Catarata juvenil: La opacidad del cristalino est presente al nacer o aparece en los primeros tres meses de vida.

Se manifiestan en la infancia o en la adolescencia. Su etiologa y morfologa sigue el patrn de las cataratas congnitas. Progresan muy lentamente y no suelen reducir mucho la visin. Polidactilia :Es una afeccin en la cual una persona tiene ms de cinco dedos en cada mano o en cada pie. La acondroplasia: es un tipo de enanismo, donde los brazos y las piernas se ven cortas en comparacin con la cabeza y el tronco. Otros cuadros genticos, enfermedades renales y problemas metablicos u hormonales tambin pueden causar baja estatura. Braquidactilia: Dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia) Crecimiento precoz de huesos de manos y pies . La neurofibromatosis: es un trastorno gentico del sistema nervioso. Afecta principalmente la formacin y el crecimiento de las clulas nerviosas. Provoca el crecimiento de tumores en los nervios. La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutacin (cambio) en los genes. Una vez que se adquiere, se puede transmitir a los hijos. La anemia falciforme: es una enfermedad en la que su cuerpo produce glbulos rojos con un contorno anormal. Las clulas tienen forma semilunar o de una hoz. Estas clulas no duran tanto como las normales, los glbulos rojos redondos, lo que causa la aparicin de anemia. Las clulas falciformes tambin se atascan en los vasos sanguneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los rganos. La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en ingls) es un trastorno gentico en el cual el organismo no puede procesar parte de una protena llamada fenilalanina (Phe, por sus siglas en ingls). La Phe se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina aumentan demasiado, esta protena puede lesionarle el cerebro y causar retraso mental grave. En la actualidad, todos los bebs que nacen en hospitales de los Estados Unidos deben someterse a una exploracin para detectar PKU. Esto facilita el diagnstico y el tratamiento anticipado del problema. Albinismo:Es un defecto en la produccin de melanina que ocasiona poco o ningn color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos. Anemia Perniciosa: Es una disminucin en los glbulos rojos que ocurre cuando el cuerpo no puede absorber apropiadamente la vitamina B12 del tubo digestivo. Esta vitamina es necesaria para el desarrollo apropiado de los glbulos rojos. La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria de las glndulas mucosas y sudorparas. Afecta principalmente los pulmones, el pncreas, el hgado, los intestinos, los senos paranasales y los rganos sexuales. La FQ hace que el moco sea espeso y pegajoso. El moco tapona los pulmones, causando problemas respiratorios y facilitando el crecimiento bacteriano. Eso puede conducir a problemas como infecciones pulmonares repetidas y daos pulmonares. La hemofilia es un trastorno hereditario poco comn en el cual la sangre no coagula normalmente. En los Estados Unidos hay aproximadamente 18,000 personas con hemofilia. Todos los aos, aproximadamente 400 bebs nacen con el trastorno. La hemofilia suele ocurrir en hombres (con muy raras excepciones). Hemofilia: Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho tiempo despus de una lesin o un accidente. Tambin pueden sangrar por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicacin muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia Daltonismo: Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual. La dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo ms comn de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo generalmente tienen problemas para identificar tambin los colores rojos y verdes. La ictiosis: es una enfermedad cutnea de origen gentico, que es relativamente comn, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez