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de Pedlatr i'a NO 3
Discondrosteosis de Leri—Weill
Dr. Santiago Muzzo B.; Dr. Carlos Castillo D.; Dra. Raquel Burrows A.1.
Leri—Weill's Syndrome
A 9 years old girl with mesomclic dwarfism, abnormal proportions of the 4 extremities and bilateral deformity
of both wrists corresponding to Madelung's deformity, is presented. Her physical signs suggests dyschondrosteosis
(Leri- Weill syndrome).
(Key words: Dyscondrosteosis. Leri-Weill's Syndrome. Madelung's malformation).
En 1878 Made lung 1 describio una anormali- El retraso estatural es generalmente moderado
dad dolorosa de muneca, que se iniciaba general- ya que esta dado por un acortamiento relative y
rnente en la adolesccncia. Posteriormente en absolute del segmento distal de extremidades
1929 Leri y Weill 2 reportaron un caso de cnanis- inferiores, describiendose en la literatura talla
mo con alteraciones radiologicas de brazos y final de 1.37 a 1.52 mt. en los pacientes con
muiiecas similares a io descrito cincuenta anos discondrosteosis.
antes por Made lung. En 1938 Anton 3 comunico La anormalidad mas caracterfstica esta de la
varios casos mas en la literatura y denoinino a las muneca y sc denomina deformidad de Madelung.
alteraciones radiologicas de radio y cubito Se describen 12 elementos para caracterizarla
"Anormalidad de Madelung". Posteriormente, radiologicamente 9 :
otros autores relacionaron la deformidad de Ma- Doble Curvatura (cubital y dorsal) del radio
delung con la discondrosteosis descrita por Leri y que coirrpromete toda la diafisis, siendo mas
Weill. Si bien muchos autores las han considerado marcada en el extreme distal. Aparece mejor con
dos entidades diferentes 3 ' 4 " 5 , Langer 6 sugirio la mano en pronacion.
verlas como una misma condicion, describiendo tnsanchamiento de grado variable del espacio
una arnplia gama dc manifestaciones ch'nicas y interoseo radiocubital, debido a la curvatura cu-
radiologicas de la discondrosteosis y proponiendo bital ya descrita.
usar el termino deformidad dc Madelung para la Acortamiento del radio respecto al estdndar
anormalidad de la muneca. Salti y cols.11 tam- normal para la edad, y en relacion al humero.
bien reiacionaron la deformidad de Madelung y la Alteracion del extreme epifisiario distal del
discondrosteosis en una sola entidad. radio con la superficie articular en direccion
Algunos autores creen que la deformidad de cubital y palmar.
Madelung que no se acompana de rctraso estatu- Fusion prematura de la porcion medial de la
ral o dc antecedente familiar dc la misma defor- linea epifisiaria distal del radio, que contribuye a
midad osea o ambos 7 ' 8 no constituin'a una dis- acentuar la deformidad de muneca en la adoles-
condrosteosis de Leri -Weill. cencia temprana. Esta fusion precoz es la respon-
La discondrosteosis de Leri—Weill es una dis- sablc de la angulacion de la superficie articular
plasia osea hereditaria de transmision autosomica radial.
dominante, con expresion genetica de penetran- Subluxacion dorsal distal del ciibito.
cia variable. IBs mas prevalcnte en el sexo femeni- Area de disminucion de la densidad osea
no (4:1). Se acompana de cnanismo mesome'lico localizada sobre el borde cubital del radio, que se
por acortamiento del segmento distal con respec- extiende hacia la h'nea de fusion epifisiaria.
to al proximal de la pierna y tambien acortamien- Pequena excrecencia osea a lo largo del borde
to del antebrazo en relacion al brazo. cubital inferior del radio. A veces se presenta
como una franca exostosis.
Alteracion de la forma cuadrangular de la
Unidad de Endocrinologia. Institute de Nutricion y epifisis distal radial que toma forma triangular,
Tecnologia de los alimentos, 1NTA, Univcrsidad de con el vertice del triangulo apuntando medial-
Chile, mente. Esto se ve solo en pacientes en que aun
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