BAB I PENDAHULUAN Makalah ini disusun berdasarkan diskusi yang dibagi menjadi dua sesi.

Diskusi kasus kedua sesi pertama berlangsung pada hari Selasa tanggal 10 Januari 2012 selama dua jam, dimulai pukul 10.00-11.50. Sementara sesi kedua berlangsung pada hari Selasa tanggal 17 Januari 2012 selama dua jam, dimulai pukul 10.00-11.50. Peserta diskusi adalah seluruh anggota kelompok X yang berjumlah sembilan belas mahasiswa dengan tutor diskusi yaitu dr. Noviyanti. Adapun ketua dalam diskusi sesi pertama adalah Jeffrey Chandra, didampingi oleh Jovita sebagai sekretaris.Sedangkan ketua diskusi sesi kedua dipimpin oleh Kiki Stefanus, didampingi oleh Kalyla Permata sebagai sekretaris. Diskusi kali ini mengangkat topik Seorang Anak Laki-Laki Dengan Keluhan Belum Dapat Berdiri.Anak laki-laki tersebut tidak dapat berdiri karena tidak adanya distrofin di dalam serat otot, yang menyebabkan bocornya kreatin fosfokinase.Sehingga kalsium masuk secara berlebihan dan menyebabkan tergantinya jaringan otot dengan jaringan lemak. BAB II LAPORAN KASUS Seorang anak laki-laki usia 3 tahun dibawa oleh ibunya dengan keluhan belum dapat berdiri. Pasien merupakan anak kedua dari dua bersaudara. Kakak pertamanya juga mengalami hal yang sama dengan pasien. Kakak pertama saat ini berusia 5 tahun dan belum dapat berjalan dan menggunakan kursi roda.Ibu pasien mengatakan bahwa perkembangan anaknya ini terlambat dibandingkan dengan anak seusianya. Dengan bertambahnya usia, anak ini makin terlihat lemah dan sulit untuk menggerakan anggota tubuhnya dan kadang-kadang mengalami sesak nafas. Kedua betis pasien pun tampak semakin membesar.Tidak ada riwayat pernah mengalami sianosi, kejang ataupun trauma pada kepala.Dokter yang memeriksa mencurigai adanya Muscular Dystrophy pada pasien ini.

BAB III PEMBAHASAN Dari kasus diatas dapat diketahui permasalahan/gejala klinis yang terjadi pada pasien ini. Dapat dilihat bahwa pasien sudah berusia 3 tahun tetapi belum dapat berdiri dan dengan semakin bertambahnya usia, pasien sulit untuk menggerakan anggota tubuhnya. Hal ini diuga karena adanya dystrophy otot.Dystrophy otot adalah gangguan pada sel otot karena tidak adanya dystrophin (Dystrophin adalah komponen utama dari amtriks sel yang memungkinkan otot untuk menahan tegangan dan regangan. Jika tidak ada dystrophin, akan menimbulkan kebocoran kalsium (Ca). Ca akan masuk secara terus menerus ke otot sehingga mengaktifkan berbagai protease yang dapat mengubah jaringan otot menjadi jaringan fibrosa. Hal ini akan menyebabkan otot menciut (fibrosis).). Gangguan/ penyakit ini disebabkan karena mutasi kromosom X (X-linked resesif). Gejala klinis lain yang terlihat antara lain sesak napas, diduga karena otot sulit berkontraksi, betisnya membesar, diduga karena otot betisnya mengalami pseudohyperthrophy (otot terlihat membesar karena adanya penambahan lemak dan jaringan ikat), perkembangannya lambat bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya, kakaknya, yang berusia 5 tahun, mengalami hal serupa. Hal ini menunjukan bahwa penyakit ini memiliki kemungkinan besar berupa penyakit genetik. Dari kasus tersebut juga dapat dilihat bahwa ada beberapa sistem pada tubuh pasien tersebut yang terganggu yaitu pada: - Musculoskeletal; terlihat dari gejala-gejala pasien (sulit menggerakan anggota tubuh, belum dapat berdiri) - Pernapasan; karena diduga ada kelemahan secara progresif pada ototnya - Vaskularisasi; denyut jantung menjadi tidak beraturan karena diduga ada kelemahan secara progresif pada otot Peran Sistem Musculoskeletal Sistem musculoskeletal pada manusia ialah sebuah sistem organ yang mengatur kemampuan untuk pergerakan dan keseimbangan.Sistem musculoskeletal terdiri dari otot, tendo, ligament, bursa (untuk meredam gesekan), meniscus/ discus (bantalan di tulang belakang), tulang, dan sendi (synovial, capsul, cartilago hyalin).

