BAZELE MATERIALE ALE EREDITII

Ce sunt genele i cromozomii?

Corpul nostru e format din milioane de celule. Cele mai multe celule conin un set complet de gene. Oamenii au mii de gene. Genele acioneaz ca un set de instruciuni care controleaz creterea i funcionarea corpului omenesc. Genele sunt responsabile pentru multe din trsturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sangvin sau nlimea. Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi n majoritatea celulelor. Fiecare dintre noi motenete cromozomii de la prini, 23 de la mam i 23 de la tat, aa c avem dou seturi de cte 23 de cromozomi, deci 23 de perechi. Deoarece cromozomii sunt alctuii din gene, noi motenim dou copii din majoritatea genelor, cite o copie de la fiecare printe. Acesta este motivul pentru care noi avem adesea caracteristici similare cu prinii notrii. Cromozomii, i genele n acelai timp, sunt alctuii dintr-o substan chimic denumit ADN.

 Cromozomii numerotai de la 1 la 22, arat la fel att la brbai ct i la femei. Acetia se numesc autozomali. Perechea 23 este diferit la brbai i femei i poart denumirea de cromozomi sexuali. Exist dou feluri de cromozomi sexuali, cromozomul X i cromozomul Y. Femeile, de regul, au doi cromozomi X (XX). O femeie motenete un X de la mam i un X de la tat. Barbaii, de regul, au un cromozom X i un cromozom Y (XY). Un brbat motenete un X de la mam i un Y de la tat. n figura 2 sunt prezentai cromozomii unui brbat deoarece ultima pereche de cromozomi este (XY).

Modificrile cromozomilor
Este foarte important s avem materialul cromozomial n perfect echilibru, deoarece genele din cromozomi influeneaz celulele din corpul nostru. Orice modificare cu privire la numrul, mrimea sau structura cromozomilor notrii, poate nsemna o modificare n cantitatea sau aranjarea informaiei genetice. Aceste modificri pot duce la retard mintal, tulburri de dezvoltare i probleme de sntate la copil. Modificrile cromozomilor pot fi motenite de la un printe. Cel mai adesea, modificrile se ntmpl fie cnd ovulele sau spermatozoizii sunt produse, sau n momentul fecundrii. Aceste modificri se ntmpl fr ca noi s le putem controla. Exist dou mari categorii de modificri cromozomiale care pot apare: Modificri n numrul cromozomilor- atunci cnd sunt mai multe sau mai puine copii ale unui anumit cromozom dect ar trebui s fie. Modificari n structura cromozomilor- atunci cnd materialul genetic dintr-un cromozom este incomplet sau rearanjat ntr-un anumit fel. Acest lucru presupune un surplus sau o lips de material cromozomial. n aceast brour vom analiza deleiile cromozomiale, duplicaiile cromozomiale, inseriile cromozomiale, inversiile cromozomiale i cromozomii inelari. Dac dorii informaii privind translocatiile cromozomiale, v rugm s consultai broura Translocaiile cromozomiale.

Modificri n numrul cromozomilor.

De regul, orice celul din corpul nostru are 46 de cromozomi. Uneori, un bebelu se poate nate ori cu prea muli ori cu prea puini cromozomi. Astfel bebeluul are ori prea multe, ori prea puine gene sau instruciuni. Sindromul Down este unul din cele mai cunoscute exemple de afeciune genetic cauzat de prezena unui cromozom n plus. Oamenii cu acest sindrom au 47 de cromozomi n celulele lor, n loc de 46. Acest fapt se datoreaz prezenei a trei copii a cromozomului 21, n loc de dou.

Modificri n structura cromozomului

Modificrile n structura cromozomului apar cnd materialul genetic dintr -un cromozom este rupt i rearanjat ntr-un anumit fel. Acest lucru poate cauza un plus sau o lips de material cromozomial i se poate produce n mai multe moduri, pe care le vom discuta n cele ce urmeaz.
Modificrile n structura cromozomului pot fi foarte subtile i dificil de detectat de ctre cercettori n laborator. Chiar i atunci cnd este descoperit modificarea n structur, este adesea greu de anticipat efectul pe care aceasta l va avea asupr a copilului. Acest lucru poate fi frustrant pentru prinii care vor s obin ct mai multe informaii despre viitorul copilul ui lor.

Translocaiile-Dac dorii informaii despre acest subiect, v rugm s consultai broura Translocaiile cromozomiale. Deleiil-eTermenul de deleie cromozomial nseamn c o parte din cromozom a fost pierdut. O deleie se poate ntmpla pe oricare din cromozomi i pe oricare parte a unui cromozom. Deleia poate avea orice dimensiune. Dac materialul genetic (genele) care a fost deletat conine informaii importante pentru organism, persoana n cauz poate prezenta retard mintal, tulburri de dezvoltare i probleme de sntate. Gravitatea acestora depinde de mrimea prii din cromozom care s -a pierdut i de locul unde deleia a avut loc. Duplicaiile-Termenul de duplicaie cromozomial nseamn c un cromozom i-a duplicat o parte din el nsui, astfel nct exist prea mult material genetic. Acest plus de material genetic poate nsemna c sunt prea multe instruciuni care s poat fi procesate de organism i aceasta poate duce la retard mintal, tulburri de dezvoltare i probleme de sntate. Inseriile-Inseriile cromozomiale nseamn c o parte din materialul genetic se rupe i insereaz ntr -o pozitie greit, fie n cromozomul respectiv, fie n alt cromozom. Dac nu este nici plus i nici lips de material genetic, persoana respectiv poat e fi sntoas. Dac exist plus sau lips de material genetic, persoana respectiv poate prezenta retard mintal, tulburri de dezvoltare i probleme de sntate. Cromozomi inelari-Termenul de cromozomi inelari nseamn c terminaiile unui cromozom se unesc formnd un inel. Acest lucru se ntmpl de obicei cnd cele dou terminaii ale unui cromozom sunt deletate. Capetele care rmn sunt lipicioase i se unesc sub forma unui inel. Efectul pe care acest fenomen l produce asupra persoanei respective depinde, d e obicei, de cantitatea de material genetic care s-a pierdut nainte de a se forma inelul. Inversiile-Inversiile cromozomiale nseamn c o parte din cromozom s-a rsucit astfel nct succesiunea genelor din cromozom este parial inversat. n majoritatea cazurilor acest lucru nu detemin probleme de sntate persoanei purttoare a unei inversii.

Deleii

Inserii

Inversiile

Duplicaii

Cromozomi inelari