ASKEP HYPERPITUITARI

TINJAUAN TEORI I.Anatomi Hipofisis terletak di baris cranii dalam sella tursica yang terbentuk oleh os sphenoidale. Besarnya kira-kira 10 x 13 x 6 mm dan beratnya sekitar 0,5 gram.bentuk anatomis dari hipofisis sangat kompleks dan agar pengertian tentang susunannya ia harus ditinjau kembali sejak pembentukannya didalam embrio. Klinis kita mengenal hanya 2 bagian dari hipofisis, yakni ADENOHIPOFISIS (bagian anterior) dan NEUROHIPOFISIS (bagian posterior). Berat adenohipofisis sekitar 75% dari seluruh hipofisis. Lobus anterior atau adenohipofisis yang berhubungan dngan hipotalamus melalui tangkai hipofisis, lobus anterior atau neurohipofisis sebagai lanjutan dari hipotalamus. Bagian anterior kelenjar hipofisis mempunyai banyak fungsi dan karena memiliki kemampuan dalam mengatur fungsi-fungsi dari kelenjar hipofisis endokrin lain, maka bagian anterior kelenjar hipofisis ini dikenal juga dengan nama master gland. Lobus posterior kelenjar hipofisis terutama berfingsi untuk mengatur keseimbangan cairan. II.Histologi Sel-sel hipofisis di klasifikasi atas jenis hormon yang disekresi oleh sel-sel tersebut 1)Sel-sel Somatotroph Sel-selnya besar dan mengandung secretory granules yang berdiameter antara 350500 nm. terletak predominan disayap lateral dari hipofisis. 2)Sel-sel Lactotroph Sel-sel ini mengandung secretory granules dengan diameter 275-350 nm. dapat dibedakan dengan mudah dari sel-sel somatotroph karena affinitasnya terhadap pewarnaan dengan erythrosin atau carmosin. 3)Sel-sel Thyrotroph Sel-selnya besar dan berbentuk polyhedral. Mengandung granul-granul kecil yang berdiameter antara 50-100 nm. terletak predominan di central mucoid wedge dari hipofisis. 4)Sel-sel Gonadotroph Sel-sel biasanya berbentuk argular dan terdapat diseluruh hipofisis. Sel-sel

mengandung secretory granules berdiameter antara 275-375 nm. Sel-sel ini mensekresi baik LH maupun FSH. 5)Sel-sel gonadotroph-lipotroph Sel-sel mengandung secretory granules berdiameter 375-550 nm. Granul-granul ini adlah yang terbesar yang bisa ditemukan dalam sel-sel hipofisis. Identifikasi sel diperoleh dengan sel immunostaining. Sel-sel corticotroph-lipotroph tersebar diseluruh hipofisis.sel-sel ini mensintesis ACTH dan beta-lipoprotein. 6)Nonscretoty cells a.Sel-sel kromofob Sekitar seperempat dari sel-sel hipofisis tidak dapat diwarnai dengan pewarnaan yang lazim dipergunakan dank arena itu disebut dengan sel-sel kromob. Pemeriksaan dengan mikroskop electron meunjukkan bahwa sel-sel ini masih mengnding scretory granules dalam jumlah yang variabel. Mungkin sekali bahwa sel-sel ini adalah degranulated secretory cells. b.Follicular atau stellate cells Hampir tidak mengandung secretory granules. Fungsi dari sel-sl ini belum diketahui. Hormon-hormon yang diproduksi atau dikeluarkan lewat hipofisis dibagi dalam hormon-hormon dari delenohifosis dan neurohipofisis. Dari Adenohipofisis: 1)Somatotropin atau Growth Hormone (GH) atau hormon tumbuh Mempengaruhi pertumbuhan tulang-tulang dan jaringan-jaringan pengikat di seluruh tubuh. Produksi Gh diatur oleh hipotalaulus dengan 2 cara, yaitu: Di stimulasioleh Growth Hormone-Releasing factor (GHRF) = Somatocrinin Di luhibisi oleh Somatotropin Release-Luhibitor Factor (SRIF) = Growth Hormone Release-Luhibitor Factor (GIH) = Somatosatin 2)Tirotropin atau Thyroid Stimulating Hormone (TSH) atau Hormon Tirotrop: Menstimulir pembesaran tiroid Menstimulir vaskularisasi dalam tiroid Menambah uptake dari yodium Menambah sintesis dari tiroglobulin, iodotirosin dan iodotironin Menambah pelepasan dari T4 dan T3 3)Adrenokortikrotopin atau Adrenocorticotropic Hormone (ACTH) juga disebut

sebagai Adrenotropin atau Kortikrotopin. Adalah suatu unbranched polypeptide yang terdiri dari 39 asam amino Hormon diproduksi dan disimpan sel-sel basofil di hipofisis anterior Beberapa efek terhadap supraren berupa: Mempertahankan besarnya kelenjar supraren Deplesi dari acidum ascorbicum Aktivisi dari adenylate cyclase Akumulasi dari kholesterol Konversi kholesterol menjadi pregnenolone Mempertahankan aktivitas enzim-enzim yang mengkonversi pregnenolone menjadi hormon-hormon steroid. Beberapa efek extra-adrenal Menambah lipolisis dalam sel-sel lemak Stimulasi uptake asam amino dan glukosa dalam otot Stimulasi sel beta pancreas untuk sekresi lisulin Stimulasi sel-sel somatotropin hipofisis untuk sekresi GH Stimulasi melanosit 4)Gonadotropin-gonadotropin yang terdiri dari: a)Fillicle stimulating hormone {(FSH) (dahulu prolau A)}: Pada wanita mempengaruhi pembentukan folikel. Pada pria merangsang gametogenesis b)Luteinizing hormone {(LH) (dahuluprolan B)}: Pada wanita mempengaruhi luteinisasi dari folikel. Pada pria disebut sebagai luterstitial stimulating hormon (ICSH) dan mempengaruhi sel-sel leyding untuk memproduksi testosteron. 5)Prolaktin (PRL) juga disebut sebagai lactogenic hormon atau lateutropin atau galaktin atau mammotropin atau luteutropic hormone (LTH). Memulai dan mempertahankan laktasi dengan memperngaruhi langsung kelenjarkelenjar susu di mammae. 6)Melanocyte stimulating hormone (MHS) = lutermedin Mempengaruhi melanosit melanosit dalam kulit Dari Neurohipofisis: 1)Vasopressin atau arginine vasopressin (AVP) atau antidiuretic hormon (AOH):

Mempengaruhi reabsorpsi air dalam tubuli-tubuli distal dari ginjal bekerja antidiuretik. Mempengaruhi kontraksi otot-otot polos terutama didinding pembuluh-pembuluh darah perifer. 2)Oxytocin : mempengaruhi kontraksi uterus dan laktasi. ADENOHIPOFISIS HIPERSEKRESI ADENOHIPOFISIS Hipersekresi adenohipofisis bisa mengemukakan diri sebagai beberapa gambaran klinis yang disebabkan oleh: a.Hiperprolaktinemia b.Hipersekresi somatotropin c.Hipersekresi ACTH. I.Hiperprolaktinemia Hiperprolaktinemia pada wanita menyebabkan hipogonachisme dan atau galaktorea. Bisa pula menyebabkan kelainan menstruasi dan makin tinggi hiperprolaktinemia makin besar kemungkinan adanya amenorea. Pada pria hiperprolaktinemia bisa menyebabkan impotensi dan kemadulan (infertility). Hiperprolaktinemia menunjukkan kemungkinan adanya adenoma hipofisis/penyakit hipotalamus. Di hipofisis frekuensi mikroprolaktinoma lebih besar dari makroprolaktinoma. Sekitar 90% dari penderita mikroprolaktinoma adalah wanita sedangkan 60% penderita makroprolaktinoma adalah pria. Mikroadenoma adalah adenoma yang besarnya <10mm.>10 ng/ml) GH binding proteins meninggi Bisa resistensi insulin (sekitar 80% penderita, tetapi yang menderita diabetes klinis hanya sekitar 15%) Hiperprolaktinemia (bisa sampai 50% penderita. 3.Terapi 1)Kasal : - Radiasi - Operasi 2)Medikamentosa Bromocriptin : - dosis antara 2,5-10 mgr per hari (boleh sampai 20 mgr/hari) - efek sampingan : nausea, vomitus dan lain-lain

