BAB I PENDAHULUAN

Retinoblastoma ( RB ) adalah tumor ganas retina yang primer berasal dari sel-sel retina primitif yang pertama kali ditemukan tahun 1809 dan merupakan tumor primer intraokular terbanyak pada anak. Hampir 90% kasus RB didiagnosis pada anak yang berumur kurang dari 5 tahun. 1 Prevalensi penyakit ini diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran hidup. 1 Bisa terjadi pada pria dan wanita, dapat mengenai semua ras. 2 Pada 60 70 % kasus RB bersifat sporadik dan non herediter akibat mutasi somatik yang secara klinis merupakan RB unilateral ( unifokal). Sisanya ( 30-40 % ) bersifat herediter akibat mutasi tingkat germinal yang menghasilkan RB bilateral ( terutama multifokal) dan dapat diwariskan secara autosomal dominan pada 50 % turunannya. Biasanya RB bilateral didiagnosa lebih awal ( umur 14 bulan ) dan unilateral lebih lambat ( umur 24 bulan ). 1 Gambaran klinis RB beraneka ragam dan masing-masing mempunyai kemiripan dengan kelainan-kelainan mata lain pada anak. Disamping itu sering terdapat kekeruhan media yang tidak memungkinkan untuk dilakukan pemeriksaan funduskopi. 1 Berbeda dengan tumor ganas lainnya, tindakan pengobatan RB dilakukan sebelum adanya pemeriksaan histopatologis karena tindakan biopsi intraokuler ditakutkan mengakibatkan sel tumor keluar bola mata ( ektraokular )sehingga mungkin terjadi kesalahan diagnosis. Diagnosis dini dan pengobatan adekuat pada tumor yang masih terbatas intraokular dapat menghasilkan survival rate 90- 95 % . mencapai 100 %.1 Tujuan dari penyusunan referat ini adalah untuk memberikan penjelasan tentang definisi, klasifikasi, etiologi, insidensi, patofisiologi, gejala klinis, pemeriksaan fisik, serta penatalaksanaan retinoblastoma. Tanpa pengobatan tumor ini akan berektensi ke ektraokular dan mempunyai prognosis yang buruk. Pada stadium ini angka mortalitas dapat

BAB II RETINOBLASTOMA 2.1 ANATOMI DAN FISIOLOGI Struktur anatomi bola mata yang erat hubungannya dengan Retinoblastoma yaitu struktur retina dan vitreus. Retinoblastoma biasanya tumbuh di bagian posterior retina, tampak sebagai tumor tunggal dalam retina. 5 Jika timbul dalam lapisan inti interna, tumor itu tumbuh ke dalam ( endofitik ) mengisi rongga kaca dan tumbuh kearah luar ( exofitik ) menembus koroid, sklera dan ke N. Optikus. 1 Vitreus ( badan kaca ) 6,7 Badan kaca merupakan suatu jaringan seperti kaca bening yang terletak antara lensa dengan retina,tidak berwarna, bening dan konsistensi lunak. Bagian luar merupakan lapisan tipis ( membran hiolid). Struktur badan kaca tidak mempunyai pembuluh darah dan menerima nutrisinya dari jeringan sekitarnya : koroid, badan siliar dan retina. Badan kaca bersifat semi cair di dalam bola mata. Mengandung air sebanyak 90 % sehingga tidak dapat lagi menyerap air. Sesungguhnya fungs badan kaca sama dengan fungs cairan mata, yaitu mempertahankan bola mata agar tetap bulat. Peranannya mengisi ruang untuk meneruskan sinar dari lensa retina. Badan kaca melekat pada bagian tertentu jaringan bola mata. Pelekatan itu terdapat pada bagian yang disebut oraserata, pars plana, dan papil saraf optik. Kejernihan badan kaca disebabkan tidak terdapatnya pembuluh darah dan sel. Pada pemeriksaan tidak terdapatnya kekeruhan badan kaca akan memudahkan melihat bagian retina pada pemeriksaan oftalmoskopi. Retina 6,7 Retina atau selaput jala, suatu membran yang tipis dan bening, dan merupakan bagian mata yang mengandung reseptor yang menerima rangsangan cahaya. Letaknya antara badan kaca dan koroid. Warna retina biasanya jingga.

