Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
1Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Trisomy 18 và Trisomy 21 là gì.doc- BSVINH

Trisomy 18 và Trisomy 21 là gì.doc- BSVINH

Ratings: (0)|Views: 126 |Likes:
Published by bsvinh73

More info:

Published by: bsvinh73 on Nov 17, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

11/17/2012

pdf

text

original

 
Trisomy 18 và Trisomy 21 là gì?
08-11-2010Hỏi:
 Hôm nay tôi nhận được kết quả xét nghiệm triple test khi thai nhi được 16 tuần tuổi 
 
 , kết quả xét nghiệm: Nguy cơ trisomy 21 theo tuổi thai phụ cao và theo xét nghiệm sàng lọc trong khoảng 1/250 và 1/350. Nên cân nhắc việc xét nghiệm dịch ối; nguy cơ trisomy 18 thấp; nguy cơ khuyết tật ống thần kinh thấp. Tôi 37 tuổi, mang thai lần đầu nên rất hoang mang lo sợ, mong quý báo chobiết Trisomy 18 là gì, Trisomy21 là gì. Theo kết quả xét nghiệm trên thai nhi có bình thường? Trong trường hợp này có cần thiết chọc ối xét nghiệm?
Trả lời: Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễmsắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm mộtnhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ gây các bất thường. Đa số các bất thường về nhiễm sắcthể nặng sẽ dẫn đến sảy thai, nhưng một số trường hợp thai nhi sống với những di tật bẩm sinhnặng nề.Hội chứng Down là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lýkhác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp… vì vậy người bị hội chứng Down là gánhnặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán hội chứng Down phải bằng tế bào học di truyền vì 95%các trường hợp là dư một nhiễm sắc thể 21 ( trisomy 21), 2% ở dạng khảm và 3% chuyển đoạnRobertson.Trisomy 18 – hội chứng Edward là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểuhiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận,
bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹcân, hai bàn tay nắm chặt.
Vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22): triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG vàunconjugated estriol) được thực hiện để xác định nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và cáckhiếm khuyết ống thần kinh. Với kết quả 1/200 thì nguy cơ trisomy 21 là 60% nếu mẹ dưới 35tuổi và 75% nếu mẹ trên 35 tuổi. Với kết quả 1/100, nguy cơ thai nhi bị trisomy 18 cao gấp 99-100 so với thai nhi có kết quả thấp hơn. Nhưng không phải các trường hợp nguy cơ cao đều làthai nhi bất thường.Kết quả triple test của chị có nguy cơ trisomy 18 và dị tật ống thần kinh (như chẻ dốt sống, thoátvị não màng não…) thấp, nghĩa là thai nhi của chị ít có nguy cơ bị hay nhóm bất thường này.Những kết quả đánh giá nguy cơ bị hội chứng Down ở mức trung gian nên việc chọc ối không làbắt buộc tuyệt đối, có thể siêu âm với bác sĩ có chuyên môn cao để kiểm tra thật kỹ thai nhi. Tuynhiên vì chị đã 37 tuổi, chọc ối sẽ giúp xác định chính xác hơn.Bạn đã thử phần mềm ứng dụng trên Facebook của chúng tôi chưa?Những dấu hiệu nguy cơ cần chọc ốiTTO - Năm nay tôi 36 tuổi, đang mang thai con thứ hai được 15 tuần. Kết quả tầm soát trướcsinh của tôi lúc 11 tuần 5 ngày được gửi đính kèm. Kính nhờ bác sĩ tư vấn xem với kết quả tầmsoát này, tôi có phải làm tiếp thủ thuật chọc ối để kiểm tra chính xác nguy cơ mắc hội chứngDown của thai nhi không.
(Mai Khanh)
- Trả lời của ThS.BS NGUYỄN HỒNG HOA
(phòng mạch Online):
 
