GUA

Gua de buena prctica para el diagnstico de los trastornos del espectro autista
A. Dez-Cuervo a, J.A. Muoz-Yunta b, J. Fuentes-Biggi c, R. Canal-Bedia d, M.A. Idiazbal-Aletxa e, M.J. Ferrari-Arroyo f, F. Mulas g, J. Tamarit h, J.R. Valdizn i, A. Hervs-Ziga j, J. Artigas-Pallars k, M. Belinchn-Carmona l, J.M. Hernndez m, J. Martos-Prez n, S. Palacios o, M. Posada-De la Paz p (Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, Espaa)
BEST PRACTICE GUIDELINES FOR THE DIAGNOSIS OF AUTISTIC SPECTRUM DISORDERS Summary. Introduction. The autism spectrum disorder (ASD) diagnostic process requires expertise both in the knowledge of autism as in teamwork strategies with different professionals, often working in different clinic services, and with parents. Aim. To recommend a consensus diagnostic procedure for ASD, that has been designed by the Study Group of the Instituto de Salud Carlos III. Development. The reports emphasize the need to obtain a complete clinical history, covering personal, family and psychosocial antecedents; detailing the basic areas affected in ASD social interaction, communication and restricted patterns of behaviour, activities and interests. Diagnostic tests to be used as a routine in all cases are described and analysed including both psychoeducational and biomedical tests. Also, tests indicated in cases with suspected identifiable physical disorders are covered, as well as those medical tests to be used for research purposes only. Conclusion. The diagnostic procedure requires the implementation of a coordinated interdisciplinary assessment strategy, that needs to ensure the participation of professionals from very different fields in active collaboration with the family. Their role culminates in the preparation and delivery of a personalized report. Every diagnostic procedure needs to be accompanied by an action plan that includes immediate support to the person with ASD, as well as information to the family on resources and community initiatives in their living area. [REV NEUROL 2005; 41: 299-310] Key words. Autistic disorder. Clinical protocols. Diagnostic techniques and procedures. DSM-IV. ICD. Medical records. Neurological diagnostic techniques. Practice guidelines. Recommendations. Routine diagnostic tests.

INTRODUCCIN El diagnstico del autismo, prototipo de los trastornos del espectro autista (TEA), es un proceso de carcter deductivo, mediante el cual los profesionales o especialistas, guiados por sus conocimientos y experiencia clnica, y mediante las categoras universalmente aceptadas por la comunidad cientfica (DSMIV-TR [1] o CIE-10 [2,3]), clasifican y caracterizan el comportamiento del individuo y establecen un plan de intervencin apropiado a las caractersticas de la persona. Una vez caracterizado sindrmicamente el trastorno, y realizado el diagnstico diferencial, se ha de proceder a un estudio biomdico que busque causas subyacentes, ayude a entender

mejor las necesidades del paciente y oriente sobre la indicacin individualizada de exploraciones complementarias. Para llevar a cabo este proceso se requiere, por tanto, la puesta en marcha de una estrategia coordinada de evaluacin de carcter multidisciplinario, que asegure la participacin de especialistas de la pediatra, la psicologa, la neurologa y la psiquiatra. La evaluacin ha de ser lo ms completa posible y ha de evitar, al mismo tiempo, pruebas innecesarias que dupliquen resultados sobre los que ya se tiene certeza, o que de forma injustificada dilaten la presentacin del informe o causen malestar a la persona con TEA o a su familia. Los representantes legales del paciente debern autorizar, tras recibir la adecuada informacin,

Aceptado: 25.04.05. Asesor mdico de las asociaciones PAUTA, JARES y APNA-FESPAU. Unidad de Neuropediatra. Servicio de Neuropediatra. Hospital del Mar. IMAS. Barcelona. c Servicio de Psiquiatra Infantojuvenil. Policlnica Gipuzkoa y GAUTENA. San Sebastin. d Departamento de Personalidad, Evaluacin y Tratamiento Psicolgicos. Facultad de Educacin. Universidad de Salamanca. Salamanca. e Instituto Neurocognitivo Incia y Clnica Ntra. Sra. del Pilar. Barcelona. f Tcnico superior del IIER/ISCIII. Madrid. g Servicio de Neuropediatra. Hospital Infantil la Fe e Instituto Valenciano de Neurologa Peditrica (INVANEP). Valencia. hDepartamento de Calidad. FEAPS. i Servicio de Neurofisiologa Clnica y Unidad de Trastornos del Desarrollo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. j Centro de Salud Mental Infantojuvenil. Hospital Mtua de Terrassa. Clnica Universitaria Dexeus. Barcelona. k Unidad de Neuropediatra. Hospital de Sabadell. Corporaci Sanitria Parc Taul. Sabadell. l Departamento de Psicologa Bsica. Facultad de Psicologa de la Universidad Autnoma de Madrid. Centro de Psicologa Aplicada de la UAM. Madrid. m Equipo Especfico de Alteraciones Graves del Desarrollo. Consejera de Educacin de la Comua b

nidad Autnoma de Madrid. n Servicio Diagnstico de APNA y Centro Leo Kanner. Madrid. o Asociacin Autismo Burgos. Burgos. p Unidad del Sndrome del Aceite Txico (IIER)/ISCIII. Madrid, Espaa. Correspondencia: Dra. M. Jos Ferrari Arroyo. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (IIER). Pabelln 11. Instituto de Salud Carlos III. Sinesio Delgado, 6. E-28029 Madrid. E-mail: mferrari@isciii.es Agradecimientos. Han contribuido al grupo de estudio, como personas contratadas, Hortensia Alonso, Leticia Boada y Eva Tourio. Al apoyo fundamental de la Obra Social de Caja Madrid se debe sumar la contribucin de la Confederacin Autismo Espaa, FESPAU y la Asociacin Asperger de Espaa, y la decisiva aportacin del Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Se han tenido tambin en cuenta las conclusiones consensuadas por todos los participantes en el Taller de evaluacin y diagnstico de personas con trastornos del espectro de autismo, realizado por el Equipo IRIDIA (Espaa) en el XI Congreso de AETAPI (Asociacin Espaola de Profesionales en Autismo) en Santander, noviembre de 2002. 2005, REVISTA DE NEUROLOGA

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la realizacin de las pruebas o exploraciones propuestas; se debe favorecer la presencia de la familia siempre que ello sea posible. El proceso diagnstico en los TEA es una actividad que requiere especializacin y experiencia, tanto con relacin al conocimiento del autismo, como para trabajar en equipo con diferentes profesionales, muchas veces adscritos a distintos servicios clnicos. Igualmente, los profesionales que afronten la tarea de realizar un diagnstico de autismo deben promover la participacin eficaz de la familia y fomentar el intercambio de informacin en busca de una visin compartida del problema. Al finalizar la evaluacin, los representantes legales y las propias personas con TEA en la medida en que esto ltimo sea posible debern recibir informacin adecuada, verbal y escrita, sobre los resultados obtenidos; asimismo, tendrn la posibilidad de aclarar cualquier duda que deseen plantear o de buscar una segunda opinin profesional. La confidencialidad de sus datos estar garantizada. Toda evaluacin ha de acompaarse de un plan de accin que incluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisin de informacin sobre recursos e iniciativas comunitarias en su zona (pueden consultarse algunos recursos de informacin y apoyo en la pgina web, URL: http://iier.isciii.es/autismo). El contenido del proceso de evaluacin debe adecuarse a las edades cronolgica y mental, historia del desarrollo, situacin vital y evaluaciones previas que haya recibido la persona. Por lo general incluye: La recogida de informacin sobre la historia de la persona y antecedentes mdicos y familiares. Una evaluacin mdica, que incluira estudios psiquitricos y biomdicos. Una evaluacin psicolgica de la inteligencia, habilidades sociales, habilidades comunicativas y lingsticas, y competencias adaptativas. En el diagnstico del autismo y de otros TEA existen diversas dificultades, cuya presencia o intensidad vara en cada caso, y que pueden aumentar la probabilidad de un diagnstico errneo: Cuando se trata de nios muy pequeos no es fcil lograr la colaboracin del nio, y algunos sntomas (como el repertorio limitado de intereses o el comportamiento estereotipado) pueden presentarse ms tardamente, por lo que el cuadro puede ser an inespecfico. En estos casos, las estrategias ms recomendables seran: aplazar el diagnstico definitivo mientras se inicia un plan de intervencin basado en debilidades y fortalezas y los problemas que presenta, y hacer un seguimiento hasta que el nio cumpla 3-4 aos. Cuando se trata de personas adultas, es difcil recoger datos de sus primeros aos de vida, por lo que el diagnstico deber ser, en esas ocasiones, tentativo y basado en la observacin de la persona y en las aportaciones de aquellos que le conocen en profundidad. Cuando se trata de personas con afectaciones intelectuales y/o sensoriales graves, que pueden cursar con comportamientos estereotipados y ausencia de habilidades comunicativas, adems de realizar observaciones en diferentes contextos, es recomendable sospechar la existencia de un TEA si las habilidades comunicativas y sociales estn significativamente ms afectadas de lo que cabra esperar de acuerdo con su capacidad intelectual. Tambin puede ser difcil el diagnstico cuando la persona tiene un grado ms elevado de funcionamiento intelectual.

