Universidad Nacional de Tucumn Facultad de Medicina - Instituto Decroly Licenciatura en Fonoaudiologa

Abordaje Teraputico Segn Concepto Castillo Morales en pacientes con Sndrome de Rettt

Autora Fga. Soledad Alejandra Anastacio

Directora Dra. Mara Sylvina Iaconianni Mdica Rehabilitadora - Fisiatra

2004

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

INDICE

Resumen . .3 Introduccin . 5 Marco terico .8 Definicin del sndrome .. 9 Criterios diagnsticos .10 Etapas en el desarrollo del Sndrome 13 Diagnstico Diferencial . 14 Autismo y Sndrome de Rett: Semejanzas y Diferencias .15 Consideraciones Especiales 16 Concepto Castillo Morales 21 Material y Mtodo.25 Resultados 25 Conclusiones .......26 Bibliografa ...... 28 Anexos..... 29

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

RESUMEN

El presente trabajo est orientado a la indagacin sobre el abordaje para el tratamiento de pacientes con Sndrome de Rett, y comprobar que el xito del mismo esta directamente relacionado con puesta en prctica de rehabilitacin fonitrica acompaada de otras disciplinas como la estimulacin temprana, la neurokinesiologa y el tratamiento mdico, con el fin de evitar complicaciones y hacer prevencin a ms temprana edad, neurodesarrollo. Los objetivos que nos propusimos fue mejorar la comunicacin alternativa, ya que a travs del lenguaje oral es muy limitada; evitar complicaciones acompaando cada etapa de su

deglutorias, mantener y mejorar las funciones motoras gruesas y finas; y principalmente lograr la socializacin e integracin de este tipo de pacientes. Para ello se trabaj en el seguimiento del paciente de 3 aos de edad, de sexo femenino, que presentaba todos los signos caracterizados del sndrome. En el transcurso de la terapia se trabaj conjuntamente con la familia dando pautas para facilitar la continuidad del programa de rehabilitacin en el hogar Los resultados obtenidos a corto plazo permiten asegurar la importancia de el abordaje temprano de la patologa y los beneficios de trabajar considerando a la paciente como un ser humano, que necesita del apoyo y el afecto de las personas que lo rodean, para poder as mejorar su calidad de vida

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

INTRODUCCIN

Las pacientes con Sndrome de Rett, presenta caractersticas que le son propias, es por eso que necesita atencin personalizada de un equipo trans e interdisciplinario y deben utilizarse diversos medios para el tratamiento de este trastorno, tendientes a mejorar o solucionar las alteraciones diversas que se presentan. Se realizar una investigacin de un caso registrado en el centro Modelo de Reeducacin y Rehabilitacin Neurolgica Marckay, de la ciudad de San Miguel de Tucumn, para hacer revisin bibliogrfica, definiciones, criterios diagnstico, posibles causas, prevalencia del sndrome, observacin y registro de la respuesta a corto plazo en el aspecto sensoperceptual, comunicacin alternativa y rehabilitacin deglutoria. El inters de estudio sobre este sndrome es la necesidad de obtener ms informacin y experiencia ( patologa relativamente nueva). Se trata de un

sndrome progresivo, en el que se puede tener especial atencin en la prevencin de algunas patologas asociadas al mismo. Este Trastorno fue descrito por primera vez en Viena, Austria por el neuropediatra Andreas Rett, al cual debe su nombre de Sndrome de Rett. Cuadro que se presenta solamente en el sexo femenino, hace su aparicin entre los 6 y 18 meses de edad y considerado por Rett como un cuadro con atrofia cerebral e

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

hiperamonemia, caracterizado por conductas autistas, demencia, apraxia de la marcha, prdida de la expresin facial y uso estereotipado de las manos. Le llam la atencin la similitud de las dos primeras nias sentadas una al lado de la otra en la sala de espera de su consulta, y motivado por esto dedico toda su vida al estudio de ste trastorno. En la investigacin sobre 6000 pacientes con dao cerebral que l haba evaluado antes de 1966, encontr 32 nias con las mismas caractersticas del sndrome. Sin embargo , se encontr que mucho antes de la descripcin cientfica del sndrome, en el ao 1956 apareci la primera resea escrita por la periodista Greta Boulin, Corina, quin publico en Estocolmo su libro Mi nia es diferente, donde relata no solo las caractersticas de estas nias, sino tambin las dificultades confrontadas por sus padres y la pesada carga fsica y squica que tienen que llevar con grandes esfuerzos. En este libro Corina habla de Lotta, una pequea que tena 9 aos cuando ella la conoci, y que hoy se conoce como una de las mujeres con ms edad que ha sido diagnosticada y vive an en Suecia. Fue diagnosticada a la edad de 40 aos en el ao 1986, cuando su mdico tuvo conocimiento del trastorno y la refiere al grupo de investigadores del Departamento de Neurofisiologa de la Universidad de Gteborg en Suecia; actualmente Lotta tiene 57aos de edad. En Suecia, Bengt Hagberg tuvo la oportunidad de evaluar en el ao 1960 a una nia de 1 ao y medio con todos los sntomas y signos que ms tarde fueron reconocidos como idnticos a los descritos por Rett. En los aos siguientes observ las mismas caractersticas en otras nias ; denominando a este sndrome Morbus Vesslan. As por el ao 1980 este investigador logr agrupar 16 nias con sntomas semejantes. En el continente asitico, en Japn, Ishikawa y colaboradores en el ao 1978 tambin describieron a su vez 3 nias con idnticas caractersticas, haciendo nfasis en un trastorno degenerativo con una tendencia a la demencia y al autismo y con poco progreso neurolgico. En el ao 1980, Hagberg hizo una presentacin clnica del Morbus Vesslan al grupo de la Federacin Europea de Sociedades de Neurologa Infantil, y el sndrome fue reconocido por un pequeo
6

