I. Klarifikasi Istilah 1. Belum bisa bicara: tidak bisa berbicara seperti normalnya anak usia 30 bulan 2.

Lahir spontan: lahir melalui persalinan normal atau per vaginam 3. Kejang: Kontraksi otot-otot involunter tau serangkaian kontraksi otot-otot volunter 4. Gambaran dismorfik: gambaran kelainan bentuk 5. Tidak mau kontak mata: tidak mau menatap lawan bicara II. 1. 2. Identifikasi Masalah Diego, 30 bulan dibawa ke klinik karena belum bisa bicara dan tidak bisa duduk diam Diego memiliki keluhan lain, yakni: a. Mengoceh dengan kata-kata yang tidak bisa dipahami b. Sering tidak bereaksi terhadap panggilan c. Bergerak tanpa tujuan d. Senang bermain dengan bola tapi tidak dengan anak lain

3. a. Riwayat kehamilan: - Ibu pernah demam - Ibu sering mengonsumsi daging mentah b. Riwayat kelahiran - Spontan, menangis - Lahir di minggu ke-38 - BB 3,5 kg c. Riwayat perkembangan - Dapat tengkurep di usia 6 bulan - Dapat berjalan di usia 12 bulan - Tidak ada riwayat kejang 4. III. Pemeriksaan fisik dan pengamatan Analisis Masalah 1.a) Bagaimana perkembangan normal bayi usia 30 bulan? Perkembangan Bahasa Usia Stadium Perkembangan 0-6 bulan - Menunjukkan respon terkejut - Memiliki terhadap suara yang keras atau menangis vokalisasi selain dan Penguasaan Pemahaman Penguasaan Ekspresi

tiba-tiba. - Berusaha melokalisasi suara, memalingkan kepala. - Tampak mendengarkan pada dengan senyuman. - Berespon 7-11 bulan Masuk bahasa stadium saat namanya sendiri. - Menunjukkan mendengar - Mendengarkan secara disadari). musik bernyanyi dengan senang. namanya sendiri. - Melihat satu menit. - Mendengarkan pembicaraan tanpa terganggu oleh suara 12-18 bulan Stadium kata satu gambar yang mata atau

- Memiliki sakit. - Membuat

tangisan

yang

berbeda untuk rasa lapar, rasa vokalisasi untuk dengan membuat

menunjukkan kesenangan. suara-suara.

pembicara, mungkin berespon - Bermain mendengar - Berceloteh

(mengulangi

urutan suara). selektivitas - Berespon terhadap namanya sendiri dengan vokalisasi. - Meniru melodi ungkapan. atau - Mengguanakan logat sendiri (bahasa sendiri) gerak isyarat (menggelengkan kepala untuk tidak). - Bermain (menepuk permainan kue, kata

(mengendalikan

- Mengenali jangan, panas, - Memiliki

disebutkan namanya sampai - Memilki seruan (oh-oh) sembunyi-

sembunyian)

lain. - Menunjukkan perbedaan kasar - Menggunakan kata tunggal antara suara yang tidak sama (suara lonceng lawan anjing lawan terompet lawan suara ayah atau ibu). - Mengerti bagian tubuh dasar, nama sering. - Mendapatkan beberapa minggunya. - Dapat mengidentifikasi benda sederhana (bayi, bola, dll). kata pengertian baru tiap benda-benda (rata-rata usia timbulnya kata pertama adalah 11 bulan; pada usia 18 bulan, anak menggunakan kata). diri sendiri, atau orang lain, dengan mengguanakan pola logat sendiri yang panjang dan kadang-kadang dengan kata-kata. - Kira-kira 25% ungkapan sampai 20

yang - Berbicara dengan mainan,

- Mengerti sampai 150 kata pada usia 18 bulan

adalah dapat dimengerti. - Semua huruf hidup diucapkan secara tepat. - Konsonan awal dan akhir

12-24 bulan Stadium pesan kata dua kata

sering kali dilewatkan. - Berespon terhadap petunjuk - Menggunakan ungkapan dua sederhana itu). bertindak (Ke sini, Duduk) - Mulai mengerti kalimat (Berikan bola kata (Mama suara bermain dirinya nama, gendong, lingkungan (moo, sendiri mulai semua pergi, bola ke sini) dalam