Estrogen dalam kombinasi dengan steroid anabolic Octreotide Suatu longacting somatostatin analog, diberi perinyeksi. b)Gigantisme Timbul jika hipersekresi somatotropin terjadi sebelumnya penutupan epifisis tulang, jadi pada anak-anak sebelum atau sewaktu pubertas. Gejala Penderita menjadi sangat panjang Pada pria alat genital juga menjadi lebih besar tetapi sama dengan penderita akromegali. Fungsi genital mereka kurang baik Penderita mempunyai predisposisi terhadap DM Etiologi : vide Akromegali Diagnostik : vide Akromegali Terapi : sama Akromegali III.Hipersekresi ACTH (Penyakit Cushing) Disebabkan oleh suatu adenoma basofil di hipofisis. Hipersekresi ACTH menyebabkan hiperplasia dan hipersekresi dari korteks supranen sehingga gejalagejala yang terjadi adalah gejala-gejala yang disebabkan oleh hiperfungsi dari korteks supranen. INSUFISIENSI ADENOHIPOSIS Insufisiensi adenohipsis bisa mengemukakan diri sebagai: I.Panhipopituitarisme II.Defisiensi Prolaktin III.Dwarfisme IV.Pituitary Myxedema V.Defisiensi ACTH VI.Sindrom Froehlich I.PANHIPOPITUITARISME (Penyakit Simmonds) Insufisiensi dari adenohipofisis pada orang dewasa disebut sebagai penyakit simmonds atau panhipopituitarisme. Gejalanya timbul lambat laun dan manifestasinya

adalah sebagai hipofungsi/afungsi dari beberapa targetgland, pada umumnya kelenjar tiroid, supranen dan kelenjar-kelenjar seks. Dan ini disebabkan oleh hiposekresi/asekresi hipofisis dari TSH, ACTH dan gonadotropin. Anamnesis Ada keluhan penderita akhir-akhir ini lekas capek dan tidak sanggup lagi untuk menjalankan pekerjaan fisik sebagaimana biasa. Penderita juga mengeluh tentang berkurangnya konsentrasi dan berkurangnya perhatian terhadap kejadian-kejadian disekitarnya. Libido berkurang. Pada wanita menderita amenorea. Gejala-gejala Absesnya rambut aksila dan pubis Pada pria kumis dan jenggot tidak bisa tumbuh Kulit menjadi atrofik, kering, agak kasar dan sedikit mengkerut Turgor dan elastisitas kulit berkurang Alat genital juga atrofik Pada wanita mukosa dari vagina menjadi atrofikdan uterus menjadi poplastik akan tetapi mamae tidak mengecil Lemak subkutis biasanya tidak berubah Metabolisme basal pada umumnya menurun Terdapat bradikardi dan hipotensi Laboratorium Pemeriksaan menunjukkan hipofungsi dari tiroid dan supranen. Kadar hormon gonadotrop dalam darah juga berkurang. Etiologi Sheehans disease (post partum necrosis) Nekrosis yang disebabkan oleh meningitis basalis, trauma pada tengkorak, hipertensi maligra, arteriosclerosis serebri. Adenoma kromofob Kraniofaringioma Diagnostik Roentgen dan CT-scan untuk melihat apakah sella torsica membesar atau tidak. Tes dengan ACTH membantu untuk membuat diferensiasi dengan insufisiesi supranen yang primer.

Pemberian ACTH pada hipopituitarisme (insufisiensi supranen sekunder) akan menyebabkan meningginya ekskresi 17, ketosteroid dalam urin dan berkurangnya selsel eosinofil dalam darah prifer. Terapi a)Kausal Pada tumor biasanya dilakukan radiasi (dengan X-ray atau kobalt) jika tidak terdapat kelainan visus. Jika gejala-gejala tekanan dari tumor progresif maka dipertimbangkan operasi. b)Simptomatis Pengobatan medikamentosa yang terbaik untuk panhipopituitarisme adalah terapi substitusi atau replacement therapy. Biasanya diberi: Hidrokortison antara 20-30mgr per hari. Yang diberi bukan prednisone atau deksametason karena preparat-preparat ini tidak cukup menyebabkan retensi garam dan air. Tiroksin atau pulvus tiroid. Harus hati-hati karena penderita sangat peka terhadap obat-obat ini. Testosteron pada pria dalam bentuk metiltestosteron 10-20 mgr per hari. Jangan diberi dalam waktu terlalu lama karena bisa menyebabkan kerusakan hepar. Estrogen (stilbestrol) untuk wanita. Estrogen lebih baik diberikan secara siklus agar siklus menstruasi tetap bisa dipertahankan dan ini baik sekali untuk psikhe pasien. Wanita bisa pula diberi androgen tetapi dalam dosis separoh dari pria. Harus dihentikan jika timbul gejala-gejala virilisasi. II.DEFISIENSI PROLAKTIN Defisiensi prolaktin bermanifestasi dengan gejala tidak bisa laktasi. Gejala pertama pada panhipopituitarisme biasanya tidak adanya laktasi (lihat penyakit Simmonds dan penyakit Sheehan). Pemeriksaan prolaktin dengan radioimmunoassay secara komersial tidak dapat membedakan antara konsentrasi normal dan rendah. Karena itu perlu tes dengan TRH atau chlorpromazine, kenaikan prolaktin dalam serum kurang dari 200% memberi sugesti adanya defisiensi prolaktin. Jika ada defisiensi prolaktin maka perlu diperiksa hormon-hormon hipofisis lainnya untuk mengetahui apakah ada juga defisiensi dari hormon-hormon lain.

III.DWARFISME Hipopituitarisme pada anak menimbulkan gejala cebol (dwarfism). Kupperman (1963) membagi dwarfisme dalam 2 jenis, yaitu: a)Pituitary dwarfism Pada penyakit ini penderita-selain kekurangan somatotropin juga kekurangan ACTH, TSH dan gonadotropin. Karena itu mereka sering pula mempunyai gejala-gejala dari hipoadrenalisme, hipotiroidisme dan hipogonadisme. Pemeriksaan dengan foto rontgen menunjukkan penutupan epifisis-epifisis terlambat dibandingkan dengan umur kronologis. b)Primordial dwarfism Dalam hal ini yang kekurangan adalah hanaya somatotropin, sebagai contoh orangorang pygmee dari Afrika. Mereka tidak kekurangan hormon-hormon hipofisis lain. Pada pemeriksaan tulang kita temukan penutupan epifisis dari tulang-tulang tidak terlambat dan cocok dengan umur kronologis. Biasanya penderita-penderita demikian-selain dari pygmee bisa mendapat keturunan yang tinggi badannya normal. Regulasi dari pertumbuhan somatic adalah rumit dan membutuhkan beberapa hormon, termasuk hormon tubuh (GH), somatedin C (insulin-like growth factor I), hormonhormon tiroid, insulin dan steroid-steroid seks. Suatu perkembangan baru dalam lingkungan proses pertumbuhan adalah penemuan dari circulating growth hormone binding proteins dalam plasma dan salah satu diantaranya mungkin suatu fragmen dari reseptor hormon tumbuh (GH-receptor). Tidak jelas peran utamanya dalam regulasi pertumbuhan tetapi protein-protein tersebut mungkin penting sekali-langsung atau tidak langsung - karena principal binding protein-nya tidak ada pada dwarfisme Laron dan sedikit sekali pada pygmee Afrika (Pintor dkk., 1989). Baumann dkk. (1989) juga menyatakan bahwa pada pygmee kadar growth-hormone binding protrein dalam plasmaadalah rendah dan karena itu growth-hormone receptor dalam jaringan-jaringan juga berkurang. Penemuan ini menerangkan adanya resistensi terhadap growth-hormone pada pygmee, tetapi mungkin sekali bahwa ada sebabsebab lain mengapa orang pygmee pendek. Amselem skk. (1989) menarik kesimpulan bahwa dwarfisme Laron disebabkan oleh

