Apa itu sindrom Marfan? Marfan Syndrome adalah kondisi yang diwariskan mempengaruhi jaringan ikat.

Tujuan utama dari jaringan ikat adalah untuk menahan tubuh bersama-sama dan menyediakan kerangka kerja bagi pertumbuhan dan pembangunan. Dalam sindrom Marfan, jaringan penghubung rusak dan tidak bertindak sebagaimana mestinya. Karena jaringan penghubung ditemukan di seluruh tubuh, sindrom Marfan dapat mempengaruhi banyak sistem tubuh, termasuk kerangka, mata, jantung dan pembuluh darah, sistem saraf, kulit, dan paru-paru. Sindrom Marfan mempengaruhi pria, wanita, dan anak-anak, dan telah ditemukan di antara orang-orang dari semua ras dan latar belakang etnis. Diperkirakan bahwa setidaknya 1 dari 5.000 orang di Amerika Serikat memiliki kelainan. Apa ciri-ciri sindrom Marfan? Sindrom Marfan mempengaruhi orang yang berbeda dengan cara yang berbeda. Beberapa orang hanya memiliki gejala-gejala ringan, sementara yang lain lebih parah terpengaruh. Dalam kebanyakan kasus, gejala kemajuan sebagai orang usia. Sistem tubuh yang paling sering dipengaruhi oleh sindrom Marfan adalah: * Skeleton - Orang-orang dengan sindrom Marfan biasanya sangat tinggi, ramping, dan longgar disambung. Karena sindrom Marfan mempengaruhi tulang-tulang panjang kerangka, lengan, kaki, jari, dan jari kaki panjang mungkin tidak seimbang dalam kaitannya dengan bagian tubuh. Orang dengan sindrom Marfan sering memiliki panjang, wajah sempit, dan atap dari mulut dapat melengkung, menyebabkan gigi menjadi ramai. Kelainan kerangka lain termasuk sternum (dada) yang baik menonjol atau indentasi, kelengkungan tulang belakang (scoliosis), dan rata kaki. * Mata - Lebih dari separuh dari semua orang dengan pengalaman sindrom Marfan dislokasi dari salah satu atau kedua lensa mata. Lensa mungkin akan sedikit lebih tinggi atau lebih rendah dari normal dan mungkin akan bergeser ke satu sisi. Dislokasi dapat menjadi minimal, atau mungkin diucapkan dan jelas. Retina detasemen adalah komplikasi serius kemungkinan gangguan ini. Banyak orang dengan sindrom Marfan juga rabun jauh (rabun), dan beberapa dapat mengembangkan dini glaukoma (tekanan tinggi di dalam mata) atau katarak (lensa mata kehilangan kejelasan). * Jantung dan pembuluh darah (sistem kardiovaskuler) - Kebanyakan orang dengan sindrom Marfan memiliki kelainan yang berhubungan dengan jantung dan pembuluh darah. Karena salah jaringan ikat, dinding aorta (arteri besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh) dapat menjadi lemah dan peregangan, suatu proses yang disebut dilatasi aorta. Dilatasi aorta meningkatkan risiko bahwa air mata akan aorta (diseksi aorta) atau pecah, menyebabkan masalah jantung yang serius atau kadangkadang kematian mendadak. Kadang-kadang, cacat pada katup jantung juga dapat menimbulkan masalah. Dalam beberapa kasus, katup tertentu dapat bocor, menciptakan sebuah "hati bergumam," yang seorang dokter dapat mendengar dengan stetoskop. Kebocoran kecil mungkin tidak menimbulkan gejala apapun, tetapi yang lebih besar dapat menyebabkan sesak napas, kelelahan, dan jantung berdebar-debar (sangat cepat