La dificultad fundamental en estos casos puede ser el diagnstico diferencial entre trastorno autista de alto nivel de funcionamiento (para el que no existen criterios diagnsticos especficos) y el trastorno de Asperger. Los manuales de clasificacin se deben utilizar, aun aceptando que debern mejorarse en el futuro. As, en el trastorno de Asperger se debe constatar la ausencia de un retraso clnicamente significativo en los desarrollos lingstico y cognitivo [4]. Como orientacin general, en todos estos casos se deben compartir abiertamente las dudas y dificultades del diagnstico con los padres o familiares de la persona objeto de atencin. Finalmente, el Grupo de Estudio subraya que el derecho a la salud de todos los ciudadanos debe asegurar la gratuidad y la equidad de los servicios diagnsticos y de atencin para las personas con TEA en el Estado espaol. CUL ES LA FINALIDAD DEL PROCESO DIAGNSTICO? El proceso diagnstico de los TEA tiene como finalidad fundamental caracterizar, con la mayor fiabilidad posible, el comportamiento del individuo como perteneciente a una categora diagnstica especfica, mediante la identificacin de trastornos comrbidos y la diferenciacin de otros trastornos evolutivos o mentales. Los propsitos del diagnstico pueden ser mltiples y aportar datos que deben: Servir para proporcionar a la propia persona afectada, a su familia y a los organismos pblicos y privados un adecuado plan de atencin global que incluya programas psicopedaggicos, conductuales, psicofarmacolgicos, de apoyo familiar, medidas sociales, terapias de trastornos asociados, etc. Contribuir a la investigacin, de cara a asegurar la comparabilidad de las muestras utilizadas. Permitir las revisiones peridicas, ya que facilitar a los profesionales informacin adecuada para comparar objetivamente las variaciones observadas, analizar la evolucin (mejora o empeoramiento del cuadro, desarrollo de habilidades, aparicin de otros trastornos asociados, la calidad de vida de la persona y de sus familiares, etc.) y valorar los resultados de los tratamientos aplicados. CULES SON LAS FASES DEL PROCESO DIAGNSTICO? El primer paso en el proceso de diagnstico consiste en recoger la informacin pertinente a travs de una historia clnica detallada del individuo. Posteriormente, hay que administrar las pruebas que nos permitan conocer mejor la sintomatologa y el perfil psicolgico completo de la persona. La evaluacin psiquitrica y biomdica completarn el proceso diagnstico, que tiene su colofn en la elaboracin y entrega del informe personalizado. En qu consiste la historia clnica? La informacin relativa a cmo la persona ha evolucionado desde el perodo prenatal hasta el momento actual facilita tanto la seleccin y aplicacin de las pruebas de evaluacin como el diagnstico diferencial. En la tabla I se recogen los contenidos fundamentales que deben incluirse en una historia clnica.

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DIAGNSTICO DE LOS TEA

Tabla I. Contenidos fundamentales que deben incluirse en una historia clnica. Contenido Antecedentes familiares Datos pre y neonatales Descripcin Se recoge informacin relativa a miembros de la familia nuclear y extensa que han podido tener problemas similares o relacionados con los trastornos del desarrollo (retraso mental, problemas de la socializacin o de la comunicacin, trastornos mentales, afectaciones sensoriales tempranas, etc.) Consiste en una revisin de las condiciones y circunstancias que tuvieron lugar durante el embarazo, el parto y los primeros momentos del desarrollo de la persona. Se recogen datos como meses de gestacin, enfermedades o problemas que tuvo la madre durante la gestacin, posible medicacin y/o consumo de txicos durante el embarazo, circunstancias del parto, peso al nacer, prueba de Apgar, resultados de pruebas de cribado aplicadas (fenilcetonuria e hipotiroidismo), dificultades en los primeros momentos de vida, etc. Se revisan los hitos ms importantes del desarrollo motor, comunicativo y social de la persona, y se incluye informacin relativa a hbitos de sueo, hbitos alimenticios, cundo y cmo se logr el control de esfnteres, etc. Se recoge tambin el momento en que aparecieron los primeros sntomas o preocupaciones de los padres, en qu consistan, as como cualquier otro aspecto del desarrollo que a los padres les hubiera parecido extrao o inusual (movimientos inslitos, tendencia a las rutinas, conductas problemticas, etc.). Debe solicitarse informacin clave sobre las caractersticas observadas en la mayora de los nios con autismo en esos primeros aos de la vida, en cuanto al desarrollo de la comunicacin verbal y no verbal, la imitacin, el juego, la reciprocidad social, etc. Constituyen la historia mdica de la persona, por lo que se recoge informacin sobre enfermedades padecidas, con especial nfasis en afecciones neurolgicas, deficiencias sensoriales (auditivas y visuales) y cualquier otra condicin, como signos de sndromes especficos. Igualmente se deben recoger los tratamientos psicofarmacolgicos y las hospitalizaciones que hayan tenido lugar, as como una revisin por sistemas, identificacin de alergias o de problemas inmunolgicos y de reacciones peculiares a las vacunaciones En este mbito se recoge informacin relativa al funcionamiento de la persona en el medio familiar, la situacin de la familia, los apoyos de que dispone y las situaciones de estrs que afronta desde que apareci el problema. Es importante registrar el comportamiento familiar del sujeto, las dificultades que tiene la familia para educar al nio y/o para lograr que se adapte a las actividades cotidianas, las relaciones con los hermanos y otros miembros de la familia, etc. El comportamiento social (con quin se relaciona, cmo y el tipo de relaciones o juegos ms habituales), as como la historia y el comportamiento escolar, incluida la informacin proporcionada por los profesores, son aspectos muy relevantes Incluye la revisin de las consultas realizadas hasta el momento relativas al problema de la persona, as como los tratamientos o programas llevados a cabo, los servicios en los que se la ha atendido y el programa educativo que se ha seguido con la persona hasta la actualidad

