SIMPOSIUM NASIONAL Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat 2005 IDAI Cabang Kalimantan Selatan Banjarmasin, 12 13 Februari 2005

Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir

Dr. Eriyati Indrasanto, SpA RSAB HARAPAN KITA Jakarta

Anomali minor adalah kelainan morfologi yang tidak serius baik ditinjau dari segi medik maupun dari segi kosmetik, sedangkan anomali mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup. Diperkirakan 14% bayi baru lahir mempunyai satu anomali minor, 0,8% mempunyai dua anomali minor dan ditemukan dua atau lebih anomali minor pada 0,5 % bayi baru lahir. Deteksi dini kelainan kongenital sangat penting untuk menentukan waktu dimulainya terapi, serta pencegahan kejadian ulang pada anak berikutnya. Pengenalan terhadap anomali minor juga dapat digunakan sebagai indikator adanya penyimpangan morfogenesis secara umum atau juga sebagai kunci dalam mendiagnosis suatu kelainan yang lebih luas/ sindrom tertentu. Sayangnya hanya sebagian dari bayi-bayi ini yang menunjukkan gejala yang jelas dan spesifik, sedangkan pada sebagian sisanya kelainan ini tetap laten dan gejala baru timbul pada usia lebih tua, pada saat kerusakan sudah tidak dapat diperbaiki lagi. Untuk menemukan kelainan yang seakan tersembunyi ini, juga dalam rangka mengklasifikasikan kelainan kongenital yang jelas terlihat, deteksi kelainan minor dan/atau variannya menjadi sangat penting. Peran dokter spesialis anak dalam mendeteksi anomali minor sangat besar, karena dokter spesialis anaklah yang pertama kali akan berhadapan dengan kasus-kasus ini. Dalam makalah ini akan dibicarakan beberapa anomali minor yang sering dijumpai, dan arti klinis dari kelainan tersebut dalam kontribusinya untuk sampai kesuatu kemungkinan diagnosis.

Diajukan pada Simposium Nasional Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat IDAI Cabang Kalimantan Selatan 12 13 Februari 2005

Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir

Halaman : 1

SIMPOSIUM NASIONAL Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat 2005 IDAI Cabang Kalimantan Selatan Banjarmasin, 12 13 Februari 2005

Patagenesis Kelainan Kongenital

Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut. Malformasi Suatu kelainan yang disebabkan oleh gagalnya atau tidak sempurnanya satu atau lebih proses perkembangan pada masa embrio ( gestasi mulai awal minggu ke 4 sampai akhir minggu ke 7 ). Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ terhenti , terlambat atau menyimpang sehingga terjadi kelainan struktur yang menetap. Faktor penyebab intrinsik ini dapat terbatas pada satu regio anatomi, seluruh sistim organ atau mengakibatkan suatu sindrom yang melibatkan beberapa bagian tubuh yang berbeda. Deformasi Adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh tekanan mekanik yang abnormal sehingga dapat merubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang normal, dan biasanya terjadi pada trimester terakhir kehamilan. Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ( misalnya kehamilan ganda, tumor ) atau karena gerakan fetus yang berkurang pada trimester terakhir kehamilan. Sebagai contoh tekanan bahu pada rahang bawah akan mengakibatkan terbentuknya rahang bawah yang kecil ( mikrognatia ) Disrupsi Destruksi ( kerusakan ) jaringan atau organ yang semula berkembang normal. Biasanya mengenai beberapa jenis jaringan yang berbeda. Pada disrupsi, destruksi ini bukan disebabkan oleh faktor mekanik, tetapi dapat disebabkan oleh faktor ekstrinsik seperti iskemia, perdarahan , perlengketan dari jaringan yang rusak. Faktor ekstrinsik yang tersering adalah robeknya selaput amnion pada kehamilan muda sehingga tali amnion dapat mengikat erat janin, mengakibatkan kerusakan jaringan. Iskemia dapat menyebabkan terjadinya atresia bila terjadi pada kehamilan muda atau kerusakan jaringan bila terjadi pada kehamilan lanjut. Sebagai contoh gastroskisis terjadi akibat gangguan pada arteri omfalomesenteria janin, sirenomelia terjadi akibat gangguan arteri vitelina. Displasia Adalah kelainan struktur yang disebabkan oleh organisasi dan fungsi sel yang abnormal. Mengenai satu tipe jaringan di seluruh tubuh dan biasanya disebabkan oleh mutasi gen.
Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir Halaman : 2