atau tidak teratur denyut jantung). * Sistem saraf - Otak dan sumsum tulang belakang dikelilingi oleh cairan yang terkandung oleh suatu membran yang disebut dura, yang terdiri dari jaringan ikat. Sebagai orang-orang dengan sindrom Marfan mendapatkan lebih tua, sering dura melemah dan peregangan, kemudian mulai menimbang pada vertebra di bagian bawah tulang punggung dan tulang usang yang mengelilingi sumsum tulang belakang. Ini disebut dural ektasia. Perubahan ini dapat menimbulkan ketidaknyamanan atau hanya ringan dapat menyebabkan nyeri memancar di perut atau nyeri, kesemutan, atau kelemahan kaki. * Kulit - Banyak orang dengan sindrom Marfan mengembangkan stretch mark pada kulit mereka, bahkan tanpa adanya perubahan berat badan. Ini stretch mark dapat terjadi pada setiap usia dan tidak menimbulkan risiko kesehatan. Namun, orang dengan sindrom Marfan juga pada peningkatan risiko untuk mengembangkan perut atau hernia inguinalis mana mengembangkan tonjolan yang berisi bagian dari usus. * Paru-paru - Meskipun kelainan jaringan ikat membuat kantung udara kecil di dalam paru-paru kurang elastis, orang-orang dengan sindrom Marfan umumnya terlihat tidak mengalami masalah dengan paru-paru mereka. Namun, jika kantung-kantung udara kecil ini menjadi meregang atau bengkak, risiko keruntuhan paru-paru meningkat. Jarang, orang dengan sindrom Marfan mungkin tidur yang berhubungan dengan gangguan pernapasan seperti mendengkur atau sleep apnea (gangguan tidur yang dicirikan oleh periode singkat ketika pernapasan berhenti). Sindrom Marfan disebabkan oleh kerusakan (mutasi) pada gen yang menentukan struktur fibrillin, protein yang merupakan bagian penting dari jaringan ikat. Orang dengan sindrom Marfan lahir dengan kelainan, meskipun mungkin tidak terdiagnosis sampai di kemudian hari. Meskipun setiap orang dengan sindrom Marfan memiliki cacat pada gen yang sama, mutasi adalah spesifik untuk setiap keluarga dan tidak semua orang mengalami ciri-ciri yang sama ke tingkat yang sama. Ini disebut variabel ekspresi, yang berarti bahwa gen yang cacat mengekspresikan diri dengan cara yang berbeda pada orang yang berbeda. Ilmuwan belum mengerti mengapa variabel ekspresi terjadi pada orang dengan sindrom Marfan. Gen yang cacat dapat diwariskan: Anak dari seseorang yang memiliki sindrom Marfan memiliki peluang 50 persen mewarisi penyakit. Kadang-kadang cacat gen baru terjadi selama pembentukan sel-sel sperma atau telur, tapi dua orangtua tidak terpengaruh hanya 1 dari 10.000 kesempatan untuk memiliki anak dengan sindrom Marfan. Mungkin 25 persen dari kasus disebabkan oleh mutasi spontan pada saat pembuahan. Bagaimana didiagnosa sindrom Marfan? Tidak ada tes laboratorium khusus, seperti tes darah atau biopsi kulit, untuk mendiagnosis sindrom Marfan. Dokter dan / atau genetika (dokter dengan pengetahuan khusus tentang penyakit Warisan) mengandalkan pengamatan dan riwayat kesehatan yang lengkap, termasuk

* Informasi tentang anggota keluarga yang mungkin memiliki kelainan atau yang memiliki awal, tak dapat dijelaskan kematian terkait hati * Pemeriksaan fisik secara menyeluruh, termasuk evaluasi tulang untuk rasio lengan / kaki ukuran ukuran batang * Pemeriksaan mata, termasuk sebuah "celah lampu" evaluasi * Tes jantung seperti ekokardiogram (sebuah tes yang menggunakan gelombang ultrasonik untuk memeriksa jantung dan aorta). Dokter dapat mendiagnosis sindrom Marfan jika pasien memiliki riwayat keluarga penyakit dan ada masalah-masalah tertentu dalam setidaknya dua dari sistem tubuh dikenal akan terpengaruh. Untuk pasien tanpa riwayat keluarga penyakit, setidaknya tiga sistem tubuh harus terpengaruh sebelum dibuat diagnosa. Selain itu, dua dari sistem harus menunjukkan tanda-tanda yang jelas yang relatif spesifik untuk sindrom Marfan. Dalam beberapa kasus, sebuah analisis genetika mungkin berguna, tetapi analisis tersebut sering memakan waktu dan mungkin tidak memberikan tambahan informasi yang dapat membantu. Anggota keluarga seseorang didiagnosa menderita sindrom Marfan seharusnya tidak menganggap mereka tidak terpengaruh jika tidak ada pengetahuan bahwa