( Gbr 1 Anatomi Bola Mata) Retina mempunyai ketebalan sekitar 1 mm terdiri atas :
1. Membran limitan internal, merupakan membran hialin antara retina dan badan kaca

2. Lapisan serabut saraf, merupan lapis akson sel ganglion menuju ke arah saraf optik. Didalam lapiasan-lapisan ini terletak sebagian besar pembuluh darah retina. 3. Lapisan sel ganglion yang merupakan lapisan badan sel daripada neuron kedua. 4. Lapisan pleksiform dalam, merupakan lapisan aselular merupakan tempat sinaps sel bipolar,sel amakrin dengan sel ganglion. 5. Lapisan nukleus dalam, merupakan tubuh sel bipolar, sel horizontal dan sel Muller. Lapis ini memdapat metabolisme dari arteri retina sentral. 6. Lapisan pleksiform luar, merupakan lapisan aselular dan merupakan tempat sinapsis sel fotoreseptor dengan sel bipolar dan sel horizontal. 7. Lapisan nukleus luar, merupakan susunan lapisan nukleus sel kerucut dan batang. Ketiga lapis diatas avaskular dan memndapat metabolisme dari kapiler koroid.

8. Membran limitan eksternal, yang merupakan membran ilusi. 9. Lapisan batang dan kerucut,merupakan lapisan penangkap sinar, memdapat nutrisi

dari koroid. 10. Lapisan epitel pigmen. Pembuluh darah didalam retina merupakan cabang arteri oftalmika, arteri retina sentral masuk retina melalui papil saraf optik yang akan memberikan nutrisi pada retina dalam. 6

( Gbr 2 lapisan dari Retina )

2.2 GENETIKA4 Gen retinoblastoma adalah tumor dengan gen yang resesif, berada pada lengan kromosom 13 pada daerah 14, kode itu untuk protein RB. Penyakit terjadi dari mutasi yang yang membuat allel normal menjadi inactive. Sekitar 60 % retinoblastoma muncul sekunder menjadi somatik dan mutasi yang tidak diturunkan. Mutasi tersebut menyebabkan tumor yang predominan secara unilateral dan menyebabkan tumor unifokal. Sekitar 40% tumor disebabkan oleh mutasi akibat infeksi yang bisa dikarenakan keturunan atau karena sudah ada faktor mutasi karena infeksi yang diturunkan (sejarah keluarga positif, 10 % ) atau onset baru akibat mutasi yang disebabkan infeksi ( riwayat keluarga negatif, 30%). Pola keturunan adalah suatu tipe dari autosomal yang dominan.

2.3 PATOGENESIS Retinoblastoma biasanya tumbuh dibagian posterior retina. Tumor terdiri dari sel-sel ganas kecil, bulat yang berlekatan erat dengan sitoplasma sedikit. 5 Jika timbul dalam lapisan inti interna, tumor itu tumbuh ke dalam ( endofitik ) mengisi rongga kaca dan tumbuh kearah luar ( exofitik ) menembus koroid, sklera dan ke N. Optikus. 1 Retinoblastoma ada 2, yaitu :
1. Tumor endofitik mungkin tampak sebagai suatu tumor tunggal dalam retina tetapi khas

mempunyai fokus ganda. Jika timbul dalam lapisan inti interna, tumor itu tumbuh ke dalam dan mengisi ruang vitreus. Pertumbuhan endofitik ini mudah dilihat dengan oftalmoskop.
2. Tumor eksofitik yang tumbuh ke arah luar menembus koroid, sklera dan ke N. Optikus,

diagnosis lebih sukar. Perluasan retinoblastoma ke dalam koroid biasanya terjadi pada tumor yang masif dan mungkin menunjukkan peningkatan kemungkinan metastasis hematogen. Perluasan tumor melalui lamina kribosa dan sepanjang saraf mata dapat menyebabkan keterlibatan susunan saraf pusat. Invasi koroid dan saraf mata meningkatkan resiko penyakit metastase.
5