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

grupo de neurlogos infantiles, lo cual represent una ayuda incalculable para el establecimiento del perfil clnico. Es tan solo en el ao 1983 cuando en un informe clnico internacional de 35 nias diagnosticadas en Suecia, Francia y Portugal cuando el Sndrome de Rett fue dado a conocer al mundo mdico y cientfico. Posteriormente fueron establecidos los criterios diagnsticos para el sndrome durante la Segunda Conferencia Internacional del Sndrome de Rett realizada en Viena en el ao 1984. Estos sirvieron a su vez de base para la elaboracin de los criterios necesarios de soporte y de exclusin, desarrollados en 1988 por la Asociacin Internacional de Sndrome de Rett y los Centros para control de enfermedades de E.E.U.U.

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Marco terico

Como Definimos al Sndrome de Rett

Actualmente se define como un conjunto de sntomas y signos que aparecen durante la infancia conduciendo a una severa y compleja discapacidad en contraste con el desarrollo normal temprano sin una explicacin etiolgica. Se puede considerar como un Trastorno Secundario del Movimiento debido a que no hay debilidad o dao en las reas motoras primarias, pero s de los mecanismos usados para el control final de la informacin de la corteza cerebral. Algunos de los signos y sntomas del Sndrome de Rett se pueden atribuir a este mecanismo. Se considera tambin como un trastorno del desarrollo, al igual que el autismo, que en forma secuencial involucra mecanismos neurales selectivos cruciales para el desarrollo del lactante y el nio. El Sndrome de Rett debe ser visto como un Trastorno Neurolgico Complejo. La causa de este Sndrome al igual que la del Autismo sigue siendo totalmente desconocida, pero al igual que el autismo, se considera que existe un factor gentico importante por los siguientes aspectos: 1.- Aparece solo en el sexo femenino. 2.- Hay concordancia en gemelos monocigticos. 3.- Hay discordancia en gemelos dicigticos.

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

4.- Evidencia de fragilidad en el cromosoma X. 5.- La transmisin hereditaria es vertical. 6.- Se han encontrado casos familiares en un 1 %.

La prevalencia del Sndrome de Rett vara entre 1: 15.000 - 25.000 nias nacidas vivas. En los Estados Unidos existen un total de 2.045 casos descritos, entre los que se encuentran los siguientes casos familiares: Gemelos Monocigticos: 42 casos 11 son concordantes 1 es discordante. Gemelos dicigticos: 15 casos 3 son concordantes y 12 discordantes. Segn estos datos encontramos que el riesgo de presentar en la misma familia una segunda nia con sndrome de Rett es del 1 %. Sin embargo en Suecia se encontr un alto ndice de casos provenientes de la misma familia, pueblo o regin, as como un alto porcentaje de matrimonios entre primos.

Criterios Diagnsticos

En el ao 1986 el Rett Syndrome Diagnostic Criteria WorkGroup elabor tres grupos de criterios para el diagnstico: los criterios necesarios, los de soporte y los de exclusin.

Criterios Necesarios: Perodo pre y peri natal normal Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los seis mese de edad. Circunferencia ceflica normal al nacimiento.

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Desaceleracin del crecimiento ceflico entre los 5 meses y los cuatro aos. Prdida de las habilidades funcionales de las manos, disyuncin comunicacional y retraimiento social. Desarrollo del lenguaje severamente retardado y retraso sicomotor. Movimiento estereotipado de las manos. Apraxia de marcha; apraxia/ataxia del tronco. Diagnstico tentativo a los 2 - 5 aos.

Criterios de Soporte: Disfuncin respiratoria. Apnea. Hiperventilacin Expulsin brusca de aire y saliva. Alteraciones electroencefalogrficas. Descargas epileptoides con o sin convulsiones. Convulsiones Espasticidad - Distona. Trastornos vasculares perifricos. Escolisis. Retraso del crecimiento. Pies Hipotrficos

Criterios de Exclusin: Evidencia de retraso de crecimiento intrauterino. Organomegalia u otros signos de enfermedad de depsito. Retinopata o atrofia ptica. Microcefalia al nacimiento.

