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Sindrome de Down Trisomia 21

Sindrome de Down Trisomia 21

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Síndrome de Down (Trisomía 21)
¿Qué son las trisomías?
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual,se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otrosejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía13 tan solo significa que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma13) en cada célula del cuerpo.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectoscongénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicosy, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. Lagravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. Estesíndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente auno cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional de Síndrome de Down (National DownSyndrome Society), existen más de 350.000 individuos que padecen este síndrome en EstadosUnidos. La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente,aunque el período de vida promedio varía.El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero endescribir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causadel síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional).
¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?
 Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo elnúmero usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en dondelos 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulocon 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitadobtenida del padre y la otra mitad de la madre.A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o elespermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas.Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 yesto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome deDown se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.El noventa y cinco por ciento de los casos de síndrome de Down se produce por la Trisomía 21. Enalgunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una porción de ella, se adhiere a otro cromosomadel óvulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina síndrome de Down por "translocación" (el 3 a 4 por ciento de los casos). éste es el único tipo de síndrome de Down que puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento que noafecta su salud denominado translocación balanceada, donde el cromosoma 21 se adhiere a otrocromosoma. Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de síndrome de Down llamado el síndrome deDown con alteración cromosómica en "mosaico", cuando ocurre un error en la división celular después de la fertilización (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen algunas células conun cromosoma 21 adicional y otras con el número normal.
 
¿Cuál es el aspecto físico de un niño con síndrome de Down?
Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande.También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome deDown tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres"líneas" en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola líneaque atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Confrecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones soninusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estascaracterísticas, si bien no todas.
¿Qué clase de problemas tienen generalmente los niños con síndrome de Down?
Alrededor del 40 a 50 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen defectoscardíacos. Algunos defectos son menores y se los puede tratar con medicamentos, mientrasque otros necesitan una cirugía. Todos los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en cardiopatías deniños. Para que cualquier clase de cardiopatía pueda ser tratada, durante los dos primerosmeses de vida el médico deberá realizar al niño un ecocardiograma (un procedimiento queevalúa la estructura y el funcionamiento del corazón utilizando ondas sonoras que seregistran en un sensor electrónico, produciendo así una imagen en movimiento del corazón yde las válvulas del corazón).
Alrededor del 10 por ciento de los niños con síndrome de Down nace con malformacionesintestinales que necesitan cirugía.
Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de deficiencia visual o auditiva.Entre los problemas visuales más comunes se incluyen la bizquera, la miopía ohipermetropía y las cataratas. La mayoría de los problemas en la visión pueden mejorarsecon anteojos, cirugía u otros tratamientos. Durante el primer año de vida, se debe consultar aun oftalmólogo pediátrico (un médico especializado en el cuidado completo de los ojos queexamina, diagnostica y define el tratamiento para una variedad de trastornos oculares).
Los niños con síndrome de Down pueden presentar una pérdida de la audición debida a la presencia de líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos. Todos los niños consíndrome de Down deben someterse a exámenes de visión y audición regularmente demanera que cualquier problema pueda ser tratado antes de que dificulte el desarrollo dellenguaje y otras habilidades.
Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides yleucemia. También suelen contraer resfríos, bronquitis y neumonía con frecuencia. Los niñoscon síndrome de Down deben recibir atención médica con regularidad incluyendovacunaciones infantiles. El Congreso Nacional de Síndrome de Down (National DownSyndrome Congress) publica una "Lista de Verificación de Medicina Preventiva"(Preventative Medicine Checklist) en la que se encuentran los exámenes médicosrecomendados para las diferentes edades.
¿Cuán serio es el retardo mental que se presenta con el síndrome de Down?
El grado de retardo mental que se presenta con el síndrome de Down varía enormemente, oscilandodesde leve a moderado a severo. Sin embargo, el retardo mental más común es de leve amoderado. No existe la manera de predecir el desarrollo mental del niño con síndrome de Down basándose en los rasgos físicos.
 
¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down generalmente pueden realizar la mayoría de las actividades quecualquier niño realiza, como caminar, hablar, vestirse y aprender a usar el baño. Sin embargo, ellosgeneralmente hacen estas cosas más tarde que los otros niños. No se puede predecir la edad precisaen que se alcanzarán estos logros en el desarrollo. No obstante, los programas de intervencióntemprana, a partir de la primera infancia, pueden ayudar a estos niños a alcanzar su potencialindividual.
¿Puede asistir a la escuela un niño con síndrome de Down?
Sí. Existen programas especiales que comienzan en los años de la educación preescolar para ayudar a que los niños con síndrome de Down desarrollen sus habilidades tanto como les sea posible.Además de beneficiarse con una intervención temprana y una educación especial, muchos niños pueden, hasta cierto punto, ser integrados en el aula de clases común. La perspectiva para estosniños es mucho más alentadora de lo que alguna vez lo fue. Muchos aprenderán a leer y escribir y participarán en diferentes actividades para niños ya sea en la escuela o en los vecindarios. Si bienexisten programas especiales de trabajo diseñados para adultos con síndrome de Down, muchas personas con el trastorno pueden tener trabajos comunes. En la actualidad, un número cada vezmayor de adultos con síndrome de Down vive de manera semi-independiente en casas de grupos decomunidad en donde cuidan de sí mismos, participan de las tareas domésticas, establecen vínculosde amistad, comparten actividades de tiempo libre y trabajan en su comunidad.
¿Se pueden casar las personas con síndrome de Down?
Algunas personas con síndrome de Down se casan. Aunque ha habido raras excepciones, loshombres con síndrome de Down no pueden engendrar hijos. Durante una gestación, la mujer consíndrome de Down tiene una posibilidad de 50/50 de concebir un niño con síndrome de Down, peromuchas gestaciones se pierden en abortos espontáneos.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Ya que el síndrome de Down está formado por un conjunto tan particular de características, losmédicos a veces pueden determinar la existencia del síndrome en un niño solamente con un examenfísico. Para confirmar los hallazgos del examen físico, se puede tomar una pequeña muestra desangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia de material de cromosoma 21adicional. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones.(El síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down con alteración cromosómica enmosaico tienen riesgos de recurrencia diferentes).Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse frecuentementeantes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. Laecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidaddel síndrome de Down, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado quemuchos bebés con síndrome de Down presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sinsíndrome de Down. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.
¿Cuáles son los riesgos respecto a la edad materna para el síndrome de Down?
La Edad MaternaEl Riesgo en el Nacimiento
25 a 29 años1 de cada 1250

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