abnormalitas dalam gen (gene) untuk mereseptor GH dan ini mungkin berbeda dari suatu keluarga ke keluarga lain. Diagnostik Defisiensi hormon tumbuh sering tersembunyi (cryptic) dan hanya bisa diketahui dengan melaksanakan tes stimulasi terhadap somatotropin. Dengan foto roentgen/CT-scan mungkin bisa ditemukan mikro/makroadenoma dari hipofisis. Terapi a.* Kausal : ekstirpasi/radiasi dari mikro-/makroadenoma. * Terapi substitusi : somatotropin dan juga hidrokrotison, tiroksin dan testosterone pada pria dan estrogen pada wanita. b.Terapi substitusi : tergantung apa yang kurang: * Somatotropin saja * Growth-hormone binding proteins IV.PITUITARY MYXEDEMA Gejala-gejala disebabkan oleh berkurangnya sekresi dari TSH dan menyerupai gejalagejala hipotiroidisme primer. V.DEFISIENSI ACTH Defisiensi dari ACTH menyebabkan insufisiensi adrenokortikal sekunder. Biasanya disamping defisiensi ACTH juga terdapat insufisiensi dari hormon-hormon tropic lain dari hipofisis. Tetapi dalam hal defisiensi ACTH gejala-gejala dari insufisiensi adrenokortikal sekunder lebih dominan. Penderita dengan insufisiensi adrenokortikal sekunder mempunyai banyak sekali gejala-gejala yang sama dengan insufisiensi adrenokortikal primer. Tetapi insufisisensi adrenokortikal sekunder dan ini sangat karakteristik tidak mempunyai gejala hiperpigmentasi. Hal ini apat dimengerti karena kadar ACTH dalam darah rendah. Laboratorium Kadar ACTH dalam plasma berkurang atau tidak ada Kadar aldosteron plasma normal Terapi Terapi substitusi sesuai dengan penyakit Addison. Hanya tidak diberi aldosteron karena sekresi aldosteron tidak terganggu.

VI.SINDROM FROELICH (Dystrophia Adiposo Genitalis) Manifestasinya sebagai obesitas dan hipogonadisme yang hipogonadotropik. Di samping itu bisa pula terdapat diabetes insipidus, gangguan visus dan retardasi mental. Froehlich menyatakan bahwa sindrom ini disebabkan oleh kelainan dari hipofisis karena pada kasus orisinalnya ia menemukan suatu tumor hipofisis. Kemudian sindrom ini dianggap disebabkan oleh disfungsi dari hipotalamus sedangkan adenohipofisis biasanya normal. NEUROHIPOFISIS Neurohipofisis mengekskresi dua hormon, yaitu: 1)Vasopressin atau Arginine-vasopressin (AVP) atau Antidiuretic Hormone (ADH) 2)Oxcytocin Kedua hormon ini diproduksi dalam sel-sel ganglion dalam hipotalamus dan dimigrasi lewat axon-axon ke neurohipofisis. Hormon-hormon disimpan dalam granula-granula di dalam terminal-terminal saraf di neurohipofisis. Korpassy dalam tahun 1964 sudah menyatakan bahwa vasopressin dan oxcytocin diprodusir oleh: anterior hypothalamic nuclei ganglionic cells dari supra-optic nuclei paraventricular cells Vasopressin (AVP) bekerja lewat reseptor-reseptor V2 di tubuli distal dari ginjal.dengan aksinya ini reabsorpsi dari tubuli distal ginjal ADH menghemat air dan mengkonsentrasi urin dengan menambah aliran osmotic dari8 cairan di luminalumina ke interstitium meduler. Dengan demikian ADH memelihara konstannya osmolalitas dan volume cairan-cairan dalam tubuh. Vasopressin yang bekerja lewat reseptor-reseptor V1 dalam konsentrasi tinggi dalam darah akan menyebabkan vasokonstriksi. Hal ini akan terjadi pada hipotensi atau pada pemberian infus vasopressin pada pengobatan varises usofagei yang berdarah. Dikenal dua penyakit yang berhubungan dengan kelainan dari neurohipofisis: I.Syndroma of inappropriate anti-diuretic hormone secretion (SIADH)

II.Diabetes insipidus

HIPERSEKRESI NEUROHIPOFISIS SYNDROME OF INAPPROPRIATE ADH SECRETION (SIADH) Sindrom ini karakteristik karena terjadi hiponatremia sebagai akibat dari retensi air yang disebabkan oleh pelepasan terus menerus dari ADH (Antidiuretic Hormone). Pada penyakit ini vasopressin dilepas secara otonom atau karena mendapat stimulasi yang hebat sehingga meniadakan pengaruh inhibisi dari hiperosmolalitas. Karena penderita tidak sanggup untuk mengeluarkan urin yang cair maka cairan yang masuk tubuh menambah volume cairan ekstraseluler, tetapi tanpa edema.pelepasan terus menerus dari ADH dan meningginya osmolalitas urin dianggap tidak sepadan (inappropriate) dalam hubungannya dengan osmolalitas plasma yang rendah atau konsentrasi natrium yang rendah dalam plasma.

Etiologi
Ada tiga jenis, yaitu: 1)ADH dibuat dan dilepas oleh jaringan tumor secara otonom 2)ADH dibuat oleh jaringan paru yang nono-tumor 3)Pelepasan ADH oleh hipofisis karena proses inflamasi disekitarnya, neoplasia, lasi vaskuler dan/atau obat-obat. Tabel dari sebab-sebab SIADH (David, Moses & Miller, 1987) 1)Neoplasma maligna dengan pelepasan ADH secara otonom: a)Karsinoma oat-cell dari paru-paru b)Karsinoma pancreas c)Limfosarkoma, karsinoma sel reticulum, penyakit Hodgkin d)Karsinoma dari duodenum e)Thymoma 2)Penyakit paru yang tidak maligna: a)Tuberkulosis b)Abses paru c)Pnemonia d)Pnemonitis virus

e)Empiema f)Penyakit jalan pernapasan kronis obstruktif. 3)Kelainan-kelainan sistem saraf sentral: a)Fraktur tengkorak b)Hematoma subdural c)Hemoragi subarakhnoidal d)Trombosis vaskuler serebral e)Atrofi serebral f)Ensefalitis akut g)Meningitis purulen h)Sindrom guillan-Barre i)Lupus eritemaosis j)Porfiria intermiten akut. 4)Obat-obat: a)Chlorpropamide b)Vincristine c)Vinblastine d)Cyclophosphamide e)Carbamazepine f)Oxcytocin g)Anesthesia umum h)Narkotik i)Antidepressan tricyclic 5)Sebab-sebab lain: a)Hipotiroidisme b)Positive pressure respiration (respirasi tekanan positif) Penatalaksanaan Sindrom ini umumnya ditanagani dengan menghilangkan sedapat mungkin penyebab yang mendasari dan membatasi asupan cairan pasien. Karena air yang tertahan diekskresikan secara perlahan-lahan lewat ginjal, maka volume cairan ekstrasel akan menyusut dan konsentrasi natrium serum berangsur-angsur akan meningkat ke nilai normal. Preparat diuretik (misalnya, furosemid [Lasix])dapat digunakan bersamasama pembatasan cairan jika terjadi hiponatremia yang berat.

