MUTACIONES

•Claudia V. Rodriguez
•Erick Moreno
•David Tinoco
 DEFINICION

• Las mutaciones son el resultado

de las anomalías moleculares en
las cuales se han detectado o
manifestado la ausencia o
modificación de una proteína.
 DEFINICION
• Hoy día se define a las mutaciones
como cualquier cambio heredable del
genoma. Los cambios pueden ser a
diferentes niveles:
• A nivel de genes: mutaciones
génicas o puntuales 
• A nivel de cromosomas: cambio en
un segmento de un cromosomas, un
cromosoma entero o inclusive un set
completo de cromosomas
 HUGO DE VRIES
• Genetista alemán que definió la
mutación como cualquier cambio
heredable en el material hereditario
que no se puede explicar mediante
segregación o recombinación. Más
tarde se descubrió que lo que De
Vries llamó mutación en realidad
eran más bien recombinaciones
entre genes.
• Lo definió trabajando sobre la hierba
 TERATOLOGIA
• Es la rama de la medicina que
estudia las anormalidades del
producto durante su formación.

• Las mutaciones pueden originarse a

partir de distintos factores ya sean
físicos, químicos o biológicos.
 TIPOS Y ORIGEN DE
MUTACIONES
• Espontaneas: son aquellas que
surgen normalmente como
consecuencia de errores durante el
proceso de replicación del ADN.
• Inducidas: Las mutaciones inducidas
surgen como consecuencia de la
exposición a mutágenos químicos o
biológicos o a radiaciones.
 TIPOS Y ORIGEN DE
MUTACIONES
• Mutación somática: es la que
afecta a las células somáticas del
individuo.
• Mutaciones en la línea germinal:
son las que afectan a las células
productoras de gametos.
• Mutaciones génicas o
moleculares: Son las mutaciones
que alteran la secuencia de
 TIPOS Y ORIGEN DE
MUTACIONES
• Por sustitución de bases.
• Transicionales.
• Transversionales.
• De corrimiento estructural.
• Mutaciones en los sitios de corte y
empalme.
empalme
 MUTACIONES

• Focomegalia: la provoca la ingestión

del medicamento “ptalamida”
• Albinismo: carencia de las enzimas
“tirosinasas”.
• Fenilcetonuria: se intoxica el sistema
nervioso provocando retraso mental.
• Anemia de las células falsiformes:
trastorno de los glóbulos rojos que
produce anemia.
• Neurofibromatosis: causa
desfiguramiento y bultos causados
por tumores.
• Polidactilia: aumento en el numero
de dedos en las extremidades.
• Hermafroditismo: el individuo tiene
gonadas de ambos sexos.
• Cáncer: es el crecimiento
desordenado de las células, puede
ser originado por agentes externos
como por ejemplo el contacto o
exposición del individuo a distintos
tipos de radiación.
FIN