1. Diretor associado, Dan Marino Child Nett, Dan Marino Center, Miami Children\u2019s Hospital. Professor assistente, Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Miami.

2. Diretor m\u00e9dico, Dan Marino Center, Miami Children\u2019s Hospital. Professor assistente, Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina, Uni- versidade de Miami.

3. Professora adjunta, Departamento de Pediatria, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Chefe da Unidade de Neurologia Infantil, Servi\u00e7o de Pediatria, Hospital de Cl\u00ednicas de Porto Alegre (HCPA). Livre-docente em Neurologia.

aspects of autism and pervasive developmental disorders, as well as to provide pediatricians with up to date information on diagnosis and treatment of autism.

disorder, with an incidence of 40 to 130/100,000 individuals. Diagnosis is based on clinical findings, following DSM IV criteria. Neuroimaging, investigation of fetal neurological status, and genetic investigation contribute towards a better understanding of the neurobiology of autism.

come in contact with patients with autism. Thus, they should be able to diagnose and to coordinate the multidisciplinary treatment of these patients.

a terceira mais comum desordem no desenvolvimento, ocorrendo em 40 a 130 casos por 100.000. O diagn\u00f3stico \u00e9 cl\u00ednico, baseado nos crit\u00e9rios do DSM-IV. Os exames de neuroimagem e neurofetologia e os estudos gen\u00e9ticos contribuem para o melhor entendimento da neurobiologia do autismo.

com o paciente autista e deve estar apto para reconhecer os desvios do desenvolvimento e orientar a investiga\u00e7\u00e3o e o tratamento multi- disciplinar.

A express\u00e3o \u0093autismo\u0094 foi utilizada pela primeira vez por Bleuler em 1911, para designar a perda do contacto com a realidade, o que acarretava uma grande dificuldade ou impossibilidade de comunica\u00e7\u00e3o1.

Kanner, em 1943, usou a mesma express\u00e3o para des- crever 11 crian\u00e7as que tinham em comum comportamento bastante original. Sugeriu que se tratava de uma inabilidade inata para estabelecer contacto afetivo e interpessoal e que era uma s\u00edndrome bastante rara, mas, provavelmente, mais freq\u00fcente2 do que o esperado, pelo pequeno n\u00famero

de casos diagnosticados. Em 1944, Asperger descreveu casos em que havia algumas caracter\u00edsticas semelhantes ao autismo em rela\u00e7\u00e3o \u00e0s dificuldades de comunica\u00e7\u00e3o social em crian\u00e7as com intelig\u00eancia normal3.

Autismo n\u00e3o \u00e9 uma doen\u00e7a \u00fanica, mas sim um dist\u00farbio de desenvolvimento complexo, definido de um ponto de vista comportamental, com etiologias m\u00faltiplas e graus variados de severidade3. A apresenta\u00e7\u00e3o fenot\u00edpica do autismo pode ser influenciada por fatores associados que n\u00e3o necessariamente sejam parte das caracter\u00edsticas prin- cipais que definem esse dist\u00farbio. Um fator muito importan- te \u00e9 a habilidade cognitiva4-9.

As manifesta\u00e7\u00f5es comportamentais que definem o au- tismo incluem d\u00e9ficits qualitativos na intera\u00e7\u00e3o social e na comunica\u00e7\u00e3o, padr\u00f5es de comportamento repetitivos e estereotipados e um repert\u00f3rio restrito de interesses e atividades11. A grande variabilidade no grau de habilidades sociais e de comunica\u00e7\u00e3o e nos padr\u00f5es de comportamento que ocorrem em autistas tornou mais apropriado o uso do termo \u0093transtornos invasivos do desenvolvimento\u0094 (TID)10.

A partir da descri\u00e7\u00e3o de Kanner, in\u00fameros aportes quanto \u00e0 epidemiologia, classifica\u00e7\u00e3o e reconhecimento do autismo t\u00eam contribu\u00eddo de forma significativa para a compreens\u00e3o dos aspectos biol\u00f3gicos dos TID3-7,10-12.

As dificuldades na intera\u00e7\u00e3o social em TID podem manifestar-se como isolamento ou comportamento social impr\u00f3prio; pobre contato visual; dificuldade em participar de atividades em grupo; indiferen\u00e7a afetiva ou demonstra- \u00e7\u00f5es inapropriadas de afeto; falta de empatia social ou emocional. \u00c0 medida que esses indiv\u00edduos entram na idade adulta, h\u00e1, em geral, uma melhora do isolamento social, mas a pobre habilidade social e a dificuldade em estabelecer amizades persistem.

Adolescentes e adultos com autismo t\u00eam interpreta\u00e7\u00f5es equivocadas a respeito de como s\u00e3o percebidos por outras pessoas, e o adulto autista, mesmo com habilidades cogni- tivas adequadas, tende a isolar-se.