10

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Evidencia de dao cerebral perinatal.

Enfermedad metablica identificada. Enfermedad neurolgica infeccioso-traumtica.

Todos estos criterios anteriormente enumerados se basan en la primera descripcin del sndrome que fue elaborada en Viena en 1984 en la Segunda Conferencia Internacional de Sndrome De Rett y que consider importante recordar por su valor histrico. Los criterios diagnsticos de Viena son:

1.- Se presentan solamente en sexo femenino 2.- Perodo pre y peri natal normal, siendo el desarrollo sicomotor normal en los primeros 6 meses de vida, pero a menudo entre los primeros 12 - 18 meses de vida. 3.- Circunferencia normal al nacimiento. Desaceleracin del crecimiento ceflico entre 6 meses y 4 aos de edad. 4.- Regresin conductual, social y psicomotora ( con prdida de las habilidades adquiridas); desarrollo de disfuncin de la comunicacin y signos de demencia. 5.- Prdida del uso adecuado de las manos entre 1 a 4 aos de edad. 6.- Estereotipias de las manos, palmoteo, y movimiento de lavado de manos estrujamiento de manos. 7.- Aparicin de marcha apraxica y apraxia/ataxia del tronco entre 1 a 4 aos. 8.- Diagnstico tentativo entre 3 a 5 aos de edad. Los investigadores observaron que el Sndrome poda presentar todos estos criterios enunciados, pero haba otras formas que seguan siendo el mismo cuadro y sin embargo aparecan a edades ms avanzadas y podan conservar el lenguaje

11

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

y la habilidad para la marcha. As se describe la forma Fustra del Sndrome de Rett con las siguientes caractersticas:

1.- Se presenta solamente en sexo femenino y a los 13 aos de edad. 2.- Perodo pre, peri y neonatal normal. 3.- Perodo de deterioro del desarrollo. Prdida de habilidades manuales - juego Prdida de las palabras - oraciones aprendidas

4.- Signos en la adolescencia: retraso mental moderado - severo Apraxia (parcial) Disfasia Estereotipias (atpicas)

5.- Investigaciones extensas de laboratorio sin evidencias.

De acuerdo a esto podemos decir que el Sndrome de Rett encontramos dos grandes grupos del trastorno:

Forma Clsica: Rene todos los criterios enumerados como necesarios y que puede presentarse con convulsiones tempranas Forma Frusta: Aparece entre los 10 y 13 aos de edad Hay preservacin del lenguaje Hay preservacin de la marcha

12

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Estos criterios son bsicos para realizar un diagnstico acertado, pero tambin tenemos que considerar las diferencias individuales que dependen de la edad de las pacientes.

Etapas en el Desarrollo del Sndrome

En las investigaciones llevadas a cabo en Suecia se encontr que existan diferencias individuales respecto a la clnica de las pacientes con SR dependiendo de su edad. Por lo tanto, se cre un modelo de cuatro etapas de la enfermedad ilustrando las caractersticas clnicas y el perfil de la patologa a travs de los aos.

Estadio 1: comienza aproximadamente entre los 6 a 18 meses de edad, y generalmente tiene una duracin de varios meses. En esta etapa el desarrollo motor se ralentiza y se estanca. Hasta ahora la nia se haba desarrollado normalmente o en una forma levemente ms lenta de lo normal. Se nota una prdida progresiva de la atencin y la nia se hace ms inactiva, aparece una prdida del inters por el juego. Aparecen episodios de estereotipias de las manos alternadas con el uso funcional de las mismas. El crecimiento del dimetro craneal se desacelera en esta etapa. Puede presentarse hipotona.

Estadio 2: esta etapa transcurre entre 1 a 3 aos de edad y puede durar semanas o meses. Se caracteriza por un deterioro general del desarrollo y prdida o regresin de las habilidades adquiridas. En esta etapa la nia aparece retrada, aislada (caractersticas autistas), existe adems una prdida del balbuceo o del lenguaje adquirido, se hace evidente la prdida del uso funcional de las manos, y se manifiestan los tpicos patrones estereotipados de

13

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

movimientos de las manos. Aparecen movimientos incoordinados ( apraxia), se presentan adems episodios de hiperventilacin, convulsiones y prdida de patrn del sueo.

Estadio 3: puede durar muchos aos, desde la edad preescolar hasta los diez u once aos de edad. No existe ms regresin, se estabiliza en el nivel de desarrollo alcanzado; los rasgos autistas disminuyen, y la nia demuestra mejor contacto emocional con el entorno. Se mantienen las alteraciones de la motilidad gruesa, ataxia, apraxia. Se observa una gran hiperreflexia y aumento del tono muscular, pero an pueden conservar la deambulacin. Son muy frecuentes las convulsiones, la prdida de peso, hiperventilacin y el bruxismo.

