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Cornelia Lange

Cornelia Lange

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JOSÉ NICASIO
GUTIÉRREZ
FERNÁNDEZ*
Y
MÓNICA PACHECOCUMANI***Facultad de Educación Universidad de Cantabria**Servicio de Pediatría. Hospital Universitario
Marqués
de Valdecilla
1
.l.
Historia, etiología, tipología
e
incidencia
Se conoce como Síndrome de Comelia de Lange (SdCL) a un trastorno congé-nito (presente al nacimiento) caracterizado por un conjunto de anomalías físicas,especialmente faciales, asociadas a retraso mental de grado variable, cuya basegenética
y
molecular es desconocida.Fue descrito en
1933
por la doctora Cornelia de Lange tras estudiar a dos niñasde
6
y
17
meses con grave retraso mental y del crecimiento, que asociaban unaserie de rasgos malformativos muy similares que
las
hacían muy parecidas.
 
Sospechó una causa común y publicó su observación. Años antes en 1916 el doc-tor Brachmann había publicado los resultados de una autopsia de un niño condefectos severos de los cúbitos, las manos con un solo dedo y características clí-nicas del SdCL.La etiología de SdCL es desconocida. La mayoría de los casos son esporádicos,aunque se han visto casos en hermanos, en gemelos y en descendencia de padresconsanguíneos, lo que puede sugerir una herencia autosómica recesiva. Tambiénse han descrito casos en padre
o
madre e hijola lo que sugiere una herencia auto-sómica dominante.Por otra parte se ha visto un fenotipo similar en niños con duplicación del brazolargo del cromosoma 3
y
en otras anomalías cromosómicas, así como tras la expo-sición a determinados teratógenos durante el embarazo (alcohol, valproico, dilan-tina). También se ha sospechado que el origen pudiera estar en un segmento ines-table de DNA que se amplifica en cada generación, para explicar el agravamien-to de las manifestaciones clínicas en la segunda generación de una familia afecta.Además muchos rasgos clínicos asemejan a la trisomía parcial 3q, lo que ha Ile-vado a intentar identificar en esta región cromosómica la causa del SdCL, desdeun punto de vista microcitogenético y10 molecular, dado que en la mayoría de loscasos el cariotipo es normal.La edad media de los padres no va a favor de neomutaciones dominantes, yaque la media no difiere de la existente en la población general.Con todo esto lo más probable es que la etiología sea heterogénea.La incidencia del SdCL no está clara aunque se estima entre 1110.000 (Beck,1976) y 1160.000 recién nacidos (Opitz, 1994). En España el estudio de malfor-maciones congénitas ECEMC ha obtenido una prevalencia neonatal mínima (sediagnostican preferentemente las formas completas o severas) de 0,971100.000(Martinez Frías, 1998). El riesgo de tener un segundo hijo con este síndrome esmuy bajo, del2al
5%,
aunque algunos autores dan un riesgo de recurrencia aúnmás bajo.En cuanto al reparto por sexos existe un ligero predon~inio e mujeres (1,311)(Jackson, 1993).
 
2.
CARACTERISTICAS BIOMÉDICAS, PSICOL~GICAS,CONDUC-TUALES
Y
SOCIALES
2.1.
Características biomédicas
El cuadro clínico es variable en intensidad, desde formas mayores o severas, amenores o poco sintomáticas.Las mayores o
tipo
1
se caracterizan por:
Hipocrecimiento global
(98% de los afectados), con microcefalia, que semanifiesta ya al nacimiento (retraso de crecimiento intrauterino) y persiste enla vida adulta en los niños que sobreviven. Además se asocia a prematuridadhasta en un
3
1%
de los casos.
Malformaciones externas acl-as:
muy característicos defectos por reducciónde extremidades que aparecen en un cuarta parte del total de los diagnostica-dos, manos y pies pequeños con cortedad de los dedos, en otros casos no tie-nen dedos o están malformados.
Rasgos faciales primitivos:
-
Sinofridia o sinofrisis (cejijuntos) presente en el 99
%
de los individuos locual hace que sea el rasgo más distintivo.
-
Nariz pequeña y respingona con los orificios antevertidos, 88
%
de losafectados.
-
Hirsutismo que puede ser generalizado 78
%.
-
Pestañas largas
99
%.
-
Labios finos 94
%.
-
Filtro prominente 94
%.
-
Angiomas.
Otras malformaciones:
-
Genitales: criptorquidia en el
73
%
de los varones e hipoplasia genital en el
57
%.

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