Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
33Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Sindrome XYY

Sindrome XYY

Ratings:

5.0

(2)
|Views: 6,617 |Likes:
Published by POlo23309

More info:

Published by: POlo23309 on Feb 26, 2009
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

04/24/2013

pdf

text

original

 
página 1de 5
Problemas en losCromosomas del SexoDescubiertosa través delDiagnóstico Prenatal
El Síndrome del 47,XYY
Publicado por PacNoRGGEl Grupo de Genética Regional delNoroeste del Pacífico
Introducción
El propósito de este folleto es proporcionarle información a las familias sobre los resul-tados en las pruebas prenatales que indican un cambio en los cromosomas del sexo. Estosresultados pueden generar un período de ansiedad para muchas familias ya que ha existemuy poca información disponible para las personas que no están dentro del campo de lagenética. Este folleto le va a proveer alguna información, pero probablemente no puederesponder a todas sus preguntas. Por favor hable con un consejero en genética o con unmédico genetista para obtener información más específica sobre su situación. Ellos seencuentran para prestarle ayuda. Este folleto también puede ayudarle a explicar los resul-tados de las pruebas a su familia y a los proveedores del cuidado de la salud.
 
I. Células
La prueba que fue realizada en su feto (bebé que aúnno ha nacido) fue realizada examinando las célulastanto del líquido amniótico (si a usted se le hizo laamniocentesis) o la placenta (si ha usted se le tomaronmuestra de las vellosidades coriónicas). Cuando las célu-las fueron estudiadas, los paquetes de material genéticoo información, llamados cromosomas, fueron examina-dos. Tanto su cuerpo como el cuerpo del bebé estánhechos de billones de células. Cada célula contiene unjuego completo de cromosomas. Las células del feto, laplacenta y el liquido amniótico vienen del mismo huevofertilizado. Por lo tanto los cromosomas estudiadosprovenientes del liquido amniótico o de la placenta cor-responden a los cromosomas del feto.Esta es una foto de una célula. Es tan pequeña quesolo puede ser vista utilizando un microscopio:
II. Cromosomas
Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula.Los cromosomas se parecen a un conjunto de libros decocina. Cada cromosoma o libro de cocina contienemiles de re-cetas las cuales son pedazos de informacióno instrucciones. Estas instrucciones o recetas son lla-madas "genes". Por lo tanto, los cromosomas sonpaquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo delcuerpo. Por ejemplo, existen genes que dicen si unapersona va a tener ojos azules o café, cabello café orubio. Toda la información que el cuerpo necesita paratrabajar proviene de los cromosomas. Los cromosomascontienen los planos para el crecimiento y el desarrollo.Dispersas entre los 23 pares de cromosomas existencerca de 30,000 genes. Incluso una parte muy pequeñade un cromosoma puede contener diferentes genes. Laubicación exacta o aún el número exacto de todos losgenes es todavía desconocida. Los estudios de cromoso-mas no incluyen una evaluación detallada de cada gene.Los cromosomas vienen en pares. Un miembro decada par proviene de la célula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la célula delhuevo de la madre. En otras palabras, el bebé recibemitad de material genético de la madre y la otra mitaddel padre. Cuando los cromosomas son examinadosbajo el microscopio, se ven así:
III. El Cariotipo
Con el objeto de estudiar los cromosomas, las célulasobtenidas en la anmiocentesis o en las muestras de las vellosidades coriónicas son preparadas en el laboratoriode forma que puedan ser vistas bajo el microscopio.Estas células son fotografiadas, los cromosomas se cor-tan de la fotografía y se alinean de acuerdo con sustamaños y con las características de los patrones de lasbandas claras y oscuras. Los cromosomas del sexo nor-malmente están colocados junto a otros cromosomas.Usualmente los niños tienen un cromosoma X y unoY, y las niñas tienen dos cromosomas X. Esta fotografía sellama un “cariotipo.”Esta es una foto de un cariotipo masculino normal:Esta es una foto de un cariotipo femenino normal:
página 2de 5
Problemas en los Cromosomas del Sexo Descubiertosa Través del Diagnóstico Prenatal
-
El Síndrome del 47,XYY 
 