Estadio 4: esta etapa se caracteriza por una mejora evidente del contacto emocional. Las convulsiones se controlan con mayor facilidad. El deterioro de la funcin motora gruesa aumenta, la debilidad, prdida de peso y espasticidad. Las complicaciones como el pi equino y la escoliosis conducen a una prdida de la capacidad de marcha. Se evidencian cambios trficos en los pies pequeos, fros y azules.

Diagnstico Diferencial

Antes y an despus que Andreas Rett describiera este cuadro, la mayora de los casos estaban mal diagnosticados y confundidos todava con otros trastornos de la infancia de aparicin temprana, como puede ser el retraso mental, retraso psicomotor, parlisis cerebral, autismo, enfermedades degenerativas y metablicas. Es por eso que se debe tener mucho cuidado al hacer el diagnstico de SR que es una patologa con mltiples formas de presentacin y con una variabilidad clnica muy amplia, los diagnsticos son muchos y dependen de la etapa o estadio del trastorno.

14

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Estadio I Parlisis cerebral Sndrome de Prader -Willi Hipotona congnita benigna

Estadio II Autismo Psicosis Alteraciones en la audicin o visin Encefalitis Fenilcetonuria Esclerosis tuberosa Enfermedades de depsito

Estadio III Parlisis cerebral mixta: espstica-atxica Leukodistrofia Sndrome de Lennox-Gastaut

Estadio IV Proceso degenerativo desconocido

Autismo y Sndrome de Rett: Semejanzas y Diferencias

Debido a que el autismo infantil es el diagnstico diferencial ms frecuente del SR, y estas nias son diagnosticadas como autistas en el estadio II de la

15

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

enfermedad es importante definir las caractersticas ms resaltantes de ambos sndromes, basndonos en las diferencias y semejanzas:

SEMEJANZAS

* Movimientos estereotipados * Alteracin del lenguaje * Balanceo * Pobre contacto visual * Prdida de la atencin
DIFERENCIAS

* El nio autista conserva sus funciones motoras bsicas * Los estereotipos son ms complejos, utilizan objetos, los giran, conservan el uso de la pinza y el agarre. * En el autismo no se presenta el bruxismo en el porcentaje que aparece en el SR, no hay irregularidades de la respiracin.

A pesar de las semejanzas entre estos dos sndromes, las causas de estas conductas son totalmente diferentes, siendo en el sndrome de Rett producidas por alteraciones del sistema nervioso que an no han sido determinadas especficamente, y que no son susceptibles de ser modificadas con las tcnicas de modificacin de conducta conocidas.

Consideraciones Especiales

Una vez que tenemos claro todo lo referente al diagnstico y los diferentes estadios del SR, es importante atender especialmente a los distintos sntomas y complicaciones que se van a ir presentando a lo largo de la vida de estas nias

16

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

que tambin pueden llegar a la vida adulta con el nico fin de poder prevenir, bin para evitar que estas complicaciones aparezcan o para disminuir la incapacidad que estas producen con el objeto de mejorar la calidad de vida de las pacientes y sus familias.

1.- Movimientos estereotipados de las manos: los movimientos de las manos consisten bsicamente en movimientos de lavado o frotado de las mismas, aplausos, movimientos boca - mano, estos movimientos aparecen alrededor de los 3 aos de edad y aumentan progresivamente con la edad. Su origen es desconocido y se describen hasta 50 tipos de movimientos diferentes, ya sea en la lnea media o en la periferia. Estos movimientos involuntarios conducen a una prdida del uso funcional de las manos, ya sea para el aseo, alimentacin o el juego. Estos movimientos representan la caracterstica ms acusada del SR. Estas estereotipias no se presentan como movimientos autoestimulativos y por lo tanto no son susceptibles de variar con tcnicas de modificacin de conducta. El tratamiento se basa en lograr la disrupcin del estereotipo y se utilizan tcnicas como la estimulacin elctrica subcutnea (TENS), donde el estmulo propioceptivo aplicado a los miembros superiores produce una interrupcin del estereotipo y se presenta una mejora en estos movimientos logrando que la nia utilice sus manos con mayor facilidad. Se utilizan tambin frulas bloqueadoras de codo, mueca o dedos, en uno de los miembros para bloquear el estereotipo y lograr que la mano libre sea utilizada con mayor libertad. Estas estereotipias se hacen ms intensas cuando estn cansadas o aburridas.