SIMPOSIUM NASIONAL Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat 2005 IDAI Cabang Kalimantan Selatan Banjarmasin, 12 13 Februari 2005

Sering tidak terlihat pada saat lahir, tetapi secara bertahap makin jelas terlihat , karena proses ini dapat terus berlangsung sepanjang hidupnya. Contoh yang klasik antara lain achondroplasia, ectodermal dysplasia.

Klasifikasi Klinik Anomali Kongenital

I. KELAINAN TUNGGAL ( SINGLE ) Kelainan hanya terdapat pada daerah terbatas dari satu organ. Kelainan tunggal ini menempati proporsi teratas dari seluruh kelainan kongenital . Biasanya disebabkan oleh penyebab multifaktor sebagai efek kumulatif ringan dari beberapa gen. Kelainan yang sama akan mempunyai arti klinik yang berbeda bila timbul sendiri ( tunggal ) atau timbul bersama dengan kelainan lain ( multipel ). II. KELAINAN MULTIPEL Anomali mayor maupun minor dapat terjadi bersama-sama. Kombinasi dari kelainan multipel dapat dikategorikan sebagai sequence, association. syndrome dan complex Sequence Suatu pola dari kombinasi kelainan multipel yang utamanya. Sebagai contoh, Robin Sequence. diketahui kelainan

Association Adalah suatu kombinasi kelainan bawaan yang sering terjadi bersama-sama, misalnya Vater Association Syndrome Suatu kelainan multipel yang sudah diketahui pola kombinasinya, dimana kelainan utamanya tidak dapat dijelaskan Complex Adalah anomali dari organ yang berbeda, yang semuanya terletak pada bagian ( regio ) tubuh yang sama pada saat perkembangan embrio. Biasanya disebabkan oleh kelainan vaskular, misalnya sacral agenesis, sirenomelia Sampai saat ini dikenal lebih dari 1000 sindrom dan hampir 100 diantaranya merupakan kelainan kromosom. Sedangkan 50% kelainan kongenital multipel belum dapat digolongkan ke dalam sindrom tertentu.

Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir

Halaman : 3

SIMPOSIUM NASIONAL Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat 2005 IDAI Cabang Kalimantan Selatan Banjarmasin, 12 13 Februari 2005

Etiologi
Kelainan kongenital dapat disebabkan oleh faktor genetik, faktor lingkungan maupun interaksi keduanya. Secara terinci penyebab kelainan bawaan adalah : - idiopatik - multifaktorial - genetik - lingkungan : 60 % 20 % 13,5 % 3% 2% 1,5 %

penyakit ibu infeksi kongenital obat, sinar X

Dari daftar diatas dapat dilihat bahwa faktor multifaktorial merupakan faktor terbesar penyebab yang tidak idiopatik

Anomali Minor & Aplikasi Kliniknya

Dahi prominen ( prominent forehead, frontal bossing ) - Insidens : 0,1 1,0% - Pola penurunan : tidak diketahui - Dengan bertambahnya usia,pada beberapa kasus akan makin berkurang. - Arti kliniknya tidak terlalu besar, tetapi biasanya mendorong kita untuk melakukan pemeriksaan selanjutnya. - Sindrom : antara lain Apert, Crouzon, Robinow. Oksiput prominen ( prominent occiput ) - Insidens : 0,5 3,4 % - Pola penurunan : terdapat faktor predisposisi pada keluarga - Biasanya terdapat pada bayi dengan letak sungsang - Diagnosis : sudut antara garis leher posterior dengan tulang oksipital lebih besar dari 45, atau secara praktis dapat diketahui dengan memasukkan jari-jari pemeriksa ke bawah leher bayi dalam posisi terlentang ,tanpa kesulitan. - Sering berkurang atau bahkan menghilang pada masa bayi. - Arti klinik : kecil; sebagian besar kasus disebabkan karena letak sungsang. Bila terdapat trauma lahir, dianjurkan untuk memantau perkembangannya. - Sindrom : antara lain Trisomi 18, Wiedemann-Beckwith

Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir

Halaman : 4

SIMPOSIUM NASIONAL Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat 2005 IDAI Cabang Kalimantan Selatan Banjarmasin, 12 13 Februari 2005

Oksiput datar ( flat occiput ) - Insidens : 0,05 0,3 % - Pola penurunan : tidak jelas, dapat disebabkan karena posisi uterus - Diagnosis : dalam posisi terlentang, tidak terdapat sudut pada leher bagian belakang. Punggung, leher dan oksiput terletak pada level yang sama. - Arti klinik, kecil. - Sindrom : antara lain Down, Apert Muka tidak simetris pada saat menangis ( asymmetric crying facies, congenital hypoplasia of the depressor anguli oris muscle ) - Insidens : 0,6 0,8%, 75% terjadi pada sisi kiri - Pola penurunan : tidak diketahui, kemungkinan disebabkan oleh penyebab multifaktor. - Akan berkurang dengan bertambahnya usia. - Diagnosis : - harus dibedakan dari kelumpuhan N VII - asimetri terlihat pada saat bayi menangis - mata tertutup simetri, begitu pula lipatan pada dahi. - Arti klinik : biasanya merupakan kelainan tunggal, tetapi karena kelainan ini biasanya terjadi pada kehamilan minggu ke 5 sampai ke 7, maka kita harus waspada akan adanya kelainan pada sistem kardiovaskular, pernafasan, skeletal dan urogenital. - Sindrom : antara lain hipoplasi ginjal, hemivertebra, sindrom dengan elemen kardiovaskular. Kulit leher bagian belakang berlebih ( extra posterior cervical skin ) - Insidens : sekitar 0,3% - Pola penurunan : tidak ada - Diagnosis : biasanya terjadi bersama-sama dengan leher pendek ( webbed or short neck ). Secara praktis dapat dilakukan pemeriksaan dengan cara memiringkan kepala bayi yang telungkup ke kanan dan ke kiri, akan terlihat kelebihan kulit ini menjadi tegang seperti pterygium, yang tidak akan terjadi pada bayi normal yang gemuk. - Pada sebagian kasus akan menghilang setelah masa neonatus. - Arti klinik : harus diwaspadai adanya kelainan kromosom dan beberapa kelainan jaringan konektif. - Sindrom : antara lain sindrom Down, Ehlers-Danlos, multiple-pterygium, Noonan. Tag pada telinga bagian depan ( preauricular tags appendices )

Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir

Halaman : 5

SIMPOSIUM NASIONAL Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat 2005 IDAI Cabang Kalimantan Selatan Banjarmasin, 12 13 Februari 2005

Insidens : 0,2 0,5%. Lebih dari 90% unilateral, lebih sering di bagian kanan, terutama pada laki-laki Pola penurunan : sekitar 90% sporadik, autosomal dominant. Diagnosis : mudah diketahui dengan inspeksi, biasanya berhubungan dengan kelainan telinga luar. Arti klinik : semua neonatus dengan preauricular tag harus diperiksa fungsi pendengaran, saluran kemih. Sindrom : antara lain sindrom Goldenhar, frontonasal dysplasia.