Karena tumor ini jarang mengalami metastasis sebelum terdeteksi, masalah utama dalam diagnosis biasanya adalah penyelamatan ( preservasi) penglihatan yang bermanfaat. 5 Retinoblastoma yang tidak ditangani dengan baik akan berkembang didalam mata dan akan mengakibatkan lepasnya lapisan retina, nekrosis dan menginvasi nervus optikus dan ke sistem saraf pusat. Metastase biasanya terjadi dalam 12 bulan. Metastase tersering terjadi secara langsung ke sistem saraf pusat melalui nervus optikus. Tumor juga bisa menyebar ke ruangan subarachnoid ke nervus optikus kontralateral atau melalui cairan serebrospinal ke sistem saraf pusat, dan juga secara hematogen ke paru-paru, tulang. Hampir semua pasien meninggal disebabkan perluasan intrakranial dan metastase tumor yang terjadi dalam dua tahun. Faktor yang menyebabkan prognosis yang buruk adalah diagnosa tumor yang lambat, tumor yang besar, dan umur lebih tua, hasil pemeriksaan yang menunjukan terkenanya nervus optikus, dan perluasan extraocular. 4

2.4 KLASIFIKASI Klasifikasi yang digunakan untuk menentukan derajat keparahan retinoblastoma guna menentukan hasil terapi yang akan digunakan adalah menggunakan stadium menurut Nana Wijaya SD, yaitu : 2
1. Stadium tenang

Pupil lebar. Dipupil tampak refleks kuning yang disebut amaorotic cats eye hal inilah yang menarik perhatian orang tuanya untuk kemudian berobat. Pada funduskopi, tampak bercak yang berwarna kuning mengkilap. Dapat menonjol ke dalam badan kaca. Dipermukaannya ada neovaskularisasi dan perdarahan. Dapat disertai dengan ablasio retina. 2. Stadium glaukoma Oleh karena tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan intraokuler meninggi. Glaulpma sekunder yang disertai rasa sakit yang Sangay. Media refrakta menjadi keruh, sehingga pada funduskopi sukar menentukan besarnya tumor.

3. Stadium ekstra okuler

Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar. Menyebabkan eksoftalmus, kemudian dapat pecah kedepan sampai keluar dari rongga orbita, disertai nekrose diatasnya. Pertumbuhan dapat pula terjadi kebelakang sepanjang N.II dan masuk keruang tenggorok. Penyebaran ke kelenjar getah bening, juga dapat masuk ke pembuluh darah,untuk kemudian menyebar keseluruh tubuh. Klasifikasi yang digunakan untuk menentukan derajat keparahan retinoblastoma guna menentukan hasil terapi yang akan digunakan adalah menggunakan stadium menurut Nana Wijaya SD klasifikasi Klasifikasi Reese-Ellsworth (R-E), yaitu : 10 Group I a. Tumor soliter, ukuran diameter kurang dari 4 disk, pada atau dibelakang garis equator. b. Tumor yang multiple, ukuran diameter tidak ada melebihi 4 disk,semua pada garis atau dibelakang garis ekuator. Group II a.Tumor soliter, ukuran diameter 4 atau 10 disk, pada atau dibelakang garis equator. b. Tumor multiple, ukuran diameter 4 atau 10 disk, dibelakang garis ekuator. Group III a. Luka apapun pada anterior di depan garis ekuator. b. Tumor soliter, ukuran diameter lebih besar dari 10 disk, dibelakang garis ekuator.

Group IV a. Tumor multiple, beberapa diameter lebih besar dari 10 disk. b. Luka apapun yang memanjang didepan ke ora serata

Group V a. Penyebaran yang massif mengenai setengah dari retina b.penyebaran ke vitreus

Klasifikasi Internasional Intraokuler Retinoblastoma ( IIRC ) dikembangkan untuk dapat memperkirakan hasil dari pengobatan (terutama dengan kemoterapi dan fokal terapi dengan radiasi sebagai tindakan penyelamatan dan pencegahan terhadap terjadinya kekambuhan). IIRC telah memastikan dengan menghubungkan antara keparahan penyakit pada saat diperiksa dan kemudian setelah dilakukan terapi penyelamatan 8 ( Klasikasi menurut Pediatric Ophthalmology and Strabismus, third edition) Prinsip umum klasifikasi IIRC: Grup A : Mata dengan tumor ukuran kecil jauh dari macula dan nervus optikus yang secara primer hanya dilakukan fokal terapi. Grup B : Mata dengan tumor berukuran sedang atau tumor pada macula dan nervus optikus yang saat dilakukan beberapa kali kemotherapi mengecil, kemudian selanjutnya dilakukan dengan terapi fokal.

