BOALA HIRSCHSPRUNG

Aspecte anatomo-clinice si relaii terapeutice

1886 - Harald Hirschsprung primele 2 cazuri cu distensie abdominal marcat + dilataia colonului plin cu fecale. TERAPIE : rezecia segmentar ReyBard a zonei dilatate EEC

- 1901 - Titel constat absena celulelor ganglionare din plexurile intramurale ale colonului dilataie supraiacent
- 1948 - Ehrenpreis, Zulzer, Wilson, Swenson si Bodian aspecte AP similare dilataia din amonte.

DEFINIIE

absena celulelor ganglionare din plexurile intramurale la nivelul segmentului ngust, din aval de zona dilatat CAUZA absena migrrii celulelor nervoase de la nivelul crestelor neurale ctre tubul digestiv terminal (?) Distrugere autoimun (?)

FRECVEN

/ 5000 Bieii - mai afectai

GENETIC forma clinic:

recto-sigmoidiana - gena cu penetran redus

caracter multifactorial sex-modificat B/F = 5/1

segment lung - gena dominant cu penetran incomplet

FIZIOPATOLOGIC
Zona de ngustare (aganglionotic) Contracie permanent (achalazie) - Alvarez Stagnare fecale Peristaltism accentuat Hipertrofie zon de dilataie

ANATOMOPATOLOGIC
macroscopic

Zona de dilataie Zona de dilataie (n plnie) Zona de ngustare (aganglionotic)

ANATOMOPATOLOGIC
microscopic

numarului de celule ganglionare din plexul mienteric si submucos pn la absena lor total hiperplazia fibrelor parasimpatice

ANATOMOPATOLOGIC
histochimic

activitatii ACH esterazei anomalii ale NO neurotransmitator anomalii ale hormonilor tisulari: VIP, substanta P, metenkefalina, somatostatina

BH tulburare de motilitate intestinala

Localizare Afeciune Cauza

Leziune la niv. M striate Paralizie pseudobulbara control central ?

Esofag

Reflux gastro esofagian

deficit al complexului sfincterian esofagian inf = valva: hiatus esof, unghi Hiss, zona de presiune inalta cu segment mediastinal si abdominal
absenta celulelor ganglionare-esofag terminal?

Achalazia

BH tulburare de motilitate intestinala

Localizare Afeciune stenoza hipertrofica de pilor
Stomac aritmia gastrica antrala

Cauza
factor ereditar?B(lll), O(l), deficit al inervatiei neuropeptidergice?

BH tulburare de motilitate intestinala

Sdr de intestin iritabil obstructia intestinala cronica idiopatica (CIIP)

?
afectiuni ale m netede, b. de colagen, sclerodermie, LED, dermatomiozite, amiloidoze, distrofii musculare, sprue nontropical, b. Endocrine, b. Parkinson, medicatie(fenotiazine, clonidina, antidepresive triciclice

Jejuno-ileon

invaginatia cronica

fenomen Reill ?

DIAGNOSTIC POZITIV SI FORMA CLINICA

ANAMNEZA EXAMEN FIZIC CLISMA BARITATA PE COLON NEPREGATIT MANOMETRIA ANORECTALA BIOPSIA RECTALA

CLINIC nou nascut

Meconiu

eliminat tardiv, incomplet lipsa eliminarii.

Nou nscut - FORMA MALIGNA

Tablou de ocluzie joasa absenta eliminarii meconiului meteorism generalizat important varsaturi bilioase sau fecaloide tardive circulatie venoasa superficiala evidenta deshidratare, respiratii superficiale cu frecventa inalta, agitat la TR sau introducerea unei sonde rectale, (depasirea zonei de ingustare) elimina exploziv gaze si meconiu cand retragem degetul explorator

Sugar - clinica

Istoric de constipatie de la nastere (Stockman Scaune rare la cei alimentati natural

Sugar forma benigna

Intarziere in eliminarea meconiului Diversificarea alimentatiei constipatie Masa pastoasa in fosa iliaca si flancul stgi = semnul untului (Gersuny) +/distensie abdominala supraiacenta semne de malnutritie

Sugar forma maligna

Esecul nursingului la nou-nascut Tablou de ocluzie intestinala joasa +/- enterocolita, sepsis cu gram negativi, frecvent Clostridium difficile in scaun +/- perforatia supraiacenta cu peritonita grava

Clinica copilul mare

constipatie cronica, rebela, fara encoprezis de obicei, fatigabilitate palid, malnutrit, incercanat, tegumente uscate, descuamate, anemie, hipoproteinemie, torace evazat; abdomen marit de volum, flasc sau sub tensiune, plin de mase pastoase

ASPECTE RADIOLOGICE

Radiog abdominala simpla: semne de (sub)ocluzie joasa Irigografia de profil sau :

clasic: rect normal sau mai ingust, , zona de tranzitie, zona de dilatatie in palnie si apoi a sigmoidului, colonului supraiacent forme cu segment scurt: zona de ingustare joasa cu rect dilatat

In ambele cazuri, substanta de contrast se elimina greu necesitand clisme repetate

IRIGOGRAFIE

BIOPSIA RECTALA

Realizata cu 2-3 cm DEASUPRA liniei dentate Variante: prin aspiratie nou-nascut, sugar recoltam mucoasa si submucoasa in strat total la copilul mare prin ciupire - se recolteaza acelasi material, risc de sangerare

MANOMETRIA ANO-RECTALA

Absenta relaxarii sfincterului anal intern la distensia rectala Absenta peristalticii in zona aganglionara, cu presiune normala Peristaltica prezenta cu cresterea presiunii in zona normala

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

La nou nascut:
microcolonul functional Sindromul dopului de meconiu Ileusul meconial Agenezii anorectale Sindrom megavezica-microcolonperistaltica scazuta

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

La

sugar si copil mare:

Megacolonul

idiopatic Megacolonul secundar unei stenoze anale congenitale