página 3de 5
Problemas en los Cromosomas del Sexo Descubiertosa Través del Diagnóstico Prenatal
-
El Síndrome del 47,XYY 
IV. Diferencias en loscromosomas del sexo
 Aunque la mayoría de la gente tiene unos cromoso-mas que se parecen a los de estas fotografías, algunaspersonas tienen un número diferente de cromosomas.Otras personas tienen un cromosoma del sexo con unaestructura poco comin. La ma-yoría de las personas concambios en los cromosomas del sexo tienen buenasalud y se parecen al resto de los miembros de la famil-ia. Las anormalidades en los cromosomas del sexo sonpocas veces diagnosticada al nacer. A no ser que lamadre se haga una amniocentesis o una muestra de vel-losidades coriónicas, pueden pasar años antes de que sediagnostique un cambio en los cromosomas. Muchas veces esto nunca se diagnostica. Un cambio en los cro-mosomas del sexo puede ser descubierto cuando unniño o niña no pasa la pubertad con normalidad, omucho más tarde, cuando tiene problemas para tener hijos.Las razones más comunes para estudiar los cromoso-mas de un feto son: la edad de la madre, un resultadopositivo de una prueba inicial del suero materno o unaevaluación anormal de un ultrasonido. En estas situa-ciones, el laboratorio busca básicamente que el feto notenga un "autosoma" extra. Los "autosomas" son cro-mosomas que no son del sexo. Por ejemplo, los bebéscon síndrome de Down (Trisomía 21), conocido comomongolismo, tienen un cromosoma 21 de más en lascélulas. Como todos los cromosomas del feto son anal-izados durante el estudio prenatal, los cambios en loscromosomas del sexo son también detectados.Existen diferentes tipos de cambios en los cromoso-mas del sexo: una copia de más o de menos de un cro-mosoma entero X o Y, una parte de más o de menos delcromosoma X o Y, o un cambio de orden de un cromo-soma X o Y. Los cambios en el número de cromosomasson el resultado de un error en la formación del óvulo odel esperma. Cuando esto ocurre, las otras células en loscuerpos de los padres son normales. Ninguno de lospadres necesita hacerse un estudio de sus propias células.Un cromosoma del sexo de más, uno de menos o uncambio en el orden del mismo puede haber sido puedehaber sido heredado de la madre o el padre, o ha podi-do ocurrir por primera vez durante la formación delóvulo o del esperma.Si se descubre un cambio de ordenen un cromosoma, su médico en genética puederecomendar que se examinen los cromosomas de lospadres. A menudo los padres se sienten culpables cuando subebé tiene un cambio en los cromosomas. Sin embar-go, no hay nada que los padres hicieron "mal" para quecausaran un cambio en el cromosoma del sexo.
V. ¿Qué pueden significarestos resultados para su feto?
La mayoría de los bebés con cambios en sus cromo-somas de sexo son bebés que nacen sanos, sin seriosdefectos de nacimiento. Un cambio en el cromosomadel sexo podría no causar ningún problema obvio en elcrecimiento y desarrollo temprano. Algunas personascon cambios en el cromosoma del sexo ni siquiera lle-gan a enterarse que tiene una anormalidad en el cromo-soma del sexo. Pero existe la probabilidad de que segeneren problemas. Las dificultades de aprendizaje y los problemas emocionales son más comunes en per-sonas que tienen un cambio en el cromosoma del sexo.Estos problemas no pueden ser identificados antes denacer o recién nacidos. Pueden ocurrir otros problemas,dependiendo en el cambio del cromosoma. Su médicoo consejero de genética del sexo podría recomendar unos estudios adicionales de su feto. Ya que no es posi-ble identificar todos los defectos de nacimiento antesde que cualquier bebé nazca, existirá un riesgo de posi-bles problemas físicos incluso cuando todos loschequeos resulten normales.Los padres se preguntan a menudo si un cambio enel cromosoma del sexo significa que el bebé nacerá conambos sexos, masculino y femenino (genitaliaambigua) o si su bebé será homosexual. Estas condi-ciones tienen las mismas posibilidades de ocurrir en unbebé con un cambio en el cromosoma del sexo que unbebé con un cromosoma del sexo normal.Para algunas personas, el riesgo adicional de que elfeto tenga problemas es muy alto, y deciden abortar.Otras deciden continuar con el embarazo. La decisiónacerca de abortar es una decisión muy personal. Sueleser una decisión difícil, y lleva tiempo tomarla. Cadafamilia debe tener en cuenta sus propios sentimientos y riesgos. Su consejero de genética o médico de cabeceraestán disponibles para ayudarles a tomar la mejor decisión para su familia. Pregúntenles de qué manerapueden ayudar.
Síndrome 47,XYY
Se han enterado recientemente que su feto tiene elsíndrome 47,XYY. Seguramente nunca escucharonacerca de esta condición anteriormente. Estos folletofue creado para responder algunas de las muchaspreguntas que puedan tener.
¿Qué es el síndrome 47,XYY?
 A diferencia de otros cambios en el cromosoma delsexo, el síndrome 47,XYY nunca fue descrito como un

Activity (33)

You've already reviewed this. Edit your review.
1 hundred reads
1 thousand reads
Fabiola Leiva Cataris added this note
si te es conocida
Fabiola Leiva Cataris added this note
hola como estas que es el simdrome xyy
zeroo69 liked this

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->