Historia evolutiva

Antecedentes en cuanto a la salud Aspectos familiares y psicosociales

Consultas y tratamientos anteriores

Los datos de la historia clnica se deben recoger con el mayor detalle posible y en un ambiente de tranquilidad, por lo que hay que transmitir a los padres la importancia de la informacin que estn proporcionando, al ser ste uno de los primeros momentos (si no el primero) en que el profesional clnico y los padres o familiares hablan en profundidad sobre el paciente, y constituir el inicio de una relacin de confianza mutua y de apoyo que puede prolongarse durante mucho tiempo. Los profesionales son las personas que mejor conocen los TEA, pero los familiares son quienes mejor conocen a la persona. Por tanto, este proceso de colaboracin implica un aprendizaje mutuo. Hay algunos aspectos de la historia clnica que pueden ser relevantes para el diagnstico diferencial. Por ejemplo, la edad de comienzo o la edad en la que los padres empezaron a preocuparse y el curso evolutivo de las habilidades comunicativas y sociales pueden aportar una valiosa informacin en los casos de trastorno desintegrativo infantil o en el trastorno de Rett, en los que el desarrollo es normal durante los primeros meses de vida. En el trastorno de Asperger, los sntomas debutan ms tarde, ya que el desarrollo del habla sigue un curso normal, aunque no se acompae de un uso socialmente adecuado del lenguaje. En qu aspectos de la historia hay que profundizar cuando se lleva a cabo un diagnstico? El diagnstico debe considerar exhaustivamente los tres mbitos de afectacin que son caractersticos de los TEA: deficiencias en la interaccin social, alteraciones en la comunicacin y patrones restringidos de comportamiento, actividad e intereses. En cuanto a la interaccin social, se debe averiguar cul es el patrn de comportamiento de la persona cuando se relaciona tanto con sus familiares (padres o hermanos) como con personas no familiares. Las preguntas relativas a este aspecto se refieren a

si la persona se interesa por la interaccin social, o si su comportamiento es reservado; si acepta de forma pasiva la interaccin social, pero no la busca intencionadamente; si busca la interaccin social, pero sta se ve limitada por sus intereses peculiares o por una forma excntrica de actuar socialmente y si la persona comparte temas de inters o que le causen placer con otros, as como si mantiene una relacin de empata con los dems. Otros puntos importantes que se deben aclarar se refieren a aspectos instrumentales de la interaccin social. Por ejemplo, se pregunta si la persona realiza y mantiene contacto ocular, as como si dicho contacto le sirve para regular la interaccin social; si utiliza gestos naturales y si su orientacin y postura corporal se adaptan a las necesidades de la interaccin. Finalmente, se debe recabar informacin sobre si existe una relacin de apego entre la persona y sus padres o familiares; si la persona tiene amigos de su edad y si sus relaciones con ellos son apropiadas a su nivel de desarrollo cognitivo y adaptativo. En cuanto a la comunicacin, se debe aclarar si la persona habla o no y, en caso de que no hable, si utiliza algn medio no verbal para compensar la ausencia de lenguaje. Es posible que, aunque la persona no hable, utilice algn medio de relacin para satisfacer sus necesidades ms importantes, por ejemplo, sealar o llevar a alguien de la mano para lograr los objetos o actividades que desea. Hay otras personas con TEA que utilizan sistemas alternativos de comunicacin (gestos, sistema de ayudas visuales o pictogramas). Se debe saber cules son los medios ms habituales y con qu propsitos los utiliza (para lograr cosas, para que otros realicen alguna accin, para mostrar algo que le interese, etc.) y si utiliza el contacto ocular y/o sonidos que acompaen a sus medios o ayudas comunicativas. En el caso de que el nio hable, se debe saber desde cundo y cmo adquiri el lenguaje de que dispone; si en su lenguaje

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aparecen formas peculiares de expresin como ecolalias, lenguaje repetitivo o inversin pronominal; si su lenguaje es extremadamente literal y si su entonacin y ritmo son ms bien montonos. En relacin con aspectos de carcter ms pragmtico, hay que conocer si la persona puede iniciar y/o mantener una conversacin apropiada a su nivel de desarrollo; si sus temas de conversacin se adaptan a los intereses de su interlocutor y si puede entender los dobles sentidos de las palabras, las indirectas o las expresiones irnicas. Respecto al tercer grupo fundamental de sntomas, que configuran el patrn restringido de comportamiento, actividad e intereses, se trata de saber en primer lugar si la persona tiene alguna preocupacin o inters especial y, en caso de que exista, si tal inters interfiere de manera significativa en el funcionamiento de la persona y/o si es anormal por su intensidad o por el tema de que se trate. Otro aspecto relevante que se ha de explorar se refiere a las dificultades con los cambios y las transiciones de unos contextos a otros, y si la persona lleva a cabo rutinas o actividades repetitivas que en esencia son de naturaleza improductiva. Hay que tener en cuenta que, por lo general, una consulta clnica es un contexto extrao y muchos nios muestran un comportamiento diferente al habitual, por lo que es necesario preguntar a los familiares si la conducta del nio en la consulta es representativa de su comportamiento habitual. El comportamiento rutinario puede variar desde actividades altamente elaboradas hasta actividades repetitivas de tipo motor. Hay que aclarar si dichas actividades aparecen asociadas o no a determinados momentos o situaciones cotidianas (horas del da, soledad, grupos numerosos, situaciones que causan ansiedad a la persona, etc.) y si son susceptibles de verse interrumpidas o modificadas por medio de instrucciones o gua fsica. En el trastorno de Rett se identifican actividades motoras estereotipadas caractersticas, consistentes en frotarse las manos como si se las estuvieran lavando. En la evaluacin del funcionamiento de la persona, es necesario recabar informacin sobre si sta utiliza habitualmente objetos y juguetes en un contexto de juego imaginativo o si la forma en que manipula los materiales es inusual o peculiar. La conducta que demuestre la persona con los materiales de juego puede ser indicativa del nivel de desarrollo cognitivo y simblico y, por tanto, servir para orientar la seleccin de pruebas estandarizadas destinadas a la evaluacin de estos aspectos. Existen pruebas para detectar y diagnosticar los TEA? A continuacin se presenta una descripcin de las pruebas ms utilizadas para evaluar los TEA. Pueden utilizar estos instrumentos los diversos profesionales que comparten la responsabilidad de la deteccin y el diagnstico del autismo, aunque hay algunos que son ms caractersticos de la prctica peditrica, psiquitrica o neurolgica. Muchos los administran profesionales de la psicologa y, finalmente, existen otros cuya aportacin depende de los profesionales de la educacin, la logopedia o la terapia ocupacional. Por tanto, todos ellos, agrupados y centrados en la necesidad del paciente y de su familia, constituyen un vivo ejemplo de la necesaria multidisciplinariedad requerida para la deteccin y diagnstico de los TEA. Existe obviamente un riesgo de solapamiento de funciones y aportaciones de todos estos profesionales; pero, a juicio del Grupo de Estudio, este riesgo queda con creces compensado habida cuenta de la estril limitacin que generara una aportacin exclusivamente unidisciplinar en estos pacientes.

Tabla II. Pruebas para evaluar la historia personal/evolutiva que tienen en cuenta la informacin proporcionada por los familiares o educadores con un amplio conocimiento de la persona. Nombre/referencias ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) Lord et al (1994) [6] Descripcin Un modelo de entrevista a padres, considerado como muy preciso. Los nios han de tener un nivel de edad mental superior a los 18 meses. Requiere formacin especializada Entrevista semiestructurada que permite recoger informacin evolutiva de diferentes fuentes para realizar un diagnstico segn DSM-IV y CIE-10

DISCO (Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder) Wing et al (2002) [7]

Tabla III. Pruebas para codificar el comportamiento presente en el autismo. Nombre/referencias ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic) Lord et al (2000) [8] CARS (Childhood Autism Rating Scale) DiLalla y Rogers (1994) [9] Descripcin Instrumento estandarizado de observacin semiestructurada con situaciones sociales de juego o dilogo. Se aplica a nios mayores de 36 meses de edad mental Despus de observar a la persona, el profesional punta cada elemento en una escala de 7 puntos el grado en que su conducta se desva del comportamiento de personas de la misma edad mental Se aplica desde los 3 a los 22 aos para estimar la gravedad de los sntomas de autismo. Est basada en el DSM-IV y los tems se agrupan en cuatro categoras (estereotipias, comunicacin, interaccin social y alteraciones evolutivas)

GARS (Gilliam Autism Rating Scale) Gilliam y Janes (1995) [10]

Se puede detectar precozmente el autismo? Existen diversos instrumentos que pueden ser utilizados para la deteccin precoz del autismo, y que, aun no siendo perfectos, permiten una intervencin temprana en muchos de estos casos (vase la primera parte de esta gua [5]). Cules son las pruebas diagnsticas en las que existe un mayor acuerdo entre los cientficos? (Tablas II-VI) [6-26]. En qu consiste la evaluacin psicolgica? Aunque muchas de las pruebas especficas para los TEA las administran profesionales de la psicologa, la evaluacin psicolgica no es una actividad independiente, sino que se inserta dentro del propio proceso diagnstico general. Uno de los objetivos fundamentales consiste en establecer un diagnstico diferencial, bien entre los distintos subtipos de los TEA, como entre otros trastornos del desarrollo [27]. De la misma manera, la evaluacin psicolgica puede facilitar la identificacin de trastornos comrbidos. Otro objetivo primordial de la evaluacin es determinar el perfil general de habilidades y deficiencias para elaborar un plan de intervencin. Este perfil de funciones psicolgicas servir para proporcionar una lnea base de funcionamiento del individuo sobre la cual evaluar los progresos futuros y paralelamente medir la eficacia de los tratamientos. Estos datos sern fundamentales a la hora de participar en investigaciones y permitirn realizar mejor un seguimiento desde las primeras etapas del desarrollo a lo largo del ciclo vital que facilitar el establecimiento del pronstico.