Fistula telinga bagian depan ( preauricular/ear pits, sinuses/dimples ) - Insidens : 0.07% - 0,2% pada neonatus kulit putih, pada ras kulit hitam dan Oriental lebih sering terjadi. Pada kebanyakan kasus unilateral dan predileksi pada sisi kanan. - Pola penurunan autosomal dominan. Pada separuh kasus terjadi secara sporadik. - Diagnosis : lubang kecil seperti tusukan jarum pada bagian anterior helix. Pada neonatus lubang sangat kecil sehingga sering tidak terlihat. - Pada bentuk yang herediter, mungkin berhubungan dengan kelainan ginjal herediter, tetapi kelainan ini mempunyai arti klinik yang kecil dalam kontribusinya untuk mendiagnosis suatu sindrom. Pada bentuk yang sporadik ini merupakan anomali minor penting, harus diwaspadai adanya kelainan telinga bagian dalam, kelainan sinus brakialis dan sistik fibrosis. - Sindrom : antara lain Zellweger, trisomi 22 Fisura pada lobus telinga ( earlobe crease, transverse earlobe fissures ) - Insidens : sekitar 0,2% - Pola penurunan : kemungkinan autosomal dominan - Diagnosis : terdapat lipatan abnormal yang melintang pada lobus telinga - Pada beberapa kasus fisura ini hanya terlihat setelah masa neonatus - Kelainan ini sering berhubungan dengan beberapa malformasi, dan patognomonis untuk sindrom Wiedeman-Beckwith . Pada 50% penderita sindrom ini terdapat fisura pada lobus telinga. Telinga berukuran kecil ( small ears ) - Insidens : 0,1 -0,2% . Perbandingan laki-laki : perempuan : 1 : 3 - Diagnosis : panjang/tinggi telinga ( jarak antara bagian paling superior helix sampai ujung inferior lobus telinga ) normal berukuran 35 36 mm pada neonatus cukup bulan. Didiagnosis telinga berukuran kecil bila panjang telinga kurang dari 30 mm. Harus dipertimbangkan akan adanya perbedaan ukuran telinga diantara berbagai etnik grup.

Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir

Halaman : 6

SIMPOSIUM NASIONAL Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat 2005 IDAI Cabang Kalimantan Selatan Banjarmasin, 12 13 Februari 2005

Pada lebih dari separuh kasus akan menghilang dengan bertambahnya usia. Sindrom : antara lain Sindrom Down, rubella kongenital

Daun telinga menonjol ( protruding auricle ) - Insidens : kemungkinan kurang dari 2% - Pola penurunan : poligenik, pada beberapa keluarga menurun secara resesif terangkai X ( X linked recessive ) - Diagnosis : dengan alat khusus diukur sudut antara permukaan dorsal ujung helix dengan tulang temporal sama atau lebih dari 40. Secara praktis dapat dilihat sebagai telinga berukuran besar. - Dengan bertambahnya usia dapat berkurang atau tidak terlihat lagi. - Anomali ini tidak berbahaya, kadang hanya sebagai variasi dari keadaan normal, tetapi sering pula berhubungan dengan defek perkembangan awal otak yang menyebabkan pembentukan dan fungsi muskulus di belakang telinga tidak sempurna. Bila timbul bersama dengan ptosis, dapat dipakai sebagai petunjuk akan adanya disfungsi sistim saraf atau defisiensi muskulus. - Sindrom : antara lain Sindrom Kabuki-make-up, Moebius, Turner, epilepsi atau retardasi mental yang tidak diketahui sebabnya. Ukuran telinga tidak simetris ( asymmetrical size of the ears ) - Insidens : 0,1 0,4% - Diagnosis : perbedaan ukuran kedua telinga melebihi 15%. - Arti klinis : kecil, sering berhubungan dengan kelainan mayor telinga. - Sindrom : sindrom Goldenhar, Treacher Collins. Telinga terletak rendah ( low set ears ) - Insidens : 1 3% - Diagnosis : pertemuan helix dan kranium terletak di bawah fisura palpebra. - Hanya 26% kasus yang masih terlihat diatas usia 1 tahun. - Arti klinik : mungkin berhubungan dengan malformasi traktus urogenital. - Sindrom : antara lain trisomi 18, Potter Sequence. Fisura palpebra berukuran pendek ( short palpebral fissures ) - Insidens : 1 : 1000 - Pola penurunan : pada beberapa keluarga autosomal dominant. - Diagnosis : jarak antara sudut mata luar dan dalam ( outer dan inner canthi ) lebih kecil dari tabel khusus.

Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir

Halaman : 7

SIMPOSIUM NASIONAL Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat 2005 IDAI Cabang Kalimantan Selatan Banjarmasin, 12 13 Februari 2005

Sindrom : antara lain sindrom Dubowitz, fetal alkohol. Fisura palpebra yang berukuran panjang terdapat pada sindrom Kabuki Make-up.

Fisura palpebra miring kearah atas ( upward/mongoloid slant of the palpebral fissures. - Insidens : 3% pada ras kulit putih, banyak terdapat pada ras oriental. - Pola penurunan : kemungkinan autosomal dominan. - Diagnosis : sudut mata luar terletak superior dari garis yang menghubungkan sudut mata dalam kiri dan kanan, dengan deviasi sudut lebih dari 10. - Mudah terjadi over diagnosis pada bayi prematur. Separuh dari keadaan ini akan menghilang diatas usia 6 bulan. - Sindrom : sering terdapat pada sindrom Down, trisomi 13, Prader-Willi Fisura palpebra miring kearah bawah ( downward/anti mongoloid slant of the palpebral fissures ) - Insidens : 0,1% - Pola penurunan tidak jelas. - Merupakan tanda awal bahwa anak akan mempunyai wajah yang aneh dikemudian hari. - Mempunyai arti klinik penting. - Sindrom : antara lain Rubinstein-Taybi, Treacher-Collins, Apert, Crouzon. Hipertelorisme ( hypertelorism ) - Insidens :sekitar 0,4% - Pola penurunan : autosomal dominant - Diagnosis : diukur jarak antara titik tengah pupil kanan dan kiri pada keadaan mata terfiksasi. Hal ini sulit dilakukan, maka dipakai rumus untuk menentukan indeks sudut mata bagian dalam ( inner canthal index ) Inner canthal index : X x 100 HC X : jarak antara sudut mata dalam kanan dan kiri HC : lingkar kepala ( head circumference ) Hipertelorisme bila index > 7,3 - Arti klinik : sangat penting dalam sindromologi - Sindrom : antara lain sindrom Apert, Noonan, frontonasal dysplasia, Ptosis - Insidens : sekitar 0,1% - Pola penurunan : autosomal dominan

Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir

Halaman : 8

SIMPOSIUM NASIONAL Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat 2005 IDAI Cabang Kalimantan Selatan Banjarmasin, 12 13 Februari 2005

Diagnosis :kelopak mata tetap agak menutup meskipun kepala bayi bergerak ke atas dan ke bawah. Merupaka tanda yang penting bila terjadi bersama-sama dengan gejala lain. Sindrom : antara lain blepharophimosis herediter, sindrom Dubowitz, Noonan

Alis bertemu di tengah ( confluent eyebrows = synophris ) - Insidens : sekitar 0,2%, pada bayi kulit hitam sedikit lebih banyak - Diagnosis : alis mata kanan dan kiri bertemu di garis tengah ( tidak termasuk didalamnya lanugo ) - Sindrom : antara lain De Lange, trisomi 13. Cekungan di bibir ( Lip pit ) - Insidens : jarang, kemungkinan kurang dari 0,05% - Pola penurunan : autosomal dominan - Diagnosis : terdapat lubang ( cekungan ) simetris pada bibir bawah, pada neonatus sekitar 3 5mm dari garis tengah. - Sindrom : Van der Woude, sindrom popliteal web Gigi neonatus ( natal teeth ) - Insidens : 0,01 0,05 %, lebih sering pada neonatus perempuan - Diagnosis : terdapat satu atau dua gigi insisivus pada rahang bawah. - Sindrom : hiperplasi adrenal kongenital ( CAH ), Ellis van Creveld. Filtrum abnormal ( abnormal philtrum ) - Insidens : tidak dikethui - Diagnosis panjang filtrum ( jarak antara ujung bawah hidung dengan lekuk bibir atas ) 10,5 + 3,9 mm. Filtrum panjang bila jarak nasolabial ini > 12,5 mm, dan pendek bila < 7 mm Sindrom : - filtrum panjang : sindrom De Lange, William - filtrum pendek crouzon, kelainan kromosom.