Implikasi Keperawatan Pemantauan ketat terhadap asupan dan haluaran cairan, hasil pengukuran berat badan setiap hari, zat-zat kimia dalam urin serta darah dan status neurologi merupakan indikasi bagi pasien yang berisiko mengalami SIADH. Tindakan pendukung dan penjelasan mengenai prosedur serta terapi akan membantu pasien dalam menghadapi penyakti ini. HIPOFUNGSI NEUROHIPOFISIS DIABETES INSIPIDUS Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya vasopressin (ADH). Gejala-gejala yang timbul paling awal adalah poliuria (rata-rata sekitar 6 liter/hari, tetapi bisa mencapai 30 liter/hari) dan polidipsia (perasaan haus yang hebat). Kedua gejala ini merupakan gejala-gejala penyakit diabetes mellitus yang berat. Tetapi berat jenis urin kurang dari 1.010. Dan pada pemeriksaan laboratorium tidak ditemukan reduksi positif dalam urin dan juga tidak didapatkan hiperglikemia. Etiologi: 1.Lesi-lesi neoplastik atau infiltrtaif di hipofisis atau hipotalamus. 2.Tindakan operasi di hipofisis /hipotalamus atau terapi ablatif dengan isotop. 3.Kerusakan dalam kepala (trauma pada tengkorak). 4.Lesi-lesi vaskuler di otak. 5.Idiopatik. Manifestasi Klinik Tanpa kerja vasopressin pada nefron distal ginjal, maka akan terjadi pengeluaran urin yang sangat encer seperti air dengan berat jenis 1.010 hingga 1.005 dalam jumlah yang sangat besar setiap harinya. Urin tersebut tidak mengandung zat-zat yang biasa terdapat didalamnya seperti glukosa dan albumin. Karena rasa haus yang luar biasa, pasien cenderung minum 4 hingga 40 liter per hari dengan gejala khas ingin minum air yang dingin. Pada diabetes insipidus herediter, gejala primernya dapat berawal sejak lahir. Kalau keadaan ini terjadi pada usia dewasa, biasanya gejala poliuria memiliki awitan yang mendadak atau bertahap (insidius).

Penyakit ini tidak dapat dikendalikan dengan membatasi asupan cairan karena kehilangan urin dalam jumlah besar akan terus terjadi sekalipun tidak dilakukan penggantian cairan. Upaya-upaya untuk membatasi cairan akan membuat pasien tersiksa oleh keinginan minum yang luar biasa yang tidak pernah terpuaskan di samping akan menimbulkan keadaan hipernatremia dan dehidrasi yang berat. Penatalaksanaan 1)Kausal : terhadap kelainan dalam hipotalamus/hipofisis. 2)Terapi substitusi dengan: Desmopresin 10-20 ug intranasal (MINRIN) atau 1-4 ug subkutan, efektif selama 1224 jam. MINRIN adalah derivat dari vasopressin dari pabrik FERRING AB, Malmoe, Swedia. Sudah lama digunakan dengan sukses di Eropa. Pemakaian mudah sekali karena dihirup secara intra nasal (bagi penulis ini pilihan utama). Vaso pressin dalam aqua 5-10 U sub kutan, efektif antara 1-6 jam. Lypressin 2-4 unit intranasal, efektif antara 4-6 jam. Vasopressin dalam ol. Tannate 5 unit intramuskuler, efektif selama 24-72 jam. 3)Transplantasi: Implantasi hipofisis kera subkutan. Biasanya implant ini tidak bisa bertahan lama. 4)Terapi menika mentosa, efektifitas diragukan. Chlorpropamide 200-500 mgr perhari Clofebrate 4x500 mgr perhari Carbamazepine 400-600 mgr perhari Implikasi Keperawatan Pasien yang diduga menderita Diabetes Insipidus memerlukan dorongan dan dukungan pada saat menjalani pemeriksaan untuk meneliti kemungkinan lesi cranial. Pasien dengan anggota keluarganya harus dijelaskan tentang perawatan tindak lanjut dan berbagai tindakan darurat. Kepada pasien juga disarankan untuk mengenakan tanda pengenal seperti gelan medic alert dan menyimpan obat serta informasi tentang kelainan ini disetiap saat. Penggunaan vasopressin harus dilakukan secara hati-hati jika terdapat penyakit arteri koroner karena tindakan ini menyebabkan vasokonstriksi. Patofisiologi

A.Pengkajian 1.Biodata 2.Riwayat Keperawatan a.Keluhan Utama Gangguan tidur b.Riwayat Kesehatan Sekarang Buang air kecil yang sering dan perasaan dahaga yang hebat akan mengganggu istirahat pasien c.Riwayat Kesehatan Dahulu Trauma, inflamasi yang pernah terjadi d.Riwayat Kesehatan Keluarga Riwayat penyakit yang pernah diderita keluarga dan pengaruhnya terhadap diabetes insipidus 3.pola Fungsi Kesehatan a.Pola Istirahat Tidur Pola istirahat klien akan terganggu karena BAK yang sering dan dahaga yang hebat. b.Pola Aktivitas Aktivitas terganggu karena BAK yang sering c.Pola Nutrisi Klien mengalami penurunan nafsu makan akibat dari dehidrasi. d.Pola Eliminasi Pada eliminasi urine klien mengalami sering BAK. 4.Pemeriksaan Fisik Keadaan Umum : lemah, lemas TTV : Nadi, Suhu, TD, RR Berat Badan : sama atau kurang dari berat badan sebelumnya. Kepala dan wajah : wajah sayu,mata cowong Mulut : bibir kering, mulut pucat Dada : nafas cepat dan dangkal Jantung : denyut cepat tapi lemah Ekstremitas : ekstrimitas dingin 5.Pemeriksaan Penunjang Tes defripasi cairan

Pengukuran kadar vasopressin plasma Pengukuran osmolalitas plasma serta urin. B.Diagnosa Keperawatan Perubahan eliminasi urin berhubungan dengan gangguan dalam persyarafan kandung kemih Gangguan pola tidur berhubungan dengan perubahan pada pola aktivitas Ansietas berhubungan dengan faktor internal stress psikologis Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan nafsu makan menurun C.Perencanaan Diagnosa I : perubahan pola eliminasi urin berhubungan gangguan dalam persyarafan kandung kemih Tujuan : pola eliminasi urin pasien kembali normal Kriteria hasil : - pasien akan mengungkapkan pemahaman tentang kondisi - pasien akan mempertahankan keseimbangan masukan/haluaran urin - pasien akan mengungkapkan/mendemonstrasikan perilaku dan teknik untuk mencegh retensi urin. Intervensi: 1.Kaji pola berkemih seperti frekuensi dan jumlahnya. Bandingan keluaran urin dan masukan cairan dan catat berat jenis urin R/: mengidentifikasi fungsi kandung kemih (mis: pengosongan kandung kemih, fungsi ginjal dan keseimbangan cairan. 2.Palpasi adanya distensi kandung kemih dan observasi pengeluaran cairan R/: disfungsi kandung kemih bervariasi, ketidakmampuan berhubungan dengan hilangnya kontraksi kandung kemih untuk merilekskan sfingter urinarius 3.Anjurkan pasien untuk minum/masukan cairan (2-4 /hr) termasuk juice yang mengandung asam askorbat R/: membantu mempertahan fungsi ginjal, mencegah infeksi dan pembentukan batu 4.Bersihkan daerah perineum dan jaga agar tetap kering lakukan perawatan kateter bila perlu R/: menurunkan resiko terjadinya iritasi kulit/kerusakan kulit 5.Pantau BUN, kretinin, SDP R/: meggambarkan fungsi ginjal dan mengidentifikasi komplikasi