2.- Problemas Ortopdicos:

se presentan generalmente como una

complicacin de las alteraciones de tono muscular que son caractersticas de este sndrome, producidas por la espasticidad y el aumento de tono muscular, con las consiguientes retracciones musculares y tendinosas que conducen a

deformidades importantes que si no son tratadas precozmente conducen a una disminucin an ms severa de la capacidad de marcha e independencia de estas nias.
17

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Principalmente se observan en la columna vertebral, las cifosis y escoliosis; en caderas, con luxacin o subluxacin de las mismas y las deformidades en equino de los pies. Estos problemas ortopdicos tienen su origen en las alteraciones de la percepcin del centro de gravedad, el mi balance muscular, la ataxia, los cambios trficos y la espasticidad.

3.- Alteraciones Electroencefalogrficas (EEG): se presentan en el SR alteraciones en los EEG, las cuales no son especficas para este sndrome, sino que son comunes a varios sndromes convulsivos, pueden aparecer EEG difusamente lentos o con anormalidades epileptoides focales o generalizadas.

4.- Problemas gastrointestinales: debido a causas todava no determinadas, en las nias con SR se presentan alteraciones en los diferentes niveles del tracto digestivo que se presume se deben a alteraciones en la inervacin intrnseca de estos rganos viscerales, con anormalidades en la motilidad del tracto, con las consecuencias siguientes existen alteraciones de la deglucin y de la masticacin, con un alto riesgo de broncoaspiracin en estas nias. Se presenta frecuentemente reflujo gastroesofgico, con el desarrollo de esofagitis de reflujo; y la defecacin tambin se encuentra alterada produciendo constirpacin, aumento de la flora bacteriana intestinal, impactacin fecal y timpanismo. En conjunto todas estas alteraciones conducen a una severa alteracin de la capacidad de alimentacin en estas nias con la consecuencia de prdida de peso, malnutricin o desnutricin, las cuales afectan el estado general y el grado de atencin. La constipacin mejora con la actividad fsica en tierra o agua y dieta con suficientes fibras.

5.- Problemas Respiratorios: se presume tambin que por alteraciones en la inervacin intrnseca de las vsceras, ocurren los cambios en los patrones respiratorios, siendo muy frecuentes en estas nias, los perodos de apnea y de hiperventilacin; especialmente evidente en los momentos de strees fsico o
18

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

emocional. La hiperventilacin ocurre por un fallo en los mecanismos fisiolgicos, no es algo que las nias escojan voluntariamente para divertirse, y producen cambios qumicos que les hace aparecer ansiosas o exitadas. Estas crisis de hiperventilacin tienden a disminuir en la adolescencia, pero las crisis de apnea y de tragar aire se mantienen y producen aumento del timpanismo.

6.- Problemas Gineco-Urinarios: principalmente representados por un retraso en la menarqua conservando la capacidad reproductora e infecciones urinarias y ginecolgicas repetitivas.

7.- Ataques de Llanto: pueden darse sin motivo aparente, y en esos momentos se las debe aislar temporalmente del contacto social e inmediatamente evaluar e investigar si hay alguna causa fsica que est produciendo malestar o dolor para aplicar el tratamiento apropiado.

8.- Comprensin - comunicacin: el nivel de comprensin en la mayora de estas nias o adolescentes, no es mayor a los 12 meses de desarrollo; la mayora tampoco tienen un vocabulario til, muy pocas pueden presentar ecolalias, pero tienen capacidad para comprender algn lenguaje y lo ms importante es que necesitan comunicarse. La comunicacin y el mismo aprendizaje se pueden facilitar con el contacto carioso de un cuidador conocido, pero es imposible en un ambiente ruidoso o inseguro. Ellas logran expresarse a travs de la mirada, con el cuerpo, a veces hay aumento de las estereotipias y por eso se ha utilizado el sistema de comunicacin con tarjetas para que la paciente seale con fijacin de la mirada en una tarjeta determinada y as poder expresar necesidades y/o deseos.

9.- Problemas sensoriales: los problemas sensoriales ms frecuentes en el SR son: Alteracin de la orientacin en el espacio

19

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Percepcin alterada de la profundidad Alteracin de la imagen corporal Parestesias Alteracin de la percepcin de la lnea media

Estas alteraciones sensoriales contribuyen a profundizar las discapacidades motoras presentes en las nias con SR ( que se desarrollar ms adelante), y deben manejarse con tcnicas especiales con el fin de lograr que ellas puedan mejorar y maximizar sus capacidades motoras gruesas que contribuyen a

optimizar los patrones de marcha y a mantener la deambulacin durante perodos ms largos de sus vidas, considerando que muchas mujeres pueden pasar los 40 aos de edad y necesitan de esta funcin motora para una mejor calidad de vida; ya que las pocas capacidades cognitivas pueden mantenerse y permiten alguna capacidad de recepcin de los estmulos sensoriales, de discriminacin, de cooperacin y comunicacin, de manera que el aprendizaje activo puede ser posible a travs de toda la vida. Otro de los aspectos positivos que poseen las nias con SR es algn uso apropiado de las manos cuando hay una fuerte motivacin y relajacin en un ambiente tranquilo y seguro.