- Berespon terhadap perintah - Meniru

rrmm, rrmm, dll.) dengan

kompleks (Kalau kita pergi - Menyebut ke toko, saya akan berikan kamu permen)

menggunakan kata ganti. - Meniru dua atau lebih kata terakhir dari suatu kalimat. - Mulai menggunakan ungkapan telegrafik tiga kata (semua bola pergi, saya pergi sekarang) - Ungkapan 26% dan 50% dapat dimengerti. - Menggunakan bahasa untuk

24-36 bulan Stadium Pembentukan Tata Bahasa

meminta. Mengerti bagian tubuh yang - Menggunakan kalimat yang kecil mata). (siku, pipi, kategori kelopak nama nyata dengan kata-kata berfungsi secara tata bahasa (dapat, akan, sebuah). - Biasanya memberikan dengan maksud sebelum bertindak. - Bercakap-cakap monolog. secara bertahap menghilang anak lain, biasanya hanya

Mengerti

keluarga (nenek, bayi). Mengerti ukuran (yang kecil, yang besar). Mengerti sebagian besar kata sifat. kita perlu makan, mengapa

Mengerti fungsi (mengapa - Logat sendiri dan okolalia

kita perlu tidur).

dari pembicaraan. - Perbendaharaan kata bertambah (sampai 270 kata pada usia 2 tahun, 895 kata pada usia 3 tahun) termasuk ucapan populer (slang). - P, b, m diartikulasikan secara benar. - Berbicara menunjukkan irama mungkin gangguan

Perkembangan Motorik Umur 1 bulan Motor Behavior Adaptive sekitarnya, tracking eye

Kepala merebah, tonic neck reflex, Melihat tangan mengepal.

movement ada tapi terbatas. eye movement baik,

4 bulan

Kepala tak merebah lagi, letak Tracking simetris, tangan terbuka. padanya.

menggenggam benda yang diberikan

7 bulan

Duduk dengan sokongan kedua Memindahkan kubus dari satu tangan tangan, memegang kubus, melihat ke tangan yang lain. dan menyentuh kancing.

10 bulan

Duduk tanpa sokongan tangan, Bermain dengan 2 kubus, yang satu merangkak hingga berdiri. disentuhkan dengan yang lain

1 tahun

Berjalan dengan bantuan, duduk Memindahkan kubus kedalam cangkir. bersila. Mengetahui arti kancing, memasukan dan mengambilnya dari botol.

1,5 tahun

Berjalan

tanpa

jatuh.

Duduk Mengeluarkan kancing dari botol. Meniru coretan garis lurus.

sendiri di kursi kecil. Menyusun tumpukan dengan 3 kubus.

2 tahun

Berlari.

Meniru coretan garis lingkaran.

Menyusun tumpukan dari 6 kubus. 3 tahun Berdiri dengan 1 kaki tanpa jatuh. Membuat tumpukan dari 10 kubus. 4 tahun Berjinjit. Membuat jembatan dengan 3 kubus. Meniru gambar silang. Membuat pintu gerbang dengan 5 kubus. Menggambar orang. 5 tahun Berjinjit dengan kaki bergantian. Dapat menghitung 10 sen.

Perkembangan Sosial Umur 0-1 bulan Status Interaksi Sosial Belum ada Tindakan Menangis & Diam, dipengaruhi oleh stimuli eksternal Dapat melihat wajah orang. 2-4 bulan Awal reaksi social Tertawa dan tersenyum bila melihat wajah orang. Bermain dengan tangan dan pakaian, mengenal botol dan bersiap-siap untuk makan. 5-6 bulan Kontak sosial aktif Minta perhatian ortu dengan membuat suara atau menyentuh ortu. 8-12 bulan Perkembangan social aktif Membedakan wajah marah & tidak dengan memalingkan muka. Membedakan suara. Bertindak ramah pada orang yang dikenal, dan malu pada orang yang belum dikenal. 1-2 tahun Penyempurnaan social aktif Anak mencari mengharapkan ada

