Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Look up keyword
Like this
1Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Sindroma Down

Sindroma Down

Ratings: (0)|Views: 33 |Likes:
Published by Adit Takahibe
tugas kelompok SGD waktu blok behaviour
tugas kelompok SGD waktu blok behaviour

More info:

Published by: Adit Takahibe on Sep 25, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

09/25/2012

pdf

text

original

 
SINDROMA DOWN
I.
Pendahuluan
Sindroma Down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Angkakejadian kelainan ini mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiaptahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa.
1
Kelainan Sindroma Down terjadi karenakelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21, yang seharusnya dua menjaditiga sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah. Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan kromosom.
2
Akibat proses tersebut,terjadi goncangan sistem metabolisme di dalam sel sehingga muncul kelainan ini.Kelainan kromosom itu bukan faktor keturunan.
2
Anak yang menyandang Sindroma Down ini akan mengalami keterbatasankemampuan mental dan intelektual. Selain itu, penderita seringkali mengalami perkembangan tubuh yang abnormal, pertahanan tubuh yang relatif lemah, penyakit jantung bawaan, alzheimer, leukemia, dan berbagai masalah kesehatan lain.
3
Hingga kini, penyebab kelainan jumlah kromosom itu masih belum dapatdiketahui. Beberapa pakar meyakini adanya abnormalitas hormonal, pengaruh sinar X,infeksi virus, masalah kekebalan tubuh, atau predisposisi genetis yang menyebabkan pembagian sel tidak sempurna.
3
Pendapat yang menyatakan semakin tinggi usia ibusemakin besar kemungkinan ia memiliki anak Sindroma Down. Penelitian terakhir diAmerika Serikat membuktikan lebih dari 85% anak Sindroma Down dilahirkan dariibu yang usianya tidak lebih dari 35 tahun. Peneliti lain menyatakan usia ayah juga berpengaruh. Memang kelebihan kromosom trisomi 21 bisa disebabkan baik dari ibuataupun ayah, meski kebanyakan kromosom yang berlebih didapat dari ibu.
2
Diagnosis Sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalamkandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusiadiatas 35 tahun. Kadar 
alfa-fetoprotein
yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan
 
resiko tinggi terjadinya Sindroma Down pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.
3
Anak dengan Sindroma Down membutuhkan perawatan medis yang samaseperti anak-anak lain, misalnya imunisasi. Hal yang lebih menggembirakan kinitersedia program intervensi dini berupa tempat pengasuhan anak atau kelompo bermain dan berbagai strategi pendidikan khusus terintegrasi yang memungkinkananak lebih berpartisipasi aktif dalam kegiatan belajar. Penelitian membuktikan bahwaintervensi dini, pengayaan lingkungan dan bantuan serta dukungan dari keluargamembawa kemajuan yang berarti dibandingkan dengan anak yang tidak mengikuti program tersebut.
2,3
II.Epidemiologi
Kejadian sindrom Down diperkirakan satu per 800 ke satu per 1000 kelahiran. Padatahun 2006, Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit memperkirakan tingkatsebagai satu per 733 kelahiran hidup di Amerika Serikat (5429 kasus baru per tahun).Sekitar 95% dari ini adalah trisomi 21. Sindrom Down terjadi pada semua kelompok etnis dan di antara semua kelas ekonomi.
1,4
Ibu usia mempengaruhi kemungkinan hamil bayi dengan sindrom Down. Padausia ibu 20 sampai 24, probabilitasnya adalah satu di 1562, pada usia 35 sampai 39 probabilitasnya adalah satu di 214, dan di atas usia 45 probabilitasnya adalah satu di19. Meskipun kemungkinan meningkat dengan usia ibu, 80% anak dengan sindromDown dilahirkan pada wanita di bawah usia 35, mencerminkan kesuburan keseluruhankelompok usia tersebut.
1,3
Data terakhir juga menunjukkan bahwa usia ayah, khususnya di luar 42, jugameningkatkan risiko mewujudkan sindrom Down. Penelitian saat ini menunjukkan bahwa sindrom Down karena peristiwa acak selama pembentukan sel kelamin ataukehamilan. Belum ada bukti bahwa itu adalah karena perilaku orang tua (selain usia)atau faktor lingkungan.
1,4
III.Etiologi
2
 
Sindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua (resiko tinggi), ibu-ibu di atas35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Downmeningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas.Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yangakan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Padasaat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahanyang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapiterletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebutmenempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21tersebut tidak membelah dengan sempurna.Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:1. Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatuketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh.2. Kelainan kehamilan.3.Kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua daopat terjadi infertilitas relative,kelainan tiroid.
IV.Patofisiologi
Semua individu dengan sindrom down memiliki tiga salinan kromosom 21. sekitar 95% memiliki salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1 % individu bersifat mosaic dengan beberapa sel normal. Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami translokasi pada kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkan sindrom downmerupakan gabungan pada sentromer antara kromosom 13, 14, 15. Jika suatutranslokasi berhasil diidentifikasi, pemeriksaan pada orang tua harus dilakukan untuk mengidentifikasi individu normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak abnormal.
5
V.Manifestasi Klinis
3
 
Gambar 1
.
 
Penampakan Klinis dan Genetik Sindroma Down.
6

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->