Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Look up keyword
Like this
1Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Pediatrie-C10

Pediatrie-C10

Ratings: (0)|Views: 2 |Likes:
Published by Ambra Jon

More info:

Published by: Ambra Jon on Dec 25, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

09/20/2014

pdf

text

original

 
Pediatrie-C10 
Sindromul Turner
A fost descris pentru prima data de Turner. Este o forma particulara de hipogonadism primitiv la un fenotip feminin cu consitutia X0 sau 45X si cromatina sexuala negativa.Incidenta acestui sindrom este de 1 la 3000 de nou-nascuti de sex feminin. Se nascaproximativ 5-10% din purtatorii acestei anomalii, restul de 95-90% fiind eliminati prin avortspontan. S-a constatat si o incidenta sezoniera: 2/3 din cazuri se nasc in perioada mai-octombrie.Tabloul clinic al acestor bolnavi este in raport cu varsta, si anume, la nou-nascutapare un edem al extremitatilor cu adancituri profunde la pliurile de flexie; aceste edem disparesau se atenueaza in jurul varstei de 6 luni pana la 2 ani.
Copiii cu sindrom Turner prezinta “gat palmat(pterygium colii); mai prezintadismorfie cranio-faciala cu hipertelorism (ochi departati), epicantus, microretrognatie, bolta palatina ogivala, urechi jos implantate si deformate.La copilul mic se inregistreaza o reducere a vitezei de crestere, varsta osoasaintarziata si in timp se instaleaza un nanism armonios. Au aspect general de fetita cu talie mica,dar cu proportie pastrata intre segmentele corpului. Si aici se mentine sindromul dismorfic;tegumentele sunt laxe, cu multi nevi pigmentari si au tendinte la cicatrici teloide.Toracele este plat, cu indepartarea importanta a mameloanelor. Acestea pot fi chiar ombilicate.Membrele pot fi si ele deformate; prezinta cubitus valgus; mainile si picioarele suntscurte si patrate si mai prezinta brahimetacarpie sau hipoplazia metacarpianului IV, care senumeste si “semnul lui Archibald”. Aici se poate prezenta clinodactilia degetului V (degetuleste stramb). Mai pot prezenta hipocratism digital si chiar pliuri interdigitale.Acesti copii mai prezinta si malformatii organice frecvente, in special urinare (rinichicu potcoava) si cardiovasculare, tulburari senzoriale (miopie severa; cataracta congenitala;tulburari ale vederii pentru culori si surditate de perceptie).Copiii cu sindrom Turner au o varsta osoasa intarziata in raport cu varstacronologica; mai pot prezenta osteoporoza frecvent; la nivelul genunchilor prezinta proeminenta marginii interne a platoului tibial, la care se adauga alungirea verticala acondilului lateral intern
semnul Kosovicz. Acest semn se manifesta dupa varsta de 6 ani acopilului. Mai pot fi prezente hemivertebre; sindromul Klippel-Feil=fuziunea vertebrelor cervicale; tulburari endocrine.
La adolescentii cu sindrom Turner , pe langa nanism, se remarca si o tendinta laobezitate. Se mai inregistreaza in timp inversarea raportului bitrohanterian si biacromial. Semai adauga si sindromul gonadic
amenoree primara (nu li se instaleaza ciclul), absentacaracterelor sexuala secundare, iar organele genitale interne sunt hipoplazice.15% din cazuri prezinta debilitate mintale, restul avand o dezvoltare mintalanormala. Mai prezinta dermatoglife modificate. Riscul de recurenta este scazut.Tratamentul urmareste 2 mari obiective-cresterea si sexualizarea:
 
-
 pentru crestere
se incearca si kinetoterapia; s-a incercat stimularea cresterii si cuhormoni androgeni sintetici;-
 sexualizarea
se incearca prin administrarea de hormoni estrogeni dupa varsta de13 ani, pentru a permite un timp mai indelungat copilului pentru a creste. 
Cardiopatiile congenitale
Sunt boli structurale ale inimii prezente inca de la nastere. Impreuna cu reumatismularticular acut reprezinta una din cele 2 circumstante importante de boala cardiovasculara lacopii. Incidenta este intre 5-8 la 1000 de nou-nascuti vii.Etiologia acestor boli este necunoscuta. Cele mai multe cazuri apar sporadic, izolat,in familii aparent normale. Se pare ca sunt implicati mai multi factori in aceste maladii-genetici(sindromul Down) si de mediu. In cele mai multe cazuri etiologia rezulta din combinatia unor  predispozitii genetice cu factorii de mediu. Perioada vulnerabila este in ziua a 20-a si a 34-a desarcina.Un rol important il joaca si infectiile materne, care pot produce malformatiicongenitale (pojar), diferite viroze (gripa).Date anatomice cu privire la circulatia fetala: prezinta urmatoarele elementeanatomice particulare:
Circulatia ombilicala
este formata din 2 artere si o vena ce se formeaza dinvenulele placentare si se termina in vena porta.
Comunicatiile vasculare
:-ductul venos Arantius leaga vena ombilicala si vena porta cu vena cavainferioara; de fapt, scurt-circuiteaza ficatul in proportie de 50%;-canalul arterial este o comunicare intre artera pulmonara si aorta; scurt-circuiteaza plamanul;-comunicarea interarteriala sau foramen ovale. 
Circulatia fetala
: sangele oxigenat de la nivelul placentei ajunge prin venaombilicala si in parte prin ductul venos Arantius si in mica masura prin circulatia hepatica invena cava inferioara. De aici se duce in atriul drept. Aici se amesteca sangele arterial cu celvenos venit din vena cava superioara, care aduna sangele din regiunea cefalica a fatului.Sangele din vena cava inferioara ajuns in atriul drept curge in mare parte prin foramen ovale inatriul stang si prin ventriculul stang in aorta, de unde se distribuie in 2 teritorii, si anume, princarotida la extremitatea cefalica si prin aorta descendenta in jumatatea inferioara a corpului, deunde prin arterele ombilicale ajunge din nou la placenta.Sangele din vena cava superioara vine in atriul drept, trece in ventriculul drept, deaici in artera pulmonara si de aici in mica masura la plaman, iar cea mai mare parte prin canalularterial ajunge in aorta, unde se amesteca cu sangele oxigenat.Canalul arterial si vasele ombilicale se oblitereaza in decurs de 6 saptamani post-natal. La fel se inchide si foramen ovale, astfel incat iau nastere cele 2 circulatii separate: micasi marea circulatie.Maladiile congenitale de cord sunt rezultatul persistentei unor elemente anatomice.Clasificarea maladiilor congenitale: 
1).
Cardiopatii congenitale cu cianoza
(sunt dreapta
stanga dominant):
Tetralogia Fallot
Trilogia Fallot2

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->