Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
2Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Neuro 13

Neuro 13

Ratings:

4.5

(2)
|Views: 885|Likes:
Published by Dr Diana Enachescu

More info:

Published by: Dr Diana Enachescu on Jan 17, 2009
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC or read online from Scribd
See more
See less

01/22/2011

 
Curs 13 Neurologie
- Bolile musculare – 
- Distrofiile musculare progresive (DMP) – 
-sunt boli cronice caracterizate prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial-caracteristici:-încep de obicei în copilărie-apar la ♂ (transmitere autosomală X-linkată)-se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos-etiologia bolilor musculare:-miogenă->leziuni la nivelul muşchiului (miopatii)-miopatiile pot fi:-primare (distrofii musculare)-secundare,inflamatorii (miozite)->dermatomiozită şi polimiozită-neurogenă->leziuni ale NMP-caracterele DMP:-afectează musculatura proximală a membrelor,centurile-atrofiile musculare sunt simetrice (spre deosebire de neuropatii unde sunt asimetrice)-pseudohipertrofii->↑ în volum aparentă a masei musculare,secundară ↑ ţesutului conjunctiv şiadipos ce înlocuieşte fibrele musculare necrozate-nu prezintă fasciculaţii sau tulburări de sensibilitate-contracţia idiomusculară este diminuată sau abolită (modificarea apare precoce)-EMG->traseu miogen->potenţialul de unitate motorie de amplitudine ↓,durată ↓,unde cu caracter  polifazic-retracţii tendinoase mai evidente la tendonul lui Achile prin contractura tricepsului sural->atitudinivicioase,imobilizări-clasificare:
1.distrofia musculaDuchenne2.distrofia musculară Becker3.distrofia facio-scapulo-humerală (Dejerine)4.miopatia distală5.miopatia ocularăI)Distrofia musculară tip Duchenne:
-
cea mai frecventă distrofie musculară->1:3500 nou născuţi vii
-
numai la sexul masculin
-
transmitere recesivă legată de sex (X p 21->genă ce codifică distrofina,proteină ce există în interiorulcelulelor în fibrele musculare şi stabilizează sarcolema)->în 2/3 din cazuri se produce depleţiasegmentelor de ADN iar în 1/3 din cazuri mutaţii la acest nivel;în evoluţie se produce deficit înstabilitatea sarcolemei cu necroza fibrelor musculare
-
 penetranţă completă, lipsesc cazurile abortive
-
debut între 2-5 ani,după debutul mersului
-
astenie musculară,pornire dificilă,mers “legănat”,tendinţă la cădere
-
la ridicarea de la sol îşi foloseşte membrele superioare->”căţărare pe sine însuşi”
-
în evoluţie->pseudohipertrofia gambelor şi retracţii ale tendonului lui Achile->mers şi poziţie pevârfuri,sprijin pe marginea externă a plantelor 
-
evoluţia este lent progresivă iniţial;între 7 şi 10 ani există o stabilizare relativă;după 10 ani evoluţiase accentuează progresiv;la aprox.12 ani boala devine invalidantă (imobilizat în scaune cu rotile)->accentuarea rapidă a evoluţiei şi apariţia complicaţiilor->deces
-
examen obiectiv:
-
aspect caracteristic
 
