BIOLOGI REPRODUKSI

Dr. Arief Fatoni 2009

Mendelisme
Sejak dahulu kala orang sudah tahu halhal yang berhubungan dengan keturunan, tetapi waktu itu perhatian hanya terbatas pada manusia dan pada kepercayaan atau cerita-cerita takhayul saja. Dahulu orang beranggapan bahwa sifat keturunan dari orang tua diwariskan kepada anak-anaknya melalui darah. (teori darah)

 Pendapat tersebut diatas tentu saja tidak dapat dibenarkan dan yang jelas ialah bahwa suatu makhluk akan memberikan keturunan berupa makhluk yang sama. Orang pertama yang banyak membuat percobaan dan mendapatkan hukum keturunan ialah Gregor Mendel (18221884).

 Ia adalah seorang pastur bangsa Austria dan pada tahun 1866 untk pertama kalinya diumumkan hasil-hasil karyanya, tetapi para ahli dari negara lain tidak ada yang mengakuinya. Baru pada tahun 1900, tiga orang ahli dari negara yang berlainan menemukan kembali hukum Mendel, tiga orang itu adalah (1) De Vries (Belanda); (2) Correns (Jerman); (3) Chermack (Cheko). Sejak itulah Mendel dianggap sebagai bapak ilmu Genetika.

Percobaan Mendel
M
(merah)

><

P
(putih)

M
(merah)

><

P
(putih)

 Untuk mengetahui hal ini perlu dikenal beberapa istilah terminologi: individu induk disebut parental ( P ) individu keturunan pertama (F1) individu keturunan kedua (F2) tanda bentina ( ) tanda jantan ( )

 Sifat keturunan di zaman Mendel disebut faktor keturunan, tetapi kemudian dirubah dan diberi nama gen (gene, geen). Gen diberikan dari orang tua kepada keturunannya melalui gameet yang bersifat haploid.

P1

RR (merah)

><

rr (putih)

Gameet
F1

R
Rr (merah)

R
R RR Merah Rr Merah

r
Rr merah rr Putih

Phaenotyp (fenotip) adalah sifat keturunan yang dapat dilihat , misalnya warna, bentuk, ukuran dll. Genotyp (genotip) adalah simbul atau tanda genetik yangtidak dapat dilihat misalnya RR, Rr, rr dll. Individu homozygottis (homozigotis) adalah individu yang genotipnya terdiri dari pasangan huruf yang sama misalnya RR, AA, rr dll.

 Individu heterozygottis (heterozigotis) adalah individu yang genotipnya terdiri dari pasangan huruf yang berbeda misalnya Rr, Aa dll Alele adalah anggota dari sepasang gen yang sejenis dan mempunyai sifat yang berlawanan, misalnya a adalah alele dari A , dan r adalah alele dari R, tetapi a bukan alele dari R dan r bukan alele dari A.

 Hasil perkawinan antara 2 individu yang mempunyai sifat beda disebut hibrida (bastar). Jadi F 1 adalah suatu hibrida. Dikenal beberapa macam hibrida misalnya : monohibrida : hibrida dengan satu sifat beda dihibrida : hibrida dengan dua sifat beda trihibrida : hibrida dengan tiga sifat beda tetrahibrida : hibrida dengan empat sifat beda dsb

 Suatu gen yang pengaruhnya mengalahkan gen lain disebut gen dominan dan yang dikalahkan disebut gen resesif. Sifat keturunan yang merupakan antara dari kedua induknya disebut intermedier.

P1

RR (merah)

><

rr (putih)

F1

Rr (merah muda)

R
R RR Merah

r
Rr Merah muda rr Putih

Rr Merah muda

 Keturunan berbanding 1 (merah) : 2 (merah muda) : 1 (putih) Kesimpulan : Dalam keadaan dominansi penuh, maka perkawinan monohibrida ( Rr >< Rr), menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip 3 : 1 Jika dominansi tidak sepenuhnya maka perkawinan monohibrida ( Rr >< Rr ), akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip 1 : 2 : 1 Sifat ini disebut intermedier

Pada manusia dikenal banyak sifat keturunan yang baik berupa sifat saja maupun berupa kelainan atau penyakit. Misalnya : butawarna - hemofilia rambut keriting - epilepsi mata biru - albino polydactili - bibir sumbing Golongan darah - diabetes mellitus

Butawarna
Yang dimaksud butawarna disini ialah buta warna dalam warna merah dan hijau atau dinamakan Daltonisme. Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif c yang X-linkage. Alel yang dominan C menentukan penglihatan normal. Contoh : Seorang gadis buta warna mendapatkan suami normal. Bagaimanakah kemungkinan anak-anaknya ?