teman bermain, mencari teman sebaya. Memberikan mainan bila diminta. 2-4 tahun Masa membangkang Anak berulang-ulang mengatakan

saya mau dan akan marah bila tidak

terpenuhi. Sudah mulai mengerjakan tugas yang diberikan oleh ortunya. 5-6 tahun Masa adaptasi Anak mulai menyesuaikan diri dengan lingkungan, krn pd masa ini terdapat perkembangan kesadaran kewajiban dan pekerjaan. > 6 tahun Masa berpikir dan emosi Anak mulai malas bekerja (harus dirangsang). Anak mulai tahu membenci dan menyanyangi orang lain, serta menilai sikap lingkungan terhadapnya. > 9 tahun Masa mandiri Anak sendiri. sedikit dan mulai mencari menetang jalannya

pimpinan

Pada skenario ini, diego mengalami gangguan perkembangan bahasa dimana diego tidak merespon bila namanya dipanggil dan belum bisa berbicara dengan benar atau hanya bisa berceloteh padahal usianya sudah mencapai 30 bulan. perkembangan sosial diego juga mengalami keterhambatan dimana diego tidak bersikap untuk mencari teman pada usianya yang melebihi 2 tahun.

b)

Bagaimana etiologi dan mekanisme keluhan yang dialami Diego? Belum bisa bicara 1. Gangguan pada telinga. 2. Dibesarkan dalam lingkungan multibahasa kemungkinan akan mengalami 3.

4. 5.
6.

kelambatan bicara beberapa waktu. Kurang stimulasi, lingkungan yang keras, miskin, abusif, penuh stress Autisme Teknik pengajaran yang salah Keterbelakangan mental, cerebral palsy, bahkan kegemukan, dapat menjadi sumber penyebab lainnya.
o Belum bisa bicara : Afasia atau belum bisa bicara terjadi akibat kerusakan pada area pengaturan bahasa di otak. Kerusakan ini terletak pada bagian otak yang mengatur kemampuan berbahasa, yaitu area Broca dan area Wernicke.

Area Broca atau area 44 dan 45 Broadmann, bertanggung jawab atas pelaksanaan motorik berbicara. Lesi pada area ini akan mengakibatkan kesulitan dalam artikulasi tetapi penderita bisa memahami bahasa dan tulisan.

Area Wernicke atau area 41 dan 42 Broadmann, merupakan area interpretasi umum (somatik, visual dan auditorik). Lesi pada area ini akan mengakibatkan penurunan hebat kemampuan memahami serta mengerti suatu bahasa. Penderita tidak mampu memahami bahasa lisan dan tulisan sehingga ia juga tidak mampu menjawab dan tidak mengerti apa yang dia sendiri katakan.

Secara umum afasia muncul akibat lesi pada kedua area pengaturan bahasa diatas. Selain itu lesi pada area disekitarnya juga dapat menyebabkan afasia transkortikal. afasia juga dapat muncul akibat lesi pada fasikulus arkuatus, yaitu penghubung antara area Broca dan area Wernicke. Tidak bisa diam

Adanya abnormalitas pada beberapa area di otak penderita (autism). Area yang mengalami gangguan di antaranya adalah lobus frontalis dan ganglia basalis yang berperan dalam representasi dalam action plans, motoric plans, dan working memory, sehingga terjadi gangguan pengaturan motorik dan pada beberapa anak bermanifestasi sebagai hiperaktivitas ataupun sebaliknya, tergantung dangan mekanisme gangguan yang terjadi. Mekanisme pasti belum diketahui, namun beberapa teori menunjukkan keterlibatan beberapa neurotransmitter dan juga dipengaruhi oleh jumlah neuron di otak. Diduga adanya peningkatan serotonin plasma dan homovanilic acid (metabolit utama dopamin) menyebabkan anak autistik lebih aktif, stereotipik.

