BAYI PERERMPUAN USIA 3,5 BULAN DENGAN TULANG RAPUH

KELOMPOK X

Jason Jus Jayanti Novita Sari Jeffrey Chandra Jiwa Zhaqi Jolly Jovita Junila Rosa Kalyla Permata Kara Citra Kevin W. Rebo Khaula Luthfiyah Kiara Nurmathias Kiki Stefanus Komang Ayu Ratnapuri Kristiana Natalian Kumala Anastasya Wataha Vivi Nurvianti

(03011145) (03011146) (03011147) (03011148) (03011149) (03011150) (03011151) (03011152) (03011153) (03011154) (03011155) (03011156) (03011157) (03011158) (03011159) (03011160) (03010276)

Jakarta 14 November 2011

BAB I PENDAHULUAN Makalah ini disusun berdasarkan diskusi yang kami lakukan pada: 1. Hari, tanggal Pukul Ketua diskusi Sekretaris Tutor diskusi 2. Hari, tanggal Pukul Ketua diskusi Sekretaris Tutor diskusi : Selasa, 8 November 2011 : 08.00 09.50 WIB : Kevin Wietmond Rebo : Komang Ayu Ratnapuri : dr. Hanslavina Arkeman, Sp.Biomed : Jumat, 11 November 2011 : 10.00 - 11.50 WIB : Kevin Wietmond Rebo : Jiwa Zaqi Adiguna : dr. Jan F. Theodoor Rusch

Diskusi kelompok ini diikuti oleh 17 anggota peserta. Topik yang kami ambil adalah mengenai kasus seorang bayi perempuan berusia 3,5 bulan yang menderita patah tulang di sepuluh tempat pada tubuhnya sehingga tidak bisa digendong seperti bayi normal lainnya. Setelah diperiksa oleh dokter ternyata bayi tersebut didiagnosa mengalami Osteogenesis Imperfecta. Dalam makalah ini dibahas tentang arti dari translasi protein dan mekanisme nya serta serat kolagen tipe 1 yang merupakan komponen tulang, selain itu dibahas juga mengalami faktor genetika dari kelainan Osteogenesis Imperfecta.

BAB II LAPORAN KASUS Bayi perempuan Adzka, usia 3,5 bulan dirawat di RS DR. M Djamil Padang karena menderita 10 tempat patah tulang, sehingga tidak bisa digendong seperti bayi normal lainnya. Setelah diperiksa oleh dokter ditemukan kelainan dengan diagnosa Osteogenesis Imperfecta.

BAB III PEMBAHASAN Pertanyaan hari 1

1. Apakah yang dimaksud dengan Osteogenesis Imperfecta? Osteogenesis terdiri dari kata osteo dan genesis. Osteo: tulang, genesis: bawaan, jadi osteogenesis imperfecta adalah kelainan pada pembentukan tulang yang diturunkan dari orang tua (autosomal dominan). Nama lain dari osteogenesis imperfecta adalah Brittle Bones. Gejala : Tulang gampang rapuh Gangguan pendengaran Kemungkinan kelainan jantung dan paru-paru Gigi rapuh/dentinogenesis imperfecta

Penyebab : Mutasi kolagen tipe 1 COL1A1 dan COL1A

2. Apakah yang dimaksud dengan kolagen ? Kolagen merupakan family protein yang berstruktural dan terdapat sekitar 25% i dalam tubuh. Serta kolagen juga sebagai unsur utama pada jaringan ikat. Sel utama pembuat kolagen adalah fibroblas. Biasanya kolagen terdapat di kornea, kulit, ligamen dan tendo. Sebagai daya regang terbesar adalah kolagen, sedangkan untuk daya tekanannya adalah substansi dasar (glikoaminoglikans) Jadi, kolagen hanya bersifat mengikat dan substansi dasar sebagai perekat.

3. Sebutkan dan jelaskan tipe-tipe kolagen dan contohnya ? Tipe-tipe Kolagen I Contoh Lokasi Keterangan Tulang, tendon, kornea, Berinteraksi dermis, dentin, arteri dan jaringan granulasi. dengan platelet

dengan pada

banyak sel (fibroblas) pembekuan darah. 90% di dalam tubuh. Bersifat elastis, karena ada ikatan disulfida COL1A1 dan COL1A2. Di bentuk oleh kondroblas. COL2A1. Tipe kolagen mayor. COL3A1. Seperti susunan kawat kasar. COL4A1 COL4A6. Tipe kolagen mayor. COL5A1, COL5A2, Dan COL5A3. Tipe kolagen minor. COL6A1, COL6A2, dan COL6A3. COL7A1. COL8A1 dan COL8A2. COL9A1 COL9A3. COL10A1. COL11A1 dan COL11A2. COL12A1.

