CECT eee eee ee BAB 4 POLA-POLA HEREDITAS Dalam suatu garis keturunan sering Kita jumpai adanya persamaan dan perbe- deen induk dengan keturunannya. Namun tidak semua keturunan yang dihesilken dari induk yang sama mempunyai ketampakan yang sama pula. Anak-anak kucing, seperti gambar di samping, masing-masing mem- punyai cin fisik yang khas. Persamaan dan perbedaan ciri fisik anak-anak kucing dise- babkan oleh gen-gen pembawa sifat dari indulaya Sunber: Jendela Iptek, 2001 Tujuan pembelajaran kalian pada bab ini adalah: + dapat menjelasken tentang pembelahan sel dan pewarisan sifat; + dapatmenjelaskcan tentang hereditas dalam Hukum Mendell; + dapat menjelaskan tentang hereditas pada manusia, + dapat menjelaskan tentang mutasi. Kata-kata kunci © sd © genotipe + hereditas * fenotipe + bukum Mendell © radiasiTOC O COCO eee eee ee eee ee II Yep | jepuay wnynH Jes weoew-wesew re = = ue6uep ‘yes ueyeoquied wejep isenw ‘veGe;nu ueBueysiad ‘ysasax deyel-deye lrepueyy wnyny yeyIs uesuemad uep BISsNUW eped seupaLoH wejep seupeeH, 198 ueyejequied SOUPSIOH C/Od-B10d centr meTOC O COCO eee eee ee eee ee Dalam proses perkemb angan mekhluk hidup, sifat-sifat dari kedua induk akan diwariskan kepada keturunannya, Cabang ilmu biologi yang mempelajari pewarisan sifat dan induk kepada keturunan (hereditas) dan seluk-beluknya disebut genetika G. J. Mendell diangkat sebagai Bapak Genetika karena dianggap sebagai peletak dasar prinsip-prinsip hereditas yang terkenal se- bagat Hukum Mendell A. Pembelahan Sel dan Pewarisan Sifat ‘Menurut Mendell, sifat-sifat yang diturunkan dari induk kepada keturunannya dikendalikan oleh faktor genetik yang terdapat di dalam kromosom yang disebut gen. Pada makhluk hidup, sel penyusun tubuh terdini atas berikut, 1. Sel somatis (sel tubuh) yang dapat memperbanyak dirt melalui pembelahan yang berlangsung secara mitosis. 2. Sel gamet (sel kelamin) yang berupa sperma dan ovum yang dapat diproduksi melalui pembelahan yang berlangsung secara meiosis. ‘Sel adalah satuan kehidupan terkecil sebagai makhluk hidup Sifat terpenting sel adalah kemampuan untuk tumbuh dan mem- belah dint yang menghasilkan molekul-molekul seluler baru dan memperbanyak dirinya Dalam pertumbuhan dan pembelahan, sel memerlukan sumber energi luar untuk menjamin agar reaksi- reaksi kimia selnya berjalan sesuai dengan biosintesis yang dike- hendaki. Di dalam sel terdapat kromosom yang merupakan pem- bawa sifat keturunan, Kehidupan sel somatis maupun sel gamet melalui dua fase, yaitu interfase (fase istirahat) dan fase pembelahan. Pada inter- fase, sel tidak mengadakan aktivitas baik secara fisik maupun seaksi kimia Adapun fase pembelahan melalui beberapatahapan sebagai berikut 1. Tahap Profase Profase merupakan fase awal dalam pembelahan sel Profase memilile subfase sebagai berileut. a Leptonema ditandai dengan adanya penampakan kro- momer. b. Zygonema, ditandai dengan terbentuknya kromatid (kro- mosom mengganda). Pakhinema, terlihat kromosom masih tetap berpasangan. Diplonema, pasangan kromatid mulai memisah . Diakinesis, ditandai dengan nukleolus menghilang dan terbentuk gel endong inti. ean pasa isan) EECECT eee eee ee 2. Tahap Metafase Dalam tahap metafase masing- fase masing pasangan kromatid ber- us ada dalam bidang ekuator. 