Patognesis Lokus gen NF-1 pada kromosom 17 mengkode neurofibromin yaitu pprotein yang melakukan regulasi menurun fungsi

si onkoproein p21ras. Karena itu, NF-1 secara formal dianggap sebagai gen penekan tumor dan kalau tidak diekspresikan secara adekuat, akan terjadi berbagai pertumbuhan jaringan yang berlebih dari neurofibromatosis tipe 1. Lokus NF-2 berada pada kromosom 22 dan juga mengkode gen penekan tumor yang mengkode protein merlin; merlin berhomologi dengan famili ezrim, radiksin, dan moesin (ERM) dari protein sitoskeletal. Merlin dianggap sebagai protein yang mengatur inhibisi kontak dan proliferasi sel Schwann.

Diagnosis Penegakkan diagnosis Neurofibromatosis berdasarkan : a. Anamnesis untuk menggali keluhan pasien, riwayat penyakit sekarang, dahulu, dan keluarga. b. Pemeriksaan fisik Keadaan umum Pemeriksaan per regio menggali perkembangan manifestasi klinis di setiap organ misalkan memeriksaan mata, penglihatan, pendengaran, keseimbangan, dan pemeriksaan lainnya. c. Pemeriksaan penunjang berupa Rontgen CT scan MRI Biopsi Pemeriksaaan genetik

Untuk mendiagnosis NF-1 dan NF-2 dapat menggunakan kriteria dari National Institute of Health (NIH) Diagnostic Criteria for Neurofobromatosis. Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 harus memenuhi 2 kriteria atau lebih dari kriteria di bawah ini : 1. 6 atau lebih makula caf-au-lait dengan diameter terbesar lebih dari 5 mm pada prepubertas dan lebih dari 15 mm pada post pubertas 2. 2 atau lebih neurofibroma dari tipe apapun atau 1 neurofibroma tipe plexiform

3. Bintik-bintik di regio axila dan inguinal 4. Glioma optik 5. 2 atau lebih nodul Lisch 6. Lesi tulang khusus, seperti displasia spenoid, atau penipisan kortex tulang panjang dengan atau tanpa pseudoartrosis 7. Keluarga dengan penyakit yang sama

Diagnosis neurofibromatosis tipe 2 harus memenuhi salah satu dari kriteria di bawah ini : 1. Massa nervus 8 bilateral dari gambaran CT scan atau MRI 2. Keluarga dengan penyakit yang sama dan masaa nervus 8 unilateral atau dua dari kriteria : neurofbroma, meningioma, glioma, schwannoma, dan opasitas lentikular supskapulas posterior juvenil.