El autismo es un trastorno biol\u00f3gico del desarrollo muy complejo
que dura toda la vida. Las personas con autismo tienen problemas
en la interacci\u00f3n social y comunicaci\u00f3n, por lo tanto pueden tener
dificultades en mantener una conversaci\u00f3n o mirar a alguien
directamente en los ojos. Ocasionalmente tienen comportamientos
que necesitan hacer o que repiten constantemente, como no poder
escuchar lo que se les dice hasta que no pongan sus l\u00e1pices en
l\u00ednea, o decir la misma frase una y otra vez. Pueden batir sus
brazos para demostrar que est\u00e1n contentos o se pueden lastimar
para expresar que no lo est\u00e1n.

Una persona con autismo puede tener s\u00edntomas diferentes,
demostrar conductas distintas y venir de ambientes diferentes que
otras personas que tambi\u00e9n tienen autismo. Debido a estas
diferencias, los m\u00e9dicos ahora consideran al autismo como un
trastorno de espectro o un grupo de trastornos con una gama de
caracter\u00edsticas similares. Los doctores clasifican a personas con
trastornos del espectro autista (o ASD, por sus siglas en ingl\u00e9s)
bas\u00e1ndose en sus s\u00edntomas aut\u00edsticos. Una persona con s\u00edntomas
autistas leves se encuentra en un lado del espectro, mientras que
otra persona con s\u00edntomas m\u00e1s serios del autismo est\u00e1 al otro lado
del espectro. Sin embargo, ambas tienen una forma de trastorno
del espectro autista.

Nadie est\u00e1 seguro qu\u00e9 causa el autismo. Es un trastorno
biol\u00f3gico complejo y no hay dos personas con autismo que sean
iguales. Estas diferencias han llevado a los cient\u00edficos a creer
que el autismo es el resultado de una combinaci\u00f3n de causas.
No est\u00e1n buscando una sola causa para explicar todos los casos
de autismo.

Actualmente, los cient\u00edficos creen que la causa fundamental del
autismo es gen\u00e9tica. Los investigadores de la Red de
Neurobiolog\u00eda y Gen\u00e9tica del Autismo: Programas Cooperativos
de Excelencia en Autismo (CPEA), una red de cient\u00edficos
apoyados por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo
Humano (NICHD) y el Instituto Nacional de la Sordera y otros

Departamento de Salud
y de Servicios Humanos
de los Estados Unidos

cient\u00edficos del NICHD, y cient\u00edficos dentro y
fuera de los Institutos Nacionales de la
Salud, est\u00e1n investigando c\u00f3mo los genes
pueden estar involucrados en el autismo.
Este esfuerzo mundial de investigaci\u00f3n
espera resolver los misterios del autismo al
comprender cu\u00e1les son sus causas.

Los genes son partes muy peque\u00f1as de
material hereditario, lo cual significa que los
padres los pasan a sus hijos. Cada persona
recibe la mitad de sus genes de su madre y
la otra mitad de su padre.

El molde o la secuencia de los genes que se
recibe es como un mapa que muestra al
cuerpo c\u00f3mo construir sus diferentes partes.
La secuencia de genes en cada persona
controla su altura, el color de su pelo y de sus
ojos, y otras caracter\u00edsticas de su cuerpo y
mente. Cambios en ese mapa gen\u00e9tico
pueden causar cambios en la manera c\u00f3mo
el cuerpo y la mente se desarrollan.

Los genes se encuentran en los cromosomas.
Casi toda c\u00e9lula del cuerpo humano contiene
23 pares de cromosomas, 46 en total. Los
genes y los cromosomas dan al cuerpo toda la
informaci\u00f3n que necesita para \u201cfabricar\u201d a una
persona.