4 3. Tahap Anafase 4 Kromatid bergerak mennjupada “PM masing-masing kutub pembelah- ‘glotae an GC 4. Tahap Telofase Dalam tahap ini terjadi pemi- ah age sahan sitoplasma, pembentukan J ¢ nukleus den nuldeolus, kemudian terbeatk na el (gue) aie aller cess Untuk lebih jelasnyaperhatixan a Ganbar 41 Fase-fase pemibelahan sel mlai das: interfase, pro- gambar 4.1 face, matafce, anafice dan tlofice Di dalam tipe sel tubuh, bermacam-macam kromosom yang berbeda selalu muncul dalam dua kopi (beqjumlah 2n kromosom homolog). Adapun sel kelamin diketahui setengah dari jumlah 2n yang ditemulcn pada sel-sel somatik. Padapembagian kromosom selama mitosis, setiap sel anakan menenma 1 kopi dani setiap kromosom yang terdapat dalam sel induk, Sebaliknya selama pembentuken sel kelamin (meiosis), jumlah kromosomnya tereduksi menjadi n. Jadi, proses pembuahan antara sperma dan telurmemulihkan kembali jumlah 2n kromosom yang karakteristik untuk sel somatik. Satu kromosom dalam setiap pasangan b erasal dari induk jantan, sedangkan lainnya berasal dan induk betina Sane" Pintomicancon Seeseat Emer Neues a. Mitosis Se pega imad Emus oe" at Suber, IGCSE Biologt DG. Mackean A Ganbar 42 Suam peibandingan penbelalun sel secara mitosis dan meiosis. D> Biciog sta rataCECT eee eee ee B. Hereditas dalam Hukum Mendell Gregor Johann Mendell (1822-1884) adalah seorang ra- hib dari Kota Brunn, Austria. Beliau mengadakan percobaan ter- hadap kacang ercis (Pisum sativum) yang menghasilkan prinsip- prinsip genetika Penelitian Mendell diadakan jauh sebelum dike- nal mengenai kromosom, DNA, maupun RNA. Dalam perco- baannya, Mendell mengandalkan kacang ercis karena memiliki beberapa keuntungan sebagai benkut. 1. Memiliki pasangan-pasangan sifat beda yang menonjol (7 macam), sebagaimans pada tabel berikut Tabal 4.1. Pasangan Sifat Beda Tanaman Pisum sativum | 1 [Panjangbatng Tings | 3. | Bentukcbiys ‘Sumber: Biolog 1 1992 Memiliki bunga sempuma sehingga dapat melalcukan penyer- bukan sendin. 3. Mudah disilangkcan sehinggamudah menghasilkan hibrid 4, Siklushidupnya singkat dan cep at menghasilken keturunan. Mendell melakukan percobaan dengan menyilangkan dua induk galur mumi yang memiliki satu sifat beda (enam sifat lainnya sama), yaitu induk galur murni berbiji bulat dengan induk galur muri berbiji keriput Galur murni adalah tanamen yang melakukan penyerbukan sendiri secara terus-menerus selalu menghasilken keturunan yang sama dengan induknya, meskipun ditanam berulang-ulang, Hasil percobaan tersebut temyata selu- rub keturunan pertama berbiji bulat. Percobaan berikutnya, ma- sing-masing keturunan pertama distlangkan dengan sesamanya yang akhimya memunculkan kembali sifat yang tidak muncul pada Keturunan pertama Berarti ada sifat yang tidak muncul atau tertutup Sifat yang muncul pada keturunan pertama disebut sifat dominan, dan sifat yang tidak muncul pada keturanan pertama disebut sifat resesif Sifat resesif baru muncul setelah persilangan dari keturunan pertama Persilangan dengan sifat beda disebut hibrid (bastar). Pembastaran dengan satu sifat beda disebut monohibrid. Pembastaran dengan dua si fat beda disebut dihibrid. Pola-Pola HereditasTOC O COCO eee eee ee eee ee Pembastaran dengan tiga sifat beda disebut tihibrid. Jika keturunan pertama dari percobaan Mendell dibiarkan melakeukan penyerbukan sendini atau dengan sesamanya, akan diperoleh 75% sifat dominan, yaitu biji bulat dan 25% sifat resesif, yaitu biji keriput Simbol dalam percobaan Mendell yang perlu diketahui P =induk F =Silial (anak/keturunan) ', =keturunan pertama (filial-1) F, =keturunan kedua (Blial-2) Sifat beda dinyataken dalam gen dominan yang ditulis dengan simbol huruf besar Adapun gen resesif ditulis dengan simbol hurufkecil. Misalnya: B =simbol untuk gen yang menentuken biji bulat b=simbol untuk gen yang menentuken biji keriput Sifat yang tidak tampak namun mampu menentuken hasil keturunan disebuf genotipe, sedangkan sifat yang tampak disebut sifat fenotipe. Sel somatis (diploid) mempunyai