kelainan ada di generasi sebelumnya keluarga. Setelah diagnosis klinis anggota keluarga, studi genetik mungkin mengidentifikasi mutasi spesifik di mana tes ini dapat dilakukan untuk menentukan apakah anggota keluarga lain yang terpengaruh. Jenis mengobati sindrom Marfan? Karena beberapa sistem tubuh dapat terpengaruh, orang dengan sindrom Marfan harus dirawat oleh beberapa jenis dokter. Seorang dokter umum atau dokter anak dapat melakukan pengawasan rutin perawatan kesehatan dan merujuk pasien ke spesialis seperti ahli jantung (dokter yang ahli dalam gangguan jantung), seorang ahli ortopedi (seorang dokter yang mengkhususkan diri pada tulang), atau seorang dokter mata (dokter yang mengkhususkan diri dalam kelainan mata) yang diperlukan. Beberapa orang dengan sindrom Marfan juga dirawat oleh ahli genetika. Apa pilihan pengobatan yang tersedia untuk sindrom Marfan? Tidak ada obat untuk sindrom Marfan. Untuk mengembangkan satu, para ilmuwan mungkin harus mengidentifikasi dan mengubah gen tertentu bertanggung jawab atas gangguan sebelum kelahiran. Namun, berbagai pilihan pengobatan dapat meminimalkan dan kadang-kadang mencegah komplikasi. Spesialis yang sesuai akan mengembangkan program pengobatan perorangan; pendekatan dokter menggunakan tergantung pada sistem yang telah terpengaruh. * Rangka - Tahunan evaluasi sangat penting untuk mendeteksi setiap perubahan dalam tulang belakang atau tulang dada. Hal ini terutama penting dalam masa pertumbuhan cepat, seperti masa remaja. Cacat yang serius bukan hanya dapat menodai tetapi dapat

juga mencegah jantung dan paru-paru dari berfungsi dengan baik. Dalam beberapa kasus, sebuah penjepit atau operasi ortopedi mungkin disarankan untuk membatasi kerusakan dan penodaan. * Mata - Awal, pemeriksaan mata teratur adalah kunci untuk menangkap dan memperbaiki setiap masalah penglihatan yang berkaitan dengan sindrom Marfan. Dalam kebanyakan kasus, kacamata atau lensa kontak dapat memperbaiki masalah ini, meskipun operasi mungkin diperlukan dalam beberapa kasus. * Jantung dan pembuluh darah - Reguler check up dan echocardiograms membantu dokter mengevaluasi ukuran dan cara aorta jantung bekerja. Sebelumnya masalah potensial diidentifikasi dan diobati, semakin rendah risiko komplikasi yang mengancam kehidupan. Mereka yang memiliki masalah jantung dianjurkan untuk memakai gelang tanda medis dan pergi ke ruang gawat darurat jika mereka mengalami dada, punggung, atau sakit perut. Beberapa masalah katup jantung dapat dikelola dengan obat-obatan seperti beta-blocker, yang dapat membantu mengurangi stres pada aorta. Dalam kasus lain, operasi untuk mengganti katup atau perbaikan aorta mungkin diperlukan. Operasi harus dilakukan sebelum aorta mencapai ukuran yang dikatakan berisiko tinggi untuk robek atau pecah. Menyusul operasi jantung, sangat hati-hati harus diikuti untuk mencegah endokarditis (radang selaput rongga dan katup jantung). Dokter gigi harus memberitahu risiko ini, mereka cenderung untuk merekomendasikan bahwa pasien diresepkan obat-obatan pelindung sebelum mereka melakukan perawatan gigi. * Sistem saraf - Jika dural ektasia (pembengkakan selubung saraf tulang belakang) mengembangkan, obat-obatan dapat membantu mengurangi rasa sakit yang terkait. * Paru-paru - Hal ini terutama penting bahwa orang-orang dengan sindrom Marfan tidak merokok, karena mereka sudah pada peningkatan risiko untuk kerusakan paru-paru. Ada masalah dengan pernapasan saat tidur harus dinilai oleh seorang dokter. Kehamilan menimbulkan kekhawatiran tertentu karena stres pada tubuh, khususnya jantung. Sebuah kehamilan harus