UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CRAIOVA FACULTATEA DE MEDICIN CATEDRA NR.

9 PEDIATRIE-PUERICULTUR-NEONATOLOGIE

PROF.UNIV.DR. D. BULUCEA
(sub red.)

PEDIATRIE-PUERICULTUR
CURS PENTRU STUDENI - ANUL V

2005

PEDIATRIE
sub redacia PROF. DR. D. BULUCEA

II

AUTORI
1. Prof. Dr. Dumitru Bulucea ef Clinic Pediatrie, Spitalul Municipal Filantropia, Craiova; 2. Prof. Dr. Eva Neme ef Clinic Pediatrie, Spitalul Clinic Judeean de Urgen, Craiova; 3. Dr. Ligia Stnescu ef lucrri, Clinica Pediatrie, Spitalul Municipal Filantropia, Craiova; 4. Dr. Georgeta Corniescu ef lucrri, Clinica Pediatrie, Spitalul Municipal Filantropia, Craiova; 5. Dr. Ileana Petrescu ef lucrri, Clinica Pediatrie, Spitalul Clinic Judeean de Urgen, Craiova; 6. Dr. Carmen Niculescu ef lucrri, Clinica Pediatrie, Spitalul Clinic Judeean de Urgen, Craiova; 7. Dr. Cristian Gheonea ef lucrri, Clinica Pediatrie, Spitalul Municipal Filantropia, Craiova; 8. Dr. Gigi Clin asistent universitar, Clinica Pediatrie, Spitalul Municipal Filantropia, Craiova; 9. Dr. Radu Diaconu asistent universitar, Clinica Pediatrie, Spitalul Municipal Filantropia, Craiova; 10. Dr. Ramona Nedelcu asistent universitar, Clinica Pediatrie, Spitalul Municipal Filantropia, Craiova; 11. Dr. Ctlina Bulucea doctorand cu frecven UMF Craiova, specialitatea Pediatrie.

III

CUPRINS
CRETEREA I DEZVOLTAREA (D.Bulucea, Ligia Stnescu)........ 1
Factori de cretere ............................................................................................................. Criterii i repere de apreciere a dezvoltrii somatice a copilului ...................................... Tulburri de cretere i dezvoltare fizic .......................................................................... Perioadele copilriei ......................................................................................................... Nou-nscutul normal (la termen) ...................................................................................... Prematuritatea ................................................................................................................... Dismaturul ........................................................................................................................ Postmaturitatea ................................................................................................................. Sugarul ............................................................................................................................. Copilul anteprecolar ....................................................................................................... Perioada precolar .......................................................................................................... Perioada colar ............................................................................................................... Pubertatea ......................................................................................................................... Dezvoltarea neuropsihic a sugarului i copilului mic ..................................................... Dezvoltarea neuropsihic a copilului pecolar ................................................................. Dezvoltarea neuropsihic a copilului colar .................................................................... Dezvoltarea psihic i intelectual n perioada pubertar ................................................ 1 3 5 8 10 23 31 34 35 48 49 49 50 53 56 59 59 60 60 67 76 79 80 81 89 91 95

NUTRIIA (Ligia Stnescu, G. Clin).................................................. Nevoi nutriionale ............................................................................................................ Alimentaia sugarului ...................................................................................................... Alimentaia dup vrsta de un an .................................................................................... Obiectivele necesare aprrii i meninerii sntii ....................................................... BOLI CARENIALE (D.Bulucea, Ligia Stnescu).................................. Rahitismul carenial ......................................................................................................... Rahitismele vitamino D rezistente ................................................................................ Anemia carenial feripriv (Ctlina Bulucea).............................................................. Malnutriia (distrofia) sugarului i copilului mic .............................................................
Niculescu)......................................................................................................................... Explorarea funcional respiratorie la copil (C. Gheonea)............................................... Rinofaringita acut ........................................................................................................... Rinite ................................................................................................................................ Adenoidita acut, subacut i cronic .............................................................................. Sinuzita ............................................................................................................................. Anginele ........................................................................................................................... Otitele medii ..................................................................................................................... Laringitele ........................................................................................................................ Traheobronita acut ........................................................................................................

BOLILE APARATULUI RESPIRATOR (D.Bulucea, Eva Neme, Carmen

101 101 103 105 107 109 111 119 121 124

IV Obstruciile bronice localizate (R.Diaconu, C.Gheonea)............................................. Broniectazia (R. Diaconu, C.Gheonea).......................................................................... Astmul bronic (C.Gheonea)............................................................................................ Broniolita acut (D. Bulucea, R. Diaconu)..................................................................... Pneumoniile acute.............................................................................................................. Hemosideroza pulmonar (Ctlina Bulucea)................................................................. Abcesul pulmonar (Ctlina Bulucea)............................................................................. Pleureziile (Ctlina Bulucea).......................................................................................... 126 127 130 134 136 147 148 149 153 153 160 161 162 164 165 169 170 173 175 180 180 185 187 209 220 233 234 234 235 237 237 240 241 241 243 244 245 247 248 249 250

BOLI CARDIOVASCULARE (D.Bulucea, C.Gheonea)......................

Malformaii cardiace congenitale ..................................................................................... Pericardite ......................................................................................................................... Miocardite ......................................................................................................................... Cardiomiopatii .................................................................................................................. Endocardite ....................................................................................................................... Tulburri de ritm .............................................................................................................. Tulburri de conducere .................................................................................................... Insuficiena circulatorie periferic ................................................................................... Insuficiena cardiac acut ............................................................................................... Hipertensiunea arterial ....................................................................................................

BOLI DIGESTIVE (D.Bulucea, Eva Neme, Ileana Petrescu) ................ Refluxul gastro-esofagian ................................................................................................. Stenoza hipertrofic congenital a pilorului ..................................................................... Boala diareic acut .......................................................................................................... Diareea cronic ................................................................................................................. Sindromul de malabsorbie ............................................................................................... Constipaia la sugar i copil .............................................................................................. Durerea abdominal acut ................................................................................................ Invaginaia intestinal .......................................................................................... Gastrita ................................................................................................................. Durerea abdominal recurent sau cronic ....................................................................... Boala ulcerului peptic ........................................................................................... Sngerarea gastro-intestinal ............................................................................................ Hepatologie ....................................................................................................................... Hepatomegalia. Icterul (G. Clin)........................................................................ Hepatita cronic activ ......................................................................................... Ciroza .................................................................................................................... Atrezia biliar ....................................................................................................... Dischinezia biliar ................................................................................................ Fibroza hepatic ................................................................................................... Boala Wilson ......................................................................................................... Sindromul Reye .....................................................................................................

PATOLOGIE RENO-URINAR (D.Bulucea, Ileana Petrescu, R.Diaconu)............................................................................................................................ 252 Refluxul vezico-ureteral .................................................................................................... 252 Prolapsul uretral ................................................................................................................ 253 Valva uretral posterioar ................................................................................................. 254 Obstrucia jonciunii uretero-bazinetale ............................................................................ 254 Boala polichistic renal ................................................................................................... 255 Patologie glomerular (Ligia Stnescu)............................................................................ 256

V Glomerulonefrita acut post-streptococic ........................................................... 257 Sindromul nefrotic ................................................................................................. 259 Infeciile de tract urinar. Pielonefrita acut .................................................................... 262

BOLILE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL (D.Bulucea, Stnescu)......................................................................................................................... Meningitele i encefalitele copilului ............................................................................... Convulsiile i epilepsia ................................................................................................... Comele ............................................................................................................................ Paralizii cerebrale neprogresive ...................................................................................... BOLILE REUMATICE I ALE ESUTULUI CONJUNCTIV..
Reumatismul articular acut (Ligia Stnescu, D. Bulucea).............................................. Artrita reumatoid (Ligia Stnescu, D. Bulucea)............................................................

Ligia 266 266 271 277 279 281 281 286 292 292 293 293 297 299 300 310 311 313 314 317 328 342 347 351 354 355

BOLILE DE SNGE (D. Bulucea) ............................................................ Anemiile (C. Gheonea, Ramona Nedelcu, Ctlina Bulucea).................................. Anemii prin deficit de producie ........................................................................... Anemiile nutriionale ............................................................................................ Anemiile megaloblastice- macrocitare ................................................................. Anemia aplastic .................................................................................................. Anemiile hemolitice .............................................................................................. Methemoglobinemiile ........................................................................................... Bolile hemoragice ............................................................................................................. Afeciunile vasculare ............................................................................................ Trombocitopeniile ................................................................................................. Tulburri congenitale de coagulare ..................................................................... Tulburrile de coagulare dobndite ..................................................................... Leucemiile (D. Bulucea, C. Gheonea)............................................................................. Boala Hodgkin (D. Bulucea, C. Gheonea)...................................................................... Limfoame non-hodgkiniene (D. Bulucea, C. Gheonea).................................................. Limfomul Burkitt (D. Bulucea, C. Gheonea).................................................................. Histiocitoza X (D. Bulucea, C. Gheonea).......................................................................

DIABETUL ZAHARAT (Georgeta Corniescu)......................................... 360 INTOXICAIILE ACUTE (Ligia Stnescu, Georgeta Corniescu, G. Clin)
.......................................................................................................................................... 365

BIBLIOGRAFIE................................................................................. 370

VI

CRETEREA l DEZVOLTAREA

Creterea reprezint un proces fundamental al copilriei prin care organismul i mrete substana (masa) sa. Din acest punct de vedere copilul se deosebete de adult. Altfel spus copilul nu este un adult n miniatur i nu trebuie tratat ca atare. Procesul creterii ne apare ca un atribut esenial al materiei vii, opunndu-se entropiei (tendinei materiei vii de a desface substana n componentele sale) i realiznd un bilan pozitiv ntre distrugerea celular i acumularea de substan. Creterea prezint dou laturi: 1) Latura cantitativ, echivalent cu acumularea de substan organic i 2) Latura calitativ n care are loc diferenierea structural i funcional. n evoluie, acumulrile cantitative sunt urmate de saltul calitativ, astfel c procesul creterii determin n timp diferenierea (care va deveni apoi o frn pentru cretere, printr-un proces de feed-back). Creterea ncepe din viaa intrauterin, odat cu unirea gameilor, aspectul cantitativ al acesteia prezentnd dou laturi: - creterea corpului n greutate i lungime, precum i a organelor, proces ce se ncheie n jurul vrstei de 20 de ani; - nlocuirea masei organice uzate, aspect ce are loc n tot cursul vieii. Creterea se realizeaz prin: proliferare celular (ca epiteliile i organele limfatice); hipertrofie celular (esutul muscular); difereniere celular (glandele genitale, organele de sim i S.N.C). Creterea i dezvoltarea au loc concomitent i de aceea trebuiesc nelese ca un tot unitar.

FACTORII DE CRETERE sunt: exogeni, endogeni i patogeni.

a) Factorii de cretere exogeni acioneaz att n perioada vieii intrauterine, ct i n viaa extrauterin. n viaa intrauterin: Organismul matern, prin intermediul placentei, constituie mediul ambiant pentru dezvoltarea embrionului i ftului. Procesul de concepie trebuie neles ca o "gref" tolerat fa de organismul matern. Explicaia const n faptul c trofoblatii din placent ar favoriza tolerana imunologic prin suprimarea reactivitii imunologice, fa de antigenele embriofetale. Hormonii materni i cei produi de placent (gonadostimulinele i prolactina) acioneaz diferit asupra creterii i dezvoltrii ftului, n funcie de aptitudinea lor de a traversa placenta. Astfel hormonul somatotrop, gluco- i mineralocorticoizii trec uor prin placent, iar hormonii tiroidieni i insulina mai greu. Factorii exogeni ce acioneaz n perioada vieii extrauterine sunt: alimentaia i condiiile de via. Alimentaia mamei i copilului trebuie s cuprind toate

elementele nutritive i ntre ele s existe proporiile optime. n condiiile de via sunt cuprini: microclimatul, factorii socio-economici i afectivi. b) Factorii de cretere endogeni sunt hotrtori din momentul fecundrii ovulului i sunt reprezentai de ereditate i glandele cu secreie intern. Genotipul sau ansamblul structurii genetice ce acioneaz prin gene direct asupra organului efector al creterii (sistemul osos) i indirect, determinnd diferene constituionale n dezvoltarea glandelor endocrine precum i asupra centrilor nervoi din trunchiul cerebral, cu rol n reglarea creterii. Glandele cu secreie intern Timusul. Nu se cunoate un hormon timic bine definit, dar s-a demonstrat c extirparea lui produce ncetinirea creterii. Timusul are un rol reglator n metabolismul acizilor nucleici i a unor minerale (calciu). Este de notat rolul primordial al timusului n imunitate prin maturarea i instrucia limfocitelor timodependente. Hipofiza. Hormonul somatotrop hipofizar (de cretere) secretat de lobul anterior al hipofizei, la rndul lui sub influena hipotalamusului, prin intermediul somatomedinei stimuleaz creterea oaselor, muchilor i viscerelor, favorizeaz retenia de azot i stimularea sintezei de proteine. De asemenea contribuie alturi de paratiroid, la mobilizarea calciului din depozite i produce lipoliz i mobilizarea acizilor grai. STH este produs n tot cursul vieii, dar cu o influen mai mic asupra perioadei de sugar i n pubertate. Ali hormoni ce au asemnri de structur cu STH sunt: eritropoetina, "epidermal growth" i "nerve growth". Pancreasul endocrin. Insulina este un hormon anabolizant, avnd aciune sinergic cu a hipofizei i favorizeaz transportul glucozei i al aminoacizilor n celul. Tiroida. Are o influen din primii ani de via prin tiroxin i triiodotironin, care stimuleaz creterea, mresc metabolismul bazal i intensific creterile. De asemenea stimuleaz sinteza de ARN ribozomal i de proteine i sunt absolut necesari pentru maturarea creierului i pentru apariia punctelor de osificare. Hipotiroidia congenital produce mixedemul congenital. Paratiroidele. Intervin n metabolismul mineral meninnd o calcemie constant i la nevoie mobiliznd calciul din oase. Epifiza. Are rol n creterea i diferenierea sexual. Glandele suprarenale. Intervin n metabolismul apei i mineralelor prin mineralocorticoizi. iar glucocorticoizii au un efect negativ asupra creterii. Hormonii androgeni suprarenali stimuleaz anabolismul proteic, creterea i proliferarea celulara i maturarea osoas, care odat realizat, printr-un mecanism de feed-back opresc creterea. Gonadele. Intr n activitate la pubertate sub aciunea hipofizei i stopeaz creterea taliei, pe lng efectul cunoscut asupra organelor sexuale. c) Factorii patogeni intervin n viaa intrauterin i dup natere, influennd defavorabil creterea i dezvoltarea organismului, acetia fiind: Infeciile oculte, n special cele virusale i n primele 3 luni de via (v. rubeolei i hepatitei) dar i cele cronice ca TBC, luesul prin afectarea gravidei, iar mai nou, virusul imuno-deficienei dobndite (HIV). Intoxicaiile cronice (alcoolismul). Hepatopatiile cronice, boli de inim, renale, tulburrile de nutriie grave. Razele X.

Dup natere sunt de citat tulburrile acute i cronice de digestie i nutriie, neuroendocrinopatiile infantile, malformaiile congenitale, boli genetice i ereditare (cromozomiale), tulburrile metabolice, nefropatiile cronice, cirozele hepatice, infeciile acute i cronice, etc.

CRITERII I REPERE DE APRECIERE A DEZVOLTRII SOMATICE A COPILULUI

Sub aciunea factorilor de influen, prin procesul dinamic al creterii i dezvoltrii, organismul copilului este supus unor transformri continue. Aprecierea desfurrii normale a creterii i dezvoltrii somatice se adreseaz unor criterii i repere orientative i anume: creterea statural, a unor segmente ale corpului i raportul dintre ele; creterea curbei greutii; unele perimetre i diametre; unele rapoarte dintre lungime, greutate i unele perimetre; apariia punctelor de osificare i procesul de maturare osoas; erupia dentar; dezvoltarea la sugar a turgorului; unele dozri biologice, etc. Creterea n lungime n primul an cunoate un spor rapid de 20-25 cm corespunztor plusului de 4-5 cm din prima lun, de 2-3 cm din luna a II-a i a III-a, 2 cm din luna a IV-a i cel puin 1 cm n fiecare lun din primul an de via. n cel de al doilea an de via ritmul creterii staturale este apoi echivalent cu un spor lunar mediu de 1 cm, iar n al treilea an de 6-9 cm, astfel nct, la sfritul primei copilrii, copilul s msoare 94-95 cm. n perioada precolar ritmul creterii n lungime este mai lent. n jurul vrstei de 4 ani, copilul i dubleaz talia de la natere, msurnd 103-104 cm; iar la vrsta de 6 ani, cnd ncepe perioada colar, talia sa este de 114-115 cm. Viteza de cretere n perioada de colar mic i pn la pubertate i menine caracterul uniform i lent, ctigul mediu anual al taliei fiind de 4-6 cm. La pubertate, n prima perioad a sa, ntre 10 i 13 ani, creterea statural este rapid, sporul la biei fiind n jur de 15 cm iar la fete de 12 cm, ca apoi, dup 13-14 ani, ritmul su s ncetineasc progresiv i s se opreasc o dat cu ncheierea proceselor de maturizare osoas i sexual, respectiv ntre 18-19 ani la fete i 21-22 de ani la biei. Creterea n lungime se realizeaz pe seama creterii i maturizrii sistemului scheletal, sub controlul genetic plurifactorial i modelarea factorilor de mediu. n general, lungimea taliei la biei este mai mare, n medie cu 10-15 cm, dect a fetelor. Pentru o scurt perioad, la pubertate, ritmul creterii lor este mai rapid, n raport cu vrsta cronologic. Accelerarea secular a creterii difereniaz talia generaiilor actuale printr-o cretere suplimentar de 10-15 cm, precum i prin apariia mai devreme a pubertii la fete, aproape cu 3 ani, comparativ cu generaiile secolului trecut. Creterea n greutate n primul an de via are de asemenea un ritm rapid. Rata lunar de cretere n primele 6 luni este de 600 gr i n urmtoarele 6 luni de 500 gr. Sporul n greutate pe aceast perioad este de 6-7 Kg, cntrind la un an n jur de 9,510 kg.

Acumularea n greutate, n acest interval, se face i pe seama dezvoltrii esutului celular subcutanat, criteriu important de apreciere a strii de eutrofie a sugarului. Sporul n greutate diminu apoi, paralel cu vrsta, existnd la pubertate, dup perioada de salt al creterii n lungime, o etap de acumulare mai crescut a greutii, respectiv dup 13-14 ani. Rata anual de cretere n greutate este n medie de 2 Kg. Creterea n greutate este influenat n principal de alimentaia deficitar sau supradozat, de practica i obinuina din mediul familiar, de anorexiile de durat ntlnite la unii copii precum i de factori patologici. Aprecierea corect a creterii normale a greutii copilului se face n raport cu sexul, talia i vrsta sa, n limitele unor abateri permise de +/-10%. O formul de calcul a greutii peste vrsta de 2 ani este: G (kg) = 9+2 n (n = vrsta n ani) Perimetrul cranian prezint o cretere foarte marcat n primul an de via, respectiv de la 34-35 cm la natere ajunge la 47 cm n jurul vrstei de 12 luni. Apoi creterea sa este mai lent, ajungnd la vrsta de 5 ani n jur de 51-52 cm. Perimetrul toracic este la natere aproape egal cu cel cranian. Vor fi egale n jurul vrstei de un an, dup care ritmul de cretere al perimetrului toracic este mai mare, depindu-1 cu cte 1 cm n flecare an pe cel cranian. Creterea n lungime nu intereseaz n mod egal toate segmentele corpului. Raportul dintre lungimea capului i talie se modific continuu. Astfel la vrsta de 2 luni de via intrauterin acest raport este la ft egal cu 1/2, iar la natere, la termen, este de l/4. La vrsta de 2 ani capul reprezint 1/5 din lungimea total, 1/6 la 6 ani, l/7 la 12 ani i 1/8 la vrsta adult. i raportul dintre segmentul inferior i superior (I/S) sufer modificri continue, n favoarea creterii segmentului inferior. Acest raport I/S la natere este egal cu 0,58. Apoi numrtorul crete mai rapid astfel nct la vrsta de 10 ani raportul devine echiunitar i apoi supraunitar, pn la pubertate. Pn la aceast vrst, creterea n lungime se produce mai mult pe seama membrelor inferioare, ca dup 13-14 ani, mai devreme la fete, s se realizeze pe seama creterii toracelui. Prin alungirea mai accentuat a membrelor inferioare, mijlocul taliei se modific n permanen. La natere, el este situat deasupra ombilicului; pe la doi ani la nivelul lui. n jurul vrstei de 5-6 ani ajunge la jumtatea distanei dintre ombilic i simfiza pubian, iar la vrsta adult este aproximativ la nivelul trohanterelor. De la natere i pn dup adolescen, creterea difereniat a segmentelor corpului prezint urmtoarele caracteristici: capul se mrete aproximativ de 2 ori, trunchiul de 3 ori, membrele inferioare de 5 ori i cele superioare de 4 ori. Creterea n greutate este de peste 20 ori, cea n lungime de 3,5-3,7 ori. Suprafaa corporal, la nou nscutul la termen, este de 1/4-1/5 m2. Valorile ei sunt n raport i de greutatea copilului. Apariia i urmrirea punctelor de osificare sunt un criteriu important de apreciere a creterii normale. Procesele de osificare ncep din viaa intrauterin, cuprinznd toate diafizele oaselor lungi, precum i o parte din epifize. Centrii de osificare (punctele de osificare) aprute n cursul vieii intrauterine se numesc centrii primari, iar cei dup natere centrii secundari. n general scheletul se dezvolt pe seama a peste 800 de puncte de osificare. Cu fiecare perioad de vrst apar noi puncte de osificare care intervin n procesul de cretere i dezvoltare a esutului osos i respectiv a creterii n lungime a

copilului. Ordinea lor de apariie este ereditar i se produce sub controlul endocrin. Momentul apariiei i constana ritmului lor de dezvoltare sunt condiionate de asemenea de factori nutritivi (aport caloric satisfctor, aport proteic i vitaminic A,C,D, sruri minerale), sex, ras, unele cauze patologice, etc. Vrsta osoas la fete este mai timpurie cu aproximativ 2 ani dect la biei, iar maturizarea osoas la acestea se produce mai devreme. n perioada pubertar are loc sudarea epifizelor oaselor lungi, moment dup care nceteaz creterea n lungime a oaselor, continund nc dezvoltarea lor n grosime. Aprecierea evoluiei normale sau patologice a pubertii se poate face comod prin urmrirea proceselor de maturare osoas. Un alt criteriu de apreciere a dezvoltrii normale a copilului l constituie i apariia dentiiilor: temporar i permanent. Creterea i dezvoltarea organelor, aparatelor i sistemelor se produce n mod difereniat, caracteristic fiecrei perioade i etape ale copilriei, ntr-un ritm condiionat de procesele filo- i ontogenetice i impuse de procesele adaptrii biologice a organismului copilului. Se remarc organe i aparate cu cretere i dezvoltare rapid chiar din momentul naterii, din prima perioad a copilriei, unele ajungnd la valori apropiate de cele definitive, dup primul an de via (sistemul nervos central, ochiul, urechea intern). Aparatul digestiv continu s se dezvolte ntr-un ritm mai accentuat i n anii urmtori. Exist organe i aparate care cresc i se dezvolt pn la perioada colar sau pn la pubertate, ca apoi creterea lor s nceteze i unele din ele chiar s involueze, dup cum, exist organe i aparate a cror dezvoltare se produce n mod exclusiv la pubertate.

TULBURRILE DE CRETERE I DEZVOLTARE FIZIC

n practica obinuit, aprecierea dezvoltrii somatice normale individuale a copilului se face pe baza reperelor i criteriilor amintite, urmrite n mod dinamic i n comparaie cu valorile medii vrstelor respective, difereniate dup sex i specifice populaiei din rndul creia face parte. n acelai timp se va ine seama de tipul morfologic familiar i de caracteristicile actuale ale accelerrii seculare. ntr-un prim stadiu de evaluare a unor tulburri eventual posibile, este necesar a se stabili ritmul i viteza creterii copilului pn n momentul examinrii lui, precum i vrsta sa osoas. Este de reinut c dup vrsta de sugar, limitele variaiilor fiziologice ale creterii sunt relativ mari ntr-o anumit perioad dat, de aceea raportarea valorilor constatate, la cele medii de vrst i sex nu este suficient, fr o prealabil apreciere a vrstei sale osoase i a modului cum a decurs creterea copilului. Examenul clinic al copilului anticipeaz astfel o anamnez minuioas pentru cunoaterea unor date personale ct mai complete, referitoare la modul cum a decurs sarcina, starea sa la natere cu msurtorile respective (greutate, talie, perimetre), evoluia n continuare a copilului, cu unele repere somatice i de dezvoltare psihomotorie, n perioadele importante ale copilriei, alimentaia sa, eventuale manifestri patologice, etc. De asemenea sunt necesare cunoaterea unor aspecte de ordin familial care s se refere la modul de evoluie al creterii i dezvoltrii

morfologice a membrilor familiei (prini, frai, etc.). Apoi, studiul clinic se va efectua ct mai complet, adresndu-se: aprecierii caracterului armonios sau nu al dezvoltrii morfologice a copilului; a prezenei eventuale a unor anomalii; a efecturii msurtorilor legate de lungime, greutate, diferite perimetre i rapoarte; a evalurii strii de nutriie, n afara greutii, prin aprecierea dezvoltrii i repartizrii esutului celular subcutanat, iar la sugar a turgorului. Se va proceda apoi la compararea datelor obinute cu valorile medii de vrst, cu eventuala nregistrare a curbelor taliei i greutii pe o abac i stabilirea deviaiilor standard. Determinarea vrstei osoase i compararea ei cu datele morfologice vor fi continuate eventual cu unele investigaii paraclinice pentru aprecierea tulburrilor morfologice i stabilirea cadrului etiologic. Devierile de la normal ale diferenierii i maturizrii sexuale i mai ales instalarea pubertii precoce solicit investigaii suplimentare. Tulburrile de cretere, din punct de vedere al manifestrilor lor clinice, pot fi expresia unor tulburri prin deficit sau exces al acesteia. O deviaie standard de peste 8%, n minus, a taliei poate fi apreciat ca o ntrziere a creterii. Tulburrile de cretere cele mai frecvente i care pun i probleme dificile de diagnostice (inclusiv etiologic) i terapeutice sunt cele de ordin deficitar. Factorii care intervin cel mai frecvent n determinarea ntrzierii creterii somatice, dup Mallet, sunt: a) unele anomalii ale sistemului scheletal (acondroplaziile imediate i tardiv aprute, chondromatoza multipl, maladia exostozant, pycnodisostoza - de care a suferit cu adevrat Toulouse -Lautrec, maladia Porak i Durante); b) bolile metabolice sau nutriionale, anomaliile viscerale (carenele alimentare i condiiile afective dezastruoase, bolile digestive cronice - maladia celiac prin intoleran la gluten, sindromul de malabsorbie, bolile renale, diabetul insipid, boala astmatic sever, mucoviscidoza, cardiopatiile congenitale, anemiile cronice) i c) deficitele endocrine - sunt, se pare, cauzele cele mai frecvente ale ntrzierilor n cretere, unele din ele putnd beneficia de ameliorri printr-o terapie substitutiv administrat cu grij. Tulburrile de cretere i dezvoltare la sugar, petrecute pe seama creterii n greutate sunt denumite distrofii (hipotrofii) i au drept cauz frecvent: deficitul nutritiv, factorul infecios sau cel constituional. Cu ct factorul carenial nutritiv intervine mai timpuriu, cu att distrofia sugarului este mai greu de corectat. Acest handicap este un factor important de morbiditate i mortalitate crescut la aceast vrst. De asemenea, cu ct factorii patologici, indiferent de natura lor, intervin mai devreme n viaa copilului, cu att influena lor este mai hotrtoare asupra creterii i dezvoltrii ulterioare a copilului. Dup gradul deficitului statural, copii de vrst precolar sau colar se pot considera: subdezvoltai, de statur mic, scunzi, subnanici sau nanici. Delimitrile subnanismelor sau nanismelor sunt greu de apreciat, datorit variaiilor fiziologice foarte mari, precum i lipsei unor criterii unitare. n general, nanismul se consider atunci cnd deficitul lungimii copilului prezint o deviaie standard cu mai mult de peste 20 %, iar dup Fanconi de peste 40%. Subnanismul se apreciaz cnd deficitul este ntre 10-20%. Deficitele respective trebuiesc coroborate n dinamic i cu alte date obinute din investigaiile clinice i paraclinice.

Nanismele i subnanismele pot fi armonioase sau disproporionate. Cele eseniale hipofizare nu ntotdeauna pot fi etichetate ca atare, dect la pubertate. Prezentm o clasificare etiologic a subdezvoltrii, subnanismelor i nanismelor copilului, dup C. Constantinescu, V. Petrescu Coman: 1. Nanisme i subnanisme, subdezvoltri nutriionale: a) aport alimentar deficitar, b) insuficien digestiv, c) tulburri metabolice. 2. Nanisme endocrine (hormonale): a) hipofizare, b) hipotiroidie (mixedem congenital), c) pancreatic (diabet zaharat netratat), d) suprarenal (S.Cushing), S.androgenital, e) gonadic (pseudopubertar). 3. Nanisme discerebrale (neurologice): a) microcefalie, b) malformaii cerebrale, c) encefalopatii cronice infantile. 4. Nanisme cu etiologia multipl sau incert: a) pubertate precoce adevrat, b) S.Hutchinson-Gilford (pluriglandular, tulburri diencefalo-hipofizare). 5.Nanisme nenormale, dismetabolice i viscerale: a) nanism renal: malformaii renale; nefrit cronic; tulburri congenitale prin deficit enzimatic (rahitismul vitamino-rezistent), b) nanism intestinal: celiakie, megacolon, c) nanism pancreatic: mucoviscidoz, d) nanism hepatic (ciroze), e) nanism pulmonar: broniectazie, mucoviscidoz, hemosideroz, f) nanism cardiac: malformaii cardiace congenitale, g) nanism din cursul unor hemopatii (anemii hemolitice congenitale etc.). 6. Nanisme din cursul unor boli congenitale metabolice: a) al proteinelor: degenerescena hepato-lenticular, boala lui Wilson, b) al lipidelor lipoidozele: maladia Gaucher, maladia N-Pick, maladia Hand-Schuller Cristian, c) al glucidelor: de glicogen (maladia von Gierke) de galactoz (galactozemia). 7. Nanisme osoase: condrodistrofia, disostozele, osteogeneza imperfect. - prin aberaii cromozomiale: boala Langdon - Down i sindromul Turner. 8. Nanismul familial primitiv. TULBURRI PRIN EXCES DE CRETERE Tulburrile prin exces de cretere sunt mult mai rare. Deviaiile standard n plus ale lungimii copilului cu peste 20%, iar dup Fanconi cu peste 40% (citat de C. Constantinescu i V. Petrescu Coman) sunt considerate ca gigantisme. Este bine s se aib n vedere sporul taliei generaiilor actuale, consecutiv accelerrii seculare. Gigantismul este determinat cel mai adesea de deficite prin factori endocrini hipofizari. Gigantismele primitive (hiperstatura ereditar) pot fi ntlnite la copii din familii cu talie nalt.

PERIOADELE COPILRIEI

PERIOADELE VIEII INTRAUTERINE

a) Perioada embrionar ce cuprinde primele 60 de zile de via intrauterin, n acest timp avnd loc: - embriogeneza (primele patru sptmni); - organogeneza i morfogeneza (urmtoarele patru sptmni). ntre sptmna treia i nceputul lunii a treia exist pericolul apariiei malformaiilor congenitale grave sub influena diferiilor factori patogeni. b) Perioada fetal (precoce i tardiv) ntre nceputul lunii a treia i natere, n care are loc terminarea organogenezei cu dezvoltarea structurilor fine ale diverselor organe. n aceast perioad exist pericolul infeciilor transmise transplacentar, al avorturilor i al naterilor premature. Dac n perioada fetal precoce (3 luni) exist o cretere rapid n lungime, perioada fetal tardiv se caracterizeaz printr-o cretere rapid n greutate (urmtoarele trei luni). c) Perioada naterii (a treia perioad fetal) dei foarte scurt reprezint una din ncercrile cele mai grele pe care trebuie s le suporte ftul. n general sarcina dureaz 280 zile +/-11 zile sau 10 luni a 28 zile. Data probabil a naterii, dup Naegele, se calculeaz potrivit urmtoarei relaii: prima zi a ultimei menstruaii de la care se scad 3 luni i se adaug 7 zile. Prima micare a copilului semnaleaz mijlocul graviditii la primipare. La multipare primele micri fetale sunt percepute cu 2-4 sptmni mai devreme. Lungimea ftului se calculeaz n felul urmtor: - pn n luna a 5 a = vrsta (n luni) la ptrat; - dup luna a 5 a = vrsta (n luni) x 5. Rezultatul obinut, reprezint lungimea n centimetri Lungimea embrionului uman n funcie de vrsta n sptmni: 3 Sptmni 0,5 mm 12 Sptmni 4 Sptmni 2,5 mm 16 Sptmni 5 Sptmni 5,5 mm 20 Sptmni 6 Sptmni 1,1 mm 24 Sptmni 7 Sptmni 1,9 cm 28 Sptmni 8 Sptmni 3,0 cm 32 Sptmni 9 Sptmni 4,1 cm 36 Sptmni 10 Sptmni 5,7 cm 38-40 Sptmni 11 Sptmni 7,6 cm 10,0 cm 18,0 cm 25,0 cm 31,5 cm 37,0 cm 42,5 cm 47,0 cm 50,0 cm

Cteva caracteristici ale embrionului si ftului, pe luni de vrst: LUNA a-II-a (n cursul ei): pierderea cozii i a arcurilor branhiale; conturarea capului (cu distingerea gurii, nasului, ochilor, urechilor) trunchiului, articulaiilor; formarea degetelor la mini i picioare.

LUNA a-III-a (sfritul ei): 35 grame; apariia unghiilor; micri active limitate la nivelul articulaiilor; difereniere vag a organelor genitale externe. LUNA a-V-a: 100 grame; precizarea sexului. LUNA a-V-a: 300 grame; activitatea inimii semnalat de consultul obstetricianului; lanugo primar; debutul activitii glandelor sebacee; meconiu n intestin. LUNA a-VI-a: 600 grame; nceperea depunerii esutului celular subcutanat. LUNA a-VII-a: 1200 grame. LUNA a-VIII-a: 1700 grame. LUNA a-IX-a: 2000-2500 grame; rotunjirea formelor ftului; cderea lanugoului primar.

PERIOADELE VIEII EXTRAUTERINE

I) Prima copilrie, ntre natere i 2,6-3 ani, cu urmtoarele etape: - de nou-nscut (prima lun) ce cuprinde perioada perinatal (primele 7 zile dup natere) i perioada neonatal (urmtoarele zile din prima lun); - de sugar, sau primul an de via; - perioada anteprecolar (ntre 1 an i 2,6-3 ani). II) A-II-a copilrie sau vrsta precolar, cuprinznd perioada de la terminarea apariiei primei dentiii (caduc, de lapte) i pn la apariia primilor dini ai dentiiei definitive, adic de la 2,6-3 ani la 6-7 ani. III) A-III-a copilrie, sau vrsta colar, cu perioadele de colar mic, mijlociu, pubertate i adolescen. n primele 10-14 zile de la natere au loc dou procese fundamentale i anume: - regresiunea modificrilor provocate de actul naterii ca: involuia cordonului ombilical i retrocedarea modificrilor plastice produse de actul naterii (cefalhematomul, bosa serosanguin); - adaptarea funcional a tuturor organelor i sistemelor prin trecerea peste sau prin aa numita criz fiziologic a nou nscutului. Legile creterii. Creterea nu urmeaz o curb continu i regulat ci are faze mai active i altele mai lente, de aceea s-au formulat unele principii n acest sens i care au fost denumite "legile creterii": Legea antagonismului morfologic i ponderal ce demonstreaz c n perioadele de cretere acumulativ, diferenierea este redus. Legea intensitii descrescnde a creterii. Legea creterii inegale: R.Debre arat c dezvoltarea organelor se face dup patru tipuri: - organe care cresc n acelai mod cu talia i greutatea i anume rapid n primul an de via i la pubertate ca: scheletul, muchii i aparatul respirator; - organe care ajung la dimensiuni apropiate de ale adultului din primul an de via, ca: aparatul vizual i creierul; - organe cu dezvoltare maxim la pubertate, ca organele genitale; - organe ce ating un maxim la 10-20 ani i apoi involueaz, ca timusul. Legea alternanei ce arat ca osul lung se alungete i se ngroa alternativ, la fel i creterea membrelor n relaie cu creterea trunchiului.

10

Legea acceleraiei seculare. Se refer la faptul c generaiile actuale depesc limitele creterii n talie fa de generaiile trecute, urmare a mbuntirii condiiilor nutritive i de via. Legile pubertii: a) nainte de pubertate talia crete, n special, pe seama trunchiului; b) nainte de pubertate este mai viu procesul de alungire, n timpul ei i dup ea, procesul de ngroare osoas; c) nainte de pubertate, procesele de cretere intereseaz n special oasele, iar la pubertate i dup masa muscular.

NOU-NSCUTUL NORMAL (LA TERMEN)

Perioada de nou-nscut corespunde primei luni de via (sau 28-29 zile) n aceast etap realizndu-se adaptarea la viaa extrauterin care se caracterizeaz prin: - ncetarea unor activiti fiziologice caracteristice perioadei fetale ca: circulaia fetal, respiraia placentar i cderea cordonului ombilical; - intrarea n funcie a unor aparate i sisteme ca aparatul respirator, cardiovascular, digestiv, renal, etc. - regresiunea modificrilor provocate de actul naterii ca: involuia cordonului ombilical i retrocedarea modificrilor plastice produse de actul naterii (cefalhematomul, bosa serosanguin etc.); - prezena crizelor fiziologice, manifestri caracteristice nou-nscutului ca: icterul fiziologic, hipertermia tranzitorie, scderea fiziologic n greutate, criza mamar, etc.

PARTICULARITI ANATOMO-FIZIOLOGICE ALE NOU-NSCUTULUI

Greutatea normal este n medie ntre 2.800 - 3.250 grame, mai mare la sexul brbtesc, poate fi excepional i mai mare (4-5 kg), ntre 2.800 i 2.500 grame intr n discuie noiunea de subponderal iar sub 2.500 grame de "copil cu greutate mic la natere" (prematuritatea, dismaturitatea). Scderea fiziologic n greutate se produce n primele 5 zile aproximativ 150300gr (5 - 8 % din greutate) datorit: - creterii termolizei; - pierderilor de ap prin rinichi, respiraie i perspiraie insensibil; - eliminarea meconiului i a urinei; - aport redus de lichide n prima zi ce coincide cu hipertermia tranzitorie a nounscutului. Aceast scdere este mai accentuat la primipare la care i secreia lactat se stabilete mai trziu i poate fi atenuat prin: - ligaturarea tardiv a cordonului ombilical; - combaterea hipotermiei;

11

- hidratare mai bun n primele zile de via (nou-nscutul se pune la piept imediat ce poate realiza acest act). Talia nou-nscutului este de 49 - 52 cm la sexul brbtesc i 48 - 50 cm la sexul femeiesc. Capul nou-nscutului reprezint 1/4 din talie, iar faa (viscerocraniul) este mai mic dect neurocraniul (1/8). Gtul este scurt, iar toracele are forma unui trunchi de con cu baza n jos. Dup instituirea respiraiei, trunchiul capt form cilindric, cu diametrul anteroposterior turtit i coastele aproape orizontalizate. Abdomenul este mare, cu un perimetru apropiat de cel toracic. Membrele inferioare sunt scurte i aproape egale cu cele superioare. Pielea i anexele ei, prezint unele particulariti, care trebuiesc cunoscute pentru o bun ngrijire a acesteia. Eritrodermia fiziologic a nou-nscutului se datorete epidermului subire, vascularizaiei bogate a dermului i concentraiei mai mari a hemoglobinei. n momentul naterii pielea este cianotic, apoi devine roie. Vernix cazeosa este o substan alb glbuie secretat de glandele sebacee ale ftului i epiteliul amniotic. Conine colesterol, gliceride i foliculin. Aceast substan are un rol protector i de lubrefiere, aciune bactericid, nutritiv, antihemolitic i protectoare mpotriva pierderilor de cldur. Se resoarbe n 2-3 zile i nu trebuie ndeprtat. Descuamaia fiziologic a nou-nscutului apare dup 2 - 3 zile de la natere i poate persista 2 - 3 sptmni, cu aspect furfuraceu sau lamelar. Se realizeaz printr-un proces de paracheratoz nceput nc din viaa intrauterin. Eritemul toxic alergic al nou-nscutului este de aspect urticarian, micropapulos, scarlatiniform sau rujeoliform. Apare ntr-o proporie de 50% din nou-nscui, poate persista 2-3 zile, evolund uneori n pusee. Poate fi nsoit de mici vezicule, edem palpebral, rinoree, hipereozinofilie sanguin, adenosplenomegalie. Reprezint o reacie alergic, datorit sensibilizrii ftului la alergenii placentari. Nevii materni sunt dilataii vasculare localizate n regiunea occipital sau a pleoapelor, de culoare rou nchis, care dispar la presiune digital. Regreseaz spontan n cteva luni spre deosebire de nevii vasculari (angioame) care persist. Lanugo sunt peri lipsii de substane medulare situai mai ales pe spate i uneori frunte. Cad repede. Glandele sudoripare au o secreie redus n primele luni, spre deosebire de glandele sebacee, care sunt bine dezvoltate de la natere, secreia lor aprnd sub form de milium (formaiuni punctiforme alb-glbui) mai ales pe nas i anurile nazogeniene (milium facial). Unghiile sunt prezente i sistemul pilos bine dezvoltat. Pe pielea proas a capului pot fi prezente crustele lactee galbene, de origine seboreic, iar n regiunea lombosacrat se evideniaz uneori petele mongoliene, de aspect violet cenuiu. Tegumentul nou-nscutului prin fineea lui este sensibil la infeciile banale (i datorit unui pH mai puin acid) i prezint permeabilitate mare pentru unele medicamente. Alternana n coloraie (aspectul marmorat, cianoza), se datorete instabilitii vasomotorii i circulaiei periferice lente. Icterul fiziologic al nou-nscutului apare ntr-o proporie de 30 - 40%, dup 2-3 zile de la natere i dispare la 8 -15 zile de la natere. esutul celular subcutanat (paniculul adipos subcutanat), ncepe s se formeze din a 5-a lun de via intrauterin i dezvoltarea ulterioar se face neunifom, nti la nivelul feei, membrelor superioare i inferioare, apoi pe piept - spate i abdomen fiind

12

maxim la vrsta de 6 luni. Acest esut conine o cantitate mai mare de ap i acid palmitic, ceea ce i d o consisten mai ferm. Rolul esutului celular subcutanat: - realizeaz forma armonioas ale diferitelor segmente ale corpului; - reprezint unul din mijloacele de protecie fa de ocul trecerii de la temperatura intrauterin, la cea extrauterin, reducnd pierderea de cldur prin radiaie; - constituie un rezervor de ap (17 % din apa de depozit); - asigur nutriia pielii. esutul celular subcutanat este predispus la edeme datorit permeabilitii mrite a endoteliului capilar i a imaturitii funciei renale. Din punct de vedere clinic prezint o importan semiologic deosebit, prin intermediul acestui esut putndu-se aprecia starea de deshidratare sau hidratare a sugarului precum i gradul de distrofiere al acestuia. Cordonul ombilical este format din vena, arterele ombilicale i gelatina lui Warton, esut conjunctiv mucos. Dup secionare bontul ombilical se mumific i se va detaa ntre a 5 a i a 10 a zi de la natere, de-a lungul anului de eliminare. Plaga ombilical rmas se epidermizeaz treptat, de la periferie spre centru i este complet cicatrizat la 3-4 sptmni. Cicatricea se nfund, datorit retraciei vaselor ombilicale care se vor transforma n cordoane fibroase, la sfritul primei luni. Aceast "zon" poate constitui punct de plecare al unor infecii grave (septicemii, septicopioemii, etc.) cu evoluie nefavorabil. Sistemul osos al nou nscutului, prezint dou caracteristici i anume: coninut crescut n ap i coninut mineral redus. Osificarea scheletului ncepe din viaa intrauterin, cu diafiza oaselor lungi, apoi n epifize. Toate diafizele sunt osificate la natere i unele puncte de osificare n epifize ca cel din epifiza inferioar a femurului (Bclard) i epifiza extremitii superioare a tibiei (Tapon). Oasele craniului se formeaz direct din membrane, fr a trece prin stadiul de cartilaj. La nou-nscutul la termen osificarea este aproape complet cu excepia unor zone care rmn membranoase i constituie suturile craniene i fontanelele. Suturile craniene sunt late de 6 mm i se pot palpa pn la 6-7 luni, acestea fiind: metopic (frontal), coronar (fronto-parietal), sagital (interparietal) i lambdoid (parieto-occipital). Fontanelele sunt zone prin care meningele comunic cu exteriorul (pielea i esutul subcutanat), numai prin intermediul aponevrozei epicraniene. Fontanela mare sau bregmatic este de form rombic cu dimensiunile de 2,5/3 cm i se nchide 9-18 luni. Fontanela mic sau lambdoid, de form triunghiular se nchide n jur de 7 luni. Fontanelele i suturile au rol important la natere, permind craniului s se "comprime", micorndu-se astfel riscul traumatismului mecanic, iar fontanela mare prezint o importan semiologic, bombarea sau deprimarea acesteia semnificnd prezena hipertensiunii intracraniene, respectiv a sindromului de deshidratare acut. nchiderile precoce ale acestor zone se denumesc craniostenoze i pot avea urmri negative asupra dezvoltrii ulterioare a creierului. Osificarea precoce din timpul perioadei intrauterine cu agenezia lor va mpiedica creterea substanei nervoase ducnd la orbire i idioie. Exemple de craniostenoze: - trigonocefalie: craniu ascuit nainte; - turicefalie: craniu n turn cilindric; - scafocefalie: craniu turtit lateral; - oxicefalie: craniu conic; - sindromul Apert: oxicefalie + sindactilie; - sindromul Pierre-Robin: micrognaie + microgenie + retrognaie.

13

Aparatul respirator Inundarea respiraiei pulmonare reprezint primul act fiziologic al vieii extrauterine i este declanat de ctre acidoz, hipoxie, creterea presiunii CO2, hipotermie i pensarea cordonului ombilical. nainte de natere plmnul este plin cu un lichid cu compoziie diferit de a lichidului amniotic i care se elimin n timpul trecerii ftului prin canalul pelvigenital i prin absorbia de ctre vasele pulmonare sanguine i limfatice (mecanism inhibat de ctre hipoxia la natere, scderea PCO2 i creterea pH-lui). Imediat dup natere, n cile aeriene sunt eliberate cantiti masive de surfactant, ce reprezint cel mai bun stimul pentru aeraia pulmonar. Felul respiraiei se prezint: - n prima or dup natere cu reactivitate crescut, constnd n polipnee (60-90 respiraii/min), geamt, spum aerat, raluri; - urmtoarele 2 ore: perioada de somn; - din nou reactivitate crescut. Deplisarea alveolelor colabate i aerarea plmnilor se face progresiv, ncepnd cu poriunea superioar i exterioar. Paravertebral i bazal rmn n primele zile zone de atelectazie. Tipul respirator este abdominal. Frecvena respiratorie este de 35-70 respiraii/min (2-3 zile), apoi 45-55 respiraii/min. La nou-nscut exist o imaturitate a centrilor respiratori superiori, fapt pentru care pot apare respiraii inegale, cu perioade de apnee-cianoz. Este important de urmrit i permeabilitatea orificiilor nazale (eventuale secreii, obstrucii, stertor). Detresa respiratorie idiopatic este redus dac se administreaz betamethazone la femeia gravid, care este ameninat de o natere prematur, cu 2 zile nainte de natere. Aparatul cardio-vascular Circulaia n viaa intrauterin. Sngele oxigenat vine din placent prin vena ombilical n canalul venos al lui Aranius la vena cava superioar i atriul drept, de unde, o parte trece prin foramen ovale n atriul stng, apoi ventricolul stng i aort, iar alt parte prin ventricolul drept n artera pulmonar. De aici numai o mic fraciune irig plmnii i cea mai mare parte trece prin canalul arterial n aort. Sngele venos revine la placent prin arterele ombilicale i o parte trece prin vena port i vena cav inferioar n atriul drept, amestecndu-se cu cel arterial. n momentul naterii, prin ligaturarea cordonului ombilical i instalarea respiraiei pulmonare se produce obliterarea vaselor ombilicale i nchiderea funcional a comunicrilor dintre marea i mica circulaie (prin creterea accentuat a fluxului sanguin pulmonar). Obliterarea anatomic are loc dup cteva sptmni. Canalul arterial se nchide complet dup 24 ore. Pensarea cordonului ombilical este urmat de creterea brusc a tensiunii arteriale i a rezistenelor vasculare periferice, datorit lor realizndu-se oxigenarea esutului pulmonar, care este urmat de scderea spasmului vascular i de creterea marcat a fluxului sanguin. Inima nou-nscutului este relativ mare, de aspect globulos i orizontalizat, aezat n torace mai sus i transversal. Ventricolul drept este mai dezvoltat dect cel stng.

14

Ritmul cardiac este de 140-150 bti/min, n primele ore dup natere, urmeaz 2-3 zile de bradicardie relativ, apoi se stabilizeaz la 120-130 bti/min. n stri de agitaie i febr se poate ridica la 200 bti/min. Tensiunea arterial este de 5,5/3,5 , apoi de 7/4 mmHg. Permeabilitatea i fragilitatea capilar sunt mrite, favorizndu-se apariia sindromului hemoragic al nou-nscutului. Modificrile circulaiei sanguine la nou-nscut Organul Funcia prenatal Funcia postnatal Duce sngele oxigenat de la placent Obliterat = ligamentul rotund Vena ombilical la ficat i inima hepatic Ductus venosus (canal Duce sngele de la vena ombilical la cava inferioar Arantius) Transport sngele oxigenat de la Vena cav inferioar vena ombilical si canalul Arantius, precum si sngele amestecat din corp i ficat Stabilete comunicaia ntre atrii Foramen ovale Obliterat = ligamentul venos Transport neoxigenat numai sngele

nchis funcional pn la 2-3 luni apoi anatomic. Poate rmne permeabil fr simptomatologie

Artera pulmonar Canalul arterial

Transport o cantitate redus de snge Transport snge neoxigenat amestecat spre plmn la plmn Duce sngele amestecat din artera Obliterat anatomic n jurul pulmonar n aort vrstei de 4 luni, devine ligament arterial Transport o cantitate foarte redus Transport sngele oxigenat de snge neoxigenat spre inim Primete snge amestecat din inim i Transport sngele oxigenat artera pulmonar din ventriculul stng Duc sngele neoxigenat la placent Obliterate dau ligamentele vezicale

Vena pulmonar Aorta Artere ombilicale

Tubul digestiv la nou-nscut La 28-30 sptmni de gestaie, ftul poate supravieui n mediul extrauterin. Reglarea cantitii de lichid amniotic se realizeaz prin nghiire de ctre ft, totui deglutiia i peristaltismul esofagian sunt insuficient dezvoltate la aceast vrst, favoriznd regurgitaiile i riscul de aspiraie pulmonar. La nou-nscut mucoasa bucal este subire i secreia salivar redus, ceea ce favorizeaz apariia micozelor. Capacitatea stomacului ajunge de la 30-35 cm3 n prima zi de via, la 100 cm3 n ziua a 10-a. Musculatura gastric este slab dezvoltat, n afar de pilor. Ph-ul gastric este mai puin acid. Fermenii digestivi sunt prezeni, dar cu activitate redus.

15

Insuficiena relativ a funciilor digestive se exprim dup natere prin: - diarea de tranziie a nou-nscutului, pe o perioad de 10 zile i constnd n prezena zilnic a 6 -7 scaune mucoase sau mucogrunjoase; - melena fiziologic a nou-nscutului, produs de hiperemia mucoasei digestive la contactul cu alimentele; - permeabilitate mare a mucoasei intestinale cu favorizarea reaciilor alergice, a strilor toxice i a septicemiilor; - primele scaune, denumite meconiale sunt de culoare verde nchis, fr miros, n cantitate de aproximativ 100-200 grame i conin elemente biliare, vernix cazeosa, lanugo, etc. Tubul digestiv este steril la natere, colonizarea lui trecnd prin 3 etape: - faza aseptic de 10-20 ore; - faza de colonizare microbian, tubul digestiv fiind invadat de flor microbian variat (stafilococ alb, coli, enterococ, bifidus) n durat de 2-3 zile; - faza de selectare a florei intestinale n funcie de alimentaie: cu predominena bacilului bifidus, n cazul alimentaiei naturale sau cu predominena bacilului coli, n cazul alimentaiei artificiale. Icterul fiziologic al nou-nscutului Apare la 50-80% din nou-nscui la termen i sntoi. Din punct de vedere clinic icterul fiziologic evolueaz n 3 faze: a) Faza de eritrodermie preicteric, tenta glbuie putnd apare la presiunea digital. b) Faza icteric, ncepe din ziua 3-4 dup natere, coloraia fiind galben deschis, apoi portocalie i n formele intense de nuan mslinie. Se observ la nivelul feei, mucoasei conjunctivale i bucale, uneori fiind generalizat. c) Faza de declin n care intensitatea icterului diminueaz i dispare complet n 2- 3 sptmni. Icterul fiziologic este nsoit, n mod obinuit de: stare general bun, ficat i splin n limite normale, scaunele i urina normal colorate (icter acoluric), vindecare spontan. n formele intense, nou-nscutul poate prezenta: somnolen, hipotermie, dificulti n supt i scdere ponderal marcat. Hiperbilirubinemia este crescut, mai ales pe seama celei indirecte, la peste 20mg% existnd pericolul icterului nuclear. Se normalizeaz n 2 sptmni. Patogenia icterului fiziologic const n insuficiena funcional a ficatului prin deficitul n glicuronil-transferaz precum i prin existena unui factor hemolitic transmis de la mam cu rol n liza hematiilor n exces n momentul naterii. Tratamentul icterului fiziologic, n cazurile n care se impune, const n fototerapie i administrare de fenobarbital ca inductor enzimatic. Modificrile sngelui la nou-nscut (adaptarea hematologic) Pe linie roie este de notat poliglobulia nou-nscutului, ce se datorete hipoxiei intrauterine i se accentueaz n primele ore dup natere (6 - 8 milioane hematii/mm3; 15-18 gr Hb/100 ml sau 110-140 %, de tip fetal). Ulterior hematiile scad la 4-4,5 milioane/mm3 ctre vrsta de o lun. Pe frotiul sanguin sunt prezente: macrocitoza, anizocitoza, poikilocitoza, policromatofilia, normoblastoza (2-4 /oo) i reticulocitoza (20-30 %). Fragilitatea mecanic este crescut, durata vieii scurtat i activitatea metabolic crescut. Volumul sanguin este de 50-100 ml/Kgcorp.