gen-gen berpa- sangan, yang disimbolkan dengan pasangan huruf dobel. Mi- salnya BB =simbol untuk tanaman berbiji bulat bb =simbol untuk tanaman berbiji kenput Dalam sel somatis, gen-gen dalam keadaan berpasangan kerena kromosom-kromosom yang membawa gen-gen tersebut juga berpasangan atau diploid (2n). Anggota dan sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan disebut alela Misalnya: B menentukan sifat biji bulat, dan b menentukan sifat biji keriput, maka B dan b merupakan alel. Jika individu memiliki genotip yang terdiri atas alela yang sama, misalnya BB atau bb disebut homozigot. Apabila genotipe- nya terdin atas alela yang tidak sama, misalaya Bb disebut heterozigot. Gen dikatakan sealela satu sama lain apabila terletak pada kromosom homolog lokus yang bersesuaran sehingga memengaruhi atau mengawasi proses perkembangan yang sama tetapi dengan cara yang berlainan. Pada peristiwa lain, alela bisa memiliki lebih dari dua anggota Alelayang demikian disebut alela ganda (multiple alelle). Contoh, penistiwa multiple alellomorfi padakelinci yang memiliki empat caray ang berlainan. Gamet yang terbentuk merupakan sel yang haploid maka gen-gennya bebas tidak berpasangan, Gamet disimb olkan dengan satuhuruf Misalnya B=simbol untuk gamet yang menentukan biji bulat b=simbol untuk gamet yang menentukan biji keriput GD vicinnmasTOC O COCO eee eee ee eee ee Parental (P) bijibulat X — biji keriput BB x bb FR Bb Bb sift monohibrid dengan fenotip biji bulat F, Bb X Bb BB; Bb ; Bb ; bb 4 + L iB bijibulatbijibulat bij bulat bij kenput oe 3 1 Berdasarkan percobaan-percobaanaya, Mendell menyusun hipotesis sebagai berikut. 1. Setiap sifat organisme dikendalikan oleh sepasang gen yang berasal dari keduainduknya 2. Tiep-tiap pasangan gen menunjuk bentuk altematif sesama- nya Kedua bentuk altematifitu disebut alela 3. Adanya sifet dominan yang menutup sifat resesif. Jika ke- duanya berada bersama-sama disebut sealela. 4. Pada proses meiosis, sesuai dengan prinsip segregasi (pemi- sahan) maka faktor-faktor keturunan akan memisah dalam bentuk gamet. Selanjutnya, pada proses pembuahan gamet- gamet jantan dan betina yang memisah tersebut akan ber- pasangan secara acak. $. Individumurni mempunyai duaalelayang sama misalnyaBB atau bb. Prinsip pemisahan gen-gen pada meiosis disebut Prinsip Se- gregasi (Hukum I Mendell). Pada peristiwaintermedier, tidak terdapat sifat dominan atau resesif schingga penyilangan dua galur mumi menghasilkan keturunan yang berbeda dengan mengambil sifat altematif antara kedua induknya Contoh percobaan Mendell pada penyilangan Antirrhinum majus berbunga merah galur murni (MM) dengan Antirrhinum majus berbunga putih galur mumi (mm) menghasilken F, yang seluruhnya berbunga merah muda (Mm) Jika disilangkan sesama F,, maka F, yang dihasillcan berbunga merah, merah muda, dan putih dengan perbandingan 1; 2: 1 Adapun diagram persilangannya sebagai berikut P : Antirrhinum majus mera >< Antirrhinum majus putih MM mm Gamet M a m F, Mm merah muda P, Mm >< Mm merah muda merah muda pasa moan, IDCECT eee eee ee =! SS | m mn MM Mm Mm mm merah merah muda merah muda puth Pada eksperimen berikutaya, Mendell menyilanglean kacang ercis galur mumi yang memiliki dua sifat beda (dihibrid). Kacang ercis biji bulat wama kuning disil angkan dengan biji keriput wama hijau. Sifat bulat dominan terhadap kenput dan sifat kuning dominan techadap hij au sehingga F, seluruhnyaberbiji bulat wama keuning Pada persilangan F, terhadap sesamanya atau jika di- biarkan melakukan penyerbuktan sendin, akan diperoleh kombinast keturunan sebagai berikut bulatkuning bulat hijau: keriput kuning: kenputhijau 