dilakukan hanya dalam kondisi yang ditentukan oleh dokter kandungan dan spesialis lain yang akrab dengan sindrom Marfan dan diikuti sebagai kondisi berisiko tinggi. Sementara makan diet seimbang adalah penting untuk mempertahankan gaya hidup sehat, tidak ada vitamin atau suplemen makanan telah ditunjukkan untuk membantu lambat, menyembuhkan, atau mencegah sindrom Marfan. Apa sajakah dari emosional dan efek psikologis sindrom Marfan? Didiagnosis dan belajar untuk hidup dengan kelainan genetik dapat menyebabkan sosial, emosional, dan keuangan stres. Sering membutuhkan banyak penyesuaian dalam pandangan dan gaya hidup. Seseorang yang dewasa ketika sindrom Marfan didiagnosa mungkin merasa marah atau takut. Mungkin juga ada kekhawatiran tentang gangguan untuk melewati generasi masa depan atau tentang fisik, emosional, dan implikasi keuangan. Orangtua dan saudara kandung anak didiagnosis dengan sindrom Marfan mungkin

merasakan kesedihan, kemarahan, dan rasa bersalah. Penting bagi orangtua untuk mengetahui bahwa tidak ada yang mereka lakukan menyebabkan gen fibrillin bermutasi. Orangtua mungkin khawatir tentang implikasi genetik untuk saudara kandung atau ada pertanyaan tentang risiko untuk masa depan anak-anak. Beberapa anak dengan sindrom Marfan disarankan untuk membatasi kegiatan mereka. Ini mungkin memerlukan penyesuaian gaya hidup yang mungkin sulit bagi seorang anak untuk mengerti atau menerima. Untuk anak-anak dan dewasa, perawatan medis yang sesuai, informasi yang akurat, dan dukungan sosial merupakan kunci untuk hidup dengan penyakit. Konseling genetika juga dapat membantu dalam memahami penyakit dan potensi dampak pada generasi mendatang. Apa yang prospek untuk orang dengan sindrom Marfan? Sementara sindrom Marfan merupakan kelainan seumur hidup, prospek telah membaik dalam beberapa tahun terakhir. Diagnosis dini dan kemajuan dalam teknologi kedokteran telah meningkatkan kualitas hidup orang-orang dengan sindrom Marfan dan memperpanjang hidup mereka. Selain itu, identifikasi awal faktor risiko (seperti pelebaran aorta) memungkinkan dokter untuk campur tangan dan mencegah atau menunda komplikasi. Kemajuan yang dibuat oleh para peneliti memberikan harapan untuk masa depan. Dengan diagnosis dini dan manajemen yang tepat, harapan hidup untuk seseorang dengan sindrom Marfan adalah sama dengan orang kebanyakan. Penelitian apa yang sedang dilakukan untuk membantu orang-orang dengan sindrom Marfan? Ilmuwan penelitian mendekati sindrom Marfan dari berbagai perspektif. Satu pendekatan adalah untuk lebih memahami apa yang terjadi setelah cacat genetik atau mutasi terjadi. Bagaimana cara mengubah cara mengembangkan jaringan ikat dan fungsinya dalam tubuh? Mengapa orang-orang yang terkena sindrom Marfan berbeda? Para ilmuwan sedang mencari jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini, baik dengan mempelajari gen itu sendiri dan dengan belajar kelompok keluarga besar terkena penyakit. Baru dikembangkan model tikus yang membawa mutasi dalam gen fibrillin dapat membantu para ilmuwan lebih memahami gangguan ini. Studi hewan yang awal untuk terapi gen juga sedang berjalan. Ilmuwan lain yang berfokus pada cara-cara untuk mengobati beberapa komplikasi yang timbul pada orang dengan sindrom Marfan. Studi klinis sedang dilakukan untuk mengevaluasi manfaat obat tertentu dalam mencegah atau mengurangi masalah dengan aorta. Para peneliti juga bekerja untuk mengembangkan prosedur operasi baru untuk membantu meningkatkan kesehatan jantung orang-orang dengan sindrom Marfan. Mana orang dapat menemukan informasi tambahan tentang sindrom Marfan?

