Imprimir: Repercusiones de la genética en la práctica médica
diagnosticar de-terminadas enfermedades, como la trisomía 21 (síndrome de Down) o lamonosomía X (síndrome de Turner), mediante la citogenética (cap. 57). Igualmente, se handetectado múltiples trastornos metabólicos (p. ej., fenilcetonuria, hipercolesterolemia familiar) conayuda de los análisis bioquímicos. Los últimos adelantos acontecidos en las técnicas diagnósticasbasadas en el DNA han traspasado el campo de la genética para abarcar casi todas lasespecialidades médicas. Por lo que se refiere, por ejemplo, a la cardiología, se está definiendo labase molecular de las miocardiopatías hereditarias y de los defectos de los ca-nales iónicos quepredisponen a las arritmias (caps. 214 y 221). En neurología, la genética ha revelado lafisiopatología de un número sorprendente de trastornos neurodegenerativos (cap. 345). El campode la hematología ha evolucionado de forma espectacular, desde la descripción genética incipientede las hemoglobinopatías hasta los conocimientos actuales sobre la base molecular de los defectosde la membrana eritrocitaria, los trastornos de coagulación y las afecciones trombóticas (caps. 91 y102). Ya no queda ninguna duda de la naturaleza genética de las neoplasias y del potencialmetastático (caps. 68 y 69).Los nuevos conceptos derivados de los estudios genéticos aclaran la patogenia de trastornosanteriormente confusos. Así, aunque existen muchos defectos genéticos que provocan neuropatíasperiféricas, la falta de plegamiento normal de las vainas de mielina suele constituir una vía finalcomún (cap. 364). Se conocen varias causas genéticas de obesidad que, en principio, convergen enuna vía fisiológica donde intervienen los productos del polipéptido proopiomelanocorticona y elreceptor MC4R, lo que permite identificar un mecanismo esencial para el control del apetito (cap.64). Lo mismo sucede con un grupo de formas genéticamente distintas de la enfermedad deAlzheimer, muchas de las cuales determinan la formación de ovillos neurofibrilares (cap. 350). Cadavez se identifican más genes defectuosos que señalan rutas celulares de procesos fisiológicosesenciales. Cabe citar, a título de ejemplo, la identificación del gen regulador de la conductanciatransmembranosa de la fibrosis quística (
cystic fibrosis conductance regulator
, CFTR), el gen de ladistrofia muscular de Duchenne (DMD) (que codifica la distrofina) y el gen del receptor 3 del factorde crecimiento fibroblástico (
fibroblast growth factor receptor-3
, FGFR3), responsable del enanismoacondroplásico. Asimismo, la (sobre)expresión transgénica y los modelos génicos "altamenteespecíficos" de integración de deleciones que disgregan el gen (deleción
knockout
) y otras queentrañan la integración de mutaciones escogidas en los genes preseleccionados (
knockin
) hanpermitido conocer mejor la función fisiológica de los genes. Las técnicas aplicadas en ellos han sidode enorme utilidad para detectar microoganismos infecciosos, y se utilizan en clínica para identificaragentes difíciles de cultivar, como micobacterias, virus y parásitos. En muchos casos, la genéticamolecular ha mejorado la posibilidad práctica y la exactitud de nuevos métodos diagnósticos, haampliado los conocimientos de fisiopatología y comienza a abrir nuevas posibilidades detratamiento, como son la geneterapia y la citoterapia (cap. 59).La asombrosa rapidez con que surge la nueva información genética impone un nuevo reto a losmédicos, los profesionales de la salud en general y a los investigadores en ciencias básicas. La
http://www.harrisonmedicina.com/popup.aspx?aID=58777&print=yes (2 de 6) [29/06/2007 01:41:19 p.m.]
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