Anemias Hemolticas

Las anemias hemolticas de la infancia pueden deberse a: defectos congnitos en la membrana de los eritrocitos o en la hemoglobina (Esferocitosis hereditaria, eliptocitosis congnita, talasemia, hemoglobinopatas congnitas y deficiencias congnitas de enzimas eritocticas, por ejemplo: G6PD, o defectos adquiridos de los eritrocitos o de su medio (anemia hemoltica debido a sustancias toxicas, infecciones, radiacin, lesiones trmicas, reacciones especficas antgeno anticuerpo, fragmentacin intravascular, hiperesplenismo y transfusiones sanguneas de tipo incompatible). El dato ms relevante de la anemia hemoltica es una reduccin del ciclo de vida de los eritrocitos. Signos y sntomas: Fatiga fcil Ictericia y esplenomegalia Clculos biliares: pueden desarrollarse despus de muchos accesos de hemlisis.

La sangre perifrica, por lo general muestra reticulocitosis, eritrocitos nucleados, hiperbilirrubinemia y valores marcadamente bajos de haptoglobina. La orina y las heces contienen cantidades elevadas de urobilingeno. Con hemlisis crnica grave (como talasemia mayor), la hiperplasia eritroide de la mdula sea muchas veces trae como consecuencia el ensanchamiento de los espacios de la mdula. En casos prolongados puede producir hemosiderosis.

Anemia Hemoltica Autoinmunitaria

La hemlisis ocurre cuando los anticuerpos IgG o IgM atacan y daan la membrana del eritrocito. La enfermedad mediada por IgG es bsicamente un proceso extravascular, el cual se acompaa de hemlisis en las clulas del bazo o en otras clulas del tejido reticuloendotelial, en tanto que la enfermedad mediada por IgM por lo general es intravascular. En casi la mitad de los pacientes afectados no es posible identificar la causa de la anemia (anemia hemoltica Autoinmunitaria idioptica). En otros pacientes la anemia puede relacionar con trastornos inmunoproliferativos (LES, Enfermedad de Hodgkin y otras enfermedades malignas), infeccin, y otros trastornos inflamatorios crnicos (colitis ulcerativa). La presentacin clnica puede ser indolente o fulminante, con sntomas de anemia (palidez, malestar, e insuficiencia cardiaca congestiva); ictericia (frecuente), con aumento de valores de urobilingeno en orina; y esplenomegalia, la cual es ms comn en la variedad mediada por IgG. Los hallazgos de laboratorio incluyen reticulocitosis y presencia de microesferocitos. La prueba de Coombs directa es positiva para los anticuerpos IgG en el suero de los pacientes con anemia mediada por IgM; y por lo general positiva para la fijacin de complemento en ambos grupos. Si la hemolisis es leve es posible que no se necesite tratamiento. La mayora de los pacientes mejoran con la administracin de prednisona durante 7 s 10 das; se aplica una dosis inicial

elevada, que se reduce los das subsiguientes. La esplenectoma se practica solo en pacientes con hemolisis grave que no ha cedido despus de un tratamiento adecuado con corticosteroides. Pueden emplearse otros tratamientos inmunosupresores en los casos refractarios. Las transfusiones se emplean cuando existen signos de insuficiencia cardiaca congestiva. Debe evitarse sobrecargar el aparato circulatorio.

Anemia hemoltica isoinmunitaria

Se observa bsicamente en el recin nacido y se debe a incompatibilidad con el factor Rh materno, ABO, u otros anticuerpos. Tambin puede presentarse como reaccin transfusional en pacientes de cualquier edad. Los datos son parecidos a los que se presentan en la anemia hemoltica Autoinmunitaria. Por lo general, la anemia cura espontneamente despus de que se ha eliminado la fuente de anticuerpos exgenos. Sin embargo, puede ser necesario efectuar una exanguinotransfusin, sobre todo en pacientes con incompatibilidad a Rh.

Esferocitosis congnita (hereditaria)

Es una enfermedad hereditaria dominante debida a destruccin excesiva de glbulos de forma anormal (esferocitos). La enfermedad puede descubrirse durante una crisis hipoplsica, durante la cual, la cuenta de reticulocitos puede ser muy baja, y el grado de anemia ms profundo que lo usual. Puede ocurrir a intervalos peridicos. El tratamiento es mediante esplenectoma, realizada preferentemente despus de los cinco aos de edad. A causa del riego aumentado e sepsis en individuos esplenectomizados, deber administrarse penicilina en forma profilctica, por lo menos hasta la edad de 15 aos. Hasta que se realice la esplenectoma, deber administrarse acido flico, 1 mg al da. La vacuna neumoccica brinda proteccin adicional.