II

Tulang rawan.

III

Rambut, sekitar pembuluh darah, dermis janin dan plasenta. Sel epitel

IV

(hampir

seluruhnya), kulit, lensa V mata dan ginjal. Kartilago, pembuluh darah dan sel otot. VI Kulit, tulang rawan,

sedikit terdapat di uterus, VII VIII IX X XI XII hati dan ginjal. Kulit, paru-paru, epitel

dan kornea mata. Di produksi di badan sel yaitu sel endotel. Tulang rawan. Tulang rawan. Tulang rawan. Gamet, gigi dan tendo.

*Masih banyak tipe kolagen lainnya yang belum diketahui secara pasti.

4. Sebutkan macam-macam jaringan ikat dan contoh lokasinya ?

Berdasarkan klasifikasi : A. Jaringan ikat embrional A.1. Jaringan Mesenkim Terdiri atas sel-sel mesenkim dan serat retikulin yang halus tersebar dalam matriks setengah dari substansia dasar. Contoh lokasi : hanya ditemukan pada embrio. A.2. Jaringan Mukosa Jaringan mukosa adalah konsistensinya lebih kental mengandung berkas kolagen dan sejumlah fibroblas, dikenal sebagai jelli Wharton. Jaringan ini terdiri atas matriks seperti jeli dengan beberapa serat kolagen yang mana terbenam fibroblas besar berbentuk bintang. Contoh lokasinya : tali pusat dan kulit janin. B. Jaringan ikat sejati B.1. Jaringan ikat longgar (areolar) Mempunyai sedikit serat tetapi lebih banyak sel daripada jaringan ikat padat. Jaringan ini mempunyai vaskularisasi yang baik, fleksibel dan tidak resisten terhadap stress. Contoh lokasinya : lamina propria, mesentrium, epitel , mengisi celah-celah tepat di sebelah dalam kulit, epitel, pembungkus pembuluh darah, akson saraf, dan saluran pencernaan. B.2. Jaringan ikat retikular Membentuk jala-jala halus serat retikulin bercabang (kolagen tipe III) yang menyusun rangka sumsum tulang dan banyak struktur limfoid. Jaringan ini juga membentuk lamina retikularis membrana basalia. Contoh lokasinya : sinusoid hati, sel-sel otot polos, sel-sel lemak, stroma organ limfatik, sumsum tulang dan kelenjar endokrin. B.3. Jaringan ikat padat Mengandung lebih banyak serat tetapi sedikit sel-sel daripada jaringan ikat jarang. Jaringan ini mempunyai komponen seluler yang relatif sedikit dan komponen fibrosa yang dominan. Jaringan ini diklasifikasikan oleh arah berkas serat menjadi 2 jenis :

 Jaringan ikat padat tidak beraturan (irreguler) Paling sering yang mengandung berkas serat yang arah serat tidak menentu. Unsur sel yang utama fibroblas, makrofag dan sel mast. Contoh lokasinya : dermis dan kapsula banyak organ. Jaringan ikat padat beraturan (reguler) Terdiri atas serat-serat tebal, tersusun sejajar dari serat kolagen (elastis) dan mengandung sedikit fibroblas. Contoh lokasinya : tendo, ligamen dan stroma kornea. Adiposa (lemak) Tempat utama untuk penyimpanan energi (dalam bentuk

trigliserida) dan mempunyai banyak percabangan neurovaskular. Terdiri atas sel-sel lemak, serat retikulin dan pembuluh darah yang banyak. Contoh lokasi : anatomis sekitar ginjal dan terutama di perut (hampir seluruh tubuh). C. Jaringan ikat khusus Ada tulang (lokasinya di femur), tulang rawan (di tulang rawan trakea) dan darah (di darah perifer).1 5. Sebutkan macam-macam sel yang memproduksi protein kolagen dan jenis-jenis kolagennya ? No. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Macam-macam sel yang Jenis-jenis kolagennya Tipe I & III Tipe II Tipe I &IV Tipe III &IV Tipe I Tipe I -

memproduksi protein kolagen Fibroblas Kondroblas Sel epitel Endotel Osteoblas Odontoblas Sel epidermal Sementoblas