dan juga setelah dilakukan terapi sebagai tindakan

Group C : Mata dengan dengan ukuran tumor besar dengan berbatas pada vitreous dan atau menyebar ke subretinal yang secara primer dilakukan terapi dengan kemoterapi dilanjutkan dengan fokal terapi.
8

Group D : Mata dengan ukuran tumor besar dengan penyebaran yang luas pada vitrous dan subretinal yang juga secara primer dilakukan kemoterapi dan fokal terapi.

Banyak dari pusat kesehatan menggunakan radiasi sinar eksternal namun hanya efektif untuk tingkat mortalitas pada group B, C, D, mata yang telah gagal dengan kemoterapi dan fokal terapi lebih baik dilakukan terapi elektif . Group E: Mata dengan resiko tinggi di masa dating seperti tumor yang telah mencapai lensa, neovaskularisasi, glaukoma, selulitis orbita, segmen anterior, bilik mata depan , keterlibatan iris dan siliaris dalam berkerja. Tabel Klasifikasi IIRC Group A

Mata dengan ciri-ciri tumor yang tidak mengubah struktur dari mata Tumor berukuran 3mm atau lebih kecil yang dengan batas ke retina >3mm dari fovea, >1,5 mm dari nervus optikus, tidak ada penyebaran ke vitreus dan subretinal

Group B

Tumor dimata tanpa penyebaran ke vitreous dan subretina dengan tanda khas tumor dengan ukuran dan lokasi yang tidak ditentukan.

Tumor yang tidak termasuk dalam group A dengan tidak ada penyebaran ke vitreus dan subretina, cairan subretina > 3mm dari dasar tumor

Group C

Diskret fokal dengan penyebaran minimal pada vitreus dan subretinal Cairan subretina pada saat sekarang atau lampau tanpa penyebaran melibatkan hingga 0.25 retina. dan

Penyebaran lokal pada subretinal pada saat sekarang kurang dari 3mm(2DD) dari tumor

Penyebaran lokal vitreus ke tumor

Grup D

Tumor difuse dengan penyebaran vitreous dan subretinal yang signifikan Tumor dapat invasive atau difus Cairan subretina pada saat sekarang atau lampau tanpa penyebaran yang melibatkan seluruh perlekatan retina.

Penyebaran subretina yang difus pada saat sekarang atau lampau yang mungkin termasuk plak subretina atau nodul tumor

Penyakit vitreus yang massif atau difus berupa gambaran yang kotor atau massa tumor yang avaskuler

Group E

Munculnya salah satu atau lebih prognosis yang buruk dimasa depan Tumor mencapai lensa Neovaskuler glaukoma Tumor anterior yang mencapai bagian anterior pada vitreus yang melibatkan badan siliaris atau segmen anterior.

Retinoblastoma yang infiltratif dan difuse Media berbentuk opaq yang berasal dari pendarahan

10

Tumor nekrosis dengan celulitis orbital aseptic Pthisis bulbi

2.5 MANIFESTASI KLINIS 1 Gejala yang timbul pada penderita yang mengalami Retinoblastoma : 1. Massa kecil di retina
2. Mata Juling (strabismus)

3. Mundurnya visus sampai buta

4. Pupil berwarna putih ( leukokoria )

5. Bila mata kena sinar akan memantul seperti mata kucing yang disebut amurotic cats eye. 6. Buphthalmos
7. Kerusakan retina

8. Endopthalmitis 9. Panophthalmitis 10. Protopsis

11

Gambar anak penderita Retinoblastoma cats eye (http://cetrione.blogspot.com/2008/06/retinoblastoma.html)

Tumor yang sepenuhnya menutup mata kanan anak

(http://cetrione.blogspot.com/2008/06/retinoblastoma.html)