Jawab
P1 isteri c c >< C suami

X X Buta warna
F1 C X c X c X Y

X Y Normal : wanita normal

: laki-laki buta warna

Bagaimana halnya jika anak gadisnya ini kemudian hari menikah dengan laki-laki normal ?
P2 F2 isteri C c X X Normal >< C X Y Normal suami

C C X X C c X X C X c X Y Y

: wanita normal

: wanita normal

: laki-laki normal

: laki-laki buta warna

 Anak laki-laki yang butawarna ternyata menerima gen buta warna dari ibunya. Ibu yang nampaknya normal tetapi pembawa gen untuk suatu penyakit atau kelainan disebut carrier = pembawa. Sedang laki-laki tidak bisa bersifat carrier karena genotipnya terdiri dari X dan Y tidak heterozigotis.

Hemofilia
Yaitu suatu kelainan dimana darah tidak dapat membeku jika seseorang terkena luka. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h pada x-chromosoma. Mula-mula kelainan ini diketahui di negaranegara Arab dimana beberapa anak dari keluarga yang berdekatan meninggal dunia akibat menjalani khitan (circumcici). Tetapi ilmu pengetahuan belum maju sehingga hal itu dianggap sebagai kecelakaan saja.

 Rahasia adanya sesuatu yang mempengaruhinya baru terbuka dengan meniggalnya putra mahkota Alfonzo dari Spanyol. Sebagai carrier nya adalah Queen Victoria II dari England. Penelitian di Eropa menunjukkan bahwa hemofilia menurun, dan gen yang menyebabkan ternyata berasal dari Queen Victoria II yang merupakan carrier.

Contoh : Seorang perempuan normal yang menikah dengan laki-laki hemofilia menghadapai keturunan sebagai berikut :

P1 F1

isteri H H >< h suami normal hemofilia H h : wanita normal

H -

: laki-laki normal

Jika anak perempuan yang heterozigotis ini kemudian hari menikah, maka keturunannya sebagai berikut
P2 isteri H h Normal >< H - suami Normal : wanita normal : wanita normal : laki-laki normal : laki-laki hemofilia

F2

H H H h

H h -

Golongan darah
Golongan darah pada manusia ternyata menurun. Mula-mula ditemukan oleh seorang dokter dari Austria bernama Landsteiner. Pada manusia dibedakan tiga macam penggolongan darah yaitu golongan darah sistem ABO, golongan darah sistem MN, dan golongan sistem Rh (Rhesus)

Golongan darah sistem ABO

Ada 4 macam golongan darah sistem ABO yaitu golongan A, B, AB, dan O Pada golongan darah ini dikenal 2 macam aglutinogen atau antigen yaitu antigen A dan antigen B (didalam eritrosit). Didalam serum terdapat aglutinin (zat anti, anti bodi) yaitu anti A ( ) dan anti B ()

 Antigen A tidak boleh bertemu dengan anti A dan antigen B tidak boleh bertemu dengan anti B karena jika sampai terjadi maka akan mengalami aglutinasi (menggumpal) sehingga orang bisa meninggal. Oleh karena itu di dalam transfusi darah ada skema sbb

Pemberi / donor Penerima / resipient A B AB O A + + + + B + + + AB O

Transfusi darah
Dalam transfusi darah harus diupayakan golongan darah sama antara donor dan penerimanya. Golongan darah O dapat diberikan pada semua golongan darah sehingga disbut donor universal Golongan darah AB dapat menerima dari semua golongan darah sehingga disebut resipient universal. Tetapi saat ini harus dilakukan cross check meskipun golongan darahnya sama.

 Disamping harus sama dengan golongan darah penerima maka donor mempunyai syarat lain yaitu darah donor harus bebas HIV/AIDS, hepatitis, dan malaria. Jika tidak dipenuhi syarat itu akan memudahkan penyebaran penyakit tersebut melalui transfusi darah.

Cara penurunan golongan darah

Darah A diberi simbul genotip LALA / LALO Darah B diberi simbul genotip LBLB / LBLO Darah AB diberi simbul LALB Darah O diberi simbul LOLO

Bagaimana jika laki-laki golongan A kawin dengan wanita golongan B sama-sama heterozigotis ?

Jawab
Suami golongan A >< LALO >< isteri golongan B LBLO

LALB LALO LBLO LOLO

golongan AB golongan A golongan B golongan O

Golongan darah sistem Rhesus

Golongan darah sistem Rhesus ada dua yaitu golongan Rh + dan golongan Rh Golongan Rh + selalu dominan dan Rh selalu resesif. Bagaimana jika seorang laki-laki golongan Rh + kawin dengan wanita golongan RH - ?

Suami Rh + Rh + Rh + Rh -

Isteri Rh + Rh +

Anak

Rh Rh -

Rh +
Rh-

Rh +
Rh-

 Jika suami Rh + dan isteri Rh maka anaknya pasti Rh +, disini akan terjadi reaksi antigen antibodi antara darah janin dan ibu sehingga terjadi hemolisa pada darah janin dan kelainan yang disebut eritroblatosis fetalis yang berbahaya.

Dasar-dasar fisik dari cara menurun

Gen-gen dari orang tuanya diturunkan melalui gameet. Proses pembentukan gameet disebut gametogenesis, yang pada manusia disebut spermatogenesis pada laki-laki dan oogenesis pada wanita.

