EMBRIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA

I. DATOS GENERALES
1.1. 1.2. 1.3. 1.4. 1.5. 1.6. Departamento Semestre Acadmico Cdigo Ao Acadmico Crditos Horas Semanales 1.7.1. Teora 1.7.2. Seminario 1.7.3. Prctica Duracin 1.8.1. Fecha de Inicio 1.8.2. Fecha de Trmino Requisito Docente Responsable Personal Docente : Acadmico de Ciencias Bsicas : 2012 I : 101213 : Segundo : 04 (Cuatro) : 02 (Dos) : 01 (Una) : 02 (Dos) : 17 Semanas : 01 de marzo : 30 de junio : Biologa Celular y Molecular : Dr. Jaime Wong Chong : Dr. Hctor Pereda Serna Dra. Mara Luisa Guevara Gil Dr. Fernando Linares Heredia Dr. Lus Kobayashi Tsutsumi Dr. Daniel Arbaiza Aldazabal Dra. Cecilia Mena Navarro Dra. Ela Alvarado Infanzn Dr. Jos Luis Cortez Cateriano Dr. Elas Araujo Miranda Dra. Roxana Rosadio Alzamora Dr. Boris Altamirano Salcedo Bil. Ismenia Gamboa Or Bil. Sergio Talavera Vargas Machuca Bil. Martn Cruz Daz

1.7.

1.8. 1.9. 1.10.

II. SUMILLA
El Curso de Embriologa Humana y Gentica Bsica es un Curso que corresponde a Ciencias Bsicas, es de carcter Terico Prctico y brinda conocimientos bsicos del inicio y el desarrollo de la vida humana, desde la fecundacin, desarrollo del embrin y el feto, analiza las malformaciones congnitas y sus causas; se imparte conocimientos sobre los cromosomas y el proceso de la herencia, as como los conceptos modernos de gentica: clonacin, genoma humano. Comprende tres Unidades: (01) Periodo Pre embrionario; (02) Desarrollo Embriolgico por Sistemas y (03) Gentica Bsica con Proyeccin Clnica.

II. COMPETENCIAS
3.1. Competencia General: Analizar el periodo embrionario y fetal, sus pasos previos, describiendo la herencia humana y sus componentes y observar lo normal y anormal y establecer adecuadamente los factores que lo condicionan. 3.3. Competencias Especficas: 3.3.1 Conocer y analizar el proceso de la fecundacin, los factores ambientales y genticos que influyen. 3.3.2 Conocer y explicar la aplicacin clnica del proceso embriolgico normal, de cada uno de los rganos, aparatos y sistemas del ser humano. Reconocer y explicar el proceso por el cual se producen malformaciones. Reconocer y explicar el proceso de la transmisin gentica, en su proceso normal y patolgico.

3.3.3 3.3.4

IV.

PROGRAMACIN DE CONTENIDOS

Primera Unidad: Gentica Microcompetencias: 1. Explica los mtodos de laboratorio y clnicos en Gentica 2. Describe el comportamiento de los genes en la familia 3. Describe las alteraciones cromosmicas 4. Compara las diferentes clases de herencia 5. Describe y explica los cidos nucleicos Metodologa Semana Contenido
A. Conceptual: Teora: Describe la importancia de la Gentica Mdica. Explica los Mtodos Clnicos y Mtodos de Laboratorio. rbol Genealgico Familiar, su importancia, smbolos ms usados. Obtencin de Cromosomas IN VITRO. Cultivos celulares. Cromosomas Humanos: Tcnicas de Bandeo, ICH, FISH. Heteromorfismos cromosmicos. Nomenclatura segn ISCN, smbolos ms usados. Cromosomas en interfase: Cromatina sexual, Lyonizacin aspecto molecular, el gen XIST. Aspecto molecular de la cromatina sexual, Fenotipo sexual y criterios de asignacin del sexo. Gen SRY. Cromosomopatas sexuales frecuentes: principales fenotipos femeninos y masculinos mas frecuentes: Sndrome de Turner, Sndrome de Klinefelter, Trisomas y otros. B. Procedimental Prctica 01: Distribucin por Mesas. rbol Genealgico Seminario: Formacin de Grupos y distribucin de temas de Seminario C. Actitudinal: Valora la importancia de elaborar un rbol Genealgico Diferencia el uso de los smbolos para confeccionar el rbol Genealgico. Evala la distribucin de caracteres a travs del rbol genealgico, que permitir identificar a los individuos afectados, si los hay. A. Conceptual: Teora: Describe el comportamiento de los genes en la Familia. Monognicos (mendeliana): Leyes de la herencia autosmica dominante, recesiva y ligada al sexo. Cuadros clnicos ms frecuentes. Incidencia, etiopatogenia, sintomatologa, riesgo de recurrencia, asesora gentica Herencia Atpica (No tradicional): Enfermedades mitocondriales. Afecciones debido a Imprinting gentico. Afecciones por Disoma Uniparental. Afecciones por expansin de tripletes. Mosaicismo Herencia Multifactorial o Polignica: Definicin Caractersticas de distribucin normal. Incidencia Factores. Proporcin de genes compartidos. B. Procedimental Clase Conferencia

