Thay Shac

Gejala
TaySachs penyakit diklasifikasikan ke dalam beberapa bentuk, yang dibedakan berdasarkan usia onset gejalagejala neurologis. Kekanak-kanakan TaySachs penyakit. Bayi dengan TaySachs penyakit muncul untuk mengembangkan biasanya untuk enam bulan pertama setelah kelahiran. Kemudian, sebagai neuron menjadi menggelembung dengan gangliosides, terus-menerus kemerosotan kemampuan mental dan fisik dimulai. Anak menjadi buta, tuli, tidak dapat menelan, atrophied, dan lumpuh. Kematian biasanya terjadi sebelum usia empat tahun. Remaja TaySachs penyakit. Remaja TaySachs penyakit jarang dari bentuk-bentuk lain dari TaySachs, dan biasanya pada awalnya terlihat pada anak-anak antara dua dan sepuluh tahun. Orang-orang dengan penyakit TaySachs mengembangkan keterampilan kognitif dan motor kemerosotan, dysarthria, disfagia, ataksia, dan spasticity;[3] mereka biasanya mati antara lima dan lima belas tahun. TaySachs dewasa/akhir-Onset penyakit. Bentuk yang jarang dari penyakit ini, dikenal sebagai orang dewasa-awal atau akhir-Onset TaySachs penyakit, biasanya memiliki gejala pertama selama 30-an atau 40-an. Berbeda dengan bentuk-bentuk lain, akhir-awal TaySachs penyakit ini biasanya tidak fatal karena efek dapat menghentikan maju. Sering misdiagnosed. Hal ini ditandai oleh getaran gaya dan progresif kemerosotan neurologis. Gejala awal akhir TaySachs - yang biasanya mulai dilihat di masa remaja atau awal masa dewasa-termasuk pidato dan kesulitan menelan, getaran dari gaya, spasticity, penurunan kognitif, dan psikiatri penyakit, terutama psikosis seperti skizofrenia.[5] Orang-orang dengan TaySachs akhir-awal sering menjadi pengguna kursi roda penuh waktu di masa dewasa.

Penyebab dan Penularan

Penyebab penyakit Tay Sachs adalah cacat genetik (mutasi) yang dilewatkan dari orang tua untuk anak. Cacat genetik ini terletak di gen HEKSA yang ditemukan pada kromosom 15. Hexosaminidase (polipeptida alpha), juga dikenal sebagai HEKSA, adalah enzim yang di manusia

Cara Pengobatan
Metode untuk mengontrol gejala, serta fokus pada isu-isu gaya hidup dan perawatan. Karena tidak ada obat atau cara untuk memperlambat perkembangan penyakit, tujuan pengobatan adalah untuk memberikan obat-obatan yang tepat, gizi, dan perawatan. Bahkan dengan perawatan, namun, kebanyakan orang dengan Tay-Sachs tidak tinggal melewati usia empat tahun. Cara Pencegahan Prenatal diagnosis Jika kedua orangtua diidentifikasi sebagai pembawa, pengujian genetik prenatal dapat menentukan apakah janin telah mewarisi cacat gen salinan dari kedua orang tuanya. Pasangan diberitahu dan dapat memilih untuk melakukan aborsi. Chorionic Villi sampling (CVS), bentuk yang paling umum dari prenatal diagnosis, dapat dilakukan antara 10 dan 14 minggu. Amniosentesis dapat dilakukan sekitar 15 minggu. Prosedur ini memiliki risiko keguguran 1% atau kurang. Diagnosis genetik preimplantasi / Preimplantation_genetic_diagnosis Dengan mengambil ibu telur untuk fertilisasi in vitro, mungkin untuk menguji embrio untuk kelainan sebelum implantasi. Sehat embrio kemudian dipilih dan ditransfer ke rahim ibunya, sementara tidak sehat embrio yang dibuang. Selain TaySachs penyakit, preimplantation diagnosis genetik telah digunakan untuk mencegah cystic fibrosis dan anemia sel sabit di antara lain kelainan genetik.

Seleksi pasangan/ mate selection . Di kalangan Yahudi Ortodoks, organisasi Dor Yeshorim melaksanakan program skrining anonim sehingga pasangan dengan TaySachs atau kelainan genetik yang lain dapat menghindari konsepsi.

Specialis
Dokter dan spesialis dalam bidang-bidang yang berhubungan dengan Tay Sachs: spesialis Saraf : Neuromusculoskeletal Neurologi (spesialis otak/CNS ) Pediatrik neurologi (anak otak spesialis) Pengobatan cedera tulang Neurologi (otak/CNS spesialis): Bedah saraf pediatrik (anak ahli bedah saraf) Neurofisiologi klinik Neurodevelopment cacat Bedah syaraf (otak operasi) Neuromusculoskeletal Kedokteran (spesialis syaraf/otot/tulang) Neuroradiology Neurology vaskular Neuropathology Otology / Neurotology (telinga/mendengar spesialis) Stroke & vaskular spesialis: Vaskular neurologi (otak pembuluh darah) Radiologi vaskular & rumah Vaskular Surgery (bedah pembuluh darah) Neuropathology (otak diagnostik)