Spermatogenesis
Mula-mula dalam alat kelamin (spermatogonium) terdapat sebuah sel besar namanya Spermatosit primer (diploid 2n) . Setelah mengalami pembelahan reduksi (meiosis) pertama akan menjadi dua spermatosit sekunder (haploid n) Setelah mengalami meiosis kedua akan menjadi 4 buah spermatid (n) dan akhirnya menjadi 4 spermatozoa (n)

Oogenesis
Alat kelamin wanita disebut oogonium yang didalamnya terdapat sebuah sel yang besar disebut oosit primer (2n). Setelah mengalami meiosis pertama akan menjadi 2 oosit sekunder (n) dimana salah satunya mengalami degenerasi Setelah mengalami meiosis kedua menjadi 4 buah ootit (n) dan akhirnya hanya satu saja yang berfungsi sebagai ovum sedangkan tiga lainya mengalami degenerasi dan mati

Sifat-sifat kimia dari cara menurun

Sejak ditemukan kromosom oleh Waldeyer, maka diketahui bahwa faktor keturunan (gen) pada umumnya terdapat di dalam kromosom itu. Pada penyelidikan kimia didapati bahwa di dalam inti sel terdapat zat asam yang mengandung posfor yang disebut asam nukleat yaitu DNA dan RNA

DNA (deoxyribo nucleic acid)

Tahun 1956 Watson dan Crick menemukan bahwa molekul DNA berbentuk double hellix dengan lebar 20 A (1 Angstrong = 1 x 10 -5 mm) Satu lingkaran penuh terbagi atas 10 anak tangga dan tiap anak tangga panjangnya 3,4 A Banyak sekali senyawa kimia yang disebut nukleotida, sehingga DNA merupakan polinukleotida.

 Sebuah nukleotida selalu terdiri dari gula (pentosa), posfat (PO4) dan basa organik yang mengandung N Basa N ada dua golongan yaitu golongan pirimidin (Cytosin = C dan Thymin = T) dan basa purin (Adenin = A dan Guanin = G) Pada penelitian lebih lanjut ditetapkan bahwa basa A selalu berpasangan dengan basa T dan C selalu berpasangan dengan G

 Banyaknya A selalu sama dengan T dan C selalu sama dengan G Banyaknya pirimidin = banyaknya purin Pada waktu inti sel membelah, kromosom juga ikut membelah sehingga DNA pun ikut mengalami peregangan. Peregangan molekul DNA inilah yang disebut replikasi DNA DNA berfungsi membawa sifat keturunan (gen)

RNA (ribo nucleic acid)

RNA berbeda dengan DNA dalam hal morfologi, susunan kimia, lokasi dan fungsinya. Morfologi RNA berbentuk pita tunggal tetapi oleh pandangan ahli dilihat seperti double hellix, panjangnya kurang dari DNA Susunan kimia terdiri dari gula ribosa, dalam RNA tidak dikenal basa Thymin tetapi diganti Uracil (U)

 Lokasi RNA tergantung dari macamnya. Fungsi RNA bermacam-macam antara lain messenger RNA (m RNA) terdapat di dalam inti sebagai cetakan dari salah satu spiral molekul DNA yang didekatinya. Proses pencetakan RNA oleh DNA ini disebut transkripsi . Transfer RNA (t RNA) terdapat di dalam sitoplasma, lebih panjang dari m RNA berlipat lipat seperti daun semanggi berfungsi mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma

 Ribosom RNA (r RNA) terdapat didalam ribosom berfungsi untuk membuat protein yang meberikan hasil akhir berupa polipeptida. Proses pembuatan protein yang dilakukan oleh r RNA dalam ribosom disebut sintesa protein

Sintesa Protein
Dulu hanya diketahui bahwa protein dibentuk didalam sel dengan bahan dasar asam amino, tetapi tahun 1960 dapat diketahui bahwa sintesa protein diawasi oleh bahan keturunan yaitu DNA dan RNA. Ada tiga peristiwa yang sangat penting dalam sintesa protein ini yaitu :

Transkripsi
Proses pembuatan m RNA dari salah satu pita DNA yang disebut RNA template. m RNA yang selesai dibentuk ini kemudian meninggalkan inti menuju ke ribosom. m RNA menempatkan diri di bagian leher ribosom dan mengikat beberapa ribosom menjadi satu disebut polisom

Translasi
Proses ini terjadi didalam sitoplasma yang dimulai dengan pengikatan asam amino yang telah bermuatan ATP untuk kemudian dibawa ke ribosom

Sintesa
Yang berlangsung didalam ribosom dan dikerjakan oleh r RNA. Hasil akhirnya berupa polipeptida (protein)

Penetuan jenis kelamin

Penentuan jenis kelamin pada manusia mengikuti type XY sehingga seorang lakilaki mempunyai formula 22AAXY dan wanita 22AAXX. Didalam inti sel manusia terdapat 46 kromosom yang terdiri atas 44 autosom dan 2 sex kromosom. Bagaimana terjadinya anak laki-laki atau perempuan bisa digambarkan sbb.

22AA XX

><

22AA XY

22A X

22A X

22A Y

22AA XX

22AA XY