16

Pe linie leucocitar: este prezent hiperleucocitoza (10-20 mii/mm3), cu formul leucocitar de tip matern (adult), iar dup 10-14 zile poate s vireze spre formula cu predominen limfocitar (de tip infantil). Trombocitele sunt ntre 100 mii-200 mii/mm3, T.S. = 1-2' i T.C. = 3-5'. Adaptarea imunologic Ftul i nou-nscutul pot realiza un rspuns imunologic eficient, din timpul vieii intrauterine. Limfocitele si plasmocitele apar din sptmna a 12-a de gestaie, iar sinteza de IgG i IgM este posibil din sptmna a 20-a. IgG de provenien matern se gsesc la sugar n primele 3 luni dup natere, dup care se poate manifesta hipogamaglobulinemia fiziologic. IgM nu trec bariera placentar, de aceea valori mai mari 20 mg/100 ml la nou-nscut ridic problema unei infecii fetale cronice. Colonizarea cu flor gram-negativ duce la sinteza de IgM. IgA apar la scurt timp dup natere. Anticorpii antitetanici, antidifterici, antipoliomielitici i anti Rh blocani trec prin placent. C3 i properdina sunt sczute la natere (corectate prin administrare de plasm proaspt sau exanguinotransfuzie). Aparatul renal n viaa intrauterin homeostazia apei i electroliilor este meninut de placent. Funcia renal este imperfect la natere (insuficiena renal funcional) avnd ca substrat anatomic o cortical mai subire cu glomeruli puin dezvoltai. Cantitatea de urin este de 30-35 cm3, n prima zi, apoi crete la 150-300 cm3. Dup natere rata de filtrare glomerular i fluxul sanguin renal cresc rapid, iar adaptarea se face n funcie de solicitri (ncrctur osmotic, ap, cantitatea de electrolii). Nou-nscutul face uor edeme i stri de acidoz. Exist i o albuminurie fiziologic a nou-nscutului datorit permeabilitii crescute a filtrului renal. Termoreglarea Cldura se produce pe cale metabolic, termogeneza realizndu-se de ctre arderea grsimii brune care este redus la nou-nscut. Termogeneza este labil din cauza unei termoreglri insuficiente i a unui aport alimentar redus. Hipotermia nou-nscutului se ntinde pe o perioad de 10-40 ore de la natere, apoi temperatura se stabilizeaz la 37C. Febra tranzitorie a nou-nscutului (38-40C) poate apare n a 3-a i a 4-a zi i dureaz 2-3 zile, uneori fiind nsoit de agitaie sau somnolen i semne de deshidratare acut. Criza hormonal a nou-nscutului Se refer la dou aspecte: 1) Criza genital: ce se aseamn cu o pubertate n miniatur i se caracterizeaz prin: - tumefierea glandelor mamare, pn la un diametru de 3-4 cm. Glandele mamare sunt dureroase i prin canalele galactofore se poate elimina o secreie asemntoare colostrului. Asupra acestei zone n perioada de criz se aplic principiul "non me tangere". Rareori o suprainfecie cu colectare de puroi necesit intervenie chirurgical. - scurgeri vaginale sero-sanguinolente (fluor-ul vaginal); - vulvo-vaginita descuamativ, cu tumefierea labiilor mari; - mrirea de volum a testiculelor;

17

- hidrocel bilateral; - hipertrofia i congestia prostatei. Criza hormonal este declanat de hormoni placentari i gonadotropi hipofizari de la mam. 2) Insuficiena paratiroidian tranzitorie ce se poate prezenta clinic cu semnele unei tetanii manifeste hipocalcemice. Sistemul nervos Perioada de nou-nscut se caracterizeaz prin prezena unei activiti de tip subcortical i spinal. Sunt prezente reflexele necondiionate alimentare i de aprare i lipsesc reflexele condiionate. Creierul este cel mai mare organ al nou nscutului reprezentnd 1/8 din greutatea lui (360-370 gr). LCR este n cantitate mic, uneori se evideniaz: - o albuminorahie crescut (0,40-0,60 mg %); - reacia Pandy i Nonne Apelt pozitive. Scoara cerebral i cerebelul sunt puin dezvoltate, mielinizarea este incomplet, mai ales pentru fascicolul piramidal. Nucleii cenuii centrali, bulbul i mduva spinrii sunt bine dezvoltate, nou nscutul fiind o fiin subcortical cu unele particulariti ca: - hipertonie muscular generalizat, mai accentuat la nivelul flexorilor, realiznd poziia n flexie; - hiperreflectivitate: reflexele osteotendinoase vii i reflexul Babinski pozitiv (pn la 2 ani); - lipsa motilitii voluntare. Nou nscutul are numai o activitate reflex, fiind prezente reflexul alimentar complex de cutare a snului, suptul, cscatul, plnsul, reflexul de nghiire. Micrile nou nscutului sunt necoordonate, impulsive i fr scop. La diferii excitani pot apare stri catatonice, micri atetozice i secuse clonice. Procesele fundamentale de excitaie i inhibiie au tendin de iradiere, iar inhibiia manifestat prin somn se instaleaz rapid i fiind de lung durat, ntretiat de perioade de veghe scurte. Focarul dominant alimentar este prezent de la natere. Reflexele tonice-particulare nou-nscutului Sunt reflexe de automatism primar ce traduc activitatea centrilor subcorticali, lipsii de controlul scoarei. Absena lor la nou nscut arat o leziune neurologic grav. Cel mai reprezentativ este reflexul Moro (de mbriare) ce se terge treptat dup vrsta de 2 luni. Mai citm: r. Landau, r. tonic al cefei, r. ascensorului, r. mersului automat, r. de apucare, r. tonic optic Peiper, r. de agare, r. de cutare a snului i reflexul celor 4 puncte cardinale. Stri comportamentale la nou-nscut Starea 1 - somn fr micri oculare rapide (somn profund): activitate motorie redus sau fr extindere; tonus muscular sczut; respiraii adnci si regulate; micri oculare rapide absente; EEG - unde lente de mare amplitudine. Starea II - somn cu micri oculare rapide (somn superficial): micri periodice generalizate; grimase frecvente; surs spontan; respiraii neregulate; EEG - traseu relativ rapid, de voltaj sczut, ceva mai lent dect stadiul de veghe. Starea III - treaz si alert: absena micrilor ntregului corp; ochi deschii; respiraie mai rapid i mai variabil dect n somnul profund. Starea IV - ca in starea III, dar cu activitate motorie difuz.

18

Starea V - ipt: ochii nchii sau deschii; de obicei activitatea motorie difuz. Starea VI - alte stri (de ex. coma). NGRIJIREA I SUPRAVEGHEREA NOU-NSCUTULUI ngrijirile acordate la natere - (n sala de natere). Au drept obiectiv crearea de condiii optime pentru ca NN s se adapteze sub raport fiziologic n mediul extrauterin. ngrijirile acordate vor viza: actul respirator, circulaia, termoreglarea, profilaxia infeciilor, aprecierea adaptrii, examenul clinic. a. Actul respirator - Se iniiaz spontan, prin declanarea primei respiraii, anunate de ipt. El trebuie ajutat n desfurarea sa prin: dezobstruarea cilor aeriene superioare i prin aspirarea mucozitilor cu o sond de polietilen nr.8-10, sau cu o sond Nelaton nr. 12-14. Permeabilitatea cilor respiratorii superioare este completat prin colectarea mucozitilor din cavitatea bucal, cu vrful unei comprese sterile manevrate blnd. Dezobstruarea cilor aeriene superioare trebuie efectuat ct mai precoce, naintea instalrii primei respiraii, fiind primul timp al asistenei la natere. La nou nscuii provenii din mame diabetice, se recomand evacuarea prin gavaj a coninutului gastric, pentru prevenirea unor aspiraii mai frecvent posibile la aceast categorie de copii. b. Circulaia feto-placentar este ntrerupt prin secionarea cordonului ombilical. Secionarea se efectueaz cnd a ncetat pulsul n cordonul ombilical, pentru a permite trecerea unei cantiti suficiente de snge de la mam la ft, prevenind astfel anemia nou nscutului. Secionarea se face imediat dup expulzia ftului n caz de incompatibilitate Rh. Secionarea se face ntre 2 pense, la circa 2 cm, de peretele abdominal al NN, urmat de ligaturarea i tamponarea bontului ombilical cu soluie de alcool iodat 1% urmat de pansament cu comprese sterile i alcool 70 % i fixarea acestuia cu o fa. Nou nscuilor provenii din mame cu Rh negativ li se vor determina, din sngele prelevat din cordon: valorile bilirubinei i hemoglobinei precum i testul Coombs direct. Aceast determinare se efectueaz pentru stabilirea mai corect a stadiului unei eventuale incompatibiliti feto-materne i a atitudinii terapeutice. Din sngele recoltat se poate testa i activitatea p-galacto-transferazei, n vederea depistrii ct mai precoce a acestui deficit specific galactozemiei, o eredopatie metabolic caracterizat fiziologic prin blocarea transformrii galactozei n glucoz. c. Termoreglarea - insuficient ca mecanism fiziologic la NN necesit o temperatur optim, n jur de 22 n sala de natere. Se vor evita pierderile de cldur ale NN i prin nvelirea imediat n scutece calde. d. Profilaxia infeciilor - const n efectuarea unei toalete sumare a tegumentelor NN cu vat sau comprese sterile pentru ndeprtarea secreiilor, sngelui sau eventual a meconiului (eliminat precoce n cazuri patologice). Instrumentarul, scutecele vor fi riguros sterilizate. Pentru profilaxia oftalmiei gonococice, se vor instila n sacul conjunctival 1-2 picturi din soluia de nitrat de argint l %. Soluia trebuie s fie proaspt, pstrat n sticl colorat, lumina descompunnd componenta activ a srurilor de Ag. e. Aprecierea adaptrii la viaa extrauterin se face n urma evacurii scorului Apgar, care indic o eventual suferin la natere sau o bun adaptare a funciilor vitale la natere. Scorul comport evaluarea a 5 semne: respiraia, frecvena cardiac,

19

tonusul muscular, reflexul de iritabilitate i culoarea tegumentelor, care vor fi notate cu 0,1 sau 2 puncte. Aprecierea se face la 1, 3 i 5 minute de la natere. Respiraia Frecvena cardiac Tonusul muscular Reflex iritabilitate Culoarea tegumentelor 0 Absent Absent Flasc 1 Superficial Sub 100/min Uoar flexie extremitilor Grimas Cianotice, corp roz 2 Ampl, ip puternic Peste 100/ min a Flexie puternic Tuse, strnut Rozat n ntregime

de Absent Paloare

NN la termen, n cea mai bun stare la natere, va nsuma un scor egal cu 10 puncte, prin cele dou puncte maxime acordate fiecrui semn. Cei cu un scor evaluat sub nota 8 oblig la o supraveghere foarte atent i reevaluarea scorului la 10, 15, 20 min. Cnd scorul nregistreaz valori sub 7 este necesar reanimarea. Rezultate (punctaj): 8-10 = normal, AV = 120bti/min, respiraie normal, clinic = N.N. normal; 5-7 = depresie moderat, AV=80-100 bti/min, respiraie neregulat, clinic asfixie albastr; 0-4 = depresie sever, AV < 80 bti/min; respiraie absent, gasping, clinic asfixie alb. Reflexul de iritabilitate se apreciaz prin rspunsul dat la un cateter sau sond de oxigen introduse ntr-o nar. f. Examenul clinic general - se face rapid insistndu-se asupra eventualelor: - malformaii congenitale care necesit un tratament de urgen; - leziuni legate de actul naterii. Examenul clinic va fi continuat ulterior n salonul de nou-nscui. n sala de natere se va continua cu: notarea sexului la NN; identificarea printr-o brar; cntrirea; msurarea taliei; msurarea perimetrului cranian. Transportul la salonul de nou nscui se va face evitnd posibilitile de infecie i pierderea de cldur a NN. ngrijirea i supravegherea nou nscutului n salonul de nou nscui: examenul clinic, urmrirea curbei ponderale, nscrierea curbei termice, urmrirea apariiei i desfurrii funciilor fiziologice i fenomenele specifice perioadei neonatale, alimentaia, unele aciuni profilactice medicale i msuri igienice adresate nou nscuilor, igiena salonului de nou nscui i externarea la domiciliu. a. Examenul clinic: n salon, NN va fi aezat ntr-un pat nclzit, culcat n primele ore n decubit lateral sau n poziia Trendelenburg n unghi de aproximativ 15. Se vor aspira n continuare eventualele secreii nazofaringiene. Se va efectua controlul cavitii bucale. naintea oricrei administrri orale, se va cerceta permeabilitatea esofagului prin tubaj eso-gastric cu sonda Roentgen opac, n vederea depistrii ct mai precoce a atreziei esofagiene cu prezena sau nu a unor fistule traheo-esofagiene. Examenul clinic va urmri n continuare depistarea unor malformaii congenitale neexteriorizate (atrofie de esofag, imperforaie anal, de uretr) i va urmri zilnic funcia respiratorie i cardio-circulatorie.

20

n cadrul examenului sistemului nervos se va cuta prezena reflexelor arhaice, notndu-se modalitatea lor de manifestare: prezent, absent, lene, incomplet, unilateral, etc. Prezena reflexelor arhaice la natere este obligatorie, absena, tergerea sau diminuarea lor, traducnd o suferin neurologic. Persistena unora dintre ele dup 4 pn la 6 luni, cnd n mod normal ele dispar, constituie de asemenea un indiciu de suferin cerebral la natere. Cele mai importante reflexe sunt: - Reflexul Moro: la excitaii diferite (tragerea brusc a scutecului) are loc ntr-un prim timp extensia i abducia braelor, cu degetele rsfirate, ntr-un al doilea timp braele se apropie pe linia median ntr-o micare de mbriare, cu pumnii strni. - Reflexul de agare: atingerea palmelor sau a plantelor cu degetul examinatorului determin flexia degetelor i agare. - Reflexul de mers automat: susinnd NN n ortostatism pe o suprafaa plan i propulsndu-l puin anterior, acesta va pai automat. - Reflexul de redresare a capului - se produce dup ridicarea n ezut din poziia culcat pe spate: capul cade posterior, dup care se redreseaz anterior. inut n ezut cu capul czut anterior, acesta se redreseaz i se proiecteaz napoi. - Reflexul tonico-optic al lui Peiper: se declaneaz la proiectarea unui fascicol luminos n ochi, prin flexia pe spate a capului n atitudine de opistotonus. - Reflexul tonic cervical: se produce extensia membrelor de partea spre care privete nou-nscutul, atunci cnd imprimm o micare brusc de lateralitate a capului, de partea opus membrele se flecteaz. - Reflexul punctelor cardinale: atingerea tegumentelor peribucale antreneaz devierea de acea parte a gurii, limbii i capului i micri de supt. - Reflexul Babkin: dac degetele examinatorului comprim palmele nou nscutului acesta rspunde prin flexia capului, deschiderea gurii i protuzia limbii. - Reflexul de cdere: ridicnd i apoi cobornd brusc NN se produce flexia trunchiului i apoi abducia braelor. - Reflexul lui Landau: copilul culcat pe mna examinatorului va tinde s-i extind capul i membrele de pe trunchi. Flectarea pasiv a capului, n acel moment, va produce flectarea membrelor lui inferioare. - Reflexul de cutare a snului: se declaneaz prin punerea la sn sau atingerea feei cu mamelonul i se manifest prin micri ale capului cu proiectarea buzelor i cutarea mamelonului, reflex prezent i la encefalopai. n cadrul examenului se va cerceta luxaia congenital a oldului prin manevra Ortolani. Nou nscutului aezat pe spate, i se flecteaz la maxim gambele pe coapse i coapsele pe bazin. Membrelor astfel flectate li se imprim micri de abducie. n caz de malformaie avem impresia c manevrm un resort. b. Curba ponderal: va fi urmrit prin cntrirea zilnic apreciindu-se scderea fiziologic n greutate i creterea zilnic n greutate. c. Temperatura: va fi nregistrat de dou ori pe zi prin msurarea cu termometrul individual. n primele 2-3 zile, n afara oricrui proces patologic, poate apare febra de sete (febra tranzitorie) temperatura putndu-se ridica pn la 38-39C. Aceast febr se datorete unei suprancrcri (anotimp cald) i/sau unui aport de lichide insuficient (lapte, ceai, sol. glucozat). Pierderea de lichide prin urin, meconiu, transpiraie, contribuie la ridicarea temperaturii, uneori existnd i semne clinice de deshidratare. O alimentaie precoce "la cerere" i un aport crescut de lichide previne aceast febr sau duce la dispariia sa.

21

d. Funciile fiziologice i unele fenomene particulare perioadei neonatale: - emisia de scaun n primele 24-28 ore (meconiu), ulterior scaunele de tranziie. Absena scaunului suspecteaz o malformaie a tubului digestiv; - cderea bontului ombilical; - plaga ombilical; - descuamaia fiziologic; - eritemul alergic al nou nscutului; - scderea fiziologic n greutate; - criza genital; - icterul fiziologic. e. Alimentaia: va fi supravegheat la nceput, prin aprecierea modalitii suptului (viguros, lene, dificulti la supt, nu adoarme la sn). Se va urmri procesul de lactaie al mamei, privind debitul de lapte. Grija cea mai mare trebuie acordat, dup prima zi de la natere, asigurrii nutritive printr-o alimentaie corect. Alimentaia natural constituie alimentaia fiziologic de care nou-nscutul are absolut nevoie pentru cretere i dezvoltare (vezi cap. alimentaie). f. Unele aciuni profilactice i msuri igienice: - vaccinarea B.C.G. a nou nscutului cu greutate peste 2500 g n ziua 3-4. - vaccinarea antihepatit B. - profilaxia rahitismului prin injectarea a 200.000 u.i. vitamina D ziua 5-7. - toaleta parial zilnic (baia general fcndu-se dup vindecarea plgii ombilicale). Se va acorda o atenie deosebit plicilor, gtului, retroauricular, axilar, inghinal, fesier, organelor genitale. - pansamentul ombilical se va efectua zilnic cu comprese sterile, stropite cu alcool 70, peste care se trece o fa. g. Condiiile igienice ale salonului de nou nscui: - temperatura optim 21 -22 0C; - igiena salonului, obiectelor, lenjeriei, personalului (dezinfecia, supravegherea ncrcturii microbiene, circuitul lenjeriei, starea de sntate a personalului, viroze, afeciuni cutanate septice, purttori de germeni). h. Externarea la domiciliu: - ziua a 4-a a 7-a. Se va face avnd n vedere urmtoarele: - nou nscutul s fie sntos; - curba ponderal s fie ascendent; - s aib minim 2500 g. - n cazul unei alimentaii mixte sau artificiale NN s fie adaptat acestei alimentaii i s creasc n greutate. Se vor nota n fia de legtur cu dispensarul toate datele legate de actul naterii, de perioada spitalizrii i eventualele recomandri. Se va supraveghea ca transportul la domiciliu s se realizeze n condiii optime (temperatura, eliminarea riscului de infecie). ngrijirea i supravegherea nou-nscutului la domiciliu: msuri de igien i aciuni profilactice, problema alimentaiei, supravegherea creterii i a unor fenomene fiziologice, legtura i colaborarea cu dispensarul teritorial. a. Msurile de igien i profilaxie: ncep cu pregtirea nainte de natere a "domiciliului" nou nscutului i instruirea mamei i a altor persoane din familie care l ngrijesc.

22

NN are nevoie de mult curenie, adresat igienei lui personale, camerei unde locuiete, patului, mbrcmintei i obiectelor folosite pentru el, persoanelor ce-1 ngrijesc i vin n contact cu el i a cror sntate trebuie controlat. Igiena personal a NN se va ntreine, prin efectuarea zilnic a bii generale i toaletei pariale. Pansamentul ombilical uscat i steril se va schimba zilnic, urmrindu-se mumificarea i cderea bontului evitndu-se infectarea plgii ombilicale. Temperatura cea mai potrivit din camera copilului, n anotimpurile rcoroase este de 20-220C. Sugarii mai mari s fie obinuii la o temperatur de 18-200C. Se va evita supranclzirea. Aerisirea camerei este obligatorie, chiar n lunile de iarn. NN va fi obinuit treptat cu mediul de afar, la nceput, prin inerea lui n faa geamului deschis cteva minute i apoi un timp din ce n ce mai ndelungat. Antrenamentul acesta se va continua cu scoaterea lui afar la aer, dup vrsta de 2-3 sptmni vara, i 30 zile iarna, iniial pe vreme frumoas, apoi va fi obinuit n orice condiii meteorologice, la adpost de vnt, ploaie, frig excesiv, fiind compensat prin mbrcmintea sa. Plimbrile i somnul petrecut n aer liber, contribuie la o buna dezvoltare i reprezint factorii cei mai importani de clire a copilului. NN trebuie s-i aib mobilierul propriu. Sunt necesare: patul su, msua de nfat, dulpiorul pentru rufe curate, etajera acoperit pentru obiecte de uz, cdia copilului, un scaun comod pentru mam n vederea alptrii, iar n buctrie la loc separat vesela lui. O atenie deosebit se va acorda patului su: salteaua va fi confecionat din material mai tare, de preferat iarb de mare, pentru a evita imprimarea unor poziii vicioase coloanei vertebrale. Nu se recomand folosirea pernei. Patul va fi aezat n camer ferit de cureni, dar i de excesul surselor de cldur. NN are nevoie s fie ferit ct mai mult de contacte cu persoanele din familie i mai ales din afara casei. El are nevoie de ct mai mult linite, continund n aceast perioad s doarm mai tot timpul. Perioadele de veghe se vor folosi cu precdere pentru prnzurile sale. NN va fi schimbat cu efectuarea toaletei sale pariale, naintea fiecrui prnz. b. Alimentaia: numrul meselor este de 6-7 n 24 ore la interval de 3-3,5 ore cu o pauz obligatorie de 6-7 ore. Orele de mas trebuiesc respectate. Proba suptului se face cteva zile la rnd, cnd NN alimentat natural, nu realizeaz o cretere corespunztoare a curbei greutii. Proba const din cntrirea NN n aceeai mbrcminte, nainte i dup fiecare mas. Diferena dintre cele dou greuti reprezint cantitatea de lapte supt. Cei alimentai mixt sau artificial oblig la respectarea cu cea mai mare strictee a normelor alimentaiei artificiale, existnd un risc mai mare pentru infeciile digestive. c. Supravegherea creterii i a unor fenomene fiziologice: Se va urmri creterea n greutate a nou-nscutului cntrindu-se o dat sau de dou ori pe sptmn. De asemenea se vor supraveghea o serie de funcii i fenomene fiziologice, felul i numrul scaunelor, modul cum evolueaz icterul fiziologic, evoluia i vindecarea plgii ombilicale. d. Legtura i colaborarea cu dispensarul teritorial: Dispensarul teritorial, prin medic i personalul de teren supravegheaz i nregistreaz n fia copilului, toate evenimentele fiziologice i patologice i aciunile profilactic - curative (vaccinri, profilaxia rahitismului, alte tratamente sau recomandri dietetice). Constituie o datorie strict din partea personalului medico-sanitar de a supraveghea NN (i n continuare sugarul) la domiciliu. Revine i mamei, obligaia de a conlucra, a respecta

23

recomandrile date i de a informa din proprie iniiativ orice problem legat de starea de sntate sau de evoluie a nou nscutului. Educaia sanitar a mamei n acest domeniu are o importan deosebit.

PREMATURITATEA Un numr de 7-10 % din nou-nscui se nasc cu o greutate de 2.500 grame sau mai puin i se ncadreaz n noiunea de copii cu greutate mic la natere, iar 2/3 din acetia se nasc nainte de termen mai precis, nainte de 37 sptmni i se definesc ca prematuri. O definiie complet a prematuritii cuprinde urmtoarele elemente: - greutatea de 2.500 gr sau mai mic; - vrsta de gestaie sub 37 sptmni; - nlimea sub 47cm; - diferena ntre perimetrul cranian i cel toracic mai mare de 3 - 4 cm. 1/3 din nou nscui cu o greutate egal sau mai mic de 2500gr au grade variate de maturare, aici ncadrndu-se: dismaturii i postmaturii. Clasificarea prematuritii, redm 2 variante: Varianta modern Gradul prematuritii I II III IV greutatea 2.500-2.000 gr 2.000-1.250 gr 1.250-850 gr > 850 gr vrsta gestaional 34-37 spt. 30-34 spt. 26-30 spt. > 26 spt. mortalitatea 5-10% 10-40% 30-100 % 600 gr inferioar viabilitii limita a

Varianta clasic Gradul prematuritii greutatea I II III IV 2.500-2.000 gr 2.000-1.500 gr 1.500-1.000 gr >1000gr

vrsta gestaional 34-37 spt. 30-34 spt. 26-30 spt. > 26 spt.

mortalitatea 5-10% 10-40% 30-100% 600 gr inferioar viabilitii limita a

24

Clasificarea dup starea clinic a prematurului la natere: - prematuritatea simpl, cnd prematurul se nate la 7 luni datorit unor cauze ce nu in de ft (un efort fizic brusc, traumatism abdominal, emoii neplcute i nateri habituale la 7 luni) n aceast situaie recuperarea somatopsihic fiind integral; - prematuritatea patologic, datorit influenelor nocive n timpul vieii intrauterine. Importana studiului prematuritii rezult din faptul c reprezint cauza cea mai important de mortalitate (50%) i morbiditate peri- i neonatal (80%) precum i un important factor de mortalitate i morbiditate infantil (40%). Frecvena prematuritii este de 6-16% din totalul nou nscuilor. Etiologie Cauzele prematuritii sunt reprezentate de deficienele economico-sociale, care acioneaz asupra gravidei, influennd negativ dezvoltarea produsului de concepie. Nelson citeaz: naterile nelegitime, lipsa controlului gravidelor, lipsa de cultur i de educaie sanitar a populaiei, eforturi fizice prelungite, surmenajul, activitatea profesional n condiii necorespunztoare, traumatismele neuropsihice, carenele alimentare, mai ales n ultimul trimestru. Dintre cauzele medicale citm: traumatismele violente, raporturile sexuale n ultimele luni de sarcin, bazin strmt, prezentaii anormale, tumori intrauterine sau ovariene, tulburri de placentei (praevia, decolare prematur a placentei, placente degenerative), luesul TBC, hepatitele, gripa, bolile eruptive, toxoplasmoza, diabetul matern, incompetena cervical, sarcina multipl, sarcini la intervale scurte, etc. Cu toat multitudinea cauzelor menionate la o proporie de 30% din prematuri nu se cunoate cauza. PARTICULARITI ANATOMICE I FUNCIONALE ALE PREMATURULUI Aspectul exterior al unui prematur la natere este caracteristic, mai ales la cei cu grad avansat de prematuritate. Corpul reprezint 1/3 din talie, cu aspect de megacefalie sau pseudohidrocefalie. Consistena oaselor este moale. Suturile i fontanelele sunt larg deschise, iar uneori se ntlnesc nclecri ale oaselor craniene. Faa este mic, triunghiular, fr depozite grsoase i cu tegumente cutate la nivelul frunii ("facies de btrn"). Gtul este subire i mai lung. Toracele este mic i ngust, deprimndu-se cu uurin n timpul micrilor respiratorii. Abdomenul este mare i evazat, datorit hipotoniei musculare i a dimensiunilor mari ale ficatului i a celorlalte organe viscerale, cu favorizarea instalrii herniilor. Cordonul ombilical se insereaz mai aproape de simfiza pubian. Membrele sunt scurte i subiri. Tegumentele sunt fine i transparente cu lipsa esutului adipos subcutanat i apariia de cute. Descuamaia fiziologic este fin, apare tardiv i dureaz mai mult. Lanugo este abundent, pe obraz i membre. Vernix cazeosa lipsete uneori, iar esutul celular subcutanat este foarte slab dezvoltat. Musculatura este puin dezvoltat, cu tonus sczut i micri lente. Organele genitale sunt incomplet dezvoltate: la cei de sex femeiesc, labiile mari neacoperind complet pe cele mici i cu un clitoris mai dezvoltat, iar la cei de sex brbtesc, testiculele nu sunt coborte adesea n scrot. Pe aparate i sisteme se menioneaz o insuficien global, n special la nivelul S.N.C.

25

Aparatul respirator Factorii care mpiedic expansiunea normal a plmnului cu meninerea unor zone de atelectazie ntinse i persistente sunt: - toracele mic; - poziia nalt a diafragmului; - poziia perpendicular a coastelor; - deficiena esutului elastic pulmonar. ngustimea arborelui traheo-bronic precum i lipsa factorului surfactant pulmonar contribuie la prezena unei ventilaii pulmonare insuficiente. Schimbrile pulmonare gazoase sunt insuficiente, datorit slabei dezvoltri a alveolelor i capilarelor. Micrile respiratorii sunt ineficiente datorit tonusului muchilor respiratori, care este diminuat. Respiraia prematurului se menine sub influena automat a centrilor inferiori bulbari datorit imaturitii centrilor nervoi superiori ai respiraiei. Datorit tuturor factorilor menionai mai sus respiraia este neregulat, superficial i accelerat (n jur de 50-60 resp/min), uneori de tip Cheyne-Stokes, Kussmaul sau Biot. Accidentele respiratorii sunt frecvente i constau din accese asfixice manifestate prin crize de apnee-cianoz, care se pot repeta de mai multe ori pe zi. Aparatul cardio-vascular Ritmul cardiac este de tip fetal (embriocardic) n jur de 140-160 bti/min, btile cardiace fiind slabe, T.A. este sczut. Fragilitatea vascular este mrit cu favorizarea hemoragiilor (la nivel de intestin, creier). Sngele Sngele pstreaz mult timp caracterele fetale, cu hiperleucocitoz i numr crescut de hematii, care conin Hb fetal n cantitate mai mare. De menionat, existena insulelor de hematopoez n ficat i splin, care mai funcioneaz. Hemoliza este accentuat, cu anemie precoce. Hipoprotrombinemia este caracteristic cu tendina mare la hemoragii, iar proteinemia este sczut. Aparatul digestiv Prezint deficiene de ordin anatomic i funcional. Musculatura ntregului tract digestiv este slab dezvoltat. Exist tulburri n actul suptului, deglutiiei i peristaltismului gastrointestinal. Capacitatea gastric este redus (3-5 cm3, la natere). Glandele gastrice i intestinale sunt puin dezvoltate. Funcia clorhidro-peptic i lipazic a stomacului sunt reduse, dar labfermentul este prezent n cantitate suficient. Tripsina este prezent la natere, amilaza absent, iar lipaza sczut. Secreia biliar este deficitar. Ficatul este cu insuficien funcional, glicuronoconjugarea fiind sczut mult. Nutriia Procesele anabolice sunt foarte crescute la prematurii sntoi, acetia realiznd creteri spectaculoase. Prematurul reine de 2 ori mai mult azot dect nou-nscutul la termen, pe lng un potenial ridicat de absorbie pentru proteine (att pentru cele din laptele matern ct i pentru cele din laptele de vac). Exist o hipoglicemie fiziologic cu nevoi crescute de glucoz. Tolerana pentru grsimi este sczut. Hidrolabilitatea este o alt caracteristic, prematurul avnd ap mai mult, cu un sector extracelular mai mare. Exist nevoi crescute n sruri minerale si vitamine. Aparatul renoureteral Rinichii prezint insuficien morfo-funcional cu capacitatea de concentraie redus. Cantitatea de urin este redus i miciunile sunt rare. Albuminuria este prezent n primele zile de via. Filtrarea glomerular este imperfect cu eliminare sczut de Na i ap i tendina la edeme, sclereme, scleredeme.

26

Sistemul nervos Exist o insuficien anatomo-funcional a cortexului cu imposibilitatea rolului su reglator. Fenomenele vitale se afl sub influen subcortical, dar nici centrii bulbari i mezencefalici nu sunt suficient difereniai. Urmtoarele reflexe sunt prezente de la natere: de respiraie, nghiire, sugere, peristaltismul digestiv, defecaia, R.O.T., pupilare, sensibilitatea, r. Babinski pozitiv, Moro prezent. Mduva spinrii este bine difereniat cu mare autonomie. Termoreglarea Prematurii sunt mult vreme poikilotermi dar n condiii adecvate pot demonstra i ei un comportament homeoterm. Exist o termolabilitate mare cu tendina constant la hipotermie. Hipotermia dup natere dureaz mai mult. Pe acest fond pot apare crize de hipertermie (n condiii exagerate de cldur). Termogeneza este insuficient cu termoliz mare. Aprarea contra infeciilor este slab, de la bariera fizico-chimic a tegumentelor, pn la imunitatea umoral i celular. Prematurii fac infecii latente oligo- sau asimptomatice cu hipotermie, cu staionare n greutate i lips de rspuns la tratament. Evoluie si dezvoltare Scderea fiziologic n greutate este mic, dar proporional mare fa de greutatea cu care se nate. Recuperarea n greutate este rapid, astfel un prematur i dubleaz greutatea la 2-3 luni, i-o tripleaz la 5-6 luni i i-o cvadrupleaz n jur de 9 luni-1 an. Creterea n talie este mare, astfel c la 8-9 luni un prematur ajunge din urm pe cei nscui la termen. Strile careniale clasice ca distrofia, rahitismul carenial i anemia apar cu o frecven mai mare, aproape constant. Icterul fiziologic are o frecven mai mare i dureaz mai mult. Maturizarea reglrii termice se instaleaz mai trziu. Dezvoltarea psihomotorie se face normal la prematuritatea simpl ( cei denumii sntoi). Prematuritatea patologic ofer un procent mare de deficieni psihici. Prognosticul prematuritii Exist un prognostic imediat, acesta fiind n funcie de cauzele prematuritii, interveniile chirurgicale, de starea copilului la natere i strile morbide din primele zile. Prognosticul ndeprtat, mai puin grav dect cel imediat, dar impune o rezerv mai ales dac prematurul a prezentat la natere traumatisme, asfixie, infecii sau hemoragie cerebral. Profilaxia prematuritii se face corect dac se ine seama de complexitatea factorilor etiopatogenici) iar urmrirea acestora trebuie nceput nc din etapa preconcepional. 1.n sala de natere: - asigurarea iniierii actului respirator, prevenirea asfixiei; - oxigenoterapie n caz de cianoz; - echipament de reanimare i personal instruit s-1 foloseasc; - metode corecte n caz de hipoxie; - aprecierea funciei cardio-circulatorii (tulburri de ritm sau frecven). - protecia termic, imediat dup expulzie (temperatura n sal, scutece calde); - prevenirea infeciilor; - prevenirea tendinei la hemoragii prin administrarea vit. K;

27

- diagnosticul eventualelor aspecte patologice (suferin, traumatism obstetrical, malformaii); - manipulare cu blndee. Valoarea scorului Apgar este relativ n aprecierea adaptrii NN prematuri, unde la eventualele noxe legate de actul naterii intervine i imaturitatea funciilor vitale. Deficiene funcionale Etape precoce Risc cardiode acomodare respirator Riscul dereglrii termice Risc hemoragic Risc metabolic Manifestri morbide Insuficiena cardiorespiratorie Tendina hipotermie Leziuni hemoragice Sclerem, scleredem Terapeutic

Dezobstrucie, administrare de O2, traciune sternal, umiditate crescut, stimulente cardio-respiratorii la nclzire treptat, incubator Vitamina K, procoagulante. capilarotrofice,

Etapa tardiv

Risc infecios Sindrom neuroicteric Denutriie progresiv, infecii diverse Risc infecios Infecii diverse Risc carenial Rahitism, anemie, distrofie Risc Sechele neuropsihic neuropsihice

Administrare de glucoz, ser bicarbonat, alimentaie corect, Combaterea icterului intens, igien optim, antibioprofilaxie, gamaglobuline.

Profilaxia infeciilor Alimentaie corect, aeroterapie, UV, vit. D2, A, calciu, vit. B12, feroterapie Substane neurotrofice.

2. n salonul de nou-nscui prematuri: - se supravegheaz funciile vitale: respiraia (tip, frecven, eventualele crize de apnee, cu cianoz) frecvena i ritmul cardiac, apariia convulsiilor, a stridorului. - profilaxia infecilor va fi strict, folosirea de rutin a antibioticelor n scop profilactic este n general contraindicat. - prevenirea hemoragiilor prin administrarea de vitamina K 1 mg/kg corp pe zi. - protecia termic: temperatura camerei 24-26C. Sub greutatea de 1800g, este obligatorie introducerea prematurului n incubator la temperatura de 31-34C. n absena incubatorului prematurul va fi 'mpachetat" n vat sau nclzit cu sticle cu ap cald. Termometrizarea se va face mai frecvent (6 ore). Se va putea menine un termometru ntre scutece pentru a avea date precise asupra temperaturii ambiante, evitndu-se rcirea sau supranclzirea. Scoaterea din incubator se va face cnd ajunge la 2000 g. - se vor controla unele constante biologice la nevoie. Prematurul prezint: hipoproteinemie, hipocalcemie, hipoglicemie. Combaterea hipoglicemiei se face cu ser glucozat 10%.

28

- se va urmri evoluia plgii ombilicale, a scderii fiziologice n greutate, a icterului fiziologic, eventualele edeme. - este necesar s existe secie separat cu spaii mai mari pentru fiecare prematur, personalul separat de restul seciei de NN, posibiliti de izolare n cadrul seciei. E necesar splarea frecvent pe mini, dezinfecia incubatoarelor, chiuvetelor, sterilizarea incubatoarelor, rufriei, splarea pereilor ncperii. - supravegherea alimentaiei: observarea reflexului suptului, deglutiiei, starea de lactaie a mamei, comportamentul prematurului n timpul suptului (cianoza, lipsa de supt viguros). Suptul nu este viguros i nici eficient, solicitnd un efort mare. Se accept o alimentaie precoce la 4-8 ore de la natere, care ar scdea hipoglicemia, hiperbilirubinemia i catabolismul excesiv. La cei mai mici se practic gavaj cu sonda introdus pe nas. n primele zile nevoile minime sunt: de 40-50 cal/Kgcorp/24 ore apoi 60-80 cal, n a 4-a - a 8-a zi, apoi 120-140 cal/Kgcorp/24 ore. Lichide: 130-150 ml, proteine: 4-5 g, glucide 10 g, lipide: 1-3 g/kgc/24 ore. Laptele folosit pentru prematuri: - laptele matern specific, uor i rapid de digerat, nu este un aliment complet pentru prematur, fiind srac n fosfor, Fe i conine o cantitate mic de vitamine; - laptele adaptat pentru alimentaia mixt sau artificial. Exemplu: Humana 0, Lactosan, Similac, 8% n suspensie de ap de orez +5% zahr. - preparate specifice pentru prematuri: Alprem, Nestle, Premature. Raia de lapte
(N 1) P C = 3 N = nr de zile P = greutatea

Ritmul meselor: - 10 mese la 2 ore interval cnd greutatea este mai mic de 1800g. - 8 mese la 2 1/2 ore interval cnd greutatea este de 1800-2000g. - 7 mese la 3 ore interval cnd greutatea este de 2000-2300g. Pauzele de noapte vor fi de 4,5 i 6 ore. Cantitatea iniial de lapte la o mas este de 2,5-5 ml., crescnd treptat pn la raia optim, ce asigur acoperirea nevoilor de cretere. Evoluia ascendent a curbei greutii va ghida cel mai bine conduita alimentaiei. Se vor urmri: scaunele, eventualele vrsturi sau regurgitaii. Cnd curba greutii nu crete corespunztor se va suplimenta raia de lapte matern cu Eledon. Ritmul zilnic de cretere n greutate al prematurului este de cel puin 25 g. Se va asigura prematurului aport suplimentar de Fe i vitamine: C, D, A i calciu. Se va aprecia vrsta gestaional, n urma examenului clinic, dup criterii morfologice, neurologice, biochimice i ecografice: - indicatori morfologici - scorul Farr:

29

Scor de maturare morfologic (FARR)

0 Piele Culoare Opacitate Roie nchis 1 Roz uniform 2 3 4 Roz-pal neregulat Pal 1 sau 2 vase mari 1 sau 2 vase Absena vizibile mari puin vaselor vizibile vizibile

Textura

Numeroase venule Vene i colaterale colorate foarte vizibile pe abdomen Foarte fin, Fin i neted gelatinoas

Edeme Lanugo

EVIDENTE mini i picioare Absent sau n placi foarte mici

Neevidente, GODEU Abundent, lung i Diminuat la baza Exist suprafee Absent pe gros pe tot spatele spatelui GLABRE cel puin jumtate din spate

Fin i un pic mai Groas, rigid, Pergament groas + fisuri mini i 0 fisuri descuamare picioare profunde superficial RASH dar Absente

Urechi

Forma

Plat, INFORM, nceput de rulare; Rulare incomplet, Rulare complet marginea puin unilateral dar pe toat rulat jumtatea superioar Pliabil, i pstreaz Margine moale, Cartilaj nc Cartilaj poziia ce i s-a dat se pliaz uor, subire, revine rapid lobul, revine lent imediat Intraabordabili la nalt situai, Complet orificiul inghinal; coborbili, jos COBORATI (cel COBORBILI situai puin unul) Separate protruzia mici nepalpabil Ven areol absente cu Incomplet unite labiilor Sub 0,5 cm vizibil; Mamelon areol plan Se unesc pe toat lungimea 0,5-1 cm net, Mamelon net, areol supradenivelat Pliuri nete roii n Pliuri la fel; Crete jumtatea crete treimea generalizate anterioar; crete anterioar i profunde treimea anterioar pe tot revine

Consisten Genital Testiculi

Labii mari Sni esut mamar Nodul mamelonar Pliuri plantare

Urme fine, roii n jumtatea anterioar; crete treimea anterioar

- indicatori neurologici (Dubowitz): 1. Postura se examineaz un nou-nscut linitit i n decubit dorsal. Se apreciaz flexia membrelor superioare i inferioare. 2. Semnul ferestrei se examineaz ndoind mna pe antebra ntre police i indexul examinatorului. Se msoar unghiul ntre eminena hipotenar i partea ventral a antebraului. 3. Unghiul flexiei dorsale a piciorului: se flecteaz dorsal piciorul pe gamb i se msoar unghiul dintre eminena hipotenar i partea ventral a antebraului. 4. Retracia membrelor superioare se examineaz trgnd nou-nscutul de mini pn la extensia complet a membrelor superioare i apoi este lsat brusc. Membrele vor reveni n flexie complet, incomplet sau vor rmne n extensie.

30

5. Retracia membrelor inferioare se obine flectnd articulaiile coxofemurale i genunchii timp de 5 secunde, apoi se extind prin traciune i se las. Se msoar unghiul dintre coaps i abdomen. 6. Unghiul popliteu se examineaz cu pelvisul nou-nscutului situat plan. Coapsa este alipit de torace, iar gamba se extinde cu ajutorul indexului i policelui examinatorului. Se msoar unghiul popliteu. 7. Atingerea urechii cu clciul: se tracioneaz piciorul nou-nscutului pn ajunge la cap cu coapsa alipit de trunchi. Se msoar distana picior cap i gradul de extensie al genunchiului. 8. Semnul earfei se declaneaz punnd mna nou-nscutului pe partea opus gtului. Se noteaz poziia cotului ntre linia axilar opus i lima median a corpului. 9. Atrnarea capului se examineaz tracionnd de mini nou-nscutul pn ajunge n poziia eznd. Se noteaz poziia capului n raport cu trunchiul ntre capul complet czut i flectarea anterioar a capului. 10. Suspensia ventral se obine punnd mna examinatorului sub partea anterioar a trunchiului nou-nscutului. Se msoar gradul de extensie al coloanei vertebrale, relaia cap trunchi i flexia membrelor. Criteriile neurologice sunt apreciate dup 26 sptmni de gestaie n timp ce semnele morfologice sunt evideniate n primele sptmni. - indicatorii biochimici: determinrile n lichidul amniotic obinut prin amniocentez pot stabili gradul de maturare fetal: Concentraia creatininei mai mare de 2 mg/100 ml indic o vrst gestaional de 40 sptmni. O concentraie a bilirubinei n lichidul amniotic aproape de 0 se nregistreaz la nounscuii la termen. Mai mult de 50% din celulele fetale colorate n portocaliu pentru globulele de grsimi indic un ft la termen. - aspectul ultrasonografic este cel mai important mijloc obstetrical de apreciere a vrstei gestaionale i urmrire a creterii intrauterine a ftului. Este o metod neinvaziv, rapid i precis nc din primele sptmni de gestaie. n stabilirea vrstei gestaionale se folosesc mai muli parametrii ecografici : - diametrul sacului ovular ; - lungimea maxim a embrionului; - diametrul biparietal; - diametrul toracic transversal; - diametrul toracic antero-posterior ; - circumferina abdominal; - lungimea femurului fetal. Dintre aceti parametrii, doar civa au intrat n practica cotidian. Diametrul biparietal (D.B.P.) este parametrul cel mai folosit n biometria fetal. n al doilea trimestru de sarcin (20 28 sptmni) exist o concordan ntre diametrul biparietal i vrsta gestaional. Ritmul creterii D.B.P. este de : - 0,31 cm/sptmn: n primele 20 sptmni, - 0,28 cm/sptmn: n intervalul 20 - 30 sptmni, - 0,19 cni/sptmn: pn la 36 de sptmni.

31

3. La domiciliu msurile de supraveghere i ngrijire a NN prematur cuprind: - profilaxia infeciilor prin msuri de igien general; - supravegherea alimentaiei; - creterea ponderal i dezvoltarea n continuare i dup etapa neonatal. Prematurul va trece la un program de via asemntor NN la termen, numai dup ce au fost depite perioadele critice de adaptare, iar funciile lui s-au maturizat n aa msur nct s poat prelua i s desfoare o anumit independen. Dismaturul numit i "copil mic pentru vrsta gestaional este deci un nounscut la termen (cu vrsta gestaional ntre 37-43 sptmni) dar cu o greutate de 2500 grame sau mai puin. Dismaturitatea este armonic (distrofie cronic) cnd factorii etiopatogenici acioneaz precoce, prognosticul fiind prost i disarmonic (distrofia acut). Aproximativ 1/3 din nou-nscuii cu greutate mic la natere, sub 2500 gr., sunt mici pentru vrsta gestaional, situndu-se pe curbele de cretere intrauterin sub percentila 10. Cnd factorul care determin dismaturitatea acioneaz precoce, n perioada de multiplicare a celulelor fetale (hiperplazie), se va produce o scdere total a numrului acestora. n aceast eventualitate este vorba de o distrofie cronic sau "armonic", care influeneaz proporional toi parametrii de dezvoltare ai ftului (G, T, PC, PT). Cnd factorii distrofiani acioneaz numai n ultimele sptmni de gestaie, n care predomin creterea volumului celular (faza hipertrofic), se va produce o diminuare a volumului acestora. Ritmul de dezvoltare a diferitelor organe fiind diferit, gradul lor de afectare va fi diferit. Astfel, suprarenalele, ficatul, splina i timusul vor fi afectate precoce, pe cnd creierul, pulmonul i cordul vor fi afectate tardiv. Rezult deci c dezvoltarea perimetrului cranian nu va fi influenat, distrofia se numete acut sau "dizarmonic" i va avea un prognostic de dezvoltare neuropsihic mai bun. Compoziia corpului dismaturului Creierul i cordul sunt mai mari, n comparaie cu nou-nscutul cu greutate similar, care are ns greutate corespunztoare vrstei gestaionale. Ficatul, plmnii i timusul sunt mai reduse la volum. Din disproporia dintre creier i ficat, din faptul c la nou-nscut creierul consum aproape exclusiv glucidele, rezult frecvena i gravitatea hipoglicemiei la dismaturi. De asemenea, asfixia este mai grav, prin rezistena sczut la aceasta, datorit depozitelor reduse de glicogen hepatic i cardiac. Etiologia dismaturitii A. Factori materni: - statura mic (sub 153 cm), - subnutriie, - hipoxie (cardiac, pulmonar, anemic), - vasculari (toxemie, HTA, boli renale, diabet zaharat, fumat), - droguri, - alcool. B. Factori placentari: - implantaie anormal, - infarcte placentare, - anomalii structurale sau funcionale.

32

C. Factori fetali: - anomalii cromozomiale (trisomia 18), - genetice, - sindromul TORCH, - gemelaritatea, - artera ombilical unic, - anomalii congenitale (cardiace, renale). Nou-nscuii cu greutate mic la natere determinat genetic, sunt inclui n mod artificial printre distrofici. Ei nu au semne clinice de malnutriie i nici nu pun problemele specifice dismaturitii. Proporia de dismaturi prin cauze intrinseci (malformaii, infecii cronice intrauterine) este foarte mic, etiologic predominnd cauzele extrinseci. S-a demonstrat c urmtorii 4 factori au o legtur direct cu dismaturitatea : a. fumatul b. femeia care a avut un copil dismatur, c. femeia gracil, d. infecii cronice intrauterine (n special citomegalia i rubeola). Aspectul clinic al dismaturului La 50% din cauzele de dismaturitate este evident o diminuare a esuturilor moi, concomitent cu scderea n greutate. Dismaturul este fragil i cu aspect emaciat. Masa muscular este sczut pe obraji, membre i fese. n cazul dismaturitii dizarmonice, craniul este mai mare, n contrast cu tot restul corpului, iar cnd creterea n lungime nu este afectat, aspectul este de "copil deirat". Tegumentele sunt subiri, uscate, fisurate, cu descuamare n lambouri pe plante. Bontul ombilical este subire, impregnat cu meconiu, avnd o coloraie galbenbrun i se usuc rapid. Coastele sunt evidente pe toat lungimea lor. Abdomenul este escavat. Prul capului este subire, iar suturile oaselor craniene sunt largi prin ntrzierea dezvoltrii esutului osos i nu prin creterea presiunii intracraniene. O parte din dismaturi sunt viguroi i activi dup natere. Acest aspect alert este specific pentru dismaturul cu vrsta gestaional apropiat de termen. Dismaturul cu asfixie la natere, acidoz sau hipoglicemie este letargic. La aceast categorie de dismaturi, apar frecvent, n primele 48 de ore dup natere, crize de apnee. Tremurturile extremitilor sunt frecvent prezente, fiind secundare hipoglicemiei i eventual hipocalcemiei. Aceste tremurturi au amplitudine mare i se deosebesc de tremurturile fine ale prematurului. n lipsa edemului cerebral acut, crizele convulsive sunt rare. Dismaturul pune la natere urmtoarele probleme: A. Asfixia la natere. Dou treimi din cauzele de asfixie la natere, exceptnd anomaliile de travaliu, sunt nregistrate la dismaturi. Prezena asfixiei la natere se nsoete de un scor Apgar mic i se asociaz cu aspiraia de meconiu, detres respiratorie, pneumotorax i cardiomegalie. n primele 48 de ore dup natere, poate aprea edem cerebral acut, tradus clinic prin crize convulsive.

33

B. Hemoragia pulmonar. Insuficiena cardiac stng, conduce la edem pulmonar acut hemoragic. De obicei apare la nou-nscuii care au avut i alte suferine la natere. C. Hipoglicemia. Este rezultatul rezervelor sczute de glicogen din ficat. Hipoglicemia poate fi asimptomatic. Manifestrile clinice ale acesteia sunt: tremurturi, convulsii generalizate, crize de apnee, paloare, refuzul alimentaiei. Dismaturitatea prin gemelaritate nu se nsoete de hipoglicemie. D. Hipocalcemia Se asociaz cu hipoglicemia, mai ales la dismaturul care a prezentat hipoxie la natere i se datoreaz hipoparatiroidismului tranzitoriu. E. Hipotermia. Datorit scderii esutului celular subcutanat i creterii suprafeei corporale, dismaturul prezint instabilitate termic. Cu toate acestea, n comparaie cu prematurul cu aceeai greutate, dismaturul este capabil s produc o cantitate mai mare de cldur, pe baza metabolismului mai crescut de la nivelul esutului cerebral. De asemenea, avnd o cantitate mai mare de grsime brun, care ncepe s se formeze de la vrsta de 20-30 sptmni i un tonus muscular mai crescut al flexorilor, dismaturul are o rezisten mai bun la hipotermie dect prematurul. n condiiile hipoglicemiei, prin diminuarea metabolismului cerebral, aceste avantaje de adaptare la hipotermie sunt anulate. F. Sindromul de hipervscozitate sanguin. Se datoreaz policitemiei secundare hipoxiei cronice intrauterine. G. Malformaiile congenitale. Sunt mai frecvent ntlnite la nou-nscutul dismatur cu dismaturitate armonic. H. Modificri biologice. 1 - hiperhidratare, prin exces al apei n spaiul extracelular, 2 - acidoza mixt. 3 - radiografia pulmonar evideniaz: - atrofia timusului, - pedicul vascular subiat, - hipertransparena pulmonar cu desen bronhovascular puin pronunat, spre deosebire de nou-nscutul la termen, - coaste subiri, dar bine calcificate. Tratamentul dismaturitii Imediat dup natere, se va preveni pneumonia prin aspiraie de meconiu, prin aspirarea traheal a lichidului amniotic inhalat. Se va preveni stresul hipotermic prin plasarea nou-nscutului n condiii de neutralitate termic. La toi nou-nscuii cu distrofie accentuat se va administra n perfuzie glucoz 10%, 60 ml/kgc. Se menine perfuzia pn cnd alimentaia oral devine bine tolerat. n condiiile prezenei acidozei, se va asocia i bicarbonat de sodiu, n doz de 2 mEq/kgc/zi, soluie semimolar. n prezena tulburrilor neurologice secundare edemului cerebral acut, se va administra manitol, soluie 10%. Administrarea medicamentelor anticonvulsivante este greu de controlat, n condiiile unui nou-nscut deprimat prin hipoxie cronic intrauterin. Dismaturul are o capacitate gastric enorm (45 ml/mas n ziua a 3-a). El ncepe s creasc n greutate nainte ca raia caloric s ajung la 100 calorii/kgc, ceea

34

ce sugereaz mai mult o rehidratare dect o cretere a esuturilor. Continu s creasc cu o raie de 150 - 200 calorii/kgc/zi mai accelerat dect prematurul cu aceeai greutate. Nou-nscutul dismatur, avnd o toleran digestiv mai bun dect a prematurului de aceeai greutate, se poate externa mai devreme dect acesta. La domiciliu, dismaturul necesit o supraveghere special din partea anturajului, moartea subit survenind n primele 6 luni de via, mult mai frecvent dect la nou-nscutul normal. Se pare c aceasta se produce prin tulburri de ritm cardiac, pe fondul unei miocardoze cronice produse n perioada intrauterin de factorii dismaturizani. Postmaturul Se consider postmatur nou-nscutul cu vrsta gestaional mai mare de 42 de sptmni. n majoritatea cazurilor, etiologia este necunoscut. Postmaturitatea poate fi cauzat de anencefalie sau se poate asocia cu trisomia 18. Din punct de vedere clinic, talia i perimetrul cranian nu sunt modificate, dar deficitul ponderal este evident. Se deosebesc de dismaturi prin faptul c pn la vrsta de 42 de sptmni au o evoluie normal intrauterin, pierderea n greutate survenind dup acest interval. Clasificarea postmaturitii (dup Clifford): Stadiul I: - tegumente ncreite, descuamate, fisurate; - scderea esutului celular subcutanat; - tegumente largi, cu falduri; - copil alert, cu privirea vie. Stadiul II: - tegumente impregnate cu meconiu; - uneori asfixie la natere. Stadiul III, la semnele de la I i II se adaug : - bont ombilical i unghii impregnate cu meconiu; - deces fetal i neonatal. Tratament: A. Prenatal. Stabilirea cu exactitate a vrstei gestaionale. Terminarea sarcinii prin cezarian, dac vrsta gestaionar este mai mare de 42 de sptmni i nou-nscutul prezint semne de suferin intrauterin. Monitorizare fetal n travaliu. B. Postnatal. Aspiraia meconiului din trahee, pentru a preveni bronhopneumonia de aspiraie. Alimentaia precoce, eventual perfuzie cu glucoz 10% pentru prevenirea hipoglicemiei. Tratamentul sindromului de hipervscozitate sanguin.