9 3 3 1 dengan diagram persilangan sebagai berikut P bulatkuning = ><_—eriputhijau BBKK bbkk Berdasarkan diagram di atas, disimpulkan sebagai berikut 1. F, seluruhnya bergenotipe BbKk dan berfenotipe bulat ku- mung, 2. Menghasilkan 9 macam genotipe, sedangkan fenotipenya ada 4 sebagai berikut fa. Buleeinusag Worminanidomineny= oa baat b, Bulat hijau (dominan-resesif = <& bagian 52> Biolog: SMA a3TOC O COCO eee eee ee eee ee c. Keriputinuning (resesifdominan) = =-bagian 4. Keriput hijau (resesif-resesif) = Trbecin Dengan demikian, Mendell menjelaskan setiap alela secara bebas diturunkan pada tiap-tiap gamet. Setiap gamet hanya me- nerima satu faktor sifat menurun dari sifat pasangan alela Gejala yang menunjukkan adanya pemilihan kombinasi (berpasangan) secara bebas disebut Hukum Asortasi Mendell (Hukum II Mendell) Pada penyilangan dengan tiga sifat beda disebut trihibrid. ‘Apabila masing-masing induk galur muri disilangkan, maka akan dihasilkan gamet F, sebanyak 8 macam, schinggajumlah macam genotipe F, = 27 macam. Jumlah kemungkinan fenotipe F, = 8 macam. Perbandingan fenotipe F,= 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Untuk mencari jumlah macam gamet kemungkinan genotipe dan kemungkinan fenotipe pada F, dapat dilihat padatabel berikut Tabel 4.2 Jumlah Macam Gamet dan Kemungkinan Genotipe dan Fenotipe Pada beberapa uji persilangan, jika keturunan F, disilangkan dengan salah satu induknya disebut persilangan balik (back cross). Sifst keturunan yang dihasilken dan persilangan balike adalah sama Untuk mengetahui genotipe dari suatu individu maka disilangkan dengan individu yang sudah diketahui geno- tipenya yaitu homozigot resesif Persilangan semacam ini disebut ji silang (test cross) Beberapa penyimpangan semu yang terjadi pada Hukum Mendell sebagai berikut. 1. Polimeri Polimeri adalah pembastaran heterozigot dengan ba- nyak sifat beda yang berdin sendiri tetap! memengaruhi bagian yang sama pada suatu organisme. Pada percobaan Nelson Ehle terhadap gandum biji merah dan biji putih, seolah-olah terjadi sifat-sifat intermediat F, yang diperoleh dengan rasio fenotipe = 15 merah: 1 putih. veers aaa: EbTOC O COCO eee eee ee eee ee 2. Kriptomeri Kriptomeri adalah hilangaya pengaruh falktor dominan dan baru kelihatan pengaruhnya apabila bersama-sama dengan faktor dominan lainnya. Percobaan kriptoment dila- kukan Correns (1912) terhadap bunga Linaria maroccana yang berbunga merah dengan berbunga putih. Seluruh F, berbunga ungu, tetapi F, terdiri atas tiga macam fenotipe, yaitu ungu, merah, dan putih dengan perbandingan 9: 3:4. 3. Epistasi dan Hipostasi Epistasi adalah faktor dominan yang menutup faktor dominan lain yang bukan alelanya, Gen yang menutup disebut epistasi, sedanglcan gen yang ditutup disebut hipostasi. Perco- bam Nelson Ehle terhadap gandum biji hitam dengan gandum biji kuning, keturunan F, semuanya berkulit biji hitam. Ketu- runan F, menghasilkan biji hitam, kuning, puth dengan perbandingan 12-3: 1 Beberapa hal yang juga menyimpang deri Hukum Mendell yaitu terjadinya peristiwa pautan dan pindah silang Akan tetapi Mendell berhasil menguraikan terjadinyapenyim- pangan ini. Pada peristiwa pautan, gen yang mengatur sifat satu berpaut dengan gen yang mengatur sifat lainaya Pada- hal, gen-gen tersebut terletak pada kromosom yang sama dan tidak dapat disegregasiken dengan bebas. Adapun, pada peristiwa pindah silang terjadi karena gen-gen terletak pada kromosom yang sama dan dipindahkan bersama melalui gamet pada keturunannya Akan tetapi di dalam pemben- tuken gamet sebagian kecil dari gen-gen itu berpindah tempat, sedangkan yang lain tetap pada