Leukokoria ( reflex putih atau pupil yang berwarna putih, dibandingkan dengan yang normal yaitu berwarna merah) adalah gejala yang paling sering timbul dan seringkali disadari oleh keluarga. Pada pemeriksaan fisik reflex merah yang normal lebih berwarna orange (bisa terjadi salah interpretasi), dan dapat berubah-ubah bergantung dari pigmentasi iris . Optic disc normal dapat berwarna kekuningan yang disebabkan oleh perubahan sudut dan ini bukan merupakan tanda yang berbahaya. Pada anak yang sehat dilakukan pemeriksaan sejak lahir hingga usia 3 tahun dan kepada orangtua harus ditanyakan tentang keluhan terhadap mata anak. Pemeriksaan fisik termasuk evaluasi untuk refleks mata merah atau kelainan mata lain hingga anak berusia 3 tahun dan kemudian pemeriksaan tajam penglihatan dapat dilakukan. Jika leukokoria diperiksa atau jika ada keraguan tentang refleks merah anak harus diperiksakan ke dokter spesialis mata dalam seminggu sekali. Tanda kedua yang paling umum dari retinoblastoma adalah strabismus. Massa tumor yang cukup besar dalam rongga vitreous dapat mendorong iris ke depan sehingga sudut bilik mata tertutup akibat gangguan aliran aqueous dan menimbulkan glaukoma.
12

Glaoukoma yang timbul pada anak dibawah usia 3 tahun akan menyebabkan buphthalmos, gejala yang cukup sering setelah leukokoria. Sel-sel tumor yang terlepas dari masa tumor kedalam vitreous ( vitreous seeding ) dalam jumlah banyak dan cukup massif akan memperlihatkan gejala endophthalmitis atau uveitis posterior. manifestasi lain yang mungkin terjadi adalah mata merah, berair, kornea yang berawan, perubahan warna iris (disebabkan oleh neovaskularisasi), inflamasi, hifema(darah diruangan anterior) Massa tumor yang tumbuh kearah dinding bola mata ( exophyttic ) dapat menyebabkan ablasio retina exudativa. Pada stadium lanjut tumor dapat menembus sklera masuk kedalam jaringan orbita menyebabkan mata merah dan menonjol ( protopsis ) memberi gambaran seperti panophthalmitis dan selulitis orbita. Pada stadium lanjut sel-sel tumor dapat juga meluas ke intrakranial melalui N-II atau bermetastasis ke sumsum tulang melalui darah atau melalui saluram lymph regional. Selain tumbuh progrressif, retinoblastoma pernah dilaporkan mengalami regressi dan memperlihatkan gambaran klinis mata yang ftisis.

2.6 DIAGNOSIS 12 Diagnosis retinoblastoma ditegakkan berdasarkan gejala subyektif dan gejala obyektif, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang . Gejala subyektif Biasanya sukar ditemukan karena anak tidak mengeluh. Kelainan ini dapat dicurigai bila ditemukan adanya leukokoria (Refleks putih pada pupil dan dapat
13

disebabkan karena kelainan pada retina, badan kaca, dan lensa), strabismus, glaukoma (suatu penyakit dimana gambaran klinik yang lengkap ditandai oleh peninggian tekanan intraokluler, penggunaan dan degenerasi papil saraf optik serta defek lapang pandangan yang khas), mata sering merah atau penglihatan yang menurun pada anak-anak Gejala obyektif a. Tampak adanya suatu massa yang menonjol di dalam badan kaca b. Massa tumor dapat menonjol di atas retina ke dalam badan kaca pada retinoblastoma tipe endofitik atau terletak di bawah retina terdorong ke dalam badan kaca seperti pada tipe eksofitik. c. d. e. f. Masa tumor tampak sebagai lesi yang menonjol berbentuk bulat, berwarna merah jambu, dapat ditemukan satu atau banyak pada satu mata atau kedua mata. Sering terdapat neovaskularisasi di permukaan tumor. Mungkin juga ditemukan adanya mikroneurisma atau Teleangiektasi. Pada pemeriksaan funduskopi pada lesi ini tidak ditemukan tanda peradangan seperti edema retina, kekeruhan badan kaca dan lain-lain. Pada pemeriksaan penunjang Diagnosis RB tidak sama seperti dianosis keganasan lainnya, yang didahului dengan biopsi, karenaRB terletak didalam rongga mata yang merupakan kesatuan organ yang berisi cairan, sehingga tidak mingkin dilakukan pengambilan cairan. Biopsi akan menyebabkan kemungkinan metastasis ekstraokuler sehingga memperburuk prognosis. Diagnosis hanya dapat ditegakkan berdasarkan klinis dan hasil pemeriksaan penunjang sebagai berikut: a. Imajing Pemeriksaan penunjang, seperti ultrasonography ( USG ) dan CT-Scan angat membantu menegakkan diagnosa, walaupun kesalahan diagnosa dapat dijumpai. 1. Ultrasonografi. Pemeriksaan ini dilakukan pada penderita yang belum protopsis. Dengan USG dapat diketahui : - ukuran panjang bola mata ( axial lenght) yang biasanya normal pada RB, kecuali bila terdapat buphthalmos.
14