35

Factori de risc perinatal asociai cu un risc crescut pentru nou-nscui Factori perinatali Factori materni Vrst peste 35 de ani Vrst sub 25 de ani Fumat Risc pentru nou-nscui Dismaturitate, aberaii cromozomiale Prematuritate Dismaturitate, mortalitate perinatal crescut Dismaturitate, moarte subit Gu, hipotiroidism Dismaturitate, prematuritate Dismaturitate, asfixie, mortinatalitate Mortinatalitate, icter, anemie Mortalitate, sngerare Prematuritate Infecie Infecii

Abuz de medicamente Boal tiroid Boal cardiac sau pulmonar HTA sau preeclampsie Izoimunizare (antigene eritrocitare) Izoimunizare (antigene trombocitare) Sngerarea gestaional precoce Rupere prematur a membranelor Infecii TORCH Factori fetali Poziie fetal anormal Hemoragii. Traumatisme Anomalii ale ratei sau ritmului cardiac al Asfixie. Insuficien cardiac ftului Factori ce acioneaz n timpul travaliului sau expulziei Travaliu prematur Detres respiratorie. Asfixie Travaliu tardiv (mai mult de 2 sptmni) Mortinatalitate. Asfixie Lichid amniotic mbibat cu meconiu Sindrom de aspirare de meconiu Analgezice i anestezice Detres respiratorie Factori neonatali Hemoragie intracranian Scor Apgar sczut Detres respiratorie. Encefalopatie hipoxicischemic Miros urt al lichidului amniotic sau al Infecii membranelor Placent mic Dismaturitate Placent mare Hidrops. Insuficien cardiac Placent praevia Pierderi de snge SUGARUL Perioada de sugar cuprinde primul an de via, mai precis de la 1 lun la 1 an, prima lun fiind reprezentat de perioada de nou-nscut. Caracteristici generale: - Creterea statural i ponderal au ritm rapid, alimentaia, ngrijirile i morbiditatea fiind factori de influen. - Exist o adaptare mereu crescnd, perfecionabil a tuturor organelor i sistemelor i n principal a S.N.C. - Alimentaia este specific acestei perioade, la nceput numai lactat, apoi diversificare treptat. De la actul suptului se trece la masticaie. Aparatul digestiv se caracterizeaz printr-o capacitate bun de adaptare, dar cu o mare labilitate a toleranei digestive i o

36

toleran sczut pentru lipide. Flora alimentar este n raport direct cu alimentaia sugarului. - Dezvoltarea neuropsihic, intelectual i afectiv este rapid i important, pentru aceasta fiind necesare: a) o educaie adecvat i permanent; b) folosirea factorilor naturali: aerul, soarele, lumina, apa i exerciiile fizice. - Echipamentul imunocompetent este iniial dependent de cel transmis transplacentar i prin laptele matern, apoi are loc sinteza proprie de imunoglobuline, de la vrsta de 3-4 luni, cnd ncepe i perioada hipogamaglobulinemiei fiziologice. Nou nscutul i sugarul mic prezint un risc crescut la infecii, n special cu germeni gram negativi, care pot produce infecii grave, mai ales la nivelul aparatului respirator i digestiv. SUGARUL MIC (PRIMELE 4 LUNI) Creterea n greutate Sugarul crete 750 grame lunar (25-30 grame zilnic) n primul trimestru (n prima lun crete doar 500 g, avnd n vedere scderea fiziologic n greutate). La 4 luni sugarul nscut la termen i dubleaz greutatea. Sugarul alimentat natural are o cretere constant, uniform i armonioas. Creterea n greutate se face pe seama dezvoltrii organelor i sistemelor i a esutului celular subcutanat, acestea depunndu-se n ordine pe fa, torace, abdomen i membre dnd forma i rotunjimea pliurilor, grosimea i consistena ferm a turgorului. Creterea n lungime este de 4-5 cm, n prima lun i de 2-3 cm n lunile urmtoare. Circumferina cranian i toracic cresc cu 1-1,5 cm/lun. Tonusul muscular se dezvolt treptat astfel c din poziia fetal (n flexie), specific nou-nscutului, la 2 luni i ridic capul, iar la sfritul celor 4 luni i poate controla micrile de rsucire. Reflexele arhaice se terg treptat, disprnd ctre sfritul acestui interval. n primele 4 luni are loc o dezvoltare neuropsihic i afectiv intens. Primele reacii de surs i bucurii apar ctre luna a II a i prin alimentaia la sn se stabilesc legturi puternic afective ntre mam i copil. Funcia digestiv este adaptat genetic compoziiei laptelui matern, orice alt produs lactat folosit n lipsa laptelui de mam trebuind s aib ca mod de referin, compoziia laptelui matern. Nevoile calorice: n primele zile dup natere sunt de 60-80 cal/Kgcorp/24 ore, apoi ntre 100-110 cal). La o raie sub 30 cal/Kgcorp/24 ore organismul intr n autoconsumpie. Nevoile calorice/24 ore trebuiesc acoperite astfel: - 15% proteine; - 40-50% glucide; - 40-45% lipide. Nevoile zilnice de principii alimentare, sunt: - proteine:3 g/Kgcorp/24 ore; (azot : 0,30-0,25 gr/Kgcorp). - glucide: 10-12 g/Kgcorp/24 ore; - lipide: 4 g/Kgcorp/24 ore; Nevoile n sruri minerale sunt mari, de aceea la 3 i 1/2 luni - 4 luni se introduce n alimentaie supa de zarzavat.

37

SUGARUL NTRE 4-8 LUNI Perioada se caracterizeaz prin creterea i dezvoltarea n continuare a sugarului, prin ntrirea capacitii lui de adaptare respiratorie i digestiv, apariia i dezvoltarea activitii motorii voluntare, a dezvoltrii psihice, afective i intelectuale, cu formarea unor deprinderi i afirmarea personalitii sale. Dezvoltarea somatic cunoate un ritm mai lent de cretere statural i ponderal, astfel sugarul crete 500 grame lunar i 1 cm lunar n talie. esutul celular subcutanat este bine dezvoltat. Dezvoltarea psihomotorie i afectiv se afirm progresiv. Sugarul are posibilitatea de a apuca cu mna un obiect, ce-1 duce cu uurin la gur. La 6 luni st n ezut i-i ridic capul bine, ctre luna a 8 a ncearc s-i duc singur cnia, linguria i biberonul la gur. Dup 6 luni devine sugar trtor. Sugarul se rostogolete de pe spate pe fa, se trte i se ridic n picioare sprijinit, activiti care trebuiesc ntrite prin clire (gimnastic, masaj) i printr-o bun profilaxie a rahitismului. Din luna a IV - V a sugarul urmrete bine cu privirea, privirea este convergent i devine eficient. Dezvoltarea psihic marcheaz salturi importante, care constau n: - descoperirea propriului corp; - schieaz interes pentru funciile excretorii; - distinge o persoan cunoscut de una necunoscut; - ctre 7-8 luni caut i apuc cu mna ntins; - mijloacele de comunicare sunt exprimate prin micri globale ale capului, membrelor i mimicii; - apare gestul de a refuza alimentul nedorit; - mimica devine concret i expresiv; - gnguritul se nlocuiete treptat cu sunete silabice, pe care le emite ctre luna a 6-a, repetndu-le n mod susinut; - ctre luna a 8 a dubleaz unele din silabe i ip pentru a atrage atenia; - intens cimentare a relaiilor afective ntre copil i mam. Aparatul digestiv se caracterizeaz prin: - diversificarea treptat a alimentaiei; - cretere funcional amilolitic i o toleran digestiv mai bun; - din luna a 5 a se poate ncepe ablactarea; - iar la 8-10 luni, nrcarea; - dezvoltarea progresiv a masticaiei este condiionat de secreia i activitatea satisfctoare amilolitic a salivei i apariia primilor dini. Nevoile cantitative sunt de minim 100 cal/Kgcorp/24 ore, iar necesitatea de ap, de 150ml/Kgcorp/24ore. SUGARUL DE 8-12 LUNI Ritmul dezvoltrii somatice este mai lent, fa de etapele anterioare: 250-300 grame/lun; n talie crete 1 cm/lun, astfel c la 1 an sugarul are 70-75 cm. Dezvoltarea psihomotorie i intelectual cunoate importante modificri: - creterea progresiv a activitii motorii voluntare; - de la poziia eznd, la poziia biped sprijinit trece la mersul susinut; - acumulare mai mare de cuvinte; - dezvoltare afectiv important; - formare de deprinderi i a controlului sfincterian.

38

Perioadele de veghe sunt nsoite de activiti i preocupri legate de descoperirea mediului i anturajului su, apar unele atitudini comportamentale legate de baia i prnzurile sale (refuz, suprare, rs, etc.). Nevoile nutritive sunt de 80-100 calorii/Kgcorp/24 ore, iar n lichide de 120-150 ml/Kgcorp/zi. n perioadele de veghe se impune ca o permanen prezena n jurul lui a persoanelor adulte pentru supraveghere i educaie. ngrijirea sugarului se refer la: 1) organizarea regimului de via n raport cu evoluia nevoilor sale: - program de somn; - starea de veghe; - orar de mese; - unele activiti. 2) Asigurarea unui aport alimentar optim; 3) Crearea condiiilor favorabile de mediu i microclimat; 4) Folosirea tuturor mijloacelor, care s contribuie la: - clire i creterea capacitii sale reactive; - prentmpinarea mbolnvirilor; - creterea capacitii imunologice (vaccinrile). 5) Condiionarea mediului psihic i afectiv.

MODUL DE APRECIERE A STRII DE NUTRIIE, A CRETERII I DEZVOLTRII SOMATICE LA NOU-NSCUT I SUGAR a. Date somatometrice: Greutatea se stabilete la copilul pn la l0 Kg, cu ajutorul cntarului pentru sugari. Acesta posed dou tije, una superioar cu diviziuni de cte 10 gr. i una inferioar cu diviziuni de 1 Kg i o tar pentru reglare. Modul de cntrire a sugarului: se aterne pe cntar un scutec individual, se face tara, apoi se cntrete sugarul, sczndu-se greutatea scutecului. Cntarul va fi controlat nainte de ntrebuinare i va fi aezat perfect orizontal, pentru a se evita erorile de nregistrare. Cntrirea se face zilnic, cnd sugarul se afl internat (secie de nou-nscui, leagn de copii, spital, cree) i la domiciliu n primele luni, de dou ori pe sptmn. n situaii speciale (sindrom de deshidratare, edeme) sugarul va fi cntrit chiar de mai multe ori pe zi (uneori la 6 ore n situaiile unui aport de lichide pe cale parenteral). Copilul mic, cu greutate peste 10 kg., care nu st n picioare nesusinut, va fi cntrit inut n brae, fcndu-se apoi diferena. Lungimea (talia) se msoar la copilul pn la vrsta de 2 ani cu pediometrul Acesta este o platform de lemn gradat la 100 cm., care are un perete fix la un capt i un cursor mobil la cellalt capt. Modul de msurare: pe platform se aterne un scutec individual. Se aeaz sugarul dezbrcat cu capul la peretele fix (lipit de vertex) inut de o persoan ajuttoare. Persoana care efectueaz msurtoarea, fixeaz cu o mn genunchii sugarului, pentru a menine membrele inferioare n extensie complet, iar cu cealalt mn, apropie

39

cursorul de tlpile sugarului, avnd grij ca acesta s se aplice corect pe suprafaa tlpilor aflate n poziie vertical. Msurtoarea se face la sugar, n mod obinuit, trimestrial. n familie, n lipsa pediometrului, msurarea taliei se face aeznd sugarul pe o mas nregistrnd punctele extreme (plant-vertex) prin delimitarea lor cu o suprafa dur (carte, plac de lemn) msurnd apoi distana dintre extreme cu panglica metric. Dup vrsta de 2 ani, msurarea taliei se face n picioare cu ajutorul taliometrului vertical sau n lipsa sa se poate face pe fondul unui plan vertical (tocul uii) msurndu-se apoi distana, respectiv tlpi-vertex. Perimetre: Perimetrul cranian: la natere msoar 35 cm, la un an 45 cm. Se msoar cu panglica metric, care trece anterior peste frunte, iar posterior, peste protuberana occipital. Se msoar obligatoriu, pn la 3 ani la examenele periodice de bilan. Perimetrul toracic: la natere msoar 34 cm, la un an 44 cm, se msoar trecnd panglica metric n jurul toracelui, n fa la nivelul mameloanelor, iar n spate la nivelul omoplailor. La copii mari se msoar n inspir i expir. Perimetrul abdominal: la natere msoar 32 cm, la un an 45 cm, se msoar trecnd panglica metric n jurul abdomenului, la nivelul ombilicului. b. Nucleii de osificare: Procesul de osificare cuprinde apariia, n timp, a unui numr de 800 centri de osificare, pentru ntregul schelet. Procesul de osificare ncepe n cursul vieii intrauterine, cuprinznd toate diafizele oaselor lungi, precum i o parte din epifize. Nucleii de osificare, ce apar n cursul vieii intrauterine, se numesc nuclei sau centrii primari, iar cei ce apar dup natere, centrii secundari. - la natere: epifiza inferioar a femurului, epifiza superioar a tibiei, cuboidul, capul humeral; - la 1 an : epifiza radial, capul femural; epifiza inferioar a tibiei, cuneiformul, marele os, osul cu crlig. n total la sfritul primului an sunt 10 puncte de osificare pentru un hemischelet; - la 2 ani: piramidalul, epifizele metacarpiene, falangele, cuneiformul III, epifizele metatarsiene; - la 3 ani : osul piramidal, metacarpul i oasele falangelor, cuneiformul I, epifizele metatarsiene; - la 4 ani: semilunarul, marele trohanter, capul peroneului, cuneiformul II; - la 5 ani: capul radiusului, osul trapez, scafoidul, rotula; - la 6 ani : unirea capului humeral cu tuberozitatea, epitrohleea, epifiza inferioar a cubitusului, trapezoidul; - la 7 ani : unirea ischionului cu pubisul; - la 8 ani : punct complementar al calcaneului; - la 9 ani : condilul intern, olecranul; - la 10 ani: pisiformul, micul trohanter; - la 11 -13 ani: epicondilul, tuberozitatea anterioar a tibiei; - la 17-18 ani: se produce sudarea epifizelor tibiale i peroniere, a capului humeral. Odat cu sfritul pubertii se ncheie i procesul de cretere n lungime a oaselor, ele continund o perioad de timp s se mai dezvolte n grosime.

40

c. Erupia dentar: La natere n mod excepional pot exista 1-2 dini (dini congenitali). Primul dinte apare la 6-7 luni, la unii copii mai trziu n afara oricrei cauze patologice. Ordinea apariiei este ns la toi copiii aceeai. Maturaia dentar: Calcifiere Debut Sfrit Erupie Maxilar superior Cdere Maxilar Maxilar Maxilar inferior superior inferior 5-8 1 8-11 1 16-24 1 10-18 1 20-30 1 6-7 a 7-8 a 9-10 a 8-9 a 11-13 a 6-7 a 12-13 a 17-25a 6a 7a 10 a 8a 11 a 5a 6a 8a 7a 9a

Dinii primari (de lapte) 20 dini Incisivii mediani 3-5 1 16-24 l 6-91 Incisivii laterali 4-5 1 20-24 1 7-10 1 Canini 61 30-36 1 16-24 1 Primul molar 51 24-30 1 10-18 1 Al doilea molar 61 20-36 1 20-30 1 Dinii secundari (definitivi, permaneni) 32 dini Incisivii mediani 3-6 1 9-10 a 7-8 a Incisivi Maxilar superior 10-12 1 laterali 10-1l a 8-9 a Maxilar inferior 3-4 1 Canini 4-7 1 12-15 a 10-12 a Primul premolar 18-24 1 12-13 a 8-9 a Al doilea premolar 24-30 1 12-14 a 10-12 a Primul molar (de 8 ani) Natere 9-10 a 6-7 a Al doilea molar (de 12 ani) 30-36 1 14-18 a 12-13 a Al treilea molar Max. superior 7-9 a (de minte) 18-25 a 17-25 a Max. inferior 8-12 a

Premergtor erupiei, locul respectiv este tumefiat, eritematos, prin transparena mucoasei gingivale observndu-se dintele care este de nuan albicioas. Pe parcursul erupiei dentare, pot exista unele manifestri minime (subfebriliti, hipersalivaie, agitaie, inapeten, etc.). Diareea i febra, incriminate adesea n aceste momente, au de cele mai multe ori, cauze de natur patologic, nefiind generate de erupia dentar dect parial. 1 Dentiia temporar: (20 dini): - incisivi mediani inferiori n numr de 2 apar ntre 6-8 luni; - incisivi mediani superiori (2) apar ntre 8-10 luni; - incisivi laterali (4) apar ntre 10-12 luni; - molarii I (4) apar ntre 18-24 1uni; - caninii (4) apar ntre 18-24 luni; - molari II (4) ntre 24-30 luni. Odat cu sfritul dentiiei temporare, se ncheie i perioada de copil mic (2,6-3 ani).

41

2. Dentiia permanent (32 dini): - incisivi mediani (4) ntre 4-6 ani; - incisivi laterali (4) ntre 7-8 ani; - canini (4) ntre 9-13 ani; - premolari I (4) ntre 9-12 ani; - premolari II (4) ntre 10-14 ani; - molari I (4) ntre 6-7 ani; - molari II (4) ntre 10-14 ani; - molari III (4) ntre 16-25 ani. nceputul erupiei permanente, marcheaz nceputul perioadei de copil colar (67 ani), cnd dinii de lapte cad, de obicei, n aceeai ordine n care au aprut. d. Dezvoltarea i calitatea esutului adipos (esutul celular subcutanat): La sugar reflect starea de nutriie, precum i prezena sau nu a sindromului de deshidratare acut. Aprecierea dezvoltrii esutului adipos se face n totalitate i topografic (torace, abdomen, membre, fa). Este redus la natere, se dezvolt pe abdomen i coapse, ajungnd la 4-6 luni, la grosimea de 2-2,5 cm. Turgorul: element fizic dat de calitatea i cantitatea, dar i de starea de hidratare normal a esutului adipos. e. Dezvoltarea psihomotorie, intelectual i afectiv a copilului. Dezvoltarea motorie Poate fi apreciat prin urmrirea evoluiei urmtoarelor repere: poziia, motilitatea, tonusul muscular i reflexele. Poziia copilului: Nou-nscutul (N.N) i pstreaz o scurt perioad de timp poziia din cursul sarcinei. Apoi se menine n mod normal n flexie cu membrele superioare i inferioare egal flectate. Ctre 2 luni poziia copilului devine intermediar n semifiexie i semiextensie. Poziia lui definitiv n extensie, apare dup vrsta de 3 ani. Motilitatea: este iniial reflex, involuntar, micrile NN fiind dominate de tonusul activ i automatismele sale primare ale cror influene se prelungesc n lunile urmtoare. Micrile NN au un caracter viu i limitat. Ele sunt de scurt durat, spontane, globale i de aspect vermicular. Concomitent cu dezvoltarea rapid a sistemului nervos micrile copilului devin treptat constante. Apare motilitatea voluntar care se dezvolt n mod difereniat n raport cu segmentele corpului. Motilitatea feei, mai ales la sugarul mic, se identific cu mimica rspunznd prompt prin rs, plns sau grimase la satisfacii i insatisfacii. Dezvoltarea progresiv a micrilor membrelor superioare se produce de la rdcina lor, ctre extremiti. ntre 3 i 4 luni sugarul folosete umerii. La 4 luni el poate apuca cu mna, folosind eminena hipotenar i degetul mic. Ctre 6 luni prinde un obiect printr-o micare asemntoare greblei ndoindu-i degetele cnd apuc. Dup 8 luni sugarul prinde i cu vrful degetelor. ntre 6-8 luni motilitatea trunchiului devine voluntar. Ctre vrsta de 2 ani copilul se poate ajuta de ambele mini, iar n jurul vrstei de 5-6 ani, copilul este capabil sa diferenieze mna dreapta de cea stng. Tonusul muscular: NN i sugarul mic prezint o hipertonie fiziologic evident. Studiul tonusului muscular se efectueaz cu ajutorul manevrelor de extensibilitate. Se exploreaz tonusul de opoziie al grupelor musculare ale diferitelor segmente, determinndu-se unghiurile formate dintre componentele acestor segmente.

42

Pe msur ce copilul crete, cu vrsta scade i tonusul de opoziie, iar deschiderea unghiurilor este mai mare. Tonusul capului: n prima lun de via, dac este inut de umeri, NN i ridic din cnd n cnd capul, pentru o scurt perioad de timp, iar la vrsta de 2 luni i-l ine drept i stabil. Culcat, n poziie ventral, ntre 1 i 2 luni i-l deprteaz de planul patului i l ntoarce ntr-o parte, iar dup 2 luni ncepe s-i ridice odat cu capul, umerii i toracele. La 3 luni i ine bine capul, iar 5-6 luni culcat pe spate, i-l ridic bine, de pe planul patului. Poziia eznd nesprijinit, o deprinde ntre 6-8 luni. Poziia n picioare este posibil dup dispariia reflexului de redresare, respectiv dup 6-8 luni, ntre 10-12 luni poate sta nesprijinit. Trecerea de la poziia eznd, la cea n picioare se petrece ntre 9-10 luni. Mersul propriu-zis se dezvolt n jurul vrstei de l an. El este anticipat de sugar prin micrile de rostogolire, prin ntoarcerea de pe spate pe burt pe la 5 luni, apoi sprijinit n cele 4 membre ncearc s mearg asemntor mersului de foc. Dup vrsta de 1 an, activitatea motrice ncepe s fie mai controlat, micrile lui sunt foarte active i nc puin stpnite, copilul obosind foarte repede. La vrsta de 2 ani, poate urca i coboar singur scrile, sprijinindu-se la nceput pe un singur picior. n jurul vrstei de 4 ani este capabil s mearg n echilibru pe bar i s sar ntr-un picior. Reflexele: - reflexele arhaice sau primare; - reflexele necondiionate definitive; - reflexele abdominale cutanate sunt prezente din sptmna a 2-a; - reflexele rotuliene, dup vrsta de 2 luni i pn la 2 ani sunt vii; - reflexul cutanat plantar (r.Babinski) se produce la sugar i copilul mic n extensie, datorit mielinizrii incomplete a fascicolului piramidal; - reflexele condiionate: intervin n formarea stereotipului dinamic impus de strile lui de veghe, somn i alimentaie. Bunele deprinderi se formeaz i se ntresc prin intermediul reflexelor condiionate. Dezvoltarea activitii motorii a NN i a sugarului mic se poate aprecia pentru: a. Tonusul pasiv - prin cercetarea poziiei, a tonusului de opoziie prin unghiurile respective i a rentoarcerii n flexie a segmentelor corpului. b. Tonusul activ: prin flexia i extensia capului i redresarea trunchiului i a membrelor inferioare. c. Automatismele primare : prin reflexele de agare, Moro, mersului automat, al punctelor cardinale, de supt, etc. Dezvoltarea senzorial Dezvoltarea simurilor este condiionat de dezvoltarea motorie i de dezvoltarea capacitii psihice de valorificare i interpretare a senzaiilor recepionate. 1. vzul: Reflexul foto-motor i cohleo-palpebral sunt prezente de la natere. Reflexul clipitului la o excitaie luminoas apare imediat dup natere, pe cnd cel al clipitului de aprare apare mult mai trziu. NN, dup natere i ine mai tot timpul ochii nchii, apoi pentru o scurt perioad, este capabil s fixeze monocolor. La 2 luni apar primele manifestri ale unei activiti oculo-motorii organizate, cnd copilul ncepe s urmreasc cu privirea. Dup 3-4 luni, descoperindu-i propriul corp i anturajul su, i urmrete minile, obiectele din jur, obiectele n micare. 2. auzul: NN rspunde prin reflexul Moro, la aciunea unor stimuli auditivi puternici, nsoit ulterior i de rspunsuri prin mimic de surs, grimase sau plns. Ctre 5-6 luni i ntoarce capul ctre o surs sonor.

43

3. gustul este prezent de la natere. NN reacioneaz fa de substanele active, amare sau srate. El rspunde prin supt n contact cu alimentele dulci. 4.mirosul are o dezvoltare mai puin cunoscut. Dup 1 an copilul reacioneaz la mirosurile plcute sau dezagreabile. 5.sensibilitatea tactil, termic i dureroas: sunt prezente de la natere i se dezvolt pe msur ce copilul crete. NGRIJIREA I SUPRAVEGHEREA SUGARULUI Prin colaborarea cadrelor medico-sanitare cu mama se vor avea n vedere: 1. Msuri de igien i aciuni profilactice. 2. Alimentaia corect: natural n primele 4-6 luni, diversificarea corect, nrcarea. 3. Supravegherea creterii i dezvoltrii, care sunt foarte rapide rata lor n aceast perioad fiind cea mai accelerat din tot cursul vieii. 4. Legtura cu dispensarul de teritoriu. n cadrul aciunilor de igien i msurilor profilactice se nscriu: baia, toaleta, nfatul i mbrcmintea sugarului, programul de via, clirea organismului, vaccinrile i profilaxia unor afeciuni. Baia sugarului: constituie un act important ce trebuie cunoscut de mam. Reguli de respectat privind baia general a sugarului: 1. se face dup vindecarea plgii ombilicale; 2. se va face zilnic pn la 12 luni; 3. se va face seara nainte de ultima mas; 4. temperatura apei va fi de 37C; 5. temperatura camerei va fi de 22-24C; 6. se va evita baia general n stri de boal grav; 7. n cazul afeciunilor cutanate, la indicaia medicului, baia obinuit va fi nlocuit cu baia medicinal; 8. se va insista pentru o curire perfect n regiunea plicilor cutanate; 9. sugarul va fi splat parial, n afara bii generale ori de cte ori se murdrete, sau n cazul imposibilitii efecturii bii generale. Materiale necesare bii i toaletei sugarului: 1. cada (de material plastic), bine splat nainte de folosire; 2. termometru de baie; 3. spun de toalet (sau special pentru copii); 4. ap cald, ap rece (pentru amestec n cad sau limpezire); 5. vaselin simpl sau ulei vegetal fiert i rcit; 6. comprese sterile, pieptene, perie de cap, forfecu; 7. ser fiziologic, ceai de mueel; 8. lenjeria sugarului pregtit; 9. prosop mare pluat (cearaf de baie); 10. mnue de baie; 11. vas pentru limpezit sugarul dup splare. Procedura bii sugarului: 1. Spunirea se face n afara czii de baie, pe o mas acoperit cu un cearaf, cu o mnu de baie, stoars i spunit, se spunete capul (urechile, cretetul), gtul. Urmeaz trunchiul sugarului, capul fiind acoperit cu colul cearafului (faa descoperit) ncepnd cu spatele, axilele, membrele superioare. Apoi se ntoarce sugarul i se spunesc: toracele, abdomenul. Se nvelesc parial zonele spunite i apoi

44

se continu spunirea membrelor inferioare pn la tlpi, spre olduri, organele genitale, fesele, terminnd cu plica interfesier, regiunea anal. La fetie regiunea vulvar se spal cu o compres steril, cu ceai de mueel sau ap cldu (fiart n prealabil) tergnd n sensul anteroposterior. Dup ce a fost complet spunit, sugarul se introduce n cad, fiind inut cu degetele minii drepte de ambele glezne, iar mna stng plasat n axila stng a sugarului. Capul i gtul sugarului se sprijin pe partea anterioar a braului stng al persoanei care efectueaz baia. Cu mna dreapt (mna stng meninnd capul sugarului deasupra nivelului apei) se nltur spunul cu ajutorul unei mnui de baie, prin micri blnde, n ordinea n care s-a fcut spunirea. Apoi se limpezete turnnd ap cldu cu o can sau o stropitoare jucrie. Sugarul nu trebuie inut n ap mai mult de 3-4 minute. 2. Dup vrsta de 5 luni (fr s existe contraindicaie nainte de aceast vrst) se face baia cu spunirea n cad, dup ce n prealabil sugarul a fost curat n regiunea fesier i anal de eventualele materii fecale. Se introduce n cad, inut dup descrierea procedeului 1, spunindu-se dinspre extremitatea cefalic spre tlpi (capul, faa anterioar a trunchiului, apoi cea posterioar) apoi se limpezete. Durata meninerii n ap este de maxim 7 minute, dup 8 luni putndu-se prelungi la 10 minute. Prezena eritemului solicit splarea regiunilor respective i cu o soluie de bicarbonat de Na 2-5% i uscarea tegumentelor prin tamponare i eventual ungerea lor cu un unguent protector. Cnd eritemul se datorete aciditii accentuate a scaunelor administrarea oral a carbonatului de Ca n doz de 0,25 g de 3-4 ori pe zi este foarte util. Toaleta sugarului: se efectueaz cu ocazia bii (dup baie) i const din: - splarea ochilor: cu un tampon de vat sau compres steril nmuiat n ser fiziologic sau ceai de mueel cldu, prin micri dinspre unghiul extern spre cel intern. Se folosesc tampoane separate pentru fiecare ochi. n cazul existenei unei secreii oculare, toaleta ochilor se va face nainte de baia general. Prin micri blnde se maseaz i punctele lacrimale, orificiul superior al canalului nazo lacrimal, favoriznd drenajul lacrimilor ctre nas. - curirea conductelor nazale: se face prin instilarea a 2-3 picturi de ser fiziologic i apoi aspirarea secreiilor, cu o par de cauciuc. n cazul ntrebuinrii tampoanelor de vat steril se va avea grij s nu se traumatizeze mucoasa nazal sau s rmn fire de vat. - toaleta urechilor: se face la nou nscut odat la cteva zile, iar la sugar zilnic. Se confecioneaz tampoane de vat rsucit i cu blndee, prin micri de rotaie, se introduc n conduct trgnd uor de pavilion n sus i napoi. Se vor curi cutele pavilionului urechii i anul retroauricular. - tierea unghiilor: se va face cnd acestea depesc vrful degetelor avnd grij de a nu le tia prea scurt. Curirea unghiilor se va face cu blndee cu ajutorul unei pile de unghii. - ngrijirea pielii capului, a prului: este ultimul act al toaletei sugarului, se face cu o perie de cap, moale i cu un piepten individual. n cazul prezenei de cruste pe pielea capului, se va aplica nainte cu cteva ore de baie, unguent salicilic 1 % pentru nmuierea crustelor i apoi ndeprtarea lor prin pieptnat uor. - este contraindicat splarea gurii.

45

nfatul sugarului - difer dup vrst: - pentru sugarul pan la 3 luni - lenjeria necesar: scutec mare dreptunghiular, din finet sau molton, scutec mic ptrat din pnz sau finet, scutec triunghiular fcut prin ndoirea pe diagonal a unui scutec ptrat, scutec absorbant dreptunghiular, o foaie de muama, cmu, pieptra. Lenjeria va fi aezat n ordinea urmtoare: scutecul de molton, pnza cauciucat (muama, foaie de polietilen), scutecul ptrat, scutecul triunghiular, scutec absorbant dreptunghiular. mbrcarea sugarului cu cmu: mama introduce n cmu 3 degete, cu care apuc mna sugarului introducnd-o n mnec. Se va proceda la fel cu cealalt mn, apoi cmua se va ntinde pe trunchi pentru a nu face cute. Pentru simplificarea operaiei mbrcatului, mnecile cmuelor vor fi trecute prin cele ale pieptraului, mbrcarea fiind fcut deodat. Se vor lega apoi ireturile n dreptul umerilor. Dup efectuarea mbrcatului se aeaz sugarul pe spate, pe scutecele aranjate n ordinea descris i se trece la nfat. Scutecul absorbant trebuie s acopere bine regiunea fesier, organele genitale, ajungnd anterior la nivelul ombilicului. Regiunea fesier va fi plasat n mijlocul scutecului triunghiular, iar marginea superioar a scutecului mare, n dreptul axilelor. Colul inferior al scutecului triunghiular se ntinde printre picioarele sugarului n sus pe abdomen, colul din dreapta se trece spre stnga peste abdomen, iar cel din stnga spre dreapta n acelai fel, fiind bine ntinse, fr cute. Scutecul mic ptrat se petrece prin cele dou laturi peste abdomen, partea de jos rmnnd liber. Pnza de cauciuc se trece n acelai fel pe abdomen, dimensiunea sa fiind de aa natur, nct s nu se uneasc pe linia median. Peste muama se trage partea inferioar a cmuei. Se aplic apoi scutecul mare de molton trecndu-se partea din dreapta spre stnga i apoi se trece partea stng spre dreapta. Partea de jos se va ntinde bine, dup care se va ndoi peste picioare n mod larg, fixndu-se la spate. - Pentru sugarul peste 4 luni: tehnica se simplific, fiind necesare pentru mbrcminte: cmua, pieptraul i scutecul triunghiular. Se folosesc la aceast vrst, vara pantalonai scuri sau iarna lungi, prini cu iret de pieptra, n picioare se vor pune ciorapi sau botoei. Boneica de finet va fi ntrebuinat n anotimpul rece, dublat de o boneic de ln, cnd va fi scos afar n acest anotimp. n acest caz peste scutecul de molton se va ntrebuina un pled de ln sau sac matlasat. Greeli ce trebuiesc evitate la nfatul sugarului: - ntrebuinarea de scutece murdare, prost splate, nefierte; - scutece confecionate din material plastic sau aspru; - lenjerie cu nasturi, croial prea strns sau prea larg, custuri groase; - ntrebuinarea de agrafe sau ace; - pstrarea lenjeriei n locuri necorespunztoare din punct de vedere igienic; - nfatul fr efectuarea toaletei regiunii fesiere; - insuficiena pieselor de mbrcminte i a scutecelor sub raport numeric; - boneica nu se va ntrebuina dect dac temperatura camerei este sub 20C. Lenjeria de pat a sugarului: - cearaf sub care se pune o foaie de polietilen sau pnz cauciucat. Cearaful va fi petrecut sub saltea i prins cu ace de siguran de dosul acesteia; - scutece n forma de triunghi cu baza spre mijlocul patului, pentru a proteja cearaful de regurgitaii; - pturica subire sau plapuma (iarna).

46

Trusoul sugarului: - 6-10 cmue cu mnecu, din material moale, ce se vor ncheia pe unul din umeri cu un iret subire; - 6-10 pieptrae din bumbac sau finet de aceiai form, dar mai lungi dect cmuele; - 12-15 scutece dreptunghiulare 10 x 40 cm din tifon sau material absorbant ce se aeaz ntre picioare; scutece din hrtie absorbant, ce se arunc; - 12-15 scutece ptrate din pnz subire 70 x 70 cm, ce se aplic pe piele i tot attea scutece mai mari 80 x 90 cm din finet; - 12 scutece de nfat 70 x 90 cm din molton sau flanel; - 3-4 buci fa pentru ombilic; - 2 jachete de ln sau alt material mai plin; - 8-10 buci pantalonai cu picior pentru sezonul rece, iar pentru anotimpul cald, chiloi din material moale; - 3 scufie din material subire; - mnui de ln; - 4-6 batiste sau erveele de pnz; - brbie; - sacul de dormit cu glug. Scutecele murdare se vor pstra separat i n soluie dezinfectant, pn la splarea lor. Splarea lor se va face separat de celelalte rufe i ct mai curnd dup schimbarea copilului. Toate rufele sugarului trebuie splate, fierte i apoi clcate. mbrcmintea sugarului va fi adecvat vrstei lui i adaptat condiiilor de microclimat i anotimp. Regimul de via al sugarului Ritmicitatea i necesitatea ordonat a proceselor de ngrijire sunt elemente de baz pentru formarea unui tonus pozitiv psihic i neurovegetativ, a unor reflexe condiionate i a bunelor deprinderi. - Programul i orarul prnzurilor: vor fi dup 1 lun de 5 mese n 24 ore, la 4 ore interval cu o pauz de noapte de 8 ore. Timpul afectat fiecrui prnz s nu depeasc 15-20 min. Orele de mese vor fi: 6, 10, 14, 16, 22. Dup 8 luni se poate trece la un program de 4 mese n 24 ore la 4-5 ore interval. naintea fiecrei mese sugarul mic va fi schimbat iar sugarul mare splat de fiecare dat pe mini. - Programul de somn: n prima lun de via sugarul doarme mai tot timpul ntre mese. Din luna a doua el va dormi ntre 18-24 ore/zi. Nevoile de somn la copiii mai mici sunt de 14-16 ore, la precolari 13-14 ore i la pubertate de 10 din 24 ore. Se ntlnesc situaii cnd copilul i schimb noaptea n zi, i ziua n noapte, inversndu-i astfel programul de veghe i somn. Starea de veghe nocturn, se nsoete de nelinite, plns agitaie, ntrite de practica unor obiceiuri proaste: meninerea unei mese de noapte, administrarea de ceaiuri n cantitate mare, schimbatul prea des, legnatul i luatul n brae sau n patul mamei la ori-ce scncet sau plns, temperatura prea ridicat din camer sau mbrcmintea prea groas i incomod. Dup vrsta de 4 luni, somnul de peste zi va dura cel mult 4-6 ore fracionate dimineaa i dup-amiaza. O parte din somnul zilnic este bine s se petreac n aer liber. Caracterul somnului sugarului trebuie s fie linitit, profund, tonifiant, recunoscndu-se uor cnd sugarul i alege o poziie comod pe spate, cu minile

47

ridicate, pumnii ntredeschii, respirnd linitit i regulat, cu o mimic ce pare s trdeze satisfacia somnului su. Imprimarea unui program ordonat de somn are o deosebit valoare pentru dezvoltarea psihomotorie i educativ a sugarului. Mijloacele de clire si cretere a capacitii reactive a sugarului: Folosirea mijloacelor naturale: Aerul: curat i proaspt contribuie la ntrirea organismului sugarului, clindu-l mai ales mpotriva infeciilor cilor respiratorii i-i va dezvolta un tonus bun neurovegetativ. De mic sugarul va fi obinuit s fie scos afar n mod treptat, la nceput pe vreme frumoas i apoi i pe vreme mai urt. Primul contact cu aerul l va avea ctre sfritul primei luni, cnd sugarul bine mbrcat, va fi aezat lng fereastra deschis, dup care va fi scos afar, iniial cteva minute i apoi din ce n ce mai mult, ajungndu-se ca 3-5 ore/zi, s le petreac n aer liber. Somnul de peste zi este bine s-1 efectueze ct mai mult afar. mbrcmintea sugarului va fi adaptat n raport de vrst i sezon. Soarele prin razele ultraviolete este folosit ca factor de clire i profilaxie a rahitismului i pentru aciunea sa dezinfectat, fa de mediul n care triete copilul. Camera copilului s fie ct mai mult scldat n soare iar copilul s fie expus n mod raional razelor binefctoare ale soarelui. Expunerea la soare ncepe vara, treptat dup ce copilul a mplinit vrsta de o lun. Se vor expune alternativ faa i spatele cte 2 minute, crescndu-se apoi zilnic cu 1 minut timpul de expunere, pn la 15-20 minute, n orele n care soarele nu este prea dogoritor, de preferat ntre orele 9-12. Copilul va fi dezbrcat complet sau parial, capul fiind protejat tot timpul. Pot fi expuse la nceput picioruele, apoi abdomenul, toracele i braele. Se vor evita expunerile prelungite, excesive i care produc eriteme i chiar arsuri. Sunt mai predispui la astfel de accidente sugarii cu pielea foarte puin pigmentat, cei blonzi ca i cei exudativi. Semne de insolaie: agitaie, nelinite, anorexie, febr, eritem. Pentru sugarul mare, copilul mic, precolar i colar, alturi de expunerea la soare, duul i baia cu ap nclzit la soare, jocul n nisip i apoi baia de curenie efectuat dup ncheierea programului de plaj, i aduc un aport tonifiant deosebit. Masa de prnz a copilului va fi servit dup un timp de odihn la umbr. Masajul i exerciiile fizice: Aceste activiti vor fi efectuate cu 1/2 or naintea bii de sear, sugarul fiind dezbrcat i aezat pe masa de nfat. Temperatura n camer va fi de 22C. Masajul ncepe prin exercitarea unei presiuni uoare asupra extremitilor, de la degete spre rdcina picioarelor i a braelor. Se vor imprima apoi micri de sus n jos, n ambele sensuri, precum i micri circulare de inel. Peretele abdominal va fi masat prin micri circulare, n sensul acelor de ceasornic. Asupra spatelui se vor imprima micri de jos n sus. Durata masajului s nu depeasc la nceput cteva minute, mai trziu el va putea fi prelungit la 5-10 minute. Exerciiile fizice i gimnastica vor fi compuse din micri pasive efectuate zilnic 5-10 minute. Sugarul este iniial lsat s se mite n voie, ntorcndu-l din cnd n cnd de pe spate pe abdomen. Alte exerciii constau din ridicarea de cteva ori a sugarului, sprijinindu-1 cu o mn de abdomen i cu cealalt inndu-l de glezne, sau executarea ritmic, nedureroas, a unor micri de flexie, abducie i adducie a membrelor inferioare i superioare, micri ce vor fi dezvoltate pe msur ce sugarul crete.

48

La 5-6 luni sugarul va fi aezat cu faa n jos pe o perioad mai lung fiind ajutat s se trasc. Aezat pe spate, se vor efectua cu membrele inferioare micri asemntoare mersului cu bicicleta, fiind ajutat apoi s se ridice. Masajul i exerciiile fizice s fie astfel dozate, ca durat i intensitate, nct ele s nu oboseasc sugarul i s nu-i creeze unele reflexe negative. Aceste activiti trebuie practicate n mod constant. Jucriile i jocul. Au un rol important n dezvoltarea psihomotorie i educativ a copilului. Jucriile vor fi simple i puine ca numr. Ele trebuie confecionate din materiale uor de splat i dezinfectat, iar aspectul lor s fie plcut. S nu fie periculoase. S fie suficient de mari i bine consolidate, pentru ca prin detaarea unor componente, s nu le nghit. S nu fie coluroase, cu tiuri sau confecionate din materiale prea dure. Prin joc i intermediul jucriilor sugarul se poate instrui. Ele au un rol important n dezvoltarea capacitii intelectuale i a interesului pentru nsuirea unor norme i reguli sau de explicare a unor fapte necunoscute. Toate acestea vor fi adaptate vrstei i capacitii de nelegere a copilului. Jocul i jucriile trebuie s exprime gustul pentru frumos i plcut i s aduc o contribuie nsemnat instructiv-educativ. Jocul i permite copilului ntr-un mod natural s-i exprime opiunile: - 0-3 luni: jocuri de stimulare senzorio-motorie: suntoare; - 3-6 luni: jocuri de imitare, explorare (privete atent mna); - 6-9 luni: jocuri de manipulare (micare a obiectelor), se recunoate n oglind, rde, trage, bate cuburile, se joac n arc; - 9-12 luni: joac, cnt, danseaz, imit animalele, i place s ofere o jucrie, scoate obiecte din rafturi.

COPILUL COPILUL ANTEPRECOLAR ( perioada copilului mic) Cuprinde perioada 1-3 ani, a crei sfrit coincide cu ncheierea dentiiei temporare. Caracteristici: - ncetinirea ritmului creterii; - schimbarea proporiilor dintre cap, trunchi i membre; - completarea dentiiei de lapte; - desvrirea funciei locomotorii; - dezvoltarea scoarei cerebrale, cu formarea de reflexe condiionate; - dezvoltarea celui de al II-lea sistem de semnalizare. Creterea ponderal: - din al 2-lea an cu 200 grame lunar; - din al 3-lea an cu 150-200 grame lunar. Cretere statural: - din al 2-lea an cu 1 cm pe lun; - din al 3-lea an cu 6-9 cm pe an. esutul osos cunoate o important dezvoltare cu apariia a 27 puncte de osificare. Fontanela anterioar se nchide la 14-16 luni. Erupia dentar se poate nsoi de unele manifestri ca: agitaie, indispoziie, anorexie, subfebriliti, tulburri dispeptice. Are loc i o important dezvoltare a sistemului muscular. Paniculul adipos este n regresie.

49

Dup lordoza cervical aprut la 4 luni, apoi cifoza dorsal (dup vrsta de 8 luni) prin ctigarea poziiei eznde apare n continuare lordoza lombar care se consolideaz odat cu mersul copilului. Trsturile i expresia feei capt caracterul specific de copil. De la vrsta de 1 an i 1/2 copilul trebuie nvat s-i controleze sfincterele. Creterea important a capacitii de explorare i cunoatere a mediului i spaiului nconjurtor este dublat de o intensificare a relaiilor afective. Mai notm: vocabular bogat; memorie prodigioas; dezvoltarea treptat a gndirii apariia raionamentelor simple; nevoia de somn:13-14 ore/zi. Nevoi nutritive: -100 calorii/Kgcorp/zi; - proteine:2-2,5 g/Kgcorp/zi; - glucide: 10-12 g/Kgcorp/zi; - lipide 4-5 g/Kgcorp/zi; - lichide:125 ml/Kgcorp/zi; - fier elementar:6-8 mg/zi; - calciu: 0,8 g/zi. Se vizeaz continuarea profilaxiei rahitismului i respectarea calendarului de vaccinri. COPILRIA A II A SAU PERIOADA PRECOLAR (3-6ANI) Perioada precolar este limitat de apariia complet a dentiiei de lapte i erupiei primilor dini definitivi. Caracteristici: - cretere mai lent; - continuarea modificrilor raporturilor craniu, torace i membre; - nevoi nutritive mai reduse; - dezvoltarea psihomotorie accentuat; - creterea marcat a capacitii de aprare; - anual crete 2Kg i n talie 5-6 cm; - la 4 ani i dubleaz talia de la natere; - progrese mari i rapide ale dezvoltrii psihointelectuale cuprinznd: a) procesele de cunoatere; b) capacitatea de nelegere; c) acumularea de observaii; d) posibilitile de comunicare; e) imaginaie dezvoltat cu fabulaie bogat; d) memorie receptiv cu acumulri rapide. n aceast perioad procesul de educaie este de o deosebit valoare. Nevoi nutriionale: - calorii: 80-90 kgcorp/zi; - proteine: 2,5-3 g/Kgcorp/zi; - glucide: 8-10 g/Kgcorp/zi; - lipide: 2-3 g/Kgcorp/zi; - lichide: 100ml/Kgcorp/zi. COPILRIA A III A (PERIOADA SCOLAR) Perioada colar cuprinde 2 etape: - de colar mic; - de colar mare (pubertatea, adolescena).

50

Caracteristici generale: - ncetinirea creterii n prima parte, urmat de accelerarea ei n pubertate, mai ales n talie; - apariia dinilor definitivi (molarul de 6 ani, de 12 ani, de minte); - maturarea zonelor corticale ale creierului; - declanarea pubertii: ntre 10-14 ani la fete i ntre 13-16 ani la biei. Perioada de colar mic Este delimitat de nlocuirea treptat a dentiiei de lapte cu cea permanent. Apariia dentiiei definitive coincide cu dezvoltarea concomitent a oaselor masivului facial, imprimnd trsturi noi fizionomiei feei. n aceast perioad copiii cresc n greutate 1,5 -2 Kg i n nlime , 4-6 cm pe an. Are loc o dezvoltare intelectual intens la care contribuie procesul instructiveducativ (se dezvolt n special gndirea intuitiv). Comunicarea are loc prin scris, citit i grafic. De la fabulaie se trece la conturarea valorilor reale. Se formeaz gustul cititului, se iniiaz deprinderi i nclinaii. Nevoile nutritive sunt: - calorii: 70-80 cal/Kgcorp/zi; - proteine: 2-3 g/Kgcorp/zi; - glucide: 8-l0g/Kgcorp/zi; - lipide: l,5-2g/Kgcorp/zi; - ap:15 ml/Kgcorp/zi. PUBERTATEA Pubertatea se anun ctre 10-11 ani la fetie i 11-13 ani la biei, cnd are loc puseu de cretere rapid, urmat de apariia unor transformri importante ale organismului, transformri dominate de procesele morfofuncionale ale diferenierii sexuale i de maturizare a funciei de procreere. Vrsta de debut a pubertii este variabil individualizndu-se dup tipul endocrin i constituional, la rndul lui fiind determinat de factorii genetici. Mai intervin factorul ras, clim, factori social-economici i alimentari, precum i factori de patologie. Pubertatea poate fi: normal, precipitat i ntrziat. Dup o cretere rapid, n. primii 2-3 ani, aceasta i ncetinete ritmul su n mod progresiv, cu tendina marcat a acumulrii n greutate (n special la biei). Caracteristici: - apariia complet a dentiiei definitive; - fizionomia feei se definitiveaz n raport cu dezvoltarea masivului facial i a maxilarelor; - acnea juvenil; - dezvoltarea pilozitii i a caracterelor sexuale secundare i primare. Pubertatea este legat de o activitate intens endocrin, corespunztoare apariiei i activitii secreiilor hormonale hipotalamo-hipofizare. La 14-15 ani o fat este apt de a fi fecundat i de a pstra o sarcin. Uneori, dup apariia primei menstruaii, abia la cteva luni sau ani se maturizeaz biologic funcia ovarian. La biei apare pilozitatea axilar, facial, dezvoltarea rapid a testiculelor i penisului, a musculaturii capului i schimbarea vocii. Ctre 16-17 ani adolescentul devine fertil.

51

Pubertatea precoce att la biei ct i la fete este: - adevrat; - pseudopubertate (izo sau heterosexual); - parial precoce. n perioada pubertii exist o accentuat labilitate neuropsihic dar sub un control psiho-pedagogic i a unor sfaturi adecvate poate fi trecut cu succes. Echilibrul n familie i un anturaj controlat sunt factori eseniali de influenare a copilului la pubertate. Stadiile dezvoltrii pubertare (dup Tanner, citat de M. Stoenescu) BIEI - dezvoltare genital (penisul i scrotul) (G) Stadiul l - testiculii, penisul i scrotul au aceleai dimensiuni si proporii ca n perioada copilriei. Stadiul II - mrirea scrotului si a testiculelor; pielea scrotului se pliseaz, se nroete i i modific textura; penisul are modificri minime sau nu se modific. Stadiul III - mrirea penisului (iniial n lungime); continu creterea scrotului i a testiculilor. Stadiul IV - creterea dimensiunilor penisului (n grosime) i dezvoltarea glandului; testiculii si scrotul mai mari; pielea scrotului se pigmenteaz. Stadiul V - organe genitale de dimensiuni i form ca la adult. FETE - dezvoltarea snilor (S) Stadiul l - doar proeminarea mamelonului; Stadiul II - mugure mamelonar; proeminarea snului i mamelonului ca mic ridictur; mrirea diametrului areolei mamare; Stadiul III - dezvoltarea n continuare a snului i areolei, fr separarea conturului lor. Stadiul IV - areola si mamelonul proemin, formnd o ridictur secundar peste nivelul snului. Stadiul V - proemin doar mamelonul datorit retraciei areolei fat de conturul general a snului. AMBELE SEXE - dezvoltarea prului pubian (PP) Stadiul I - pr de tip vellus pe pubis, la fel de dezvoltat ca i cel de pe restul peretelui abdominal (nu exist pr pubian). Stadiul 11 - cresc unele fire de pr rar, lungi, uor pigmentate, mai mult sau mai puin cree, n special la baza penisului sau de-a lungul labiilor mari. Stadiul III - pr considerabil mai nchis la culoare, mai aspru 1 mai cre, rspndit numai pe simfiza pubian. Stadiul IV - pr de tip adult, dar acoper o zon mult mai mic dect a adult i nu se extinde pe suprafaa intern a coapselor Stadiul V - pr reprezentat ca la adult (calitativ i ca aspect); se extinde pe suprafaa intern a coapselor, dar nu si pe linia alb sau oriunde deasupra bazei triunghiului inversat (extinderea pe linia alb se face mai trziu - stadiul VI)

52

Vrst

Momentele dezvoltrii pubertare Caracter pubertate Vrsta Fete sub 10 ani ll-12 ani

Caracter pubertate Status infantil Apariia mugurilor snilor (telarcha); accelerarea creterii; maturarea mucoasei vaginale Apariia prului pubian (pubarcha) i a sesamoidului degetului 1 de la man

Biei sub 10 ani Status infantil 11-12 ani Creterea volumului testicular

12-13 ani

Apariia prului pubian (pubarcha); 11 ani penisul ncepe s creasc; accelerarea creterii n nlime Mrirea progresiv a testiculilor i 12-13 ani a penisului; pr pubian in stadiul III; apariia primului sesamoid al degetului 1 de la man Vrful acceleraiei nlime creterii n 13 ani

13-14 ani

Creterea progresiv a organelor genitale interne si externe; pr pubian n stadiul III; vrful accelerrii creterii n nlime Menarcha; apariia prului axial; pr pubian i sni n stadiul IV Cicluri menstruale regulate ovulatorii; este posibil gestaia; pr pubian i sni in stadiul IV Fuziunea creterii epifizelor i ncetarea

14 ani 14-15 ani

Apariia mustii; pr pubian n 14-15 ani stadiul IV; apare prul axial

15-16 ani

Schimbarea vocii; pr pubian n 15-16 ani stadiul V; creterea deplin a penisulul si testiculilor cu spermatozoizi maturi Creterea prului facial i corporal; pr pubian n stadiul VI; fuziunea epifizelor i ncetarea creterii

17-19ani

53

DEZVOLTAREA NEUROPSIHIC A SUGARULUI I COPILULUI MIC 1 Descoperirea propriului corp: n jurul vrstei de 4 luni, sugarul rde imaginii sale n oglind, iar ctre 6 luni este tentat s o ating cu mna. La 1 an este interesat ndeaproape de imagine i de a descoperi ceea ce se afl ndrtul oglinzii. La 1 an i jumtate i recunoate propria imagine din oglind, este preocupat de ea, urmrindu-i cu satisfacie micrile pe care le efectueaz. Se recunoate n acelai timp n fotografie. n jur de 2 ani i recunoate unele componente ale corpului sau pe care le arat cu interes la solicitare. Educaia sfincterian ncepe dup 8-10 luni, autocontrolul diurn fiind realizat n jurul vrstei de 1 an i jumtate, iar cel nocturn ctre vrsta de 2 ani. 2 Descoperirea mediului nconjurtor: Este legat de: relaiile sugarului i ale copilului mic cu persoanele din jur, descoperirea obiectelor i a spaiului, precum i a mijloacelor lui de comunicare (limbajul). a. Relaiile cu persoanele din jur: n timpul sarcinii mama este supus unor importante transformri afective i de ordin emoional, ce realizeaz dup natere o comunicare intens ntre cuplul mam - copil. NN manifest unele stri emotive prin plns, ipt sau zmbet fa de senzaiile confuze de disconfort sau satisfacie. n luna a doua apar primele reacii de surs i bucurie, ca rspuns al mimicii calde i senine a mamei i apoi fa de persoanele din jur. ntre 4-6 luni distinge persoanele cunoscute de cele necunoscute, iar ctre 6 luni difereniaz persoanele adulte de copii. b. Descoperirea obiectelor: la 4-5 luni sugarul ine un obiect n mini, pe care l fixeaz i-l urmrete cu interes. Ctre 6 luni duce toate obiectele la gur, fiind capabil s treac un obiect dintr-o mn n alta. La 1 an, prinde bine un obiect, poate s-1 lase sau s-1 arunce din mn, cunoate i recunoate obiectele, stabilind o relaie ntre conintorul i coninutul lor. Este bine iniiat n folosirea unor obiecte uzuale: biberon, cni, erveel, perie de pr, jucrie. c. Descoperirea mediului: odat cu dezvoltarea i perfecionarea vederii binoculare i a posibilitilor ctigate cu vrsta de a sta n ezut, de a se ridica n picioare i a merge, orizontul vizual se lrgete. Vzul devine eficient n profunzime. Dezvoltarea auzului i permite i condiioneaz orientarea n spaiu. d. Mijloacele de comunicare: limbajul este cel mai important mijloc de comunicare, gnguritul, sunetele silabice, ulterior sunetele fiind dublate, construcia de propoziii. Spre sfritul primei copilrii, odat cu dezvoltarea vorbirii, se dezvolt treptat i gndirea, imaginaia lui se mbogete, dar este lipsit mult de posibilitatea de a discerne realul de ireal. Indicii orientativi ai dezvoltrii psihomotorii pentru copilul 0-3 ani M.Stoenescu) Vrsta: 1 lun Postur i locomoie: - uoar hipertonie muscular a flexorilor; - n decubit dorsal-poziie lateral a capului; Coordonarea micrilor - reflexul de apucare prezent; Comportament adaptiv: ip de foame i se calmeaz cnd este luat n brae; (dup

54

Limbaj : emite mici sunete laringiene. Vrsta: 2 luni Postur i locomoie : - inut vertical i ridic capul cteva momente; - n decubit ventral i ridic umerii i capul cteva momente; Coordonarea micrilor: reflexul de agare se menine; Comportament adaptiv : fixeaz cu privirea personale strine; Limbaj: gngurete. Vrsta: -3 luni Postur i locomoie : - se sprijin pe antebrae cnd este culcat pe abdomen; - i ridic capul cnd este culcat pe abdomen; Coordonarea micrilor: - i ine mna deschis n somn; - se aga de haine, obiecte; Comportament adaptiv : zmbete, ntoarce capul la zgomote; Limbaj: - rde sau emite sunete voioase; - reacioneaz la oameni sau obiectele cunoscute. Vrsta: 4 luni Postur i locomoie : - st sprijinit scurt timp; - se ntoarce de pe abdomen pe spate; Coordonarea micrilor: - ine jucria cu 4 degete i palma, o scutur; - schieaz micarea de apucare; Comportament adaptiv : - zmbete persoanelor cunoscute; - privete activ n jur; Limbaj: tendina de modulare a vocii. Vrsta: 5 luni Postura i locomoia : st sprijinit mai mult; Coordonarea micrilor: - n decubit ventral i ridic toracele; - ine minile pe biberon; Comportament adaptiv : deosebete persoanele strine de cele familiale; Limbaj: emite grupe de sunete n ritm rapid. Vrsta: 6 luni Postura i locomoia : - i ridic capul cnd este culcat pe spate; - se ntoarce de pe spate pe abdomen; Coordonarea micrilor: - mut jucria dintr-o mn n alta; - strnge n pumn obiecte mici; Comportament adaptiv : - ntinde minile pentru a fi ridicat; - i manifest simpatia i antipatia. Limbaj: gngurete. Vrsta: 9 luni Postura i locomoia : - poate sta n ezut fr sprijin; - se ine de margine, merge pe marginea patului; Coordonarea micrilor: - apuc obiecte cu dou degete; Comportament adaptiv : - i ine singur cana; - se joac "pa-pa", etc. Limbaj: - nelege interdicia; - pronun spontan sau imitativ silabe repetate, fr semnificaie. Vrsta: 12 luni Postura i locomoia : - merge inut de mna sau face singur civa pai; - n poziie vertical, sprijinit, se apleac s ridice o jucrie, fr s-i piard echilibrul;

55

- arunc jucriile; - d jucria cnd i se cere; Comportament adaptativ : - coopereaz la mbrcare; - manifest tendina de independen i autoservire; Limbaj: - recunoate fiinele apropiate, unele obiecte sau aciuni dup denumire; - pronun dou cuvinte cu semnificaie precis. Vrsta: 18 luni Postura i locomoie : - merge pe scri cu ajutor; - poate arunca o jucrie din picioare fr s cad; Coordonarea micrilor: - poate ntoarce 2-3 pagini deodat; - ncepe s se hrneasc singur cu linguria; Comportament adaptiv : - imit activiti simple ale adultului; - cere olia la timp; Limbaj: - vocabular activ compus din 8-10 cuvinte; - folosete cuvinte cu sens de propoziie; Vrsta: 24 luni Postura i locomoia : - alearg cu uurin; - urc i coboar singur scrile; Coordonarea micrilor: - ntoarce cte o singur pagin; - i scoate singur pantofii; Comportamentul adaptiv : - mnnc cu linguria; - cere olia la timp putndu-se reine; - se joac cu ali copii mai mari; Limbaj:- folosete propoziii din 2-3 cuvinte, chiar incorect pronunate; - folosete substantivul, verbul i adjectivul sau pronumele. Vrsta: 30 luni Postura i locomoia : - sare cu ambele picioare de pe podea; - arunc o minge cu mna; Coordonarea micrilor: - deschide nasturii; - aduce la cerere un pahar cu ap fr s-1 verse; Comportament adaptiv : se apropie de ali copii, i mngie sau i lovete; Limbaj : - vocabular activ mult mbuntit; - folosete cuvinte din mai multe silabe; - folosete verbul conjugat i pronumele personal. Vrsta: 36 luni Postura i locomoia : - poate pedala cu bicicleta; - merge pe scri alternnd picioarele; Coordonarea micrilor: - se mbrac i se dezbrac ncheind i descheind nasturii din fa. Comportament adaptiv : - manifest reacii de opoziie activ sau pasiv fa de aduli; Limba : - limbaj constituit gramatical, folosete corect pluralul, - reproduce poezii i relateaz situaii din viaa lui sau din familie.

