• Embed Doc
  • Copy Link
  • Readcast
  • Collections
  • CommentGo Back
 
 
MANIFESTMANIFESTĂĂRI CLINICERI CLINICE GASTROINTESGASTROINTESTTINALE ŞIINALE ŞIMĂSURI TERAPEUTICE ÎNMĂSURI TERAPEUTICE ÎNFIBROZA CHISTICĂ LA COPILFIBROZA CHISTICĂ LA COPIL
 
An V 2008
 
 
Fibroza chistică(FC)cea mai frecventă boală AR 1 caz la 2000 nou născuţi –rasa albăEvolutie si prognosticseverePotential letala53 ani (SUA)
supravieţuire medie
Interesarea digestivă
(insuficienta pancreaticaexocrina)
MALNUTRITIESEVERASupravietuire ↓28 ani (SUA)
 
 
Relaţia fenotip – genotipRelaţia fenotip – genotip
Insuficienţa pancreatică exocrina (IPE)
peste 1000mutatii
IntotdeaunaIntotdeaunaprezentaprezentaΔΔF508F508MinimaMinimaR117H şi A455ER117H şi A455E
AbsentaAbsentacombinatiacombinatiaR117HR117H++A455EA455E++ΔΔF508F508
of 00

Leave a Comment

You must be to leave a comment.
Submit
Characters: ...
You must be to leave a comment.
Submit
Characters: ...