Sistem musculoskeletal mempunyai beberapa peranan penting dalam pergerakan tubuh manusia. Beberapa peranannya yaitu: - Memberikan atau menjaga postur tubuh - Membuat otot-otot dapat berjalan/ bekerja bersamaan - Menjaga tulang tetap pada tempatnya - Merekatkan tulang dengan tendon atau tendon dengan tendon - Ligamen digunakan untuk membungkus tulang Peranan otot dalam pergerakan tubuh manusia Otot merupakan jaringan yang mampu melangsungkan kerja mekanik dengan jalan kontraksi dan relaksasi sel atau serabutnya. Sebagian besar otot-otot tersebut dilekatkan pada tulang-tulang kerangka tubuh oleh tendon dan sebagian kecil ada yang melekat di bawah permukaan kulit. Berdasarkan cara kerjanya, otot dibedakan menjadi otot antagonis dan otot sinergis. otot antagonis menyebabkan terjadinya gerak antagonis, yaitu gerak otot yang berlawanan arah. Jika otot pertama berkontraksi dan otot yang kedua berelaksasi, sehingga menyebabkan tulang tertarik / terangkat atau sebaliknya.Otot sinergis menyebabkan terjadinya gerak sinergis, yaitu gerak otot yang bersamaan arah.Jadi kedua otot berkontraksi bersama dan berelaksasi bersama.
a.

Gerak Antagonis

Contoh gerak antagonis yaitu kerja otot bisep dan trisep pada lengan atas dan lengan bawah. b. Gerak Sinergis Gerak sinergis terjadi apabila ada 2 otot yang bergerak dengan arah yang sama. Contoh: gerak tangan menengadah dan menelungkup dan gerak tulang rusuk akibat kerja sama otot-otot antara tulang rusuk ketika kita bernapas Otot memiliki banyak peranan dalam tubuh manusia, Peranan otot yang utama ialah sebagai penggerak alat tubuh pada tempat otot tersebut merekat.Hal ini disebabkan oleh sifat otot yang mampu berkontraksi. Beberapa peranan lain dari otot yang tidak kalah penting seperti untuk mendorong isi organ interna, menopang tubuh, menghasilkan panas, stabilisator; sehingga tidak terjadi gerakan berlebihan,

neutralizer; mencegah gerakan lain oleh otot tersebut dan membantu rangka melawan gravitasi (sebagai pengungkit)

Histologi otot Otot adalah kumpulan serabut otot yang selnya berbentuk benang, memiliki banyak inti, memiliki sarkoplasma (cairan sel otot), dan memiliki membran yang disebut sarkolema.Otot dikelilingi oleh jaringan ikat jarang. Jaringan ikat jarang yang mengelilingi otot adalah : a. Endomysium -> merupakan jaringan ikat jarang pertama yang mengelilingi otot. Jaringan ini mengandung kolagen halus, elastin, dan retikulin. b. Perimysium -> mengandung kolagen c. Epimysium -> merupakan jaringan ikat jarang terluar yang mengelilingi otot. Terdapat tiga jenis otot yaitu : otot polos yang terdapat pada bagian kontraktil dinding organ dalam, otot skelet (otot rangka) yang melekat pada tubuh, berorigo dan berinsersio pada bungkul tulang, dan otot jantung yang terdapat pada dinding jantung. Perbedaan histologi dari ketiga jenis otot tersebut ditampilkan dalam tabel di bawah ini. Otot polos
Berbentuk gelondong, ujungnya runcing