Anemia hemoltica no esferocitica (deficiencia de enzimas)

La deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la ms comn de las deficiencias enzimticas de los eritrocitos. Es un carcter hereditario recesivo ligado al cromosoma X. Por lo regular, no se presenta como anemia crnica, sino que aparece en forma de episodios agudos de hemolisis grave al tener exposicin con ciertos medicamentos y alimentos como la primaquina, sulfonamidas, aspirina, vitamina K sinttica y otros compuestos. La deficiencia es menos grave en los negros en los cuales la hemolisis suele presentarse solo cuando se emplean antipaldicos y nitrofuranos. En ocasiones se produce por infecciones. Para su tratamiento puede requerirse de transfusin sangunea. Otro trastorno es la deficiencia de la piruvato cinasa. La prueba de fragilidad osmtica por lo regular arroja resultados normales, pero la prueba de autohemlisis de resultados anormales de leves a acentuados. El diagnostico especifico se realiza mediante examen de las enzimas

eritrocticas. Los cuadros con deficiencia de piruvato cinasa muestran una respuesta parcial a la esplenectoma. En las crisis hemolticas o aplsicas puede ser necesaria la transfusin.

Sndrome hemoltico-urmico
Se presenta en nios entre 6 meses y 6 aos de edad caracterizada por: Principio sbito de anemia hemoltica Purpura trombocitopnica (con petequias, equimosis y una cantidad adecuada de megacariocitos en la medula sea). Nefropata (con insuficiencia renal, azoemia, y necrosis renal aguda)

En ocasiones hay daos al SNC con somnolencia y convulsiones. Otros signos que pueden estar presentes incluyen, hepatoesplenomegalia, dolor abdominal, hipertensin e insuficiencia cardiaca. Las transfusiones y la dilisis peritoneal, son medidas de sostn de uso frecuente. Se puede emplear heparina, inhibidores de la funcin plaquetaria o activadores de la fibrinolisina, con muy poco efecto en la evolucin de la enfermedad renal. Generalmente hay recuperacin de las manifestaciones hematolgicas, pero no es infrecuente el trastorno permanente del funcionamiento renal. Tambin pueden ocurrir formas parciales de esta enfermedad. Los hermanos del enfermo pueden ser afectados.

Eliptocitosis Hereditaria (ovalocitosis)

Enfermedad congnita caracterizada por un gran nmero de clulas elongadas u ovaladas. Generalmente es asintomtica, pero algunos pacientes pueden tener hemlisis leve o grave. En el ltimo caso, puede tener algn valor la esplenectoma.

Hemoglobinopatas hereditarias: Beta talasemia

Anemia relativamente comn que se debe a un trastorno hereditario en la sntesis de las cadenas beta de la hemoglobina. Existe una forma homocigtica grave caracterizada por trastornos marcados en la sangre y en varios rganos; tambin puede aparecer como un carcter, con muy poca o ninguna anemia y sin trastornos generales. Tambin existe una beta talasemia leve, gen (+) en los descendientes de los negros africanos, el que tambin puede observarse relacionado con el gen causante de la drepanocitemia. Tratamiento: las transfusiones son el nico medio eficaz para la correccin temporal de la anemia en los casos graves. Sin embargo, estos no alteran la enfermedad intrnseca. La esplenectoma puede ser necesaria cuando el bazo sea tan grande como para producir molestias, o si el componente hemoltico adquirido se superpone a la enfermedad primaria. No obstante, el riesgo

de infeccin en los nios esplectomizados con talasemia es grande y deber administrarse penicilina profilctica y vacuna neumoccica. Curso y pronstico: anteriormente, pese a las transfusiones repetidas, los nios con talasemia mayor, generalmente fallecan en las dos primeras dcadas, por infecciones intercurrentes o por hemocromatosis. Sin embargo, con las transfusiones intensas y la quelacin del hierro ha mejorado mucho las expectativas. En los pacientes que sobreviven despus de la primera dcada, frecuentemente desarrollan clculos vesiculares. El carcter de la talasemia est relacionado con un periodo de vida normal.

- Talasemia
Las cadenas alfa de la molcula de hemoglobina estn genticamente determinadas por cuatro genes, y as, las deleciones genticas pueden dar origen a cuatro grados de alfa talasemia. El tipo II siempre es leve. Donde el portador presenta microcitosis, hipocroma y anemia leve, mientras que la condicin homocigota (-/-) se manifiesta como hidropesa fetal y es incompatible con la vida. En las formas leves el diagnostico se realiza al descartar una deficiencia de hierro (que se apoya en una concentracin normal de hierro o ferritina sricos) y una beta talasemia menor (la concentracin de hemoglobina A2 y F es normal en la alfa talasemia). En los recin nacidos se encuentra la hemoglobina de Bart, (4 hemoglobinas gamma) en grados variables y en todas sus formas, mientras que la hemoglobina H (4 globulinas beta) est presente en los nios mayores que tienen la enfermedad por delecin de otros genes.