Institut Nasional Arthritis dan Musculoskeletal dan Penyakit Kulit (NIAMS) National Institutes of Health 1 AMS Circle Bethesda, MD 20892-3675 Phone: 301-495-4484 atau 877-22-NIAMS (226-4.267) (bebas biaya) TTY: 301-565-2966 Fax: 301-718-6366 E-mail: niamsinfo@mail.nih.gov www.niams.nih.gov NIAMS memberikan informasi tentang berbagai bentuk radang sendi dan penyakit rematik dan tulang, otot, sendi, dan penyakit kulit. Itu pasien dan mendistribusikan bahan-bahan pendidikan profesional dan mengacu orang untuk sumber-sumber informasi lain. Informasi tambahan dan update juga dapat ditemukan di situs Web NIAMS. National Human Genome Research Institute (NHGRI) National Institutes of Health 9.000 Rockville Pike Bethesda, MD 20.892 Phone: 800-411-1222 (bebas biaya) (untuk informasi tentang memasuki sebuah studi klinis) E-mail: prpl@mail.cc.nih.gov NHGRI adalah melakukan studi klinis yang melibatkan pria dan wanita yang memiliki sindrom Marfan bertanggung jawab untuk mengidentifikasi gen dan perubahan gen yang menyebabkan masalah kesehatan spesifik. Mereka juga melakukan tes medis yang akan menyebabkan deteksi awal tanda-tanda dan gejala dari sindrom Marfan dan pembentukan diagnosis yang dapat diandalkan. Marfan nasional Yayasan 22 Manhasset Avenue Port Washington, NY 11050-2023 Telepon: 800-8-Marfan (862-7.326) (bebas biaya) Fax: 516-883-8040 E-mail: staff@marfan.org www.marfan.org Organisasi ini membantu orang-orang yang memiliki sindrom Marfan dan terkait gangguan jaringan ikat. Memberikan informasi dan materi tentang gangguan dan bagaimana untuk mencari perawatan medis yang sesuai. Penelitian ini mendukung dan mempromosikan kesadaran publik sindrom Marfan. Yayasan juga dapat menyediakan nama-nama dokter yang mendiagnosa dan mengobati sindrom Marfan. American Heart Association 7.272 Greenville Avenue Dallas, TX 75.231

Telepon: 800-AHA-USA1 (242-8.721) (bebas biaya) E-mail: inquiries@heart.org www.americanheart.org American Heart Association memiliki fact sheet pada situs Web-nya yang menggambarkan pembuluh darah dan katup jantung komplikasi sindrom Marfan. Ini juga merupakan sumber informasi mengenai pencegahan dokter dan profesional kesehatan lainnya harus menggunakan dalam mengobati pasien yang memiliki masalah jantung yang terkait dengan sindrom Marfan. Sindrom Marfan Sekilas * Sindrom Marfan jaringan ikat yang diturunkan penyakit. * Gangguan ini disebabkan oleh cacat pada gen yang menghasilkan komponen protein jaringan ikat. * Sindrom Marfan dapat mempengaruhi kerangka, mata, jantung dan pembuluh darah, sistem saraf, kulit, dan paru-paru. * Tidak ada tes khusus untuk sindrom Marfan. * Tidak ada obat untuk sindrom Marfan. * Perawatan tergantung pada sistem tubuh yang terpengaruh.