Otot jantung
(terdapat sinsitium)

Otot rangka / lurik

terdapat bagian terang gelap

Seperti otot lurik tapi bercabang Berbentuk seperti pipa lurus, (selang seling) Untuk gerak involunter Untuk gerak volunteer Kontraksinya cepat, kuat ritmis, Kontraksinya bisa cepat, bisa secara terus menerus Intinya satu atau dua (ditengah) Tidak mengandung tropomiosin Terdapat sel-sel ganglion Tampak garis-garis melintang Tidak memiliki tubulus T Menghasilkan denyut jantung Miofibriltersusun rapi Terdapat di jantung lambat Intinya banyak (dipinggir) Mengandung tropomiosin Tidak terdapat sel ganglion Tampak garis melintang Memiliki tubulus T Menghasilkan pergerakan Miofibril tersusun rapi Terdapat di paha, betis

Untuk gerak involunter Kontraksinya lambat, lemah, lama Intinya satu (ditengah) Mengandung tropomiosin Terdapat sel-sel ganglion Tidak ada garis-garis melintang Tidak memiliki tubulus T Merangsang ekskresi Miofibril tersusun tidak rapi Terdapat di usus, pembuluh darah, esophagus, dll

Proses terjadinya kontraksi otot sampai menimbulkan pergerakan tubuh Semua sel otot mempunyai kekhususan yaitu untuk berkontraksi. Kontraksi otot akan menimbulkan pergerakan pada tubuh. Contoh proses kontraksi otot yang menimbulkan pergerakan tubuh misalnya pada saat kita ingin mengambil suatu benda. Mata akan melihat benda tersebut lalu mata akan mengirimkan impuls melalui neuron aferen menuju medulla spinalis sampai ke otak, tepatnya pada gyrus postcentralis (pusat sensoris, area 1, 2, 3 Broadman). Dari gyrus postcentralis, impuls tersebut akan menuju gyrus precentralis (pusat motorik area 4 Broadman). Setelah itu impuls akan turun kembali menuju medulla spinalis, lalu menuju neuron eferen. Selanjutnya impuls tersebut akan menimbulkan kontraksi otot (butuh ATP) yang mengakibatkan miofilamen kecil bergerak ke arah medial sehingga otot memendek dan terjadilah pergerakan tubuh.

Proses fisiologi kontraksi - relaksasi otot Impuls saraf akson terminal, terjadi pelepasan neurotransmitter: asteilkolin menempel di reseptor jaringan otot terbetnuk POTENSIAL AKSI jalan menuju sarkolema masuk ke tubulus T bagian kantung lateral sarkoplasma lalu membuat deposit Ca potensial aksi merangsang kantung lateral sarkoplasma lepas Ca Ca berikatan dengan troponin C menyebabkan terikatnya troponin T pada tropomiosin sisi aktif aktin terbuka sisi aktif aktin berikatan dengan jembatan silang aktin berikatan dengan kepala myosin yang mengandung ATP-ase yang memecah ATP menjadi ADP dan fosfat (energy untuk kontraksi) saat impuls selesai, ion kalsium terlepas dari troponin C kepala dari jembatan silang kembali ke posisi semula (memanjangkan sarkomer) tropomiosin kembali menempati sisi aktif aktin