Makroglosia ( macroglossia large tongue ) - Insidens : 0,2% - Pola penurunan : biasanya sporadik, pada beberapa keluarga autosomal dominant - Diagnosis : secara inspeksi - Merupakan tanda yang penting - Sindrom antara lain : hemihypertrophy, trisomi 21

Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir

Halaman : 9

SIMPOSIUM NASIONAL Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat 2005 IDAI Cabang Kalimantan Selatan Banjarmasin, 12 13 Februari 2005

Sternum pendek ( short sternum ) - Insidens : sekitar 0,1% - Pola menurun : tidak diketahui - Diagnosis : jarak antara manubrium sterni dengan ujung bawah prosesus xiphoid : batas bawah normal 58 mm pada neonatus cukup bulan, 53 mm pada bayi dengan gestasi 34 36 minggu. - Sindrom : trisomi 18, trisomi 12 p. Puting susu tambahan ( accessory nipples, supernumerary nipples, polythelia ) - Insidens : 0,2 2,5%, lebih sering pada ras kulit hitam - Pola menurun : biasanya sporadik , pada beberapa keluarga autosomal dominant - Diagnosis :dengan inspeksi mudah terlihat daerah kecil yang hiperpigmentasi atau cekungan dengan ukuran 2 3 mm - Mempunyai arti klinik yang penting, mempunyai hubungan dengan malformasi pada traktus urogenital. - Sindrom : antara lain partial trisomi 12. Jarak antara papilla lebar ( wide-set nipples ) - insidens : 0,5 0,7% - Diagnosis : digunakan rumus : Intermammilary index : internipples distance, cm x 100 Chest circumference, cm Lebar bila index 28 atau lebih Sindrom antara lain : trisomi 18, beberapa kelainan ginjal

Arteri umbilicalis tunggal ( single umbilical arteri ) - Insidens : 0,65% - Diagnosis : secara inspeksi dapat dilihat hanya ada 2 pembuluh darah. Dianjurkan pemeriksaan secara histopatologi - Sindrom antara lain VATER, trisomi 13, trisomi 18, kelainan congenital jantung dan pembuluh darah besar. Lesung yang dalam pada sacrum ( deep sacral dimple sacral fistula ) - Insidens : 0,1 2,0% - Diagnosis :dengan inspeksi - Sindrom : antara lain Diabetes Melitus pada ibu, sindrom Smith-LemliOpitz

Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir

Halaman : 10

SIMPOSIUM NASIONAL Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat 2005 IDAI Cabang Kalimantan Selatan Banjarmasin, 12 13 Februari 2005