Anemia de clulas falciformes (drepanocitemia)

Es una anormalidad hereditaria de la hemoglobina (hemoglobina S). Es muy frecuente entre los de raza negra, pero tambin es comn en la pennsula arbiga, Sicilia, y ciertas partes de Grecia, Turqua o India. El aminocido valina reemplaza al glutmico que normalmente ocurre en la cadena beta. Aunque el carcter falciforme aparece en casi 8% de individuos de raza negra, la enfermedad con anemia solo se presenta en los homocigotos. Datos clnicos: Signos y sntomas: Fiebre, cefalea, crisis dolorosas en huesos largos, dolor abdominal e hiperestesia Palidez, ictericia, esplenomegalia, hepatomegalia, cardiomegalia y soplos cardacos. Ulceracin en piel (poco frecuente durante la niez) Auto esplenectoma como resultado de trombosis repetidas. Susceptibilidad a septicemia bacteriana, osteomielitis, neumona y meningitis.

Datos de Laboratorio: En frotis de sangre aparecen los eritrocitos falciformes. Anemia normocrmica, reticulocitosis, eritrocitos nucleados en sangre perifrica. Leucocitosis, hiperbilirrubinemia, aumento de la secrecin de urobilingeno, elevacin de la cifra de deshidrogenasa lctica, resistencia creciente de los eritrocitos a la lisis osmtica y un patrn electrofortico anormal con 75 a 100% de hemoglobina S y cantidades elevadas de hemoglobina fetal. Hay excrecin excesiva de orina de baja densidad especifica. La hiponatremia grave puede ocurrir durante una crisis. La deficiencia de zinc se ha descrito y puede ser un atributo de la talla corta y de la aparicin retrasada de la pubertad. Los heterocigotos (portadores del rasgo falciforme) pueden ser identificados mediante una prueba de escrutinio seguida de electroforesis de la hemoglobina. Los heterocigotos no estn anmicos y, con excepcin de estados de hipoxia extrema, son asintomticos. En raras ocasiones existe hematuria relacionada con este cuadro.

Tratamiento: Transfusin Analgsicos y teraputica con lquidos parenterales. Administracin de bicarbonato. En lactantes febriles debe sospecharse de sepsis y meningitis. Acido flico 1mg/da. Penicilina como medida profilctica, y vacuna contra el neumococo a los 2 aos de edad.

Curso y pronstico: Determinado por la tendencia de los eritrocitos a lo falciforme y la hemlisis consecuente, frecuencia y duracin de las crisis hemolticas y la edad del enfermo. Dificultad del crecimiento, nutricin y actividad general; valores hemoglobnicos persistentes de 7 a 9 g/100 ml son compatibles con una vida normal. En pacientes que presentan ataques e insuficiencia cardiaca se recomienda el empleo de transfusiones repetidas en combinacin con la quelacin de hierro, destinado a mantener las concentraciones de hemoglobina sobre 11 g/100 ml y de esta forma disminuir la produccin medular de hemoglobina S.

Enfermedad drepanoctica por hemoglobina C

Causada por herencia de hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina C del otro. Se presenta de forma casi exclusiva entre la poblacin negra. Las manifestaciones clnicas son similares a las de la anemia drepanoctica, pero tienden a ser menos graves. Puede haber esplenomegalia. Es frecuente la retinopata proliferativa despus de

los 15 aos de edad. Se piensa en este diagnostico cuando existe anemia leve a moderada, aumento de la cuenta de reticulocitos, muchas clulas blanco al observar el frotis de sangre y resultados positivos en la prueba para clulas blanco al observar el frotis de sangre y resultados positivos en la prueba para clulas falciformes (solubilidad). Se confirma mediante la electroforesis de hemoglobina. El tratamiento es similar al de la anemia de clulas falciformes y es principalmente sintomtico. Se debe realizar a los pacientes un examen anual de la retina, y en caso de detectarse retinopata, tratarse mediante lser.

Beta talasemia drepanoctica

Ambas formas de beta talasemia drepanoctica (0 y +) son causadas por la herencia de hemoglobina de clulas falciformes de uno de los padres y beta talasemia del otro. En los pacientes con la forma 0 , no se producen hemoglobinas tipo A normales, y el trastorno es similar al de la anemia de las clulas falciformes. Se encuentra microcitosis e hipocroma, adems de drepanocitosis y hemlisis. La forma + se observa con mayor frecuencia en negros y se caracteriza por elevacin de las hemoglobinas A2 , F y microcitosis. Como se produce algo de hemoglobina A normal, por lo general es leve, sin embargo; algunas personas tienen crisis dolorosas. La anemia es en gran medida del tipo que se observa en la talasemia menor, es decir, ligeramente microctica e hipocrmica. Las crisis dolorosas se tratan con analgsicos y soluciones.