Coordonarea micrilor:

56

DEZVOLTAREA NEUROPSIHIC A COPILULUI PRESCOLAR Este dominat de dezvoltarea considerabil a bagajului de cunotine, vocabularului, iar comunicarea verbal capt un caracter fluent i variat. La vrsta de 4 ani, n dezvoltarea psihic a copilului s-a realizat partea cea mai nsemnat, din dezvoltarea general a inteligenei. Pn la 5 ani, memoria se dezvolt ntr-un ritm mai rapid dect gndirea sa. Ideaia copilului prodigioas, fantasticul, irealul, au contururi fabulative i uneori ele cu greu pot fi difereniate din povestirile lui, de ceea ce este real. Precolarului mic i place s se joace izolat de ceilali copii. El vorbete mult singur i pentru sine. Dup 4 ani, l intereseaz mai mult activitatea desfurat n grup. Structurile afective ctig n stabilitate. Interesul pentru mediul nconjurtor este foarte mare, dar copilul se plictisete foarte repede, comutndu-i interesul succesiv de la un obiect la altul, trecnd pe neateptate de la o form de activitate la alta. Atenia involuntar se transform n atenie voluntar, copilul devenind capabil s se concentreze 20-30 min., asupra unor activiti mai puin atractive pentru el. Aceast etap este cea mai favorabil formrii deprinderilor datorit tendinei copilului de a imita preocuprile i comportamentul adultului. ASPECTE EVOLUTIVE N DOMENIUL COMPORTAMENTULUI MOTOR, COGNITIV, VERBAL I SOCIAL-AFECTIV LA COPII NTRE 3 ANI I 6 ANI Vrsta Comportament Comportament cognitiv Comportament verbal i motor social-afectiv 3 ani i St ntr-un picior Compar uor dou lungimi Comportament verbal (mai lung, mai scurt) Folosete pluralul n vorbirea 6 luni (3 sec.) Sare peste un Sorteaz uor obiectele dup curent obstacol (ex. mrime (dou mrimi). Reproduce poezii din dou crmid). Explic o aciune necesar strofe (8 versuri) Pliaz hrtia n simpl (ex. ce faci cnd i Comportament social-afectiv dou dup este sete?). i poate pune singur ghetele demonstraie. Grupeaz imagini n raport i pantofii cu dou noiuni generale Se poate dezbrca i mnca (animale, flori). singur. Se joac mai mult singur n companii imaginare. St ntr-un picior Compar dou obiecte ca Comportament verbal 4 ani aprox. 5 sec. greutate. Folosete corect i Pliaz hrtia n Recunoate elementele omise sistematic pluralul n diagonal dup pe 2-4 desene incomplete. vorbirea curent. demonstraie. Explic o aciune necesar Reproduce poezii cu mult (de ce avem nevoie de case). uurin i interes. Grupeaz imagini n raport Comportament social-afectiv cu 2-3 noiuni generale i pune singur ghetele sau (animale, flori, fructe). pantofii, i ncheie singur nasturii. ncepe s aib iniiativ n

57

4 ani i Pliaz hrtia n diagonal cu mult 6 luni uurin. Deseneaz un dreptunghi, dup model.

5 ani

Identific pe o construcie 4 poziii spaiale (sus, jos, fa, spate). Sorteaz obiectele dup 3 culori. Recunoate elementele omise pe 5-6 desene incomplete. Explic o relaie necesar mai complex (de ce avem nevoie de ochi). Grupeaz imaginile n raport cu 3 noiuni generale (flori, fructe, psri). Explic utilitatea a 3-4 obiecte (ceac, furculi, umbrel, ghete) Sare ntr-un picior Identific 4-5 poziii spaiale cu mult uurin. (sus, jos, fa, spate, alturi). Deseneaz un ptrat Sorteaz beioare dup 3 dup model. lungimi, sorteaz obiecte dup 3 mrimi. Recunoate elementele omise pe 6-7 desene incomplete. Deosebete 2 momente ale zilei (dimineaa i seara). Explic o relaie necesar i foarte complex (de ce avem nevoie de cri). Grupeaz imagini n raport cu 4 noiuni generale (fructe, legume, psri, mobil). Denumete din memorie componente din sfera a 2-3 noiuni generale (animale, legume, psri). Explic utilitatea a 4-5 obiecte (ceac, furculi, umbrel, ghete, mas). nelege analogii opozante (tu eti biat, dar sora ta ce este?). Construiete o scar n adncime din cteva cuburi (6-7 cuburi). Compar 3 lungimi de

executarea unor sarcini casnice. Joac multe jocuri de micare n grup. Comportament verbal Folosete corect pronumele. Relateaz despre dou imagini. Comportament social-afectiv i ncheie singur nasturii. Particip activ la unele sarcini casnice (ajut la punerea i strngerea mesei). Se spal singur pe dini. Se ocup plcere de jocurile de construcii.

Comportament verbal ncepe s foloseasc 2 adverbe de timp (azi, mine). Relateaz despre 3 imagini cu multe detalii. Comportament social-afectiv Execut cu plcere sarcini casnice mai complicate (terge praful, tie s aranjeze masa). ncepe s-i aranjeze singur lucrurile. Particip la jocuri colective, cu reguli, nelege i accept normele grupului. Caut grupul de copii.

5 ani i Merge echilibrat pe o linie desenat pe 6 luni podea. Efectueaz corect

Comportament verbal Cunoate 3 adverbe de timp (azi, mine, ieri). Reproduce poezii mai lungi

58

micri la comand (mna stng la ochiul drept i invers). Deseneaz un triunghi dup un model. Micri corecte de orientare n schema corporal proprie cu anume dificultate (arat urechea dreapt, piciorul stng).

6 ani

Merge corect ntrun cerc, deseneaz pe podea. Deseneaz un romb dup model. Micri corecte de orientare n schema corporal proprie, cu mult uurin.

beioare, indic dimensiunea mijlocie. Indic i denumete 4-5 culori sau nuane. Recunoate elementele omise pe 8 desene incomplete. Deosebete 2 momente ale zilei cu uurin, deosebete 2 anotimpuri. Grupeaz imagini n raport cu 4-5 noiuni generale. Denumete din memorie elemente din sfera a 3 noiuni generale (legume, mobil, mbrcminte). Definete 3 obiecte sau fiine (minge, pisic, pat). Numr 7-10 cuburi. Efectueaz o construcie din 10-12 cuburi. Indic i denumete 6-7 culori sau nuane. Deosebete 3 momente principale ale zilei, relateaz activiti obinuite pentru aceste momente. Cunoate i denumete 3-4 anotimpuri, enumer 5-7 zile din sptmn. Denumete din memorie elemente din sfera a 4-5 noiuni generale (mbrcminte, vehicule, mobil, jucrii). Definete 4 obiecte sau fiine (minge, pisic, hain, cal). Stabilete asemnri ntre 3 noiuni date: cine-pisic, mr-par, gheat-cizm. Numr peste 10 cuburi.

cu intonaie. Comportament social-afectiv Se ocup cu plcere de jocuri de asamblare (mozaic). Se conformeaz la regulile grupului n jocuri sau activiti organizate.

Comportament verbal Folosete corect 3 adverbe de timp (azi, mine, ieri). Relateaz pe larg despre 3 imagini, recunoate corect 23 litere. Comportament social-afectiv i aranjeaz singur lucrurile n mod ordonat. tie s joace jocuri de ndemnare (decupaje). Comunic mai uor cu persoanele adulte strine, este mai receptiv i rspunde mai prompt la solicitrile acestora.

59

DEZVOLTAREA NEUROPSIHIC SI INTELECTUAL A COPILULUI COLAR Este marcat de un eveniment important: nceputul colarizrii, care este un moment de o semnificaie psihologic deosebit. Copilul trece dintr-un cadru, n care activitatea de joc era predominat, n alt cadru n care procesul de iniiere, organizat dup anumite reguli i principii, ce trebuiesc riguros respectate, devine activitatea sa de baz. Acomodarea i integrarea copilului n noul context psiho-social, presupune existena unui anumit nivel de dezvoltare neuro-fiziologic i psihic. Criza de adaptare colar (irascibilitate, oboseal, refuz colar, indiferena fa de obligaiile colare) este adesea ca un eec al dezvoltrii psihologice din prima copilrie. Poate denota i prezena unei suferine cerebrale la natere minime (sindromul disfunciei cerebrale minime). Sub influena procesului de nvmnt se produc transformri importante n sfera cognitiv, volitiv, caracterial. Se face trecerea la gndirea logic, operatorie. Se dezvolt capacitatea de analiz i comparare a obiectelor pe baza unor criterii eseniale. ncepe structurarea sistemului de aciuni tiinifice care va spori considerabil gradul de nelegere al fenomenelor. Se dezvolt n ritm intens atenia voluntar i memoria logic. Se amplific rolul regulator al limbajului asupra proceselor psihice cognitive i afective. Se dezvolt componentele psihice ale personalitii: aptitudinile, temperamentul i caracterul. DEZVOLTAREA PSIHIC SI INTELECTUAL N PERIOADA PUBERTAR Se caracterizeaz prin saltul calitativ la nivelul ntregii structuri a personalitii. Concomitent cu importantele modificri biofiziologice au loc importante transformri n plan psihosocial. Preadolescentul este capabil de gndire abstract, s opereze cu simboluri i reprezentri complexe, s emit judeci, ipoteze i argumente. Componenta cognitiv se impune ca principal factor reglator al comportamentului, al raporturilor pe care puberul le stabilete cu lumea exterioar. Viaa afectiv este extrem de bogat i anticipeaz prin vasta problematic, adolescena. Structurat sub aspectul principalelor forme de activitate, ea se afl ntr-un continuu proces de maturare n strnsa interdependen cu interesele, idealurile, convingerile (frecvent schimbtoare), aptitudinile i aspiraiile. Pubertatea este o perioad de vrst n care au loc nsemnate transformri somatice) reprezentate de saltul creterii i maturizarea sistemului osos i de dezvoltarea rapid i maturizarea sexual.

60

NUTRIIA

NEVOI NUTRIIONALE
Apa
A. Este esenial pentru via. B. Provine din lichidele ingerate, alimente solide, oxidarea alimentelor (din 100 kcal rezult 12 g de ap), oxidarea esuturilor (o mic parte). C. Nevoile de ap sunt condiionate de aportul energetic (caloric) i densitatea urinar (cu ct densitatea este mai mare, ca att nevoile de lichide la 100 kcal sunt mai mici). D. Necesarul (exprimat pe kg de greutate corporal) scade cu vrsta astfel: - 0-6 luni: 170 ml/kgc, - 6 luni-1 an: 150 ml/kgc, - 1-3 ani: 115-125 ml/kgc, - 4-6 ani: 90-100 ml/kgc, - 7-10ani: 85-90 ml/kgc, - 11-14 ani: 60-85 ml/kgc la biei i 50-60 ml/kgc la fete, - 15-18 ani: 60-85 ml/kgc la biei i 50-65 ml/kgc la fete.

Mineralele
Calciu: nevoi zilnice 400-600 mg la sugar, 600-700mg la adolescent, 10002000 mg n a doua jumtate a sarcinii i lactaie. Sursele de calciu: brnz, vegetale verzi, boabe. Funcii: structura oaselor, transportul ionilor prin membranele celulare, excitabilitatea neuromuscular, coagularea sngelui. Fiziologie: absorbie facilitat de vitamina D i parathormon (PTH) i inhibat de fosfor, intervine n gravitaie i tensiunea muscular necesar stabilitii scheletului. Efectele deficienei: osteoporoz (numai n deficiena sever), paralizie muscular, malabsorbie. Efectele excesului: hipercalciurie (cu exces de vitamina D i imobilizare). Cupru: nevoi zilnice 0,5-2 mg. Surse: ficat, carne, grne. Funcie: cofactor pentru unele enzime, cross-linking al colagenului. Fiziologie: nivel plasmatic 110 g/dl. (n majoritate ca ceruloplasmin); absorbia intestinal este mpiedicat de excesul zilnic.

61

Efectele deficienei: anemie, osteoporoz, mielinizare insuficient. Efectele excesului: apar numai la ingestie masiv accidental sau voluntar. Fluor (fluoruri): nevoi zilnice 0,3-0,7 ppm sau 1 mg/l n apa de but. Surse: alimente de mare, ap din reea suplimentat. Funcii: structura oaselor i dinilor, rezistena la carii dentare. Fiziologie: se depoziteaz n oase ca flouroapatit. Efectele deficienei: tendina la carii dentare. Efectele excesului: la 4-8 mg/zi dini cu picele, la peste 20 mg/zi pe perioade lungi apare osteoscleroz, iar la cantiti mai mari intoxicaie acut. Fosfor: nevoi zilnice 2/3 din necesarul de calciu la sugar i nevoi egale cu cele de calciu la celelalte vrste. Surse: majoritatea alimentelor. Funcii: constituent al fosfolipidelor, ATP, acizilor nucleici, rol n metabolismul intermediar. Fiziologie: absorbia sa este reglat de vitamina D, calciul din diet i parathormon; ultimul afecteaz excreia renal. Efectele deficienei: slbiciune muscular, diestezie, rahitism la prematuri. Efectele excesului: hipocalcemie la nou-nscut. Fier: nevoi zilnice 1 mg/kgc la sugar; 10-18 mg/zi la adolescent. Surse: ficat, grune nedecorticate, ou, legume, carne. Funcii: constituent al Hb, mioglobinei i al unor enzime. Fiziologie: absorbia este legat de mucoasa gastrointestinal i de nivelul Hb din snge; pierderea menstrual nsumeaz o medie de 0,7 mg/zi. Efectele deficienei: anemie feripriv (hipocrom, microcitar); dac este sever antreneaz insuficien cardiac, letargie, iar dac este cronic cretere deficitar. Efectele excesului: hemosideroz, intoxicaie medicamentoas. Iod (ioduri): nevoi zilnice 40-150 g. Surse: alimente marine, sruri iodate. Funcii: constituent al hormonului tiroidian. Fiziologie: se concentreaz n glanda tiroid. Efectele deficienei: gu simpl, cretinism endemic. Efectele excesului: iodism. Magneziu: nevoi zilnice 4mg/kgc. Surse: carne, lapte, cereale. Funcii: cofactor pentru enzime, rol n excitabilitatea neuromuscular. Fiziologie: este principalul cation al lichidelor intracelulare. Efectele deficienei: hipocalcemie, tetanie. Efectele excesului: intoxicaie medicamentoas (la administrare i.v. sau i.m.). Potasiu: nevoi zilnice 1,5- 2 mEq/kgc. Surse: toate alimentele. Funcii: transportul celular, rol n metabolismul carbohidrailor i al proteinelor, rol n potenialul de membran n muchi i nervi. Fiziologie: principalul cation al lichidelor intracelulare; reglare de ctre steroizii adrenocorticali.

62

Efectele deficienei: astenie muscular, distensie abdominal (pn la ileus dinamic), insuficien cardiac, modificri EKG caracteristice, alcaloz. Efectele excesului: modificri EKG caracteristice, insuficien cardiac. Seleniu: nevoi zilnice 50-200g la adult. Surse: alimente marine, ficat, carne. Funcii: constituent al glutation-peroxidazei. Fiziologie: interaciune cu vitamina E i metale grele. Efectele deficienei: cardiomiopatie, degenerare muscular (experimental la animale). Efectele excesului: blind staggers (experimental la animale). Sodiu: nevoi zilnice 2 mEq/kgc. Surse: majoritatea alimentelor. Funcii: presiunea osmotic, transportul celular, volumul apei extracelulare. Fiziologie: principalul cation al lichidelor extracelulare; reglare de ctre hormonii adrenocorticali. Efectele deficienei: astenie, deshidratare. Efectele excesului: edeme, iritabilitate central nervoas dac excesul este sever. Zinc: nevoi zilnice 6 mg la copii i 15 mg la aduli. Surse: carne (n special de porc), grune nedecorticate, nuci, alune, brnz. Funcii: constituent al enzimelor. Fiziologie: absorbia sa este afectat de diete hipercalorice i fibre. Efectele deficienei: eecul creterii, hipogonadism, scderea acuitii gustative. Efectele excesului apar numai la ingestia masiv.

Vitaminele VITAMINELE LIPOSOLUBILE

Vitamina A (retinol) caracteristici : 1U.I. = 0,3 g retinol, solubil n grsimi, stabil la cldur, necesit bil pentru absorbie, se leag specific de proteinele din plasm i este stocat hepatic. Surse: grsimea din lapte, unt, ou, ficat. Nevoi zilnice: 300 g la sugar, 750 g la adolescent, 1200 g la femeia care alpteaz. Aciune biochimic: component al retinei, concur la integritatea esuturilor epiteliale i funcia celulelor osoase. Efectele deficienei: orbirea de noapte, xeroftalmia, keratomalacia, cretere nesatisfctoare, afectarea rezistenei la infecii. Efectele excesului: hiperostoz, hepatomegalie, alopecia, creterea presiunii LCR. Provitamina A (betacarotenul): este convertit n retinol n ficat i mucoasa intestinal; are 1/6 din activitatea retinolului. Surse: vegetale de culoare verde-nchis, fructe i vegetale galbene, tomate. Efectele excesului: carotenemie.

63

Vitamina D tipuri: vitamina D2 = calciferol activat, vitamina D3 = hidrocalciferol activat. 1 U.I. de vitamina D = 0,025 g. Vitamina D2 provine din diet, iar vitamina D3 din aciunea luminii ultraviolete asupra tegumentului; este dihidroxilat n ficat sub form de 1-25 dihidroxicolecalciferol i trihidroxilat n rinichi realiznduse forme active, metabolizarea fiind reglat de calciul din diet i de parathormon; este considerat un hormon; medicamentele anticonvulsivante i interfereaz metabolismul. Surse: laptele industrial fortificat, ficat de pete (untura de pete), somon, sardine, macrou, glbenu de ou, lumina solar, laptele uman (coninut mic de vitamina D liposolubil, se pare ns c forma hidrosolubil din ser este de asemenea activ). Nevoi zilnice: 400 U.I. (10 g) la toate vrstele. Aciune biochimic: formarea de calcium transport protein n mucoasa duodenal, faciliteaz resorbia osoas i absorbia fosforului. Efectele deficienei: rahitism, osteomalacie. Efectele excesului: hipercalcemie, azotemie, deficiena creterii, vrsturi, nefrocalcinoz. Vitamina E 1 U.I. = 1 mg acetat de alfa-tocoferol. Este stocat n esutul adipos, transportat cu betalipoproteinele, absorbia depinde de lichidul pancreatic i de bil (poate fi interferat de fier). Cantitile mari de grsimi nesaturate cresc nevoile de vitamina E. Surse: ulei de semine de cereale, arahide, boabe de soia, unt, gulii verzi. Nevoi zilnice: 4 mg la sugar, 15 mg la adolesceni. Aciune biochimic: antioxidant, rol n rezistena eritrocitar. Efectele deficienei: anemie hemolitic la prematuri. Efectele excesului nu sunt cunoscute. Vitamina K (naftachinone) caracteristici: pentru absorbie este necesar bila, poate fi sintetizat de bacteriile intestinale. Surse: lapte de vac, vegetale verzi, ficat de porc. Nevoi zilnice: la nou-nscut o singur doz de 1 mg, apoi 5 g/zi; la sugari i copii nevoile nu sunt cunoscute. Aciune biochimic: rol n coagulare (factorii vitamino-K dependeni sunt: II, VII, IX i X). Efectele deficienei: manifestri hemoragice (inclusiv boala hemoragic a nounscutului i bolile hepatice). Efectele excesului apar numai la analogii hidrosolubili (hiperbilirubinemie).

VITAMINE HIDROSOLUBILE
Vitamina B1 (tiamina) caracteristici: termolabil, absorbie interferat de alcool, sintetizat de bacteriile intestinale; necesitile depind de aportul glucidic. Surse: ficat, carne, lapte, grune nedecorticate, legume. Nevoi zilnice: 0,4 mg/100 kcal. Aciune biochimic: coenzim pentru decarboxilare, alte reacii. Efectele deficienei: Beriberi, nevrite, edeme, insuficien cardiac, disfonie (rgueal), anorexie, afonie, nelinite sau agitaie. Efectele excesului nu sunt cunoscute. Vitamina B2 (riboflavina) caracteristici: labil la lumin, termostabil, poate fi sintetizat de bacteriile intestinale.

64

Surse: carne, lapte, ou, vegetale verzi, grune nedecorticate. Nevoi zilnice: 0,6 mg/1000kcal. Aciune biochimic: cofactor pentru unele enzime. Efectele deficienei: fotofobie, cheilosis, glosit, vascularizaie corneean, cretere neadecvat. Nu se cunosc efectele excesului. Acidul nicotinic (niacin, nicotinamid, PP) - caracteristici: stabil la cldur i lumin, poate fi gsit n porumbul potenat de alcali; este sintetizat n organism cu ajutorul triptofanului (60:1) i uneori de ctre bacteriile intestinale. Surse: carne, pete, grune nedecorticate. Nevoi zilnice: 6,6 mg/1000 kcal. Aciune biochimic: component al coenzimelor II i III (NAD, NADP); rol n unele reacii enzimatice. Efectele deficienei: pelagr, dermatit, diaree, demen. Efectele excesului acidului nicotinic (nu ale amidei): roea, prurit. Biotina caracteristici: sintetizat de bacteriile intestinale, deficien prin aport excesiv de albu de ou. Surse: ficat, glbenu de ou, arahide. Nevoile zilnice nu au fost nc evaluate. Aciune biochimic: coenzim. Efectele deficienei: dermatit, anorexie, durere muscular, paloare. Efectele excesului: necunoscute. Acidul pantotenic termostabil. Surse: majoritatea alimentelor. Nevoi zilnice estimative: 5-10 mg. Aciune biochimic: intr n componena coenzimei A; rol n unele reacii enzimatice. Efectele deficienei sunt observate numai prin folosirea antagonitilor: depresie, hipotensiune, astenie muscular, dureri abdominale. Efectele excesului: necunoscute. Vitamina B6 (piridoxin, piridoxal, piridoxamin) caracteristici: labil la cldur i lumin, interferen cu izoniazida. Forma activ este piridoxalul. Surse: ficat, carne, grune nedecorticate, porumb, boabe de soia. Nevoi zilnice: 0,2-0,3 mg la sugar; 1 mg la adult. Aciune biochimic: cofactor pentru unele enzime. Efectele deficienei: dermatit, glosit, cheilosis, nevrit periferic, la sugar se adaug iritabilitate, convulsii, anemie. Efectele excesului: necunoscute. Cobalamin (vitamina B12) relativ solubil n ap, termostabil la cldur numai la pH neutru, sensibil la lumin, absorbie la nivelul ileonului dependent de factorul gastric intrinsec. Molecula conine cobalt. Surse exclusiv animale: carne, lapte, ou. Nevoi zilnice: 1-2 g. Aciune biochimic: component al coenzimelor, maturarea eritrocitelor, metabolismul SNC.

65

Efectele deficienei: anemie pernicioas, deteriorare neurologic. Nu s-au stabilit efectele excesului. Folacin caracteristici: grup de componente care conin inelul pteridinei, acizii p-aminobenzoic i glutamic. Relativ solubil n ap, fotosensibil, stabil la cldur. O parte este produs de bacteriile intestinale; acidul ascorbic implicat n interconversiuni; interferen cu contraceptivele orale i anticonvulsivantele. Surse: ficat, vegetale verzi, cereale, portocale. Nevoi zilnice: 60 g la sugari, 200 g la adolesceni i 400 g la gravide. Aciune biochimic: forma activ (acidul tetrahidrofolic) particip la sinteza purinelor i pirimidinelor, dar i la reacii de metilare. Efectele carenei: anemia megaloblastic. Efectele excesului: lips de rspuns la cobalamin (numai la bolnavii cu anemie pernicioas). Acidul ascorbic (vitamina C) caracteristici: uor oxidabil n special n prezena cuprului, fierului i a pH-ului ridicat; absorbie prin difuziune simpl. Surse: citrice, tomate, varz, cartofi, lapte uman. Nevoi zilnice: 10-20 mg la sugar, 30 mg la adolescent. Aciunea biochimic nu este nc total elucidat: funcii n metabolismul folailor, biosinteza colagenului, absorbia i transportul fierului, metabolismul tirozinei. Efectele deficienei: scorbut. Efectele excesului: dozele masive pot duce la o cretere temporar a nevoilor.

Nevoile de proteine
1. sunt indispensabile vieii: intr n structura celular (reprezint 20% din constituia solidelor corpului); a enzimelor i a unor hormoni; au rol principal n echilibrul oncotic; transport hormoni, metabolii i substane toxice; structureaz imunitatea umoral; aminoacizii eseniali reprezint factori limitani ai formrii moleculelor de protein. 2. nevoile se coreleaz cu vrsta, greutatea corporal i aportul energetic, astfel: - 0-6 luni: 2,2 g (minim 1,9 g)/kgc/zi sau 1,9 g pentru 100 kcal/zi; - 7-12 luni: 2 g (minim 1,2 g)/kgc/zi sau 1,7 g (minim 1,4 g) pentru 100 kcal/zi; - 1-3 ani: 1,7 g (minim 1,2 g)kgc/zi sau 1,7 g (minim 1,3 g) pentru 100 kcal/zi; - 4-6 ani: 1,5 g (minim 1,2 g)/kgc/zi sau 1,7 g (minim 1,3 g) pentru 100 kcal/zi; - 7-10 ani: 1,2 g (minim 1 g)/kgc/zi sau 1,5 g (minim 1,2 g) pentru 100 kcal/zi; - 11-14 ani: 1 g (minim 0,8 g)/kgc/zi sau 1,7 g (minim 1,4 g) pentru 100 kcal/zi; - 15-18 ani: 0,9 g (minim 0,7 g)/kgc/zi sau 2 g (minim 1,6 g) pentru 100 kcal/zi. 3. n formularea RDR se va ine seama de digestibilitate, de valoarea biologic a proteinelor folosite (proteinele de referin din lapte i ou conin toi aminoacizii, avnd un scor de 100). 4. proteinele vor reprezenta 13-16% din valoarea energetica a raiei dietetice; procent mai mare la copil i adolescent, respectiv mai apropiat de pragul superior. 5. proteinele de origine animal vor reprezenta 85% la copil (60% la adolesceni, 30% la aduli). 6. sugarul cu greutate mic la natere (prematur, dismatur) are nevoie sporit de proteine: 3-3,5 g/dl. de lapte dac este alimentat artificial cu o formul de lapte; nici n

66

alimentaia natural laptele matur nu asigur nevoia de proteine a prematurului. Alimentul ideal rmne totui laptele matern i pentru prematur pentru c mamele care au nscut prematur secret un lapte cu un coninut proteic de 2,5 ori mai mare dect n laptele matur. Rezult c prematurul poate fi alimentat exclusiv la sn dac laptele provine de la mama lui i este consumat proaspt.

Nevoile de grsimi
Exist grsimi solide la temperatura ambiant (grsimi propriu-zise) i uleiuri (au punctul de topire sub temperatura ambiant). Funcii: surs compact de energie; grsime de rezerv; rol n activitatea celular i a membranelor celulare (grsimi de structur); rol n dezvoltarea SNC (mielinizare); unica surs de acizi grai indispensabili pentru nutriie; vehicul de transport al unor vitamine; controleaz lipemia i colesterolemia; n exces pot fi responsabile de obezitatea infantil i/sau la distan (adult), ateromatoz, boal coronarian, protejeaz termic, intervin n sinteza unor hormoni, se nscriu ca factor limitant al laptelui uman n autoreglarea duratei suptului i colesterolemiei. Nevoia de grsimi variaz n limite largi: 3,5 - 6,5 g/kgc/zi la sugar reprezentnd 30 55% din aportul energetic (25 35% la toate vrstele cu meniunea c procentele sunt mai mari la copii); la copii produsele de origine animal (mai ales lapte i produse lactate vor nsuma 85% din total). Grsimile saturate provin mai ales din lactate, carne, grsime de porc sau bovine (mai rar ovine ntr-o diet obinuit) i mai puin din ulei de arahide, unt de cacao, margarin tare, ulei solid (produs natural hidrogenat). Grsimile polinesaturate provin mai ales din laptele uman i surse vegetale (ulei de msline, porumb, floarea soarelui, soia, nuci), dar i din grsimea din pete i pasre sau din margarin. Se adaug acizii grai mononesaturai i acizii grai eseniali - acidul linoleic i linolenic n special cu rol nutriional foarte mare (dac acidul linolenic din diet scade sub 0,1% raportat la aportul energetic apar semne de deficien: oprirea creterii, dermatit descuamativ, trombocitopenie, susceptibilitate crescut la infecii, etc.).

Nevoile de glucide
1. reprezint principala surs exogen de energie, fiind un combustibil rapid utilizabil. 2. economisesc proteinele (protein-sparing). 3. lactoza faciliteaz absorbia intestinal a calciului, antrennd prezena florei de fermentaie. 4. pot fi stocate n ficat ca glicogen (15%) dar i n muchii striai. 5. reprezint 1% din greutatea corpului, lactoza avnd rol n dezvoltarea creierului (n cursul proceselor de mielinizare galactoza este ncorporat n cerebrolizide). 6. nevoile variaz n limite largi: 12 14 g/kgc/zi la sugar, reprezentnd 3565% din valoarea energetic total a dietei (n populaia general 50-60%). 7. tolerana pentru lactoz este redus la prematuri (lactaz intestinal insuficient); gluconeogeneza limitat, frigul i detresa respiratorie fac s creasc

67

nevoile de carbohidrai la prematuri (acetia cresc mai bine cu formule n care este nlocuit parial lactoza cu ali carbohidrai, mai ales cu monozaharide). 8. o cantitate mic de lactoz din diet scap digestiei i ajunge n colon unde este fermentat de bacilul bifidus n acid lactic, determin un pH acid al scaunului i mrete rezistena sugarilor alimentai la sn (laptele uman este foarte bogat n lactoz) la aciunea bacteriilor enterice patogene. 9. lactoza ajuns n colon are efecte osmotice, fiind responsabil de consistena mai moale a scaunelor la sugarul alimentat la sn. 10. activitatea lactazic este mai sczut n diaree (mai ales n cea cronic) precum i n malnutriie, impunnd folosirea unor formule parial sau total delactozate.

Nevoile energetice (calorice) globale

1. aportul energetic (caloric) global n primul an de via este de aproximativ 115 kcal/kgc/zi de la natere la vrsta de 6 luni (variaii 95-145) i 105 kcal/kgc/zi ntre 6-12 luni (80-135). Nevoile energetice cresc cu vrsta, cu greutatea i cu talia, dar pe unitatea ponderal nevoile nregistreaz timpuriu un declin progresiv. 2. la sugar, din aportul energetic mediu, zilnic, de 105-115 kcal/kgc, 50-55 kcal sunt cheltuite n repaos ca nevoi bazale; 30-35 kcal acoper nevoile de cretere i 15-17 kcal activitatea fizic i alte forme de consum. 3. energia din diet este furnizat de grsimi, hidrocarbonate i proteine. 4. valoarea energetic (caloric) a celor mai obinuite alimente folosite la diferite vrste: laptele uman 67-75 kcal/dl, laptele de vac integral 65 kcal/dl, laptele de vac parial ecremat 59 kcal/dl, formulele de lapte pentru sugar 60-80 kcal/dl, laptele de soia 67 kcal/dl, glbenuul de ou 196 kcal/100g, carnea 105 kcal/100g, preparatele bogate n carne 88 kcal/100g, preparatele cu amestec de carne i vegetale 88 kcal/100g, vegetalele cu smntn 61 kcal/100g, deserturi 81 kcal/100g, vegetale simple 36 kcal/100g, fructe 63 kcal/100g, sucuri de fructe 53 kcal/100g.

ALIMENTAIA SUGARULUI
ALIMENTAIA LA SN Definiie: folosirea exclusiv n alimentaia sugarului, n primele 4-6 luni de via a laptelui uman (obinuit, de la propria mam) furnizat (prin supt n cele mai multe cazuri) sau colectat. Alimentaia la sn prezint multiple avantaje, n special de ordin nutriional, imunologic, de tehnic, de igien, etc.: a) nutriional: este superior laptelui de vac, raportul dintre proteinele din zer i cazein este de 6(8):4(2), invers ca n laptele de vac; nu conine betalactoglobulin (cea mai alergizant protein, prezent 0,36 g/dl n laptele de vac); conine mai mult lactoz, mai multe lipide, un procent mai mare de acizi grai nesaturai i mai mult acid linoleic (8-10% din lipidele totale, fa de 2,9-3,3 n laptele de vac); are mai puin cenu (0,2 g/dl fa de 0,7 n laptele de vac); osmolaritate mult mai mic (80 mmol/l fa de 218 mmol/l); valoarea energetic este puin mai mare (70-75 kcal/dl fa de 6567 kcal/dl n laptele de vac). n plus, compoziia este variabil n cursul aceleiai zile

68

i chiar n cursul aceluiai supt, adaptndu-se mai bine nevoilor sugarului. Se vorbete ns de trei deficiene ale laptelui uman pe care natura nu le-a prevzut (?!): cantiti relativ mici de vitamina D, fier i flor aa nct sugarul alimentat la sn va primi zilnic ca supliment 200-400 U.I. vitamina D, 1-2 mg Fe (al doilea semestru de via) i 0,25 mg florur de zinc (Zymaflour) pe cale oral. n afar de calitile nutritive, laptele uman acioneaz aadar imunologic i n plus permite colonizarea intestinului cu germeni saprofii (factorul bifidus); astfel mpiedic prin concuren bacterian colonizarea intestinului cu germeni patogeni sau facultativ patogeni, provenii din maternitate (mai ales de la personalul de ngrijire sau de la propriile mame). Referitor la contribuia imunologic a laptelui uman, subliniem c acesta maturizeaz bariera intestinal prin: - factori imunocompeteni umorali: IgG, IgA, IgM la niveluri semnificative; - celule imunocompetente: limfocite, macrofage; - factori nespecifici cu aciune direct (complement, lizozim, lactoferin) i cu aciune indirect (factori de cretere i maturare intestinal). Compoziia comparativ lapte de mam lapte de vac LAPTE MATERN LAPTE DE VAC
5 4,9 0,1 3,5 2,8 0,7 0,7 0,11 Urme 0,36 Urme 0,04 0,03 0,06 0,003 0,591 0,028 0,0048 5,3 3,7 35 2,9-3,3 7-25 0,7 15 96 35-55 0,05 65-67 280 218 24,5 GLUCIDE TOTALE (G) 8 Lactoz 7 Oligozaharide 1 PROTEINE TOTALE 0,9-1,2 Cazein 0,2 Proteine din zer 0,7 Raport cazein/proteine din zer 0,7 Alfa-lactalbumin 0,26 Lactoferin 0,17 Beta-lactoglobulin Lyzozim 0,05 Serumalbumin 0,05 IgA 0,1 IgG 0,003 IgM 0,002 Azot total 0,193 Azot neproteic 0,05 Aminoacizi liberi 0,013 % din azotul total 12 LIPIDE 4,5 % ac.grai.nesat. din lipidele totale 55 % ac.linoleic din lipidele totale 8-10 Colesterol 11+3,2 Cenu (minerale totale) 0,2 Calciu 33 Fosfor 15 Sodiu 10-20 Fier 0,05 Aport energetic (kcal) 70-75 Osmolaritate (mOsm/l) 280 Sarcin osmotic (mOsm/l)* 80 Cantitate de H+ de excretat (mOsm/l)** 7 * sarcina osmotic a laptelui = sarcina proteinelor + sarcina osmotic a Cl, Na, K ** 1 gram de proteine furnizeaz 0,7mEq ioni de hidrogen

69

b)imunologic cantitatea mai mare de lactoz, cu proteine i fosfai n cantitate sczut i capacitate de tamponare de asemenea sczut, stimuleaz creterea bacilului bifidus i inhib dezvoltarea E. Coli. n plus, laptele uman conine lyzozim, lactoperoxidaz, lactoferin, interferon, proactivator de C3 i C4, antitripsin, IgA secretor, IgA seric, IgG, IgM, limfocite, neutrofile i macrofage cu rol n aprare. De asemenea, sistemul enteromamar contribuie la o mai bun funcie de aprare la nounscut i sugar. c) psihologic este facilitat interaciunea complex ntre mam i nou-nscut. Separarea precoce l priveaz pe aceasta din urm de a fi alptat la sn (sau tracioneaz negativ asupra acestei posibiliti), limitnd sau chiar anulnd posibilitatea sugarului de a avea contact strns cu mama sa. d) hormonal mama care alpteaz secret mai mult ocitocin, reducndu-se sngerarea uterin i accelerndu-se involuia uterului. Survine i aciunea contraceptiv, spaiindu-se urmtoarele nateri la aproximativ 2-3 ani. Se vorbete i de iniierea unei aciuni anticanceroase. Indicaii i contraindicaii Insuficiena secreiei lactate fiind foarte rar i contraindicaiile de cauz matern (septicemia, nefrita, eclampsia, hemoragiile importante, tuberculoza activ, febra tifoid, malaria, caexia, nevrozele grave, psihozele postpartum, insuficiena renal, cardiac, neoplaziile, scleroza n plci, unele medicamente administrate cronic) evenimente relativ puin frecvente aproximativ 90% din mame i pot alpta natural copilul. Sugarul poate avea contraindicaii permanente (galactozemie, intoleran ereditar la lactoz) sau temporare (hiperbilirubinemie neconjugat prin prezena n lapte a inhibitorilor glicuronil-transferazei, graviditatea dup 20 de sptmni de gestaie); exist n plus i unele malformaii, tulburri neurologice i stri precare care mpiedic suptul. Principii a) Este unanim admis c alimentaia la sn trebuie iniiat ct mai precoce (obinuit n primele 5-6 ore dup natere i nu mai trziu de 12 ore) dac starea mamei i a nou-nscutului permite. b) Se prefer iniial o schem liberal (ad libitum), copilul fiind dat la sn la cerere, mecanismul foame-apetit fiind suveran. c) Alimentaia natural cu program nu mai este de actualitate, dar este bine ca vechile metode de determinare a frecvenei supturilor i de calcul a raiei alimentare s fie cunoscute. Astfel, au fost recomandate: metoda Finkelstein: n primele 7-10 zile de via, cantitatea total de lapte se calculeaz dup formula L = (z-1) x (70 sau 80) n care L este cantitatea zilnic de lapte, z este vrsta n zile, 70 un coeficient aplicat pentru nou-nscutul de 30003500g i 80 pentru cel cu greutatea mai mare de 3500g. metoda Apert: cantitatea de lapte supt zilnic va fi egal cu 1/10 din greutatea nounscutului plus 200ml. metoda Heubner 1/5 din greutate la sfritul primei luni de via, 1/6 la sfritul primului trimestru i 1/7 n trimestrul al doilea. metoda Scarin: sugarul de 8 sptmni va suge 800 ml de lapte de sn, sczndu-se cte 50 ml/zi pentru fiecare sptmn n minus i adugndu-se cte 50 ml/zi pentru fiecare lun de vrst n plus. d) n primele 7-10 zile de via nou-nscutul alimentat fr orar are tendina de a suge de 6-10 ori pe zi, la intervale neregulate (la o greutate de 4000-4500g, 5

70

mese pe zi la 4 ore interval pot fi suficiente menionm c sugarul i regleaz spontan numrul de mese ca i intervalul dintre acestea). e) Prnzul de noapte nu mai este necesar dup 1-2 luni de via. f) Cel mai valid mijloc de evaluare a eficienei alimentaiei sau corectitudinii opiunii este creterea ponderal evaluat sptmnal (dac totul merge bine). Cntrirea zilnic poate fi obositoare, iar cea dup fiecare supt duntoare. Tehnica suptului Nou-nscutul sntos face spontan, nc din primele ore de via, micri corecte de supt; mama l va ajuta s prind snul, s in capul, gura i nasul n poziii normale; s nu adoarm la sn, s respecte durata suptului (care nu trebuie s fie prea mare). Alptarea propriu-zis decurge astfel: 1. nainte de a pune sugarul la sn, mama i va spla minile, mameloanele, areola i pielea din jur cu comprese nmuiate n ap fiart i rcit (pregtirile trebuie fcute rapid, pentru ca sugarul, cruia i este foame, s nu atepte prea mult, s nu plng sau s fie agitat (agitaia l poate face s nu prind bine snul, s nghit aer, s oboseasc i s adoarm la sn); 2. mama va alege o poziie ct mai comod: dac alpteaz la pat va sta culcat pe o parte, cu trunchiul ridicat pe o pern; nou-nscutul sau sugarul vor fi aezai cu faa spre mam, n unghiul format n braul i antebraul dinspre partea snului la care suge; cu cealalt mn mama i susine snul ntre degetul arttor i cel mijlociu, pentru a menine liber nasul copilului i a-i permite s respire fr dificultate; dac mama alpteaz n poziie eznd, va sta comod pe un scaun cu sptar i nu pe marginea patului, innd piciorul de pe partea snului din care alpteaz ridicat pe un scunel; sugarul va fi sprijinit pe braul mamei, care are grij s nu in capul lsat prea mult pe spate; 3. sugarul trebuie s prind n gur mamelonul i o parte din areol; altfel presiunea buzelor sale i a gingiilor se exercit numai asupra mamelonului i suptul devine ineficient (nu vine lapte suficient), sugarul obosete curnd i, n plus, se pot produce iritaii, fisuri sau alte leziuni ale mamelonului; 4. n timpul suptului sugarul nu va fi ndeprtat nici un moment de la sn pentru ca mama s fac altceva; smulgerea brutal de la sn poate duce la refuzul acestuia de a mai continua s sug; 5. dac sugarul adoarme n cursul suptului, nainte de a fi primit toat cantitatea de lapte de care are nevoie, va fi stimulat s sug n continuare, atingndu-i-se uor obrazul, micnd uor mamelonul aflat n gura sa, etc.; dac totui nu se trezete, este mai bine s nu se insiste, completnd la urmtoarea mas cantitatea care nu a fost primit. Dac sugarul nu golete complet snul la un supt, dar crete bine n greutate, se trezete abia dup 3-4 ore i dorete din nou s sug, laptele restant din snul negolit va fi muls manual pentru a nu fi favorizat scderea secreiei lactate. Dac sugarul devine agitat, las suptul i nu mai crete n greutate suficient, se ridic problema instalrii hipogalactiei la mam. Pregtirea snilor pentru alptare n cursul sarcinii n ultimele luni ale sarcinii snii vor fi splai zilnic cu ap i spun moale, neiritant; se vor freciona mameloanele i areola cu un prosop mai aspru, snii vor fi susinui cu un sutien nu prea strns;

71

dac mameloanele nu sunt bine formate (mici sau prea puin proeminente) sau sunt ombilicate, se vor face zilnic masaje, exercitndu-se micri de traciune asupra lor; n ultima lun de sarcin, la stoarcerea snilor se exprim un lichid alb-lptos; este bine ca snii s fie stori periodic n aceast ultim lun, pentru a desfunda canalele glandei mamare. Dificulti i incidente n alimentaia la sn: Reducerea temporar a secreiei lactate. Furia laptelui. Instalarea lent a secreiei lactate (inversul furiei laptelui). Formarea defectuoas a mamelonului (,mamelon insuficient format sau ombilicat). Iritaii, ragade, fisuri ale mameloanelor. Mastit. Incidente n alimentaia la sn: laptele nu este bun, refuzul temporar al suptului, trezirea brusc din somn, regurgitaiile, vrsturile.

ALIMENTAIA ARTIFICIAL
Creterea i dezvoltarea fiinei umane este pregtit n cele mai mici amnunte. n primul an de via, rata medie a creterii este de 1 gram pe or pentru tot organismul, iar creierul progreseaz cu cte 2 grame pe zi (nu prin multiplicarea celulelor nervoase, care rmn practic nemodificate de la natere ci prin dezvoltarea nenumratelor reele de interconexiuni). ndeplinirea planului elaborat de genomul uman nu este ns posibil dect prin respectarea anumitor condiii, din care poate cea mai important este furnizarea la momentul oportun a elementelor nutritive indispensabile (ex. fierul i acizii grai eseniali sunt n mod special importani pentru dezvoltarea creierului). Dac aceste condiii nu sunt integral respectate, natura poate interveni (numai temporar), disponibiliznd rezervele din esutul grsos i ficat sau din alte sectoare (acizi grai eseniali, oligoelemente, vitamine, etc.), evitnd carenele fortuite sau erorile de aport i permind pentru cteva luni respectarea programului prestabilit al creterii (la prematuri perioada de siguran este mai mic). Dup 4-5 luni ns, rezervele se epuizeaz i sugarul devine complet dependent de aportul nutriional exogen. n plus, aportul echilibrat minimalizeaz riscurile imediate (anemie feripriv, malnutriie, rahitism, deficit imun cu susceptibilitate la infecii) sau la distan (obezitate, hipertensiune arterial, ateroscleroz, n general creterea morbiditii). Cel puin n dou circumstane laptele uman (care conine toate componentele nutriionale necesare unei creteri optime) trebuie nlocuit cu un preparat artificial de lapte i anume hipo- sau agalactia i necesitatea (prin vrst) a completrii cu un alt preparat de lapte. Referitor la hipo- sau agalactie, decizia trebuie fundamentat (vezi tabelul). Completarea cu un preparat artificial de lapte (sau derivat) devine necesar ctre al doilea semestru de via, cnd nevoile nutritive depesc oferta matern prin supt.

72

METODE DE EVALUARE A HIPOGALACTIEI

1. 2. 3. 4. 5. creterea nesatisfctoare a sugarului, cntrit sptmnal sau chiar zilnic, nainte de baia de sear; proba suptului (cntrirea nainte i dup fiecare supt) se face numai n cazuri speciale. sugarul nu respect programul normal de somn: 2-3 ore ntre supturi ziua i 6-8 ore noaptea. aspectul nesatisfctor al sugarului, care n mod normal se rotunjete la fa, se mplinete vznd cu ochii, are pielea catifelat, de culoare roz, turgor elastic i consisten ferm. numrul miciunilor i cantitatea de urin sunt normale; emiterea a mai puin de 5-6 miciuni pe zi poate fi interpretat ca o insuficien a cantitii de lapte supt. pn cel mai trziu la vrsta de 3 sptmni, nou-nscutul care avusese o scdere fiziologic n greutate de maxim 10% din greutatea iniial nu a nregistrat greutatea de la natere (de obicei revenirea se face mult mai rapid).

Cea mai veche soluie (devenit inutilizabil n prezent) este folosirea n totalitate sau complementar a laptelui de vac. Acesta difer esenial, cu excepia apei sau lactozei, de laptele uman: echilibru diferit al acizilor aminai, acizii grai improprii edificrii membranelor celulare, cantitate excesiv de sruri minerale, mai ales Na, coninut insuficient de Fe i Cu, cantitate insuficient de factori imunitari, coninut global n proteine excesiv de mare care poate duce la creterea ureei sanguine cu hipertrofie hepatic i renal, mai ales dac la diversificare se introduce precoce carnea. Alimentaia cu laptele altei specii este extrem de veche (legenda spune ca Jupiter primea lapte de la o capr, un faraon era alimentat de o vac, iar Romulus i Remus de o lupoaic). O alternativ pentru realizarea unei ncercri precoce fr artificializare a fost folosirea doicilor mercenare, practicat la nceputul secolului al XVII-lea, dar cu rdcini nc de pe vremea Babilonului. Rapid i cu prea mare uurin, s-a renunat de ctre femei la rolul lor de mame care trebuie s alpteze. Emanciparea socio-profesional, urbanizarea i chiar unele concepii greite (comoditate, evaluarea snilor mai mult ca organe de podoab dect ca organe cu rol fiziologic bine stabilit, etc.) au jucat cert un rol; primul pas a fost fcut n rile dezvoltate socio-economic, dar foarte curnd exemplul femeilor din aceste ri a fost pus n practic i n rile cele mai srace, dei n acestea din urm posibilitile substituirii erau mult mai precare din punct de vedere financiar. ntr-un timp relativ scurt reacia a fost major i eficient i n prezent tot mai multe mame i alpteaz sugarii, revenind la concepii foarte vechi, mai puin fundamentate tiinific, dar foarte valide. Alternativa lapte pulbere, optimizat prin modificarea laptelui preparat ca pulbere, a devenit i se menine i astzi cea mai modern i mai eficient metod de nlocuire a laptelui uman i a celui de vac. Pentru sugarul sntos sunt disponibile urmtoarele tipuri (formule) de lapte artificial, preparat industrial i prezentat ca pulbere: formule adaptate (umanizate) provenite din laptele de vac, care nainte de a deveni pulbere, au suferit modificri prin care se obine o compoziie foarte apropiat de cea a laptelui uman. n afar de datele incluse n tabel referitoare la proteine, grsimi, hidrocarbonate, minerale i aport energetic sunt necesare: nlocuirea a 80-100% din grsimile de unt cu grsimi vegetale (porumb, floarea soarelui, cocos, soia) bogate n acizi grai nesaturai, mai bine absorbite (proporia de acizi grai nesaturai/acizi grai saturai trebuie s fie 1:1); coninut de acid linoleic (indispensabil) de 3-5% din valoarea caloric total;

73

raport proteine din zer/proteine din cazein 60/40 (asigur compoziia optim n acizi aminai); exclusivitatea lactozei ca hidrocarbonat; raport Ca/P de 1,5/1; cantitate redus de Na i K cu raport de 1/3; suplimentare cu Fe (8-12 mg Fe elemental la 1 litru de lapte reconstituit), adaos de vitamine (n special vitamina D, 100-400 U la 1 litru de lapte reconstituit). Formule parial adaptate se folosesc de la vrsta de 3 luni sau de la orice vrst, dac sugarul are o oarecare intoleran la lactoz (n care formulele adaptate i laptele uman sunt foarte bogate). Completarea hidrocarbonatelor pentru nlocuirea unei pri din lactoz se face cu monozaharide (n special glucoz) i polizaharide (n special amidon i dextrinmaltoz). Cantitatea de proteine i sruri minerale este ceva mai mare ca n formulele adaptate, iar coninutul de grsimi este puin mai mic. Formule de continuare (follow-up formula) sunt folosite dup vrsta de 5 luni, avnd un coninut proteic i mineral mai mare dect precedentele. Exist i o a 4-a categorie, recomandat unor sugari n condiii speciale: nounscui, prematuri, dismaturi. Sunt fabricate n lume extrem de numeroase formule din toate tipurile. n SUA cele mai rspndite sunt: Similac, Enfamil i SMA (ca formule adaptate). n Romnia, cele mai folosite n ultimele decenii au fost produsele Humana (Humana O ca lapte de nceput pentru nou-nscut, Humana 1 ca lapte adaptat i Humana 2 ca lapte parial adaptat), Milupa (Preaptamil ca lapte adaptat, Aptamil ca lapte parial adaptat i Milumil care poate fi folosit i ca lapte de continuare). Ambele tipuri sunt produse n Germania. De o larg folosire s-a bucurat i produsul Similac, o formul adaptat de foarte bun calitate. n prezent sunt nregistrate n Romnia foarte multe formule de lapte pentru sugar, n general de bun calitate. O ntrebare fireasc pentru pediatrul practician este: din attea preparate, pe care s-l aleag i pe baza cror criterii? Credem c opiunea trebuie s o fac el nsui, fr indicaii primite, pe baza a cel puin 3 criterii: formula aleas trebuie s corespund vrstei i unor stri particulare ale sugarului; acel preparat s se ncadreze n categoria preparatelor adaptate sau parial adaptate; medicul s aib el nsui cea mai convingtoare experien cu preparatul pe care l-a ales. Alternativ de necesitate, folosirea preparatelor industrializate de lapte, adaptate sau parial adaptate, se nscrie totui ca o adevrat revoluie n alimentaia sugarului care nu poate fi alimentat la sn. Pentru succes, trebuie respectate cteva reguli mult mai riguroase dect n alimentaia natural. Reguli pentru alimentaia artificial corect: 1. alimentaia artificial este luat n considerare numai dac sugarul nu poate beneficia de laptele matern; 2. respectarea strict a regulilor poate s asigure i cu acest mod de alimentaie, creterea i dezvoltarea corespunztoare a sugarului i copilului; 3. iniierea alimentaiei artificiale se face: n cazul lipsei complete a laptelui uman (ceea ce duce la nrcare precoce);

74

la imposibilitatea sugarului de a suge, corelat cu ineficiena tentativelor de a corecta defectul (reflex de sugere ineficient, cheilopalatoschizis sau defect parial, etc.); - defecte ale snului mamei (mamelon insuficient format sau ombilicat etc.), mastit (nu n toate cazurile se recomand sistarea, i aceasta temporar, a suptului); 4. va fi folosit cel puin pn la diversificare un preparat de lapte adaptat sau parial adaptat, respectndu-se cu strictee indicaiile referitoare la modul de preparare, mai ales diluia (preparatele prea diluate pot antrena slbirea sugarului, chiar distrofia i malnutriia, iar cele prea concentrate, obezitatea dac au fost tolerate i nu au produs tulburri acute); 5. pregtirea, dei foarte simpl, trebuie fcut n cele mai bune condiii de igien (pot fi uor respectate, formulele curent folosite fiind formulele instant); nerespectarea acestora poate duce la gastroenterit; 6. alimentaia artificial nu admite nici o abatere de la conduita corect. Apa cu care se dilueaz pulberea de lapte va fi n prealabil fiart i rcit la 50 de grade, pentru produsele instant nemaifiind necesar o nou fierbere dup dizolvare. Biberonul va fi pregtit pentru o singur mas. Laptele rmas n biberon se arunc (nu trebuie pstrat nici n frigider). Biberoanele, tetinele, linguriele, cniele, vasele n care se face diluarea i dizolvarea pulberii, vor fi foarte bine splate i fierte n prealabil, ntr-un vas cu ap timp de 20 de minute, sau vor fi sterilizate, fiind pstrate ulterior ntr-un alt vas, de asemenea fiert (se acoper cu un capac sau cu tifon fiert i clcat cu fierul de clcat); 7. obiectele necesare pentru alimentaia artificial cu lapte sunt: - 10-20 biberoane cu capac i tetine incluse, capacele adaptndu-se biberonului i putnd fi uor nurubate la gtul acestuia; - un vas emailat cu capacitate corespunztoare pentru folosire (4 litri), n care sunt biberoanele i altul mic pentru fierberea tetinelor (este vorba de folosirea n gospodrie, n instituiile de sugari se folosete sterilizarea uscat); - perie circular pentru splarea biberoanelor i plnie pentru turnarea laptelui n biberon dup dizolvare; prepararea se poate face avantajos cu formule instant (direct n biberon); 8. nu se face o alimentaie artificial la cerere; orarul meselor va fi mult mai strict dect n alimentaia natural; 9. numrul meselor n prima lun de via este de 6-7/zi, cu interval de 3 ore ntre mese i o pauz de noapte de 6-8 ore, la vrsta de 2 luni se recomand 6 mese/zi, iar dup vrsta de 3 luni se poate reduce la 5 mese/zi la un interval de 4 ore. Cantitatea de lapte pe mas i pe zi variaz cu vrsta: aproximativ 600 ml/zi la vrsta de 10-12 zile, 800 ml/zi la 2 luni, 700-800 ml/zi la 5-6 luni, cnd alimentaia sugarului nu mai este exclusiv lactat (primete i alte alimente); dup vrsta de 6 luni raia de lapte scade concomitent cu creterea numrului de mese de diversificare i a cantitii de aliment diversificat primit de sugar la o mas. Se ajunge astfel ca sugarul s nu primeasc mai mult de dou mese de lapte pe zi, iar cantitatea total de lapte s nu fie mai mare de 500-600ml/zi. Chiar n condiiile alegerii optime a formulei de lapte i strictei respectri a regulilor de folosire, alimentaia artificial nu poate egala alimentaia la sn, dar asigur o dezvoltare armonioas a sugarului, fiind necesar i o bun cunoatere a dezavantajelor alimentaiei artificiale.