kromosom semula, Peristiwa ini disebut pindah silang (crossing over) C. Hereditas pada Manusia Untuk mempelajari genetika manusia, biasanya digunakan pedigree (peta silsilah), yaitu catatan asal-usul seseorang mulai dari nenek moyang sampai generasi berikutnya dan menerapkan hasil penelitian genetika hewan. Hal itu dikarenakan antarahewan dan manusia mengandung persamaan sifat dan kearaleter Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, Pada pembelahan meiosis seorang perempuan hanya menghasilkan satu macam sel gamet, yaitu X, sedang pada ledd-lak menghasilkan duamacam sel gamet, yaituX dan Y. Oleh Karena itu, dalam pembushan ayah aken memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y pada anak lala-Laka @D vicinaTOC O COCO eee eee ee eee ee Ada beberapa penyakit yang diwariskan oleh kedua orang tua kepada anaknya Penyakit ini disebut penyakit menurun Umumnya, penyakit menurun bersifat resesif yang hanya muncul pada keadaan homozigot resesif, sedangkan yang bersifat hete- rozigot adalah normal carier (pembawa sifat). Penyakit/cacat ini ada yang diwariskan melalui autosom dan kromosom seks. 1. Cacat dan penyakit menurun tidak terpaut seks a. Albinisme (albino = bule) Albino adalah kelainan akibat kulit tidak mampu mem- produksi pigmen kulit (wama kulit). Contoh Pasangan normal heterozigot (normal carer) kawinde-{ INFO| ngan pasangan normal heterozigot (normal carier), me- miliki kemungkinan 25%, keturunannya adalah albino Apabila gen P = gen yang menyebabkan pembentukan pigmentast genp = gen yang tidak menyebabkan pem- bentukan pigmentasi Pp >< Pp Normal karier Normal karier Gamet P e P P Kombinasi keturunan: PP, Pp, Pp, pp Keterangan: PP Pp, =nomal pp = = albino b. Gangguan mental Penyakit yang termasuk gangguan mental, yaitu debil, imbesil, danidiot. Ciri-ciri gangguan mental yaitu adanya gejala kebodohan, refleks lamban, dan kekurangan pig- men. Gangguan mental umumnya berasal dari pasangan yang kedua orang tuanya normal heterozigot atau normal caner. Contoh: Apabila A=nonmal a = gengguan mental maka pasangan ayah normal carrier dan ibu carier Aa >< Aa Gamet A A a a Kombinasi keturunennya: AA, Aa= normal dan. aa= gangguan mental Pola-Pola Hereditas << 55,CECT eee eee ee 2. Penyakit Menurun Terpaut Seks a. Buta warna (colour blind) Penyakit ini dikendalikan olch gen resesif yang terpaut seks (terpaut pada kromosom X). Kemungkinan tipe genotipe orang normal dan buta wamna sebagai berikut XX,X°X = wanitanormal xx = wanita buta wama xy = prianomal XY = priabuta wama Kegiatan Diskusi (Rasa Ingin Tahu dan Kecakapan Sosial) Buatlah kelompok diskusi yang terdiri 4-5 siswa, Buatlah bagen persilangan yang memunculkan wanita normal, wanita buta wama, wanita carier, pria buta wama, dan pra nor- mal. Mengapa tidak pernah terdapat pria carier? Jelaskan faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya penyakit buta wana Diskusikan dengen kelompok kalian ‘b. Haemofili Haemofili adalah kelainan darch di mana darah suker membeku. Apabila sifat normal dibawa oleh gen X, dan sifat haemofili dibawa olch gen X*, maka dapat diketahui bilaorang memilild genotipe: X* X™ X™ X* = wanitanormal Kegiatan Diskusi (Rasa Ingin Tahu dan Kecakapan Sosial) Buatlah kelompok diskusi yang terdini atas 3—4 siswa 2. Buatlah peta silsilah yang menggambarkan dimunculkannya ke- turunan yang bergenotipe wanita normel, wanita carier, wanita haemofili, prianormel, dan priahsemofil Mengapa tidak pernah terdapat wanita haemo ili? Mengapameneliti genetikamanusiaharus digunakan pedigree dan tidak meneliti objek secaralangsung? Diskcusikan dengan kelompok kalian 56 > Biologi SMA Jiiid 3