Perubahan histologi

pita A: aktin + mison pita I: miosin pita H : aktin Kontraksi sebagian : zona I & H memendek pita A tetap, sarkomer memendek Kontraksi maksimal zona I & H menghilang pita A tetap, sarkomer memendek Histologi sel otot skelet yaitu sel-sel otot skelet adalah sitoplasmanya disebut sarkoplasma.Sarkoplasma terdiri dari tubulus T (transversal), retikulum sarkoplasma, mitokondria, dan miofibril.Mofibril terdiri atas berkas silindris yang tersusun dari miofilamen tebal dan tipis yang dapat diamati melalui mikroskop elektron.Deretan miofibril yang rapi menghasilkan gambaran pita yang khas. Pita A: bersifat anisotrop dengan cahaya polarisasi dan biasanya terpulas gelap. Pita A mengandung filamen tipis dan filamen tebal yan saling tumpang tindih. Pita I: bersifat isotropik dengan cahaya polarisasi tampak terpulas jernih atau terang. Pita I hanya mengandung filamen tipis Pita H: daerah terang yang memotong pita A. Pita H hanya mengandung filamen tebal. Garis M: adalah daerah sempit dan gelap ditengan pita H yang dibentuk oleh beberapa hubungan silang (jembatan M) pada tengan filamen tebal. Lempeng Z: daerah yang memebagi pita I. Filamen tebal: Masing-masing mengandung sekitar 250 molekul miosin II yang tersusun dalam suatu gambaran anti paralel dan 3 protein yang berkaitan (miomesin, titin, dan protein C).

Filamen tipis:

Terdiri dari Aktin-F, tropomiosin, troponin dan protein yang berkaitan a. Aktin-F adalah polimer dari monomer Aktin-G yang tersusun dalam suatu untaian G. Aktin-F memiiki ujung plus (+) dan minus (-), dimana ujung plus menempel ke lempeng Z. Dan ujung minus ditutup oleh tropomodulin, yang mencegah penambahan molekul Aktin-G ke ujung yang sedang berkembang. b. c. d. Z Perubahan biokimia Relaksasi pembentukan keratin fosfat (cadangan energy) Awal kontraksi pembentukan ATP dari ADP dan molekul fosfat Keratin fosfat + ADP keratin + ATP* *keterangan: kontraksi relaksasi Fungsi ATP: - untuk pompa ATPase - menarik filament tipis Semakin banyak gerakan, semakin banyak ATP yang pecah menjadi ADP dan fosfat ATP miosin ADP+Pi miosin ADP+Pi aktin miosin aktin myosin aktin myosin ATP myosin Jalur pembentukan glikolisis ATP Jika persediaan habis diambil dari cadangan energy keratin fosfat Tropomiosin membentuk filamen-filamen yang terletak di alur heliks Aktin-F Troponin berikatan dengan tropomiosin Nebulin adalah suatu protein panjang yang bersifat tidak elastis. Dua molekuk nebulin membungkus setiap filamen tipis dan membantu melekatkannya ke lempeng

Proses-proses biokimia utama selama satu siklus kontraksi dan relaksasi otot dapat dibagi menjadi 5 tahap: 1. Dalam fase relaksasi kontraksi otot , kepala S-1 pada miosin menghidrolisis ATP menjadi ADP dan Pi, tetapi produk-produk ini tetap terikat. Kompleks ADPPi-miosin yang terbentuk telah mengalami penguatan dan disebut konformasi berenergi tinggi.