75

ALIMENTAIA DIVERSIFICAT (ablactarea n trepte)

1. Definiie: diversificarea sau ablactarea n trepte este nlocuirea treptat a unei pri (mai multor mese de lapte) din alimentaia sugarului alimentat natural sau artificial, cu alte alimente, preparate din produse nelactate (legume, zarzavaturi, fructe, finoase, carne, ou, etc.). 2. Vrsta iniierii: dei exist controverse, vrsta optim pare s fie 4-4 luni de via la sugarul alimentat artificial i 5-6 luni la cel alimentat natural. 3. Cronologia aproximativ a introducerii noilor alimente (este opional i trebuie individualizat nu pentru sugar n general, ci pentru un sugar anume): la vrsta de 6 sptmni: se introduce n alimentaie sucul de fructe, ntre dou mese de lapte, ceea ce nu este propriu-zis o diversificare. Cantitatea de suc de fructe va crete progresiv, astfel ca la vrsta de 3 luni sugarul s poat primi 3050 ml/zi; la 4 luni se ncepe diversificarea propriu-zis: sup de legume (zarzavat) n care se adaug ulterior 2-3 lingurie de piure de morcovi (pasai prin sit sau mixai) i/sau fin fr gluten fiart n ap (sau n zeama de legume); la 4 luni cantitatea de sup de morcovi (iniial 100 ml, la masa de la ora 13 sau 14 completndu-se cu lapte supt sau dat cu biberonul) poate reprezenta o mas complet, atingnd la 5 luni 180-200 ml/mas; prin mrirea progresiv a cantitii se ajunge la 30 chiar 50 ml pe zi; la 4 luni se introduce un finos fr gluten (exemplu Zeamil) cu lapte (clasicul gri cu lapte va fi folosit numai la nevoie, dac nu este disponibil alt finos, ntruct fina de gru conine gluten). Dac sunt disponibile, se prefer preparatele industriale de finos cu lapte (de tip brei sau aa-zisele concentrate de fructe) care sunt fortifiate cu sruri minerale (n special fier) i vitamine (inclusiv C i D). Supa de legume se introduce naintea finosului la sugarii cu greutate normal, dar mai ales la supraponderali, n timp ce la cei subponderali, se recomand ca aceast ordine s fie inversat; la 4 - 5 luni se adaug piureul de legume (nu numai de morcovi ci i cu albiturile din sup). Se introduc de asemenea fructele (pe lng sucul acestora). Mere rase pe rztoare de sticl sau mixate, piure de banane sau piersici, mere coapte, compot de mere (cu fructe strivite). Masa de fructe (obinuit la ora 10) va fi mbogit treptat cu adaos de miere, suc de citrice, pesmet, biscuii rai, brnz de vaci; la 5 luni: carne fiart de vac sau pasre, mixat (se ncepe cu o linguri, crescndu-se treptat cantitatea la 3-4 lingurie pe zi de 2-3 ori pe sptmn (la un an de 4 ori pe sptmn). Se adaug ulei n sup i puin unt n piureul de legume, care poate fi oferit separat de sup (de exemplu cu carnea). Piureul de legume (cartof, morcov) se d iniial n cantitate de o linguri pe zi, crescnduse cantitatea la 2 lingurie pe mas, ctre vrsta de 7-8 luni. Brnza de vaci poate fi recomandat separat (la masa de ora 17, de exemplu, sub form de orez pasat, cu brnz de vaci); la 6 luni: nu mai este necesar mixarea crnii; pot fi folosite preparate industriale de tip baby (o past de carne cu legume); se poate da i sup de carne. Se introduce n alimentaie glbenuul de ou fiert tare, ncepnd de la un sfert i crescnd la un glbenu de 3 ori pe sptmn, n zilele fr carne. Cantitatea de lapte nu va depi 500 ml/zi, trecndu-se de la formula adaptat sau parial adaptat la o formul de continuare (follow-up) sau lapte pulbere integral;

76

la 6-7 luni: se poate oferi iaurt, eventual cu fructe; la 7-8 luni: smntn (inclus n alte preparate, nu crud), creme, perioare de carne i unt, pine (eventual muiat n lapte); la 9 luni: ou fiert (inclusiv albuul), unc presat (de Praga), parizer de calitate superioar.

ALIMENTAIA PARENTERAL TOTAL

1. Definiie: metod de alimentaie i.v. temporar n condiiile n care folosirea cii digestive este imposibil, inadecvat sau hazardat; 2. Indicaii: a. rezecii intestinale intense; b. marasm nutriional; c. malabsobie sever (mai ales n faza iniial de tratament); d. prematurii cu greutate foarte mic la natere; e. comatoi. 3. Compoziia soluiilor: L aminoacizi cristalizai (ca toi aminoacizii eseniali) care s asigure azot 0,40-0,60 g/kgc/zi; glucoz; emulsii de lipide sau acizi grai eseniali (discutabili) sau plasm; plasm; electrolii; vitamine. 4. Rata medie obinuit: 135 ml/kgc/zi i 122 kcal/kgc/zi. 5. Tipuri: a. alimentaie parenteral total pe ven central; b. alimentaie parenteral parial pe ven periferic (glucoza nu va depi o concentraie de 10%); 6. Complicaii: infecia sistemic de cateter, hiper- sau hipoglicemia, dezechilibrul hidroelectrolitic sau acidobazic, azotemia, hiperazotemia, hiposau hipervitaminozele, alterarea funciei hepatice.

ALIMENTAIA DUP VRSTA DE UN AN

ALIMENTAIA COPILULUI MIC (1-3 ANI) Recomandri: Copilul va fi nvat s mnnce singur nc de la vrsta de un an, la masa familiei dar cu unele restricii (rntauri, sare, condimente, etc.). Va consuma zilnic 250-500 g de lapte (produse lactate), un ou fiert la 2-3 zile, 30-40 g de carne de 3-4 ori pe sptmn (de pasre sau de vit, tiat n bucele mici sau tocat, dar cu granulaie mai mare fiart la cuptor sau pe grtar), grsime (unt, smntn, fric, margarin, ulei vegetal, fiind interzise slnina i untura de porc), legume (cartofi, rdcinoase, fasole verde, mazre, conopid, dovlecei, spanac, tomate sub form de supe/creme, de la 18 luni 2 ani fiind permise i leguminoasele uscate: fasole, linte), finoase (pine, mmlig, gris, Zeamil, orez, pulberi industrializate ce pot fi preparate instant,

77

paste finoase, prjituri de cas), fructe (compoturi sau nepreparate), ap (de robinet sau mineral, dar negazoas i numai dup mese). Numrul de mese se stabilete individual; obinuit 3 mese principale (diminea, prnz i sear) i 1-2 gustri (orele 10 i 17). Un exemplu de meniu: dimineaa o can de lapte cu cacao sau un produs industrial similar, pine cu unt i cu brnz sau gem; gustarea de la ora 10(11) fructe cu biscuii sau pine cu unt i cacaval, sau iaurt cu pine, sau roii cu pine i brnz; prnz - 3 feluri constnd din sup sau ciorb de pasre cu tiei de cas, paste finoase sau glute cu gris, carne cu legume i/sau orez fiert i rasol, spanac cu ou la tigaie sau sufle de legume cu brnz i salate, sau friptur la cuptor cu piure de cartofi, desert (fructe neprelucrate, compot, prjitur de cas din aluat, arlot, crem de zahr ars, budinc, orez cu lapte); gustarea de la ora 16/17 iaurt cu pine, fructe sau o tartin cu unt i cu brnz; seara mmlig cu brnz i unt sau smntn, cltite cu dulcea sau cu brnz, papanai, budinc i/sau lapte.

ALIMENTAIA PRECOLARULUI 3-6(7) ANI Recomandri: 1. Alimentaie compus din produse de origine animal i vegetal din care nu vor lipsi proteinele n cantitate suficient, legumele, zarzavaturile, fructele i bineneles carbohidraii i grsimile. 2. Digestia este facilitat de prezena n diet a zarzavaturilor i legumelor crude (morcovi cruzi rai, elin ras, apoi i ridichi, ardei salat de varz); fibrele vegetale asigur un scaun suficient de voluminos i o peristaltic optim iar cruditile au aciune diuretic i antiacidotic, prevenind de asemenea constipaia i micornd riscul diverticulozei intestinale i al cancerului de colon. 3. n raia zilnic se includ 250-500 ml lapte integral (inclusiv produse lactate, ca iaurtul, de exemplu); 60-70 g de carne; 30 g de brnz; un ou la 2-3 zile; pine intermediar (mai bogat n vitamine de grup B i fibre vegetale); legume, zarzavaturi i fructe (de orice fel), grsimi (unt, smntn, fric, ulei vegetal, margarin). 4. Numr de mese: 3 mese principale i 1-2 gustri. 5. Aportul energetic (caloric) va fi astfel repartizat: masa de prnz (40-45%), mesele de diminea i sear cte 15-20% din aportul total (diferena pn la 100% este furnizat de gustri). 6. Componena alimentelor se apropie tot mai mult de cele primite de aduli, fiind limitat aportul de sare i evitndu-se alimentele prea condimentate, unele mezeluri, alcoolul sau cafeaua. 7. Copilul se va spla singur pe mini nainte de a mnca i pe dini dup fiecare mas, seara i dimineaa, va mnca singur (nu i se va da n gur); va fi nvat s in curenia, dar nu va fi pedepsit dac mai i greete; va fi stimulat s mnnce dar nu va fi silit.

78

ALIMENTAIA COLARULUI 6(7) 13 ANI 1. Nevoile de proteine, vitamine i sruri minerale vor fi corelate cu aportul energetic total. Proteinele cu scor ridicat vor reprezenta 55-60% din increta de proteine, fiind oferite sub form de carne 100-150 g/zi (n funcie de tolerana la lactoz, variabil i la colar nu numai la sugar), brnzeturi 30-40 g/zi, un ou fiert zilnic sau dou la dou zile (de preferin la masa de diminea). Din cantitatea total de grsimi, 50% pot fi de origine animal. Carbohidraii vor proveni din pine intermediar, cartofi, legume, paste finoase, orez, dulciuri. Fructele vor fi oferite zilnic (200-300 g); de asemenea salatele. 2. Va primi 3 mese pe zi i 1-2 gustri (se evit gustrile puin nutritive, aa zisele calorii goale, preferndu-se cele cu indice nutriional crescut). 3. Un exemplu de meniu poate fi: la micul dejun: lapte i tartine cu unt, ou fiert (poate fi moale), brnz sau un preparat de carne (de exemplu unc), gem; la prnz: sup sau ciorb, sau salat de cruditi (mbogit) ca prim fel, pete sau eventual ou cu cartofi sau cu un fel de mncare cu carne i legume, sau friptur la cuptor, piure i salat verde, roii i/sau cruditi ca al-2-lea fel i desert fructe, prjitur; seara un prim fel de mncare cu carne i brnz i un desert sau un pahar cu lapte. 4. n coal i n familie i se va face copilului educaie nutriional; alimentele de convenien (semipreparate) sunt tot mai mult folosite; zahrul i dulciurile vor fi folosite cu moderaie, la fel sarea i condimentele.

ALIMENTAIA ADOLESCENTULUI (DUP 13 ANI) Recomandri: Fiind o perioad de cretere accelerat, va fi crescut aportul de proteine (27g de azot pe zi, adic 175g protein/zi la un spor ponderal de 10 kg pe an; cel puin - din proteine vor fi de origine animal. Se va ine seama i de activitatea fizic i de sporturile practicate, tiindu-se faptul c la mersul pe jos se consum 3-5 kcal/min; iar la alergri, not, tenis, schi 5-10 kcal/min; este astfel necesar ca acest surplus s se reflecte n creterea aportului energetic global. Vor fi suplimentate ofertele de calciu, fier, zinc i vitamine. Aportul de proteine va fi selectiv, 55-60% fiind cu scor mare, provenind din carne, ou i brnzeturi (consumate zilnic). Carbohidraii vor fi furnizai de pinea intermediar sau integral, cartofi, legume i finoase/dulciuri (ultimele cu moderaie). Grsimile de origine animal pot reprezenta 50% din raie. n alimentaia adolescentului vor figura cele 4 grupe de alimente de baz: carnea i oul; laptele, brnzeturile i alte produse lactate; finoasele, cartofii i orezul; fructele, legumele, zarzavaturile. Vor fi interzise (evitate) cafeaua, alcoolul, condimentele prea iui, excesul de sare. Alimentaia va fi variat i suficient din punct de vedere caloric (dar nu se vor face excese). Se va respecta un orar regulat al meselor. Un exemplu de meniu: micul dejun (va fi consistent cantitativ!) va conine lapte (sau ceai) pine, unt, brnz, un preparat de carne (unc, salam, parizer, muchi ignesc, cotlet, muchiule) i gem sau dulcea; masa de prnz va include carne (n sup sau ciorb, ca friptur la cuptor sau la grtar, toctur, niel, etc.), salate, sufleuri, finoase (inclusiv pine), prjitur, fructe; seara (cu o or

1.

2.

3.

4. 5.

79

nainte de culcare) va fi servit o mas nu prea consistent i nici prea bogat cantitativ. Gustrile (una sau dou) vor consta n sandwich-uri, fructe, ngheat (dulciurile vor fi limitate). 6. Vor fi ncurajate condiiile de igien i comportarea civilizat la mas.

ALIMENTAIA N TIMPUL SARCINII I AL LACTAIEI Recomandri: 1. n cursul sarcinii se realizeaz un excedent ponderal corporal de 12 kg i un excedent proteic corporal de 900 g, excedentul corporal de calciu este de 27 g iar cel de Fe de 600-700mg. 2. Rezult nevoia suplimentrilor alimentare zilnice: 285 kcal aport energetic, 32 g proteine, 100-400 mg calciu, 15-20 mg Fe (n ultimele luni de gestaie). Va fi suplimentat aportul de vitamine. 3. n cursul lactaiei, scurgerea a aproximativ 850 ml lapte zilnic necesit suplimentarea cu 600 kcal, 10 g proteine, 250 mg calciu i vitamine (n special vitamina C 40 mg).

OBIECTIVELE NECESARE APRRII I MENINERII SNTII

Programele n realizarea acestor scopuri sanitare impun aciuni n direcia urmtoarelor Obiective Sanitare Pozitive creterea numrului de persoane care: 1. sunt nefumtoare (capabile s lucreze ntr-un mediu fr fum) i consum mai puin sare, zahr i grsimi; 2. utilizeaz alcoolul n mod raional; 3. menin un regim alimentar sntos i evit obezitatea; 4. fac exerciiile fizice recomandate n mod regulat; 5. iau msuri de precauie adecvate mpotriva accidentelor; 6. apeleaz la serviciile i metodele de planificare familial; 7. iau msuri de precauie adecvate mpotriva bolilor transmisibile pe care oral, inclusiv a HIV/SIDA; 8. nu abuzeaz de medicamente (ilegale sau prescrise) sau de solveni; 9. i controleaz regulat tensiunea arterial; 10. iau msuri pentru ameliorarea depistrii precoce a cancerului; 11. utilizeaz serviciile de asisten medical a mamei i copilului; 12. beneficiaz de protecie prin vaccinri complete; 13. sunt dotate pentru a se proteja pe sine i pe alii mpotriva abuzului sexual la copii.

80

BOLI CARENIALE

RAHITISMUL CARENIAL
Definiie. Rahitismul carenial (RC) este o boal metabolic general, proprie pediatriei; mai ales primei copilrii. Apare n perioadele de cretere rapid i este determinat de hipovitaminoza D care afecteaz n special metabolismul fosfo-calcic i duce la tulburarea mineralizrii normale a osului. Cunoscut nc din antichitate, RC a fost descris amnunit n 1650, n Anglia, de unde i denumirea de morbus anglicus. Boala are o inciden considerabil n rile n curs de dezvoltare: 10 40%. n Romnia frecvena bolii continu s fie crescut, ea reprezentnd un factor de risc important n morbiditatea i mortalitatea sugarului. Cauzele principale ale meninerii prevalenei crescute a RC: - aplicarea incorect sau incomplet a profilaxiei cu vitamina D, renunarea la aceasta dup vrsta de 12 luni; - nsorire insuficient; - grad crescut de poluare; - regimuri alimentare dezechilibrate, mai ales cele cu exces de finoase; - eficacitatea redus a stoss-profilaxiei fa de profilaxia fracionat; - variaii individuale ale nevoilor de vitamina D i neadaptarea dozei la acestea; - meninerea dozelor profilactice, fr trecerea la cele terapeutice, n momentul apariiei primelor semne clinice de rahitism. Pe lng factorii implicai mai sus, rol favorizant n apariia RC l au i: prematuritatea, hiperpigmentaia pilelii, tulburrile de absorbie intestinal, bolile hepatice i renale cronice, terapia prelungit cu cortizonice, fenobarbital, fenitoin.

Metabolismul vitaminelor D
Vitamina D este liposolubil, dou forme fiind mai importante: vitamina D2 (ergocalciferol) furnizat de alimentele de origine vegetal sub form de ergostrol; - vitamina D3 (colecalciferol) provine din alimentele de origine animal, dar este sintetizat i n tegument sub aciunea razelor ultraviolete (din precursorul su 7dihidro-colesterol). Ambele forme acioneaz similar dup transformarea n compui metabolici activi, n mai multe etape succesive: 1. n ficat, are loc hidroxilarea n poziia 25 a carbonului, rezultnd metabolitul 25hidroxi-colecalciferol, forma predominant de depunere i circulaie; 2. n rinichi are loc a doua hidroxilare, n poziia 1 a carbonului i astfel se formeaz metabolitul activ 1-25-dihiroxi-colecalciferol. Acesta are o activitate de 10-100 de

81

ori mai mare i acioneaz la nivelul organelor int, mai ales n stimularea absorbiei intestinale a calciului, n procesele de osificare i n absorbia calciului i fosforului la nivel renal. mpreun cu parathormonul i calcitonina, acest metabolit formeaz sistemul hormonal de reglare al metabolismului fosfo-calcic. n ficat se hidroxileaz n poziia 25 un alt compus stereochimic al vitaminei D, dihidrotahisterol (tahistin); care nu necesit o nou hidroxilare renal. Sursele de vitamina D: - provitamina D (7-dehidro-colesterol) din tegument din care, sub aciunea radiaiilor ultraviolete, este sintetizat vitamina D3. Nivelul sintezei depinde de pigmentarea tegumentelor, de suprafaa corporal expus la lumin natural, de modalitatea de expunere (ex. geamurile de sticl nu permit trecerea radiaiilor ultraviolete), de anotimp, de poluarea atmosferic, de gradul de nsorire a regiunii, etc. n orice caz, colecalciferolul de provenien natural nu poate acoperi nevoile n perioada de cretere; - alimentele: Laptele conine vitamina D liposolubil ntr-o cantitate redus (15 UI/l) dar mai conine i sulfat de vitamina D hidrosolubil i metabolitul 25-hidroxi-vitamina D. Este de menionat biodisponibilitatea mare a vitaminei D din laptele matern, precum i a srurilor de calciu i fosfor, n raportul optim pentru absorbie i utilizare n organismul sugarului (Ca/P = 2-2,2). Formulele de lapte pentru sugari sunt mbogite cu 400-500 U vitamina D la 1000 ml preparat reconstituit, motiv pentru care este obligatoriu s inem seama de coninutul de vitamina D, ori de cte ori se stabilete doza de suplimentare cu preparat farmaceutic de vitamina D pentru un sugar alimentat artificial (exist pericol de supradozare). Glbenuul de ou, untul, margarina, ficatul, carnea gras, petele sunt surse importante de vitamina D, dar nu acoper nevoile copilului n sezonul rece. O parte din alimentele vegetale furnizeaz ergocalciferol, dar n cantitate mic i cu o rat sczut de absorbie. Industria modern mbogete cu vitamina D o parte din produsele alimentare (lapte, unt, margarin) ns acestea prin preul mai mare devin inaccesibile unei pri importante a populaiei i nu pot constitui la noi n ar o modalitate de acoperire a nevoilor zilnice de vitamina D, tocmai la grupa cu risc major de tulburri nutriionale.

Nevoile de vitamina D
Raia recomandat de vitamina D (RDR) necesar copilului n perioadele de cretere este de 400-500 UI/zi n regiunile nsorite i de 1000-1200 UI/zi n regiunile reci sau n situaiile biologice speciale. Nevoile zilnice nu pot fi asigurate de sinteza cutanat i de alimentaie (nici chiar n cazul alimentaiei la sn). De aceea, pentru prevenirea rahitismului este necesar un aport sistematic de vitamina D, n toat perioada de cretere, alimentaia i regimul de via sanogene avnd i ele o importan major.

82

Criteriile de diagnostic n rahitismul carenial

Diagnosticul este bazat pe anamnez, examen clinic i proba terapeutic, dar n situaiile dificile se poate apela la datele radiologice i cele biochimice. Datele anamnestice a. legate de mam: neadministrarea de vitamina D n al treilea trimestru de sarcin i/sau alimentaie carenat n timpul sarcinii (ingestie sub 500 ml lapte zilnic sau derivate n cantitate echivalent); b. legate de copil: natere prematur, efectuarea incorect a profilaxiei cu vit. D, expunere insuficient la soare, tegumente hiperpigmentate, alimentaia dezechilibrat (exces de finoase), cretere staturo-ponderal accelerat. Date clinice 1. semne osoase - leziunile sunt simetrice (excepie cele craniene) i nedureroase, mai ales n zonele cu cretere rapid (ex. metafiza oaselor lungi); - localizarea este predominant la: cutia cranian (la sugarul sub 3 luni), torace (la sugarul de 3-6 luni), oase lungi (la sugarul de 6-12 luni), coloana vertebral i bazin (la copilul mare i adolescent); - cu ct sunt mai precoce, cu att denot o gravitate mai mare. Leziunile cutiei craniene: - craniotabesul este expresia calcificrii insuficiente a oaselor occipito-parietale, cele mai solicitate mecanic n primele 3 luni de via. Clinic, se traduce prin rezisten diminuat la digitopresiune, cu senzaie de folie de celuloid (minge de ping-pong); - alte deformri: bose parietale i frontale, aplatizarea oaselor parietale i/sau occipitale (plagiocefalie), FA larg deschis dup vrsta de 8 luni, sau persistent dup 18 luni, macrocranie. FA mare i apariia boselor n primele 3 luni de via pot fi semnele unui rahitism cu debut neonatal. Trebuie menionat c nici una din aceste modificri nu este patognomonic. Deformri toracice: - mtnii condrocostale: nodoziti palpabile sau vizibile, localizate la nivelul jonciunii condro-costale, realiznd o linie oblic ce coboar dinspre stern ctre regiunea anterio-lateral a bazei toracelui; - torace deformat: lrgit la baze, cu proiecia lateral i anterioar a falselor coaste, an submamar Harrison (n zona de inserie a diafragmului), stern nfundat (de pantofar) sau proeminent (carenat), aplatizare lateral a toracelui n partea superioar; - deformri ale claviculelor, fracturi spontane ale coastelor. Leziuni ale membrelor: - deformri metafizare (brri): lrgirea vizibil sau palpabil a metafizelor inferioare ale oaselor lungi ale antebraelor i gambelor (unde pot realiza aspect de maleol dubl); - deformri ale diafizelor, mai ales la membrele inferioare: ncurbarea anterioar a tibiei n primul trimestru de via, ca i accentuarea deformrilor tibiei i femurului odat cu nceperea mersului, sunt semne de evolutiviate. Astfel, pot apare: genu valgum (picioare n X), genu varum (picioare n parantez), fracturi spontane indolore (mai ales la tibie i radius, frecvent nsoite de deformare angular).

83

Deformri ale coloanei vertebrale i bazinului: - cifoz dorsal sau lombar; - scderea diametrului anterio-posterior i a celui lateral al bazinului; - coxa vara. Toate aceste modificri, semne ale unui rahitism netratat, se rsfrng negativ n evoluia sarcinii viitoarelor mame. Schimbarea ordinii de apariie a dinilor i distrofii dentare.

2. semne musculo-ligamentare - hipotonie muscular cu staionare i regres n achiziiile motorii (susinerea capului, statul n ezut, mers); - laxitate ligamentar. 3. semne neuro-musculare - hiperexcitabilitate neuro-muscular, atestat prin manevre specifice (semnul Chwostek semnificativ mai ales ntre 2 luni i 2 ani). Se mai asociaz: tresriri frecvente, spontane sau la zgomote mici, tremurturi ale extremitilor, reflexe arhaice persistente, reflex Moro spontan, etc.; - stridor laringian datorat laringomalaciei, sau laringospasm; - convulsii semn de gravitate att prin riscul imediat ct i prin modificrile cerebrale cu posibile sechele ulterioare. 4. semne asociate tendina la infecii respiratorii; paloare; hepatosplenomegalie; transpiraii predominant cefalice, etc.

Nici un semn din cele descrise nu este patognomonic, prezena lor n contextul general determin scorul diagnostic apreciativ. Pentru craniotabes: dac nu este nsoit de hiperexcitabilitate muscular sau de regres n achiziiile motorii sau de plagiocefalie aprute recent, sau cel puin de alopecie occipital, el poate fi expresia unei alte patologii (de la osteogeneza imperfect pn la tumor cerebral). Semne de evolutivitate n rahitismul carenial: apariia semnelor de hiperexcitabilitate neuro-muscular, alarmante la sugar; craniotabesul la o vrst mai mare de 3 luni; involuia n dezvoltarea neuro-motorie; deformrile osoase ce se instaleaz rapid.

Proba terapeutic Dispariia sau ameliorarea semnelor de evolutivitate dup 3-6 sptmni de la administrarea unei doze terapeutice totale de 600.000-1.200.000 UI. Deformrile osoase se remediaz n timp, odat cu creterea i dezvoltarea.

84

Semne radiologice Sunt patognomonice pentru diagnostic, de obicei se face o radiografie de pumn: leziunile caracteristice sunt situate la nivelul extremitii distale a radiusului i ulnei: lrgirea metafizei, spiculi laterali, linie metafizar concav, cu margine neregulat, estompat, franjurat, demineralizare osoas, ntrziere n apariia nucleilor de cretere. Semnele de evolutivitate sunt: spiculii laterali i linia metafizar neregulat, iar nceperea calcificrii este obiectivat prin apariia liniei de osificare. Modificri biochimice Tabloul este variabil i poate fi orientativ pentru stadializarea rahitismului, fr a fi definitoriu, ntruct modificrile metabolismului fosfo-calcic in de particularitile biologice individuale. n acelai timp, calitatea matricei osoase influeneaz rspunsul la aciunea parathormonului (PTH). Astfel, deformrile osoase mari apar pe o matrice proteic bun care percepe mesajul PTH cnd procesul de cretere este rapid, n timp ce la copiii distrofici simptomatologia nu apare dect n momentul relurii creterii. Datele biochimice ajut la stadializarea evolutiv a rahitismului (Scriver): - faza I: hipocalcemie, normofosfatemie, fosfatazele alcaline (FA) sunt normale sau uor crescute (peste 80 UI); - faza II: normocalcemie, hipofosfatemie, FA crescute; - faza III: hipocalcemie, hipofosfatemie, FA mult crescute. n cazul copiilor distrofici, FA pot rmne nemodificate chiar n formele evolutive, datorit scderii activitii hepatice, inclusiv cea de sintez a proteinelor.

Profilaxia rahitismului
Antenatal Pentru ca transportul transplacentar al calciului i captarea sa de ctre ft s se fac n condiii prielnice, majoritatea autorilor sunt de prere c profilaxia hipovitaminozei D este bine s se nceap n ultimul trimestru de sarcin. Aceste msuri trebuie asociate cu expunerea raional a gravidei la aer i la soare, dar i cu o alimentaie echilibrat, bogat n surse naturale de calciu i vitamin D (cel puin 1200 mg de Ca zilnic). Doza necesar de vitamina D este de 500 UI/zi, per os, n anotimpul nsorit i de 1000 UI/zi n situaii speciale (alimentaie carenat, ultimul trimestru de sarcin coincident cu perioada de iarn, zone poluate, disgravidie). n cazurile n care nu se poate conta pe o administrare zilnic, se pot administra 4.000-5.000 UI vit. D/sptmn p.o. ( se alege de obicei ziua de duminic, atunci cnd gravida este mai puin ocupat cu treburile gospodreti). n ultim instan, se poate recurge la administrarea unui stoss de 200.000 UI per os la nceputul lunii a VII-a. (nu se vor administra stoss-uri mai mari pentru c experiena a dovedit c pot fi nocive pentru ft). Administrarea parenteral este contraindicat. Post-natal Regimul de via i alimentaia au un rol esenial, chiar dac nu sunt suficiente: Alimentaia exclusiv la sn n primele 5-6 luni de via este optim (nrcarea se recomand dup 12 luni). Avantajele laptelui de mam sunt: conine metabolii activi ai vitaminei D;

85

asigur un raport calciu-fosfor optim pentru absorbia celor dou minerale; asigur pH acid coninutului gastric i intestinal i are lactoz n cantitate mare, ambele caracteristici favoriznd absorbia calciului i a vitaminei D. Mama trebuie s aib o alimentaie echilibrat, suplimentat cu vitamina D, n aceleai doze ca pentru gravide. Cnd alimentaia la sn este imposibil, dup toate eforturile fcute, copilul va primi formule de lapte pentru sugari; laptele de vac, sau laptele praf tradiional vor fi evitate categoric pn la cel puin 7 luni, preferabil pn la un an. Diversificarea este oportun cel mai devreme n a cincea lun de via, fr a se abuza de finoase i introducnd ori de cte ori este posibil alimente mbogite cu colecalciferol, sau cel puin pe cele reputate a conine n mod natural o cantitate mai mare de colecalciferol (ex. petele alb proaspt bogat n acizi grai polinesaturai i vitamin D se recomand n alimentaia copiilor mai mari de un an). Margarina, chiar cea cu adaos de vitamine A i D, este de evitat la sugar, datorit concentraiei mari de acizi saturai, dar se poate folosi cu moderaie la copilul mai mare. Trebuiesc nlesnite micrile active ale copilului prin mbrcarea n salopet sau ntr-un scutec larg. Nou-nscutul poate fi scos la aer chiar de la vrsta de 1-2 zile, n funcie de greutatea copilului i de temperatura ambiant (un sugar sntos poate suporta temperaturi de 100C n zilele fr vnt i fr umezeal). Expunerea la aer trebuie fcut progresiv: 15-30 de minute pn la 3-4 ore n anotimpul rece i 6, chiar 12 ore n timpul verii. La copii mai mari va fi ncurajat micarea n aer liber, cu capul acoperit, dac soarele este puternic. Copilul peste un an va face cur heliomarin (fr expunere la soare mai mult de 23 ore pe zi, cu capul acoperit, timp de 10-12 zile, fr administrare de vitamina D cu dou sptmni nainte i dou dup cur, precum i n timpul ederii la mare). Baia/duul zilnic, stropirile cu ap rece care ncheie baia, friciile cu un prosop aspru, masajul i gimnastica (iniial pasiv apoi activ) sunt factori de clire a organismului, de cretere a rezistenei la infecii, precum i de prevenire a rahitismului. Trebuie acordat atenie i condiiilor de microclimat pentru c s-a dovedit c acei copii care locuiesc n spaii ntunecoase i neaerisite, precum i cei din mediu cu fumtori, fac mai frecvent rahitism.

Suplimentarea alimentaiei cu vitamina D este obligatorie n prevenirea rahitismului n ara noastr i se recomand ncepnd din prima sptmn de via (chiar i prematurii gavai beneficiaz de acest aport). Deficitul tranzitoriu de hidroxilare hepatic a vitaminei D este controversat i, n orice caz, nou-nscutul cu o greutate mai mare de 1500g poate ncepe profilaxia antirahitic din a aptea, maxim din a paisprezecea zi de via. Studii clinice demonstreaz c dup 2-3 sptmni de via vorbim de tratamentul i nu de profilaxia rahitismului! n plus, la nou-nscut diagnosticul este foarte greu de pus: n afara modificrilor biologice (care nu se fac de rutin), singurele semne clinice sunt cele de hiperexcitabilitate neuro-muscular. Doza recomandat pn la vrsta de 18 luni este de 500 UI/zi. Creterea la 1001500 UI/zi, pe perioade limitate este necesar n urmtoarele situaii: - sugarii mici ale cror mame nu au primit vitamina D profilactic n timpul sarcinii; - prematurii i dismaturii, cel puin n primele luni de via; - copiii cu pielea hiperpigmentat;

86

copiii din medii poluate, cei cu condiii de mediu precare sau din instituii rezideniale (leagne, case de copii) unde nu au un program de nsorire suficient; - copiii cu tratament cronic anticonvulsivant (fenitoin, fenobarbital); cortizonice. Doza mrit nu se administreaz mai mult de o lun, apoi se revine la doza standard, care se poate alterna eventual la 1-2 sptmni cu doza de 1000 UI/zi. Dozele mai mari de 1500 UI/zi sunt considerate terapeutice. Dup 18 luni, administrarea vitaminei D se va face n perioadele nensorite ale anului (din septembrie n aprilie n lunile cu litera R) pn la vrsta de 12-15 ani: zilnic 400-500 UI sau la interval de 7-10 zile cte 4000-5000 UI vit. D din soluie uleioas (vit. A + D2), p.o. Administrarea fracionat a vitaminei D este fiziologic pentru c: - asigur o absorbie bun, mai ales dac se d n timpul unei mese de lapte; - nu se solicit sistemul de transport sau cel de activare al vitaminei D; - organele int nu sunt supuse salturilor de adaptare; - nu exist pericolul intoxicaiei. Administrarea dozelor stoss n profilaxie este o excepie, oricum nu se recomand administrarea parenteral, mai ales la gravide. Dozele stoss vor fi administrate exclusiv populaiilor marginale, care scap supravegherii medicale: 200.000 UI de vitamina D per os, la 2, 4, 6, 9, 12, 18 luni. ntre 18 luni i 6 ani copilul va primi 400.000-600.000 UI/an n doze de 200.000-400.00 UI administrate oral, iniial n luna I-II, eventual repetate n luna IIIIV. i n aceste cazuri, dozele stoss se folosesc de excepie i se contraindic forma injectabil (cu excepia malabsorbiei i diareei cronice). Dezavantajele administrrii injectabile a vitaminei D: agresivitate pentru copil; riscul transmiterii virusurilor hepatice B, C, HIV (nu exist n toate zonele rii seringi de unic folosin n cantitate suficient); metabolismul vitaminei D administrate intramuscular nu este cel fiziologic: o parte rmne la locul injeciei i o alte solicit brusc zonele de activare. Eliberarea este inegal; nu respect cerinele homeostaziei; exist pericolul hipocalcemiei reactive imediate, cu apariia convulsiilor, precum i riscul intoxicaiei cu vitamina D; poate contribui la apariiei retraciei de cvadriceps. Administrarea de calciu n profilaxia rahitismului nu este necesar dac alimentaia copilului conine minim 500 ml lapte pe zi.

Tratamentul rahitismului
Apariia semnelor de rahitism carenial impune trecerea de la dozele profilactice de vitamin D la o schem terapeutic i la administrarea concomitent de calciu. Obiectivele tratamentului: prevenirea i corectarea deformrilor scheletice rahitice i a hiperparatiroidismului reactiv; prevenirea i corectarea hipocalcemiei i a simptomelor legate de aceasta (tetanie, pn la moarte subit); asigurarea creterii i dezvoltrii normale; aplicarea unor doze de vitamina D care s asigure efectul terapeutic, evitnd apariia efectelor adverse cum sunt: hipercalcemie, hipercalciurie i consecinele acestora.

87

Regimul de via i alimentaia sunt importante att n terapie, ct i n prevenirea bolii: - copilul cu rahitism evolutiv nu va fi ncurajat s stea n ezut precoce, nici s se ridice n picioare i s mearg, pn la stabilizarea bolii; - se recomand portul ghetelor cu susintor plantar, sau, dac se poate, piciorul gol pn la vrsta de 3 ani; Persistena piciorului plat dup 18 luni reclam corectare cu ajutorul gimnasticii i consult de specialitate pentru recomandarea mijloacelor de corecie. Deformrile osoase mari, mai ales la membrele inferioare, care persist dup doi ani, impun consult interdisciplinar la specialistul ortoped. Scheme orientative de tratament: Tratamentul se iniiaz la apariia a cel puin dou semne clinice caracteristice. Explorarea paraclinic se recomand n cazurile cu diagnostic incert, dar i la formele grave, sau care nu rspund la tratamentul corect efectuat. Formele uoare i medii: se administreaz zilnic per os, cte 2000-4000 UI vit.D, timp de 6-8 sptmni, cu revenire la dozele profilactice (n general, se continu nc 6 luni cu 1000 UI/zi). Formele grave, cu hipocalcemie manifest (convulsii) i copiii cu malabsorbie: se administreaz 3 doze stoss a cte 100.000 UI vit. D2 sau D3 i.m., la interval de trei zile, apoi o doz de 200.000 UI dup 30 de zile p.o. sau i.m. Aceast variant, dar cu administrare n totalitate p.o., se poate folosi i n cazurile uoare i medii, numai la populaiile necooperante. Dac rspunsul la tratament este bun, se revine dup 30 de zile la dozele profilactice. Asociat, se administreaz i calciu : 50-80 mg/kgc/zi timp de 3-4 sptmni n formele comune, 6-8 sptmni n cele hipocalcemice. Doza uzual este de 500 mg (1 cpr. de calciu lactic sau 5 ml de calciu gluconic 10%), p.o. zilnic pn la vrsta de 5 ani i 1000 mg/zi la copiii mai mari. Hipocalcemiile severe, diagnosticate adesea dup crize de convulsii, necesit tratament cu doze mari de calciu, administrate iniial n perfuzie, apoi p.o. (20 mg Ca elemental, respectiv 2 ml de calciu gluconic 10% pentru fiecare Kg de greutate, zilnic, timp de 6-8 sptmni, uneori mai mult la recomandarea specialistului). Nu se recomand n tratamentul rahitismului carenial comun: AT 10 (tachistin), 25-OH-colecalciferol, 1,25-dihidroxi-colecalciferol. n timpul tratamentului i profilaxiei se vor urmrii eventualele semne ale supradozrii: inapeten, vrsturi, polidipsie, poliurie, constipaie, agitaie/apatie. Dac este posibil, se va determina i calciuria (>5mg/kgc/zi traduce supradozajul de vitamina D). Valorile mari, coroborate cu valori ale calcemiei de peste 10,5 mg%, impun ntreruperea imediat a administrrii vitaminei D, suprimarea calciului medicamentos i reducerea la minim a alimentelor bogate n calciu i a expunerii la soare. Copilul va fi trimis ntr-o unitate spitaliceasc pentru confirmarea diagnosticului pentru c, deseori, tratamentul este o urgen. Chiar dac printele uit mai multe zile s administreze vitamina D copilului, nu exist riscul de rahitism. Mai grav este supradozarea. Dac rahitismul continu s evolueze, se vor verifica: - aplicarea corect a tratamentului; - dac preparatul folosit este activ sau nu (expirat, pstrat n condiii improprii);

88

particularitile terenului, care pot afecta metabolismul vitaminei D; exist factori genetici, etc.

Efectele tratamentului ameliorarea semnelor clinice n 3-4 sptmni; normalizare biochimic n 2-4 sptmni (fosforul sanguin crete cu 0,5 mg%, fa de valoarea iniial n 3-6 zile); normalizarea sau ameliorarea radiologic n 3-6 sptmni; vindecare: - fr sechele; - cu defect: lrgire metafizar (flacon Erlenmeyer), incluzie de esut condroid n apropierea liniei de osificare, migrnd spre diafiz; incurbare diafizar, lrgirea i proeminarea condilului tibial intern (asemntor bolii Blount); macrocranie; deformri osoase mari, chiar nanism rahitic. n cazul vindecrii cu defect, se ncearc, dup vrsta de 1 an, cura heliomarin, iar dup vrsta de 3-5 ani, corecia ortopedic.

Evoluie i prognostic
Evoluia este n general favorabil atunci cnd rahitismul este controlat. Dac boala este netratat, consecinele pot fi redutabile, cu rsunet imediat i tardiv. Complicaii imediate: - infecii recurente, mai ales respiratorii, favorizate de supleea excesiv a cutiei toracice i de hipotonia muscular (plmn rahitic); - dezvoltare psiho-motorie necorespunztoare (chiar pseudoparalizii ca n encefalopatiile hipotone); - la sugar pot pare complicaii dramatice: tetanie, laringospasm, convulsii; - anemie microcitar, hipocrom, hiposideremic, cu scderea rezistenei membranei eritrocitare. Tardiv, apar modificri osoase la nivelul: - genunchilor: genu varum, valgum; - bazinului: coxa vara, cu implicaii negative ulterioare pentru tinerele ce vor deveni mame, dar i n afara sarcinii, semnalndu-se importante tulburri de mers. Semnele osoase pot persista un timp dup corectarea sindromului biologic; n acest caz ele nu impun continuarea tratamentului. Observaii: la trimiterea copilului n uniti de ocrotire sau spitaliceti se va meniona doza total de vitamina D, cantitatea i data ultimei administrri; la externarea din spital se va meniona doza i data administrrii vitaminei D (dac s-a folosit); oprirea administrrii vitaminei D se va face n urmtoarele condiii: cu 10-14 zile nainte, pe toat durata i 15 zile dup cura heliomarin, sau o cur de edine cu raze ultraviolete; pe toat durata unei imobilizri n ghips, timp n care nu se d nici calciu, din cauza riscului de litiaz renal, dar se suplimenteaz doza uzual dup scoaterea ghipsului;

89

n primele 2-3 luni de tratament cu tiroid, la sugarii cu hipotiroidie; n zilele n care se administreaz vaccinul antipoliomelitic. nu se intervine chirurgical n modificrile osoase, dect doar cnd ritmul de cretere s-a ncetinit; boala diareic nu contraindic tratamentul cu vitamina D; n cazul n care copilul primete timp ndelungat i sistematic un preparat de lapte mbogit cu vitamina D, se va scdea corespunztor doza de vitamin D care se administreaz profilactic; drajeurile nu se administreaz copiilor mai mici de 2-3 ani; pisate nu mai au acelai efect, iar riscul administrrii lor ntregi este foarte mare; nu se vor folosi complexe de polivitamine n tratamentul rahitismului, chiar dac ele conin vitamina D i calciu, cu excepia situaiilor stabilite cu discernmnt de medicul copilului. Se recomand preparatele care au 400-500 UI de vit. D condiionat n doza pentru o zi; n alctuirea unui plan de recuperare, n afar de administrarea de vitamin D, se vor lua n considerare i recomandrile igieno-dietetice; cazurile de rahitism diagnosticate vor fi dispensarizate nc 3 ani dup vindecare. Se va ine cont de componenta genetic, aceasta fcnd mai probabil rahitismul la sugarul i copilul mare cu astfel de particulariti.

Rahitismul nu provoac moartea dect prin accidente majore (hipocalcemie sever), dar el este un factor de risc important n morbiditatea sugarului.

RAHITISME VITAMINO-D REZISTENTE

Sunt un grup heterogen de afeciuni, caracterizate prin: lips de rspuns clinic, radiologic i biologic la dozele terapeutice uzuale de vitamina D; necesitatea unui tratament intens, cu doze mari n timpul anului; tendina de recdere la oprirea tratamentului; aspect familial, congenital, cu sau fr caracter ereditar i debut la vrste mai mari (2-3 ani).

Clasificare: 1. rahitism hipofosfatemic vitamino-rezistent propriu-zis, cu cele 4 tipuri Royer: - tipul I familial dominant, - tipul II pseudocarenial, - tipul III normofosfatemic (Prader), - tipul IV osteomalacic (Dent). 2. - acidoza tubular Albright-Lightwood (acidoza hipocloremic), - sindromul Debr-Toni-Fanconi cistinoz, - hipofosfatazia Ratburn, - distrofia oculo-cerebro-renal (sindrom Lwe), 3. rahitismul hiperfosfatemic (osteodistrofie azotemic, rahitismul renal). Diagnostic pozitiv: vrsta de debut mai mare de 2-3 ani, caracter familial, congenital.

90

CONSIDERAII ACTUALE PRIVIND RAHITISMUL CARENIAL Acesta a fost considerat n exclusivitate o monocaren de vitamin D, responsabil de perturbrile metabolismului fosfo-calcic i de mineralizarea insuficient a oaselor aflate n plin proces de cretere. Rolul principal al cerenei de vitamin D nu poate fi contestat nici n prezent, vitamina D fiind indispensabil att n procesul de mineralizare ct i n activitatea propriu-zis a celulelor osoase, dirijnd absorbia intestinal a calciului i reabsorbia renal a fosforului, diferenierea osteoclastelor tinere i inactivarea osteoclastelor mature. Favorizeaz totodat mobilizarea calciului din matricea mineralizat a oaselor, optimiznd astfel mineralizarea matricei nou-formate, n cursul procesului de cretere. Intervine, de asemenea, n diferenierea condrocitelor i n reglarea producerii de colagen tip II i are rol n reglarea osteoblastelor. n prezent, se consider c rahitismul nu este numai o monocaren de vitamina D. n producerea sa intervine att carena dietetic (care determin forma de rahitism neorganic/nutriional sau de deficien) ct i expunerea la raze ultraviolete sau o serie de ali factori cu influen pozitiv sau negativ: - aportul de calciu i fosfor; - factorii de mediu (poluare, anotimp, zon geografic); - factorii endocrini (hormonul paratiroidian, de cretere i hormonii sexuali); - receptorii de vitamin D, a cror prezen n os este determinat genetic, explicnd gradele diferite de severitate a rahitismului la copiii pui n aceleai condiii de mediu i beneficiind de acelai aport digestiv de vitamina D, calciu, fosfor i de aceleai metode de profilaxie medicamentoas; - unii factori mecanici (activitate sau inactivitate); - activitatea organic/metabolic de hidroxilare hepatic i renal, care este decisiv n indisponibilitatea unor forme active de vitamina D, indisponibilitate responsabil de forma organic/metabolic (hepatic sau renal de rahitism). Se pare ns, c cel mai important este factorul genetic, care genereaz forma ereditar de rahitism. De acest factor depinde n proporie de peste 70% coninutul mineral al oaselor, precum i densitatea i picul osos. Au fost codate genele care controleaz dezvoltarea scheletului. Determinarea gradului de demineralizare/osteopenie rahitic se face n prezent cu metode moderne. Pentru evaluarea i diagnosticarea osteopeniei este folosit absorbiometria mono- i bifonic cu raze X. Cea mai precis metod de diagnostic a osteopeniei este ns scanarea DEXA (Dual Energy X-Ray Absorbtiometry), care permite msurarea precis a densitii minerale a oaselor (bone mineral density), coninutul mineral (bone mineral content) i masa osoas de vrf (peak bone mass).

91

ANEMIA CARENIAL FERIPRIV

Este o stare patologic n care scderea concentraiei de hemoglobin sub 11 g/dl de snge se datoreaz deficitului de fier este cea mai frecvent anemie a copilului. Clasificarea patogenic, cea mai util pentru clinician, pleac de la presupunerea c anemia este consecina fie a scderii produciei, fie a pierderii excesive a eritrocitelor i hemoglobinei: - deficit de formare a hemoglobinei, deficit de maturare eritrocitar; - caren de fier, caren de vitamin B6, de acid folic, de vitamin B12, sau de vitamin C; - anemie microcitar hipocrom, anemie megaloblastic. Dintre toate formele, anemia datorat deficitului marial este cea mai frecvent, afectnd 30% din sugari, 20% din precolari i 27% din colari. Ultimele studii efectuate n ara noastr au raportat o prevalen a anemiei de 50% la copiii cu vrste ntre 10 i 14 luni. Caracteristici: anemie hipocrom microcitar (Hb sub 11 g%, Ht sub 35%, CHEM sub 26%, VEM sub 88 mmc); - numrul de reticulocite este normal sau uor sczut; - pe frotiu: hipocromie, poikilocitoz, anizocromie, anizocitoz. Formele severe: anulocite (Hb dispus ca un inel periferic), hematii n semn de tras la int (Hb dispus ca un inel periferic cu un punct central); - sideremia sub 60 mcg/dl, n formele severe sub 30 mcg/dl.; - feritina seric este sczut sun 12 ng/ml (cu aproximativ 12 luni nainte de apariia semnelor clinice); - capacitatea de legare a transferinei este sczut (peste 300 micrograme/100 ml.); - medulograma, fr a fi indispensabil pentru diagnostic, pune n eviden: hiperplazie a seriei roii, eritoblati feriprivi (mici, crenelai); - bilirubinemia i electroforeza hemoglobinei sunt normale. Deficitul de fier se produce prin trei mecanisme etiopatogenice principate, care vor fi dezvoltate n cele ce urmeaz. Carena marial de aport Insuficiena rezervelor de fier la natere: prematuritatea (se adaug nevoile crescute datorate ritmului de cretere rapid); greutatea la natere sub 3000g; gemelaritatea, transfuziile feto-fetale i feto-materne; carena marial la mam n timpul gestaiei (mai ales la multiparele cu sarcini apropiate); pierderile perinatale (placenta praevia, dezlipire de placent); hemoragiile neonatale: boala hemolitic a nou-nscutului, sngerrile de cordon, ligaturarea precoce a cordonului ombilical; exanghino-transfuzia.

92

Insuficiena de aport: creteri ponderale mari, cu nevoi crescute, nesatisfcute de rezervele i aport (la prematuri, sugari cu ritm de cretere rapid, etc.); prelungirea excesiv a consumului lactat (mai ales la alimentaia artificial), alte greeli alimentare: excesul de finoase (fitaii i fosfaii, n concentraie mare, formeaz cu calciul i fierul complexe insolubile care se elimin prin fecale), lipsa legumelor bogate n fier, a crnii, a oulor; creterea rapid i pierderile menstruale din adolescena fetelor, neacoperite prin aport alimentar; cardiopatiile congenitale cianogene (cu unt dreapta-stnga), cu policitemie i anemie hipocrom; dificulti de aport alimentar (ex. encefalopatii severe). Malabsorbie intestinal a fierului aprut prin tulburri digestive cronice (sindroame de malabsorbie, diarei prelungite, celiakie, mucoviscidoz, rezecii gastrice), care duc la caren de fier prin mai multe mecanisme: mpiedicarea absorbiei intestinale a fierului; exudare important; microsngerri; cerc vicios creat de: carena marial care duce la enteropatie exudativ, care, la rndul ei, agraveaz carena de fier. Deperdiii mariale hemoragii mici i repetate 2 ml de snge conin 1 mg de fier pierderea zilnic a 2 ml timp de 3 luni duce la scderea cu 30% a fierului cu care se nate copilul; hemoragii recurente (melene mici i repetate, meno-metroragii, epistaxis-ul repetat). Se pot ncadra aici i cauze iatrogene: recoltri repetate de snge la sugarii mici; hemoragii digestive de cauze medicale: hemoragii oculte din boala ulceroas, alergia la proteinele laptelui de vac, infestrile parazitare, predominat helmintice; hemoragii digestive de cauze chirurgicale: anomalii digestive, varice esofagiene, hernia hiatal, polipoza intestinal, diverticulul Meckel, etc.); alte cauze: hemoragii secundare unor intervenii chirurgicale sau unor traumatisme, hemoragii de cauz renal (sindromul Goodpasture, hematuria, hemoglobinuria). Deturnarea marial inflamaii cronice (boala Krohn, artrita reumatoid); infecii (tuberculoz, septicemie, osteomielit, infecii urinare); atransferinemie congenital (foarte rar); hemosideroz; neoplazii.

Manifestri clinice
Apar de obicei n perioada de cretere rapid (6 luni 3 ani i 11 17 ani). Formele uoare au simptome nespecifice, fiind necesare investigaii de laborator.

93

n formele severe apar: tulburri de comportament: apatie, iritabilitate, astenie (la sugar oboseal la supt, uneori retard psihomotor); apatit capricios, uneori anorexie, determinnd scdere ponderal; febr n afara unui proces infecios (febra sideropenic rar) care cedeaz la tratamentul marial; paloare cutaneo-mucoas (se caut la palme, plante, urechea extern, mucoas conjunctival, bucal); stomatit angular; modificri ale fanerelor (pr friabil, zone de alopecie, unghii sfrmicioase, plate); tahicardie, sufluri sistolice, insuficien cardiac n anemiile foarte severe.

Diagnostic
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe coroborarea datelor anamnestice cu cele clinice i de laborator, dar i pe rspunsul favorabil la terapia cu fier. Diagnosticul diferenial se face cu alte anemii hipocrome microcitare, dintre care cea mai important pare a fi talasemia minor (beta-talasemia heterozigot, unde sideremia este normal sau uor crescut, cu excepia carenei asociate de fier). n aceste cazuri, electroforeza Hb traneaz diagnosticul. Talasemia nu beneficiaz de tratament cu fier dect dac se asociaz i o caren marial.

Complicaii
Principalele complicaii sunt consecina hipoxiei cronice i a reducerii activitii enzimelor tisulare: - susceptibilitatea crescut la infecii (mai ales respiratorii i digestive); - insuficien cardiac n formele severe; - anorexie i iritabilitate, accentuate paralel cu creterea deficitului de fier, ceea ce determin un cerc vicios agravnd problemele alimentare i, consecutiv, deficitul ponderal; - hipotonie muscular i secundar acesteia, un grad de retard al dezvoltrii motorii; - formele severe cronice duc la leziuni ale mucoasei digestive, la instalarea enteropatiei exudative, ceea ce are drept consecin accentuarea pierderilor de fier, la care se adaug i pierderile de proteine.

