Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more ➡
Download
Standard view
Full view
of .
Add note
Save to My Library
Sync to mobile
Look up keyword or section
Like this
1Activity
×
P. 1
Genetica Umana - Curs

Genetica Umana - Curs

Ratings: (0)|Views: 247|Likes:
Published by tiberiu22

More info:

Published by: tiberiu22 on Feb 08, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PDF, TXT or read online from Scribd
See More
See less

08/01/2013

pdf

text

original

 
Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”
 
Catedra Biologie moleculară şi Genetică umană
 
Curs
Genetica umană
 
Chişinău, 20
12
 
2
Cuprinsul
 
3
CURS 1
GENETICA UM
ANĂ – 
 
ŞTIINŢĂ FUNDAMENTALĂ ŞI MEDICALĂ
 
Genetica este o
ştiinţă biologică fundamentală, cu ritm rapid de dezvoltare, ce studiază proprietăţile universale ale vieţii – 
 
ereditatea, variabilitatea şi substratul lor material – 
moleculele de
ADN. În conceptul actual, organismul viu este un sistem deschis, ce se autoreglează şi seautoreproduce. Activitatea vitală este susţinută de schimbul permanent de energie, substanţe şiinformaţie. Particularităţile organizării şi funcţionării sistemelor biologice, căile de
transformare a
substanţelor şi energiei sunt
controlate
de informaţia ce se conţine în gene. Descifrarea informaţieigenetice se realizează în procesul de biosinteză a diverse proteine, care reprezintă suportul tuturor 
 proceselor vitale ale organismului.
 Ereditatea
 
este proprietatea organismului de a păstra şi a transmite caracterele morfologice,fiziologice, biochimice şi de comportament generaţiilor următoare. Ereditatea este asigurată de
proprietatea moleculelor de ADN de a se replica cu mare exactitat
e şi a determina transmiterea de
-a
lungul miilor şi milioanelor de generaţii a informaţiei şi, deci, a caracterelor. Astfel, î
n realitate, nu
caracterele se păstrează şi se transmit, ci informaţia genetică despre ele, codificată în ADN. Ereditatea
face pos
ibilă conservarea speciilor în spaţiu şi timp.
 
Variabilitatea
este proprietatea organismului de a prezenta caractere deosebite de cele ale
 părinţilor, asigurând diferenţe individuale, intrafamiliale şi intrapopulaţionale. Sursele principale ale
variabili
tăţii sunt diferite modificări ale materialului ereditar (
mutaţiile
) care apar în rezultatul erorilor de replicaţie
 
sau acţiunii diferitor factori muta
geni fizici, chimici sau biologici
. O altă sursă de
variabilitate, este capacitatea moleculelor de ADN de
a se recombina şi, ca rezultat, apar combinaţii noide gene şi, respectiv, de caractere. Totodată, diverşi factori ai mediului (intern şi extern) pot modulaactivitatea genelor, asigurând răspunsul organismului în condiţii concrete. Apariţia la descendenţ
i a
caracterelor noi este importantă din punct de vedere evolutiv, asigurând adaptarea indivizilor lacondiţiile noi ale vieţii. Transmiterea caracterelor evaluante la descendenţi determină dezvoltareaspeciei în timp.
S
ubstratul eredităţii şi variabilităţii
la majoritatea organismelor vii este molecula de ADN (ca
excepţie, la unii viruşi materialul genetic este reprezentat de molecule de ARN). Structura moleculelor de ADN, proprietăţile, structura şi funcţia genelor, mecanismele moleculare ale reglării
 
activităţiigenice reprezintă obiectul de studiu al geneticii contemporane. Permanent sunt elaborate metode noi decercetare, identificate gene noi, stabilite legităţi noi ce permit de a pătrunde mai profund în tainelevieţii.
 
Genetica oferă o înţelegere ştiinţifică a proceselor biologice ce stau la baza activităţii vitalenormale a organismului, cât şi a dereglărilor în diverse stări patologice. Toate ştiinţele despre omintegrează realizările geneticii, fapt confirmat prin сompart
imentele geneticii care s-
au transformat în
discipline independente:
Genetica generală, clasică;
 
Genetica dezvoltării;
 
Genetica senescenţei;
 Imunogenetica;
Genetica ecologică;
 Neurogenetica;Farmacogenetica;
Genetica comportării;
 
Genetica medicală;
 
Genetica clinică.
 

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->