10.- Otras: se presentan adems otras caractersticas muy representativas de este sndrome como son las alteraciones del sueo con risas nocturnas, los cambios hipotrficos que se presentan en miembros inferiores y los pies, alteracin en la percepcin del dolor, y la comunicacin intensa con los ojos tan caracterstica es impresionante en estas nias. Como se puede ver, partiendo de la descripcin clnica del Sndrome de Rett, existen infinidad de alteraciones somticas en los diferentes rganos y sistemas que precisan de un seguimiento clnico preciso y cercano para mejorar la calidad de vida de estas nias, adolescentes y adultas, y para poder conservar la capacidad de marcha y la independencia relativa que esta representa en el

20

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

mayor grado posible. Por ser el SR un trastorno multiincapacitante necesita para su tratamiento la asistencia de diversos especialistas y en muchos casos aparatos ortopdicos y equipos especiales para disminuir la incapacidad fsica. Todo aquello que interfiere con el bienestar fsico, tambin impide el proceso intelectual. Sobre programas educativos apropiados para nias con SR se conoce muy poco por lo reciente de la descripcin del trastorno y por el escaso nmero de nias atendidas en la actualidad, adems son tambin muy pocas las nias que asisten al sistema escolar y no se han podido hacer estudios comparativos de las estrategias implementadas. Sin embargo como lo plantea Kathy Hunter, Presidenta y fundadora de I.R.S.A ( Internacional Rett Syndrome Association), no podemos sentarnos a esperar por la curacindebemos esforzarnos para proveer el tipo de experiencias educacionales significativas que ayudarn a nuestras nias a alcanzar su potencial para crecer Evidentemente deben utilizarse diversos medios para el tratamiento de estas nias tendentes a solucionar o mejorar las alteraciones diversas que se presentan y que en la mayora de los casos requiere de un vasto equipo de profesionales para lograrlo.

Concepto Castillo Morales

El Concepto Castillo Morales es una terapia de rehabilitacin y reeducacin neurolgica destinada a nios prematuros de riesgo, lactantes, nios y adultos con: Hipotona muscular como Sndrome de Down, sndrome de Prader Willi y otros sndromes. Desordenes orofaciales derivados de afecciones neurolgicas, parlisis cerebral, parlisis facial, Sndrome de Moebius, Secuencia de Pierre Robin, fisura palatina y otros. Desviaciones centrales motoras y multimpedidos derivadas de parlisis cerebral y / o trauma post coma

21

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Enfermedades neuromusculares y neurometablicas En todos aquellos casos de mejorar la calidad de vida y motivar funciones rescatables.

Este concepto comprende tres aspectos que se dividen desde lo pedagogico, pero el abordaje se realiza de manera integral. Ellos son: Terapia Corporal para desviaciones del neurosensopsicodesarrollo en nios hipotnicos: multimpedidos, PC, poscoma Terapia de regulacin orofacial: estimulacin de zonas motoras orofaciales y sus receptores. Siempre en relacin al aspecto corporal. Trabajo en placas palatinas

El Dr. Rodolfo castillo Morales se ha dedicado en forma intensiva al estudio de la antropologa social latinoamericana y ha introducido estas experiencias vividas con los aborgenes en sus bases conceptuales. De esta manera basa su terapia en el respeto por las personas con necesidades especiales, la firme creencia en sus posibilidades y el apoyo permanente en su desarrollo, tomando en cuenta las necesidades de cada edad y de su familia a travs del contacto corporal y la comunicacin.

La terapia se fundamenta en bases: Pedaggicas Ecolgicas Neurofisiolgicas Anatomofuncionales Antropolgicas

22

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Filosficas

La filosofa de trabajo es considerar al paciente primero como un ser humano, destacando sus posibilidades ms que sus limitaciones, pues estas son las que permiten ingresar al mundo del paciente y su familia. Las estrategias reeducativas estn en la naturaleza misma del hombre y su medio. No se habla de autores, sino de recursos que formaran parte de un programa, de una modalidad teraputica que aborde al ser humano con necesidades especiales en una totalidad socioeconmica y cultural que le pertenece. La premisa fundamental, sin dejar de lado los conocimientos cientficos, es mejorar la calidad de vida. Es de fundamental importancia el trabajo sensoperceptual a travs de los distintos receptores, y el conocimiento de la vida intrautero que se basa en la experiencia y el aprendizaje

OBJETIVOS DEL CONCEPTO Motivar y mejorar las posibilidades de comunicacin no verbal y verbal. Desarrollo de percepciones auditivas, visuales y tactiles Mejorar actividades en el proceso de verticalizacin y movimiento. Motivar y regular las funciones del complejo orofacial como parte de un todo en relacin a succin, deglucin, control de saliva, proceso de masticacin, mmica y articulacin de palabra.