Docente
Dra. E. Alvarado

Semana 1 01/03/12

Prctica Seminario

Todos los Docentes

Clase Conferencia

Dra. I. Gamboa

Semana 2 Del 05/03/12 al 09/03/12

Semana 3 Del 12/03/12 al 16/03/12

Semana 4 Del 19/03/12 al 23/03/12

Semana 5 Del 26/03/12 al 30/03/12

Prctica 02: Cromosomas macroscpicos y microscpicos. Nomenclatura del ISCN Seminario 01: Cundo y por qu solicitar un estudio gentico? C. Actitudinal: Identifica los cromosomas responsables de alteraciones. Reconoce e identifica las causas para realizar un estudio gentico. A. Conceptual: Teora: Describe y explica bases moleculares de la transmisin hereditaria. cidos nucleicos, el ADN estructuras y funciones. Funciones primarias del material gentico. El ARN: traduccin y sntesis de protenas. El Gen, naturaleza y propiedades. Mtodos de identificacin: Tcnica de Southern Blot, PCR. Variacin en la expresin de los genes: Penetrancia y expresividad de los genes, Pleitropa y Heterogeneidad gentica y expresin de los genes. El Cdigo gentico nuclear, propiedades. El ADN mitocondrial, Caracterstica, propiedades, mapa del ADN mitocondrial. El ADN recombinante, Vectores de clonacin. El Genoma Humano: Mapas de cromosomas: Mapa gentico y mapa fsico. B. Procedimental Prctica 03: Cromatina Sexual Seminario 02: Cromosomopatas C. Actitudinal: Uso de los marcadores moleculares de ADN Reconoce e identifica las razones genticas del retardo mental A. Conceptual: Teora: Gentica del Desarrollo. Concepto. Genes del desarrollo. Sonic Hedgehog, Homeobox, SOX, PAX. Procesos de sealizacin. Induccin, Modelamiento, Mantenimiento. Mecanismo molecular del desarrollo de las extremidades. Genes del desarrollo y cncer. Errores dismorfogenticos: Malformaciones, Deformacin, Secuencia, Disrupcin, Displasia, Asociacin Riesgo de recurrencia. Asesora Gentica. Diagnstico Pre Natal. B. Procedimental Prctica 04: Gentica Molecular. Marcadores Seminario 03: Oncogentica C. Actitudinal Reconoce e identifica el corpsculo de Barr Reconoce el mecanismo y los factores genticos y ambientales que contribuyen a la presentacin del cncer A. Conceptual: Teora: Gametognesis. Describe y explica la anatoma de los genitales. Fisiologa del coito. Maduracin de las clulas germinativas. Ovognesis, espermatognesis. Gametos anormales. Ciclo ovrico, ciclo menstrual.

