A primera vista 46: Ocronosis

Un hombre de 52 aos, con artropata de grandes articulaciones, se presenta al hospital por reemplazo quirrgico de la rodilla derecha. Sus antecedentes incluyen estenosis artica y reemplazo de la articulacin del hombro por trauma. Cuando se efectu el reemplazo de hombro, la articulacin se apreciaba de color negro, del mismo modo que la rodilla durante la artroplastia. El examen histolgico mostr depsito de pigmento consistente con ocronosis. El paciente inform que desde la niez, su orina se tornaba oscura al exponerse al aire. Tambin se le detect pigmentacin oscura de la esclertica y un tinte azul a su cartlago auricular. La medicin de los niveles urinarios de cidos orgnicos mostr valores muy elevados de cido homogentsico, consistentes con un diagnstico de alcaptonuria. Este trastorno autosmico recesivo es causado por una deficiencia en la enzima homogentsico-oxidasa que lleva a una acumulacin de cido homogentsico que a su vez puede ocasionar artritis degenerativa y estenosis artica calcificada. El exceso de cido homogentsico tambin se deposita como pigmento de color ocre en hueso, cartlago y piel, causando una coloracin de color negro azulado, denominada ocronosis. Aunque ninguno de los miembros conocidos de la familia padece este trastorno, los padres de la paciente eran consanguneos. El paciente posteriormente requiri reemplazo de la vlvula artica y comenz a recibir nitisinona, medicamento que reduce los niveles de cido homogentsico.

Tomado de Ochronosis. Andrea Ryan, M.D. Louise OToole, M.D. Mater Private Hospital Dublin, Ireland. NEJM (Images In Clinical Medicine). 2012.