Tratament
Tratamentul profilactic: antenatal, mama va avea un regim alimentar echilibrat, se va controla Hb din luna V-VI de sarcin, urmnd ca aceasta s primeasc 1-2 drajeuri de glubifer zilnic (3060 mg) dac Hb este mai mare de 11 g% i 60-100 mg pe zi dac valorile sunt mai mici de 11 g% (n acest ultim caz se va asocia i acid folic); - la copil: 1. ligatura tardiv a cordonului ombilical, dup ncetarea pulsaiilor acestuia (asigur transferul a 40-50 mg Fe);

94

2. alimentaia la sn precoce i prelungit; 3. diversificarea alimentaiei: la 4 4 luni pentru sugarii alimentai cu lapte praf standard, sau lapte de vac; la 5 6 luni pentru cei alimentai natural sau cu substitut de lapte matern (adaptat, parial adaptat), cu sup de legume, carne, ficat, glbenu de ou, legume verzi, cereale fortificate cu Fe; 4. suplimentare cu 1-2 mg Fe/kgc/zi de la 6-8 sptmni pn la un an pentru prematuri, dismaturi, gemeni, hemoragie matern la natere, tulburri digestive, infecii recurente, copii care au ritm rapid de cretere; 5. profilaxie sistematic cu Fe 10-25 mg/zi (1-2 mg/kgc) pentru toi nou-nscuii la termen cu greutate normal, de la 6 luni (pentru minim 3 luni). Se recomand preparate de Fe condiionate n sirop sau picturi care se administreaz ntre supturi/mese sau naintea unei mese, n doz unic. Tratamentul curativ: a. regimul alimentar va fi ameliorat prin reducerea aportului excesiv de lapte, utilizarea formulelor mbogite cu Fe i prin introducerea alimentelor bogate n Fe (carne, glbenu, vegetale verzi, cereale cu fier); b. tratamentul oral, de elecie pentru anemii uoare i moderate cu o doz de 4-6 mg/kgc/zi Fe elemental n 2-3 prize ntre mese sau aproape de masa care urmeaz. Administrarea preparatelor cu fier la distan fa de mas favorizeaz ntr-o oarecare msur absorbia, dar producerea frecvent a fenomenelor iritative gastrointestinale impune uneori evitarea administrrii pe stomacul gol. Eficiena tratamentului este demonstrat prin creterea numrului reticulocitelor. Criza reticulocitar apare din ziua 5-7 de tratament i este urmat de normalizarea valorii Hb n urmtoarele 2-3 sptmni. Cu toate acestea, tratamentul va fi ntrerupt numai dup o perioad de 2-3 luni, ceea ce reprezint timpul necesar refacerii rezervelor mariale. Tratamentul nu se ntrerupe n cazul apariiei de scaune nchise la culoare sau de tulburri digestive minore, ci doar la apariia vrsturilor, diareei sau a durerilor abdominale cu caracter colicativ. Msurile adjuvante ce faciliteaz absorbia fierului constau n administrarea p.o. de vitamina C n doze de 250-500 mg/zi. La sugarii cu rahitism carenial asociat, se vor administra concomitent dozele terapeutice de vitamina D i calciu. c. tratamentul parenteral are indicaii restrnse: el este rezervat exclusiv situaiilor n care nu se poate face tratament p.o. (intolerana digestiv sever i tulburri majore de absorbie, sngerri cronice, intolerana la administrarea p.o. chiar n doze mici i dup schimbarea preparatului, imposibilitatea administrrii p.o. prin lipsa de cooperare a familiei). De aceea, se face n timpul unei spitalizri, adaptat fiecrui pacient. Pentru a evita o hemosideroz inutil, doza total de fier se calculeaz dup formula: 2,5 x (13,5 Hb actual) x G + 10 mg/kgc = mg de Fe elemental, n care: - 2,5 mg Fe elemental/kgc reprezint necesarul pentru creterea Hb cu 1 g/l, - 13,5 este valoarea ideal a Hb, - G este greutatea copilului, - 10 mg/kgc sunt necesare pentru refacerea rezervelor. Se utilizeaz fier polimaltozat, fiole de 2 ml = 100 mg. Dozele sunt de 25 mg la sugari cu greutatea mai mic de 5 kg, 50 mg la cei peste 5 kg, administrat intramuscular profund. Intervalul ntre administrri este de 2-3 zile, numrul total de administrri

95

fiind de 2-3. Rspunsul terapeutic, demonstrat prin criza reticulocitar i prin normalizarea valorilor Hb, nu apare mai rapid dect n cazul administrrii per os. n plus, exist riscul unor reacii anafilactice imediate, uneori foarte severe, dup administrarea i.m. Rspunsul favorabil la terapia marial: - criz reticulocitar la 5-10 zile, - creterea Hb dup 3 sptmni de tratament, - creterea sideremiei. Lipsa de rspuns sau recderea dup tratament apar n caz de: - neadministrarea preparatului, - sngerri acute, - malabsorbie, - diagnostic incorect de anemie carenial. d. transfuzia de snge sau de mas eritrocitar este luat n considerare la valori ale Hb de 4-5 g%, asociate semnelor de decompensare cardio-vascular i/sau n prezena infeciilor severe. n aceste situaii se indic administrarea de mas eritrocitar izogrup izo-Rh, numai n spital. Administrarea a 2 ml/kgc crete valoarea Hb cu 1 g%, de aceea calculul cantitii ce trebuie administrat se face astfel: ME (ml) = (Hbi Hbr) x G (Kg) x 2, n care: - Hbi este Hb ideal - Hbr este Hb real. Se estimeaz astfel cantitatea total necesar obinerii unei valori a Hb mai mare de 10 g%, evalund eventualele pierderi. Cantitatea de mas eritrocitar astfel calculat se administreaz fracionat n 2-3 prize, fr a depi cantitatea de 5-10 mg/kgc/transfuzie, respectiv ritmul de 40-50 ml/or.

Prognosticul
n cazul anemiei feriprive careniale, prognosticul este n general favorabil, cu condiia unui diagnostic ct mai precoce ce permite instituirea rapid a tratamentului i evit apariia complicaiilor cu efect asupra rezistenei la infecii, funciei digestive (mpiedic astfel constituirea leziunilor secundare agravante) i dezvoltrii somatopsihice ulterioare a copilului. Un element esenial, dup realizarea coreciei anemiei l constituie asigurarea, n continuare, a unei diete echilibrate, cu aport suficient de fier.

MALNUTRIIA (DISTROFIA) SUGARULUI I COPILULUI MIC

Distrofia este termenul ce definete o tulburare cronic a strii de nutriie, caracteristic sugarului i copilului mic. Termenul de cronic se refer la ncetinirea sau oprirea creterii pe o perioad de cel puin o lun, cu o abatere de dou deviaii standard fa de normalul vrstei sau cu un deficit de cel puin 10% fa de valorile medii pentru vrst. Actualmente, termenul de distrofie, introdus de autorii francezi, tinde s fie nlocuit de cel de malnutriie protein-caloric, de sorginte anglo-saxon. Distrofia este una din cauzele majore de morbiditate i mortalitate n rile cu nivel economic sczut; n Romnia este nc o problem grav, cauza ei principal fiind

96

subdezvoltarea social, nivelul socio-economic sczut i, ntr-un numr mai mic de cazuri, bolile cronice ce interfer cu starea de nutriie sau situaiile specifice (familii dezorganizate, copii abandonai, nelegitimi, maltratai, dependena ale prinilor de alcool sau de droguri). Distrofia poate fi primar i secundar, acut sau cronic, reversibil sau ireversibil. Malnutriia primar este cauzat de un aport alimentar inadecvat pentru meninerea strii de sntate: alterarea relaiei mam-copil, carene educaionale, srcie, diete alimentare restrictive i tabu-uri alimentare (etnice, religioase). Malnutriia secundar este consecina unor maladii care, fie interfer cu aportul de hran, fie cresc pierderile sau cererea de energie i proteine.

Etiologia malnutriiei
1. carene alimentare (ex alimentatione) - Cantitative: hipogalactie matern, cantiti prea mici la sugarii alimentai artificial sau mixt, diluii incorecte ale laptelui, anorexie psihogen, anorexia secundar unor boli cronice severe, stri hipercatabolice, tulburri de deglutiie, vrsturi recurente sau persistente, sindroame de malabsorbie, atrofii ale mucoasei intestinale. - Calitative: proteice (exces de finoase, diversificare incorect, regimuri vegetariene, pierderi proteice excesive enteropatii exudative, sindrom nefrotic congenital, boala Leiner); glucidice (nezahararea laptelui de vac); acizi grai eseniali; carenele selective (sindroamele de malabsorbie); alimentaia hiperproteic (oprete creterea). 2. boli infecioase (ex infectione): acute sau cu caracter recurent, dar mai ales cele cronice. 3. maladii cronice neinfecioase (e constitutione): boli ereditare de metabolism; afeciuni cromozomiale; distrofiile musculare; encefalopatiile cronice infantile; boli cronice cardiace, hepatice, renale, pulmonare. 4. carene de ngrijire (e curatione): absena mamei; mediul nefavorabil dezvoltrii copilului; carenele afective; nerespectarea regulilor unei alimentaii corecte.

Evaluarea corect a strii de nutriie

a. Curbele standard de cretere: a taliei, a greutii, perimetrului cranian n funcie de vrst i sex. Deviaiile standard (DS) sau percentilele desemneaz abaterile de la valorile medii pentru populaia standard. b. Indicatorii antropometrici: Indicele ponderal (IP) = greutatea real/greutatea ideal pentru vrst. Dup acest criteriu exist trei grade de distrofie: - gradul I: IP = 0,89 - 0,76; deficitul ponderal este de 10-25% - gradul II: IP = 0,75 0,61; deficitul ponderal este de 25 40% - gradul III: IP sub 0,60; deficitul ponderal este peste 40%. Indicele statural (IS) = talia real/talia corespunztoare vrstei x 100 Gradele se clasific astfel: - gardul I: IS = 90 95 % - gradul II: IS = 85 90 % - gradul III: IS sub 85%

97

Indicele nutriional (IN) = greutatea ideal/greutatea corespunztoare taliei IN este un indicator mai fidel al strii de nutriie: - gradul I: IN = 0,89 0,81 % - gradul II: IN = 0,80 0,71 % - gradul III: IN mai mic de 0,70 % c. Alte metode - Perimetrul mediu al braului: msurat cu o band metric la jumtatea distanei ntre acromion i olecran, d informaii asupra dezvoltrii esutului adipos i a masei musculare. O valoare mai mic de 13 cm la un copil mai mare de un an reprezint un indicator de malnutriie. - Pliul cutanat tricipital se msoar cu ajutorul ublerului. - Perimetrul cranian (PC) este circumferina fronto-parietal i are un rol esenial n evaluarea creterii n primii trei ani de via. La sugar se poate folosi o formul orientativ de calculare a sa: PC (cm) = talia (cm)/2 + 10. - Perimetrul toracic (PT) este mai puin important n sine, dar se determin pentru calcularea raportului PC/PT care trebuie s fie supraunitar pn la vrsta de un an i subunitar dup aceea. PT se msoar la nivelul mameloanelor n timpul unei pauze respiratorii.

Fiziopatologie
Lipsa unui aport corespunztor de substane plastice i energetice poate fi compensat un timp de ctre rezervele organismului. De aceea, gradele I i II ale malnutriiei sunt reversibile. Deficitele severe prelungite duc la modificri ireversibile: _ regresiunea tuturor activitilor metabolice (a metabolismului bazal, scderea rezervelor de ap intracelulare, scderea sintezelor proteice, etc.); _ scderea toleranei digestive (subierea mucoasei intestinale, deficit de enzime pancreatice i de dizaharidaze intestinale); _ alterri ale echilibrului acido-bazic i hidro-electrolitic, alterri ale metabolismului vitaminelor; _ pierderea capacitii de aprare la infecii.

Clasificarea clinic a malnutriiei

Gradul I IP = 0,9-0,76; IN = 0,9-0,81, deficit ponderal mai mic de 25%; Talie normal, curb ponderal staionar; Diminuarea esutului adipos pe abdomen i torace, tegumente normal colorate, aspect de sugar slab; Apetent, toleran digestiv normal; Prognostic bun, reversibil. Gradul II IP = 0,75-0,6; IN = 0,8-0,71; deficit ponderal 25-40%; Talie normal, curb ponderal descendent n trepte; esut adipos practic disprut pe torace i abdomen, diminuat la nivelul membrelor, tegumente palide, sugarul este foarte slab;

98

Hipotonie muscular, toleran digestiv sczut, apetit diminuat; Scderea metabolismului i a rezistenei la infecii; Prognostic favorabil, reversibil. Gradul III IP sub 0,6; IN sub 0,7; deficit ponderal peste 40%; Talia sczut, curb ponderal descendent continuu; Absena generalizat a esutului adipos (inclusiv facies de btrn); Tegumente cu tulburri trofice (aspect de pung tabacic), eritem fesier, escare, fa triunghiular, baze subiri, privire vioaie n contrast cu starea general, abdomen de batracian, uneori edeme; Tolerana digestiv este compromis (diareea de foame sau infecioas); Hipotermie, bradicardie, tendin de colaps; Prognostic rezervat, greu reversibil.

Forme clinice
1. 2. 3. a. malnutriia uoar (distrofia gr. I, copilul slab), malnutriia medie (distrofia gr. II), formele severe (distrofia gr. III): malnutriia protein-caloric sever (marasmul, atrepsia): IP este sub 0,60, din cauza unei carene globale, energetice i proteice. Tabloul clinic descris anterior se amelioreaz destul de puin n primele 3-4 luni de tratament. b. malnutriia proteic acut (kwashiorkor) este forma extrem i tipic a malnutriiei proteice, prin insuficien selectiv de aport sau prin infecii recurente ori cronice. Apare n general n prima copilrie i se caracterizeaz prin edeme, hepatomegalie (infiltrare gras), modificri ale fanerelor, anemie, hipocalcemie. n literatur se mai descriu i o serie de forme particulare de malnutriie, mai puin frecvente ca cele de sus: kwashiorkor marasmic, distrofia de finoase, distrofia laptelui de vac, distrofia de rzboi, etc.

Diagnosticul pozitiv
A. Criterii clinice Anamneza urmrete determinarea cauzelor malnutriiei, att n perioada antenatal ct i dup natere. Se vor cuta eventualele evenimente obstetricale, se va face anamneza dietetic i se vor cere informaii asupra condiiilor psiho-sociale. Examenul clinic va cuta modificrile caracteristice diferitelor forme de malnutriie i va fi completat cu determinrile antropometrice care permit stadializarea. B. Criterii funcionale Aprecierea toleranei digestive. Aceasta este sczut, ca urmare a atrofiei intestinale, deficitului enzimatic i suprainfeciilor. Sunt caracteristice prezena diareei i reaciile paradoxale: alimentare (scderea ponderal la creterea raiei alimentare) i la foame (scderea ponderal extrem de accentuat n timpul dietei hidrice). Distroficul are vrsta greutii! Reactivitatea imunologic este sczut cu receptivitate crescut la infecii, care evolueaz grav, fr febr sau leucocitoz.

99

C. Criterii de laborator Investigaii privind etiologia infeciilor: hemograma, sumar de urin, urocultur, coprocultur, hemocultur, examenul coproparazitologic, radiografia pulmonar, ex. O.R.L., reactanii de faz acut. Sindromul pluricarenial biologic: anemie, hipoproteinemie, hipoalbuminemie, scderea factorilor de coagulare, hipolipemie, hipoglicemie, carene minerale. Statusul imunologic: electroforeza, imunelectroforeza, valorile complementului. Evidenierea unor afeciuni care interfer cu creterea i dezvoltarea (mucoviscidoza, celiachia, infecia HIV).

Tratamentul distrofiei
Msurile profilactice vor viza: - prevenirea carenelor nutriionale, prin asigurarea unui regim alimentar corespunztor vrstei, mai ales prin ncurajarea alimentaiei naturale n primele 4-6 luni de via. Copiilor alimentai artificial li se va asigura laptele adecvat vrstei i greutii, n diluii corespunztoare, zaharat i mbogit cu mucilagiu de orez; - respectarea calendarului imunizrilor i tratamentul corect i complet al infeciilor; - asanarea condiiilor necorespunztoare de mediu i corectarea factorilor psihosociali. Tratamentul recuperator al distrofiei: _ dieta hipercaloric: necesarul caloric n malnutriie variaz ntre 160-180 kcal/kgc/zi, chiar 200 kcal/kgc/zi, n funcie de gradul malnutriiei i de rspunsul terapeutic. Aceast valoare se va atinge progresiv, ncepnd cu 50 kcal/kgc/zi n primele 2-3 zile, cu o cretere de 25 kcal /kgc/zi n funcie de tolerana digestiv. Revenirea la necesarul caloric normal (110-120 kcal/kgc/zi) se face dup atingerea unui IN normal; _ dieta bogat n proteine este eficient n ceea ce privete reluarea creterii ponderale numai cnd este corelat cu aportul caloric crescut de 35-40 kcal/g protein. Se va ncepe progresiv cu 1 g protein/kgc/zi, n funcie de toleran, creterea fiind de 1-1,5 g/kgc/zi, pn la 3-5 g/kgc/zi (valorile mai mari determin anorexie, hiperosmolaritate, acidoz i deshidratare). Se utilizeaz hidrolizate de soia, cazein, alimente hiperproteice cu valoare biologic nalt (carne, formule speciale de lapte); _ aportul glucidic ridic probleme specifice pentru c tolerana digestiv sczut prin atrofie vilozitar duce la o intoleran secundar la dizaharide. Se utilizeaz monozaharide n concentraii de 5-10 % (glucoz 10-15 g/kgc/zi) respectiv 4-6% (fructoz 7-8 g/kgc/zi). Cnd tolerana este sczut i pentru monozaharide, se pot administra polimeri de glucoz, dextrinmaltoz, ce asigur eliberarea moleculelor de glucoz n organism. Dieta va consta n formule de lapte delactozate, cu coninut de monozaharide i/sau polimeri de glucoz sau din preparate artizanale n care exist posibilitatea creterii gradate a coninutului de monozaharide. Reluarea toleranei la lactoz se face, de obicei, la cteva sptmni de diet i se consolideaz dup cel puin 3-4 luni, moment n care se poate ncerca administrarea unui preparat cu lactoz. _ aportul lipidic se face sub forma preparatelor parial degresate. MCT trigliceridele cu lan mediu de atomi de carbon, sunt bine tolerate, dar nu asigur aportul de acizi grai polinesaturai, respectiv eseniali, au osmolaritate mai mare i valoare caloric mic, motiv pentru care sunt indicate mai ales n cazurile de malabsorbie lipidic cu steatoree. Carnitina, prezent n laptele matern i n unele formule speciale, stimuleaz transferul trigliceridelor cu lan lung, ca i oxidarea lor la nivel mitocondrial. Practic, se

100

utilizeaz fie formule speciale de lapte la care sunt adugate industrial uleiuri vegetale, fie preparate artizanale la care uleiul vegetal se adaug dup normalizarea scaunelor (sptmna 1-2 de diet) cu creterea progresiv a cantitii n funcie de toleran. _ aportul de minerale trebuie s in cont de raia zilnic recomandat: 5 mEq/kgc/zi potasiu; 1,4 mEq/kgc/zi magneziu, 5 mg/kgc/zi Fe p.o. (ultimul, dup restabilirea toleranei digestive). Necesarul zilnic va fi fracionat ntr-un numr corespunztor de mese, existnd cazuri n care alimentaia se face n primele zile pe sond nazo-gastric sau enteral. Cazurile severe necesit internare pentru supraveghere continu i corectarea tulburrilor metabolice, ca i pentru tratamentul infeciilor asociate i monitorizarea rspunsului la terapie. Stimularea psihic a copilului este un important factor adjuvant n recuperarea dup malnutriie. CRITERII DE STABILIRE A EFICIENEI RECUPERRII N MALNUTRIIE: 1. normalizarea scaunelor i a tranzitului intestinal; 2. curba ponderal ascendent (de obicei dup 2-3 sptmni de la normalizarea scaunelor, n condiiile administrrii unei raii proteice i calorice corespunztoare). Carenele severe se pot nsoi de o iniial scdere n greutate, datorat regresiei edemelor. Coroborarea atent a toleranei n funcie de raia administrat este necesar mcar pn la atingerea unui IN de 90% din normal; 3. ameliorarea statusului imunologic (dup cel puin o lun de tratament); 4. recuperarea neuro-motorie i psiho-afectiv; 5. timpul mediu de obinere al recuperrii clinice este de 6-8 sptmni.

101

BOLILE APARATULUI RESPIRATOR

EXPLORAREA FUNCIONAL RESPIRATORIE LA COPIL

Pentru nceput, se impun unele precizri: Care sunt bolile ce necesit explorare funcional respiratorie? Care sunt performanele i limitele ei? Care sunt subiecii ce pot fi testai? Care din teste sunt cele mai utile la copil? a. Explorarea funcional este foarte important pentru evaluarea statusului respirator n bolile pulmonare cronice (nu este indicat n bolile pulmonare acute). La copil, patologia de tip cronic este dominat de bolile obstructive, cel mai frecvent astmul bronic i fibroza chistic. n acest sens, se obin informaii obiective privind gradul de afectare pulmonar (difuz sau localizat), se cuantific rspunsul la medicaia antiinflamatorie i bronhodilatatoare, se poate evidenia hiperreactivitatea bronic (prin efectuarea testelor de provocare cu beta-blocante). b. Aprecierea unei disfuncii respiratorii nu se poate face numai cu un singur test. Este necesar o baterie de teste, care depind de performanele aparaturii pe care o avem la dispoziie. Majoritatea acestor metode nu pot fi aplicate la vrste mici (sub 6 ani), iar dac bolnavul se afl sub un tratament desensibilizant antihistaminic, rezultatele testelor pot fi neconcludente. c. Testele funcionale respiratorii sunt, n general folosite la copii peste vrsta de 6 ani. Acetia pot rspunde la instruciuni simple. Sub vrsta de 6 ani, funcia respiratorie este evaluat de regul prin: monitorizarea ratei respiratorii, dozarea gazelor sanguine, radiografie pulmonar sau alte explorri imagistice (CT, RMN) care pot evidenia zonele de ventilaie i perfuzie pulmonar. d. Investigaia funciei respiratorii se poate efectua cu ajutorul unor teste funcionale prin diferite metode: spirografie, pletismografie, pneumotahografie. Se msoar astfel volumele pulmonare, debitele expiratorii forate i maxime instantanee, rezistena la flux n conductele aeriene. Mult mai accesibile practicii medicale sunt aa-numitele investigaii minimale sintetizate n tabelul urmtor. Program minimal de explorare respiratorie la copil 1. VEMS 2. PEF 3. Teste de provocare nespecific cu histamin (mai puin folosite n ultima perioad) 4. Teste de bronhodilataie cu beta-mimetice

102

SEMNE DE GRAVITATE NTR-O INFECIE RESPIRATORIE ACUT modificarea strii generale cianoza tahipneea respiraia neregulat, crizele de apnee tirajul refuzul de a primi lichide geamtul, wheezingul (respiraia uiertoare) insuficiena cardiac (tahiaritmie, hepatomegalie de staz, jugulare turgescente, edeme, cardiomegalie) - sindromul de deshidratare acut - tulburri neurologice: somnolen, obnubilare, convulsii, com -

SITUAII CARE NECESITA SPITALIZARE - infecii respiratorii la care sunt prezente unul sau mai multe semne de gravitate - pneumonii la copii cu risc crescut (distrofie, anemie, rahitism) - pneumonii complicate - epiglotit, laringite dispneizante - alte infecii respiratorii care nu evolueaz favorabil dup 3-5 zile de tratament ambulatoriu - copii cu antecedente de infecii respiratorii grave - prini necooperani sau care nu pot supraveghea continuu copiii (eventual nu pot asigura un transport rapid la spital n caz de agravare)

103

RINOFARINGITA ACUT
Infeciile acute ale cilor respiratorii superioare (IACRS) sunt cele mai frecvente mbolnviri ale aparatului respirator la copii (2-4 episoade pe an, copilul mic poate avea chiar mai multe pn la 10-12!). Definiie. Rinofaringita acut este o inflamaie a mucoasei nazale i faringiene, specific sugarului i copilului mic. Dup vrsta de 2 ani, diferenierea mucoaselor cilor respiratorii determin o limitare a procesului inflamator i astfel se vorbete de: rinit acut, faringit acut, angin acut. Rinofaringita acut poate fi de sine stttoare sau component a unei boli infecto-contagioase (grip, rujeol, etc.). Etiologie. A. factori determinani: - virusurile (n peste 80-90% din cazuri) mixovirusuri (gripal, paragripal, virusul sinciial respirator), adenovirusuri, rinovirusuri, enterovirusuri (Cocsackie A i B), mycoplasmele, etc.; - bacteriile (streptococ beta-hemolitic grup A, pneumococ, haemofilus influenzae, stafilococi, etc.); - fungii mai rar, de obicei secundari. Att bacteriile ct i fugii contribuie la prelungirea bolii peste 4-7 zile i la producerea complicaiilor de vecintate (mai ales otice); B. factori favorizani: vrsta mic, distrofia, rahitismul, anemia carenial, carenele vitaminice, vegetaiile adenoide, diatezele (alergic, exudativ, limfatic), hospitalismul, condiiile deficitare de igien individual i de mediu (uscciunea aerului, pulberi, anotimpul rece). Simptomatologie. Boala debuteaz cu febr (poate lipsi la sugarii mici sau la cei tarai), care ajunge la 38-390 C, precedat de modificarea strii generale, anorexie, strnut, somn agitat, obstrucie nazal. n a 2-a i a 3-a zi apare coriza seroas, care poate deveni ulterior mucopurulent, prin suprainfecie bacterian. Scurgerea secreiilor pe peretele posterior al faringelui produce tuse i uneori vrsturi, prin iritarea zonelor reflexogene de la acest nivel. Febra, dificultile n alimentare, vrsturile i/sau scaunele diareice (prin scderea toleranei digestive sau diaree parenteral-infecioas) pot duce la apariia deshidratrii care este de obicei moderat. Hiperpirexia sau neurotropismul virusului implicat pot fi cauze de convulsii febrile, meningism, mai ales dac apar pe un teren cu hipocalcemie latent. La examenul obiectiv se constat hiperemie faringian care intereseaz pilierii, amigdalele palatine i orofaringele. Uneori se observ secreiile ce se scurg pe peretele faringian posterior. Dup vrsta de 4 luni faringele poate lua un aspect granulos. Infeciile cu virus Coxsackie se manifest cu microvezicule n regiunea posterioar a cavitii bucale (orofaringe), iar infeciile herpetice afecteaz preponderent regiunea anterioar (pomei, vrful limbii). Inconstant, poate fi prezent o adenopatie laterocervical sau occipital. Paraclinic se evideniaz un numr normal de leucocite, cu predominena mononuclearelor, cu creterea leucocitozei n evoluie i devierea la stnga a formulei leucocitare (ceea ce indic suprainfecie). Dei mai greu accesibile, investigaiile virusologice sunt utile n precizarea etiologiei IACRS i n scop epidemiologic.

104

n cazurile de suprainfecie, exudatul faringian precizeaz tipul de flor din cavum i permite antibioticoterapia intit. Restul investigaiilor paraclinice, cu excepia screening-ului (hemogram, exudat faringian, IDR la PPD, consult ORL) se efectueaz la aprecierea medicului. Prezena unei reacii orice n primele zile de boal poate fi o realitate, dar dac se exagereaz ca interpretare diagnostic i conduit terapeutic pot apare implicaii de nedorit (alarmarea inutil a aparintorilor, tratamente excesive, abuz de timpanotomii, aglomerarea nejustificat a cabinetelor ORL). Diagnosticul pozitiv se stabilete pe baza factorilor epidemiologici (ex. boal recent n familie n cazul sugarilor mai ales la mam), hemogramei i culturilor din secreiile nazale i din faringele posterior. Diagnosticul diferenial se face cu: coriza stafilococic a NN din maternitate, rinoreea a frigore alergic, rinofaringitele de la debutul unor boli infecioase, cum sunt: rujeola, rubeola, tusea convulsiv, parotidita, mononucleoza, etc. Complicaiile apar mai frecvent la un copil cu handicapuri biologice, cu imunitatea afectat i/sau n cadrul hospitalismului: sinuzite, otite supurate, otomastoidite, flegmon retrofaringian, limfadenit cervical, traheobronite acute, pneumopatii acute, broniolite acute, bronhopneumonii i diareea parenteralinfecioas. Tratament Profilaxia rinofaringitelor acute const n: folosirea tuturor factorilor de clire a organismului (aer, ap, soare) i de cretere a rezistenei acestuia; corectarea deficienelor nutriionale (distrofia, rahitismul vitamino-D carenial i anemia carenial); evitarea aglomeraiilor i contactului cu persoanele bolnave; triajul corect al copiilor bolnavi i al purttorilor de germeni la nivelul colectivitilor.

Tratamentul curativ 1. msuri igieno-dietetice. n faza acut a bolii se recomand izolarea bolnavului. Camera sau salonul vor fi bine aerisite, cu o temperatur de 18-220C i umiditate suficient. Aerul supranclzit sau mbrcmintea prea groas sunt contraindicate prelungind boala i favoriznd apariia complicaiilor sau recderilor. Baia se face zilnic. n formele uoare de boal se pstreaz alimentaia obinuit, cu un plus de lichide sub form de ceai, compot sau ap, administrarea larg de lichide fiind o msur de baz. Cnd obstrucia nazal este intens, pentru a preveni aspiraia de alimente dar i nghiirea de aer (ce poate provoca dilataia gastric acut cu asfixie, colaps i chiar deces!), alimentaia se va administra fragmentat i cu linguria. Alimentaia la sn va fi pstrat i se vor administra lichide ntre supturi. 2. tratamentul simptomatic - Febra va fi sczut prin proceduri fizice (mpachetri, prinie, etc.), paracetamol 10-15mg/kgc/doz la 6-8 ore, aspirin 10-20 mg/kgc/doz la 6-8 ore (aspirina ca antitermic este contraindicat cel puin pn la vrsta de 12 ani pentru riscul de apariie al sindromului Reye). Att paracetamolul ct i aspirina se utilizeaz la temperaturi de peste 380C. Hiperpirexia (39-410C) se va combate la nceput cu mpachetri, care sunt foarte eficiente, scznd febra rapid i prevenind astfel instalarea convulsiilor febrile.

105

Obstrucia nazal se trateaz prin instilaii nazale cu ser fiziologic i aspiraia secreiilor nazale cu o pompi sau sond Nelaton subire (nr. 8-10) ataat de sering. Cnd secreia seroas este abundent, se vor face instilaii nazale cu vasoconstrictoare soluie efedrinat 0,5-1% (2-3 picturi n fiecare nar), cu 1520 de minute naintea meselor sau somnului. Drenajul rapid al secreiilor se face aeznd sugarul n poziie ventral pentru 15-20 de minute naintea meselor. - Dezinfectantele argentice (colargol 0,5%, argirol 0,5%, protargol 1%) pot produce iritaie chimic la nivelul mucoasei nazale, de aceea se vor folosi o perioad scurt, atunci cnd secreiile devin mucopurulente. Instilaiile cu substane mentolate sau uleioase sunt contraindicate la sugar i copilul mic (Rinofug, Bixtonim, Fedrocain). - pentru protejarea tegumentelor perinazale se folosesc unguente (vaselin simpl sau cutaden), iar cnd apar eroziuni se indic unguent cu tetraciclin. 3. tratament roborant - vitamina C 1-2 fiole pe zi (a 2 ml.), vitamina A (3-5000 u/zi) din soluia oral de vitamina A+D2 (3-4 picturi pe zi dup masa de prnz). Dac dup 3-4 zile de tratament corect febra nu cedeaz i starea general nu se mbuntete, nseamn c s-a produs suprainfecia bacterian i este necesar tratamentul antibiotic. La nou-nscui, sugari mici sau la copiii cu handicapuri biologice sau imunitate compromis antibioticele sunt recomandate chiar de la nceputul tratamentului. Se pot administra urmtoarele tipuri (n monoterapie): - penicilin G 50.000 100.000 UI/kgc/zi n 4 prize, sau penicilin V, amoxicilin 40 mg/kgc/zi, ceclor 20-40 mg/kgc/zi n 3 prize. La copilul mai mare repausul la pat i regimul lactofinos-vegetarian va fi meninut att timp ct persist hiperpirexia. Pentru nas, n caz de tulburri vasomotorii importante, se poate administra Rinofug diluat 1:1. Nu se recomand formule ce conin mentol la copilul sub 7 ani. Copilul va fi nvat s-i sufle corect nasul (blnd, fiecare nar succesiv), iar tusea uscat, suprtoare se va combate cu Codein fosforic, Calmotusin, etc. Evoluia rinofarigitei acute este de 3-4 zile (maxim 7), perioad dup care apare vindecarea. La orice rinofaringit acut se va urmri evoluia clinic, complicaiile bacteriene putnd apare dup a treia zi de boal i necesitnd antibioticoterapie adecvat, consult ORL. Prognosticul este bun, dei la sugarul mic (sub 3 luni sau la prematur) boala poate deveni grav prin ea nsi, prin complicaiile bacteriene, prin tulburrile digestive i prin recderi.

RINITE
Rinitele sunt cele mai frecvente IACRS la copil i sunt caracterizate de edemul i vasodilataia mucoasei nazale urmate de obstrucie i secreie nazal. Rinita acut este o manifestare obinuit a rcelii banale; dar poate fi produs i de infecii streptococice, pneumococice sau stafilococice. Rinita cronic poate apare n sifilis, TBC, rinoscleroz, histoplasmoz, leishmanioz, blastomicoz, lepr, toate caracterizate prin formaiuni granulomatoase i

106

destrucia esuturilor moi, cartilajelor i oaselor. Rinoscleroza poate produce obstrucie nazal progresiv datorat inflamaiei tisulare indurate din lamina propria. n aceast ultim situaie, consecinele sunt: obstrucie nazal, rinoree purulent i sngerri frecvente.

Diagnostic i tratament
n rinita acut bacterian diagnosticul se bazeaz pe identificarea agentului patogen i antibiogram. O ameliorare clinic se obine prin utilizarea vasoconstrictoarelor cu un simpatomimetic. n rinita cronic, diagnosticul se bazeaz pe identificarea microorganismului n cultur sau biopsie; tratamentul const n terapia antiinfecioas corespunztoare agentului cauzal.

Rinita atrofic. Este o rinit cronic n care mucoasa este atrofic i scleroas iar cavitile nazale prezint anomalii morfologice cu formarea de cruste i tulburri olfactive. Membrana mucoasei i modific structura dintr-un epiteliu ciliat pseudostratificat columnar ntr-un epiteliu stratificat scuamos, iar lamina propria este redus cantitativ i vascular. Consecinele sunt anosmia i epistaxis-ul recurent i sever. Dei se asociaz frecvent infecia bacterian, cauza este necunoscut. Diferena fa de alte rinite cronice este dat de modificrile structurale ale cavitii nazale cauzate de atrofia vaselor de snge i a glandelor seromucoase din lamina propria. Tratamentul este direcionat ctre reducerea crustelor i eliminarea senzaiilor olfactive neplcute. Se utilizeaz antibiotice local i bacitracin 500 UI/kgc n soluie uleioas, precum i vitaminele A i D, iar n final, intervenia ORL. Rinita vasomotorie. Este o rinit cronic n care apare angorjarea vascular
intermitent a mucoase nazale, strnut i rinoree apoas. Mucoasa turgescent variaz de la rou aprins la purpuriu. Se caracterizeaz prin perioade de remisiune i exacerbri, fiind probabil agravat de atmosfera uscat. Nu se cunoate etiologia, dar se pare c nu este implicat un mecanism alergic (nu s-a descoperit un alergen specific). Se difereniaz de infeciile virale i bacteriene prin absena exudatului purulent i a crustelor. Tratamentul este empiric i nesatisfctor. Bolnavii beneficiaz de aer umidificat, amine simpatomimetice pe cale sistemic i pe termen scurt. Vasoconstrictoarele locale sunt contraindicate.

Rinita alergic. Este un sindrom complex, care include febra fnului i rinita alergic peren, caracterizat prin strnut permanent sau sezonier, rinoree, congestie nazal, prurit i frecvent conjunctivite sau faringite.
Febra fnului. Este forma sezonier acut a rinitei alergice, fiind de obicei indus de particule de polen purtate de vnt. Tipul de primvar este dat de polenul de arbori (ulm, stejar, arar, arin, mesteacn ,mslin), cel de var este dat de polenul de ierburi , iar tipul de toamn de polenuri de buruieni. Uneori poate fi declanat de polenuri de fungi. Exist importante diferene regionale i geografice. Semne i simptome. Nasul, palatul, faringele i ochii prezint prurit la nceputul sezonului cu polen. Secreia nazal, strnutul, lcrimarea urmeaz curnd dup acest debut i se pot asocia cu cefalee frontal, iritabilitate, anorexie, depresie i insomnie. Conjunctiva este congestionat, la fel i mucoasa nazal. Mai rar, se asociaz tuse i wheezing. Mucoasa nazal prezint numeroase eozinofile.

107

Diagnostic. Anamneza indic natura alergic a procesului i frecvent, polenul responsabil. Diagnosticul este susinut de examenul clinic i de prezena eozinofilelor n secreia nazal. Testele cutanate pot fi utilizate pentru a confirma identificarea polenului responsabil. Tratament. Evitarea alergenului este cea mai eficient profilaxie. Antihistaminicele orale duc la ameliorarea simptomelor majoritii bolnavilor, dar au n plus i un efect sedativ (cele de ultim generaie, care nu sedeaz, sunt mai scumpe). Se poate aplica tratament local. Deoarece simpatomimeticele orale pot crete TA, bolnavii cu tendin la HTA le vor utiliza numai sub supraveghere medical strict. Se poate asocia cromolyn sodic 45 spray nazal de 3-4 ori pe zi, cu efecte n special n prevenirea simptomatologiei acute. Dac antihistaminicele nu amelioreaz boala, se folosesc glucocorticoizi spray intranazal (beclometazon dipropionat 0,042 mg/doz) 2 doze de 3-4 ori pe zi. Pentru simptomatologia extranazal sever se administreaz prednison n cure scurte (o sptmn) cte 30 mg pe zi. Tratamentul de desensibilizare este indicat dac metodele expuse mai sus sunt prost tolerate, dac apare astmul bronic sau dac este necesar o administrare prelungit de glucocorticoid sistemic. Rinite perene. n contrast cu febra fnului, simptomatologia variaz n severitate (adesea imprevizibil) de-a lungul anului. Obstrucia cronic nazal este major i se poate asocia cu obstrucia trompei lui Eustachio cu deficit auditiv (particularitate a evoluiei la copil). Diagnosticul. Se bazeaz pe istoricul de boal atopic, pe aspectul caracteristic rou-albstrui al mucoasei, pe prezena de numeroase eozinofile n secreia nazal i pe testele cutanate pozitive (mai ales la acarieni, puf sau fungi). Unii bolnavi pot prezenta complicaii precum sinuzite sau polipi nazali. Rinita alergic cu eozinofile: unii subieci, cu teste cutanate negative prezint numeroase eozinofile n secreia nazal i prezint rinit cronic, sinuzit i polipi. Dei nu sunt atopici, poate apare frecvent sensibilitate la aspirin sau alte antiinflamatoare nesteroidiene. Alii bolnavi cu obstrucie nazal cronic uoar, dar suprtoare sau rinoree, nu prezint polipi, infecii, hipersensibilitate la medicamente sau alergeni; acest tablou este caracteristic rinitei vasomotorii.

ADENOIDITA ACUT, SUBACUT I CRONIC

Amigdala faringian (Luschka) este o mas de esut limfatic care cptuete, n mod normal, peretele posterior al regiunii superioare a faringelui (rinofaringe, cavum) avnd o grosime de 2-3 mm. Afeciunile amigdalei faringiene sunt, de obicei, infeciose avnd o evoluie acut (adenoiditele acute i cele din cursul rujeolei i tusei convulsive), subacut, recidivant sau cronic (hipertrofia amigdalei faringiene prin infecie cronic sau vegetaii adenoide). Apariia acestor afeciuni este favorizat de climat (umed i rece) i de teren (diatez limfatic).

108

Debutul este brusc, cu febr (38-39 0C), neregulat, cu un clasic vrf matinal (febr de tip invers). Alteori ascensiunile termice sunt trectoare, dar ridicate, durnd cteva ore. Starea general este variabil, fr ca relaia cu febra s fie ntotdeauna direct. Sugarul este agitat i polipneic. Obstrucia nazal este al doilea semn important, antrennd dificultatea respiratorie. Copilul ine gura deschis, deoarece numai respiraia bucal este posibil (obstrucie nazal complet). Alteori obstrucia este intermitent, dar respiraia este zgomotoas, n special n timpul somnului. Adaptarea dificil la respiraia bucal mpiedic alimentaia sau suptul (sugarul las din gur snul sau tetina, pentru a putea respira). Al treilea semn este rinoreea purulent. Cnd este anterioar, poate fi observat uor, dar rinoreea posterioar este vizibil numai la examenul fundului de gt (scurgerea albicioas care se prelinge pe peretele posterior al faringelui). La aceste trei semne eseniale se adaug uneori altele, care semnific fie interesarea strii generale, fie complicaiile regionale ale mbolnvirii: otitele medii (congestiv, exudativ sau supurat), rinobronitele (tuse persistent predominant nocturn, antrennd vrsturi gleroase, raluri bronice mari, umede, diseminate bilateral); laringitele (acut, banal subglotic, striduloas, etc.); adenoiditele regionale (cervicale), adenoflegmoanele cervicale i abcesul retrofaringian (mai rar); tulburrile digestive (dificultate la supt, anorexie, vrsturi, diaree parenteral).

Adenoidita acut

Adenoiditele subacute
Una din cele mai izbitoare particulariti a adenoiditei acute este repetabilitatea (caracterul trenant, subacut sau recidivant). Febra persist 2-3 sptmni i apare n puseuri, dar poate lua aspect de subfebrilitate sau febr continu prelungit (n acest caz trebuie fcut diagnosticul diferenial cu alte stri febrile prelungite ca: primoinfecia tuberculoas, infecia urinar, etc.). Febra este tenace i refractar la tratament. Caracterul invers, cu ascensiuni matinale este i mai net ca n formele acute (n timpul nopii se acumuleaz secreii mucopurulente). Infecia prelungit, dificultile n alimentaie, anorexia, vrsturile i eventualele puseuri diareice, cu restriciile de aport pe care le antreneaz, pot avea consecine serioase: curba ponderal stagneaz sau scade i se instaleaz malnutriia. Hipoacuzia i otalgia tranzitorie apar la copiii mai mari, fiind greu de demonstrat la sugari. Complicaiile sunt similare formei acute, cu aceeai tendin de repetabilitate i/sau de evoluie prelungit.

Adenoidita cronic (vegetaiile adenoide)

Vegetaiile adenoide sunt produse prin hipertrofia cronic a amigdalei faringiene. Grosimea lor depete 4-6 mm i hipertrofierea este favorizat de statusul limfatic (regresnd spontan ctre pubertate). Dup ablaia chirurgical, vegetaiile se pot reface i pot determina instalarea insuficienei respiratorii cronice manifestat prin cianoz perioronazal discret, dar permanent. Copilul ine gura ntredeschis, mai ales n timpul somnului, iar respiraia este zgomotoas. Frecvena infeciilor de vecintate este notorie. n evoluie, respiraia dificil va duce la apariia unor tulburri de dezvoltare: facies adenoidian (gura deschis, buze rsfrnte, aspect nucit), torace insuficient dezvoltat (adenoidita cronic se asociaz cu semne de rahitism), ntrziere n

109

dezvoltarea staturoponderal (la care contribuie i anorexia i infeciile i /sau episoadele diareice repetate). Tratament. n formele acute sau n puseurile acute tratamentul este medical conservator, asemntor cu cel al rinofaringitei acute. Antibioticele (penicilin, amoxicilin, augmentin) pot fi indicate chiar n cazurile cu stare general satisfctoare, posibilitatea apariiei complicaiilor fiind frecvent. Complicaiile otice pot fi mascate de administrarea antibioticelor, de aceea se impune examenul otoscopic repetat. Dac au aprut deja complicaii, antibioticoterapia va fi energic i prelungit. Un rol deosebit l are dezobstrucia nazal prin aspirare sau instilaii cu ser fiziologic efedrinat 0,5% de maximum 5-6 ori pe zi, de preferin cu 10 minute nainte de mas. Dac rinoreea este purulent, folosirea unei soluii compuse din Negamicin 0,1g, ser fiziologic efedrinat 0,5% ad 20ml (eventual cu adaos de hidrocortizon) pare avantajoas, dei exist riscul sensibilizrii. Cnd componenta alergic, edematoas este intens, adugarea hidrocortizonului n soluia de instilat are efect benefic. n rest, tratamentul este similar oricrei infecii a cilor aeriene superioare (antitermice; sedative fenobarbital 0,015g , 1-2 tb pe zi; revulsie toracic cu fin de mutar, vitamina C , etc.). n formele subacute i cronice se pune problema adenoidectomiei (vezi indicaiile i contraindicaie adenodectomiei).

INDICAIILE ADENOIDECTOMIEI 1. Obstrucia nazal persistent cu respiraie stertoroas n scopul

prevenirii producerii faciesului adenoidian i vorbirii nazonate. Ablaia poate fi precedat de tratament oral cu penicilin timp de 2 sptmni. Indicaia rmne valabil dac obstrucia nazal persistent, manifestat prin respiraie stertoroas sau oral, se nsoete sau nu de episoade obstructive de tip sleep apneea i voce nazonat, dac exist dovada radiologic de hipertrofie adenoidian i dac, aparent, tulburarea nu este de natur alergic. 2. Sforitul permanent nocturn sau chiar diurn (respiraie stertoroas). 3. Otita medie recurent supurat sau nu (indicaie controversat; acordul este deplin dac miringotomia i inserarea tubului de timpanotomie, efectuate cel puin o dat, nu au dat rezultatele scontate). 4. Sinuzita sau rinofaringita cronic, sau alte infecii de vecintate cu caracter recurent, dac se nsoesc de semne clinice i radiologice de hipertrofie adenoidian dac nu sunt produse - aparent de alergie, persistnd n ciuda unui tratament antimicrobian adecvat i/sau prin alte metode.

SINUZITA
Este o inflamaie a mucoasei sinusurilor paranazale reprezentnd, de obicei, un epifenomen n cadrul IACRS, mai rar fiind de sine stttoare. La sugar sunt afectate frecvent sinusurile etmoidale i maxilare. Sinusurile frontale nu sunt interesate n primii ani de via. Agenii bacterieni patogeni cu rol n producerea sinuzitei sunt: haemophilus influenzae, streptococ beta-hemolitic, pneumococ, etc.

110

Sinuzita acut
Clinic. Principalele simptome sunt febra, cefaleea (mai puin frecvent la copil) localizat n zona sinusului afectat i scurgerea nazal purulent. Examenul local relev durere la percuia regiunii sinusale, celulit n zona sinusului afectat i edem. Endonazal, se observ orificiile nazale obstruate, edemaiate, uneori ocupate de secreii mucopurulente sau purulente. Evidenierea puroiului n meatul mijlociu presupune existena unei sinuzite etmoidale, frontale sau maxilare. Paraclinic: - examen radiologic: sinusul afectat apare voalat, mai rar cu nivel de lichid; - ultrasonografia (mai puin utilizat la copil) evideniaz prezena secreiilor n sinusuri; - rinoscopia fibrooptic vizualizeaz direct secreiile purulente, care se exteriorizeaz prin orificiile sinusale; - examenul secreiilor nazale: culturi, prezena eozinofilelor (etiologia alergic).

Sinuzita cronic
Sinuzita este considerat cronic cnd persist peste 6 sptmni. Ea poate fi consecina unei sinuzite acute netratate sau tratate incorect i/sau coexistenei unor fenomene alergice. Factori favorizani: vegetaiile adenoide, deviaia de sept, infecia de focar dento-amigdalian, fibroza chistic i polipoza nazal. Sunt implicai i ali factori cum sunt: scufundrile repetate sau bile frecvente la cap n anotimpul rece. Clinic exist durere uoar sau moderat deasupra zonei afectate, febr intermitent, scurgere nazal n cantitate i aspect variabil (n etiologia alergic este seroas) i senzaia de nas mbcsit. Copilul este agitat, cu scderea capacitii de concentrare, anorexie i tulburri de nutriie. Paraclinic. Culturile bacteriologice din secreia nazal i examenul citologic sunt cele mai utile. Radiografia sinusal arat ngroarea mucoasei asociat cu aspecte lichidiene, chistice sau polipoase. Poate apare o ngroare osoas de vecintate. Complicaii: abcesul sau celulita orbital, tromboza sinusului cavernos, meningita, abcesul cerebral, empiemul subdural i osteomielita. Bronita poate apare n sinuzitele persistente, ca urmare a aspirrii de material purulent drenat n sinusuri. Tratamentul 1. profilactic: efectuarea tratamentului corect al IACRS, corectarea handicapurilor biologice, combaterea hospitalismului i ntrirea organismului prin metode fizice (cur heliomarin, aeroterapie, etc.) i medicamentoase (terapie roborant cu vitamine); 2. medical: antibioticoterapia: penicilin G i.m. 100.000 200.000 ui/kgc/zi n 4 prize; ampicilin per os sau i.m. 100 200 mg/kgc/zi n 4 prize; eritromicin per os 20 40 mg/kgc/zi n 4 prize; cefalosporine de generaia I sau amoxiklav (augmentin) 2040 mg/kgc/zi la 8 ore. Alte antibiotice pot fi utilizate n funcie de antibiogram. Durata de administrare este de 7-10-14 zile n funcie de evoluia clinic i de tipul antibioticului utilizat. Formele grave, sau cele aprute la copiii cu handicapuri biologice necesit asocierea a dou antibiotice (de obicei o cefalosporin cu un aminoglicozid). Antibioticoterapia local este contraindicat pentru c nu realizeaz o concentraie eficient, iar contactul cu germenul este de scurt durat i pot apare fenomene de sensibilizare. Durerea sinusal se combate cu analgezice i antiinflamatoare (algocalmin, paracetamol). Vasoconstrictoarele sub form de picturi sau spray (rinofug, fenilefrin, oximetazolin) sunt utile pentru favorizarea drenajului sinusal i

111

decongestionarea mucoasei. Sinuzitele recurente, n care procesul alergic joac un rol important, beneficiaz de tratament cu antihistaminice (romergan, fenergan) care reduc pruritul i rinoreea i cromolyn sau steroizi local pentru combaterea edemului i favorizarea drenajului; 3. chirurgical: puncie sinusal cu drenaj i instilaii de antibiotice, corectarea defectelor intranazale i a deviaiei de sept (de obicei la 17-18 ani), ndeprtarea polipilor nazali i cura radical cu evacuarea puroiului i chiuretarea mucoasei. Tratamentul chirurgical este puin utilizat n pediatrie.

ANGINELE (TONSILITE, FARINGOAMIGDALITE)

Anginele definesc inflamaiile acute ale amigdalelor palatine produse de o infecie streptococic (cu streptococ betahemolitic tip A) i mai rar de o alt etiologie. ETILOGIA ANGINELOR 1. streptococul beta-hemolitic grup A mai ales la copiii cu vrste ntre 3 i 12 ani 2. virusuri (sunt cea mai frecvent cauz la copiii mici n special adenovirusurile) 3. fungii (mai ales Candida albicans) de obicei la sugari, copiii cu deficiene imunologice 4. alte cauze: Mycoplasma, Chlamydia, coci patogeni (stafilococ, pneumococ), bacili gram-negativi sau gram-pozitivi, asocieri de germeni. Clinic. Se caracterizeaz prin modificarea strii generale, febr nalt, senzaie de uscciune i disfagie (la copiii mici aceasta este nlocuit de refuzul alimentaiei). CLASIFICAREA CLINIC A ANGINELOR 1. Angine roii (catarale, eritematoase) provocate att de virusuri ct i de bacterii (streptococ beta-hemolitic grup A, n special) - angina eritematoas propriu-zis - angina flegmonoas (flegmonul amigdalian i periamigdalian) asociat cu trismus i adenopatie satelit - alte angine asociate cu trismus i adenopatie satelit (adenoviroze, rubeol, mononucleoz infecioas) - angina retronazal (adenoidita acut) 2. Angine albe (exudative, pseudomembranoase) de obicei produse de streptococ beta-hemolitic grup A cu aspect de angine eritemato-pultacee sau pultacee, cu aspect folicular sau lacunar (criptic) 3. Angine ulceronecrotice: - angina ulcero-necrotic Henoch produs de streptococ - angina gangrenoas cu anaerobi - anginele ulceroase benigne (angina herpetic virus Coxsakie A) - angina fusospirilar - bacili gram-negativi asociai cu spirili gram-pozitivi.

112

Scor clinic de suspiciune a etiologiei streptococice la un bolnav cu angin Risc nalt Risc mediu Risc redus Febr Febr minim Anamnez i Expunere la un caz de angin streptococic Odinofagie Odinofagie discret simptome Febr nalt moderat Odinofagie sever Dureri abdominale Erupie de tip scarlatiniform Adenopatie satelit Conjunctivit Examen Adenopatie satelit de mari de dimensiuni medii Discret hiperemie obiectiv dimensiuni i de consisten i de consisten faringian cu exudat crescut moderat minim, doar la Hiperemie faringian Moderat hiperemie nivelul criptelor intens cu exudat abundent faringian cu exudat Disfonie, tuse Peteii pe palatul moale sau n cantitate medie frecvent pe luet La sugari, diagnosticul etiologic (streptococ beta-hemolitic grup A) este dificil de efectuat i trebuie suspectat n cazul unei rinite persistente, febrile, asociat cu excoriaii ale tegumentelor perinazale. Amigdalele palatine, palatul moale, pilierii i peretele posterior al faringelui sunt edemaiate i hiperemice (roii ca flacra), cu prezena de exudat i/sau depozite pultacee pe ambele amigdale. Aceste membrane albe, fine, neconfluente, aderente la amigdale se pot ndeprta fr sngerare. Adenopatia anterioar submandibular este uni- sau bilateral, moderat dureroas i cu un diametru de 1,5-2 cm. n funcie de forma clinic se mai pot asocia: cefalee, mialgii, curbatur, vrsturi, etc. Paraclinic se evideniaz leucocitoz cu neutrofilie, VSH mrit (peste 30 mm la o or), proteina C reactiv pozitiv i ASLO care crete n dinamic. Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe ancheta epidemiologic, anamnez, examen clinic local i general, examenul bacteriologic al exudatului faringian (pe geloz i medii speciale), hemogram i reactanii de faz acut. n practic, evidenierea etiologiei streptococice ntmpin dificulti datorit nceperii tratamentului antiinfecios nainte de recoltarea exudatului faringian. Recoltarea dup nceperea tratamentului antibiotic nu mai are valoare diagnostic i poate devia atenia pediatrului de la adevrata etiologie a anginei. Diagnosticul de purttor de germeni (streptococi) se pune pe baza unei culturi pozitive din exudatul faringian. Pentru acurateea acestuia este necesar s se frece eficient cu tamponul de recoltare, att ambele amigdale ct i peretele posterior al faringelui (pn se produce greaa). Dovada infeciei streptococice o poate face i titrul ASLO crescut (500 u Todd sau 250 u Todd la prima prob, cu creterea ulterioar a acestuia). Angina acut streptococic are uneori un caracter epidemic (mai ales n colectiviti) i este bine s se in seama n elaborarea diagnosticului i de acest parametru, alturi de existena unor antecedente familiale recente de angin, scarlatin, reumatism articular acut sau de existena alergiei la penicilin. Cnd nu se poate face dovada infeciei streptococice prin exudat faringian sau titru ASLO, se impune diagnosticul diferenial cu alte angine (virale, ali streptococi, difteric, cu anaerobi, etc.).

