Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
1Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
BIOKIMIA Assingment

BIOKIMIA Assingment

Ratings: (0)|Views: 39 |Likes:
Published by Adibah Kassim

More info:

Published by: Adibah Kassim on Aug 07, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

08/07/2012

pdf

text

original

 
GLYCOGEN STORAGE DISEASE
 – 
GSD (PENYAKIT SIMPANAN GLIKOGEN)Penyakit Simpanan Glikogen adalah sejenis penyakit warisangenetik. Penyakit Simpanan Glikogen disebabkan oleh kecacatan dalamsebuah gen yang diwariskan dari kedua-dua orang tua dan menyebabkanpenumpukan atau pengumpulan berlebihan dari glikogen dalam rangkaian.Glikogen adalah sejenis glukosa yang disimpan di dalam tubuh dan ianyadigunakan apabila diperlukan. Glukosa adalah gula sederhana(monosakarida) yang diperlukan untuk pengeluaran tenaga dalamtubuh. Glikogen disimpan di dalam hati dan otot-otot tubuh.Dalam Penyakit Simpanan Glikogen, glikogen terbina berlebihan pada ototdan / atau hati. Penyakit ini mengakibatkan gejala-gejala sepertigula darahrendah,kejang otot,pertumbuhan yang lambatdanhati membesar . Gejala dan komplikasi berbeza-beza bergantung pada jenis Penyakit SimpananGlikogen tersebut.Ada lapan jenis Penyakit Simpanan Glikogen, ditetapkan sebagai jenis I -VIII jenis. Penyakit simpanan glikogen jenis I, III, IV dan VI mempengaruhihati. Gejala adalah sepertipembesaran hati,gula darah rendahdansirosis hati.Penyakit Simpanan Glikogen jenis V dan VII mempengaruhi otot. Gejalanyasepertikejang ototdankeletihansemasa sukan. Gejala Penyakit Simpanan Glikogen jenis VIII termasuklahkelemahanotot,anemia, dan tahap tinggi asam urat.
 
Penyakit Simpanan Glikogen jenis II boleh mempengaruhi hati dan jantung. Gejala boleh berupapembesaran jantungdanhati membesar . Dalam kes yang teruk kegagalan jantungboleh terjadi pada bayi lagi.Tidak ada ubat atau cara untuk mencegah penyakit simpanan glikogen,tetapi mereka boleh diubati untuk mengurangkan gejala dan kawalanpenyakit. Perubatan berbeza-beza bergantung pada jenis khusus penyakitsimpanan glikogen tetapi boleh merangkumi tatacara pola makan, ubat danperubahan gaya hidup. Dalam kes yang berat tertentu, transplantasi hatimungkin diperlukan. Penyakit Simpanan Glikogen meliputi berbagaigangguan metabolisme yang mempengaruhi metabolisme glikogen. Pesakitterpengaruh dengan kurangnya penyakit simpana glikogen atau kekuranganenzim yang bertanggungjawab atas penukaran glikogen kepadaglukosa. Glukosa berfungsi sebagai sumber tenaga utama dalam tubuh.PUNCA-PUNCANYAPenyakit Simpanan Glikogen terjadi ketika ada berlakunya kecacatan ataumasalah dalam enzim-enzim yang terlibat dalam metabolisma glikogen,sehingga menyebabkan pertumbuhan, kelemahan dan kebingungan.
 
Penyakit Simpanan Glikogen disebabkan oleh kurangnya enzim yangdiperlukan untuk menukarkan glukosa menjadi glikogen dan memecahglikogen menjadi glukosa.
 
Gejala khas termasuklah kelemahan, berpeluh, kebingungan, batu ginjal(batu karang) dan pertumbuhan terbantut.
 
Diagnosis dilakukan dengan menyemak sepotong rangkaian di bawahmikroskop (biopsi).
 
Perubatan bergantung pada jenis Penyakit Simpanan Glikogen.
 
Glikogen terbuat dari molekul glukosa yang dihubungkan bersama-sama.Gula glukosa adalah sumber utama tubuh iaitu tenaga untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Setiap glukosa yang tidak digunakan akan di sebagaitenaga di dalam hati, otot, dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskanketika diperlukan oleh tubuh. Terdapat pelbagai jenis Penyakit SimpananGlikogen yang berbeza (disebut sebagai
‘Gl
ycogenoses
), masing-masingdikenali dengan angka romawi (roman). Penyakit ini disebabkan olehkurangnya keturunan dari salah satu enzim yang penting untuk prosespembentukan glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadiglukosa. Sekitar 1 dari 20000 bayi mempunyai beberapa bentuk PenyakitSimpanan Glikogen.GEJALAJenis dan beratnya gejala penyakit simpanan glikogen berbeza-beza antaraindividu dan berbeza berdasarkan jenis khusus penyakit simpanan glikogen.Gejala khas termasukgula darah rendah,kejang otot,pertumbuhan yang lambat, danhati membesar . Ada lapan jenis penyakit simpanan glikogen, ditetapkan sebagai jenis I -VIII jenis. Penyakit simpanan glikogen jenis I, III, IV dan VI mempengaruhihati. Gejala boleh merangkumi peringkat tinggi lemak dan asam urat dalamdarah, jangkitan mulut,hati membesar ,gula darah rendahdansirosis hati. Akibatnya sepertiosteoporosisdangagal hati, boleh berlaku pada beberapa jenis penyakit simpanan glikogen.

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->