6.Berikan pengobatan sesuai indikasi seperti: vitamin dan atau antiseptik urinarius R/: mempertahankan lingkungan asam dan menghambat pertumbunhan bakteri (kuman) Diagnosa II : gangguan pola tidur berhubungan dengan perubahan pada pola aktivitas Tujuan : pasien bisa tidur dan mampu menentukan kebutuhan atau waktu tidur Kriteria Hasil : - pasien akan mampu menciptakan pola tidur yang adekuat dengan penurunan terhadap pikiran yang melayang-layang - pasien akan melaporkan dapat beristirahat dengan cukup Intervensi: 1.Berikan kesempatan untuk beristirahat/tidur sejenak, anjurkan latihan saat siang hari, turunkan aktivitas mental/fisik pada sore hari R/: karena aktivitas fisik dan mental yang lama mengakibatkan kelelahan yang dapat meningkatkan kebingungan, aktifitas yang terprogram tanpa stimulasi berlebihan yang meningkatkan waktu tidur 2.Evaluasi tingkat stress/orientasi sesuai perkembangan hari demi hari R/: peningkatan kebingungan, disorientasi da tingkah laku yang tidak koopertif dapat malanggar pola tidur yang mencapai tidur pulas 3.Berikan makanan kecil sore hari, susu hangat mandi dan masase punggung R/: meningkatkan relaksasi dengan perasaan mengantuk 4.Turunkan jumlah minum pada sore hari. Lakukan berkemih sebelum tidur R/: menurunkan kebutuhan akan bangun untuk pergi ke kamar mandi/berkemih selama malam hari 5.Putarkan musik yang lembut atau suara yang jernih R/: menurunkan stimulasi sensori dengan menghanbat suara-suara lain dari lingkungan sekitar yang akan menghambat tidur nyenyak. Diagnosa III : ansietas berhubungan dengan faktor internal stress psikologis Tujuan : pasien tidak cemas dan mengungkapkan kemampuan untuk mengatasi Kriteria Hasil : - pasien tampak rileks dan melaporkan ansietas berkurang pada tingkat dapat diatasi - pasien mengidentifikasi ketidakefektifan pereilaku koping dan konsekuensinya Intervensi: 1.Kaji tingkat ansietas pasien tentukan bgaimana pasien menangani masalah dimasa yang lalu dan bagaiman pasien malakukan koping dengan masalah yang dihadapinya

sekarang R/: membantu dalam mengidentifikasi kekuatan dan ketrampilan yang mungkin membantu pasien mengatasi keadaannya sekarang dan atau kemungkinan lain untuk memberikan bantuan yang sesuai 2.Berikan informasi yang akurat dan jawab dengan jujur R/: memungkinkan pasien untuk membuat keputusan yang didasarkan atas pengetahuannya. 3.Berikan kesempatan psien untuk mengungkapkan masalah yang dihadapinya R/: kebanyakan pasien mengalami masalah yang perlu untuk diungkapkan dan diberi respon dengan informasi yang akurat untuk meningkatkan koping terhadap situasi yang sedang dihadapinya 4.Catat perilaku dari orang terdekat/keluarga yang meningkatkan peran sakit pasien R/: orang terdekat/keluarga mungkin secara tidak sadar memungkinkan pasien untuk mempertahankan ketergantungan dengan melakukan sesuatu yang pasien sendiri mampu melakukannya tanpa bentuan orang lain Diagnosa IV : perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan nafsu makan menurun Tujuan : nafsu makan pasien kembali normal Kriteria Hasil : - pasien akan menunjukkan berat badan stabil atau peningkatan berat badan sesuai sasaran dengan nilai laboraturium normal dan tidak ada tanda malnutrisi Intervensi: 1.Timbang berat badan tiap hari R/: memberikan informasi tentang kebutuhan diit/keefektifan terapi 2.Anjurkan istirahat sebelum makan R/: menenangkan peristaltic dan meningkatkan energi untuk makan 3.Sediakan makanan dalam ventilasi yang baik, lingkungan menyenangkan, dengan situasi tidak terburu-buru, temani R/: lingkungan yang menyenangkan menurunkan stress dan lebih kondusif untuk makan 4.Dorong pasien untuk menyatakan perasaan masalah mulai makan diit R/: keragu-raguan untuk makan mungkin diakibatkan oleh takut akanan akan menyebabkan eksaserbasi gejala 5.Kolaborasi dengan ahli gizi

R/: membantu mengkaji kebutuhan nutrisi pasien dalam perubahan pencernaan daan fungsi usus

9. HIPOTYROID
Pendahuluan Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion organik, termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan berbagai jaringan, Pada periode kritis juga untuk perkembangan susunan syaraf pusat dan tulang. Hormon ini mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis protein serta reseptor yang mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Hormon tiroid berpotensiasi dengan katekolamin (efek yang menonjol adalah hipertiroidisme), dan berefek pada pertumbuhan somatik dan tulang diperantai oleh stimulasi sintesis dan kerja hormon pertumbuhan dan IGF. Disfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat berakibat kelainan metabolik yang ditemukan pada dewasa, berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan, karena maturasi jaringan dan organ atau jaringan spesifik yang merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek hormon tiroid, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya pada masa bayi dan anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam perkembangan otak saat masa tersebut. Setelah usia 3 tahun , sebagian besar perkembangan otak yang tergantung hormon tiroid sudah lengkap, hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan keterlambatan maserasi tulang, biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh pada perkembangan kognitif dan neurologik, sehingga perlu dilakukan skrinning untuk deteksi dan terapi dini. Buruknya pengaruh hipotirod pada tumbuh kembang anak membuat penulis merasa perlu untuk mengetahui bagaimana cara mendeteksi kelainan ini secara dini dan bagaiman terapi yang tepat sehingga dapat mencegah ataupun memperbaiki kualitas tumbuh kembang anak selanjutnya.

Definisi dan Klasifikasi Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotiroid anak dapat diklasifikasikan menjadi primer dan sekunder, atau congenital dan didapat, serta menetap dan transient. Hipotiroid dapat diklasifikasikan menjadi : 1. Hipotiroidisme Kongenital a. Hipotiroid Kongenital menetap b. Hipotiroid Kongenital transien 2. Hipotiroidisme Didapat (Acquired) a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid) b. Hipotiroidisme Sekunder (kelainan pada hipofisis) c. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus) d. Resistensi Perifer terhadap kerja hormone tiroid Hipotirod kongenital merupakan penyebab retardasi mental yang tersering dan dapat diobati. Disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid pada bayi baru lahir karena defek anatomik kelenjar tiroid, inborn error metabolism tiroid atau defisiensi yodium. Hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon tiroid sejak dalam kandungan. kira-kira satu dari 3000 bayi lahir dengan Hipotiroid kongenital, meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin saja terjadi pada bayi ibu. Hipotiroid kongenital ditemukan 1 dalam 2500 sampai dengan 4000, dan harus dapat segera terdeteksi secara dini terutama pada saat bayi lahir atau dalam beberapa hari setelah bayi dilahirkan (0 - 28 hari) segera setelah bayi terdiagnosis kemudian dilakukan terapi. Dari hasil penelitian diketahui bahwa bayi anak dengan kelainan hipotiroid kongenital yang diobati sebelum berusia tiga bulan mempunyai kemungkinan mencapai tingkat intelegensil IQ > 90 (normal) yaitu berkisar antara 7585%. Sedangkan yang diobati setelah berusia lebih dari tiga bulan, 75% nya tetap menderita keterbelakangan mental atau dapat menjadi normal namun dengan beberapa permasalahan antara lain kesulitan belajar, kelainan tingkah laku, atau kelainan neurologist non spesifik.