Motivar y mejorar las independencias bsicas (comunicacin, alimentacin, beber y locomocin) Apoyo y gua a los padres en sus actividades en el hogar. Disminuir posibilidades de aparicin de patologas secundarias.

23

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Dentro del abordaje de esta terapia es fundamental la Comunicacin. Desde la vida intrautero, el bebe se comunica con su madre y el medio; ambos inciden en su vida prenatal. En la vida prenatal el bebe experimenta la comunicacin a travs de la percepcin y la motricidad. Al momento de nacer todos sus aprendizajes previos se manifiestan a travs de la comunicacin en las distintas etapas del neurodesarrollo.. El contacto corporal es uno de los caminos ms favorables para la comunicacin primaria.

24

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Material y Mtodo

Historia clnica de paciente de tres aos de edad de sexo femenino que comienza terapia posterior a la evaluacin funcional y etiolgica. Comienza terapia con una frecuencia de dos sesiones semanales en las reas de fonoaudiologa y Estimulacin temprana, en las cuales se dan pautas a los padres para la continuidad del programa

Ficha de evaluacin

Los recursos tcnicos a usar son los siguientes: Contacto Presin Vibracin Deslizamiento

25

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Resultados Perodos atencionales en aumento Liberacin de articulaciones a nivel de muecas y manos Disminucin de movimientos estereotipados de las manos, apareciendo en momentos de Strees y ansiedad mxima. Aceptacin de recursos tcnicos e ingreso a complejo orofacial Recuperacin progresiva de funcionalidad en manos a predominio izquierdo Uso de manos en alimentacin y actividades ldicas Aceptacin al contacto corporal Exploracin e investigacin de elementos a su alrededor Reaparicin en el uso de palabras En cuanto a la funcin visual hay bsqueda, fijacin y seguimiento Disminucin de adaptaciones del medio Trabajo que contina en el hogar

26

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Conclusiones

Despus de haber seguido la evolucin de este caso en particular podemos decir que el sndrome de Rett es un trastorno severamente incapacitante. Sigue siendo un cuadro muy poco conocido entre profesionales de la salud y educacin. No existe suficiente bibliografa del mismo. Es fundamental el abordaje trans e interdisciplinario con la coordinacin de objetivos y recursos a trabajar. Es necesaria la preparacin previa a cualquier actividad como medio facilitador y de organizacin del aprendizaje. Es de suma importancia el acompaamiento familiar, para lograr objetivos de la terapia y la evolucin positiva de la misma. Dado que los pacientes presentan distintas incapacidades, no es factible pronosticar resultados, siendo estos estos dismiles en cada caso en particular. los

27

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Bibliografa

CASTILLO MORALES, Rodolfo. Orofacial regulationsterapi. Studentteattur. Sweden.1999

CASTILLO MORALES, Rodolfo. Die orofaziale Regulationstherapie 2. Auflage. Das erfolgreche therapiekonzept des argentinischen

Rehabilitationsurztes. Seine wurzeln liegen in denn Erfahrungen, die Castillo Morales miy den Eingeborenen Lateinamerikus muchte. Edit. Pfflaum

Physiotherapie. Heidelber. Munchen.1998

DICCIONARIO TERMINOLOGICO DE CIENCIAS MEDICAS.Coord. Dr. Estanilsao Navarro- Beltrn Iracet. Edit.Salvat. Barcelona.1985

FEJERMAN, Natalio, FERNANDEZ ALVAREZ, Emilio. Neurologa peditrica. Edit. Panamericana. Bs.As. 1997. Segunda Edicin

GONZALEZ Barcelona.1997

MAS,

Rafael.

Rehabilitacin

Mdica.

Edit.

Manson.

28

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

GUYTON, Arthur. Anatoma y Fisiologa del Sistema nervioso. Edit. Panamericana. Madrid.1997

GUYTON, Arthur. Anatoma y Fisiologa del Sistema nervioso. Neurociencia bsica. Edit. Mdica Panamericana. Bs.As.

KENDAL, F y McCREARY KENDAL, E. Msculos, pruebas y funciones. Edit. Jims. Barcelona.1985. Segunda Edicin Espaola

MORANO, Jorge. Tratado de Pediatra. Edit. Atlante.1997.