2.a) Apa etiologi dan mekanisme sering tidak bereaksi dengan panggilan dan senang bermain dengan bola tetapi tidak dengan anak lain? b) Apa hubungan antar keluhan yang dialami Diego? 3.a) Apakah usia kehamilan dan riwayat ibu yang suka memakan daging mentah serta pernah demam berpengaruh? Usia orang uta yang lebih dari 40 tahun merupakan factor risiko lahirnya anak yang menderita utisme. Pada scenario ini ibu diego umurnya relatif normal dan wajar, namun

kebiasaan ibu mengkonsumsi daging mentah dan sering demam dapat mengacu kepada salah satu faktor autism yaitu toxoplasmosis. Seperti yang diketahui toxoplasmosis didapat dari kotoran kucing. Bakteri ini bisa bertransmisi melalui tangan ke mulut seperti dari tangan kita setelah membersihkan kotoran kucing maupun berkebun yang tanamannya yang di dikotori kotoran kucing dan melalui daging yang tidak dimasak dengan benar / mentah sehingga masih mengandung egg-cyst toxoplasma gondhi. . b) Apakah riwayat perkembangan Diego berhubungan dengan keluhan sekarang? Iya, seperti yang sudah dibahas sebelumnya, Diego mengalami keterlambatan/gangguan perkembangan berbahasa dan perkembangan social yang mengacu pada autism. c) Apakah kejang dapat berpengaruh pada keluhan yang dialami Diego Bisa saja 4a.)Apa interpretasi dan bagaimana mekanisme pemeriksaan fisis serta pengamatan? b) Apa yang dimaksud dengan tidak ada gerakan-gerakan aneh yang berulang? Adakah hubungannya dengan keluhan Diego? Merupakan manifestasi klinis autisme 5. Apa saja diagnosis bandingnya? Kriteria Usia JK Kemam puan komuni kasi Autism 0-3 tahun Tuli kongenital Sejak lahir Asperger ADHD

syndrome Sama seperti <7 tahun autism dan Laki-laki dan Anak laki-laki >

Anak laki-laki > Laki-laki perempuan Sangat biasanya bisa

perempuan sama buruk, Perkembangan belum bicara

perempuan sama perempuan Buruk tapi bisa baik tak berbicara sesuai normal

berbicara terganggu, kurang

namun usia

sesuai usianya

bisa perkembangan

komunikasi karena anak, Interaks i sosial Sangat bertatapan sangat perilaku dilakukan perilaku sulit mendengar buruk, Buruk, sulit Sangat buruk mata berinteraksi sulit dan Tidak ada perilaku interest Interaksi buruk, sosial ditandai

dengan inattensi dan Perilaku nya hiperaktif dan

interest nya sangat gangguan motorik

terbatas, ulang stereotipik

diulangdan

sangat terbatas, impulsiv diulang-ulang dan stereotipik

Dan bisa ditambah 2 ganguan pervasih lainnya dengan menyingkirkan rett syndrome. karena rett syndrome terjadi hanya pada anak perempuan.

Gangguan Disintegratif Masa Anak-Anak

Pada dua tahun pertama anak akan terlihat normal. Kemudian secara perlahan anak akan kehilangan keterampilan berbahasa, sosial, dan kemampuan motorik, serta anak juga mengalami gangguan pengendalian buang air kecil dan besar. Gangguan Pervasif yang Tidak Ditentukan, Gangguan berupa gangguan kualitatif dalam interaksi sosial timbal balik dan komunikasi verbal dan nonverbal, tetapi tidak memenuhi kriteria autisme.

6.

Apa working diagnose-nya? Bagaimana penegakan diagnosisnya? Kriteria diagnosis gangguan autistic menurut DSM IV adalah sebagai berikut: A. Harus ada total 6 gejala dari (1), (2) dan (3), dengan minimal 2 gejala dari (1) dan masing-masing 1 gejala dari (2) dan (3):
1. Kelemahan kwalitatif dalam interaksi sosial, yang termanifestasi dalam

sedikitnya 2 dari beberapa gejala berikut ini: a. b. c. d. Kelemahan dalam penggunaan perilaku non-verbal, seperti kontak Kegagalan dalam mengembangkan hubungan dengan teman sebaya Kurangnya kemampuan untuk berbagi perasaan dan empati dengan Kurang mampu mengadakan hubungan sosial dan emosional yang mata, ekspresi wajah, sikap tubuh, gerak tangan dalam interaksi sosial. sesuai dengan tingkat perkembangannya. orang lain. timbal balik.
2. Kelemahan kualitatif dalam bidang komunikasi. Minimal harus ada 1 dari

gejala berikut ini:

a. Perkembangan bahasa lisan (bicara) terlambat atau sama sekali tidak

berkembang dan anak tidak mencari jalan untuk berkomunikasi secara nonverbal.

