Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
15Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Laporan Praktikum Genetika Kariotipe

Laporan Praktikum Genetika Kariotipe

Ratings: (0)|Views: 455 |Likes:

More info:

Published by: Yoyok Keselak Cendol on Oct 29, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

10/24/2013

pdf

text

original

 
Laporan Praktikum Genetika
PENGAMATAN KARIOTIPE,
 BARR BOD
, DAN
 DRUMSTICK 
Reny Guspratiwi*,
A. R. Junaid, D.C. Wahluyo, D. Oktavia, F.A. Murobby, N. Nikita, A.Bayu, Annisa, R. Arita
Universitas IndonesiaFakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan AlamDepartemen BiologiMaret 2011
Abstrak 
Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur darimasing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagaikelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuannormal.
 Barr body
dan
drumstick 
merupakan
 sex chromatin
yang terbentuk akibat inaktivasikromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan
barr body
dan
drumstick 
pada nukleus.
1.
 
Pendahuluan
Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yangterlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut danmenjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom.Dalam setiap inti sel, molekul DNA dikemas dalam struktur sepeti benang yang disebutkromosom. Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer. Sentromer membagi kromosom menjadi dua bagian atau disebut lengan. Lengan pendek disebut lengan“P” dan lengan panjang disebut lengan “Q”. Lokasi sentromer memberikan karakteristik padamasing-masing kromosom dan dapat digunakan untuk menggambarkan lokasi gen tersebut(May
dkk 
2011:1). Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya, pertama,metasentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah, sehingga kromosom dibagiatas dua lengan yang sama panjang. Kedua, submetasentris, yaitu kromosom yang memilikisentromer tidak di tengah, sehingga kedua lengan kromosom tidak sama panjang. Ketiga,
 
akrosentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer dekat dengan salah satu ujungnya,sehingga kedua lengan tidak sama panjangnya. Keempat, telosentris, yaitu kromosom yangmemiliki sentromer di salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak terbagiatas dua lengan (suryo 1995: 60).Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel dengan beberapa rincian struktur kromosom tersebut. Para ilmuan hanya dapat melihat rincian tersebutmenggunakan pewarnaan khusus. Cara kerja untuk memeriksa kromosom yaitu, pertama,memperoleh sampel sel. Hampir semua sel yang membelah bisa digunakan, termasuk sel darah,sel kulit dan sel-sel dari akar tanaman. Kedua, sel tersebut dibudidayakan, diberi nutrisi yangtepat untuk pertumbuhan agar bisa aktif membelah. Ketiga, beberapa sel dikeluarkan dari budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada tahap metafase. Selanjutnya kromosomdiberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi (Robinson2005: 241).Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitaskromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih.Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua,monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom,sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih adalagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua),inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya).Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom pada manusia yaitu,pertama, sindrom down, trisomi pada kromosom nomor 21. Orang dengansindrom down, memiliki rambut yang lurus dan jarang, lidah yang selalu menonjol, bibir tebal,anggota gerak yang abnormal, sendi longgar, refleks tidak baik, dan perkembangan
milestone
nya sangat lambat. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung, pendengaran, penglihatan dan mental. Kedua, sindrom edward, trisomi pada kromosom nomo18. Penderita sindrom edward memiliki tengkorak yang sempti, telinga yang rendah, muka danmulut kecil, tidak memiliki sidik jari, memiliki jari-jari kaki yang pendek dan lebar dengan jarikedua dan ketiga melebur. Ketiga, sindrom patau, trisomi pada kromosom nomor 13.Abnormalitas yang terjadi pada patau berakibat pada jantung, otak, ginjal dan wajah. Keempat,sindrome turner (45, X), mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran, tidak bisamendengar pada frekuensi suara tertentu, memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher. Saat
 
memasuki masa pubertas, rambut tubuh jarang tumbuh, tidak mengalami menstruasi, payudarakecil, dan rahimnya kecil. Keempat, sindrom klinefelter yang disebabkan oleh kelebihankromosom X. Laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami keterbelakanganseksual, testis belum sempurna, payudaranya berkembang, dan memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal.(Lewis 2009 :248-254)Ketika memeriksa sebuah kariotipe, seorang ahli genetika memeriksa setiap kromosom pada individu. Kromosom-kromosom tersebut memiliki ukuran dan bentuk tertentu, lokasisentromer dan panjang lengan merupakan bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiapkromosom (Robinson 2005: 241).Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memilikiurutan penulisan sebagai berikut: pertama, jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol pertama lalu diikuti tanda koma. Contoh 46, untuk kromosom manusia normal. Keduadigunakan simbol kromosom seks. Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY ataumisalnya terjadi penyimpangan XXY. Ketiga, Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yangterjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga.Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa delesi, translokasi, duplikasi,monosomi atau trisomi. Kromosom dengan perubahan ditandai angka yang merupakan nomor urutan kromosom dan perubahan lengan ditandai dengan
 p
untuk lengan pendek dan
q
untuk lengan panjang. Keempat, simbol “+” menandakan trisomi dan simbol “-“ menandakanmosomi pada kormosom tersebut. Kelima, simbol “+”, di belakang huruf 
 p
atau
q
pada simbolketiga, mengindikasikan adanya penambahan materi kromosom pada kromosom tersebut dansimbol ”-“ mengindikasikan adanya delesi pada lengan kromosom tersebut. Misalnya 5p-menandakan adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor-5, 9q+ menandakan adanya penambahan materi kromosom pada lengan panjang kromosom nomor-9. Terakhir, simbol
menandakan terjadinya translokasi antara dua kromosom. Sebagai contoh
(14p;21q)menandakan adanya translokasi antara lengan panjang kromosom nomor 14 dan 21 (Fairbanks& Andersen 1999: 535).
 Barr body
dan
drum stick 
termasuk dalam jenis sex chromatin
. Sex chromatin
merupakan sebuh kromosom-X yang inaktif. Inaktivasi kromosom X terjadi pada awalembriogenesis. Kromosom-X yang teraktivasi tersebut dapat berasal dari ayah maupun ibu.Inaktivasi kromosom-X bersifat tetap atau stabil, yaitu kromosom-X inaktif diwariskan dari parental tetap dalam bentuk inaktif (Klug & Cummings 1994: 171).Lyon seorang ilmuan di bidang genetika membuat sebuah hipotesis tentang sexchromatin maka untuk menghormatinya hipotesis tersebut disebut hipotesis Lyon. Hipotesis

Activity (15)

You've already reviewed this. Edit your review.
1 thousand reads
1 hundred reads
Jony Kechap liked this
Piennk Ipul liked this

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->