As dificuldades na comunica\u00e7\u00e3o ocorrem em graus variados, tanto na habilidade verbal quanto na n\u00e3o-verbal de compartilhar informa\u00e7\u00f5es com outros. Algumas crian\u00e7as n\u00e3o desenvolvem habilidades de comunica\u00e7\u00e3o. Outras t\u00eam uma linguagem imatura, caracterizada por jarg\u00e3o, ecolalia, revers\u00f5es de pronome, pros\u00f3dia anormal, entona\u00e7\u00e3o mon\u00f3- tona, etc. Os que t\u00eam capacidade expressiva adequada podem ter inabilidade em iniciar ou manter uma conversa- \u00e7\u00e3o apropriada. Os d\u00e9ficits de linguagem e de comunica\u00e7\u00e3o persistem na vida adulta, e uma propor\u00e7\u00e3o significativa de autistas permanecem n\u00e3o-verbais. Aqueles que adquirem habilidades verbais podem demonstrar d\u00e9ficits persistentes em estabelecer conversa\u00e7\u00e3o, tais como falta de reciprocida- de, dificuldades em compreender sutilezas de linguagem, piadas ou sarcasmo, bem como problemas para interpretar linguagem corporal e express\u00f5es faciais.

Os padr\u00f5es repetitivos e estereotipados de comporta- mento caracter\u00edsticos do autismo incluem resist\u00eancia a mudan\u00e7as, insist\u00eancia em determinadas rotinas, apego excessivo a objetos e fasc\u00ednio com o movimento de pe\u00e7as (tais como rodas ou h\u00e9lices). Embora algumas crian\u00e7as pare\u00e7am brincar, elas se preocupam mais em alinhar ou manusear os brinquedos do que em us\u00e1-los para sua finalidade simb\u00f3lica. Estereotipias motoras e verbais, tais como se balan\u00e7ar, bater palmas repetitivamente, andar em c\u00edrculos ou repetir determinadas palavras, frases ou can- \u00e7\u00f5es s\u00e3o tamb\u00e9m manifesta\u00e7\u00f5es freq\u00fcentes em autistas. No adulto autista, h\u00e1 uma melhora na adapta\u00e7\u00e3o a mudan- \u00e7as, mas os interesses restritos persistem, e aqueles com habilidades cognitivas adequadas tendem a concentrar seus interesses em t\u00f3picos limitados, tais como hor\u00e1rios de trens/avi\u00f5es, mapas ou fatos hist\u00f3ricos, etc., os quais dominam suas vidas.

Na aus\u00eancia de um marcador biol\u00f3gico, o diagn\u00f3stico de autismo e a delimita\u00e7\u00e3o de seus limites permanece uma decis\u00e3o cl\u00ednica um tanto arbitr\u00e1ria. Se forem utilizados os crit\u00e9rios aceitos presentemente para definir autismo, este certamente n\u00e3o \u00e9 um dist\u00farbio raro. Dependendo dos crit\u00e9rios de inclus\u00e3o, a preval\u00eancia de autismo tem variado de 40 a 130 por 100.00012,13, ocupando o terceiro lugar entre os dist\u00farbios do desenvolvimento, na frente das

malforma\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas e da s\u00edndrome de Down. Estudos recentes sugerem que a preval\u00eancia dos TID possa ser de dois a cinco casos por 1.00014, o que levou a especula\u00e7\u00f5es a respeito de uma \u0093epidemia\u0094 de TID. N\u00e3o est\u00e1 claro que a preval\u00eancia dos TID tenha realmente aumentado; \u00e9 prov\u00e1- vel que o aumento no n\u00famero de pessoas diagnosticadas se deva a um maior reconhecimento desses transtornos em crian\u00e7as menos gravemente afetadas e a diferen\u00e7as nos crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos entre o DSM-III e o DSM-IV-R15 (Tabela 1).

Os crit\u00e9rios atualmente utilizados para diagnosticar autismo s\u00e3o aqueles descritos no Manual Estat\u00edstico e Diagn\u00f3stico da Associa\u00e7\u00e3o Americana de Psiquiatria, o DSM10 (Tabela 2).

