Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
4Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
KROMOSOM

KROMOSOM

Ratings: (0)|Views: 114 |Likes:
Biologi
Biologi

More info:

Categories:Types, School Work
Published by: Miftia Yunanda Putri on Nov 20, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/15/2013

pdf

text

original

 
REKAYASA GENETIKAMUTASI TINGKAT GEN DAN KROMOSOM1.
 
GENA.
 
Pengertian dan Sejarah Gen
Gen
(daribahasa Belanda:gen) adalah unit pewarisan sifat bagiorganismehidup. Bentuk fisiknya adalah urutanDNAyang menyandi suatuprotein, polipeptida,atau seuntaiRNAyang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan moderngen adalah suatulokasitertentu padagenomyang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasarantranskripsi, atau peran-peran fungsional lainnya. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari(misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel :pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, oranglebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secarafenotipik berbeda.Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu prosesreproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yangmenjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.Gregor Mendeltelah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengansuatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satugenerasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya 'faktor'. OlehHugo de Vries,konsepyang serupa ia namakan pangen (baca: "pan-gen") pada buku karangannya IntracellularPangenesis (terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikanpangen sebagai "partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan".WilhelmJohannsenlalu menyingkatnya sebagai gen dua puluh tahun kemudian. Pada 1910,Thomas Hunt Morganmenunjukkan bahwa gen terletak dikromosom.Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.Pada saat ituDNAsudah ditemukan dan diketahui hanya berada padakromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitianOswald Averyterhadap bakteri Pneumococcus (1943), sertaAlfred HersheydanMartha Chase(publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwaDNAadalahbahan genetik.  Pada tahun 1940an,George BeadledanEdward Tatummengadakan percobaan denganNeurospora crassa.Dari percobaan tersebut, Beadle dan Tatum dapat menarik hipotesisbahwa gen mengkodeenzim,dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen menyintesis satu enzim (one gene-one enzyme theory). Beberapa puluh tahun kemudian,ditemukan bahwa gen mengkodeproteinyang tidak hanya berfungsi sebagai enzim saja,dan beberapa protein tersusun dari dua atau lebihpolipeptida.Dengan adanya penemuan-
 
penemuan tersebut, pendapat Beadle dan Tatum, one gene-one enzyme theory, telahdimodifikasi menjadi teori satu gen-satu polipeptida (one gene-one polypetide theory).B.
 
Struktur genPada eukariota, gen terdiri dari:
 
domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari: deret GCCACACCC,ATGCAAAT,kotak GC,kotak CCAATdankotak TATA. 
 
intron
 
ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping ataunonoverlapping. Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deretnukleotida(kodon triplet)AUU GCU CAG, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG ataudibaca secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun padasekitar tahun 1961, telah diketahui bahwaasam aminodikodikasi oleh kodon secaranonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseranoverlapping kodon.
 
domain regulasi akhir transkripsigamber 0.1 adalah contoh gen(O.1)C.
 
Ekspresi genEkspresi genadalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadiprotein-protein yang beroperasi di dalamsel.Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:1.
 
Transkripsi,proses pembuatan salinanRNA.  2.
 
Translasi,proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalamribosom.  Proses transkripsiDNAmenjadimRNAdan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral(central dogma). Dogma sentral berlaku padaprokariotdaneukariot.Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap
 
pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluarnukleusuntuk ditranslasikan di ribosom.Eksonmerupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkanintronmerupakanmRNAyang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru.Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebutmutasidapat terjadi pada proses ekspresigen ini.
Kelainan genetik
berhubungan dengan
DNA(Deoxyribonucleic Acid)
dandisebabkan oleh gen-gen dan kromosom yang tidak normal. Kelainan genetik biasanya dipicu oleh lingkungan yang ditempati seseorang. Ketidaknormalan atauabnormalitas pada gen terjadi sebagai akibat dari mutasi atau penambahan/ pengurangan kromosom, yang dikenal sebagai variasi gen. Beberapa dari kelainangenetis termasuk kelainan gen tunggal yang dikenal sebagai kelainan
 Mendelkian
atau
 Monogenik 
. Jenis lain dari kelainan genetik adalah kelainan kompleks yang dikenal sebagai
 poligenik AKA
yang merupakan multi faktorial. Kelainan mitokondria dan kelainan kromosommembentuk kelainan genetik lain. Kelainan gen tunggal mencakup anemia sel sabit, fibrosiskista, dan sindrom
marfans
. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen.Kelainan gen tunggal dapat terjadi karena gen abnormal dari salah satu kedua orang tuayag kondisinya masing-masing dikenal sebagai
autosomal dominan
dan
autosomal resesif.
Kelainan genetik multi faktorial atau poligenik AKA termasuk kondisi-kondisi seperti
cacat jantung, langit-langit mulut bercelah, bibir sumbing,
atau
cacat tabung saraf.
Kondisi inidapat dipicu oleh lingkungan dan faktor akibatnya adalah perubahan beberapa gen. Abnormalitaskromosom disebabkan oleh perubahan yang tidak normal pada kromosom. Beberapaabnornalitas kromosom yang paling dikenal termasuk sindrom
Turner (Turners syndrome
) dansindrom
 Down (Downs syndrome
). Mutasi mitokondria sesuai namanya terjadi di dalammitokondria dan menyebabkan kelainan genetik. Gen diturunkan melalui garis keluarga dan

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->