113

Diagnosticul diferenial n anginele de etiologie viral, fundul de gt are aspect granulos sau sunt prezente microvezicule i bolnavul prezint tuse, rinoree, catar, etc. n difterie depozitele membranoase sau de culoare gri-murdar, groase i rugoase, aderente, sngernd la ncercarea de ndeprtare. Culturile din membrane evideniaz bacilul difteric. Angina Plaut-Vincent se caracterizeaz prin ulceraii superficiale, dureroase, localizate unilateral, halen fetid. Etiologia este fusospirilar. Tratament 1. regimul dietetic cu plus de lichide i repaus la pat, n funcie de starea bolnavului; 2. tratamentul simptomatic antipiretice (paracetamol), sedative (fenobarbital), gargarisme (ceai de mueel); 3. tratamentul antiinfecios penicilina este antibioticul de elecie n angina streptococic - se administreaz timp de 10 zile i se pot adopta mai multe variante: - penicilin G sau V timp de 10 zile n doze de 50.000 100.000 u/kgc/zi, (800.000u., 1.200.000 u., 1.600.000 u/zi n funcie de vrst); - penicilin G timp de 3-4 zile, dup care se continu cu penicilin V (administrat ntre mese pentru a favoriza absorbia) sau cu un flacon de moldamin (600.000 u) sub 12 ani sau 2 flacoane (peste 12 ani); - eritromicin (30 40 mg/kgc/zi n 4 prize) sau clindamicin (10 20 mg/kgc/zi) timp de 10 zile, n caz de alergie la penicilin; - cefalosporine de generaia I (Cexyl), per os, sau augmentin timp de 5 -7 zile. Pentru angina stafilococic se recomand oxacilina sau eritromicina. Trebuie cunoscut c un exudat faringian pozitiv pentru stafilococ auriu nu exclude prezena streptococului beta-hemolitic; pe de alt parte, prezena stafilococului secretor de penicilinaz inactiveaz penicilina administrat, ceea ce duce la insuccesul monoterapiei cu penicilin n angina streptococic (trebuie asociat i oxacilina) sau se va utiliza eritromicina sau cexyl (cefadroxyl). Angina cu fusospirili rspunde la tratamentul cu penicilin G (7 zile), splturi bucale cu ceai de mueel, raze ultraviolete, analgezice, antipiretice. COMPLICAIILE ANGINELOR 1. IMEDIATE: sinuzit, adenit, otit medie supurat, mastoidit, limfadenit supurat, abces periamigdalian, flegmon al planeului bucal (Ludwig), tromboflebite regionale, afeciuni cronice (amigdalit cronic hipertrofic, vegetaii adenoide). 2. TARDIVE dup 1-4 sptmni RAA, GNDA poststreptococic, purpur anafilactoid. Complicaii. a. abcesul periamigdalian este provocat de streptococul beta-hemolitic n marea majoritate a cazurilor, dar pot fi incriminate i bacteriile anaerobe (ex. bacteroides). Infecia strbate capsula amigdalei i invadeaz esuturile din jur, producnd o celulit periamigdalian, iar prin necrozare determin abcesul periamigdalian. Clinic, bolnavul prezint disfagie sever, febr ridicat, stare general alterat, trismus i hipersalivaie. Localizarea este ntotdeauna unilateral, amigdala este

114

deplasat median ctre celulit i abces, palatul moale este edemaiat i hiperemic, iar lueta este edemaiat i deplasat spre partea opus. Aceast complicaie este amenintoare de via prin obstrucia cilor respiratorii atunci cnd fistulizeaz i erodarea arterei carotide, care produce o hemoragie fulgertoare. Tratamentul medical include: splturi, raze ultrascurte, prini larg cervical i antibioticoterapie energic (penicilin G 2.400.000 u/zi i.v. sau i.m., divizat la 3-4 ore, eventual n asociere cu un aminoglicozid). Tratamentul O.R.L. cu incizie i drenaj se aplic atunci cnd apare fluctuena. b. abcesul retrofaringian apare aproape exclusiv la sugari i copii mici, n urma supuraiei ganglionilor limfatici retrofaringieni, infectai (de obicei cu streptococ betahemolitic) din faringe, sinusuri, amigdale, nas sau urechea medie. Printre cauzele mai rare se numr TBC i perforarea peretelui posterior al faringelui de ctre corpii strini sau instrumentar medical. Clinic, sunt prezente febra, simptomatologia dat de obstrucia cilor respiratorii (stridor, dispnee, respiraie bolborosit), eventual disfagie i poziie de hiperextensie a gtului. Pe peretele posterior al faringelui apare o tumefacie proeminent, iar radiografia de profil confirm diagnosticul. Tratamentul const n evacuarea abcesului printr-o incizie a peretelui posterior i administrarea de penicilin G intravenos, n doze mai mari i la intervale de timp mai mici, pe parcursul a 3-4 zile, apoi oral timp de 3-4 zile. n cazul germenilor secretori de beta-lactamaz (anaerobi, gram-negativi) se administreaz clindamicin 20-40 mg/kgc/zi i.v. n 3-4 doze sau cefizoxime 50 mg/kgc/zi i.v. la 6 ore sau amoksiklav n doz de 20-40 mg/kgc la fiecare 6 sau 8 ore (dup gravitate) i.m. sau i.v.

Faringita acut
Este inflamaia acut a faringelui, de obicei de origine viral, dar poate fi produs i microbian (streptococ beta-hemolitic grup A, mycoplasma pneumonie, chlamydia pneumonie, etc.). este caracterizat prin senzaie de gt uscat i durere la deglutiie. Diferenierea formei bacteriene de cea viral se face pe baza examenului clinic, dar este adesea dificil. n ambele, mucoasa faringian poate fi moderat hiperemic sau intens inflamat i poate fi acoperit de membrane i exudat purulent. Adenopatia cervical, febra i hiperleucocitoza sunt prezente i n forma viral, dar sunt mai accentuate n cazul etiologiei streptococice, iar n formula leucocitar predomin neutrofilia. Tratamentul const n repaus, antitermice (paracetamol, aspirin la copiii mari) i un regim bogat n lichide. Tratamentul antiinfecios se administreaz de obicei dup pozitivarea culturilor pentru streptococ (penicilin G i.m. sau penicilin V p.o. timp de 10 zile, n special pentru prevenirea RAA). Ca alternativ se poate folosi moldamin, eritromicin, cefalosporine de generaia I sau amoksikalv.

Amigdalita cronic hipertrofic.

Afeciunea preocup n egal msur medicul i prinii, n special n ceea ce privete oportunitatea amigdalectomiei. Amigdalectomia are indicaii locale (n funcie de aspectul macroscopic al amigdalelor) n cazul antrenrii unor modificri ale esutului periamigdalian i n diverse tulburri sistemice. Indicaia major este amigdalita recurent (5 sau mai multe episoade acute ntr-un interval de 2 ani), mai ales dac

115

aspectul macroscopic este cel al unor amigdale intens hipertrofice, criptice (frecvent infecia rmne localizat n aceste cripte). Amigdalectomia este indicat, de asemenea, n prezena unui proces otic cronic i a unei adenopatii cervicale, n care amigdalele sunt considerate focarul infecios primar, sau n cazul interesrii esutului periamigdalian.

INDICAIILE AMIGDALECTOMIEI 1. Infecia amigdalian recurent amigdalectomia vizeaz reducerea frecvenei i severitii episoadelor de faringit. Decizia se ia n urmtoarele circumstane: cel puin 3 episoade anual n ultimii 3 ani, sau 5 episoade n fiecare din ultimii 2 ani sau 7 episoade n ultimul an - fiecare episod trebuie s fie caracterizat prin unul sau mai multe din urmtoarele simptome sau semne: febr peste 38,30C, ganglioni limfatici cervicali anteriori mai mari de 2 cm i/sau dureroi, prezena exudatului amigdalian la examenul faringelui, cultur pozitiv pentru streptococul beta-hemolitic grup A, s se fi administrat o terapie adecvat cu antibiotice n episoadele streptococice dovedite sau suspectate (fiecare episod s fi fost confirmat prin examinare clinic n momentul apariiei sale). 2. Amigdalita cronic (minim 6 luni) care persist n ciuda tratamentului. 3. Amigdale hipertrofiate care aproape se unesc pe linia median, determinnd simptome obstructive care nu sunt considerate urgene (respiraie stertoroas sau bucal, eventual cu episoade obstructive, disfonie i disfagie, dac pacientul are peste 6 ani). Simpla prezen de amigdale mari nu reprezint o indicaie rezonabil (atrofierea limfoid ncepe spontan dup vrsta de 8 ani). 4. Ganglionii limfatici cervicali hipertrofiai cronic, mai mari de 2 cm i/sau dureroi i care persist minim 6 luni, n ciuda tratamentului adecvat cu antibiotice. 5. Adenita cervical piogen recurent.

6. Abcesul periamigdalian. 7. Circumstane neobinuite n care hipertrofia masiv a amigdalelor

determin disfagie net, discomfort respirator sau hipoventilaie alveolar i cord pulmonar. 8. Halitoza determinat de acumularea de detritusuri n criptele amigdaliene, la copiii la care msurile obinuite (gargar. etc.) sunt ineficiente (indicaia este incert, dar rezonabil).

Vrsta la care se practic intervenia chirurgical este dup 2-3 ani i nu la mai puin de 2-3 sptmni de la episodul infecios acut sau la 3 luni dup puseul acut de reumatism ori glomerulonefrit.

116

CONTRAINDICAIILE AMIGDALECTOMIEI I ADENOIDECTOMIEI 1. contraindicaii de natur velofaringian. Nu se efectueaz adenoidectomia dac palatul este scurt, la copiii cu despictur submucoas a palatului sau la cei cu luet bifid: exist riscul agravrii incompetenei velofaringiene i inducerii vorbirii hipernazale (trebuie deosebit de vorbirea hiponazal) i a regurgitrii nazale. 2. contraindicaii de natur hematologic: anemiile i discraziile sanguine (mai ales dac nu sunt vindecate i/sau nu sunt bine compensate). 3. contraindicaii infecioase i imunologice. Amigdalita acut este o contraindicaie temporar (mrete riscul suprainfeciei i al sngerrii riscuri care pot fi evitate prin amnarea exciziei la cel puin 3 sptmni dup episodul infecios). Se va evita administrarea postoperatorie, n scopul combaterii durerii, a aspirinei (cu toate precauiile, se evalueaz c aproximativ 5% din copiii operai prezint sngerare i aproximativ 0,4% au nevoie de suturarea patului amigdalian i/sau transfuzie de snge). RAA i GNDA nu reprezint prin ele nsele indicaie de adenoidectomie; dac intervenia este recomandat pe baza altor criterii, nu va fi fcut dect la 3 luni de la puseul acut. Sezonul de poliomelit crete riscul formelor bulbare, dar vaccinarea corect a eliminat acest risc. S-a afirmat c amigdalectomia i adenoidectomia ar predispune la boal Hodgkin. Dei insuficient dovedit, este posibil ca ablaia amigdalelor, organe imunologic active, s micoreze rezistena la boal 4. vrsta, anotimpul. Se consider c vrsta minim, potrivit, la care poate fi fcut amigdalectomia este de 4-5 ani; numai n situaii deosebite se poate interveni la 2-4 ani. Vrsta nu reprezint ns un factor strict de formulare sau limitare a indicaiilor. De altfel, n cele mai recente lucrri referitoare la aceast problem, autorii nu fac nuci o referire la vrst, ci numai la afeciunile care pot fi influenate favorabil de amigdalectomie. Este ns clar c amigdalectomia nu poate fi practicat sau nu este necesar la vrste mici pentru c toate indicaiile au nevoie de civa ani pentru a se dezvolta. Astfel, amigdalita cronic nu devine problem de indicaie dect dup vrsta de 5-7 ani, iar estomparea permanent a vocii face indicat intervenia numai la copiii peste 6 ani. Cu precauiile de rigoare, amigdalectomia poate fi efectuat n orice sezon. Vor fi avute ns n vedere circumstanele deosebite induse de factorii meteorologici (tendina la deshidratare i riscul de hemoragie mai mare n zilele excesiv de clduroase, frecvena sporit a infeciilor virale, scarlatinei, etc. n anotimpul rece). De aceste circumstane se va ine seama, iar dac intervenia este totui necesar, vor fi luate msurile corespunztoare. Unii dintre specialitii ORL consider c perioadele optime sunt lunile mai-iunie i septembrie-octombrie.

117

Corespondena etiologic a diverselor tipuri de angine

(dup prof. Dr. M. Angelescu) Tipul clinic al anginei Angine eritematoase a. tip faringit granuloas b. tip faringo-amigdalit intens eritematoas Angine eritemato-pultacee a. criptic-lacunar b. folicular c. albicant Angine pseudomembranoase a. limitate la amigdale b. depind amigdalele Angine veziculoase Varietatea etiologic Angine virale (rino-, adeno-, mixo-, entrovirusuri, etc.) Angina streptococic primar i scarlatina Angina preartropatic din RAA Angina meningococic Angina streptococic, pneumococic, stafilococic Mononucleoza infecioas Stomatita cu Candida, leptothrix Angina streptococic, pneumococic, stafilococic, mononucleoza infecoas, difterie (rar) Difterie (de obicei) Angina herpetic (herpex simplex) Herpangina (Coxackie) Stomatita aftoas idiopatic (viral i largic) Stomatita variceloas Angina Duguet (febra tifoid) Stomatita din cadrul febrei aftoase Plci mucoase luetice (sifilom amigdalian) Angina Plaut-Vincent (fusospirili) Crbune amigdalian Stomatita morvoas Angina Henoch (streptococi i anaerobi) Angina gangrenoas Angina agranulocitar, din leucemii Neoplasm amigdalian suprainfectat Tuberculoza amigdalian (suprainfectat)

Angine ulceroase a. simple

b. ulceromembranoase c. ulceronecrotice i ulcerogangrenoase

118

Corespondena formelor etiologice de angine cu modificrile hemoleucogramei

(dup prof. Dr. M. Angelescu) Tipul de angin Modificri ale hemoleucogramei Leucopenie moderat, limfomonocitoz Angine virale relativ Leucocitoz, polinucleoz neutrofil Angine bacteriene Leucocitoz marcat, limfomonocitoz 50Mononucleoza infecioas 90%, cu celule de aspect particular plasmocitoid (virocite) Leucopenie marcat (aprox. 1000 Agranulocitoza leuc./mmc) Granulocitopenie accentuat (2-10 %) n mduv, aspect deertic pe linia alb Leucopenie (leucemii aleucemice) sau Angina din leucemii acute leucocitoz Mieloblati (n periferie i mduv) Anemie i trombocitopenie

Diagnosticul diferenial ntre angina streptococic i angina difteric

(dup prof. Dr. M. Angelescu) Angina streptococic Angina difteric Foarte frecvent la toate vrstele Rar n prezent (la sugar, copil i Incidena persoane nevaccinate) Brusc, zgomotos, cu frison, 400C, Treptat cu febr moderat, facies Debut facies vultuos, starea septic, palid, stare toxic, disfagie discret disfagie intens sau absent (angina trebuie cutat) Depesc amigdalele Caracterul Localizate la amigdale Se desprind greu, cu sngerare i se depozitelor Se detaeaz uor i nu se mai refac imediat, nu se destram amigdaliene refac, se destram uor n ap Culoare alb-glbuie Culoare galben-murdar sau cenuiu Constant, bilateral, nesupurativ Adenopatie Inconstant, submandibular, unilateral, supurativ (gt proconsular) Cedeaz rapid la penicilin Cedeaz rapid la ser antidifteric Evoluie i complicaii Netratat se vindec mai lent n 5- Netratat se agraveaz rapid ctre 7 zile difterie malign (75% letal) Complicaii: flegmon Paralizii postdifterice (vl palatin, periamigdalian, boli acomodaie ocular), polinevrit, poststreptococice (nefrita, RAA, nefrit, miocardit, oc toxic cardiopatii valvulare) Exudat faringian pozitiv pentru Bacil difteric n frotiu i culturi Teste de streptococ beta-hemolitic grup A IDR Shick pozitiv, cu negativare n laborator Titru ASLO crescut n convalescen convalescen Leucocite n numr normal sau puin Leucocitoz marcat cu crescut polinucleoz

119

OTITELE MEDII
Prin otit medie se nelege un proces inflamator al mucoasei care cptuete urechea medie (casa timpanului), sistemul celular al apofizei mastoide i trompa lui Eustachio. Cel mai des, este consecina infeciei cilor respiratorii superioare (este considerat boala a doua, dup IACRS). Etiologie. Este una din cele mai frecvente afeciuni din practica pediatric, n medie, fiecare copil suferind cel puin o dat de otit. Frecvena la sugar este mai mare datorit unei predispoziii deosebite la aceast vrst: trompa lui Eustachio este scurt, larg i are o poziie orizontal, comunicnd larg cu epitimpanul, aditusul i antrul. n plus, poziia n decubit dorsal a sugarului ngreuneaz drenajul urechii medii. Calea principal de infectare este prin trompa lui Eustachio, mai rar pe cale hematogen sau prin conductul auditiv extern. n timpul suptului, lichidele din rinofaringe pot reflua prin trompa spre urechea medie (otita este mai frecvent la sugarii alimentai artificial pentru c acetia stau mai mult n poziie dorsal n timpul alimentrii). Factorii favorizani sunt: procesele inflamatorii, tumorile i malformaiile congenitale ale rinofaringelui (otita este aproape o regul n cazul despicturii palatine). Malformaiile, anomaliile faciale, deficienele imune, diversele handicapuri (prematuritate, dismaturitate, malnutriie, rahitism, anemie), frigul, umezeala, anotimpul rece, etc., sunt de asemenea factori favorizani. Factorul determinant este da natur microbian, cu un spectru care difer cu vrsta. Astfel, la nou-nscui predomin E. coli, Klebsiella, Stafilococul. La sugar Pneumococul, H. influenzae, streptococul. H. influenzae este netipabil (ncapsulat) dup vrsta de 5 ani i nu se nsoete de forme invazive ale infeciei, determinnd otite izolate. Rolul virusurilor i mycoplasmelor nu este nc bine precizat. Manifestri clinice i diagnostic. Otita medie cataral (seroas, congestiv) este consecina unui proces fizic secundar blocajului trompei lui Eustachio i a presiunii negative din urechea medie, care se obiectiveaz prin existena unui transudat seros i steril n urechea medie. De regul, catarul obstructiv este consecina inflamaiilor rinofaringelui. Catarul produce o senzaie de tensiune n ureche, hipoacuzie i pocnituri n timpul deglutiiei i micrilor mandibulei. Sensibilitatea otic, mai ales la sugar, este greu de evideniat, iar compresiunea dureroas a tragusului (semnul lui Vacher) are doar valoare orientativ. Examenul ORL evideniaz un timpan retractat, cu pierderea luciului, existnd nivel de lichid i/sau bule de aer. Cu toate c simptomele clinice cedeaz odat cu nlturarea cauzelor declanatoare, transudatul seros se resoarbe mai lent, putnd persista 8-10 sptmni. Otita medie supurat (abcesul cald al csuei timpanului). Simptomul principal l reprezint otalgia, care este violent, pulsatil i accentuat de deglutiie. Copilul duce mna la ureche i ip, cutnd ca urechea afectat s fie spre pern (cldura calmeaz durerea). Apar hipoacuzia, zgomote intraauriculare i manifestrile generale, cum sunt: febra nalt, starea general alterat, vrsturile, diareea i uneori chiar fenomene de meningism i convulsii. Odat cu perforarea timpanului, durerea cedeaz i febra scade, aprnd ca simptom principal otoreea, care este iniial sanguinolent, pentru ca apoi s

120

devin purulent. Adeseori aceasta se confund cu lichidul rezultat dup splarea urechii. Examenul otoscopic relev modificrile timpanului, care este edemaiat, sau constat perforarea, iar timpanotomia arat imobilitatea timpanului. Timpanocenteza, efectuat la nou-nscut n formele grave, care nu rspund la tratamentul antibiotic, dar i n formele complicate, confirm diagnosticul. Prin nsmnarea aspiratului din urechea medie se poate confirma etiologia. De regul exist hiperleucocitoz cu neutrofilie. Otomastoidita sugarului este tratat separat datorit conformaiei anatomice particulare i a reactivitii speciale a sugarului, care fac ca la aceast vrst s fie afectat simultan ntregul aparat otomastoidian, iar repercusiunile asupra organismului s fie grave. Exist dou forme: - forma manifest apare la sugari eutrofici, care nu au fost n prealabil tratai cu antibiotice. Debutul este brusc, cu febr nalt, simptome auriculare i manifestri generale intense (agitaie, uneori convulsii), meningism, diaree, vrsturi. Dup perforarea timpanului, simptomele cedeaz i de multe ori, vindecarea poate fi spontan. Alteori, simptomele nu cedeaz, ceea ce arat c antrita exist i continu s evolueze - otomastoidita latent apare mai ales la malnutrii, prematuri, copii cu deficite imune i la cei cu handicapuri, mai rar la sugarii eutrofici (dup antibioticoterapie necorespunztoare). Debutul este insidios, la 2-3 sptmni de la o infecie rinofaringian, prezentndu-se cu simptomele unei boli generale: febr (uneori afebrilitate), facies toxic, paloare, stare general alterat (fie ctre agitaie, fie ctre somnolen), torpoare, diaree, vrsturi i semne de deshidratare (chiar sindrom neurotoxic). Sindromul neurotoxic, cu simptomatologie nervoas, digestiv i deshidratare, contrasteaz cu srcia simptomelor obiective otice (acestea trebuind cutate cu atenie i n repetate rnduri.). Otita medie subacut i cronic. Persistena presiunii negative i a transudatului steril dup o otit medie acut, pentru o perioad de 4-8 sptmni, definete otita medie subacut. Persistena acestor condiii peste 2 luni, definete otita cronic. Diagnosticul este pus de consultul ORL, care la examenul otoscopic arat membrana timpanal ngroat, imobil i prezena de lichid n urechea medie. Timpanometria evideniaz constant imobilitatea timpanului. La copilul mai mare de 3 ani se poate ncerca audiometria, care evideniaz hipoacuzie. Prelungirea disfunciei trompei lui Eustachio duce la formarea unui colesteatom (un rol favorizant l au eventualele anomalii anatomice). Diagnosticul diferenial se face cu rinofaringita acut, adenita acut, meningoencefalita. Cnd exist otoree trebuie fcut diferenierea fa de: prezena de lichid dup o spltur a urechii, otit extern, otit cronic acutizat. Complicaii. Pot apare: mastoidita, meningita otogen, convulsiile febrile, tromboflebita sinusurilor venoase, diareea parenteral, septicemia, hipoacuzia (complicaia la distan i pe termen lung). Tratamentul otitelor n otita medie cataral se trateaz disfuncia tubar (mai frecvent produs de rinofaringite i adenoidite). Se pot recomanda analgezice, nu ns chimioterapice sau antibiotice (nu au vreun efect dovedit), dac IACRS nu le impune. n otita medie supurat se pot administra: - penicilin G 50.000-100.000 u/kgc/zi, la 6 ore interval, timp de 10 zile, i.m.; - amoxicilin, 40 mg/kgc/zi, la 8 ore interval, timp de 10 zile, per os;

121

amoxiklav 20-40 mg/kgc/zi la 8-12 ore, timp de 10 zile oral; cefalosporine de generaia I sau II (cefaclor, cefuroxime, etc.) oral, timp de 5-10 zile. n lipsa unui rezultat satisfctor, dup 2-3 zile se va indica timpanotomia. Copilul va fi controlat de otolog timp de 30 de zile de la nceputul tratamentului pentru a vedea dac otoreea mai continu. Dac n aceast perioad otoreea a ncetat, tratamentul poate fi oprit. Persistena simptomelor peste 4 sptmni impune tratamentul ca ntr-o otit cronic. n cazul perforrii spontane, se impune control ORL pentru c poate fi necesar o paracentez de completare. Att dup perforarea spontan, ct i dup paracenteza timpanului (miringotomie, timpanotomie), antibioticoterapia continu timp de 10 zile. Se mai pot folosi analgezice i antipiretice. Decongestionantele nazale i antihistaminicele se administreaz doar n cazul existenei corizei. n otomastoidita sugarului se administreaz penicilin G 100.000-200.000 u/kgc/zi, la 4-6 ore i.v. sau i.m. n formele grave, se ncepe cu o asociere de dou antibiotice (ex. ampicilin i gentamicin). Dac n 2-3 zile nu se observ vreo ameliorare, se va recomanda antrotomia, dup care se continu tratamentul antibiotic (de preferat intit) timp de 10 zile. Otomastoidita este o surs a diareilor trenante i de aceea necesit o ngrijire atent, care include rehidratarea, combaterea febrei i a durerii. Dup paracentez se aplic mee sterile, se fac splturi auriculare cu ap oxigenat, .a. n otita medie subacut i cronic se ncerc mbuntirea ventilrii urechii medii prin nvarea copilului s practice manevra Valsalva sau prin umflarea unui balon (decongestionantele, antihistaminicele i adenoidectomia nu i-au dovedit eficacitatea). Persistena unei secreii n urechea medie, peste 12 sptmni indic timpanectomia, i inseria unui tub de ventilaie (mai ales dac auzul este afectat). Otita medie supurat cronic cu perforaie sau cu colesteatom este considerat o sechel a unei infecii supurative i va fi tratat de medicul ORL. Profilaxia otitelor. Este complex, viznd msuri diverse, de la nvarea copilului s sufle nasul, la tratarea corect a infeciilor rinofaringiene i pn la combaterea multiplilor factori favorizani ai otitelor. Rezultate bune n profilaxia otitelor s-au obinut prin vaccinarea cu vaccin pneumococic multivalent, ns numai peste vrsta de 2 ani (sub 2 ani, rspunsul anticorpilor fiind slab, vaccinarea nu a dat rezultate bune, din pcate tocmai la vrsta la care incidena otitelor este maxim). n otitele medii recurente, n sezonul rece se poate practica profilaxia cu biseptol (4 mg trimetoprim/kgc/zi, n doz unic).

LARINGITELE
Sunt inflamaii ale laringelui, care la sugar i copil pot evolua cu o gravitate extrem datorit calibrului redus al laringelui, cu tendina de instalare rapid a edemului, unghiului ascuit ntre epiglot i glot, scheletului cartilaginos moale i plicilor epiglotice laterale mai lungi la aceast vrst. Sindromul laringian se compune din: tuse ltrtoare, disfonie, dispnee inspiratorie, stridor, eventual asociate cu semne de insuficien respiratorie acut.

122

Epiglotita
Este numit i supraglotit datorit edemului inflamator acut al epiglotei i hipofaringelui. Practic, este o celulit bacterian rapid progresiv, care cuprinde regiunea de deasupra corzilor vocale, putndu-se ajunge pn la obstrucia total a cilor respiratorii, fapt care o ncadreaz n categoria urgenelor medicale. Etiologie. Agentul cauzal este haemophylus influenzae tip B (boala fiind mai frecvent ntre 3 i 6 ani). Manifestri clinice i diagnostic. Debutul este brusc, cu febr i stridor, la sugar i copilul mic i cu disfagie la copilul mai mare. Evoluia simptomelor este att de rapid, nct n 4-12 ore se poate ajunge la obstrucia laringian total (n formele fulminante s-au constatat decese n 6 ore de la debut!). n perioada de stare copilul prezint febr, stare general alterat i aspect toxic. Sugarul st cu gtul n hiperextensie (fr semne de iritaie meningean), iar copilul este rezemat n mini, cu gtul ntins i gura deschis. Se asociaz stridor i dispnee inspiratorie, cu respiraie aspr, zgomotoas, ce se aude de la distan (cornaj), cu tiraj supra- i substernal, supraclavicular i intercostal, tuse, voce rguit, disfagie i agitaie. Uneori exist o adenopatie laterocervical moderat. Treptat, copilul devine tot mai obosit, mai tahicardic i hipoxic, ajungndu-se la o stare deosebit de grav, cu paloare, cianoz i tulburri de contien. Datorit obstruciei, la auscultaie murmurul vezicular este diminuat. Examenul local al faringelui vizualizeaz la baza limbii epiglota edemaiat, roie-zmeurie (aspect de carne vie) semn patognomonic. Spre deosebire de epiglotit, n laringotraheobronita obstructiv, corzile vocale au un aspect normal. Examenul cu spatula i laringoscopia trebuie efectuate ntr-un serviciu de specialitate, pentru c la copilul hipoxic manipulrile n faringe, inclusiv folosirea apstorului de limb pot produce un reflex vagal, cu posibil stop cardiorespirator. Atingerea epiglotei sau a peretelui faringian poate duce i la instalarea unui reflex de constricie bronic. De aceea, ori de cte ori diagnosticul se poate preciza fr aceste examinri, este bine s se renune la ele. Paraclinic se evideniaz leucocitoz (15.- 25.000/mmc), cu neutrofilie marcat. Bacteriemia este prezent n peste 90% din cazuri. Radiografia gtului, n inciden lateral, delimiteaz bine epiglota i zonele aritenoepiglotice (semnul policelui). Examinarea se va face numai dac exist personal i echipament necesar att pentru aprecierea ventilaiei, ct i pentru efectuarea intubaiei. Tratament 1. n cazurile severe, este bine s se fac intubaie nazo-traheal pentru a preveni un deces brusc. Astzi, intubaia a nlocuit practic traheostomia pentru c este mai bine tolerat i este necesar 1-3 zile. Dup extubare copilul rmne n observaie nc 12 zile. Traheostomia este necesar uneori. 2. Tratamentul antibiotic vizeaz H. influenzae i const n administrarea de ampicilin (200/mg/kgc/zi), sau amoksiklav asociate cu cloramfenicol 100 mg/kgc/zi administrate i.v. Dac antibiograma arat c H. influenzae este sensibil la ampicilin, se va renuna la cloramfenicol. Tratamentul continu 7-10 zile, dup care se face o reevaluare a cazului, n sensul apariiei unei posibile complicaii prin diseminare hematogen (pneumonie, pericardit, meningit, artrit). Aceste complicaii impun prelungirea antibioticoterapiei, utilizndu-se cefalosporinele de generaia a-III-a. n colectiviti, purttorii de H. influenzae vor fi sterilizai prin administrare de rifampicin ntr-o doz unic de 10 mg/kgc/zi.

123

Crupul
Crupul este un sindrom clinic acut avnd urmtoarea triad simptomatic: stridor inspirator acut, tuse ltrtoare sau metalic i disfonie. Acest sindrom apare mai frecvent n cadrul laringotraheobronitei acute, dar o simptomatologie asemntoare poate fi provocat i de un corp strin inclavat sub corzile vocale. Evoluia este progresiv. Laringotraheobronita acut este un proces inflamator acut n care edemul cuprinde n special regiunile subglotice (de unde i denumirea de laringit subglotic sau crup viral). Este cea mai frecvent form de crup la copiii sub vrsta de 6 ani, predominnd ns la sugar i copilul mic, mai ales n sezonul rece. Etiologia. Sunt implicate virusuri: virusul paragripal, virusul sinciial respirator, virusul gripal, adenovirusurile, etc. Simptomatologie clinic i diagnostic. Dup un prodrom cu febr, coriz i tuse, boala debuteaz brusc, prin tuse ltrtoare i rgueal, la 12-48 de ore de la prodrom. n evoluie poate apare hipoxemia (agitaie, tahicardie, paloare, cianoz). Prezena tahipneei i diminuarea murmurului vezicular indic o form grav. n majoritatea cazurilor febra nu este foarte ridicat i nu exist o stare toxic (dimpotriv, starea general poate fi chiar bun). De regul, simptomele dureaz 2-3 zile, rareori mai mult. Pentru precizarea diagnosticului se poate efectua o radiografie n inciden lateral care arat o ngustare subglotic. Diagnosticul diferenial se face cu: difteria, corpii strini, abcesul retrofaringian, edemul angioneurotic, criza de astm, laringospasmul din tetanie, traumatisme, tumori sau malformaii ale laringelui, rujeol i tusea convulsiv. Complicaii: otita medie, pneumonia, pneumotorax-ul, emfizemul mediastinal sau subcutanat. Tratament: a. majoritatea formelor sunt uoare i pot fi tratate la domiciliu, unde se asigur o atmosfer umed, ntr-o camer curat i bine aerisit. Prinii vor fi instruii s solicite rapid ajutor medical dac simptomele se agraveaz. b. n formele mai grave i care necesit spitalizare: - asigurarea unei atmosfere umede i hidratarea copilului, cu administrare de oxigen la nevoie; - sedarea cu asigurarea linitii, evitarea stresurilor, chiar administrarea de cloralhidrat 10-15 mg/kgc, oral la 6-8 ore interval, sau n clism (atenie la riscul de deprimare a centrilor respiratori superiori); - aerosoli cu adrenalin racemic (sol. 2,25%, 0,5 ml n 4 ml de ser fiziologic, sau 4 picturi n 2 ml sub form de nebulizri pe masc); o administrare dureaz 10 minute i necesit, de regul, s fie repetat dup 4 ore, putnd s apar i fenomenul de rebound. n lipsa adrenalinei se folosete efedrin 1-2%; - corticosteroizii se administreaz ntr-o cur scurt: HHC (10 mg/kgc/zi), sau 1-3 doze de dexametazon 1 mg/kgc/zi la interval de 6 ore, (traheostomie nesngernd); - intubaia pentru 2-4 zile, poate fi necesar n formele grave cu insuficien respiratorie acut; dup extubare copilul rmne n observaie 1-2 zile.

124

Pseudocrupul (laringita striduloas, crupul spasmodic)

Este un atac de stridor aprut n cursul nopii. Etiologia sa este incert, mai ales c nu s-a putut evidenia o participare direct, viral, n epiteliul traheal. Terenul spasmofilic sau alergic are rol important. Simptomatologie i diagnostic. Stridorul nocturn este precedat n majoritatea cazurilor de un prodrom constnd n coriz i rgueal. Examenul local al faringelui poate arta o hiperemie faringian moderat. Pseudocrupul se manifest brusc, la un copil de 1-3 ani, afebril i contient, printr-o tuse ltrtoare sau metalic i un stridor marcat. Copilul este anxios, tahicardic, iar tegumentul este umed i rece. Dispneea este accentuat la excitani. n cteva ore totul reintr n normal, atacul ncetnd brusc. n ziua urmtoare, cu excepia corizei i rguelii, copilul nu mai prezint alte semne de boal, iar stridorul se poate repeta n a doua sau a treia noapte, dar cu o intensitate mai redus. Tratamentul const n plasarea copilului n vaporii produi de o baie cald sau scoaterea copilului n aerul rece al nopii, ceea ce duce la dispariia simptomelor n cteva minute. Dac pacientul este internat se vor face nebulizri cu ap rece (cea rece) sau ce adrenalin racemic (eventual efedrin). Ulterior, unii pediatri obinuiesc s corecteze hipocalcemia i/sau terenul atopic.

Stridorul laringian congenital

Apare la natere sau n primele zile de via. Copilul emite un zgomot inspirator sonor, muzical (asemntor cu cloncnitul de bibilic) i un zgomot expirator scurt, uor, intermitent, accentuat de plns, efort i diminuat n timpul somnului. Vocea i tusea au un timbru normal. Se nsoete de tiraj, nu se modific dac se astup nasul i gura (difereniere fa de zgomotele nazofaringiene). Starea general este bun, la fel i prognosticul, stridorul congenital disprnd spontan n al doilea sau al treilea an de via. Patogenia este neclar: s-a presupus existena unei malformaii congenitale (infirmat anatomopatologic), a unei laxiti a stratului cartilaginos i muscular al laringelui, existena unor chisturi congenitale, a unor papiloame intralaringiene sau o tulburare respiratorie de origine nervoas. Diagnosticul diferenial se face cu cornajele din laringitele acute, laringospasmul, glosoptoz, papilomatoza laringian i hipertrofia de timus.

TRAHEOBRONITA ACUT
Este o inflamaie acut a arborelui traheobronic, n general autolimitat, cu eventual vindecare complet. Dei are n general o gravitate redus, poate fi sever la bolnavii debilitai i la cei cu boal pulmonar sau cardiac cronic. Etiopatogenie. Traheobronita infecioas, mai frecvent iarna, apare de obicei n cadrul IACRS. Poate surveni dup o rceal banal sau alte infecii virale ale nazofaringelui, gtului, arborelui traheobronic. Frecvent se suprapune infecia bacterian secundar. Factorii predispozani includ: anotimpul rece, poluanii atmosferici, distrofia, rahitismul, diatezele. Poate evolua rapid ctre o broniolit grav la sugarul mic i/sau

125

cu handicapuri biologice. Atacurile recurente pot complica bolile bronhopulmonare cronice. Se poate asocia cu sinuzitele cronice, broniectaziile, manifestrile alergice bronhopulmonare, hipertrofia amigdalian i adenoidian. Traheobronita iritativ poate fi cauzat de diverse prafuri de origine mineral sau vegetal, unii solveni volatili, vapori de acizi puternici, amoniac, clor, dioxid de sulf, ali iritani din natur (ozonul i dioxidul de azot), fumul de igar. Prima modificare o constituie hiperemia mucoasei, urmat de descuamare, edem, infiltrare leucocitar a submucoasei i producerea de exudat aderent sau de secreii mucopurulente. Funciile de aprare ale cililor bronici i ale fagocitelor sunt alterate, bacteriile putnd invada broniile cu acumularea secreiilor de detritus celular i exudat mucopurulent. Tusea, dei chinuitoare, este esenial pentru eliminarea secreiilor bronice. Semne i simptome. Clinic, se succed trei faze: - cataral cu strnut, coriz, obstrucie nazal, tuse uoar, subfebriliti, nepturi retrosternale; - perioada de stare n acre tusea devine iritativ, auscultatoriu aprnd ralurile bronice; - de cociune n care tusea este productiv, aprnd expectoraia mucoas sau mucopurulent. Sputa franc purulent sugereaz suprainfecia bacterian. n cazurile severe necomplicate, poate apare febra (n jur de 38,50C) timp de 3-5 zile, urmat de apariia simptomelor acute (tusea poate continua timp de cteva sptmni). Persistena febrei sugereaz apariia unei complicaii (pneumonie). Boala necomplicat are puine semne pulmonare (raluri bronice sau ronhusuri, eventual raluri umede la baze). Obinuit apare wheezing-ul, n special dup tuse. Persistena semnelor localizate sugereaz instalarea bronhopneumoniei. Complicaii grave apar la bolnavii cu boal respiratorie cronic preexistent, putndu-se instala insuficiena respiratorie acut. Diagnostic. Se bazeaz de obicei pe manifestrile clinice, dar n cazul simptomatologiei severe sau prelungite se recomand efectuarea radiografiei pulmonare pentru a exclude alte boli sau pentru determinarea complicaiilor. n cazul existenei unei boli respiratorii cronice trebuie monitorizat nivelul sanguin al gazelor respiratorii, la bolnavii care nu rspund la terapia cu antibiotice, sau n circumstane deosebite (ex. imunodepresie), trebuie efectuate culturi din sput pentru a determina agentul etiologic. Tratament. Repausul este indicat pn cnd cedeaz febra, nsoit de hidratare i baie zilnic (hidroterapie, mpachetri, comprese toracice). Antitermicele (paracetamol 10-15 mg/kgc la 4-6 ore) reduc febra i starea de ru. Cura de aer liber este urmat de rezultate excelente. Medicamentele care se adreseaz tusei au un rol modest sau sunt chiar nocive. Inhalaiile (la copiii peste 5 ani) cu ceai cald de tei sau mueel, mpiedic uscarea mucoaselor i favorizeaz evacuarea secreiilor bronice. n faza de cociune, cel mai bun fluidifiant al secreiilor este aportul larg de lichide, administrate ntre mese. Iodura de potasiu favorizeaz fluidificarea secreiilor uscate. Derivaii morfinici (ex. codeina), antihistaminicele nu trebuie administrate n aceast faz pentru c usuc secreiile bronice i le ngreuneaz eliminarea. Antibioticele sunt indicate la cazurile suprainfectate i cnd simptomatologia bolii estre sever. De prim alegere este amoxicilina (40 mg/kgc/zi n 3 doze). Dac simptomele persist sau se agraveaz, se indic frotiul i culturile din sput i tratamentul se va conduce dup antibiogram. La copiii mai mari se poate administra tetraciclin (250 mg la 6 ore) sau biseptol (8 mg/kgc/zi trimetoprim).

126

OBSTRUCIILE BRONICE LOCALIZATE

Obstrucia bronic prin corp strin
Poate debuta brusc printr-un acces de tuse urmat de sufocaie, cianoz i chiar deces. Din pcate, la unele cazuri nu poate fi sesizat la debut (copil mic, supraveghere defectuoas, etc.). Clinic semnele generale sunt, de obicei, moderate: paloare, mici ascensiuni febrile sau febr la debut (scade curnd dup aceea). Tusea este chinuitoare, penibil, uscat, uneori dureroas (dup debut diminu sau chiar dispare). Dispneea este variabil: poate fi abia perceptibil sau poate lua forme dramatice. La inspecie se poate constata retracia unui hemitorace, expansiune respiratorie diminuat, aspirarea n inspir a spaiilor intercostale. La palpare amplitudinea respiraiilor poate fi diferit. Percuia evideniaz submatitate mai mult sau mai puin discret, iar la auscultaie uneori raluri umede, mai rar suflu tubar sau amforic. Este de reinut c nici un semn clinic, dintre cele amintite, nu este obligatoriu. Mobilizarea corpului strin produce o agravare a simptomelor, iar fixarea sa la bifurcaia traheal poate s fie urmat de o moarte fulgertoare, n plin criz de asfixie acut. Radiologic imaginea (cnd apare) are urmtoarele caractere: opacitate dens, difuz, cu limita mediastinal vertical, vrful i sinusul costo-diafragmatic mai puin opace, cnd este implicat un hemitorace n ntregime; se instaleaz deplasarea static a mediastinului spre opacitate; micarea pendular a mediastinului spre opacitate la fiecare inspiraie (semnul Holzknecht-Jacobson); modificarea aspectului radiologic la intervale scurte (chiar dispariia temporar a imaginii radiologice!). Tratamentul const n extragerea corpului strin prin bronhoscop, ca atare, la suspiciunea prezenei de corpi strini n cile respiratorii consultul ORL este obigatoriu.

Complicaiile gangliobronice ale tuberculozei pulmonare

Au devenit cunoscute n special prin practicarea corect a bronhoscopiei la orice vrst. Fistula gangliobronic (endobronic) este relativ frecvent. n unele cazuri, evoluia poate fi dramatic (cianoz, dispnee intens, crize de sufocaie), fistulizarea ganglionului laterotraheal drept putnd antrena decesul n plin tratament antituberculos corect. Adenita laterotraheal se poate constitui n cteva luni de la debutul primoinfeciei, oricare ar fi sediul leziunii iniiale, deoarece cele mai multe limfatice ale teritoriilor bronice dreneaz n ganglionii laterotraheali. Radiologic adenita tuberculoas se prezint iniial ca o opacitate laterotraheal rotund. Deschiderea n cile aeriene se poate face fie n jos, fie n bronhia lobar dreapt i atunci nu apar fenomene dramatice, fie lateral n trahee i cnd exist riscuri serioase de asfixie i moarte. Dac fistulizarea se produce brutal, tusea devine chintoas, copilul se cianozeaz i poate deceda n cteva minute prin obstrucia unor bronhii mari. Tratamentul este n primul rnd cel al infeciei tuberculoase, individualizat n funcie de forma de boal i de severitatea sa. n plus, se recomand urmrirea tomografic a evoluiei tuturor cazurilor de adenit laterotraheal. Bombarea

127

intratraheal a ganglionului hipertrofiat i modificrile mucoasei traheale impun excizia chirurgical a ganglionului afectat, chiuretarea i drenarea transtoracic. Dac accidentul s-a produs, rezolvarea de urgen a insuficienei respiratorii acute pe care o declaneaz se face prin aspiraie cu ajutorul bronhoscopului. Granuloamele endobronice apar de obicei n vecintatea orificiului unei fistule gangliobronice; sunt cauz de opaciti segmentare izolate sau emfizem difuz al unui teritoriu pulmonar i pot antrena crize dramatice de sufocare (astm ganglionar). Chimioterapia specific nu le influeneaz favorabil dac nu este completat cu ablaia chirurgical intrabronic, urmat de corticoterapie.

BRONIECTAZIA
Broniectazia este o dilataie ireversibil focal, bronic, de obicei asociat cu infecie. Cel mai frecvent este dobndit, dar poate fi asociat i unor boli congenitale sau ereditare. Etiologie i patogenez. Broniectazia congenital este o situaie rar, n care periferia pulmonar nu se poate dezvolta, rezultnd o dilataie chistic a broniolei. Un rol important l au deficienele imunologice i variatele anomalii congenitale i/sau ereditare care cresc susceptibilitatea gazdei pentru infecii i ngreuneaz eliminarea secreiilor bronice. Sindromul Kartagener, subgrup al sindromului diskineziei ciliare primare, asociaz broniectazia cu situs inversus i sinuzit. Dei incidena i mortalitatea s-au redus n urma utilizrii antibioticoterapiei i imunizrilor la copiii afectai, broniectazia este nc frecvent ca manifestare a mucoviscidozei (unde participarea bronic este generalizat). Alte cauze congenitale ale broniectaziei sunt: traheobronhomegalia, refluxul gastroesofagian patologic (care determin aspirarea cronic de coninut gastric), deficitele imune (agamaglobulinemia), sindromul Mounier-Kuhn (etmoidoantrita, broniectazie), sindromul Young (anomalii pulmonare, azoospermie obstructiv, etc.) Factorii favorizani sunt: deformaiile congenitale sau dobndite ale toracelui (ex. pieptul excavat cu scolioz) i scderea rezistenei organismului. Broniectazia dobndit apare la vrste mai mari i poate fi rezultatul: 1. distruciei peretelui bronic dup infecii, inhalare de noxe chimice, reacii imune, anomalii vasculare care interfereaz cu nutriia bronic; 2. alterri mecanice secundare atelectaziei sau pierderii de volum parenchimatos, ceea ce conduce la dilataie bronic i infecie secundar. Endotoxinele bacteriene, proteazele (ex. elastaza neutrofilului), eliberarea radicalilor superoxid i complexele antigen-anticorp pot facilita distrugerea peretelui bronic. Situaii care pot duce mai frecvent la broniectazie: - pneumonia sever (mai ales cea care complic rujeola, tusea convulsiv, infeciile cu adenovirusuri); - infeciile necrozante date de Klebsiella, stafilococi, virus gripal, fungi, micobacterii i probabil mycoplasma; - obstrucia bronic indiferent de cauz (corpi strini, adenopatii, mucus sau, mai rar la copil, cancer pulmonar).

128

Un tip rar de broniectazie apare n micoza alergic pulmonar: dilataia apare n segmentul proximal al broniei (fa de localizarea periferic n formele idiopatice); cel mai frecvent rspunsul imun este declanat de Aspergillus fumigatus. Lanul patogenetic este declanat de obstrucia bronic care produce atelectazii i emfizem. Prin interesarea peribronic a vaselor adiacente apar staz i rupturi vasculare. Aceste modificri structurale duc la diminuarea esutului pulmonar funcional, la creterea capacitii reziduale i a spaiului mort, cu scderea eficienei ventilaiei i creterea travaliului respirator. Broniectazia poate fi uni- sau bilateral, mai frecvent localizat n lobii inferiori, dar i la nivelul lobului mijlociu drept i n poriunea lingular a plmnului stng. Deformrile bronice pot fi cilindrice, varicoase sau sacciforme, n funcie de aspectul radiologic sau anatomopatologic. n broniectazia cilindric bronic, n loc s se subieze gradat, traiectul se termin brusc, datorit obliterrii fibroase, sau dopurilor de mucus. n broniectazia varicoas sau sacciform, broniile distale sunt obliterate avnd un aspect balonat. Oricum, aceste diferenieri au valoare clinic limitat, pentru c manifestrile i evoluia sunt similare n toate tipurile de broniectazie. Anastomozele extensive ntre arterele pulmonare i bronice, mpreun cu dilatarea anastomozelor ntre venele bronice i cele pulmonare, duc la apariia unturilor dreapta-stnga, a hipoxemiei, iar n final la hipertensiune arterial pulmonar i cord pulmonar. Semne i simptome. Broniectazia poate apare la orice vrst, iar severitatea sa variaz larg de la bolnav la bolnav, depinznd de extinderea bolii i de eventualele infecii supraadugate. La sugar este asimptomatic. La copilul mic debuteaz cel mai de insidios, cu aspect de pneumonie sever, trenant, cu persistena rezidual a sputei i a tusei. Tusea apare cu regularitate dimineaa la sculare cu o sput necaracteristic. n cazurile cu evoluie ndelungat sputa este abundent i se poate separa n trei straturi dup colectare: spumos deasupra, mucos (tulbure-verzui) la mijloc i purulent n partea inferioar. Deseori apare hemoptizia, uneori aceasta fiind singura manifestare. Se mai asociaz halena fetid, modificarea strii generale cu scdere ponderal, oboseal, subfebriliti, uneori wheezing i dispnee expiratorie. Examenul fizic este nespecific, dar persistena ralurilor umede, ronflante i sibilante, intr-o anumit zon pulmonar, sugereaz etiologia. Percuia arat alternana hipersonoritii pulmonare cu zone de submatitate. n formele extensive i persistente suprainfectate poate apare hipocratismul digital. Diagnostic. Broniectazia trebuie suspectat la orice bolnav cu semne i simptomele amintite anterior. Radiografia pulmonar standard poate evidenia modificri bronhovasculare datorate fibrozei peribronice i secreiilor intrabronice, atelectazie, arii n fagure de miere, sau chisturi cu sau fr nivele hidroaerice. Interpretarea corect a tomografiei computerizate poate elimina bronhografia (aceasta fiind de regul practicat, preoperator sau n cazurile dificile). Cnd boala este unilateral sau cu debut recent este necesar bronhoscopia (prin fibre optice) pentru a elimina diagnosticul de tumor. Se poate combina cu bronhografia, permind injectarea substanei de contrast n aria interesat. Se recolteaz secreii bronice pentru examenul bacteriologic (pneumococ, streptococ, anaerobi).

129

Investigaiile paraclinice trebuie s includ diferenierea unor eventuale boli asociate: - fibroza chistic: modificri radiologice caracteristice, insuficien pancreatic, iontoforeza cu pilocarpin, diferenele de potenial electric transepitelial nazal; - sindromul diskineziei ciliare primare: examinarea ultrastructural i funcional a cililor nazali obinui prin biopsie, timpul de clearance al cililor nazali; - deficienele de imunoglobuline: msurarea Ig serice; - deficitul de alfa 1-antitripsin se suspecteaz atunci cnd alfa 1- globulina este sczut i se confirm prin fenotipare i electroforez; - traheobronhomegalie: lrgimea traheei este dubl fa de normal la examenul radiologic; - sindromul William-Campbell (absena total sau parial a cartilagiului broniilor principale) bronhografia arat balonarea inspiratorie i colapsul expirator al broniei afectate; - aspergiloza bronhopulmonar se suspecteaz n prezena Ig E serice crescute, a eozinofiliei n snge i sput, evideniindu-se prin prezena precipitinelor specifice pentru Aspergillus fumigatus. Profilaxia se bazeaz pe cunoaterea i identificarea precoce a situaiilor asociate deseori cu broniectazie: - dac exist istoric familial de FC, este util analiza AND i diagnosticarea prenatal prin testul tripsinogenului imunoreactiv; - imunizarea corect mpotriva rujeolei i tusei convulsive; - mbuntirea condiiilor de via i a nutriiei; - vaccinarea gripal anual i vaccinarea pneumococic la copiii cu risc; - tratarea cu ribavirin n aerosoli a infeciilor cu virusul sinciial respirator i cu eritromicin a celor cu mycoplasme; - imunizarea n strile de imunodeficien; - tratarea sinuzitei recurente i a refluxului gastro-esofagian, eliminarea agenilor toxici din mediu. Tratamentul curativ. Obiectivele sunt controlul infeciei acute i cronice, al secreiilor, obstruciei cilor respiratorii i al complicaiilor (hemoptizii, hipoxemie, insuficien respiratorie, cord pulmonar). Tratamentul depinde de faza de evoluie i de gradul de extensie. Pentru a controla infecia se folosesc antibiotice, bronhodilatatoare i terapie fizic (care promoveaz drenajul bronic). Dac sputa este nepurulent i redus cantitativ se administreaz un antibiotic cu spectru larg: ampicilin (50-100 mg/kgc/zi) divizat la 68 ore, maxim 2-3 g la copiii mari, augmentin, tetraciclin (la copiii peste 8 ani: 25-50 mg/kgc/zi) sau biseptol, timp de 10 zile. Tratamentul antibiotic se repet n cazul semnelor de suprainfecie. n cazurile grave se administreaz doze mari de amoxicilin (3g per os divizat de dou ori pe zi) sau o cefalosporin de generaia a II-a sau a III-a. Se indic antibiograma, culturile i coloraiile Gram, iar n situaiile severe antibioticele se administreaz parenteral. Nu sunt indicate sedativele i antitusivele. Pentru a facilita eliminarea sputei se recomand drenajul postural i tapotajul. Bronitele cronice difuze care se asociaz frecvent cu broniectaziile trebuiesc tratate corespunztor. Obstrucia cilor respiratorii poate scdea n urma tratamentului cu beta2-agoniti, teofilin i ocazional corticosteroizi. Hipoxemia cronic indic folosirea oxigenoterapiei (dac PaO2 < 50 mmHg i dac exist hipertensiune pulmonar i policitemie secundar). Intubaia i ventilaia mecanic trebuiesc evitate pe ct posibil, pentru c duc la pierderea capacitii de a tui, crescnd riscul de noi infecii.

130

Rezecia chirurgical este rareori necesar, fiind luat n discuie numai cnd rspunsul la tratamentul conservator nu este acceptabil, demonstrat prin pneumonii recurente, hemoptizii frecvente, infecii i bronite repetate. Rezecia de urgen sau ligatura arterei bronice n hemoragiile pulmonare masive sunt intervenii care pot salva viaa.

ASTMUL BRONIC
Astmul bronic este cea mai frecvent boal cronic ntlnit n patologia pediatric, iar prevalena sa, dei nc puin cunoscut n ara noastr, este n continu cretere, urmnd de altfel tendina la nivel mondial. Fiziopatologie: astmul bronic este o afeciune inflamatorie cronic a cilor aeriene n care sunt implicate numeroase celule, n special mastocitele, eozinofilele, LyT, macrofagele, neutrofilele i celulele epiteliale. Se descriu o serie de factori specifici care determin sau declaneaz inflamaia cilor aeriene la persoanele susceptibile: diferite tipuri de alergeni, ageni iritani, virusuri, etc. Principalul factor care contribuie la apariia inflamaiei cilor aeriene este hiperreactivitatea bronic, parametru care poate fi obiectivat printr-o serie de teste specifice (administrarea de histamin, exerciiu fizic, inhalarea de substane hipo-sau hipertone). Principalele modificri fiziopatologice din astm ar putea fi sistematizate astfel: - bronhoconstricia acut prin eliberarea IgE dependent a mediatorilor mastocitari sub aciunea diverilor triggeri externi; - edemul cilor aeriene prin creterea permeabilitii capilare i hipersecreia de mucus, rezultatul fiind rigidizarea i reducerea diametrului cilor aeriene; - hipersecreia de mucus, cu caracter vscos; - procesul de remodelare a cilor aeriene, cu caracter persistent, produs prin inflamaie i injurie cronic asupra esutului bronic. Diagnostic Anamneza este de cele mai multe ori dificil de efectuat la copiii cu astm bronic, solicitnd experiena n domeniu a clinicianului. Una din informaiile importante este stabilirea caracterului persistent sau intermitent al simptomatologiei, urmat de ntrebri asupra caracterului persistent sau intermitent al simptomatologiei, caracterului i frecvenei exacerbrilor, a agenilor declanatori, etc. Calitatea vieii copilului a devenit n prezent unul din obiectivele majore ale tratamentului i unul dintre criteriile cele mai importante pentru studiile clinice. Examenul fizic poate pune n eviden: - hiperinflaie toracic (torace n butoi, bombarea foselor supraclaviculare, limitarea micrilor respiratorii, hipersonoritate la percuie, murmur vezicular diminuat, raluri bronice); - prezena wheezing-ului (respiraie uiertoare) sau a expirului prelungit; - rinoreea, polipii sau hipetrofia mucoasei nazale; - dermatita/eczema atopic sau alte manifestri cutanate alergice. Testele funcionale respiratorii (spirometria). Se urmresc o serie de parametrii, cei mai importani fiind: capacitatea vital forat (FVC), VEMS (FEV1), debitul expirator de vrf (PEF). Sindromul bronhoobstructiv se caracterizeaz prin scderea FEV1 i a FEV1/FVC fa de valorile de referin (prezise). Dac valorile spirometriei sugereaz bronhoobstrucie se impune efectuarea testelor de bronhodilataie (ex. la salbutamol). Reversibilitatea semnificativ (creterea

131

cu minim 12% a FEV1 sau PEF dup bronhodilatator) este nalt sugestiv pentru diagnosticul de astm bronic. Cel puin la fel de importante pentru diagnostic sunt testele de bronhoconstricie (cu histamin, soluii saline, efort etc.), dar acestea necesit echipamente de terapie intensiv i sunt dezavuate n practica pediatric. Clasificarea severitii astmului bronic se face n 4 trepte succesive: treapta 1: simptome intermitente (mai puin de o dat pe sptmn) cu exacerbri scurte. Simptome nocturne - maxim 2 episoade/lun. ntre exacerbri copilul este asimptomatic i cu funcie pulmonar normal. PEF sau VEMS cu valori peste 80% din prezis i variabilitate sub 20%; treapta 2: simptome sptmnal, dar mai rare de 1/zi. Mai mult de 2 episoade de simptome nocturne/lun. Exacerbrile pot afecta activitatea i somnul. PEF sau VEMS au valori peste 80% din prezis, dar variabilitatea este de 20-30; treapta 3: simptome zilnice, cu exacerbri care afecteaz activitatea i somnul. Mai mult de un episod de simptome nocturne/sptmn. PEF sau VEMS 60-80%, cu variabilitate de peste 30%; treapta 4: simptome prezente permanent cu exacerbri i manifestri nocturne frecvente. Activitate fizic limitat de simptomatologia astmatic. PEF sau VEMS mai mici de 60% din prezis, cu variabilitate de peste 30%.