Hipotiroidisme pada masa anak, juga sering disebut sebagai hipotiroidisme didapat. Biasanya terjadi setelah usia 6 bulan, sebagian besar kelainan ini sporadic, hanya 10-15% kasus yang diturunkan, paling sering disebabkan oleh tiroiditis Hashimoto, dan kejadiannya lebih banyak pada perempuan dibandingkan laki-laki, dengan perbandingan 2:1. Pada usia sekolah, angka kejadiannya 0,33%, yang paling sering karena tiroiditis limfositik kronik pada anak usia 12-19 tahun angka kejadiannya 6%. Anamnesis Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir , pasien sering datang terlambat dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau perawakan pendek, pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifik. Pemeriksaan fisik 1. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah besar, kulit kering, hernia umbilical, ubun ubun besar lebar atau terlambat menutup, kutis marmomata, suara serak, bayi kurang aktif. 2. Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down , namun pada sindroma down bayi lebih aktif. 3. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat. 4. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh, lidah membesar, retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek

Pemeriksaan penunjang 1.Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis, apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar TSH yang meningkat, maka diagnosis dapat ditegakkan.

2.Nilai cut-off adalah 25U/ml. Bila nilai TSH <25U/ml dianggap normal; kadar TSH >50 U/ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila kadar TSH tinggi > 40 U/ml dan T4 rendah, < 6 g/ml, bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi dengan kadar TSH diantara 25-50 U/ml, dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian. 3.Pemeriksaan darah perifer lengkap 4.Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibody antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan hormone tiroid tidak ada respon. Pemeriksaan radiologi
1. Color Doppler ultrasonografi , tidak menggunakan radiasi, prosedur ini

merupakan alternative pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid. 2. Bone age 3. Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan sintigrafi kelenjar tiroid. Pada kasus hipotiroidisme didapat, kombinasi FT4 atau FT4I serum yang rendah dan TSH serum meningkat adalah diagnostik adanya hipotiroidisme primer. Kadar T3 bervariasi dan dapat berada dalam batas normal. Uji positif terhadap autoantibodi tiroid mengarah tiroiditis Hashimoto yang mendasari. Pada pasien dengan miksedema hipofisis, FT4 atau FT4 akan rendah tapi TSH serum tidak akan meningkat. Kemudian mungkin perlu membedakan penyakit hipofisis dari hipotalamus, dan untuk hal ini uji TSH paling membantu. Tidak adanya respons TSH terhadap TRH menunjukkan adanya defisiensi hipofisis. Respon parsial atau "normal" menunjukkan bahwa fungsi hipofisis intak tapi bahwa defek ada pada sekresi TRH hipotalamus. Pasien mungkin mendapatkan terapi tiroid (levotiroksin atau tablet tiroid kering) ketika pertama kali kita jumpai. Kelenjar tiroid yang teraba atau membesar dan uji positif terhadap autoantibody tiroid akan mengarahkan pada adanya tiroiditis Hashimoto yang mendasari, pada kasus mana terapi harus diteruskan. Jika antibodi tidak ada, terapi

harus dihentikan selama 6 minggu. Masa penghentian 6 minggu diperlukan karena waktu paruh tiroksin cukup panjang (7 hari) dan memungkinkan kelenjar tiroid penyembuhan kembali setelah penekanan yang cukup lama. Pada individu hipotiroid, TSH menjadi jelas meningkat pada 5-6 minggu dan T4 tetap normal, kemudian keduanya normal setelah 6 minggu pada pengawasan eutiroid. Gambaran klinis miksedema yang lengkap biasanya cukup jelas, tapi gejala gejala dan tanda-tanda hipotiroidisme ringan dapat sangat tidak jelas. Pasien dengan hipotiroidisme akan datang dengan gambaran tak lazim : neurasthenia dengan gejala kram otot, parestesia, dan kelemahan; anemia; gangguan fungsi reproduksi, termasuk infertilitas, keterlambatan pubertas atau menoragia; edema idiopatik, efusi pleurokardial; pertumbuhan terhambat; obstipasi; rinitis kronis atau suara parau karena edema mukosa nasal atau pita suara; dan depresi berat. yang terus berlanjut menjadi ketidakstabilan emosional atau bahkan jelas-jelas psikosa paranoid. Pada kasus s eperti ini, pemeriksaan diagnostik akan memastikan atau menyingkirkan hipotiroid sebagai faktor penunjang.

Diagnosis hipotiroidisme didapat. Tiroksin bebas (FT4) maupun indeks tiroksin bebas (FT4I) dapat bersama TSH untuk penilaian. Diagnosis Working diagnosis Hipotioroid congenital

Diagnosis banding 1.Down syndrome Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Downs Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri. Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.

Gejala klinis 1. Pd umumnya by mongolisme lebih kecil dan > ringan drpd bayi normal, ttpi ada jg yang memp.panjang dan BB normal terutama yg dilahirkan cukup umur. 2. Pertumbuhan post natal terlambat.Retardasi ini lebih nyata pd 3 tahun pertama. Duduk, berdiri, berjalan, terlambat. Pd tahun2 berikutnya pertumbuhan agak baik, yg kemudian retardasi nampak jelas kembali selama periode adolescent. 3. Anak2 mongolisme sangat mirip satu dgn yg lainnya seolah-olah kakak beradik,wajah menunjukkan gejala khas (facies mongoloid) yg disebabkan oleh G3 pertumbuhan tulang dan jar2 organ 4. Mongolisme dgn kelainan fisik yg hebat jg memperlihatkan def.mental yg hebat 5. Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20,imbecil IQ 21-50,debiel IQ 51-75) biasanya imbecil atau idiot 6. Komplikasi : mudah terinfeksi ok daya tahan tubuh rendah dan adanya kelainan organ, dan insiden leukimia 10-20 kali dari populasi umum 2. Congenital Adrenal Hyperplasia CAH merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara autosomal resesif

akibat adanya mutasi pada gen tersering CYP 21 dan menyebabkan defisiensi satu dari lima enzim yang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon kortisol dan aldosteron dari kolesterol pada korteks adrenal (steroidogenesis) sehingga menyebabkan perubahan berupa produksi hormon steroid sex (testosteron) menjadi berlebihan yang kemudian akan merubah perkembangan karakteristik sexual wanita dengan kariotipe 46,XX menjadi ke arah laki-laki (maskulinisasi).

3.Phenylketonuria Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental. Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin. Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera, walaupun kadang-kadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak diobati, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah. Gejala lain termasuk pusing, mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit tipis dan rambut dibandingkan anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku membahayan dirinya, hiperaktif, dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. Anak yang tak diobati sering mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy" akibat hasil sampingan phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan keringat mereka.

Etiologi Etiologi hipotiroid congenital menetap 1. Disgenesis Tiroid Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik, kirakira 85-90 %. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi agenesis unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar penyebabnya belum diketahui. 2. Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. Defek yang didapatkan adalah : Kegagalan mengkonsentrasikan yodium Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO atau pada H2O2 generating system Defek pada sintesis atau transport triglobulin Kelainan katifitas iodotirosin deidonase 3. Resisten TSH Sindrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai akibat dari berkurang atau tidak adanya respon end organ terhadap hormone yang biologis aktif. Hal ini dapat disebabkan karena defek pada reseptor atau post reseptor, TSH resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid refakter terhadap rangsang TSH. Hilangnya fungsi reseptor TSH , akibat mutasi reseptor TSH

defek molekuler pada sebagian keluarga kasus dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum TSH tinggi , dan serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai kelenjar tiroid normal atau hipoplastik. 4. Sintesis atau sekresi TSH berkurang Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus. Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 : 25.000 sampai 1: 100.000 kelahiran. 5. Menurunnya transport T4 seluler Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8 (MCT8), merupakan fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel. Biasanya pada laki laki menyababkan hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan menyeluruh, distonia hipotoniasentral , gangguan pandangan mata serta kadar T3 meningkat. 6. Resistensi hormone tiroid Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap hormone tiroid, ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam sirkulasi dengan kadar TSH sedikit meningkat atau normal.