b. Bila

anak

bisa

bicara,

maka

bicaranya

tidak

digunakan

untuk

berkomunikasi. c. Sering menggunakan bahasa yang aneh, stereotype dan berulang-ulang.

d. Kurang mampu bermain imajinatif (make believe play) atau permainan

imitasi sosial lainnya sesuai dengan taraf perkembangannya.

3. Pola perilaku serta minat dan kegiatan yang terbatas, berulang. Minimal harus

ada 1 dari gejala berikut ini: a. Preokupasi terhadap satu atau lebih kegiatan dengan fokus dan intensitas yang abnormal atau berlebihan. b. Terpaku pada suatu kegiatan ritualistik atau rutinitas c. Gerakan-gerakan fisik yang aneh dan berulang-ulang seperti menggerakgerakkan tangan, bertepuk tangan, menggerakkan tubuh. d. Sikap tertarik yang sangat kuat atau preokupasi dengan bagian-bagian tertentu dari obyek. B. Keterlambatan atau abnormalitas muncul sebelum usia 3 tahun minimal pada bermain simbolik dan imajinatif. C. Bukan disebabkan oleh Sindroma Rett atau Gangguan Disintegratif Masa Anak. Anamnesis dengan CHAT Pemeriksaan fisik Tes laboratorium untuk mengetahui adanya abnormalitas kromosom EEG untuk melihat aktivitas epileptiform MRI Pemeriksaan auditori Neuropsycological testing salah satu bidang (1) interaksi sosial, (2) kemampuan bahasa dan komunikasi, (3) cara

Ceklis Deteksi Dini Autis (CHAT/Checklist for Autism in Toddlers) A 1. 2. 3. 4. Alo Anamnesis Apakah anak senang diayun-ayun atau diguncangguncang naik turun di paha anda ? Apakah anak tertarik (memperhatikan) anak lain ? Apakah anak suka memanjat-manjat, seperti memanjat tangga ? Apakah anak suka bermain cilukba, petak Ya Tidak

5.

umpet ? Apakah anak pernah bermain seolah-olah membuat secangkir teh menggunakan mainan berbentuk cangkir dan teko, atau permainan lain ? Apakah anak pernah menunjuk atau meminta sesuatu dengan menunjukkan jari ? Apakah anak pernah menggunakan jari untuk menunjuk ke sesuatu agar anda melihat ke sana? Apakah anak dapat bermain dengan mainan yang

6. 7.

8. 9. B. 1. 2.

Kecil (mobil atau kubus) ? Apakah anak pernah memberikan suatu benda untuk menunjukkan sesuatu ? Pengamatan Selama pemeriksaan apakah anak menatap (kontak mata) dengan pemeriksa ? Usahakan menarik perhatian anak, kemudian pemeriksa menunjuk sesuatu di ruangan pemeriksa an sambil mengatakan : Lihat itu ada bola (atau mainan lain)!. Perhatikan mata anak, apakah ia melihat ke benda yang ditunjuk, bukan melihat tangan pemeriksa ? Ya Tidak

3.

Usahakan menarik perhatian anak, berikan mainan gelas/cangkir dan teko. Katakan pada anak : Buat kan secangkir susu buat mama! Tanyakan pada anak : Tunjukkan mana gelas! (Gelas dapat diganti dengan nama benda lain yang dikenal anak dan ada di sekitar kita). Apakah anak menunjukkan benda tersebut dengan jarinya? Atau sambil menatap wajah anda ketika menunjuk ke suatu benda? Apakah anak dapat menumpuk beberapa kubus/

4.