Esses crit\u00e9rios t\u00eam evolu\u00eddo com o passar dos anos. At\u00e9 1980, autismo n\u00e3o era considerado como uma entidade separada da esquizofrenia. Em 1987, o DSM-III-R instituiu crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos com uma perspectiva de desenvolvi- mento, e foram estabelecidos dois diagn\u00f3sticos, encampa- dos sob o termo \u0093transtorno invasivo (ou global) do desen- volvimento\u0094: (1) autismo; e (2) transtorno invasivo (ou global) do desenvolvimento n\u00e3o-especificado (TID-NE). Na pr\u00e1tica, os TID ou transtornos do espectro autista (TEA) t\u00eam sido usados como categorias diagn\u00f3sticas em indiv\u00edduos com d\u00e9ficits na intera\u00e7\u00e3o social, d\u00e9ficits em linguagem/ comunica\u00e7\u00e3o e padr\u00f5es repetitivos do comportamento. Os crit\u00e9rios do DSM-IV para autismo t\u00eam um grau elevado de especificidade e sensibilidade em grupos de diversas faixas et\u00e1rias e entre indiv\u00edduos com habilidades cognitivas e de linguagem distintas16.

N\u00e3o obstante, h\u00e1 uma necessidade de identifica\u00e7\u00e3o de subgrupos homog\u00eaneos de indiv\u00edduos autistas tanto para finalidades pr\u00e1ticas quanto de pesquisa. As subdivis\u00f5es estabelecidas pelo DSM-IV, encampadas sob o termo mais geral \u0093TID\u0094, s\u00e3o uma tentativa de atender a neces- sidades cient\u00edficas de pesquisa, bem como permitir o desenvolvimento de servi\u00e7os que supram as necessida- des de indiv\u00edduos com autismo e dist\u00farbios relaciona- dos17 (Tabelas 3, 4 e 5).

Embora, com os crit\u00e9rios do DSM-IV, tenha ficado mais f\u00e1cil entender cada um dos TID, quest\u00f5es como a de se o autismo e a s\u00edndrome de Asperger representam entidades cl\u00ednicas distintas ou se s\u00e3o variantes de um mesmo dist\u00far- bio, e tamb\u00e9m se transtorno desintegrativo \u00e9 uma entidade diagn\u00f3stica v\u00e1lida, ainda n\u00e3o foram resolvidas17. Al\u00e9m disso, a inclus\u00e3o da s\u00edndrome de Rett dentro da categoria geral de TID deve ser interpretada apenas como refletindo a observa\u00e7\u00e3o de que meninas com essa s\u00edndrome apresen- tam comportamentos semelhantes aos de autistas. Deve- se enfatizar que a principal inten\u00e7\u00e3o dos crit\u00e9rios propostos para diagnosticar autismo e dist\u00farbios relacionados deve

d. inabilidade de participar de brincadeiras de faz-de-conta ou imaginativas de forma variada e espont\u00e2nea para o seu n\u00edvel de desenvolvimento

foco, com interesses restritos e estereotipados
b. ader\u00eancia inflex\u00edvel a rotinas ou rituais
c. maneirismos motores repetitivos e estereotipados
d. preocupa\u00e7\u00e3o persistente com partes de objetos

Autismo
S\u00edndrome de Rett
Transtorno desintegrativo da inf\u00e2ncia

1) d\u00e9ficit marcado no uso de comportamentos n\u00e3o-verbais, tais como contato visual, express\u00e3o facial, postura corporal e gestos para regular a intera\u00e7\u00e3o social

3) falta de um desejo espont\u00e2neo de compartilhar situa\u00e7\u00f5es agrad\u00e1veis ou interesses (como, por exemplo, mostrando ou apontando para objetos de interesse)

foco, com interesses restritos e estereotipados
2) ader\u00eancia inflex\u00edvel a rotinas ou rituais
3) maneirismos motores repetitivos e estereotipados
4) preocupa\u00e7\u00e3o persistente com partes de objetos

cognitivo, de habilidades de auto-ajuda, de comportamentos adaptativos (excetuando-se intera\u00e7\u00e3o social) e de curiosidade em rela\u00e7\u00e3o ao seu ambiente durante a inf\u00e2ncia

2 primeiros anos de idade, manifestado pela presen\u00e7a de comunica\u00e7\u00e3o verbal e n\u00e3o-verbal, intera\u00e7\u00e3o social, habilidade l\u00fadica e comportamentos adaptativos apropriados

3) controles esfincterianos
4) habilidade l\u00fadica
5) habilidades motoras

1) intera\u00e7\u00e3o social (uso de comunica\u00e7\u00e3o n\u00e3o-verbal, desenvol- vimento de rela\u00e7\u00f5es interpessoais, reciprocidade social ou emocional)

2) comunica\u00e7\u00e3o (desenvolvimento de linguagem, habilidade de iniciar ou manter conversa\u00e7\u00e3o, uso estereotipado, repe- titivo ou idiossincr\u00e1tico de linguagem, habilidade de brincar de forma variada e espont\u00e2nea)

3) padr\u00f5es de comportamento, atividades e interesses restri- tos, repetitivos e estereotipados, incluindo maneirismos motores e estereotipias