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DIAGNSTICO DE LOS TEA

Tabla IV. Pruebas para la evaluacin cognitiva. Nombre/referencias Descripcin Evala el desarrollo cognitivo de nios menores de 24 meses y proporciona informacin sobre habilidades cognitivas tempranas relacionadas con el desarrollo de la comunicacin Se aplica a nios de 18 a 78 meses. Tiene la ventaja de que se superpone a las pruebas cuyo techo y cuyo suelo estn en los 24 meses. Los datos normativos ms recientes datan de 1978. Utiliza unos materiales muy atractivos para las personas con TEA, y logra as evaluar el nivel cognitivo cuando otros instrumentos no lo consiguen Muy til cuando la persona no tiene habla. Se aplica de los 2 a los 18 aos y a veces a las personas con autismo les cuesta entender el tipo de tareas propuestas Proporcionan datos de inteligencia en trminos psicomtricos (coeficiente intelectual). Son muy utilizadas, especialmente a partir de los 5 aos y cuando la persona tiene lenguaje (necesario no slo para la ejecucin de muchas subpruebas, sino tambin para comprender las tareas) Es til para conocer el nivel intelectual, especialmente en los individuos de bajo nivel de funcionamiento cognitivo Se suelen utilizar para individuos muy afectados o para nios con edad mental inferior a los 3,5 aos. Proporcionan informacin relevante para conocer el nivel de desarrollo y para elaborar programas de apoyo, pero tienen escaso valor predictivo Es un instrumento de observacin semiestructurado que se usa principalmente para nios no verbales con una edad mental entre 2 y 5 aos. Est poco estandarizado. Cuenta con una versin para adolescentes (APEP) Batera de tareas atractivas organizadas en seis escalas para nios de 2,5 a 8 aos. Con datos normativos espaoles. Muy utilizada en el campo educativo Batera para el diagnstico de la inteligencia en un rango de edad entre 2,5 y 12,5 aos. Aporta resultados con trascendencia educativa, y es fcil de aplicar

Tabla V. Pruebas para la evaluacin comunicativa, adaptativa y simblica. Nombre/referencias CSBS (Communication and Symbolic Behaviour Scales) Wetherby y Prizant (1993) [22] Descripcin Proporciona un perfil estandarizado de puntos fuertes y dbiles en habilidades comunicativas distribuido en seis reas agrupadas en funciones, medios comunicativos, sensibilidad socioemocional y desarrollo simblico. Dispone de estudios de fiabilidad y validez y se aplica a personas no verbales Valora la competencia comunicativa del nio con bajo nivel de funcionamiento y no verbal a travs de un guin estructurado de interaccin. Ofrece datos para la diferenciacin diagnstica entre autismo con discapacidad intelectual y discapacidad intelectual sin autismo Proporcionan informacin tanto cuantitativa como cualitativa del lenguaje comprensivo y el expresivo. Se aplican a nios de 1 a 7 aos y disponen de datos formativos Se aplican desde el nacimiento hasta los 18 aos, y proporcionan puntuaciones de edad de desarrollo en reas de la vida diaria, la socializacin, la comunicacin, etc.

Uzgiris/Hunts Scales of Infant Development Dunts (1980) [11]

Merril-Palmer Scale of Mental Tests Stutsman (1931) [12]

ACACIA Tamarit (1994) [23]

Leiter International Performance Scale Leiter (1948) [13]

Escalas de inteligencia Wechsler (WPPSI-R, 1989; WISC-III, 1991; WAIS-III, 1997) [14-16]

Reynell Developmental Language Scales (3 ed.) Edwards et al (1997) [24]

VINELAND (Vineland Adaptive Behavior Scales) Sparrow et al (1984) [25]

Test de matrices progresivas de Raven color Raven (1938) [17] Escalas Bayley de desarrollo infantil Bayley (1993) [18]

Costello Symbolic Play Test Test de juego, que establece el nivel Lowe y Costello (1988) [26] funcional de juego del nio, y lo sita entre 12 y 36 meses de edad. Es de fcil administracin, y orienta sobre las pruebas de inteligencia que la persona va a ser capaz de realizar

PEP-R (Perfil psicoeducacional. Revisado) Schopler et al (1990) [19]

Escalas McCarthy de aptitudes y psicomotricidad McCarthy (1972) [20] K-ABC Kaufman y Kaufman (1983) [21]

Las capacidades que han de evaluarse siempre son: el nivel de inteligencia, funciones neuropsicolgicas, especialmente lenguaje y comunicacin, capacidad adaptativa, problemas comportamentales y evaluacin contextualizada de las necesidades y posibilidades de la familia. En qu consiste la evaluacin psiquitrica? El psiquiatra, especialmente si es un psiquiatra de formacin infantojuvenil, puede desempear un importante papel en el establecimiento del diagnstico, sobre todo si coinciden sntomas mltiples, al recomendar tratamientos psicofarmacolgicos y participar como miembro de un equipo en el asesoramiento de las familias y de otros profesionales. La diferenciacin de un caso clsico de TEA y el de otros nios con otros trastornos mentales no reviste normalmente di-

ficultad, aunque ahora somos capaces de identificar formas menos clsicas, como aquellas parciales o en personas de ms alto nivel de funcionamiento cognitivo. El psiquiatra est en condiciones de diferenciarlas de otros trastornos que ahora se vienen reconociendo, como las formas tempranas de la esquizofrenia o de los trastornos bipolares. En ocasiones, existen caractersticas del paciente con TEA que recuerdan la sintomatologa de los trastornos por dficit de atencin e hiperactividad (TDAH), aunque normalmente aqu la atencin se presta muchas veces con enorme intensidad a aquellas actividades preferidas por el nio, lo que no ocurre en los nios con TDAH sin TEA; en los nios con TEA el problema de atencin suele ser ms el resultado de no compartir su atencin con los dems o de los trastornos obsesivo-compulsivos, que han llevado a la utilizacin de los mismos tratamientos en estas dos poblaciones. El retraso mental es el problema ms frecuentemente asociado a los TEA, si exceptuamos, obviamente, el trastorno de Asperger. Igualmente, se ha establecido que la frecuencia de TEA es directamente proporcional al grado de retraso mental en la poblacin con discapacidad intelectual [28]. Paralelamente, hay estudios que demuestran la asociacin de TEA con cuadros de ansiedad, depresin, comportamientos violentos que frecuentemente son producto de la confusin o de la incapacidad para controlar su entorno y se consideran, errneamente, como agresividad [29], tics y sndrome de Tourette, cambios afectivos peridicos, irritabilidad y conducta oposicional, e, incluso, trastornos psicticos [30]. Se ha sugerido que la depresin es quiz el trastorno mental que con ms frecuencia se asocia a los TEA, con mayor incidencia en el trastorno de Asperger [31], especialmente durante el proceso de transicin a la vida adulta.

