Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Look up keyword
Like this
1Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Pediatrie-C9

Pediatrie-C9

Ratings: (0)|Views: 1 |Likes:
Published by Ambra Jon

More info:

Published by: Ambra Jon on Dec 25, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/12/2014

pdf

text

original

 
Pediatrie-C8 
Sindroame si boli genetice
Genetica este definita ca stiinta ereditatii (gr. veche: “genao”-a da nastere); acesttermen a fost folosit pentru prima data de Bateson in 1906. Primele legi ale ereditatii (lat.“ereditas”-mostenire) au fost descoperite in 1865 de catre Mendel (1822-1884), care a fostcalugar. El s-a axat pe trensmiterea ereditara a diferitelor caractere ale boabelor de mazare.La inceputul secolului 20, Bateson descopera ca legile Mendeleene au valabilitate inlumea animala. Yohanson creaza notiuni de genotip prin care se intelege baza ereditara aorganismelor formata din totalitatea elementelor ereditare si de fenotip prin care sedesemneaza totalitatea caracterelor si insusirilor exterioare ale organismului. Tot el introducein 1909 si notiunea de gena.In 1902, biologul american Sutton si citologul american Boveri au emis independentipoteza ca factorii ereditari care determina dezvoltarea caracterelor si insusirilor organismelor se afla in cromozom.In 1953, Crick si Watson fac o desoperire epocala cu stabilirea strcturii AND-ului. In1956, Albert Levan si Jo Hin Tjio au stabilit ca numarul diploid de cromozomi la om este de46. In 1959, Lejeune a demonstrat pentru prima data originea cromozomiala a unei boli umanela un copil, si anume Trisomia 21 sau sindromul Down.Manifestarile genetice bazate pe grefarea de gene straine cu functie bine determinatala bacterii au facut posibila sinteza dirijata in structurile monoclonale de substante ca insulina,somatostatina si interferon, care au fost deja introduse in terapeutica umana.Dupa anul 1980, ingineria genetica a trecut la o etapa seuperioara prin grefarea degene straine la animalele de laborator (soareci
maimuta), deschizand calea manipularilogenetice la mamifere.Folosirea metodelor de detectare prenatala a tulburarilor genetice prin studiullichidului amniotic si a celulelor fetale a deschis perspective tratamentului preventiv innumeroase boli genetice. 
Factorii genetici
: sunt endogeni si exogeni.a).Factorul endogen poate transmite un numar impresionant de stari patologice prinmecanismul mutatiei genetice. Aceasta mutatie genetica poate fi unica sau prin aberatiicromozomiale. Exista peste 3500 de forme clonice determinate de mutatii genetice. 40-50%din totalul avorturilor spontane sunt determinate de anomalii genetice.In producerea unor stari patologice pot fi incriminate mai multe gene cu efectindividual slab, dar care sunt capabile sa realizeze prin mutatii simultane o sumare cantitativadenumita ereditate poligenica. Pe de alta parte, o singura gena anormala poate determina maimulte anomalii si atunci se spune ca ea are un efect psihotrop.b).Factorul exogen este reprezentat de factori din mediul intrauterin din perioadaembriologenezei sau de factorii de mediu extern. Acesti factori sunt capabili sa producaanomalii complexe care pot simula o malformatie ereditara si aceasta stare este numitafenocopie, neereditara a unei maladii ereditare. De exemplu, un microcefalian poate fi expresiamonozigota a unei boli autosomat recesive, dar poate fi produsa si prin iradieri ale embrionuluisau prin embriopatie rubeolica.Cand se sumeaza actiunea mutatiilor genetice cu cea a factorilor de mediu,anomaliile rezultate, in general malformatiile, realizeaza o patologie numita multifactoriala, incare gradul de participare a factorilor incriminati este greu de precizat.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->