Diajukan kepada Yth. Dr Wahyu Djatmiko, Sp.

PD Oleh : Supak Silawani G1A211014

Outline
Definisi dan klasifikasi Epidemiologi Patofisiologi Penegakkan diagnosis

Komplikasi
Penatalaksanaan

Definisi Hemofilia A
defisiensi atau gangguan fungsi faktor pembekuan

VIII herediter , diturunkan secara X - linked recessive

Epidemiologi
Insiden hemofilia pada populasi cukup rendah yaitu

sekitar 0,091% 85 % nya adalah hemofilia A Angka kejadian hemofilia A : 1 per 20.000 laki-laki lahir hidup dan yang tertinggi 1 per 10.000 laki-laki lahir hidup.

Klasifikasi Hemofilia A
Berat Sedang % Level faktor < 1% 1 - 5% Penyebab perdarahan Perdarahan spontan Kadang perdarahan spontan, setlah trauma ringan Perdarahan setelah trauma berat, pembedahan

Ringan

6 - 30 %

Penegakkan Diagnosis
Riwayat Perdarahan
Nyeri sendi Hematom Deformitas Perdarahan pasca tindakan medis Perdarahan gastrointestinal

Pemeriksaan faal hemostasis Riwayat anggota keluarga

Pemanjangan APTT Hitung Trombosit, PT dan TT normal

Pemeriksaan faktor VIII

Komplikasi
inhibitor

KOMPLIKASI

Kerusakan sendi

Infeksi yang ditularkan

Inhibitor
Definisi
Bentuk penolakkan tubuh terhadap konsentrat faktor yang diberikan

Inhibitor persisten : high responder (> 5 BU/ml) dan low responder (< 5 BU/ml) Klasifikasi Inhibitor transien

Kerusakan Sendi

nonfarmakologi

Penatalaksanaan Hemofilia A

farmakologi

Pencegahan perdarahan
Pemahaman terhadap penyakit Konseling psikologis dan genetik

Nonfarmakologi

Profilaksis

Manajemen perdarahan Farmakologi

Manajemen Komplikasi

Monitoring

Profilaksis Manajemen perdarahan

Manajemen komplikasi

infus 25-40 IU/kg konsentrat faktor pembekuan

terapi pengganti faktor VIII desmopresin

Inhibiotor Berat : faktor VIIa rekombinan dan activated prothrombin complex concentrate Ringan-sedang : desmopressin dan Faktor VIIa rekombinan Kerusakan sendi Sinovektomi: operasi, radioaktif, dan kimiawi

Monitoring

Tiap 6-12 bulan sekali Kualitas hidup, status muskuloskeletal, dan komplikasi

Kesimpulan
Hemofilia = def. Faktor VIII, herediter kromosom X resesif Klasifikasi : ringan (5%-30%) , sedang (1%-5%) , berat (<

5%) Diagnosis : manifestasi klinis, px. Lab (APTT memanjang dan def. Faktor VIII) Komplikasi : inhibitor, kerusakan sendi, infeksi Terapi :
Nonfarmakologi : pemahaman penyakit, pencegahan

perdarahan, konseling psikologik dan genetik Farmakologi : profilaksis, manajemen perdarahan, manajemen komplikasi, dan monitoring

Daftar Pustaka
Aman A.K. 2006. Penyakit Hemofilia Di Indonesia : Masalah Diagnostik dan Pemberian Komponen Darah. Medan : Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara Gugun, 2007. Komplikasi Hemofilia : Indonesian Hemophilia Society. tersedia di http://www.hemofilia.or.id diakses tanggal 1 November 2011 Gunawan S.G. 2009. Diuretik dan Antidiuretik : Farmakologi dan Terapi Edisi 5. Jakarta : Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia Habart, D. 2005. The Molecular Pathogenesis of Hemophilia A. Institute of Hematology and Blood Transfusion, Prague, Czech Republic. Hoffbrand A.V. , Pettit J.E., dan Moss P.A.H. 2005. Kapita Selekta Hematologi : Kelainan Faktor Pembekuan. Jakarta : EGC Price S.A. dan Wilson L.M. 2006. Gangguan Koagulasi : Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Edisi 6. Jakarta : EGC Renny dan Suega K. 2006. Laporan Kasus Seorang Penderita Hemofilia Ringan Dengan Perdarahan Masif. Jurnal Penyakit Dalam SMF Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Udayana Vol. 7 No. 2. World Federation of Hemophilia (WFH). 2005. Panduan Penatalaksanaan Hemofilia. tersedia di http://www.wfh.org/2/docs/Publications/Other_Languages/TreatmentGuidelines_Indonesian.pdf. diakses tanggal 1 November 2011

Terima Kasih...