Skrotum melipat seperti selendang ( shawl scrotum ) - Insidens : 1 2% - Diagnosis : lipatan kulit melingkar diatas pangkal penis - Disebabkan oleh defisit saat migrasi lipatan labial-scrotal, mungkin merupakan salah satu tanda pada tidak sempurnanya proses maskulinisasi - Sindrom : antara lain kriptorkidisme, sindrom Aarskog Garis simian ( simian crease single transverse palmar crease ) - Insidens : 2 4% pada neonatus kulit putih cukup bulan, 10 15% pada bayi Oriental. Pada neonatus kurang bulan insidens sedikit lebih besar. - Diagnosis : terdapat garis melintang yang tidak terputus pada telapak tangan - Sindrom : antara lain sindrom Down, Turner, trisomi 18, de Lange. Kelingking dengan lipatan/garis tunggal ( single flexion crease on the 5th finger ) - Insidens : 0,04 0,08% - Pola penurunan : biasanya sporadik, kadang autosomal dominan - Diagnosis : pada jari kelingking hanya terdapat satu garis lipatan, atau pada bentuk transisional terdapat 2 lipatan yang jaraknya lebih dekat dari normal. Pada X foto tulang biasanya terdapat hipoplasi pada falang tengah. - Sindrom : sindrom Down, retardasi mental idiopatik. Klinodaktili ( clinodactyly ) - Insidens : 0,4 1,0% - Pola penurunan : tidak jelas, kadang autosomal dominan - Diagnosis :paling sering terkena adalah jari ke 5 ( kelingking ), dimana terdapat defleksi ke dalam melebihi 8. Pada X foto tulang terdapat hipoplasi falang tengah. - Sindrom : antara lain sindrom Down, retardasi mental idiopatik, sindrom Roberts Tumit prominen ( prominent heel ) - Insidens : sekitar 0,2% - Diagnosis : agak subjektif, tidak ada alat ukur yang pasti. Kadang disebut rockerbottom-foot - Patognomonis pada trisomi 18 - Sindrom : trisomi 18, ring kromosom 2

Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir

Halaman : 11

SIMPOSIUM NASIONAL Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat 2005 IDAI Cabang Kalimantan Selatan Banjarmasin, 12 13 Februari 2005

Jarak yang lebar antara ibu jari dan jari kaki ke 2 ( wide distance between the 1st and 2nd toes ) - Insidens : sekitar 0,4% - Diagnosis : tidak ada kriteria yang objektif. - Sindrom : antara lain sindrom Rubinstein-Taybi, Seckel, mental retardasi idiopatik. Sindaktili partial jari kaki ke 2 dan ke 3 ( partial syndactyly of the 2nd and 3rd toes ) - Insidens : 0,1 0,5%, laki-laki : perempuan 2:1 - Pola penurunan : autosomal dominan - Diagnosis terdapat perlengketan antara jari kaki ke2 dan ke3 melebihi 1/3 panjang jari ke 2 - Sindrom : antara lain sindrom Smith-Lemli-Opitz, sindrom Down, sindrom de Lange. Hipoplasia kuku ( nail hypoplasia ) - Insidens : 0,3%, lebih sering pada perempuan - Diagnosis : tidak ada kriteria khusus - Sindrom antara lain : sindrom Ellis-van Crefeld, progeria, sindrom HayWells

Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir

Halaman : 12

SIMPOSIUM NASIONAL Perinatologi & Pediatri Gawat Darurat 2005 IDAI Cabang Kalimantan Selatan Banjarmasin, 12 13 Februari 2005

Daftar Pustaka
1. Aase JM. Dysmorphologic diagnosis for the pediatric practitioner. In : Hall JG, ed.The Pediatric Clinics of North America. Vol. 39.Philadelphia: WB.Saunders Co, 1992: 135 156 2. Aase JM. Diagnostic Dysmorphology, 1st ed. New York; Plenum Medical Book Co,1990 3. Breemer FA. The science and Art of Dysmorphology. In :MuljonoDH, Sudoyo H, Harahap A, eds. Recent Advances in Medical Genetics. Dutch Foundation Postgraduate Medical Course in Indonesia, Jakarta 1995 4. Connor JM, Smith MAF. Essential Medical Genetics, 4th ed. London : Blackwell Scientific Publication, 1993 5. Hudgins L, Cassidy SB. Congenital Anomalies, In : Fanaroff AA, Martin RJ, eds. Neonatal-Perinatal Medicine. 7th ed London : Mosby, 2002 6. Jones KL. Smiths Recognizable patterns of Human Malformation, , 5th ed. Philadelphia; WB Saunders Co, 1997 7. Mehes K. Informative morphogenetic variants in the newborn infant, 1st ed. Budapest ; Akademia Kiado, 1988

Aplikasi Klinik Anomali Minor Pada Bayi Baru Lahir

Halaman : 13