- letak, besar dan bentuk massa tumor didalm bola mata, perluasan tumor ke N. Optikus atau ke dalam bola orbita. RB memperlihatkan gambaran USG yang khas sehingga memberikan ketepatan diagnosi sampai 90 %, yaitu adanya reflektivitas yang tinggi mencapai 100% pada A scan yang menunjukkaan tanda kalsifikasi dan shadowing effect positif.
2. CT Scan kepala orbita, bila terdapat protopsis, kecurigaan perluasan tumor ke

ekstraokular, metastasis intrakranial, pada USG terdapat perluasan ke N.II, serta menilai adanya trilateral pada midlinecranial. 3. Bone survey bila aspirasi sumsum tulang positif, nyeri atau pembengkakan tulang b. Pemeriksaan lain : Pemeriksaan punsi sumsum tulang ( BMP ) bila ada protopsis dan pemeriksaan pungsi lumbal ( LP ) bila terdapat gejala peninggian tekanan intrakranial atau penyebaran tumor ke N.II pasca operasi. c. Pemeriksaan Patologi Anatomi Pemeriksaan Patologi Anatomi ( PA ) bola mata yang mengandung tumor ditujukan untuk konfirmasi diagnosis istopatologik beserta defferensiasi tumor (defferensiasi baik, deferensiasi buruk ) dan penetapan perluasan tumor.

2.7 DIAGNOSIS BANDING Diagnosis banding untuk penyakit retinoblastoma adalah semua penyakit yang masuk kedalam kelompok leukokoria.

Penyakit coats adalah suatu penyakit mata idiopatik yang muncul secara predominan pada anak laki-laki. Karakter dari penyakit ini adalah telengiektasi pembuluh darah retina yang bocor dan terjadi akumulasi dari cairan subretinal dan lipid yang terlihat

15

seperti leukokoria. Penyakit coats adalah penyakit yang sering salah didiagnosis dengan retinoblastoma, namun ini bisa disingkirkan dengan tidak adanya kalsifikasi dari retina.

Primary persistent hyperplastic vitreous adalah kelainan anomaly congenital yang mempunyai ciri khas; menetapnya jaringan mesenchym embrio yang terdapat pada cavitas. Pada pasien sering muncul leukokoria; namun tidak ada massa yang muncul pada Primary persistent hyperplastic vitreous.

Catarak congenital juga merupakan penyebab dari leukokoria pada anak-anak. Dapat muncul pada saat lahir dan merupakan kelainan idiopatik, familial atau berhubungan dengan penyakit yang berhubungan dengan penyakit maternal seperti rubella, sifillis dan galaktosemia. Pemeriksaan yang hati-hati dengan slit lamp dapat mengidentifikasi katarak.

Toxocara infection dapat menyebabkan scar retinochoroidal dan inflamasi dari cairan vitreous; hal ini dapat membuat distorsi dari bentuk retina normal dan bermanifestasi seperti leukokoria pada ophthalmoskop. Serum enzyme-linked immunosorbent assay untuk toxocara canis dapat digunakan untuk memeriksa diagnosis.

Retinopathy of prematurity ( ROP ) adalah kegagalan dari retina normal yang terjadi pada bayi yang lahir premature yang terpapar oksigen konsentrasi tinggi selama periode postnatal. Ini berhubungan dengan vaskularisasi yang abnormal, fibrosis dan lepasnya retina yang dapat mengakibatkan reflex putih dan harus diperhatikan pada bayi yang lahir premature.