Prctica Seminario

Todos los Docentes

Clase Conferencia

Dra. E. Alvarado

Prctica Seminario

Todos los Docentes

Clase Conferencia

Dr. M. Cruz

Prctica Seminario

Todos los Docentes

Clase Conferencia

Dr. J. Wong

Semana 6 Del 02/04/12 al 06/04/12

Semana 7 Del 09/04/12 al 13/04/12

Fecundacin. Segmentacin. Formacin del blastocisto. Implantacin. Sitios anormales de implantacin. Cigotos anormales. B. Procedimental Prctica 05: Gametognesis. Ovognesis. Seminario 04: Clonacin C. Actitudinal Participa en la identificacin del aparato sexual masculino y femenino, reconociendo sus componentes. Reconoce e identifica los diversos factores genticos y ambientales que participan en las enfermedades metablicas A. Conceptual: Teora: El disco germinativo bilaminar. Segunda semana de desarrollo: Trofoblasto, Embrioblasto, Ectodermo y Endodermo. La cavidad amnitica y el saco vitelino. Reaccin decidual. Explica la formacin del Disco germinativo trilaminar. Expresin de los genes en la formacin y establecimiento de los ejes corporales. Tercera semana de desarrollo: Formacin de la Lnea primitiva, Notocorda y el Tubo neural. Gstrula Humana. Desarrollo de Mesodermo intra embrionario. Regulacin molecular en la diferenciacin del somita. Aparato Cardiovascular Primitivo y efecto molecular en la angiognesis y vasculognesis. Tronco de vellosidades coriales secundarias y terciarias. Teratognesis asociada a la gastrulacin. B. Procedimental Prctica 06: Gametognesis. Espermatognesis Seminario 05: Lquido amnitico. Amniocentesis C. Actitudinal Reconoce y explica el ciclo uterino y su relacin con el eje hipfisis ovario tero Conoce la composicin y funciones del lquido amnitico A. Conceptual: Teora: Desarrollo de la placenta y sus membranas. Explica el corion leve y frondoso. Decidua y sus clases. Estructura de la placenta. Cotiledones. Ultraestructura de las vellosidades coriales. Circulacin intraplacentaria. Barrera placentaria. Funciones de la placenta. Formacin de hormonas. Transmisin de anticuerpos. Amnios y cordn umbilical, patologa y malformaciones B. Procedimental Prctica 07: Ciclo Uterino. Proliferativo y Secretor Seminario 06: Malformaciones de cabeza y cuello C. Actitudinal Reconoce y explica la formacin de la placenta, sus funciones y su importancia Reconoce las malformaciones del trofoblasto, sus causas y sus implicancias

Prctica Seminario

Todos los Docentes

Clase Conferencia

Dra. E. Alvarado

Prctica Seminario

Todos los Docentes

Clase Conferencia

Dra. Cecilia Mena

Prctica Seminario

Todos los Docentes

Segunda Unidad:
Microcompetencias: 1. Explica la formacin del Aparato Digestivo

2. Describe la formacin del Aparato Cardiovascular y Pulmn 3. Explica desarrollo de piel, faneras, rganos de los sentidos y sistema osteomuscular 4. Describe la formacin del Aparato Urogenital 5. Explica el desarrollo del Sistema Nervioso 6. Elabora una lista de las principales Malformaciones Congnitas Metodologa Semana Contenido Docente
A. Conceptual: Teora: Aparato digestivo. Explica y describe el desarrollo de la cara, nariz y paladar. Labio leporino y paladar hendido. Intestino farngeo: Hendiduras, arcos y bolsas farngeas (branquiales). Formacin de la lengua, tiroides. Esfago: Atresia. Estmago: rotacin. Hipertrofia congnita del ploro. Pncreas ventral y dorsal. Hgado: funcin hematopoytica B. Procedimental Prctica 08: Placenta Macroscpica y Cordn Umbilical Seminario 07: Malformaciones aparato digestivo C. Actitudinal Observa la placenta microscpica, sus caractersticas morfolgicas: placa corial, placa decidual. Vellosidad funcional o de tercer orden Identifica la membrana placentaria. Reconoce la embriologa de los defectos del sistema msculo esqueltico Clase Conferencia Dr. F. Linares

Semana 8 Del 16/04/12 al 20/04/12

Prctica Seminario

Todos los Docentes

Semana 9 Del 23/04/12 al 27/04/12

1 Examen Parcial
Todos los Docentes

Semana 10 Del 30/04/12 al 04/05/12

Semana 11 Del 07/05/12 al 11/05/12

A. Conceptual: Teora: Aparato Urinario: Pronefros, Mesonefros. Metanefros: sistema colector y excretor. Vejiga y uretra. Malformaciones: agenesia renal, rin poliqustico, en herradura, plvico. Duplicacin. Uraco. Aparato Genital. Desarrollo de las gnadas. Conductos de Wolf y Muller. Genitales externos. Descenso del testculo: hernia inguinal congnita, criptorquidia. Estados intersexuales. B. Procedimental Prctica 09: Placenta microscpica. Cordn Umbilical. Seminario 08: Malformaciones Osteomusculares C. Actitudinal Reconoce el contenido de la cavidad abdominal: Estmago, pncreas, hgado, asas intestinales, Hernia fisiolgica. Reconoce malformaciones del aparato digestivo y su gnesis. A. Conceptual: Teora: Desarrollo del Sistema Cardiovascular. Formacin de vasos sanguneos. El tubo cardaco. Los tabiques y vlvulas. Aurcula y Ventrculo. Desarrollo anormal del corazn. B. Procedimental Prctica 10: Observacin de Cavidad abdominal:

Clase Conferencia

S. Talavera

Prctica Seminario

Todos los Docentes

Clase Conferencia

Dr. L. Kobayashi

Prctica

Todos los

Semana 12 Del 14/05/12 al 18/05/12

Semana 13 Del 21/05/12 al 25/05/12

Semana 14 Del 28/05/12 al 01/06/12

Hgado, Mesonefros, Metanefros. Rin adulto Seminario 09: Malformaciones Apto. urinario C. Actitudinal Comparte y participa en la observacin de cortes de embriones y la ubicacin y estructura microscpica fetal de los rganos correspondientes al sistema renal y genital. A. Conceptual: Teora: Sistema Vascular. Describe y explica desarrollo del sistema arterial. Arcos Articos. Arterias Onfalomesentricas y umbilicales. Sistema venoso. Venas cardinales y vitelinas. Modificaciones circulatorias post natales. Aparato Respiratorio: trquea, bronquios, alvolos. Substancia Surfactante. B. Procedimental Prctica 11: Observacin de cavidad torcica. Mdula Espinal. Seminario 10: Malformaciones Aparato genital C. Actitudinal Comparte y participa en la observacin de cortes de embriones y la ubicacin y estructura microscpica fetal de los rganos ubicados en la regin del trax. Reconoce las alteraciones de las malformaciones cardiovasculares y su origen. A. Conceptual: Teora: Sistema Nervioso. Describe y explica el desarrollo de la mdula espinal. Placa alar y basal. Neurona, neurogla. Cresta neural. Modificacin de la posicin de la mdula espinal. Espina bfida, meningocele. Encfalo: Prosencfalo, Mesencfalo, Rombencfalo. Malformaciones: Anencefalia, Hidrocefalia, Meningocele B. Procedimental Prctica 12: Observacin de sistema nervioso: encfalo. Mascarilla fetal Seminario 11: Cardiopatas Congnitas Acianticas y Cianticas C. Actitudinal Comparte y participa en la observacin de cortes de embriones y la ubicacin y estructura microscpica fetal de los rganos ubicados en la regin del trax. Estructura de la mdula espinal. A. Conceptual: Teora: Sistema Nervioso Perifrico. rganos de los sentidos: Ojo: cpula ptica, cristalino, iris, retina, cuerpo ciliar. Coroides, esclertica, crnea. Nervio ptico. Coloboma, catarata. Odo: interno, medio, externo. Vescula tica: utrculo y sculo. Caja del tmpano, huesecillos, membrana del tmpano, trompa de Eustaquio. Conducto auditivo externo, oreja. Malformaciones. Sistema tegumentario: epidermis, dermis. Pelo. Glndula mamaria, lnea mamaria. Malformaciones. B. Procedimental Prctica 13: Observacin de fetos normales y

Docentes Seminario

Clase Conferencia

Dr. L. Kobayashi

Prctica Seminario

Todos los Docentes

Clase Conferencia

Dr. Daniel Arbaiza

Prctica Seminario

Todos los Docentes

Clase Conferencia

Dr. Daniel Arbaiza

Prctica

Todos los

Semana 15 Del 04/06/12 al 08/06/12

Semana 16 Del 11/06/12 al 15/06/12 Semana 17 Del 18/06/12 al 22/06/12

con malformaciones Seminario 12: Malformaciones del sistema nervioso C. Actitudinal Comparte y participa en la observacin de cortes de embriones y la ubicacin y estructura microscpica fetal de los rganos ubicados en la regin craneal: sistema nervioso central y mascarilla fetal. Reconoce las malformaciones del sistema nervioso y su gnesis A. Conceptual: Teora: Etiologa de las Malformaciones Congnitas. Teratologa B. Procedimental Prctica 14: Repaso Seminario 13: Malformaciones de los rganos de los sentidos C. Actitudinal Comparte y participa en la observacin de cortes de embriones y la ubicacin y estructura microscpica fetal de los rganos ubicados en cada una de las cavidades corporales. Reconoce las malformaciones del aparato respiratorio y su gnesis. A. Conceptual: Conferencia: Avances en la Embriologa del Ser Humano. B. Procedimental: Prctica 15: Repaso de lminas C. Actitudinal: Seminario 14: Evaluacin final

Docentes Seminario

Clase Conferencia Prctica Seminario

Dr. J. Wong

Todos los Docentes

Clase Conferencia Prctica Seminario

Dr. J. Wong

Todos los Docentes

Examen Final

V.