Trong chương trình khám thai thường thực hiện các bước sàng lọc và chẩn đoán trước sinhnhằm phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc những trẻ giảmthiểu trí tuệ như hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemie… từ đó tư vấn chothai phụ và gia đình hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Cácnhóm xét nghiệm thực hiện bao gồm:1. Xét nghiệm đánh giá sức khỏe thai phụ giúp dự đoán nguy cơ cho thai nhi: huyết đồ, đườnghuyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus, HBsAg, HIV, Rubella (IgG). Các xét nghiệm nên được thựchiện sớm, ví dụ lúc thai 8 tuần có tim thai.2. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ba tháng đầu:- Tuần thứ 11-13 tuần 6 ngày: Siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm máu mẹ xác địnhPAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và free beta HCG để đánh giá nguy cơ hộichứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13. (1) Kết quả xét nghiệm phối hợp FMF (độ mờ da gáy +PAPP-A và βHCG) ≥ 1/250: xếp nhóm đối tượng nguy cơ cao, nên được tư vấn sinh thiết gainhau làm nhiễm sắc thể đồ. (2) Kết quả nguy cơ thấp (<1/250) sẽ kết hợp thêm các kết quả siêuâm hình thái học lúc 21-24 tuần để đánh giá thêm mức độ nguy cơ, ví dụ nguy cơ sẽ tăng lên 41lần nếu không có hình ảnh xương mũi ở thai nhi và khuyến cáo chọc ối đánh giá nhiễm sắc thể đồthai nhi.- Siêu âm khoảng thời gian này có thể phát hiện những dị tật nặng nề của thai như: vô sọ, nangbạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những dị tật bẩm sinh nặng nề này, thai phụ và giađịnh sẽ được tư vấn chấm dứt thai kỳ.3. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ba tháng giữa:- Tuần thứ 14-21, nếu chưa được sàng lọc ba tháng đầu: làm Triple test (AFP, free beta HCG vàUE3) tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh.- Tuần 21-24 : Siêu âm khảo sát hình thái học.Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao được tư vấn xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnhlý di truyền và bệnh lý gien. Nguy cơ được đánh giá dựa theo tuổi và Tripletest : (1) nếu ≥ 1/250:nguy cơ cao (2) nếu < 1/350 : kết hợp kết quả siêu âm hình thái học phân loại nguy cơ thấp vànguy cơ cao.Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như não úng thủy nặng, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinhnặng… thai phụ và gia đình được tư vấn chấm dứt thai kỳ.Trong trường hợp của chị, các kết quả đánh giá nguy cơ Down, Trisomy 13 và Trisomy 18 đều<1/250 nên thuộc đối tượng nguy cơ thấp. Chị tiếp tục khám thai và kiểm tra siêu âm hình tháihọc thai nhi vào thời điểm 21-24 tuần. Dựa trên kết quả siêu âm, nguy cơ lại được đánh giá lại,nếu kết quả bình thường nguy cơ sẽ giảm xuống ba lần và không cần tiến hành chọc ối để chẩnđoán.Nhưng nếu có dấu chứng như bất sản hay thiểu sản xương mũi, da gáy dày, não thất bên giãn,xương cánh tay ngắn… thì nguy cơ sẽ tăng lên và nên chọc ối để chẩn đoán nhiễm sắc thể củathai nhi.ThS.BS NGUYỄN HỒNG HOA
(giảng viên bộ môn sản BV ĐH Y dược TP.HCM)
 
Bạn có những thắc tran le Vinh
Hội chứng Down (Trisomy 21)
Trisomies là gì?
Thuật ngữ "tam nhiễm" được sử dụng để mô tả sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể,chứ không phải là cặp thông thường của nhiễm sắc thể. Ví dụ, nếu một em bé đượcsinh ra với ba # 21 nhiễm sắc thể, chứ không phải là cặp bình thường, em bé sẽđược cho là có "trisomy 21. Trisomy 21 còn được gọi là hội chứng Down. Các ví dụkhác của trisomy bao gồm trisomy 18 và trisomy 13. Một lần nữa, trisomy 18 hoặctrisomy 13 chỉ đơn giản có nghĩa là có ba bản sao của nhiễm sắc thể # 18 (hoặc củanhiễm sắc thể # 13) hiện diện trong mỗi tế bào của cơ thể, chứ không phải là cặpthông thường.
Thế nào là hội chứng Down?
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền bao gồm một sự kết hợp dị tật bẩm sinh,bao gồm cả một số mức độ chậm phát triển tâm thần, các tính năng đặc trưng trênkhuôn mặt, và thường xuyên, khuyết tật tim, khiếm thị và khiếm thính, và các vấnđề sức khỏe khác. Mức độ nghiêm trọng của tất cả những vấn đề này khác nhau rấtnhiều giữa các cá nhân bị ảnh hưởng. Hội chứng Down là một trong những dị tậtbẩm sinh di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng một năm 800 đến 1.000trẻ sơ sinh. Ở đất nước này, có hơn 350.000 cá nhân có hội chứng Down, theo HộiSyndrome Xuống Quốc. Tuổi thọ trung bình ở người trưởng thành mắc hội chứngDown là khoảng 55 tuổi, mặc dù tuổi thọ trung bình khác nhau.Cái tên "hội chứng Down" xuất phát từ các bác sĩ, Tiến sĩ Langdon Down, ngườiđầu tiên mô tả các bộ sưu tập của những phát hiện vào năm 1866. Đó không phải làđến năm 1959, rằng nguyên nhân của hội chứng Down (sự hiện diện của một nhiễmsắc thể thêm # 21) đã được xác định.
Nguyên nhân gây hội chứng Down?
Thông thường trong sinh sản, các tế bào trứng của người mẹ và tế bào tinh trùngcủa người cha bắt đầu ra với số lượng bình thường 46 nhiễm sắc thể. Các tế bàotrứng và tinh trùng trải qua 46 nhiễm sắc thể được chia trong một nửa và trứng vàtinh trùng kết thúc với 23 nhiễm sắc thể mỗi phân chia tế bào. Khi một tinh trùngvới 23 nhiễm sắc thể thụ tinh cho một quả trứng với 23 nhiễm sắc thể, em bé kếtthúc với một bộ đầy đủ 46 nhiễm sắc thể, một nửa từ người cha và một nửa từ người mẹ.Đôi khi, lỗi xảy ra khi 46 nhiễm sắc thể được chia một nửa và một tế bào trứnghoặc tinh trùng giữ cả hai bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì chỉ một bản. Nếutrứng hoặc tinh trùng được thụ tinh, em bé kết thúc với ba bản sao của nhiễm sắcthể # 21 và điều này được gọi là "trisomy 21" hoặc hội chứng Down. Các tính năngcủa kết quả hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mỗitế bào trong cơ thể.

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->