2.7 PENATALAKSANAAN

Tujuan pengobatan dari retinoblastoma telah berubah secara dramatis sejak beberapa tahun belakangan sehubungan dengan evolusi dari kemajuan teknik operasi. Tujuan dari terapi adalah diutamakan untuk menyelamatkan hidup pasien dan juga mata pasien. 4
1. Tumor intraokular 1

16

a. Dini : besar tumor < 4 disc diameter dan tebal < 2,5 mm tergantung lokasi tumor dapat dilakukan tindakan fotoagulasi dan atau krioterapi. b. Untuk tumor lanjut intraokular yang belum terjadi vitreous seeding, bola mata dipertahankan tanpa dilakukan enukleasi dengan cara kemoreduksi pemberian kemoterapi kombinasi Carboplatin etoposide dan vitreuos sebanyak 2 siklusuntuk mengecilkan massa tumordilanjutkan fokal terapidengan fotokoagulasi atau terapikrio. c. Lanjut : stadium 4 dan 5 intraokular dan tajam penglihatan nol dilakukan tindakan bedah pengangkatan bola mata ( enukleasi ). Pengobatan selanjutnya tergantung dari pemeriksaan patologi anatomi. Bila hasil pemeriksaan patologi anatomi pada RB unilateral menunjukkan tumor telah menembus sklera atau infiltrasi difus ke koroid atau korpus; pengobatan dilanjutkan dengan kemoterapi. Khusus untuk kasus dengan infiltrasi N.optikus post laminar pengobatan dilanjutkan dengan radioterapi dan kemoterapi. Harus diingat bahwa pemberian radioterapi pada anak < 2 tahun tidak dianjurkan. Untuk tumor bilateral tindakan pengobatan sesuai dengan masing-masing stadium tumor. Bila hasil PA menunjukkan perluasan ekstratraokular pengobatan dilanjutkan dengan kemoterapi dengan atau tanpa radioterapi.

2. Tumor ekstraokular1 Klinis dengan protopsis : a. Bila secara radiologi pada RB unilateral tidak ditemukan destruksi tulang orbita, perluasan intrakranial dalam ( - ), metastasis jauh ( BMP / LP ) ( -) ; dilakukan tindakan

17

bedah mengangkat seluruh isi rongga mata ( eksenterasi orbita ), dilanjutkan dengan radioterapi ( usia > 2 tahun ) dan kemoterapi b. Bila secara radiologis pada RB unilateral ditemukan destruksi dinding orbita, atau metastase intrakranial dengan atau tanpa metastase jauh, tidak perlu dilakukan tindakan bedah dan diberikan : radioterapi ( usia > 2 tahun ) dan kemoterapi c. Tumor disertai pembesaran kelenjar regional, penderita diberikan pengobatan: radiasi ( > 2 tahun ) pada orbita dan kelenjar limfe yang membesar dilanjutkan dengan kemoterapi d. Tumor dengan metastasis jauh Pada stadium lanjut ini gambaran kliniknya dapat sangat bervariasi pada masing-masing penderita, oleh karenanya pengobatan berdasarkan penilaian secara tersendiri kasus demi kasus. Pilihan pengobatan ialah kemoterapi dan radioterapi dapat dipertimbangkan kemudian. Pengamatan lanjut1 Dilakukan dengan ketat secara periodik dengan jadwal pasca operasi tiap bulan selama I tahun ; tahun ke II dan ke III tiap 3 bulan ; tahun ke IV dst tiap 6 bulan sampai berumur 6 tahun selanjutnya tiap tahun. Pengamatan ditujukan untuk : 1. Melihat ada tidaknya tumor residif pada soket mata yang di enukleasi / eksenterasi atau tumor dini intraokular yang di terapi dengan fotokoagulasi atau krioterapi; 2. Melihat ada tidaknya massa tumor baru di mata yang sehat; 3. Mencari ada tidaknya keganasan non ocular terutama tulang yang biasanya pada kasus bilateral; 4. Mengobservasi ada tidaknya metastasis jauh.