-
examinarea forţei musculare->diminuala nivelul centurilor (pelviană,scapulară,axială->musculatura paravertebrală)->poziţii vicioase
-
cifoscolioză dorsală + lordoză accentuată lombară->complicaţii ale mecanicii respiratorii
-
inteligenţa afectată->retard psihic în 20% din cazuri
-
 poziţie pe vârfuri
-
musculatura ce nu este pseudohipertrofiată este atrofiată (esp.la nivelul centurilor)
-
în evoluţie,treptat întreaga musculatură este prinsă (musculatura mimicii,respiratorie)-complicaţii:
-
respiratorii->bronşite repetate,pneumonii ; în evoluţie insuficienţă respiratorie secundarămodificărilor de cutie toracică->deces în jur de 20 ani (cu tratament + 2-3 ani)
-
cardiace-paraclinic:
1.
examinări biochimice
->↑ creatinfosfokinaza (eliberată în procesul de necroză)
2.
 EMG
->traseu miogen
3.
biopsie musculară 
->degenerescenţă fibrilară neselectivă,fibroză,ţesut fibros,adipos (gambă)
4.
tehnici de imunohistochimie
->identificarea distrofinei;(+) de la naştere-tratament:-nu există tratament specific-ameliorare prin
corticoterapie
(prednison 0.75 mg/kgc/zi)->prelungeşte perioada de viaţă cu 2-3 anişi perioada până la imobilizare tot cu 2-3 ani;efecte secundare->↑ în greutate,alterarea toleranţei la glucoză,oprirea ↑ în înălţime-
tratament suportiv
->ortopedic (lordoză,cifoscolioză)-respiraţie asistată (complicaţii respiratorii)-integrarea în centre speciale-
inginerie genetică 
->înlocuirea segmentului de ADN lipsă-
transplant de miofibroblaşti
de la tată sau rude de sex ♂-
 sfat genetic,diagnostic prenatal 
II)Distrofia musculară tip Becker Kiener:
-
variantă benignă a distrofiei Duchenne,mult mai rară
-
transmitere X recesivă (defect localizat pe o genă alelă cu gena din distrofia Duchenne;lipsa sintezeide distrofină este în concordanţă cu intensitatea deficitului genetic), afectează numai bărbaţii
-
clinic->de la asimptomatic până la evoluţie gravă,severă,cu deces
-
debut 5-25 ani
-
evoluează mai lent, minimum 20 de ani (pacienţii pot trece de vârsta de 50 ani)
-
modificări cardiace absente;nu există retard intelectual
-
se poate transmite la nepoţi prin fiicele vectoare
III)
Fenotipul Duchenne la femei:
apare la femeile descendente ale unui distrofic şi ale unei vectoare
IV)Distrofia musculară de centură:
-
1:16 000 de nou născuţi vii
-
transmitere autosomal recesivă
-
există şi un număr important de cazuri sporadice
-
debut în decada 2-3 sau mai târziu
-
afectarea mai întâi a musculaturii centurii scapulare,apoi pelvine
-
severitatea şi ritmul progresiei sunt variabile
-
deficitul motor este grav la 20 de ani de la debut
-
clinic se aseamănă cu boala Duchenne, dar diferă prin ritmul lent de progresie
-
interesarea cardiacă şi scheletică este rară
-
intelect normal
V)DMP facio scapulo humera(Dejerine)
 
-
transmitere A-D;defect pe 4q35
-
clinic:
-
debut în adolescenţă la nivelul musculaturii feţei->în somn orbicularul nu închide fanta palpebrală şi nu poate efectua gesturi cu musculatura mimicii (fluierat)
-
în evoluţie este afectată centura scapulară cu deficit motor,musculatura braţului (biceps,triceps)
-
evoluţie lent progresivă spre atrofii musculare->musculatura feţei,musculatura centurii scapulare(muşchi pectoral,trapez),muşchii braţului
-
evoluţie:
-
 benignă->evoluţie lent progresivă de-a lungul anilor 
-
malignă->la 30-40 ani apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare)
-
forme clinice:
-
forma infantilă->debut la 1-2 ani
-
forma scapulo-peronieră->atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei
-
 paraclinic:
-
biochimic
->↑ nivelul seric al CPK 
-
EMG
->traseu miogen
-
biopsie
->atrofie fără leziuni specifice
VI)DMP distală:
-
transmitere autosomal dominantă
-
tulburări motorii şi atrofice, cu debut la muşchii mici ai mâinii sau la grupul anteroextern al gambei
-
evoluţie lentă, relativ benignă
VII)DMP oculară:
-
transmitere A-r 
-
evoluţie lent progresivă
-
interesarea exclusivă a musculaturii oculare extrinseci, ceea ce determină în timp o oftalmoplegiecompletă (oftalmoplegia externă progresivă)
-
uneori există un grad moderat de pareză a facialului
-
rar disfagie şi pareză a muşchilor gâtului
Diagnosticul paraclinic al DMP:
Examen biochimic ser (enzimograma):
cresc aldolaza, CPK, LDH, GOT, cu maximum în faza precoce, inaparentă clinic
Urină:
creatinurie crescută
Biopsia musculară:
elemente de atrofie fibrilară; fenomen de fragmentare (splitting) a celuleimusculare; necroză hialină; reacţie interstiţială
EMG:
-
scade durata medie a potenţialelor de unitate motorie, sub 80 %
-
scade amplitudinea maximă a potenţialului de unitate motorie cu cel puţin 30 %
-
creşte incidenţa potenţialelor polifazice
ENG (electroneurografie):
hipoexcitabilitate galvanică şi faradică
Patogeneza DMP:
I)
Teoria vasculară:
modificări oxidative în metabolismul catecolaminelor 
II)
Teoria neurogenă:
modificare primară a neuronilor din coarnele anterioare
III)
Teoria miogenă:
leziuni moleculare ale proteinelor structurale ale membranei musculare
Diagnosticul diferenţial al DMP:
1.Afecţiuni degenerative:

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->