2. Ketika kontraksi otot distimulasi (melalui proses Ca2+, troponin, tropomiosin dan aktin), aktin dapat diakses dan kepala S-1 miosin menemukannya, mengikatnya, dan membentuk kompleks aktin-miosin-ADP-Pi. 3. Pembentukan kompleks ini mendorong pembesaran Pi, yang memicu power stroke. Hal ini diikuti oleh pembebasan ADP dan disertai oleh perubahan konformasi mencolok di kepala miosin dalam kaitanya dengan ekornya, yang menarik aktin sekitar 10 nm kearah pusat sarkomer, inilah yang disebut power stroke, pada tahap ini Miosin berenergi rendah, yang ditunjukkan sebagai aktinmiosin. 4. Molekul ATP lain mengikat kepala S-1, dan membentuk kompleks aktinmiosin-ATP. Miosin ATP memilki afinitas yang rendah terhadap aktin sehingga aktin terlepas.Langkah terakhir ini adalah komponen kunci pada relaksasi dan bergantung pada pengikatan ATP dengan kompleks aktin-miosin. Peran system saraf memicu lepas neurotransmitter POTENSIAL AKSI neuro muscular junction depolarisasi pelepasan ion Ca aktin mioson kontraksi fungsi : proprioseptif (otak tahu kemana arah impuls) system saraf: rangka (SSP), polos & jantung (otonom) SISTEM SARAF Sistem saraf manusia dan beberapa vertebrata lain mengandung dua bagian utama, yaitu: Sistem saraf pusat yang terbagi atas otak dan sumsum tulang belakang (spinal cord). Sistem saraf pusat dilindungi oleh selaput meningesyang terdiri dari tiga lapisan, yaitu Pia meter(selaput paling dalam dan banyak mengandung pembuluh darah), Dura meter(lapisan terluar yang padat dank eras serta menyatu dengan tengkorak sebelah dalam) dan terakhir Arakhnoid (terletak di antara pia meter dan dura meter yang merupakan selaput jaringan yang lembut membatasi kedua lapisan yang lain)

Sistem Saraf Pusat Sistem saraf tepi yang terbagi atas sel-sel saraf sensori yang menghantarkan impuls ke sistem saraf pusat dan sel-sel saraf motori yang menghantarkan impuls dari sistem saraf pusat ke efektor.Sistem saraf tepi dalam hal ini sel-sel saraf motori dapat dibagi ke dalam dua kelompok, yaitu sistem saraf somaticyang secara langsung berperan dalam kontraksi otot-otot rangka dan sistem saraf autonom yang mengontrol aktivitas organ-organ dan variasi otot-otot tak sadar (involunter), seperti otot jantung dan otot polos. MEKANISME GERAK Gerak dapat dilakukan secara sadar (gerak biasa) dan secara tidak sadar (gerakreflek). Perbedaan dari kedua macam gerak tersebut adalah berkaitan dengan

jalannya impuls saraf yang melewati sistem saraf pusat, yaitu jika impuls melewati otak maka gerak yang dilakukan sebagai hasil respon dari otak dinamakan gerak sadar, sedangkan jika impuls tidak melewati otak tetapi sumsum tulang belakang, maka gerak yang dihasilkan sebagai respon dari sumsum tulang belakang dinamakan gerak reflek.

Mekanisme gerak biasa (gerak sadar) Rangsangan > saraf sensorik > otak > saraf motorik > gerak

Mekanisme gerak reflek (gerak tidak sadar) Rangsangan > saraf sensorik > pusat integrasi pada sumsum tulang belakang > saraf motorik > gerak

Peran distrophin Distrophin adalah protein besar di ekspresikan di jarangan (otak, otot, perifer) peran: - Integritas structural pada sel otot - Stabilitas membra sel otot fisik dan fisiologis kebocoran Ca merangasan protease (enzim pemutus) - Menahan stress (kekurangan -> distrofi otot) - Melindungi saat kontraksi dan relaksasi Kekurangan distrophin mengakibatkan terjadinya kebocoran ion kalsium pada otot, sehingga merangsang sekresi berbagai protease yang pada akhirnya mencerna protein otot, sehingga yang tersisa pada otot hanya jaringan fibrosa atau disebut juga gejala fibrosis. Peran kreatin fosfokinase Mendeteksi infark miokardium Mengatalisis pembentukan keratin fosfat, diperlukan sebagai cadangan energy otot

Proses patologi MD Tidak punya protein dasar distrophin Gen terbesar dalam genom manusia, terpaut kromosom X dan bersifat resesif

 Lebih sering menyerang laki-laki Nekrosis Hialinisasi otot dan hialin Proliferasi lemak dan kolagen pseudohipertropi (besar karena terisi lemak) Regenerasi otot tidak normal