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Tabla VI. Localizacin, validacin y traduccin de pruebas recomendadas. Prueba Localizacin Versin original validada S S Versin en Versin en castellano castellano validada No No No No

ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) Lord et al (1994) [6] DISCO (Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder) Wing et al (2002) [7] ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic) Lord et al (2000) [8] CARS (Childhood Autism Rating Scale) DiLalla y Rogers (1994) [9] GARS (Gilliam Autism Rating Scale) Gilliam y Janes (1995) [10]

https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/ Inetpub4/catalog/W-382.htm J Child Psychol Psychiatry 2002; 43: 327-42

https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/ Inetpub4/catalog/W-365.htm https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/ Inetpub4/catalog/W-231.htm http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm Uzgiris IC, Hunt JM. Assessment in infancy. Urbana: University of Illinois Press; 1989 http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ psi.esc.desa.nivel%20intelec.htm http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ psi.esc.desa.nivel%20intelec.htm http://www.teaediciones.com

S S S S S S S

No S S No S S S

No No No No No No S

Uzgiris/Hunts Scales of Infant Development Dunts (1980) [11] Merril-Palmer Scale of Mental Tests Stutsman (1931) [12] Leiter International Performance Scale Leiter (1948) [13]
Escalas de inteligencia Wechsler (WPPSI-R, 1989; WISC-III, 1991; WAIS-III, 1997) [14-16] Test de matrices progresivas de Raven color Raven (1938) [17] Escalas Bayley de desarrollo infantil Bayley (1993) [18] PEP-R (Perfil Psicoeducacional. Revisado) Schopler et al (1990) [19] Escalas McCarthy de aptitudes y psicomotricidad McCarthy (1972) [20] K-ABC Kaufman y Kaufman (1983) [21] CSBS (Communication and Symbolic Behaviour Scales) Wetherby y Prizant (1993) [22] ACACIA Tamarit (1994) [23]

http://www.teaediciones.com http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=40 http://www.proedinc.com/store/ index.php?mode=product_detail&id=1491 http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=45 http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=43 http://www.brookespublishing.com/store/books/ wetherby-5605/index.htm http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm J Autism Dev Disord 1986; 16: 199-213

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Reynell Developmental Language Scales (3 ed.) Edwards et al (1997) [24]

VINELAND (Vineland Adaptive Behavior Scales) Sparrow et al (1984) [25]

Costello Symbolic Play Test Lowe y Costello (1988) [26]

De la misma manera, el psiquiatra encuentra un campo de accin en la ayuda a familiares del paciente que, como reaccin al diagnstico, pueden afrontar dificultades, o en aquellos familiares que, aun presentando el denominado fenotipo autstico, no cumplen los criterios diagnsticos, pero pueden tener dificultades en su adaptacin social. Por otro lado, una minora significativa de las personas con autismo (especialmente tras la adolescencia) recibe medicacin psicotrpica, por lo que se hace esencial una activa colaboracin del psiquiatra en el tratamiento global de la persona.

En qu consiste la evaluacin biomdica? A pesar de que frecuentemente no encontremos datos concluyentes sobre la existencia de trastornos neurolgicos especficos, es necesario realizar una exploracin mdica detallada en el diagnstico de los TEA. Algunas revisiones sistemticas realizadas por diferentes autores durante la dcada de los 90 aportan datos divergentes. Por ejemplo, el trabajo de Rutter et al [32] sugiere que la proporcin de causas especficas asociadas al autismo est en torno al 10%, y es probablemente mayor en los casos en que el autismo apare-

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ce junto a retraso mental grave y en los casos de autismo atpico. Por su parte, en el estudio llevado a cabo por Gillberg y Coleman [33] se defiende que la prevalencia de casos de autismo asociados a condiciones mdicas conocidas puede ser superior al 30%. La disparidad de datos en relacin con las condiciones mdicas asociadas puede estar vinculada a diferencias en los criterios de inclusin de casos de autismo y en una mayor o menor restriccin sobre lo que se entiende por condiciones o trastornos mdicos. Los estudios ms recientes [34,35] sitan la prevalencia de asociaciones entre autismo y condiciones mdicas entre el 6 y el 15% de los casos. Aunque la etiologa del autismo est claramente relacionada con factores genticos, se asume que los factores ambientales son tambin importantes, por lo que es pertinente una evaluacin mdica adecuada. Por el momento los datos epidemiolgicos indican que es posible encontrar casos de autismo en una proporcin superior a la de la poblacin general en personas que padecen sndrome X frgil. Segn diversos estudios, entre un 2-4% de los individuos con autismo tienen sndrome X frgil. Inversamente, la mayora de los nios con sndrome X frgil, en especial en los primeros aos de vida, tienen algunos sntomas tpicos de autismo; y del 15 al 33% de ellos cumplen plenamente los criterios diagnsticos de autismo [36,37]. La esclerosis tuberosa aparece entre el 0,4 y 2,9% de las personas con autismo, lo que la convierte en una enfermedad mucho ms frecuente en este sector que en la poblacin general (en la que la prevalencia es de 1 por 10.000). Inversamente, se ha descrito que un alto nmero de personas con esclerosis tuberosa (entre el 43 y el 86%) presenta algn tipo de TEA, en especial si los hamartomas cerebrales se sitan en los lbulos temporales [38]. Las evaluaciones tendentes a detectar enfermedades son necesarias, ya que ciertos trastornos o enfermedades pueden ir acompaados de sntomas de autismo, pueden tener implicaciones importantes para el consejo gentico (como, por ejemplo, las alteraciones cromosmicas o la esclerosis tuberosa) o merecen tratamientos especficos. Igualmente, en la propia historia clnica se pueden recoger los datos iniciales que posteriormente orientarn la pertinencia de estudios mdicos especficos. Por ejemplo, pueden haberse reflejado las preocupaciones iniciales de los padres sobre la posibilidad de que su hijo padezca un dficit auditivo, as como una historia de infecciones auditivas frecuentes, aunque este extremo no siempre es fcil de detectar dadas las dificultades comunicativas que puede presentar la persona. En cualquier caso, est indicada una exploracin auditiva exhaustiva si se ha constatado un retraso o ausencia de lenguaje, o si se duda sobre la capacidad auditiva del nio. Las pruebas que se han de utilizar audiometra, valoracin de la funcin de odo medio y procedimientos electrofisiolgicosse debern solicitar dependiendo de las caractersticas del paciente. Esta misma manera de proceder debe aplicarse a la hora de evaluar la capacidad visual de la persona a la que se est diagnosticando. Adems de la otitis de repeticin, hay otros aspectos que indican la necesidad de estudios mdicos complementarios y que pueden haberse reflejado en la historia clnica o en la exploracin mdica inicial, como son las anomalas al nacer o durante el desarrollo del permetro craneal, la altura o el peso; las alteraciones cutneas que puedan orientar al clnico a sospechar neurofibromatosis, esclerosis tuberosa o hipomelanosis de Ito; piel excesivamente elstica que haga pensar en un sndrome de Williams; dismorfias que orienten hacia ciertos sndromes, como el alcoho-