29

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Anexos

30

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Evaluacin Fonoaudiolgica

Fecha de Evaluacin: Evaluacin efectuada por: DATOS : Del paciente Nombre: Edad: Fecha de Nacimiento: Domicilio: Escolaridad: Lengua materna: Diagnstico: Tratamientos previos: Tratamiento actual: Tratamiento farmacolgico: Del padre Nombre: Edad: Actividad/Ocupacin: De la madre Nombre: Edad: Actividad/Ocupacin: Observaciones:

Examen del COF

31

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

LABIOS ( en estado de reposo) Estn separados ( ) ) ) Hipertnicos ( ) Hipotnicos ( )

Estn Normotnicos ( Distnicos (

Labio Inferior:

Relajado ( ) )

Hipotnico (

Impronta en labio superior ( Impronta en labio inferior (

Labio Superior

Inactivo (

) ) )

Engrosado ( Aumentada ( Ascendidas ( ) )

) Disminuida ( Descendidas ( ) )

Distancia Naso Labial: Normal ( Comisuras labiales: Normales (

GENERALIDADES Prdida de saliva ( Muerde sus labios ( Succiona sus labios ( ) ) )

LENGUA Simtrica ( ) Asimtrica ( ) derecha ( Izquierda ( Macroglosia ( ) Microglosia ( ) Bfida ( ) Frenillo corto ( ) ) )

Con desviacin

) Improntas (

Posicin de la lengua: Intergingival ( ) Interdentaria ( ) Rebasamiento lateral ( ) )

Tronco elevado (

) Apice elevado (

PALADAR Normal ( Amplio ( ) Ojival ( ) Fisurado ( ) En escaln ( )

32

) Rugas definidas (

) Estrecho (

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

VELO DEL PALADAR Competente ( ) Partico ( ) Reflejo velo palatino ( )

DENTICION Ausente ( Completa ( ) ) Presente ( Incompleta ( ) ) Primaria ( En tonel ( ) ) Secundaria ( ) )

Con desgaste (

MORDIDA Normal ( ) Abierta ( ) Cubierta ( ) Otros ( )

ARTICULACION TEMPORO MAXILAR Normal ( ) Rgida ( ) Hiperlaxa ( ) Trismus ( )

MAXILAR SUPERIOR Normal ( ) Adelantado ( ) Atrasado ( )

MAXILAR INFERIOR Normal ( ) Prognatismo ( ) Pseudoprognatismo ( ) Micrognatia ( )

MOVIMIENTOS PRIMARIOS Reflejo de extensin oral ( ) Reflejo de mordida ( ) Otros ( )

Observaciones:

Alimentacin

ALIMENTACIN: Oral ( ) Enteral ( ) Nasogstrica ( )

33

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Yeyunostoma (

Gastrostoma (

PRAXIAS OROFACIALES VEGETATIVAS Succin: Presente ( Deglucin de: * lquidos: * semilquidos: * semislidos: * slidos: Mascacin: Presente ( ) Normal ( Normal ( Normal ( Normal ( ) ) ) ) ) Atpica ( Atpica ( Atpica ( Atpica ( ) ) ) ) Ausente ( )

Ausente ( Medial ( ) ) )

Masticacin: Prensoincisin

Lateral ( Ausente (

Trituracin Un lado ( Ambos (

) )

CONDICIONES DE LA ALIMENTACION Donde come: Con quin come: Quin le da de comer: Que come: se le da lo que le gusta: Se le impone: Tipos de alimentos: Discrimina los alimentos: Independencia alimenticia: Sentimientos de saciedad ( Hambre ( ) )

Sentido funcional de los elementos: Usa los elementos como juego: Puede pedir los alimentos: Ritmo alimenticio: cada cuanto come: Cuanto tarda: Participa en la preparacin de los alimentos:
34

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Postura durante la alimentacin:

Observaciones:

Comunicacin No verbal ( ) Verbal ( ) NIVELES FONOLGICOS Articulacin del habla (reverso) Voz: Altura ( ) aguda Intensidad ( ) fuerte Cdigos:

Timbre ( ) estridente
35

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

( ) grave ( ) bitonal

( ) debil

( ) montono Rinofona ( ) abierta ( ) cerra

Ritmo conversacional: ( ) bradilalia ( ) taquilalia ( ) normal Coordinacin fonorespiratoria: ( ) buena ( ) deficiente ( )incoordinada

Evaluacin: - expresin repetida (lista de palabras) - expresin sugerida (nominacin) - expresin espontanea

NIVEL EXPRESIVO Vocabulario: denominacin de objetos funciones gramaticales

Organizacin semntico-sintctica:....................................................................... integracin: ..................................................................... ordenamiento gramatical: ............................................... Evaluacin descripcin-narracin-dilogo

NIVELES DE COMPRENSIN Ordenes Simples.................................................................................................. Ordenes complejas............................................................................................... Ordenes de seleccin y ejecucin......................................................................... Absurdos Verbales................................................................................................ Semejanzas y diferencias...................................................................................... Descripcin de imgenes....................................................................................... ................................................................................................................................... Reconocimiento de figuras.................................................................................... Capacidad para establecer relaciones y asociaciones (por el uso, percepcin).. ........................................................................................................... ............ .... Reconocimiento de figuras...................................................................................

36

Abordaje Teraputico segn C.C.M en pacientes con Sndrome de Rett

Anastacio S.A.

Capacidad para establecer relaciones y asociaciones (por el uso, percepcin..) ... ............................................................................................................................... Narraciones. Completar frases, imaginar un final.................................................

37