6. Sebutkan dan jelaskan proses osifikasi ? Osifikasi (pembentukan tulang), prosesnya :

a. Jaringan embrional (mesenkim) membentuk tulang rawan sebagai rangka awal. Tulang rawan tersebut berongga dan menghasilkan sel induk inang (osteoblas). b. Osteoblas membentuk sel-sel tulang. Masing-masing tulang menghasilkan matriks tulang di dalamnya di endapkan garam-garam kalsium (Ca) dan phospor sehingga jadi keras. Terjadi melalui 2 proses : o Osifikasi intramembran atau desmal adalah proses pembentukan tulang pipih yang paling sering (misalnya tulang parietal dari tengkorak) membuat jadi panjang. Prosesnya mencakup : Sel-sel mesenkim dengan adnya zona vaskular, memadat menjadi pusat osifikasi primer, bediferensiasi menjadi osteoblas dan mulai menskresi osteoit. Osteoblas menjadi terjebak dalam matriksnya sendiri dan menjadi osteosit (pusat perkembangan tulang ini disebut trabekula atau penyatuan spikula), kemudian menghasilkan tulang spongiosa ketika pembuluh darah menyusup dan sel-sel mesenkim yang tidak berdiferensiasi membentuk sumsum tulang (periosteum dan endosteum tidak mengalami osifikasi). Aktivitas mitosis sel-sel mesenkim itu akhirnya menjadi osteoprogenitor, lalu sel-sel osteoprogenitor berdiferensiasi menjadi osteoblas.

arah pertumbuhannya

Contoh gambar osifikasi intramembran(desmal) o Osifikasi endokondral (intrakarti) adalah proses pembentukan tulang pipa dan pendek (terjadi penambahan dan penebalan tulang) serta mencakup perkembangan pusat osifikasi primer dan sekunder : - Pusat osifikasi primer, vaskularisasi perikondrium menyebabkan selsel kondrogenik menjadi sel-sel osteoprogenitor yang berdiferensiasi menjadi osteoblas, kemudian masuk ke periosteum membentuk lingkar

tulang superiosteal. Osteoklas membentuk lubang-lubang dalam lingkar tulang yang memungkinkan kuncup periosteal. Lalu osteoblas yang baru terbentuk mengurai matriks tulang menjadi kompleks tulang rawan dan kompleks tulang. Kemudian lingkar tulang subperiosteal menjadi lebih tebal dan memanjang ke arah episis. Pusat osifikasi sekunder, dimulai ketika sel-sel osteoprogenitor menyusup epifisis menjadi osteoblas yang mengurai matriks menggantikan tulang rawan terurai. Ketika epifisis terisi dengan jaringan tulang, tualang rawan tetap dalam 2 daerah (permukaan sendi dan lempeng epifisis). Lempeng epifisis terus tumbuh dengan menambahkan tulang rawan baru.

Arah pertumbuhannya

Contoh gambar osifikasi endokondral

7. Sebutkan macam-macam persendian tulang ? o Sinartrosis : sendi yang tidak dapat bergerak sama sekali. Dapat dibedakan jadi 2 : a. Sinartrosis sinfibrosis : sinartrosis yang tulangnya dihubungkan jaringan ikat fibrosa. Contoh : persendian tulang tengkorak. b. Sinartrosis sinkondrosis : sinartrosis yang dihubungkan oleh tulang rawan. Contoh : hubungan antar segmen pada tulang belakang. o Amfiartrosis : persendian yang dihubungkan oleh jaringan tulang rawan sehingga memungkinkan terjadinya sedikit gerakan. a. Sindesmosis : tulang yang dihubungkan oleh jaringan ikat serabut dan ligamen. Sambungan antar tulang yang salah satunya tidak bergerak.

Contoh : persendian antara fibula dan tibia, persendian antara radius dan ulna. b. Simfisis : tulang dihubungkan oleh jaringan tulang rawan yang berbentuk seperti cakram. Contoh : hubungan antara ruas-ruas tulang belakang, hubungan antara ruas-ruas coste.

Diartrosis : persendian yang memungkinkan terjadinya gerakan atau pergerakan lebih luas. Persendian ini disebut juga persendian sinoval. Dapat dikelompokkan menjadi : a. Sendi peluru : persendian yang memungkinkan pergerakan ke segala arah. Contoh: - Hubungan tulang lengan atas dengan tulang belikat. - Persendian antara gelang bahu dengan tulang lengan atas. - Persendian antara gelang panggul dengan tulang paha. b. Sendi pelana : Persendian yang memungkinkan beberapa gerakan rotasi, namun tidak ke segala arah. Contoh : hubungan tulang telapak tangan dan jari tangan. c. Sendi putar : persendian yang memungkinkan gerakan berputar (rotasi). Contoh : - Hubungan tulang tengkorak dengan tulang belakang, - Persendian antara hasta dengan tulang pengumpil. d. Sendi luncur : persendian yang memungkinkan gerakan rotasi pada satu bidang datar. Contoh hubungan tulang pergelangan kaki. e. Sendi engsel : persendian yang memungkinkan gerakan satu arah. Contoh : sendi siku antara tulang lengan atas dan tulang hasta.

f.