5.

balok menjadi suatu menara ? Interpretasi : Risiko tinggi menderita autis : bila jawaban Tidak pada A5, A7, B2,B3, dan B4 Risiko rendah menderita autis : bila jawaban Tidak pada A7 dan B4 Gangguan perkembangan lain : bila jawaban Tidak jumlahnya 3 atau lebih untuk pertanyaan A1-A4, A6, A8-9, B1, B5

Normal : bila tidak termasuk dalam kategori 1, 2, dan 3

7.

Bagaimana epidemiologinya? Prevalensinya sekitar 16-40 kasus / 10000 anak anak dimasa sekolah dimana anak laki-laki lebih sering terkena daripada perempuan dengan perbandingan (3-4:1). Perbedaan ras, etnis maupun kelas sosioekonomi tidak berpengaruh.

8.

Apa saja etiologi dan faktor risikonya? Etiology tidak diketahui Faktor risiko : Faktor Risiko Toksoplasmosis Perdarahan antenatal Hiperemisis gravidarum Berat badan lahir rendah Malnutrisi Trauma lahir Asfiksia Kejang demam Mump, Measles, dan Rubella (MMR)

9. Bagaimana patogenesisnya? 10. Bagaimana manifestasi kliniknya? Manifestasi Klinis

-

Interaksi sosial (minimal ada 2) komunikasi non verbal(eye contact,gesture dan ekspresi wajah) Peer relationship(hubungan dengan anak-anak sebaya) Spontanious sharing(pointing dan showing) Tindakan timbale balik(social/emotional reciprocity) Tidak suka bermain dengan anak lain Tidak menunjukan wajah tersenyum dan tidak mau kontak mata Tidak melihat ke benda yang di tunjuk Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan

Pada kasus:

Komunikasi (minimal ada 1) Impair conversation skill Penggunaan bahasa yang atipikal dan berulang serta stereotipikal (echolalia, pronoun reversal) Kurang bisa melakukan symbolic play dan social imitation Belum bisa bicara,hanya berceloteh Tidak bisa bermain pura-pura Pada kasus

Keterbatasan minat dan aktivitas (minimal ada 1) Terfokus pada satu minat dan suka menyusun suatu object Fokus pada bagian-bagian dari suatu objek (seperti roda pada mobil-mobilan) Kepatuhan atau ketertarikan untuk rutinitas yang non fungsional Repetitive motor mannerism (self stimulatory behavior) Fokus bermain dengan bola Suka menyusun balok,membongkar dan mengulanginya Berlari tanpa alasan yang jela

Pada kasus

11. Bagaimana penatalaksanaannya? 12. Apa saja komplikasinya? berkembang menjadi skizoprenia hidup bergantung pada orang lain Melukai diri

13. Bagaimana prognosisnya? Dubia, karena tidak bisa mengeathui IQ diego. Penentuan prognosis pada autism ditentukan apakah terapi dapat menigkatkan IQ si anak atau tidak. 14. Sejauh apa kompetensi dokter umum dalam kasus ini? 2, sampe diagnosis be. Hipotesis: Diego, anak laki-laki usia 30 bulan, belum bisa bicara dan tidak bisa duduk diam karena mengalami autisme

Nadia 1a, 8, 3b, 4b Rama 1b, 9, 3c, 5 Fitzel 2a, 10, 4a, 6 Pipot 2b, 11, 4b, 7 Isek 3a, 12, 1a, 8 Afif 3b, 13, 1b, 9 Nurul 3c, 14, 2a, 10 Khusnul 4a, 1a, 2b, 11 Randy 4b, 1b, 3a, 12 Lisa 5, 2a, 3b, 13 Egak 6, 2b, 3c, 14 Pervinder 7, 3a, 4a, 1a LI Autisme Perkembangan normal anak usia 30 bulan *tambahin sendiri ya kalo ada yang lain *Semua nyari LI Anmas kirim besok paling lambat sebelum jam 6 Yang ga kirim tetep diketik namanya, tapi diprint tinta putih thanks xoxo