lismo fetal o el sndrome de Down; un comportamiento que sugiera crisis epilpticas u otros sndromes como el de Angelman; rasgos fsicos que sugieran un cuadro de mucopolisacaridosis... Listado de aspectos que se han de incluir rutinariamente en la exploracin biomdica Exploracin: a) Parmetros de crecimiento y permetro craneal. b) Examen de la piel (lmpara de Wood). c) Examen corporal para detectar anomalas fsicas o rasgos dismrficos. d) Examen neurolgico (adaptado a la edad cronolgica del nio). e) Evaluacin de la audicin: algoritmo recomendado en nios pequeos o que se anticipa no van a colaborar en otras exploraciones rutinarias: pruebas de otoemisiones y de impedanciometra (ambas son breves, fciles y no requieren la colaboracin del nio). Si los resultados son normales, no es necesario realizar ms estudios. Si el resultado es patolgico, se debe explorar el odo externo y repetir en dos-tres meses las dos pruebas anteriores. Si el resultado vuelve a ser patolgico, se debe realizar un examen audiomtrico con potenciales evocados troncales, preferentemente mediante tecnologa de potenciales evocados auditivos (PEA) de estado estable. f) Evaluacin de la visin: algoritmo recomendado en nios pequeos o que se anticipa no van a colaborar en otras exploraciones rutinarias. Rutina inicial (en este orden): 1. Valorar refraccin bajo ciclopjico; 2. Revisin en midriasis de fondo de ojo; 3. Comprobacin de medios transparentes; y 4. Comprobacin de motilidad. En caso de aparecer datos patolgicos o si la observacin en medio natural genera dudas: 5. Electrorretinograma (ERNG) (bajo anestesia); y 6. Potenciales evocados visuales (PEV) (el nio debe estar despierto y tolerar el flash). Pruebas complementarias: a) Anlisis rutinario completo de sangre. b) Estudios genticos: en caso de retraso mental asociado, un fenotipo constitucional especfico o sugerente, ante sospecha clnica de sndrome de Rett o X frgil, o cuando existan antecedentes familiares: 1. Estudio de FMR1 en ADN para descartar fragilidad X; y 2. Estudios especficos, segn el fenotipo clnico, del MECP2 o de otras mutaciones. c) Estudios metablicos en presencia de hallazgos especficos fsicos o clnicos y/o antecedentes familiares. Listado de aspectos que se deben considerar en la exploracin biomdica, recomendados en algunos protocolos internacionales pero no aceptados para su uso generalizado Estudios de gentica molecular. Tcnica FISH (hibridacin in situ con fluorescencia) para identificar duplicaciones o roturas parciales telomricas de los cromosomas. Medicin de los niveles de plumbemia (concentracin de plomo en sangre). Listado de estudios que se deben considerar en la exploracin neuropeditrica que requieren una sospecha clnica de alteracin estructural especfica Estudio electroencefalogrfico en el sueo o tras privacin de ste en casos de sospecha de epilepsia o actividad epileptiforme.

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Resonancia magntica (RM) estructural en los casos de dismorfias, convulsiones, historia familiar de problemas neurolgicos o del desarrollo, sndromes especficos identificados, como esclerosis tuberosa o anomalas en el examen neurolgico, especialmente si stas son focales o asimtricas. Listado de pruebas que se deben considerar nicamente en proyectos de investigacin o tras una indicacin personalizada por hallazgos o sospechas clnicas que las justifiquen Pruebas de evaluacin neurofisiolgica: a) Electroencefalograma (EEG) y cartografa cerebral. b) Polisomnograma nocturno. c) Monitorizacin vdeo-EEG. d) Potenciales evocados somestsicos (PES). e) Potenciales evocados cognitivos (PEC). f) Registros de magnetoencefalografa (MEG). Pruebas de neuroimagen estructural y funcional: a) RM con espectroscopia. b) RM funcional. c) Tomografa por emisin de positrones (PET). d) Tcnica de imagen de fuente magntica (MSI) (fusin de RM estructural y MEG). Descripcin de pruebas que se deben considerar nicamente en proyectos de investigacin o tras una indicacin personalizada por hallazgos o sospechas clnicas que las justifiquen Potenciales evocados auditivos y visuales. Los potenciales evocados se producen por la estimulacin del sistema nervioso a travs de medios sensoriales, elctricos o cognitivos. Para obtener un potencial hay que promediar varios centenares de estmulos, por lo que las pruebas son largas. Habitualmente suelen durar, si el registro se realiza sin contratiempos, media hora (para los PEA y los PEV) o una hora (para los PES desde las cuatro extremidades). Para obtener las respuestas evocadas es preciso estimular adecuadamente la va que se explora y colocar los electrodos que van a recibir las respuestas. El paciente no requiere preparacin. Los PEA reflejan la respuesta de las diferentes reas del cerebro ante estmulos auditivos. Es una prueba liminar y supraliminar objetiva, ya que no depende de la colaboracin o respuesta del paciente como ocurre con la audiometra. Permite establecer con relativa exactitud los umbrales electrofisiolgicos de audicin y la localizacin de la causa de una hipoacusia. El estudio se lleva acabo recogiendo impulsos elctricos a travs de electrodos colocados en la cabeza del paciente (vrtice de mastoides o lbulo auricular), la informacin es promediada por una computadora, y se procesan los datos obtenidos de la va auditiva, hasta la corteza cerebral auditiva. Los estudios de los PEA de tronco cerebral y los PEA de latencia media (PEALM) son las pruebas audiolgicas ms apropiadas, ya que las conductuales pueden aportar datos confusos y es necesaria la colaboracin activa del paciente. El estudio de los defectos visuales es complejo en estos pacientes con TEA, pero el examen del fondo del ojo, as como los PEV y el ERNG pueden evidenciar anomalas en su agudeza visual. Los PEV resultan de los cambios producidos en la actividad bioelctrica cerebral tras estimulacin luminosa. El estmulo ms frecuentemente utilizado para obtener PEV es una imagen en damero (en tablero de ajedrez), con una serie de cua-

dros blancos y negros, que van alternndose (PEV-pattern). Consigue evocar potenciales grandes y reproducibles. Precisa la colaboracin del paciente. En pacientes no colaboradores o que no consiguen ver la pantalla con el damero, se utilizan estmulos de tipo destellos luminosos. stos producen respuestas evocadas con gran variabilidad interindividual, en morfologa y latencias, por lo que nicamente sirven para determinar si llega el estmulo luminoso a la corteza cerebral, y para comparar la respuesta de ambos ojos, en busca de asimetras. Tcnicas de cartografa cerebral. Tcnica para registrar la actividad bioelctrica cerebral y realizar estudios sobre la neurofisiologa de procesos cognitivos (atencin, memoria, percepcin), as como su alteracin en diversos trastornos psiquitricos, neurolgicos y psicolgicos. La cartografa cerebral o EEG cuantificado permite descomponer en bandas de frecuencias la actividad bioelctrica cerebral analgica, digitalizarla y compararla con valores normales de referencia. Asimismo permite la representacin grfica de estos valores en forma de mapas. Estn recomendados para el estudio de la maduracin cerebral. Polisomnograma nocturno. La polisomnografa es el estudio del sueo mediante la incorporacin de parmetros electrofisiolgicos para determinar los estados de vigilia, las distintas fases del sueo y su eficacia, y los fenmenos que ocurren durante ste. El trazado debe ser prolongado y realizarse en un laboratorio de sueo durante una noche de sueo natural. Es recomendable aadir al registro polisomnogrfico la observacin del paciente en circuito cerrado de televisin y la grabacin en vdeo, que permite el estudio de los diversos comportamientos anormales del sueo. El polisomnograma nocturno tiene como finalidad el estudio de alteraciones tanto estructurales (modificacin en la arquitectura del sueo) como paroxsticas. Monitorizacin vdeo-EEG. El registro de vdeo-EEG resulta fundamental en el diagnstico de episodios paroxsticos sospechosos de crisis epilpticas; alcanza una eficacia diagnstica de alrededor del 80%. Potenciales evocados somestsicos. Los PES se producen mediante estimulacin del sistema nervioso por medios elctricos. Las respuestas se originan durante la propagacin de un impulso elctrico desde la periferia (nervio medio o el nervio tibial, y se ajusta la intensidad del estmulo para producir una contraccin muscular mnima) al cerebro y se pueden registrar desde el cuero cabelludo, as como desde otras zonas situadas a lo largo de la anatoma, mediante electrodos superficiales o colocados debajo de la dermis. Las amplitudes de respuesta son pequeas, del orden de 1 V (0,5-5 V), si se las compara con las del EEG. Dado que el EEG espontneo tambin se est registrando durante todo este tiempo, la seal queda ocultada debajo del EEG y, por tanto, no puede extraerse directamente de la onda de EEG. Afortunadamente, sabemos que los potenciales evocados siempre tienen lugar despus de que se haya aplicado un estmulo, mientras que el EEG no est relacionado con la estimulacin. De las repuestas obtenidas valoramos la amplitud y la latencia de los dos primeros componentes corticales: el primer componente positivo P37 en adultos y el posterior negativo N42; se ajustan los valores a la edad y talla de los nios. Potenciales evocados cognitivos. Los PEC son respuestas elctricas cerebrales que dependen de las operaciones men-