Sendi kondiloid : gerakan di sekeliling 2 sumbu yang berputar adalah mangkoknya. Contoh : persendian antara carpea dengan radius yang bergerak secara fleksi-ekstensi dan adduksi-abduksi.

Pertanyaan hari ke 2
1. Terangkan mengenai sintesis protein kolagen yang berperan pada proses pembentukan tulang. Pada dasarnya proses yang terjadi pada sintesis protein kolagen adalah sama seperti sintesis protein pada umumnya, yaitu melalui proses translasi di ribosom. Gen yang mengkode asam amino untuk menyusun protein kolagen tipe 1 disebut dengan COL1A1 dan COL1A2. 2. Jelaskan faktor-faktor yang berpengaruh pada pembentukan tulang (biokimia) Nutrisi : Kalsium, Vitamin D, Vitamin A, Hormon (parathormon & kalsitonin) Kalsium diserap oleh ginjal dengan bantuan vitamin D3 yang menghasilkan hormon calcitriol. Vitamin D3 akan menstimulasi mobilisasi kalsium dan fosfat dari tulang melalui proses yang memerlukan sintesis protein dan adanya PTH. Kekurangan vitamin D dapat menyebabkan demineralisasi tulang contohnya penyakit Rickets pada anak-anak dan osteomalacia pada dewasa Vitamin A berpengaruh pada proses pembentukan tulang pada usia anak-anak di mana pertumbuhan tulang masih terjadi.2 Parathormon berfungsi untuk meningkatkan kadar kalsium pada darah sedangkan kalsitonin mempunyai efek kebalikan dari parathormon 3. Hubungan antara Kromosom, DNA, dan Gen Kromosom adalah struktur pembawa gen yang mirip benang yang terdapat di dalam nukleus. Masing-masing kromosom terdiri atas satu molekul DNA dan proteinprotein yang terkait. Jadi dapat ditarik kesimpulan bahwa DNA adalah salah satu komponen dari kromosom dan gen merupakan urutan penyandi protein pada DNA.3 4. Sebutkan gen yang berhubungan dengan osteogenesis imperfecta Gen COL1A1 dan COL1A2 adalah gen yang berhubungan dengan pembentukan kolagen tipe 1, sedangkan kolagen tipe 1 adalah serat kolagen utama penyusun

tulang, jadi pada saat terjadi mutasi titik pada kedua gen ini akan terjadi gangguan pada osifikasi.

5. Definisi dari locus, allele, dan genetic map Locus adalah letak spesifik suatu gen pada benang kromosom Allele adalah salah satu bentuk gen yang terletak pada kromosom yang spesifik, biasanya merupakan dua locus yang berpasangan Genetic map adalah suatu teknik untuk menentukan lokasi spesifik suatu gen pada kromosom berdasarkan analisa tautan 6. Gen map locus dari osteogenesis imperfect tipe I adalah :

17q21, 31-q22, 7q22.1

7. Sifat penurunan dari osteogenesis imperfecta Gen osteogenesis imperfecta bersifat autosom dominan, semakin banyak gen autosom dominan ini maka akan semakin tidak sempurna osifikasinya dan pasien akan terserang osteogenesis imperfecta lebih dini.

Kesimpulan Osteogenesis Imperfecta adalah suatu kelainan yang terjadi karena penulangan yang tidak sempurna. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen COL1A1 dan COL1A2 yang bersifat herediter.

Bab IV DAFTAR PUSTAKA

1. Gatner LP, Hiatt JL, Strum JM. Essensial biologi sel dan histologi. 6th ed. Tangerang: Binarupa Akasara; 2011: 120-2. 2. Suweino. Diktat biokimia: vitamin. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti; 2011: 28, 40-2 3. Campbell NA, Reece JB, Mitchell LG. Biologi. 5th ed. Jakarta: Erlangga; 2000: G-13.

Bab V Penutup dan Ucapan Terima Kasih

Demikianlah makalah kami, semoga bermanfaat bagi kita semua. Tidak lupa juga kami ucapkan terima kasih kepada dosen tutor dan dosen pembimbing yang telah turut membantu dalam penyelesaian makalah ini.