Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
1Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Apria Di

Apria Di

Ratings: (0)|Views: 2 |Likes:
Published by Mif Al-Huda

More info:

Published by: Mif Al-Huda on Dec 05, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

03/28/2013

pdf

text

original

 
Pertanyaan :1.
 
Kenapa ibu hamil yang usianya sudah tua rentan mengalami mutasi dan kelainankromosom ?2.
 
Nondisjunction miosis 1 dan 2 ?Jawab:1.
 
Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandunganyang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik.Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadikurang baik dan pada waktu di buahi oleh sel telur laki-laki, sel telur ini akanmembelah dengan kurang sempurna.2.
 
Nondisjunction
Kelainan kromosom perkembangan mematikan dapat mempengaruhisebanyak 25% dari normal oosit manusia muncul, yang diperoleh untuk fertilisasi invitro (Plachot et al 1988;. Van Blerkom 1994;. Dinding et al 1996). Kelainan initermasuk 
aneuploidies
(lebih atau kurang dari jumlah kromosom yang tepat dan jenis) dan multinucleations. Penyebab paling umum dari aneuploidies adalah
nondisjunction
selama meiosis. Nondisjunction berarti bahwa sepasang kromosomgagal untuk memisahkan selama pembelahan meiosis. Ini akan membuat satu sel anak dengan kromosom ekstra dan lain sel anak dengan satu kromosom terlalu sedikit. Jikanondisjunction terjadi selama pembelahan meiosis pertama (meiosis I), semua berasalgamet akan normal. Setengah dari mereka tidak akan berisi anggota pasangankromosom, sementara separuh lainnya akan mengandung kedua homolog kromosom(Gambar 1A). Pada manusia, misalnya, jika nondisjunction kromosom 13 terjadiselama pembelahan meiosis pertama, separuh gamet akan memiliki tambahan salinankromosom 13 dan dengan demikian mengandung 24 kromosom bukan jumlah haploidnormal 23. Sisi lain dari gamet yang berasal dari ini gametocyte primer akankekurangan kedua salinan kromosom 13. Dengan demikian, gamet hanya akanmemiliki 22 kromosom. Ketika gamet bersatu dengan gamet dari lawan jenis, embriotidak akan layak. Para zigot baik akan berisi 47 kromosom (23 + 24) atau 45kromosom (23 + 22). Pada contoh pertama, janin akan berisi tiga salinan kromosom13 bukan dua. Ini disebut trisomi 13 dan janin memiliki jari ekstra, bibir sumbing,
 
kepala kecil, dan hidung segitiga. Sebagian besar janin mati dalam rahim, tetapimereka yang bertahan hidup untuk dilahirkan biasanya meninggal dalam tahunpertama. Janin lainnya dari nondisjunction akan kekurangan setiap kromosom 13. Inidisebut monosomi 13, dan embrio tersebut tidak dapat hidup.
Gambar 1
Hasil disjungsi meiosis pria yang melibatkan satu pasangkromosom. Asumsikan bahwa semua kromosom lainnya normal. (A) Acara dannondisjunction hasil di divisi meiosis pertama. (B) Acara dan hasil darinondisjunction di divisi meiosis kedua. (Dari Mange dan Mange, 1999.)Jika nondisjunction terjadi pada meiosis II, hanya dua dari empat gamet akan normal.Dua gamet akan memiliki kromosom ekstra, dua akan memiliki tidak adanya kromosom(Gambar 1B)Hasil yang paling penting dari nondisjunction kromosom manusia adalah DownSyndrome (trisomi 13). Down Syndrome muncul pada sekitar 1 dari setiap 1000 kelahiran hidup,
 
dan itu adalah karena nondisjunction kromosom 21. Kromosom 21 sebenarnya adalah autosommanusia terkecil, dan memiliki gen pengatur yang mengontrol fungsi mental, perawakan, danmorfogenesis dari hati, jari, dan otot wajah. Trisomi 13 adalah trisomi-satunya manusia yangmemungkinkan seseorang untuk hidup. Seringkali, bagaimanapun, intervensi medis yang intensdiperlukan karena orang-orang ini rentan terhadap infeksi dan mungkin memerlukanpembedahan saat lahir untuk memperbaiki jantung dan masalah pencernaan tabung. Kebanyakananak dengan sindrom Down belajar bicara, tapi skor IQ mereka berkisar luas, dari sekitar 20sampai 85. Bayi dengan trisomi kromosom 13 dan 18 kadang-kadang lahir, tapi anomaliperkembangan mereka terlalu besar, dan bayi biasanya meninggal segera setelah lahir (lihatMange dan Mange, 1999).Kromosom lain yang trisomic kondisi ditoleransi melibatkan kromosom seks. Inaktivasikromosom X berarti bahwa hanya satu kromosom X aktif dalam sel apapun, tidak peduli berapabanyak kromosom X mungkin ada. Kromosom Y tampaknya tidak aktif di hampir semua selkecuali yang melibatkan pembentukan gonad jantan dan gamet. Oleh karena itu, monosomieskromosom seks dan trisomies dapat menghasilkan infertilitas, tetapi mereka tidak mematikan.Individu XXY memiliki Sindrom Klinefelter. Mereka adalah laki-laki (karena fungsi kromosomY), tetapi kehadiran X ekstra tampaknya mengganggu gametogenesis. Fenotipe bervariasi, tetapiindividu XXY banyak yang tidak menyadari memiliki sesuatu yang salah dengan mereka kecualibahwa mereka steril dan memiliki lebih besar dari payudara rata-rata untuk laki-laki. Lainnyamemiliki keterbelakangan mental ringan atau ketidakmampuan belajar. XO (monosomi X)individu yang dikatakan memiliki Sindrom Turner. Mereka adalah perempuan yang biasanyapendek, luas berleher, dan steril. Kebanyakan fungsi lainnya, termasuk kemampuan mental,adalah normal. XYY (karena nondisjunction dari kromosom Y) individu sering lebih tinggidaripada rekan-rekan mereka, dan mereka mungkin memiliki ketidakmampuan belajar juga.Meskipun ada sekali telah dianggap sebuah asosiasi dari individu-individu XYY dengan perilakuagresif, asosiasi ini belum mengangkat. Kebanyakan laki-laki XYY mungkin besar maupunagresif, dan orang-orang XYY dipenjara biasanya tidak ada untuk kejahatan kekerasan (Nora danFraser, 1989).

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->