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tales exigidas por la tarea y del contenido informativo del estmulo y varan en funcin de fenmenos cognitivos como la percepcin, la atencin, la memoria o el lenguaje, por lo que permiten el estudio de la actividad cerebral ligada a los procesos mentales. Los PEC requieren la colocacin de todos los electrodos de EEG, generalmente con un casco. Despus se realiza la tarea que implica atencin, que suele consistir en distinguir entre dos tipos de sonidos e indicar la presencia de uno de ellos. Hay que promediar tambin varios cientos de estmulos, por lo que es una prueba larga; generalmente dura ms de media hora. Son exploraciones complementarias que pueden contribuir, junto a la evaluacin psicolgica, a determinar el perfil cognitivo que presentan los nios con TEA; proporcionan informacin sobre el nivel de funcionalidad en las diferentes reas cognitivas por explorar (atencin, memoria, percepcin y lenguaje) del individuo. Esto nos ayuda a establecer lneas de intervencin teraputica especficas para cada individuo y nos permite realizar evaluaciones futuras sobre la eficacia de la intervencin y los progresos del individuo. Registros de magnetoencefalografa. La MEG es una tcnica de registros de los campos magnticos de origen biolgico de gran inters cientfico. Es una tcnica no invasiva de registro de la actividad funcional del cerebro, mediante la cual se captan campos magnticos que permiten investigar las relaciones de las estructuras cerebrales y sus funciones. En cuanto a su procedimiento, se realiza un registro magnetoencefalogrfico mediante un MEG System Magnes 2.500 Wh de 148 canales de 4D Neuroimaging, dentro de una habitacin aislada de campos magnticos externos, a la vez se adquieren registros de EEG, electrocardiograma (ECG) y electrooculograma (EOG). En el proceso de adquisicin de las seales los pacientes con autismo deben estar sedados; el registro dura de 20 a 30 minutos. Est indicada para el estudio de actividad epileptiforme, ya que permite de manera fiable la localizacin espaciotemporal de focos epilpticos. Resonancia magntica con espectroscopia. La RM con espectroscopia se presenta como un mtodo no invasivo, relativamente rpido y de fcil utilizacin, capaz de ofrecer una informacin metablica/bioqumica de parnquima cerebral normal y de varios procesos patolgicos. Para la localizacin se utiliza la tcnica PRESS (point resolved spectroscopy), que utiliza un pulso de 90 y dos de 180 para producir un spin-echo (1,6) puede realizarse con un TE bajo o alto, la recuperacin de la seal es completa y existe una buena relacin seal/ruido. El tamao del rea que se ha de estudiar es el voxel. La RM con espectroscopia puede ser realizada con un nico voxel (single voxel o con varios voxels colocados simultneamente (multi-voxel). Resonancia magntica funcional. La RM funcional permite la deteccin e identificacin de reas del cerebro durante su actividad. Este hecho la diferencia de las imgenes tradicionales de RM que slo aportan una visin anatmica del cerebro. Es necesaria la colaboracin del paciente. Tomografia por emisin de positrones. La informacin que proporciona la PET es de tipo molecular, y constituye un perfecto complemento de otras tcnicas de imagen, tanto funcionales tomografa por emisin de fotn nico (SPECT) como morfoanatmicas RM tomografa axial computarizada (TAC), radiografa (RX) convencional, etc.. La tcnica se realiza mediante la inyeccin por va intravenosa de 18F-FDG.

La adquisicin de las imgenes se realiza mediante una cmara de positrones durante 30 minutos con el paciente bajo anestesia colocado en decbito supino. Con posterioridad y bajo tratamientos matemticos se obtienen cortes axiales, sagitales y coronales, y mediante tcnicas de fusin con resonancia se pueden obtener localizaciones topogrficas de las lesiones bien delimitadas. Al poder incorporar trazadores a cualquier sustrato biolgico permite estudiar y cuantificar regionalmente fenmenos biolgicos, fisiolgicos, bioqumicos y farmacolgicos, de forma inocua en la prctica clnica habitual. La imagen metablica obtenida mediante PET-FGD permitira valorar las zonas con metabolismo cerebral alterado. Tcnica MSI (fusin de RM estructural y MEG). La MSI es el resultado de la fusin de una tcnica anatmica de alta resolucin espacial (RM) con una tcnica funcional de alta resolucin temporal (MEG). Esta ltima es especialmente interesante, ya que, debido a su elevada resolucin temporal, aporta informacin no slo sobre las estructuras cerebrales implicadas en una determinada tarea cognitiva, sino tambin sobre el orden en que stas se activan, y nos ofrece as informacin sobre el funcionamiento de los circuitos neuronales. Adems es una tcnica totalmente no invasiva, lo que es un requisito esencial para poder aplicarla en poblacin infantil. Por tanto, las tcnicas de imagen funcional proporcionan la oportunidad de conocer el funcionamiento y el metabolismo cerebral asociado a un determinado proceso. En el mbito de la neurofarmacologa tambin son relevantes las aportaciones, y es posible conocer los efectos de distintos agentes farmacolgicos. En cuanto a su procedimiento, se realiza un registro magnetoencefalogrfico mediante un MEG System Magnes 2.500 Wh de 148 canales de 4D Neuroimaging, dentro de una habitacin aislada de campos magnticos externos, a la vez se adquieren registros EEG, ECG y EOG. En el proceso de adquisicin de las seales los pacientes con TEA deben estar sedados; el registro dura de 20 a 30 minutos. Hay numerosas propuestas consensuadas que orientan en otros pases en cuanto al protocolo mdico que se ha de seguir; se recomienda la aplicacin en Espaa del algoritmo contemplado en la figura. ASPECTOS PRCTICOS QUE DEBEN CONSIDERARSE Antes de la evaluacin Desde que se demanda el servicio hasta que se presta Se debe procurar que exista la menor demora en la citacin desde que la familia solicita el servicio hasta el da de la evaluacin. Es importante mostrar flexibilidad para acordar el horario con la familia de acuerdo a sus circunstancias. En la medida de lo posible, se debe explorar y conocer claramente cul es la demanda de la familia, as como asegurar la coordinacin con la red sanitaria primaria que atiende al paciente. Debera darse, antes o desde el momento de la aceptacin de la solicitud, una explicacin clara del servicio: ofrecer informacin sobre qu profesionales van a realizar la evaluacin y cmo va a ser el proceso, compromisos que se asumen y plazos de entrega del informe tras la evaluacin (preferiblemente no superior a 15 das). Es conveniente solicitar el envo, previamente a la visita, de la informacin que tiene la familia: otros diagnsticos, vdeos