Etiologi hipotiroid congenital transien 1. Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka pengaruh nya pada tiroid, sehingga harus dihindarkan penggunannya yodiu pada ibu selama kehamilan, sumber sumber yodium termasuk obat-obatan (kalium yodia, amidarone), bahan kontras radiologi( untuk pyelogram intra vena, cholecytogram) dan larutan antiseptic (yodium povidon) yang digunakan membersihkan kulit dan vagina, dapat berpengaruh.

2. Pengobatan ibu dengan obat antitiroid Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol atau metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan gangguan prnafasan, khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi. 3. Antibody reseptor tirotropin ibu Reseptor TSH (TSHR) meruoakan pasangan protein G merupakan reseptor berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya hormone tiroid . bila memblok TSH endogen dapat mengakibatkan hipo tiroidisme.

Etiologi hipotiroid didapat Primer : 1.Tiroiditis Hasimoto : a. Dengan goiter b. Atropi tiroid idiopatik, diduga sebagai stadium akhir penyakit tiroid autoimun, setelah tiroiditis Hashimoto atau penyakit Graves. 2. Terapi iodin radioaktif untuk penyakit Graves. 3. Tiroidektami subtotal untuk penyakit Graves atau goiter nodular. 4. Asupan iodide berlebihan (kelp, zat warna kontras) 5. Tirokiitis subakut. 6. Penyebab yang jarang di Amerika Serikat. a. Defisiensi iodide. b. Bahan goitrogenik lain seperti litium; terapi dengan obat antitiroid. c. Kelainan bawaan sintesis hormon tiroid. Sekunder : Hipopituitarisme karena adenoma hipofisis, terapi ablasi hipofisis, atau destruksi hipofisis. Tersier : Disfungsi hipotalamus (jarang). Resistensi perifer terhadap kerja hormon tiroid.

Patofisiologi Untuk memproduksi dan mensekresi hormon tiroid memerlukan iodine. Produksi hormon tyroid tergantung sekresi TSH dan ingesti iodine yang Hipotalamus mengatur sekresi TSH melalui sistem negatif feedback. Bila kekurangan iodine atau produksi hormon tyroid terhambat dapat adekuat.

mengakibatkan pembesaran kelenjar tyroid sebagai dampak dari sekresi TSH yang berlebihan sebagai kompensasi untuk meningkatkan sekresi hormon tyroid. Penurunan hormon tyroid dapat menyebabkan : Basal metabolisme rate menurun, motilitas saluran cerna menurun, Bradikardia, produksi panas menurun, fungsi neurologi menurun. Metabolisme lemak menurun serum kolesterol & trigliserid meningkat aterosklerosis dan penyakit jantung koroner Penurunan sel darah merah

Manifestasi klinis Pada bayi sulit ditemukan, 95% bayi dengan hipotroidisme congenital tidak menunjukka gejala (Counts D 2007), karena T4 dari ibu berasal dari plasenta , sehingga walaupun bayi tidak dapat memproduksi T4 sama sekali, kadar dalam darah nya masih 25-50% kadar normal.

Di Amerika Serikat, program skrining neonatus telah memperlihatkan bahwa pada populasi kulit putih insidens hipotiroidisme neonatus adalah 1 : 5000, sementara pada populasi kulit hitam insidensnya hanya 1 : 32.000. Hipotiroidisme neonatus dapat diakibatkan dari kegagalan tiroid untuk desensus selama periode perkembangan embrionik dari asalnya pada dasar lidah ke tempat seharusnya pada leher bawah anterior, yang berakibat timbulnya kelenjar "tiroid ektopik" yang fungsinya buruk. Transfer plasenta TSH-R Ab (blok) dari ibu pasien tiroiditis Hashimoto ke embrio, dapat menimbulkan agenesis kelenjar tiroid dan "kretinisme atireotik". Defek bawaan pada biosintesis hormon tiroid menimbulkan hipotiroidisme neonatus termasuk pemberian iodida, obat antitiroid, atau radioaktif iodin untuk tirotoksikosis saat kehamilan Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan hormon tiroid. seringkali pada minggu-minggu pertama setelah lahir, bayi nampak normal atau memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas, bayi kurang aktif, malas menetek, ikterik berkepanjangan, hernia umbilikalis, kesulitan buang air besar, kecenderungan mengalami hipotermi. Bila tidak segera diobati(sebelum bayi berumur 1 bulan) akan terlihat gejala hambatan pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek. Tubuh pendek (cebol), muka hipotiroid yang khas, muka sembam, lidah besar, bibir tebal, hidung pesek, mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah), kesulitan bicara. Agar bayi tidak mengalami keadaan demikian, satu-satunya cara untuk mengetahui kelainan hipotiroid kongenital sedini mungkin dan segera mengobatinya adalah dengan tes skrining.

bayi hipotiroidisme congenital dengan kretinisme, hipotonia, kulit wajah nampak kasar dan hernia umbilical.

Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab, hernia umbilikalis, hipotonia, klit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas. Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital. Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital Gejala klinis Hernia umbilicalis Kromosom Y tidak ada (wanita) Pucat, dingin, hipotermi Tipe wajah khas edematus Makroglosi Hipotoni Ikterus lebih dari 3 hari Kulit kasar, kering Fontanella posterior terbuka (>3cm) Konstipasi Berat badan lahir > 3,5 kg Kehamilan > 40 minggu Total Skore 2 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 15

Tabel 4. Skor Apgar pada hipotiroid congenital Gejala non spesifik yang menyokong yaitu umur kehamilan lebih dari 42 minggu, ikterus eonatorum yang lama, kesulitan meminum, konstipasi, hipotermia atau distress respirasi pada bayi dengan berat lebih dari 2.500 kg. bayi yang lahir dengan hipotiroidime congenital pada saat lahir ukurannya normal, namun demikian bilamana diagnosis terlambat makaakan terjadi gagal tumbuh. Apabila ditemukan jaringan tiroid pada palpasi menyokong adanya kelainan hormogenesis kerja hormone tiroid. Pengenalan skrining rutin terhadap bayi baru lahir untuk TSH dan Tq telah menjadi keberhasilan besar dalam diagnosis dini hipotiroidisme neonatus. T4 serum

di bawah 6 g/dL atau TSH serum di atas 30 U/mL indikatif adanya hipotiroidisme neonatal. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan bukti radiologis adanya retardasi umur tulang. Hipotiroidisme pada anak-anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. Hal ini tidak berhubungan dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan hipertrofi hipofisis yang berhubungan dengan produksi TSH berlebihan.