Pengobatan berdasarkan stadium ( dr. NanaWijaya ) 2

18

Bila diketahui dini dapat dilakukan : 1. Radiasi dengan sinar rontgen untuk menghancurkan tumor 2. Fotokoagulasi dengan sinar laser yang ditujukan pada tumor, sehinga mematikan tumornya 3. Crysurgery : suhu 70 derajat celcius, dengan suatu alat diberikan pada tumor, sehingga sel-sel tumor mati oleh suhu yang rendah ini, tanpa merusak jaringan mata yang lain disekitarnya. 4. Kemoterapi, dengan sitostatika. Pada stadium yang lebih lanjut : 1. Bila masih intraokular, dilakukan enukleasi bulbi. 2. Kalau sudah ekstraokular, dilakukan eksenterasi orbita Pada keduanya disusul dengan radiasi, untuk menghindarkan kekambuhan.

2.8 KOMPLIKASI Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita retinoblastoma : 1) Glaucoma

Kelainan mata yang mempunyai gejala peningkatan tekanan intra okuler (TIO), dimana dapat mengakibatkan pencekungan papil syaraf optik sehingga terjadi atropi syaraf optik, penyempitan lapang pandang dan penurunan tajam pengelihatan

19

2) 3) 4) Adanya metastase ke : a. b. c.

Osteosarkoma Kebutaan Kematian

Lamina kribosa, saraf optik yang infiltrasi ke vaginal scheat sampai ke Jaringan koroid (metastase melalui pembuluh darah ke seluruh tubuh) Pembuluh emisari/tumor yang menjalar ke posterior orbita.

subarachnoid dan intrakranial menjadi tumor otak.

1.9 PROGNOSIS4

Angka kesembuhan keseluruhan lebih dari 90%, meskipun ketahanan hidup sampai dekade ketiga dan keempat yang mungkin dapat menurun akibat insidensi keganasan sekunder yang tinggi. Kesembuhan yang terjadi pada penderita dengan orbita yang masif atau keterlibatan saraf mata yang luas pada waktu diagnosis, yang mungkin mempunyi perluasan intrakranial dan metastasis jauh, jika pemeriksaan mikroskopik menunjukkan tumor di jaringan saraf mata periglobal, ada kemungkinan kecil ketahanan hidup jangka panjang dengan iradiasi dan kemoterapi. Bila masih terbatas diretina kemungkinan hidup 95 % Bila metastase ke orbita kemungkinan hidup 5 %

Bila metastase ke tubuh kemungkinan hidup 0 %

DAFTAR PUSTAKA

1. Suhardjono Setiowati, dr. SPM, Diagnosis Dan Penatalaksanaan Reinoblastoma Di

Rumah Sakit dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta in Update in Retinoblastoma and Pediatric Ophthalmology, Vumc.
2. Wijaya Nana, dr. Ilmu Penyakit Mata, hal 59-69, cetakan ke-6, 1993.

20

3. Voughan Daniel G , Terjemahan Optamologi Umum edisi 14, Widya Medika, Jakarta,

2000. 4. Alex Melamud, M.D., Rakhee Palekar, M.D., dan Arun Sing, M.D. Cleveland Yayasan/Pondasi Klinik, Cleveland, Ohio.
5. Nelson Waldo E, Nelson textbook of pediatrics vol. 3 edisi 15, Jakarta : EGC, 2000. 6. Ilyas Sidarta, Prof. dr. H. SpM, Ilmu Penyakit Mata , edisi ke-2, PDSMI, Jakarta, 2000. 7. Ilyas Sidarta, Prof. dr. H. SpM, Ilmu Penyakit Mata , edisi ke-3, FKUI, Jakarta, 2009 8. Taylor David, Pediatric Opthalmology and Strabismus third edition, Elsevier Saunders ,

2005
9. Wright W Kenneth,MD, Pediatric Opthalmology and Strabismus second edition,

Springer, 2002 10. American Academy of Ophtalmology, Pediatric Ophtalmology and Srtabismus, section 6, 2009- 2010
11. http://cetrione.blogspot.com/2008/06/retinoblastoma.html 12. Ilyas Sidarta, Prof. dr. H. SpM, Kedaruratan Dalam Ilmu Penyakit Mata , edisi ke-2,

PDSMI, Jakarta, 2000. 13. Herzog C. RB in : Nelson Textbook of Pediatric 17 th edistion 2003, Saunders.

21