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caseros, tanto de la infancia como actuales en entornos naturales (alimentacin, aseo, juego, relacin...), informes mdicos, informes psicopedaggicos... [39]. Siempre que sea apropiado, se deberan ofrecer consignas a quienes solicitan el servicio para que informen a la persona a la que se va a evaluar acerca de los motivos de la valoracin y preguntarle, en su caso, su opinin al respecto. Los diferentes profesionales implicados en el proceso de evaluacin, tras analizar toda la informacin disponible, deberan definir con claridad objetivos, responsabilidades y dems aspectos de la organizacin y del proceso de evaluacin antes de que sta tenga lugar, de modo que se tenga por adelantado una planificacin de la evaluacin. Durante la evaluacin Aspectos tcnicos Desde el punto de vista psicolgico, se debe realizar una batera de pruebas que incluya nivel cognitivo, comunicacin, puntos fuertes y dbiles, intereses, aspectos funcionales de la conducta, desarrollo adaptativo, circunstancias de la persona evaluada y necesidades familiares. Se deben usar tcnicas o pruebas corroboradas cientficamente y segn criterios internacionalmente consensuados. En la medida de lo posible, se debera ob- Figura. Algoritmo diagnstico de la exploracin biomdica recomendada por el GETEA. servar al nio en su entorno ms natural y consultar a los distintos profesionales involucrados en su Sobre el contenido educacin. En todo caso, sera importante contar con vdeos Debe incluir una descripcin detallada del proceso de evarealizados en su entorno natural. luacin. Es importante el trabajo en equipo, pues posibilita el con Es importante hacer hincapi en los puntos fuertes, y no straste de opiniones, la discusin y el aprendizaje continuo. lo en las limitaciones. Deben incluirse orientaciones operativas, fciles de entenAspectos sociales der e individualizadas. Se debe procurar un buen recibimiento, con un entorno con Se debe dar un diagnstico preciso (o informar claramente fortable y cercano. Al llegar, hay que dar tiempo al nio a de la dificultad de hacerlo) y evitar trminos ambiguos o poque investigue el sitio y se debe crear un ambiente de conco claros. fianza y colaboracin con los padres, con un trato cordial y El juicio o etiqueta diagnstica debe ajustarse a las categoemptico, de escucha activa, que facilite la comunicacin. ras y criterios aceptados en los sistemas internacionales de Las familias han de sentir que pueden preguntar, expresar clasificacin. sus inquietudes y sus dudas, y que se les ofrece respuesta Sobre la entrega mediante un lenguaje comprensible. Se deber estar alerta al cansancio y proporcionar descansos La familia debe tener la posibilidad de debatir sobre el diagadecuados tanto a la persona evaluada como a la familia. nstico y las orientaciones ofrecidas, as como advertir de La evaluacin deber estar basada en valores esenciales, tales posibles errores. Por este motivo, muchos equipos entregan como respeto, profesionalidad, calidad, compromiso, transinicialmente el informe en formato borrador, y despus de parencia y confidencialidad. haber dado la familia sus puntos de vista o comentarios y de valorarse su inclusin, realizan el informe definitivo. Despus de la evaluacin: el informe y su entrega Se debe dar una explicacin minuciosa y adaptada en la deSobre la forma volucin del diagnstico y, si es posible, sta ha de ser en Se debe usar un lenguaje respetuoso, claro y, en la medida persona. de lo posible, sin tecnicismos, para facilitar la comprensin de Se deben respetar los plazos pactados y dar el informe lo quien lo lea, especialmente personas no tcnicas, como la antes posible. familia o los educadores. Hay familias que encuentran enormemente difcil procesar
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las explicaciones que se les estn transmitiendo en ese momento inicial, que es clave en la vida de los padres. Existen personas que prefieren no conocer mucho en ese primer momento y volver posteriormente a recabar ms informacin. Esta opcin debe ser obviamente respetada, y existen programas sensibles a estas necesidades que facilitan espacios privados para que la familia pueda apoyarse mutuamente en esos momentos difciles. CONCLUSIONES Los estudios de estos ltimos aos han perfeccionado la descripcin clnica de estos trastornos y sus lmites clasificatorios; han aportado nuevos mtodos para su diagnstico y han protocolizado la realizacin de las pruebas psicolgicas y mdicas necesarias. Es deseable que estos progresos continen en el futuro, con una cada vez ms correcta definicin de los criterios diagnsticos y la conveniente delimitacin de subtipos clnicos.

La individualizacin de cada paciente permite conocer sus debilidades y fortalezas y establecer su perfil psicolgico y social. Estos datos facilitan la elaboracin de un programa de apoyo coherente con sus necesidades. Cabe, sin embargo, destacar la conveniencia de extender este conocimiento a los equipos multidisciplinares de nuestro pas, a fin de garantizar la realizacin del proceso diagnstico adecuado, contando al mximo con la aportacin y colaboracin de la propia persona con TEA en la medida que sea posible y de su familia. La mejora del proceso de diagnstico va a tener una favorable repercusin en la actual demora diagnstica. Por otra parte, las pruebas biomdicas permiten diagnosticar trastornos subyacentes de ndole neurolgica, metablica o gentica. Estos hallazgos van a tener repercusin en el tratamiento del paciente en el que se descubren y, frecuentemente, por su conexin con el consejo gentico, en sus familias, por lo que se puede anticipar que los avances en este campo transforman y mejoran nuestra prctica y la vida de estos personas y la de sus familias.

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GUA DE BUENA PRCTICA PARA EL DIAGNSTICO DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Resumen. Introduccin. El proceso diagnstico en los trastornos del espectro autista (TEA) es una actividad que requiere especializacin y experiencia, tanto en relacin al conocimiento del autismo como para trabajar en equipo con diferentes profesionales, muchas veces adscritos a distintos servicios clnicos, y con las familias. Objetivo. Recomendar un protocolo diagnstico consensuado por el Grupo de Estudio del Instituto de Salud Carlos III. Desarrollo. Se enfatiza la necesidad de obtener una historia clnica adecuada, para lo que se han de recoger antecedentes personales, familiares y psicosociales, y detallar los mbitos bsicos afectados en los TEA: interaccin social, comunicacin y patrones restringidos de comportamiento, actividades e intereses. Asimismo, se recogen y analizan las pruebas diagnsticas (tanto de carcter psicoevolutivo como biomdico) que deben realizarse en todos los casos, y se contemplan paralelamente las pruebas indicadas en caso de sospecha de otros trastornos fsicos identificables y aquellas pruebas mdicas que deben considerarse nicamente para la investigacin. Conclusiones. El procedimiento diagnstico requiere una estrategia de evaluacin coordinada de carcter multidisciplinar, que asegure la participacin de especialistas de muy distintos campos en activa colaboracin con la familia; dicha labor coordinada tendra su colofn en la elaboracin y entrega de un informe personalizado. Todo diagnstico se ha de acompaar de un plan de accin que incluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisin de informacin a su familia sobre recursos e iniciativas comunitarias en su zona. [REV NEUROL 2005; 41: 299-310] Palabras clave. Autismo. CIE. DSM-IV. tica mdica. Gua de buena prctica. Historia clnica. Protocolos clnicos. Tcnicas de diagnstico neurolgico. Tcnicas y procedimientos diagnsticos. Tests diagnsticos de rutina.

GUIA DE BOAS PRTICAS PARA O DIAGNSTICO DAS PERTURBAES DO ESPECTRO AUTISTA Resumo. Introduo. O processo diagnstico nos perturbaes do espectro autista (PEA) uma actividade que requer especializao e experincia, tanto em relao ao conhecimento do autismo, como trabalhar em equipa com diferentes profissionais, muitas vezes adscritos a distintos servios clnicos e com as famlias. Objectivo. Recomendar um protocolo diagnstico consensual pelo Grupo de Estudo do Instituto de Sade Carlos III. Desenvolvimento. Enfatiza-se a necessidade de obter uma histria clnica adequada, para o que se devem recolher antecedentes pessoais, familiares e psicosociais, e detalhar os mbitos bsicos afectados nos PEA: interaco social, comunicao e padres restringidos de comportamento, actividades e interesses. Desta forma, recolhem-se e analisamse as provas de diagnstico (tanto de carcter psico-evolutivo como biomdico) que devem realizar-se em todos os casos, e contemplam-se paralelamente as provas indicadas no caso de suspeita de outras alteraes fsicas identificveis e aquelas provas mdicas que devem considerar-se unicamente para a investigao. Concluses. O procedimento diagnstico requer uma estratgia de avaliao coordenada de carcter multidisciplinar, que assegure a participao de especialistas de muitos campos distintos em activa colaborao com a famlia; este trabalho coordenado teria a sua identificao na elaborao e entrega de um formulrio personalizado. Todo o diagnstico deve ser acompanhado de um plano de aco que inclua o apoio imediato pessoa com PEA e a proviso de informao sua famlia sobre recursos e iniciativas comunitrias na sua zona. [REV NEUROL 2005; 41: 299-310] Palavras chave. Autismo. CIE. DSM-IV. tica mdica. Guia de boas prticas. Histria clnica. Protocolos clnicos. Tcnicas de diagnstico neurolgico. Tcnicas e procedimentos diagnsticos. Testes diagnsticos de rotina.

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