METODOLOGA DE LA ENSEANZA.

Teoras: Sern de tipo Conferencias, de carcter expositivo y participativo. Se dictarn dos veces a la semana siguiendo el orden programado. Seminarios: Sern igualmente participativos, teniendo como objetivo incentivar la revisin bibliogrfica de cada temario el que deber ser presentado de manera manuscrita (con buena caligrafa y ortografa) al iniciar cada sesin para su discusin y evaluacin. En los seminarios es indispensable seguir los lineamientos trazados en la Gua correspondiente de Seminarios que dispondr cada alumno al inicio del curso (en cada sesin se realizarn evaluaciones en todos los alumnos). Prcticas: Se desarrollarn en el Laboratorio Docente N 04, en grupos no mayores de 10 alumnos por grupo de prctica, de acuerdo al horario establecido para cada grupo. Los alumnos realizarn cada sesin guiados por su respectivo docente de prctica, cabe mencionar que el objetivo principal es que los estudiantes adquieran y desarrollen las competencias y capacidades descritas en cada semana. Las prcticas seguirn los lineamientos trazados en la Gua de Prcticas que dispondr cada alumno. Durante la semana se desarrollar la discusin del tema tratado y la respectiva evaluacin individual en todos los grupos. La evaluacin es permanente, por ello cada estudiante debe asistir con conocimiento previo del tema que se va a desarrollar. Al iniciar la sesin de prctica cada alumno presentar el

respectivo informe de la sesin anterior, realizado de manera manuscrita (con buena caligrafa y ortografa) donde se registrar claramente la lectura e interpretacin de los resultados obtenidos. Es de carcter obligatorio el uso del mandil y las medidas de bioseguridad establecidas en el Reglamento interno de cada laboratorio docente. Trabajos de Investigacin: Incidencia de Malformaciones Congnitas del Sistema Nervioso en un Hospital de Lima Incidencia de Cromosomopatas en productos de Abortos (Instituto Materno Perinatal) Revisin Bibliogrfica del tema Lquido Pulmonar Fetal Revisin bibliogrfica del tema Maduracin del aparato digestivo en el feto Para todas las actividades programadas la asistencia es obligatoria como est establecido en el Reglamento de Evaluacin de la FMH-USMP.

VI.

EQUIPOS Y MATERIALES

Documentos impresos y manuscritos: Libros, folletos, revistas, entre otros materiales impresos (dpticos, trpticos, esquemas o tablas sinpticas, etc.) Material audiovisual e informticos: Videos, CD, recursos electrnicos (Internet), fotografas y otros. Material Manipulativo: Pizarra, mota, plumones, tiza, tableros interactivos, equipos y materiales de laboratorio, entre otros.

Preparados de cromosomas humanos con diferentes coloraciones Preparados de mucosa oral para la cromatina sexual Cortes histolgicos de gnadas, placenta, cordn umbilical. Cortes histolgicos de embriones longitudinal, transverso, rostral Observacin directa de piezas anatmicas: placenta, fetos de diversas edades Sala de microscopa para el desarrollo de las prcticas. Aulas para las clases y Seminarios con multimedia. Micrfono y parlantes. Pizarras de acrlico.

Equipos: Proyector multimedia, televisor, DVD, ecran y otros.

VII.

EVALUACIN

La evaluacin de los alumnos ser de carcter permanente como lo establece el Reglamento de Evaluacin FMH-USMP durante el desarrollo de las teoras, seminarios y las prcticas. Los exmenes de teora, se realizaran en las fechas indicadas en el Cronograma respectivo.

VIII.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS 8.1 Fuentes Bibliogrficas

Libros Texto
- EMERY. Turnpenny, P.D. Ellard, S. Elementos de Gentica Mdica.13 ed. 2009. 440 pgs. ELSEVIER - Langman Embriologa Mdica. 11 Edicin. Editorial Interamericana. 2010 - Bruce M. Carlson Embriologa Humana y Biologa del Desarrollo. 3 Ed. 2009 Editorial Mosby.

8.2

Fuentes Hemerogrficas Human Molecular Genetics Journal Internacional of Medicine Anales Espaoles de Pediatra The American Journal of the Medicine Science The Journal of Pediatrics The Journal of Genetics Fuentes Electrnicas www.biomania.combr/reprod3.htm www.geocities.com/embrio www.clonaid.com/ www.recoletos.es/dm/gentica/n210499.html! http://members.tripod.com/themedpage/embrio www.geocities.com/elmdico/genes.htm!

8.3