id\u00e9nticos, ambos padecen de la condici\u00f3n
en un 60 por ciento del tiempo. Cuando
el autismo ocurre en gemelos fraternos,
ambos tienen la condici\u00f3n solamente
entre un 3 y 6 por ciento del tiempo. Los
gemelos id\u00e9nticos vienen de un solo \u00f3vulo
que se divide en dos, as\u00ed que ellos
comparten el 100 por ciento de sus
genes; los gemelos fraternos vienen de
dos \u00f3vulos separados, as\u00ed que son
gen\u00e9ticamente diferentes. Por lo tanto, si
el autismo no fuese parcialmente causado
por los genes, el n\u00famero de gemelos
id\u00e9nticos con autismo no ser\u00eda mayor que
el n\u00famero de gemelos fraternos con el
trastorno. Pero ya que los gemelos
id\u00e9nticos tienen autismo m\u00e1s
frecuentemente que los gemelos
fraternos, los investigadores piensan que
los genes tienen un rol en el autismo.
(Folstein & Rutter 1977; Bailey y colegas
1995; Smalley y colegas 1988, seg\u00fan se
cita en Ingram 2000)

estudios de familias demuestran que
algunos de los s\u00edntomas parecidos al
autismo \u2013como un retraso en el desarrollo
del lenguaje\u2013 ocurren m\u00e1s a menudo en
padres o en hermanos adultos de
personas con autismo que en familias que
no tienen miembros aut\u00edsticos. Ya que los
miembros de una misma familia tienen
secuencias gen\u00e9ticas similares, estos
estudios sugieren que hay algo en esas
secuencias vinculado al autismo. El
autismo es un trastorno de espectro, lo
que significa que personas con autismo
pueden tener una serie de s\u00edntomas.
Cierto cambio en la secuencia gen\u00e9tica
puede hacer que la condici\u00f3n sea muy
leve y aunque alguien no tenga autismo
puede tener uno de sus s\u00edntomas. Una
modificaci\u00f3n diferente en esa secuencia

puede hacer que los s\u00edntomas del autismo sean m\u00e1s serios. (Landa y colegas 1991; Landa y colegas 1992; Volkmar y colegas 1998; MacLean y colegas 1999, seg\u00fan se cita en Ingram 2000)

Bas\u00e1ndose en estos hallazgos, hace tiempo
que los m\u00e9dicos piensan que existe una fuerte
posibilidad de una conexi\u00f3n entre genes y
autismo.

Sin embargo, los investigadores no esperan
encontrar que un solo gen causa el autismo.
Debido a las diferencias en los s\u00edntomas de
las personas, los investigadores piensan que
el autismo es el resultado de muchos genes
interactuando entre ellos. En este momento,
parece que algunos ni\u00f1os nacen con una
susceptibilidad gen\u00e9tica al autismo. Cu\u00e1l es
la causa para que algunos individuos
susceptibles desarrollen autismo y otros no
es una pregunta importante para la

\u00bfQu\u00e9 han encontrado los
investigadores de la Red CPEA al
estudiar los genes y el autismo?

Los estudios gen\u00e9ticos del autismo llevados a
cabo por la Red CPEAdestacan algunas de
las maneras en que los genes pueden estar
involucrados en el autismo.

Los investigadores de la Red CPEA,
trabajando con investigadores de alrededor
del mundo, est\u00e1n utilizando un proceso
llamado an\u00e1lisis de ligamientos para
identificar a los genes \u201ccalientes\u201d (genetic
\u201chotspots\u201d) o \u00e1reas de cromosomas d\u00f3nde se
pueden encontrar a los genes defectuosos
relacionados al autismo. Hasta el momento,
la pista m\u00e1s prometedora parece encontrarse
en el cromosoma 7, donde se sabe que est\u00e1n
los genes para otros trastornos del lenguaje,
y en el cromosoma 15, donde ya se han
identificados los genes para otros trastornos
del desarrollo.

Un grupo de investigadores de la Universidad
de California en la ciudad de Irvine encontr\u00f3
que a uno de sus pacientes con autismo, de 7
a\u00f1os de edad, le faltaba una secci\u00f3n particular
en el cromosoma 15 (Smith 2000). \u00bfPor qu\u00e9
constituye esto un descubrimiento tan
importante? Porque es una de las primeras
veces en que realmente se ha encontrado un
problema gen\u00e9tico espec\u00edfico en una persona
con autismo.

En el pasado, los estudios se fijaban en
grupos de personas con autismo y algunas
de las caracter\u00edsticas m\u00e1s generales de sus
genes, como qu\u00e9 cromosomas podr\u00edan tener
genes con problemas y si ten\u00edan una, dos o
tres copias de un cromosoma. Pero en ese
estudio, los investigadores observaron a las
personas una por una para concentrarse en
sus genes. Este proceso lento y complejo