Penatalaksanaan Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau Ltiroksin(L-T4) setiap hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Pada pemberian dengan dosis yang benar, tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan. Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal. Tujuan dari pengobatan yaitu mengembalikan secepatnya kadar T4 serum normal, harus dihindari timbulnya hipotiroidisme, namun harus merangsang pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. Setelah didiagnosis segera berikan pengobatan dengan L-T4 10 15 g/ kgBB agar T4 kembali secepatnya. Bayi dengan hipotiroid kompensasi dapat dimulai dari dosis rendah, sedang hipotiroidisme berat (kadar t4 < 5 g/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis tiroid harus dimulai dengan dosis tinggi 15 g/ kgBB. Dengan dosis yang diberikan diatas, sebagian besar bayi

kadar T4 serum kembali normal dalam waktu satu minggu dan TSH dalam waktu satu bulan. Tabel 5. Dosis L-Tiroksin pada hipotiroid kongenital. Umur 0-3 bulan 3-6 bulan 6-12 bulan 1-5 tahun 2-12 tahun >12tahun Dosis g/KgBB/hari 10-15 8-10 6-8 5-6 4-5 2-3

Hormon tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi harus diminum habis, tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang menghambat penyerapan, seperti besi, kedelai atau serat. Beberapa bayi dapat menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai gigi. Obat dalam bentuk cairan tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan. Rekomendasi saat ini yang dianjurkan adalah mengulang pemeriksaan kadar T4 dan TSH pada 2 dan 4 minggu sesudah pengobatan dengan L-thyroksin, setiap 1 2 bulan dalam 1 tahun pertama pengobatan, setiap 2 -3 bulan pada usia 1 3 tahun, setelah itu setiap 3-12 bulan sampai pertumbuhan selesai. Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran, sehingga pengobatan tetap diberikan. Pada bayi hipotiroid yang pada saat lahir dasar kelainan organiknya tidak jelas dan yang dicurigai hipotiroidisme transien, maka penghentian pengobatan dapat dicoba setelah usia 3 tahun, pada masa tersebut maturasi otak sudah tidak tergantung hormone tiroid. Pada bayi premature, hal yang perlu dipertimbangkan pada usia kehamilannya kurang dari 27 minggu dengan T4 rendah dan TSH tinggi diberikan pengobatan dengan dosis 8 ug/kgBB/hari. Hipotiroidisme kongenital pada anak yang sudah besar, tidak terlalu penting untuk diberikan pengobatan secepatnya. Pada pasien yang benar-benar hipotiroidisme berat dan telah berlangsung lama, bila diberikan pengobatan untuk menormalkan keadaan aktivitas yang dibawah normal ini secepatnya, akan terjadi efek samping

yang tidak diinginkan (kemunduran prestasi sekolah, perhatiannya cepat berpindah, hiperaktif, insomnia, kelainan tingkah laku), sehingga pengobatan harus diberikan dengan dosis kecil dinaikkan perlahan-lahan selama beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan. Pada anak hipotiroidisme berat, harus diamati secara ketat keluha-keluhan sakit kepala yang hebat pada awal pengobatan, karena walaupun jarang dapat terjadi pseudotumor serebri. Sebaliknya pada anak dengan hipotiroidisme ringan pemberian dosis penih dapat diberikan tanpa resiko dan tidak ada konsekuensi efek yang merugikan. Pengobatan pada anak hipotiroidisme kompensasi (T4 normal dan TSH meningkat) masih kontroversi. Beberapa dokter mengobati semua pasien dengan keadaan seperti ini, sedang dokter lain mengulang pemeriksaan fungsi tiroid dalam 36 bulan sebelum diberikan pengobatan karena kemungkinan kelainan tiroidnya transien. Pengobatan dianjurkan untuk mengurangi gejala dan menghindari resiko melanjutnya penyakit menjadi hipotiroidisme yang lebih berat. Pengobatan pada anak usia 1-5 tahun dengan dosis 100 g/m2 atau 4-6 g/kgBB, pada usia 6-10 tahun dengan dosis 3-4 g/kgBB, dan pada usia 11 tahun atau lebih dengan dosis 2-3 g/kgBB. Pada pasien dengan goiter dapat diberikan dosis tinggi untuk menekan TSH agar tetap dalam rentang normal rendah (0,3 - 1 mU/L) sehingga meminimalkan efek goiterogenik. Untuk pasien dengan resisten hormone tirois pengobatannya masih kontroversial. Setelah anak mendapat dosis yang dianjurkan selama paling sedikit 6-8 minggu, pemeriksaan kadar T4 dan TSH harus diulang. Apabila telah dicapai keadaan eutiroid, pasien harus selalu dipantau setiap 6-12 bulan. Harus diberikan perhatian penuh pada pertumbuhan dan umur tulang. Beberapa anak dengan hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama, mungkin tidak dapat mencapai potensi tinggi dewasa walaupun diberikan terapi yang optimal, sehingga perlu ditekankan pentingnya diagnosis dan pengobatan awal. Pengobatan biasanya dilanjutkan dalam waktu yang tidak terbatas. Tidak dilaporkan adanya alergi terhadap levotiroksin murni, walau mungkin pada pasien timbul alergi terhadap pewarna atau beberapa komponen tablet. Reaksi toksik utama kelebihan levotiroksin adalah gejala-gejala hipotiroidisme-- terutama gejala-gejala jantung--dan osteoporosis. Gejala tirotoksik pada jantung adalah aritmia, khususnya, takikardia atrial proksimal atau fibrilasi. Insomnia, tremor, gelisah, dan

panas berlebih juga dapat mengganggu. Dengan mudah dosis harian levotiroksin ditiadakan untuk 3 hari dan kemudian penurunan dosis mengatasi masalah ini. Peningkatan resorbsi tulang dan osteoporosis berat telah dikaitkan dengan hipertiroidisme yang berlangsung lama dan akan timbul pada pasien yang diobati dengan levotiroksin jangka lama. Hal ini dapat dicegah dengan pemantauan teratur dan dengan mempertahankan kadar normal serum FT4 dan TSH pada pasien yang mendapat terapi penggantian jangka panjang. Pada pasien yang mendapat terapi supresi TSH untuk goiter nodular atau kanker tiroid, jika FT4I atau FT4 dijaga pada batas normal atas, walau jika TSH disupresi-- efek sampingterapi T4 pada tulang akan minimal. Komplikasi kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang Prognosis Baik sekiranya diteksi dini dan pencegahan yang adekuat, bergantung pada usia mulai timbulnya pada masa bayi atau anak.

Kesimpulan Disfungsi tiroid pada bayi dan anak berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan, juga dapat berakibat kelainan metabolic yang ditemukan pada masa

dewasa, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya pada masa bayi atau anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, maka dapat menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap. Ini menunjukkan betapa pentingnya peran hormone tiroid dalam kehidupan pada perkembangan otak saat tersebut. Setelah usia 3 tahun, pada saat tersebut sebagian besar perkembangan otak yang bergantung hormone tiroid sudah lengkap, hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang, tetapi biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh menetap pada perkembangan kognitif dan neurologik.

DAFTAR PUSTAKA 1. Bettendorf M. Thyroid disorders in children from birth to adolescence. Eur J Nucl Med. 2002;29:S439 - S46.

2. Ogilvy-Stuart AL. Neonatal thyroid disorders. Arch Dis Child Fetal Neonatal. 2008;87:F165 - F71. 3. Digeorge, A. Hipotiroidisme. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol. 3. Jakarta : EGC. 2000; Hlm 1937-1944. 4. Susanto, R. Kelainan Tiroid masa Bayi. Thyroidology Update. Semarang : Bag. Ilmu Kesehatan Anak RS dr. Kariadi. 2009. 5. Guyton, A., Hall, J. Hormon Metabolik Tiroid. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 9. Jakarta : EGC. 1997; Hlm 1189-1201. 6. Rose, S.R. Update Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Off. J of AAP. Pediatrics. 2006; 117;2290-2303. 7. http://www.tanyadokteranda.com/penyakit/2010/08/kenali-apa-ituphenylketonuria 8. http://varyaskep.wordpress.com/2009/01/21/down-syndrom-pada-anak/ 9. ocw.usu.ac.id/course/.../mk_end_slide_hiperplasia_adrenal_kongenital.pdf 10. http://www.scribd.com/doc/11634448/hipotiroid-kongenital 11. http://www.scribd.com/doc/40820101/hipotiroid-referat