Diagnostic diferenial obstrucii la nivelul cilor aeriene mici: aspiraia pulmonar, boala pulmonar neonatal cronic, broniolita acut, fibroza chistic; obstrucie predominant la nivelul cilor respiratorii mari: aspiraia de corpi strini, malformaii congenitale ale plmnilor sau cilor respiratorii, patologie cardiac (unturi largi stnga-dreapta, miocardit, cardiomiopatie), tumori endobronice, obstrucii extrabronice (adenopatii, tumori, chisturi mediastinale, inele vasculare); obstrucie supraglotic: hipertrofie adenoid/amigdalian, epiglotit acut/supraglotit; isterie. Tratament Tratamentul crizei de astm este considerat ca urgen medical i trebuie s urmreasc rezolvarea hipoxemiei, a bronhospasmului, ca i combaterea inflamaiei. Oxigenoterapia este indispensabil n tratamentul crizelor severe de astm, pentru meninerea SaO2 peste 93%. Administrarea de bronhodilatatoare de urgen const n special n folosirea beta-simpatomimeticelor: - selective: salbutamol (Ventolin), terbutalin (Bricanyl), fenoterol, etc. Acestea sunt disponibile sub form de spray, soluii de nebulizare, soluii injectabile i preparate orale. Salbutamolul este cel mai folosit, efectul su debutnd la 1 minut de la administrare, cu un vrf la 45-60 de minute i o durat de aciune de 6 ore. Calea de elecie este cea inhalatorie, fie prin aerosoli (nebulizare umed) , fie prin nebulizare uscat (pufuri folosind o serie de dispozitive speciale spacer cu rolul de a favoriza depunerea pulmonar a substanei active). Schema clasic const n 1-2 pufuri repetate la nevoie la 5-10 minute, pn la obinerea ameliorrii; maxim 12 pufuri/zi (la adolescent i la adult se poate ajunge la 25 de pufuri); - neselective: adrenalina care produce i efecte de tip beta-1 (tahicardie), dar are avantajul aciunii alfa-adrenergice de tip antiinflamator. Efectul bronhodilatator este mai mare dar de mai scurt durat fa de beta2-mimetice. Calea de administrare este inhalatorie sau subcutan.

132

Medicaia antiinflamatorie corticoterapia - are indicaie ca urgen la toi pacienii care nu rspund complet la prima or de terapie beta-mimetic. La copiii mici i cei cu crize severe corticoterapia pe cale sistemic trebuie nceput din primul moment, mai ales dac inem cont c efectul antiinflamator se instaleaz la aproximativ 2-4 ore de la administrare. Copiii aflai n tratament deja cu corticoizi pe cale inhalatorie sau per os vor primi doze suplimentare n caz de criz timp de 7-10 zile. Este preferat calea oral de administrare pentru c este mai puin invaziv i are aceeai eficien ca i calea parenteral. Dozele recomandate sunt de 0,5-1 mg/kgc la 6 ore n criza sever cu reducere apoi la 1-2 mg/kgc/zi, timp de cteva zile (3-7) sau pn la obinerea unui PEF de 70% din valoarea prezis. n criza de astm se contraindic: - mucoliticele pentru c determin creterea exudatului bronic la copii care au deja hipersecreie datorat crizei; antitusivele de tip codeinic care pot agrava bronhospasmul; - aspirina i AINS care pot agrava sindromul obstructiv; - anxioliticele i sedativele care deprim centrii respiratori. Se menin controverse ntre diveri autori n legtur cu folosirea metilxantinelor, a anticolinergicelor (se pare c sunt eficiente numai la crizele provocate de beta-adrenomimetice) i a antibioticelor (factorii declanatori de tip infecios sunt mai ales virali). Tratamentul cronic al astmului Obiectivele tratamentului sunt meninerea unei funcii pulmonare ct mai apropiate de normal cu evitarea apariiei simptomelor cronice, a crizelor i exacerbrilor. Una din principalele componente ale tratamentului este monitorizarea pacienilor, dup o prealabil instruire a lor i a aparintorilor asupra simptomatologiei i caracterului cronic al astmului. Fiecare pacient trebuie s aib un jurnal individual n care s noteze fiecare simptom, cu detalii n legtur cu modul de apariie, momentul, rspunsul la terapie, etc. Dac la spital se recomand folosirea spirometriei ca metod de evaluare i urmrire a astmului, la domiciliu copilul poate primi un peakflow-metru prin care s-i monitorizeze funcia pulmonar. Terapia de ntreinere n astm se bazeaz n mod special pe folosirea antiinflamatoarelor, la care se asociaz, n funcie de circumstane i alte substane. Corticoizii sunt cel mai frecvent folosii n tratamentul de ntreinere n astm, cel mai frecvent sub form inhalatorie (beclometazon, fluticazon, flunisonide, triamcinolon). Efectele lor adverse (candidoz, disfonie, bronhospasm reflex sau chiar efecte sistemice) sunt mult diminuate prin folosirea preparatelor moderne, cu un indice de siguran crescut. Nedocromilul i cromoglicatul sodic sunt modulatori ai degranulrii mastocitare i blocani ai canalelor de calciu cu efect antiinflamator moderat. Sunt folosii practic n toate stadiile astmului fiind lipsii de efecte adverse. Beta2-agonitii cu aciune de lung durat (salmeterol, formoterol) interacioneaz cu receptorii bronhodilatatori i sunt lipofili, formnd depozite locale, ceea ce explic efectul de lung durat. Dintre cele dou, formoterolul avnd i o faz apoas are o perioad de laten mai mic (cu un profil similar cu beta-agonitii de scurt durat). Aceast clas de substane sunt eficiente n controlul simptomelor nocturne, n astmul indus de efort i n general, ca terapie adiional la corticoizii inhalatori.

133

Inhibitorii de leucotriene (fie la nivelul lipooxigenazei, fie ca antagoniti de receptori) se pot administra oral, 1-2 prize zilnice, ceea ce duce la o complian bun. Zafirlukast i montelukast sunt preparatele uzuale, ele fiind practic lipsite de efecte adverse i intervenind att n faza precoce ct i n cea tardiv a astmului bronic. Recomandarea GINA (Global Initiative for Asthma) pentru tratamentul cronic al astmului. Gravitate Medicaia de control Stadiul I Nu este necesar (intermitent) Stadiul II (persistent uor) Stadiul III (persistent mediu) Alte opiuni

Doz mic de Teofilin retard corticosteroizi inhalatori antileucotriene Doz mic-medie de glucococorticoizi plus beta2-agoniti inhalatori cu aciune de lung durat

sau

cromone

sau

Doz medie glucocorticosteroid inh. plus teofilin retard, sau Doz medie de glucocorticosteroid inh. plus beta2- agonist oral cu aciune de lung durat, sau Doz mare de glucocorticosteroid inh., sau Doz medie de glucocortocosteroid inh. plus modificator de leucotriene

Stadiul IV Doz mare de (persistent glucocorticoizi inh. plus sever) beta2-agoniti inh. de lung durat plus unul sau mai multe din urmtoarele, dac este cazul: - teofilin - antileucotriene - beta2-agonii oral cu aciune de lung durat - glucocorticoid oral Odat obinut i meninut controlul pe o perioad de cel puin 3 luni, se va ncerca o reducere treptat a dozei de ntreinere, pentru a identifica doza minim necesar n meninerea controlului. Copiii care sufer de astm i familiile lor necesit supraveghere regulat i sprijin din partea unui personal specializat. Monitorizarea continu este esenial n atingerea scopurilor terapeutice. Odat stabilit controlul asupra astmului, rmn eseniale vizitele regulate de ntreinere, la 1-6 luni, dup caz.

134

BRONIOLITA ACUT
Broniolita acut este un sindrom obstructiv acut al bronhiolelor, caracteristic sugarului i copilului mic. Boala apare de obicei n epidemii, mai ales la copiii sub 18 luni, cu un vrf al incidenei la sugarii sub 6 luni, datorit infeciilor cu virus sinciial respirator i virus paragripal tip 3. Etiologie i fiziopatologie. Principalii ageni patogeni sunt: virusul sinciial respirator (VSR) i virusul paragripal tip 3, mai puin frecvent sunt implicate virusurile gripale A i B, paragripal 1 i 2, adenovirusurile; foarte rar etiologia este dat de virusul rujeolic, entero- i rinovirusuri i mycoplasma pneumoniae. Factorii favorizani sunt: sezonul rece i umed (iarna, primvara) i vrsta mic (deoarece apar mai tardiv Ig A, care fixeaz virusul fr complement). Virusul se rspndete din cile respiratorii n broniile medii, mici i bronhiole, producnd necroz epitelial. Exudatul i edemul rezultate produc o obstrucie parial, mai pronunat n expir, care determin sechestrarea aerului n alveole. Obstrucia complet i absorbia aerului sechestrat pot duce la apariia unor multiple zone de atelectazie. Manifestri clinice i diagnostic. Debutul bolii este brusc, cu wheezing, tuse, dispnee expiratorie i tiraj pronunat. Acest debut este precedat cu 1-2 zile de semne de IACRS, cu coriz, tuse, inapeten i iritabilitate. n perioada de stare pe primul plan sunt simptomele insuficienei respiratorii, iar febra poate lipsi. Clinic, se descriu dou forme (modelul clasic de prezentare al tabloului clinic al broniolitelor): 1.broniolita edematoas (pneumonita cu plmn opac sau forma umed), care apare mai ales la sugarii mici (sub 6 luni), este considerat cea mai dispneizant bronhopneumopatie. Insuficiena respiratorie este grav, cu cianoz i efort respirator maxim, sugarul avnd capul extins i prezentnd bti ale aripilor nasului, tahipnee, tiraj cu balans toraco-abdominal i retracie xifoidian. Dispneea expiratorie i wheezingul apar pe fondul unei respiraii barbotate (copilul avnd spum aerat la nivelul orificiului bucal) i tuse chintoas. La ausculaia plmnului se percep raluri umede bronice. Sindromului de insuficien respiratorie acut i se pot aduga: sindromul cardiovascular (tahicardie, hepatomegalie, colaps), sindromul neurotoxic (meteorism ileus convulsii) i manifestri de CID. Tahipneea, agitaia, febra, lipsa de aport sunt urmate frecvent de instalarea tulburrilor hidroelectrolitice (care, necorectate, duc la tulburri acidobazice). Alterarea echilibrului acido-bazic poate fi i consecina tahipneei de peste 60 respiraii/minut, care pe lng hipoxemie, determin i retenie de CO2 cu instalarea acidozei respiratorii (care se transform rapid n acidoz mixt). 2.broniolita emfizematoas (pneumonita cu plmn clar sau forma uscat) apare obinuit la sugarii mari i copii mici (de 1-3 ani); este mai frecvent i mai puin grav dect forma edematoas. Predominana bronhoconstriciei face ca wheezing-ul s fie intens, uiertor, cu expirul mult prelungit, lipsindu-i fondul barbotat. La percuie exist hipersonoritate iar la auscultaie se percep raluri sibilante la sfritul inspirului i nceputul expirului. Chiar dac, n cazuri rare, apar sindromul cardiovascular i/sau neurotoxic, acestea sunt de o gravitate mai mic. Diagnostic. n afara simptomelor clinice, diagnosticul se sprijin pe examenul radiologic i mai puin pe laborator. Aspectul radiologic trdeaz inflaia pulmonar prin creterea diametrului antero-posterior al toracelui i a transparenei pulmonare (clinic hipersonoritate sau

135

timpanism la percuie). n broniolit, pe fondul de hipertransparen a cmpurilor pulmonare, apar i trame interstiiale ngroate hilio-bazal i/sau opaciti atelectatice. Laboratorul, cel puin iniial arat valori normale ale numrului de leucocite sau leucopenie moderat. Uneori este necesar monitorizarea gazelor sanguine i a electroliilor (pentru hidratare i corecia acidozei). Diagnosticul pozitiv este totui dificil, neexitnd nici un simptom patognomonic. Constatndu-se c unele cazuri au evoluat ulterior spre astm bronic, a fost necesar stabilirea unor criterii de diagnostic: debut brusc cu wheezing, apariia bolii dup o IACRS, primul episod de wheezing, de obicei apare la copii mai mici de 2 ani, rspund slab sau absent la adrenalin (criteriu terapeutic). Diagnosticul diferenial se face n special cu astmul bronic, dar i cu pneumonia interstiial, insuficiena cardiac acut, corpi strini intratraheali, fibroza chistic, tusea convulsiv, refluxul gastro-esofagian cu aspiraie, etc. Complicaii: edemul pulmonar acut, edemul cerebral acut, suprainfecii bacteriene, CID. Tratament. 1. Oxigenoterapia cel mai important este tratamentul hipoxemiei. Se determin gradul acesteia prin stabilirea concentraiilor sanguine a gazelor respiratorii. Nivelele corespunztoare ale O2 (PaO2 > 60 mmHg) se obin cu un amestec de 30-40% O2 administrat sub cort sau cu masca facial. Dac hipoxemia nu se corecteaz la administrarea de O2, copilul nu poate elimina secreiile bronice , sau nivelul CO2 crete progresiv, se indic intubaia endotraheal. 2. Hidratarea adecvat se efectueaz n funcie de gradul insuficienei respiratorii: n cazurile uoare lichidele se pot administra oral, iar n cazurile grave se folosete calea i.v. (80-120 ml/kgc/zi), calea oral fiind contraindicat datorit riscului de vrsturi. 3. Acidoza va fi controlat prin administrarea de NaHCO2 8,4% (2-3 ml/kgc/zi) sau potrivit datelor ASTRUP. 4. n prezena sindromului cardiovascular se va ncepe digitalizarea i se va administra un diuretic. 5. Bronhodilatatoarele (parenteral sau n inhalaii) nu i-au dovedit pe deplin eficacitatea (dar corticoizii pe cale inhalatorie, cum este Becotyde, merit utilizai n prezena sindromului neurotoxic). 6. Antibioticele nu se administreaz de rutin, ele fiind indicate n cazul apariiei unei infecii bacteriene secundare, care poate transforma o broniolit ntr-o veritabil bronhopneumonie. 7. n centre specializate se folosete un agent antiviral, Ribavirin, sub form de mici particule n aerosoli cu aer comprimat. Se administreaz la 12-18 ore/zi, timp de 3-5 zile, la prematuri i la sugarii cu patologie anterioar ce predispune la forme severe de broniolit, sau la copiii la care boala are o form clinic grav. Evoluie. Starea general se mbuntete din prima zi, iar dup 3 zile, dac diagnosticul a fost corect i nu au aprut complicaii, toi bolnavii evolueaz favorabil. Cu toate acestea, nu trebuie grbit externarea i, pe ct posibil, n spital vor fi izolai, deoarece bolnavii cu broniolit continu s rspndeasc VSR timp de cteva sptmni.

136

PNEUMONIILE ACUTE
Definiie. Pneumonia acut se definete ca inflamaia alveolar sau interstiial a esutului pulmonar (eventual i a bronhiilor n bronhopneumonie). Aceast inflamaie este determinat de: infecii (pneumonii infecioase) cu bacterii, virusuri, ricketsii, fungi, protozoare, sau de factori neinfecioi (pneumonite): prin sensibilizare alergic, imunologice, lipoidice, de aspiraie, medicamentoase, etc. Pneumococul continu s aib o pondere mare n etiologia la copil, dar la vrste mici exist o mare diversitate etiologic. Astfel, etiologia infecioas a pneumoniei de aspiraie este dominat de bacilii gram-negativi i anaerobi. Pneumoniile nozocomiale sunt dominate de stafilococul rezistent la antibiotice, klebsiella, enterobacter, pseudomonas, E.coli, proteus. La nou-nscut au o mare pondere pneumoniile cu germeni enterici, ca urmare a secreiei intestinale insuficiente de Ig A secretorii i posibilitatea creat acestor germeni de a trece cu uurin bariera intestinal, realiznd o faz bacteriemic a pneumoniei sau chiar o septicemie cu localizare inclusiv pulmonar; aceeai observaie se poate face la sugarii cu un grad avansat de malnutriie. ntr-un context oarecum similar trebuie notat ca la gazdele compromise (imunodeprimate, prematurii, tratament imunosupresiv, hospitalism, HIV, antibioticoterapie de lung durat) devin preponderente microorganismele oportuniste (pneumocystis carinii, aspergillus, candida albicans, citomegalovirus, etc.). Mecanismul de producere al unei pneumonii include n ordinea frecvenei: inhalarea agentului patogen (cale aerogen), aspirarea din nazofaringe sau din cavitatea bucal; calea hematogen i mai rar inocularea (instrumental sau prin contiguitate). Pneumoniile infeciose acute sunt procese inflamatorii ale parenchimului pulmonar determinate de diverse microorganisme. Pneumococul este implicat n aproximativ 90% din cazuri, apoi streptococul, stafilococul i germenii gram-negativi. Dintre bacterii, mai rar ntlnite sunt: anaerobii sau bacilul Koch. Datorit tendinei de abcedare, pneumonia bacterian stafilococic, cea cu germeni gram-negativi i cu pneumococ tip 3 sunt incluse n cadrul pneumoniilor abcedante. Factorii favorizani sunt reprezentai de anotimpul rece, convalescena bolilor infecioase, debilitatea fizic, aerul prea uscat i poluat.

Pneumonia pneumococic
Recunoate 3 forme clinice principale de manifestare: pneumonia franc lobar, pneumonia segmentar (zonal) i pneumonia lobular (bronhopneumonia). Pneumonia lobar i segmentar apar mai ales la copilul mai mare de 2-3 ani; n perioada de stare exist tahipnee, tahicardie, tuse seac (rareori cu sput ruginie), herpes labial (poate apare nc de la debut), oligurie cu albuminurie moderat i urin intens colorat. Dup aproximativ 7 zile febra nalt scade n criz (mai rar la copii) sau n liz. Examenul fizic pulmonar evideniaz sindromul de condensare pulmonar (matitate, murmur vezicular nsprit, suflu tubar i raluri crepitante). Radiologic se constat infiltratul pneumonic, o opacitate omogen, triunghiular, cu vrful n hil i baza la periferie (triunghiul Weill-Mouriquand), care cuprinde un lob, sau mai frecvent are o distribuie segmentar.

137

Paraclinic se observ leucocitoz cu neutrofilie. La copii, aspectul tipic, franc de pneumonie pneumococic se observ rar, mai frecvent boala se manifest printr-un sindrom funcional respirator mai puin solemn, iar fizic i radiologic afectarea este mai ales segmentar (zonal).

Pneumonia lobular (brohopneumonia)

Este caracteristic sugarului i copilului mic. Se caracterizeaz anatomopatologic prin procesul de bronhoalveolit de la nivelul lobulilor pulmonari, iar clinic, prin concordana dintre semnele funcionale i obiective pulmonare i ntinderea leziunilor pulmonare. Termenul de bronhopneumonie subliniaz n special participarea bronhiilor la procesul inflamator al parenchimului pulmonar i continu s fie folosit n cazurile cu germen neidentificat. Etiologie. Factorul determinant este de obicei pneumococul, dar se admite c infecia este favorizat de virusuri. Factorii favorizani sunt vrsta i terenul. Pneumonia lobar apare mai frecvent la o vrst mic, sub 2 ani, datorit rezistenei sczute la infecii (Ig A sczute, scderea capacitii de fagocitare a macrofagelor), fiind favorizat de ctre permeabilitatea crescut a mucoasei cilor expiratorii i dezvoltarea insuficient a glandelor acesteia. Mai contribuie i tendina de staz, datorit capilarelor largi i compliana sczut la aceste vrste (datorit elasticitii mecanice slabe a toracelui i plmnului). Prematuritatea, distrofia, rahitismul, anemia, despictura velo-palatin, fibroza chistic, diatezele, bolile anergizante (rujeola, tusea convulsiv, gripa) i alimentaia deficitar sunt ali factori favorizani ai bronhopneumoniei. Manifestri clinice i diagnostic. Debutul bolii poate fi brusc, cu temperatur 39-400C, tulburri respiratorii, uneori cu convulsii febrile sau meningism. Mai frecvent, debutul este lent, insidios, ca o continuare a unor IACRS, cu coriz, subfebriliti, anorexie, oboseal sau cianoz n timpul alimentaiei, tahipnee, tuse. n perioada de stare pot fi prezente 3 sindroame: 1. sindromul de insuficien respiratorie cu tahipnee, dispnee expiratorie, geamt, tiraj inter- i subcostal, bti ale aripilor nasului, tuse moniliform (n cascade, fragmenteaz expirul) la nceput uscat i apoi umed i cianoz perioronazal (care se intensific cu tusea, plnsul i alimentaia). Semnele obiective constau n prezena submatitii la percuie, iar la auscultaie a ralurilor subcrepitante fine, n ploaie, care se modific zilnic i care sunt accentuate de tuse i plns. Se asociaz bronhofonie, respiraie suflant i/sau suflu tubar patologic. 2. sindromul cardiovascular apare n formele extinse i n cele toxice i se datorete: aciunii directe a germenilor sau toxinelor acestora asupra miocardului i vaselor, precum i anoxiei, hipercapniei i acidozei. Include ca simptome: tahicardie, hepatomegalie, edeme, cianoz insuficien cardiac i/sau circulatorie periferic. 3. sindromul toxinfecios este marcat de febr (mai frecvent de tip septic), stare toxic, cu paloare, somnolen, obnubilare sau agitaie, meteorism, convulsii, etc. Pot fi prezente oliguria, albuminuria i hematuria. Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe simptomele clinice, examenul radiologic i datele de laborator. Radiologic exist urmtoarele aspecte (forme radiologice): forma paravertebral cu opaciti confluente paravertebrale mai frecvent la prematuri, distrofici, i nou-

138

nscui; forma diseminat macronodular; forma diseminat micronodular; forma hilio-bazal (diagnostic diferenial cu pneumonia interstiial); forma pseudolobar sau segmentar opacitate triunghiular, zonal (confuzie posibil cu pneumonia franc lobar). Laboratorul evideniaz leucocitoz cu neutrofilie, teste inflamatorii modificate. Chiar i n pneumonia pneumococic exist bacteriemie n 29% din cazuri. Exist i forme mute clinic, depistate doar radiologic, precum i forme toxice care genereaz frecvente erori i necesit un diagnostic diferenial corect. n contrast, formele supraacute pot duce la deces n 6 ore. Diagnosticul diferenial se face cu: broniolita acut, laringita acut, pneumonia interstiial, stafilococia pleuro-pulmonar, atelectazii pulmonare i cu bronhopneumonii de alt etiologie (ex. tuberculoas). Complicaii: - locale: pleurezii para- i metapneumonice, pneumotorax, piopneumotorax, supuraii pulmonare. - generale: deshidratare, otomastoidit, convulsii febrile, diareea parenteral, septicemia. Tratamentul este similar cu al pneumoniilor pneumococice, ns ngrijirile sunt mai deosebite, datorit vrstei i terenului.

Pneumonia streptococic
Este produs de streptococi beta-hemolitici (mai rar s. viridans) i este mai frecvent secundar, complicnd o angin pultacee, scarlatin, grip sau rujeol. La copil pneumonia streptococic poate exista fr o alt mbolnvire anterioar. n acest caz debutul este brusc, cu febr nalt dispnee i junghi toracic, pleura fiind afectat frecvent (exudat serosanguin). n formele secundare, debutul este insidios, iar semnele fizice sunt mai discrete.

Pneumonia stafilococic
Produs pe cale aerogen sau hematogen de stafilococul aureu, debuteaz de obicei brusc, printr-un sindrom toxinfecios cu febr, paloare, agitaie sau somnolen i semne digestive marcate (anorexie, vrsturi, diaree, meteorism). Simptomele respiratorii pot fi discrete i necaracteristice. n perioada de stare (care se poate institui n cteva ore sau zile) exist 4 stadii clinico-radiologice: a. Stadiul interstiial unde continu se predomine sindromul toxinfecios, cu febr, paloare pronunat, ochi ncercnai i simptome digestive mai grave, n special meteorismul (care poate cpta un aspect de ileus). Copilul are un aspect toxic (caracteristic clinic esenial). Sindromul funcional respirator se poate manifesta diferit, de la tahipnee moderat, tuse, cianoz perioronazal, pn la dispnee intens cu tiraj, geamt i bti ale aripilor nazale. Uneori este prezent i un sindrom cardiovascular cu hepatomegalie, tahicardie, chiar colaps. Examenul obiectiv pulmonar poate fi negativ, sau exist hipersonoritate la percuie, iar auscultatoriu respiraie nsprit sau suflant. Radiologic, aspectul este de pneumonie interstiial, de obicei unilateral.

139

b. Stadiul abcedant. Sindromul toxinfecios i cel respirator sunt mai intense, iar la examenul obiectiv se percep zone de submatitate i raluri subcrepitante; radiologic se evideniaz opaciti micro- sau macronodulare incomplet delimitate i confluente, corespunznd microabceselor pulmonare. Acestea au tendina de a conflua i de a se elimina prin vomic, dar aceasta poate rmne neobservat la vrstele mici. c. Stadiul pleuretic se caracterizeaz prin alterarea strii fizice i apariia sindromului pleuretic caracteristic, att clinic ct i radiologic. Exist grade diferite de interesare a pleurei, mergnd de la simple ngrori pleurale, cloazonri, pn la empiemul marii caviti cu sau fr pneumotorax asociat (pio-pneumotorax) sau izolat. d. Stadiul bulos sub forma chistico-emfizematoas. Nu este un stadiu propriu-zis, deoarece bulele pot lipsi n 20% din cazuri sau se pot aduga oricrui alt stadiu. Apariia bulelor i a pneumatocelelor modific examenul clinic pulmonar i aspectul radiologic. Bulele sunt unice sau multiple, pot conflua i apar n cmp opac (se confund cu abcesul) sau pe zone aparent indemne. Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe: - tabloul clinic (n special pe aspectul toxic al copilului i meteorismul rebel la tratament); - aspectul radiologic (cu cele 4 forme ale sale); - datele de laborator: hiperleucocitoz (15.000-20-000/mmc), anemie, creterea VSH (important n aprecierea evoluiei), etc. n eventualitatea ca s-a efectuat puncia pleural, din lichidul de puncie se vor efectua nsmnri pentru precizarea diagnosticului bacteriologic i cunoaterea sensibilitii la antibiotice. Evoluia spre vindecare este lent, n cteva sptmni sau luni.

Pneumonia cu germeni gram-negativi

Etiologie. Sunt produse de Klebsiella pneumoniae, H. influenzae, Piocianic, Proteus, Serratia i mai rar de E.coli, Aerobacter. mpreun cu stafilococia pleuropulmonar i cu pneumonia produs de tipul 3 de pneumococ, aceste pneumonii se ncadreaz n categoria pneumoniilor abcedante, supurative. Factori favorizani: - nou-nscui, prematuri, malnutrii, sugari i copii mici cu handicapuri biologice (anemie, distrofie, rahitism), hospitalism infecios i psihocarenial; - la copilul mic (dar i dup aceast vrst ): fibroza chistic, deficit de alfa1antitripsin, disgamaglobulinemii, .a.; - la cei cu imunosupresie congenital sau dobndit. Indiferent de vrsta copilului este valabil condiia ca germenii implicai s fie germeni de spital. Adesea este vorba deci de infecii nozocomiale, aceti germeni avnd o rezisten mare la antibiotice i chimioterapice, rezisten care difer destul de mult de la un germen la altul. Simptomatologie clinic i diagnostic. n afara posibilitilor unui debut lent insidios, n cazul infeciilor de spital, simptomatologia este similar cu cea descris la pneumonia stafilococic, doar c stadiile descrise sunt mai intricate. n perioada de stare, tabloul clinic este mai bogat i este specific pentru pneumonia abcedant: - existena unor stri toxicoseptice i a strii de oc (explicabil prin diaree, vrsturi, lipsa aportului sau alte cauze);

140

existena unor tulburri digestive, mai grave pe plan clinic dect sindromul insuficienei respiratorii acute, care de altfel, rmne srac i la examenul fizic; - aspectul toxic al copilului, cu meteorism aparent inexplicabil (prin hipopotasemie, aport, .a.); - participare pleural la examenul radiologic; - izolarea agentului cauzal din puroiul obinut prin puncie pleural; - leucocitoz cu neutrofilie, VSH accelerat, proteina C reactiv pozitiv. Tratamentul se suprapune, n general, fazelor evolutive, respectiv o faz acut (de la debut pn la vindecarea clinic i radiologic, cu o durat de 8-12 sptmni) i o faz subacut, fr semne de infecie, ns cu semne reziduale (reacii interstiiale, pneumatocele, pahipleurit). Iniial, cnd germenul incriminat nu este cunoscut, se administreaz antibiotice n doze maximale i.v. (prin cateter) la fel ca n pneumonia stafilococic. Dac dup 3-4 zile de tratament i.v., starea clinic nu se amelioreaz, se efectueaz modificri n funcie de rezultatele antibiogramei i tratamentul i.v. se continu 7-10 zile, dup care se exclude din tratament aminoglicozidul, continundu-se tratamentul cu antibiotice pe cale i.m. i oral timp de 8-12 sptmni. Dac ntre timp se adaug un germen de suprainfecie, se va aduga la tratament un antibiotic cu spectru pentru germenii gram-negativi: colimicin, carbenicilin, alte peniciline antipseudomonas (ticarcilin, azlocilin), cefalosporine de generaia a treia (claforan, fortum, cedax, moxalactam), augmentin, etc. Pneumonia cu Klebsiella Este o form particular de pneumonie cu germeni gram-negativi. Klebsiella pneumoniae sau bacilul Friedlnder exist n tractul respirator i/sau digestiv la 1-5% din subiecii normali i la 20% din persoanele internate sau care lucreaz n spital. Etiologie. Pneumonia apare la bolnavii debilitai sau imunosupresai, la nounscui, mai ales la prematuri. Secundar, germenele apare frecvent, ca agent invadator, n plmnii bolnavilor de tuberculoz sau la cei cu broniectazie. Boala pulmonar poate surveni sporadic (mai ales la nou-nscui), n mici epidemii sau episoade epidemice (n cree, secii de neonatologie). n cursul epidemiei muli sugari sunt purttori n nazofaringe, fr a avea semne de boal (numai ocazional se face conversia la boala sever). Cel mai des, sursele de infecie nozocomial sunt: echipamentele din secie i umidificatoarele de oxigen. Clinic boala este dificil de difereniat de pneumoniile cu ali germeni. n infeciile nozocomiale diareea i vrsturile pot fi manifestri de prezentare. Debutul la nivelul aparatului respirator este adesea brusc. Evoluia poate fi fulminant, fiind marcat de prezena secreiilor purulente groase i de formarea abceselor i/sau cavitilor pulmonare. Paraclinic. Leucopenia cu neutropenie este frecvent i cu prognostic grav, iar trombocitopenia (uneori accentuat) este comun la nou-nscut. Radiologic, infiltratul pulmonar cu tendin la abcedare este sugestiv. Complicaii bacteriemie i/sau septicemie, empiem, sechele parenchimatoase pulmonare reziduale. Diagnosticul etiologic se bazeaz pe izolarea germenului din secreiile traheale purulente, sau din aspiratul pulmonar sau pleural (dac exist). Tratamentul este de susinere (ca n toate pneumoniile bacteriene) i antiinfecios. Kanamicina (15-20 mg/kgc/zi) a fost considerat medicamentul de elecie, dar n prezent se obin rezultate superioare cu gentamicin, cefalosporine de generaia a treia, colistin. Asocierile ceftriaxon-gentamicin, ceftriaxon-colistin sunt indicate de

141

la nceput cnd se suspecteaz o astfel de etiologie. Rezultatele antibiogramei sunt utilizate pentru conducerea tratamentului antitinfecios. Mortalitatea n cazurile sporadice este de 50%, rat mai mic n epidemii.

Pneumoniile interstiiale
Se caracterizeaz prin afectarea cu precdere a interstiiului pulmonar i prin discrepana dintre simptomele funcionale respiratorii intense i semnele obiective pulmonare terse. Etiologia este n special viral sau cu mycoplasme: - virusuri cu tropism pulmonar: virusul sinciial respirator, virusurile paragripale, adenovirusuri, rinovirusuri; - virusuri cu tropism pulmonar i alte tropisme: enterovirusuri, virusuri hepatice, citomegalic, al varicelei, rujeolei, rubeolei, etc. - alte microorganisme: mycoplasma pneumoniae, ricketsii, pararicketsii, pneumocystis carinii i chiar unii germeni gram-pozitivi sau negativi pot afecta interstiiul n evoluia lor. n practic, vorbim mai curnd de pneumonie interstiial n formele virale (pneumonia viral), deoarece termenul de pneumonie atipic primar este rezervat pentru etiologia cu mycoplasme. Totui, etiologia viral este rspunztoare i de alte forme de manifestare a infeciilor respiratorii. Virusul gripal poate produce, n plus, broniolit, edem pulmonar infecios acut, pneumonie hemoragic. Virusul sinciial respirator este cauza cea mai frecvent a broniolitei acute la sugar i copilul mic. Unele adenovirusuri produc o form particular de broniolit, cu tendin la cronicizare (broniolit obliterant cronic). Forme clinice, manifestri clinice i diagnostic clinic: Pneumonia viral debuteaz de regul brusc, dup un scurt interval, sau concomitent cu o IACRS, prin anorexie, agitaie, febr. n perioada de stare gsim febr nalt i un sindrom funcional respirator cu dispnee expiratorie marcat i tuse chinuitoare (la nceput spastic, apoi umed). Exist o mare discrepant ntre dispneea i tusea intens cu cianoz perioronazal, bti ale aripilor nasului, tiraj intercostal i examenul obiectiv foarte srac. De cele mai multe ori examenul obiectiv este negativ i numai rareori se percep cteva raluri sibilante sau subcrepitante. Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe simptomele clinice descrise, examenul radiologic, datele de laborator i cele epidemiologice. Examenul radiologic este revelator, imaginile artnd ngroarea tramelor interstiiale, mai ales de la hiluri spre baze, realiznd imaginile vtuite sau n plete de clugr. Uneori se vd i microopaciti discrete, greu de deosebit de formele micronodulare din bronhopneumonie. Laboratorul poate arta leucopenie i VSH sczut, dar aceasta nu este o regul; reaciile serologice, de fixare a complementului, de hemaglutinare, de aglutinare la rece, n special cnd atest c titrul anticorpilor este n cretere, sunt cele mai importante pentru diagnosticul etiologic. Datele epidemiologice cnd se cunosc, sunt de un real folos. ntr-o epidemie de grip, de exemplu, este firesc s ne gndim la etiologia gripal.

142

Diagnosticul diferenial este fcut cu pneumoniile bacteriene i cu broniolita acut, dar i n cadrul diferitelor tipuri de etiologii ce dau afectare interstiial. Dintre complicaii, de menionat este suprainfecia bacterian. Pneumonia cu pneumocystis carinii (pneumonia interstiial plasmocitar). Este un proces aleveolo-interstiial care apare la nou-nscut, prematur, malnutrit, copii cu deficite imune congenitale sau dobndite (inclusiv prin infecie HIV) i la cei ce au beneficiat de antibioticoterapie sau corticoterapie prelungit. Debutul este insidios, cu tuse i tahipnee, dup care se instaleaz un sindrom funcional respirator grav. De obicei, examenul fizic pulmonar este negativ. Diagnosticul este susinut de evoluia ndelungat, aspectul radiologic caracteristic (aspect granitat, cu hipertransparen la periferie). Diagnosticul de precizie este pus prin evidenierea parazitului. Pneumonia cu mycoplasma pneumoniae apare mai frecvent la copiii mari i adolesceni, cu simptome srace; se manifest obinuit doar prin tuse (mai rar dureri toracice, sput rozat) i examen fizic negativ. Radiologic se constat un infiltrat la un plmn, de obicei localizat la un lob inferior. Diagnosticul se stabilete prin evidenierea din sput sau n snge a agentului Eaton, precum i prin reacia de fixare a complementului i aglutinarea cu serul bolnavului, la rece (0-100C) a eritrocitelor.

Tratamentul pneumoniilor acute

Obiective de ndeplinit: tratamentul igieno-dietetic, tratamentul insuficienei respiratorii acute, tratamentul sindromului cardiovascular, tratamentul sindromului toxinfecios, tratamentul simptomatic. Tratamentul igieno-dietetic Bolnavii vor fi izolai, att n spital ct i la domiciliu, n saloane sau camere luminoase i bine aerisite, unde temperatura va fi de 18-210C, cu o umiditate relativ de 40% (acesta se poate realiz prin aplicarea unui cearaf umed peste pat sau prin vapori de ceai de mueel). Poziia n pat a copilului va fi cu trunchiul ridicat, la fel i umerii - copilul va fi manipulat cu grij. Baia se va face cu o or naintea meselor pentru a nu-l obosi. Poziia n pat va fi schimbat ct mai des, aeznd copilul n decubit lateral stng i drept, pentru a evita staza pulmonar i pentru a uura expectoraia. Alimentaia rmne nemodificat dac pacientul nu este anorexic, cu dispnee intens i/sau diaree, vrsturi. La nevoie alimentaia solid se reduce, administrndu-se fragmentat (prnzuri mai dese) cu un plus de lichide (dac copilul este compensat cardio-circulator). Cu ct vrsta copilului este mai mic, se va ine cont de scderea toleranei digestive (la sugar se pot indica iniial 2-3 mese de ceai sau MO, dup care se va trece la raia de ntreinere - cu lapte). Copilul nu trebuie forat s mnnce, dar se va insista s i se asigure necondiionat cantitatea necesar de lichide, existnd riscul deshidratrii prin pierderile antrenate de polipnee sau transpiraie. Instalarea sindromului de deshidratare acut are repercusiuni cu att mai grave cu ct copilul este mai mic, putnd favoriza instalarea sindromului de coagulare intravascular diseminat.

143

Tratamentul insuficienei respiratorii acute a. Dezobstrucia cilor respiratorii prin aspiraie. b. Aeroterapia. n formele uoare i medii de boal nlocuiete oxigenoterapia. Se practic pe terase, n saloane sau n camere deschise, sau din micare (mama plimb copilul n brae). mbrcat dup sezon, dac vremea este bun, copilul va fi inut afar zilnic, 4-6 ore. Aeroterapia nu se face dac temperatura de afar este sub 100C, este cea sau vnt puternic sau starea general este alterat. c. Oxigenoterapia are urmtoarele efecte: micorarea anxietii, scderea travaliului i efortului respirator; scderea rezistenei vasculare pulmonare; mbuntirea funciei cordului i a vaselor. Procentajul de oxigen din aerul inspirat trebuie s fie de 30-100% pentru a reduce PaO2 la nivelurile normale (60-100 mmHg). Realizarea acestui deziderat depinde de mijloacele de administrare a oxigenului astfel: - dac se administreaz 4 litri de oxigen/min sub cort, izolet sau masc etan, se ajunge la o concentraie de 100% (rar utilizat n aceast situaie); - dac acelai debit este administrat prin sond nazofaringian, se va ajunge la o concentraie a oxigenului de doar 45%, care este apreciat a fi suficient n majoritatea cazurilor. La prematuri i nou-nscui se administreaz o concentraie de oxigen mai mic de 40%, n caz contrar existnd riscul producerii displaziei pulmonare sau fibroplaziei retrolentale (prin hiperoxie). Concentraia de 100% se administreaz numai n situaii speciale (obstrucie acut a cilor respiratorii, edem pulmonar acut, intoxicaie cu CO2 etc.) dar i atunci, pentru o perioad strict necesar, O2 hiperconcentrat fiind toxic i putnd produce hipersecreie, astenie, vrsturi, ameeli, spasme epileptiforme, atelectazii, chiar edem pulmonar acut. De cte ori este posibil oxigenul se va administra discontinuu, datorit toxicitii sale. Principala indicaie a administrrii de oxigen este cianoza i sindromul de lupt pentru aer (polipnee, sete de aer, transpiraii, agitaie). n practic, dac nu se poate monitoriza presiunea oxigenului, se stabilete necesarul individual, considernd nivelul optim cel la care a disprut cianoza plus din acest debit. Pentru sugar i copilul mic, dac se administreaz prin sonda nazo-faringian, nivelul optim de oxigen este apreciat la 2-4 l/min. Deoarece oxigenul rece i uscat este iritant, el va fi nclzit i umidificat (prin trecerea i barbotarea sa n oxigenator). d. Ameliorarea ventilaiei const n: - aspirarea mecanic a secreiilor; - drenajul postural (schimbarea poziiei la 5-10 minute, eventual tapotaj toracic); - terapia cu aerosoli: asigur umiditatea i permite nebulizarea unor medicamente bronhodilatatoare (adrenalina, izoprenalina, salbutamol) sau fluidifiante (N-acetilcistein, alfa-chemotripsina, etc.); - intubaie traheal sau traheostomie (indicaie de excepie!); - ventilaia artificial asistat (dac presiunea parial a O2 este mai mic de 50 mmHg sau presiunea parial a CO2 este mai mare de 75 mmHg). Ventilaia mecanic este rareori folosit n pneumopatii (doar n forme grave cu crize prelungite de apnee). e. Corectarea acidozei se efectueaz, preferabil, pe baza datelor ASTRUP. n practic, acidoza se corecteaz obligatoriu, fr determinri, n caz de stop cardiorespirator sau oc (standard, se administreaz 2-3 ml NaHCO3 8,41%/kgc/24 de ore).

144

f. Reducerea consumului de oxigen n periferie se realizeaz prin repaus la pat i prin administrarea unor doze mici de fenobarbital 3-5 mg/kgc/zi oral sau i.m., sau 0,5-3 mg/kgc/doz (se va ine seama de potenialele efecte asupra centrilor respiratori). g. mbuntirea transportului de oxigen. n cazurile n care Hb este sub 4-6%, se pot administra cu precauie 5 ml/kgc de mas eritrocitar, iar n lipsa acesteia, 10 ml/kgc de snge proaspt. h. Particulariti terapeutice: n pneumopatiile n care predomin secreia (cele edematoase) este necesar fluidificarea mucusului pentru evitarea inhibiiei ciliare, care poate s accentueze i mai mult obstrucia cilor respiratorii. Fluidificarea i ndeprtarea secreiilor se realizeaz prin: - pstrarea reflexului de tuse (atenie la medicamentele care l deprim!); numai n tusea seac chinuitoare se poate administra dac vrsta o permite codein 0,3mg/kgc/doz, de 3-4 ori pe zi sau calmotusin cte 4-5 pic de 3 ori pe zi; tusea poate fi provocat prin respiraii profunde, schimbarea poziiei capului, sau la copilul care colaboreaz, cu un uor exerciiu fizic (de exemplu, ridicarea minilor); - drenajul postural; - asigurarea lichidelor necesare plus un supliment oral: trebuie acordat mult atenie aportului adecvat de lichide, deoarece, mpreun cu aerul cald i umed este metoda cea mai eficient de meninere normal a vscozitii secreiilor i combaterii riscului deshidratrii; n formele severe, aportul se face prin perfuzie venoas (n acest ultim caz, riscul de suprancrcare se va evita prin reducerea cu 1/3 a dozei calculate 100-120 ml/kgc/24 ore); - agenii mucolitici (tripsina, chimiotripsina, streptokinaza, hialuronidaze, acetilcisteina) nu i-au dovedit eficiena, cu excepia lizozimului (care dizolv mucusul n mod cert); la copil se utilizeaz ca expectorant mucolitic preparatul bisolvon (bromhexin), o clorur de amoniu complex care se administreaz n doze de 10 picturi oral de trei ori pe zi la copilul sub 2 ani i de 15 pic de trei ori pe zi la copilul de 2-6 ani (poate fi folosit i sub form de aerosoli sau comprimate); - corticosteroizii au urmtoarele efecte: suprim reacia esutului conjunctiv la injurii (inhibnd formarea fibroblatilor), reduc bronhospasmul produs de histamin i edemul inflamator (mai ales la nivelul cilor aeriene). Se administreaz hemisuccinat de hidrocortizon 10 mg/kgc/zi, divizat n 4-6 prize sau prednison 12mg/kgc/zi, timp de 2-3 zile, rareori mai mult. n pneumoniile spastice (astmatiforme) este nevoie de combaterea spasmului bronic prin administrarea de bronhodilatatoare simpatomimetice (adrenergice). Acestea sunt folosite n toate afeciunile cilor respiratorii care se asociaz cu brohoconstricie inflamaii, iritaii prin corpi strini, aer rece, substane chimice, praf, etc.). Teofilina i celelalte xantine bronhodilatatoare, reduc bronhospasmul n circa 30 de minute. Se administreaz 5-6 mg/kgc la 6 ore interval. Pentru administrarea i.v. Miofilinul 1 fiol de 2 ml, soluie 2,4% (1ml = 24 mg) care se dizolv n 10 ml de glucoz 5% sau ser fiziologic. Tratamentul sindromului cardio-vascular n cazul apariiei semnelor i simptomelor insuficienei cardiace congestive, se modific poziia corpului, se reduc lichidele (la sugar sub 100 ml/kgc/zi) i se vor administra diuretice i tonicardiace. n caz de colaps se umple patul vascular i se administreaz vasoconstrictoare. Sedarea blnd, oxigenoterapia, i administrarea de diuretice (furosemid 1-2 mg/kgc/zi) sunt primele gesturi terapeutice n caz de instalare a insuficienei cardiace la sugar (hepatomegalie, cretere nejustificat n greutate).

145

Tratamentul sindromului toxinfecios Alegerea iniial a antibioticului depinde de agentul suspicionat i de vrsta copilului. n cazul etiologiei virale este bine s se atepte 1-2 zile nainte de a se introduce antibioticul, cu condiia ca boala s nu fie grav sau gazda imunocompromis, iar medicul trebuie s supravegheze zilnic bolnavul pentru a recunoate precoce o eventual suprainfecie bacterian (ce se poate manifesta prin agravarea strii generale, leucocitoz cu neotrofilie, etc.). La sugari ns, este necesar introducerea antibioticoterapiei nc de la nceput (penicilin, ampicilin, augmentin). n pneumonia neonatal se vor introduce de la nceput dou antibiotice. Se prefer asocierea ampicilin cu oxacilin sau o alt asociere ntre o penicilin penicilinazo-rezistent i un aminoglicozid, administrare i.v. Pneumonia sugarului i copilului mic beneficiaz de tratament cu penicilin G 100.000 u/kgc/zi la 6 ore interval sau ampicilin 100-200 mg/kgc/zi i.v. sau i.m. divizat la 4-6 ore interval (eficient n cazul pneumococului i H. influenzae tip B). Tulpinile rezistente de H. influenzae sunt tratate cu amoxiklav sau cefalosporine. n cazul formelor toxice, se va ncepe cu oxacilin 200 mg/kgc/zi divizat n prize la 4-6 ore i.v. asociat cu cloramfenicol 25-75 mg/kgc/zi la 6 ore. Trebuie reinut c cloramfenicolul are o utilizare limitat datorit efectului toxic ireversibil asupra mduvei osoase. Dup confirmarea etiologiei streptococice sau pneumococice, dozele de penicilin se scad la 25.-50.000 u/kgc/zi, la 6 ore interval. Pneumonia cu chlamydia se trateaz cu eritromicin 40-50 mg/kgc/zi, n 4 prize. Pneumonia stafilococic este sensibil la tripla asociere: - penicilin + oxacilin +gentamicin (5-7 mg/kgc/zi); - penicilin G + oxacilin + kanamicin (15-20 mg/kgc/zi) sau o cefalosporin + gentamicin. Oxacilina se introduce dac bnuim existena unui stafilococ rezistent la beta-lactamine. La colar i adolescent se ncepe tratamentul cu penicilin G, sau dac se suspicioneaz mycoplasma, cu eritromicin 30-50 mg/kgc/zi, n patru doze timp de 10 zile. Dup 8 ani, tetraciclina oral, n doze de 30-40 mg/kgc/zi n patru prize, sau vibramicina, pot fi o opiune terapeutic. Tetraciclinele au o bun difuzibilitate pulmonar cu spectru larg (la nevoie se administreaz i copiilor mai mari de 3 ani). Pneumoniile cu germeni gram-negativi, pn la testarea sensibilitii, necesit introducerea, pe lng antibioticul avut disponibil, a gentamicinei sau kanamicinei. Asocierea ampicilin i gentamicin poate rmne ineficient, fiind necesare colistinul, carbenicilina, amikacina, tobramicina sau o cefalosporin de generaia a treia. Se mai poate utiliza amoxiklav, care este eficient mpotriva enterobacteriilor. n caz de alergie la penicilin se va nlocui cu eritromicin 40-50 mg/kgc/zi, oral (acesta este antibioticul de elecie i n cazul pneumoniilor cu Legionella). Pneumonia meningococic reacioneaz bine la penicilin G. Pneumonia cu unii anaerobi rspunde bine la penicilin. n caz de rezisten (de exemplu B. fragilis) se va recomanda metronidazolul 30-40 mg/kgc/zi n 3 doze, sau cloramfenicolul ori o cefalosporin. Durata antibioticoterapiei depinde de rspunsul la tratament al fiecrui caz n parte. Totui, se poate estima c pneumonia pneumococic necesit un tratament de circa 7 zile, iar pneumoniile cu H. influenzae i streptococ, minim 2-3 sptmni. Pneumonia stafilococic necesit un tratament parenteral de 3 sptmni, care va continua apoi nc 1-3 sptmni pe cale oral (n sptmna 3-4 de boal se formeaz bariera fibro-conjunctiv, n cadrul leziunilor, barier ce va mpiedica penetrarea antibioticelor). Dei antibioticoterapia prescris este aparent adecvat, totui uneori

146

febra persist, ceea ce presupune existena de lichid pleural nchistat (care va necesita drenaj). n prezent, datorit greutilor n tratamentul stafilocociei pleuro-pulmonare (nepenetrarea barierei, cloazonri, apariia neprevzut a pneumotorax-ului, .a.) aceast pneumonie este considerat i o afeciune chirurgical, iar dac evoluia nu este cea scontat, componenta pleural fiind important, copilul poate fi transferat ntr-un serviciu de chirurgie toracic, pentru continuarea tratamentului. Reguli de administrare a antibioticelor: n formele grave este recomandat, cel puin iniial, ca antibioticele s fie administrate n perfuzie i.v. i la intervale mai scurte (4 ore); dac dup 2-3 zile de administrare un antibiotic nu-i dovedete eficiena, el va fi schimbat, iar cnd s-a introdus un singur antibiotic este logic s se apeleze la o asociere (fr s se renune la antibioticul iniial); 100.000 u de penicilin G se vor dizolva n cel puin 1 ml de ser fiziologic, pentru c soluiile mai concentrate produc durere intens i o fibroz a cvadricepsului care poate duce la chioptare (corectabil numai chirurgical); dac se utilizeaz 2 antibiotice, administrarea lor nu va fi oprit concomitent, ci se va sista iniial antibioticul mai toxic (cu 2-3 zile naintea celuilalt); dac se poate obine antibiograma este recomandabil s se in cont de rezultatele acesteia (antibioticoterapie intit). Fenomenele neurotoxice vor fi combtute cu hemisuccinat sau cu metil prednisolon i.v. i prin asigurarea a cel puin 10 g de glucoz pe zi. Volumul de lichide trebuie adaptat la satisfacerea nevoilor minime sau curente, pentru c o perfuzie bogat sau rapid poate duce la edem pulmonar acut. Tratamentul simptomatic Combaterea febrei se face dac temperatura msurat intrarectal depete 38,30C. Mijloacele nespecifice constau n mpachetri reci, baie general cu ap cldu i mrirea aportului de lichide. Dintre antipiretice, cele mai folosite sunt: paracetamol 10-15 mg/kgc oral sau rectal la fiecare 4-6 ore; aspirina 10-15 mg/kgc la fiecare 4-6 ore (la copiii mari i dac temperatura depete 39,50C este contraindicat n grip i varicel, mrind riscul de sindrom Reye). Administrarea ambelor medicamente la fiecare 6 ore produce un efect antipiretic sinergic. Combaterea meteorismului abdominal se face prin aplicarea de cldur umed pe abdomen, sond rectal, eventual miostin 0,2-0,3 ml i.m. sau s.c. (se poate repeta dup 4 ore). Hidratarea adecvat i corectarea dezechilibrului acidobazic, combaterea edemului cerebral acut, a agitaiei sau convulsiilor febrile i a tulburrilor digestive sunt strict necesare dac survin n evoluie. Manopere (proceduri) chirurgicale, cum sunt puncia pleural, drenajul pleural, pleurotomia, exsuflarea unui pneumotorax, sunt necesare dac apar complicaiile pulmonare respective.

147

HEMOSIDEROZA PULMONAR
Este urmarea unei hemoragii alveolare difuze, care are drept consecin depunerea de hemosiderin n plmni. Etiopatogenie. Exist o form idiopatic, foarte probabil de cauz imunologic (mecanism autoimun) i forme secundare altor afeciuni: miocardit, sindrom Goodpasture, alergie la laptele de vac, cardiopatii (stenoz mitral), anemii hemolitice congenitale (talasemia major) sau colagenoze. Manifestri clinice i diagnostic. Hemosideroza pulmonar idiopatic debuteaz insidios n copilrie prin pneumopatii repetate, sau se poate manifesta ca o anemie sever (4-6g% Hb). Ulterior, la tuse, dispnee, tahicardie i wheezing se adaug paloarea, cianoza i sputele sanghinolente (chiar vrsturi, dac sputa este nghiit). Febra intermitent marcheaz, de regul, sngerrile pulmonare i dureaz 3-4 zile. Insuficiena respiratorie se agraveaz i n evoluie apar semnele cordului pulmonar, bolnavul decednd prin hemoragie pulmonar sau insuficien cardiac (dup o evoluie de ani de zile). Examenul radiologic arat opaciti pseudomiliare, cu zone de emfizem sau atelectazii secundare. Laboratorul evideniaz o anemie hipocrom microcitar, cu sideremie sczut i refractar tratamentului, dar corectabil cu mas eritrocitar. Se asociaz leucocitoz i creterea VSH. Uneori, se pot pune n eviden hemoragiile oculte din scaun (consecina nghiirii sputelor hemoptoice). Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe: simptomatologia unei pneumopatii, cu tuse, sput hemoptoic i episoade febrile; aspectul pseudomiliar la radiografie, VSH crescut, anemie hipocrom rezistent la tratamentele obinuite i cu recderi uneori dramatice (sub 3-4 %). Hemosiderozele pulmonare secundare se nscriu n contextul bolii de baz. Tratamentul are drept obiectiv principal scderea aportului de fier i chelarea lui. Reducerea aportului se face printr-o diet srac n fier (fr ou, spanac, leguminoase, ficat, sup de carne) i administrarea unor preparate de fosfai, hidroxid de aluminiu i extracte pancreatice. De exemplu, se poate administra o tablet de calmogastrin sau un drajeu de triferment n timpul mesei. Dintre chelatoarele de fier se prefer desferioxamina, restul administrndu-se doar n lipsa acesteia (EDTA; BAL). Pentru desferioxamin se ncepe cu sau 1 flacon (500 mg) i.m. n prima zi, apoi se continu cu 20 mg/kgc/zi i.m. Corticosteroizii, sub form de prednison 1-2 mg/kgc/zi, se administreaz pentru efectul antiinflamator, dar rezultatele sunt contradictorii. Se pot ncerca i ciclofosfamida, imuranul, avnd in vedere mecanismul autoimun incriminat. Tratamentul simptomatic cu etamsilat i calciu n hemoptizii sau spute hemoptoice, antitermice n perioadele febrile, analgezice la nevoie. Tratamentul bolilor asociate: boli de inim, colagenoze, .a.

148

ABCESUL PULMONAR
Este un proces supurativ pulmonar care distruge parenchimul sau care se dezvolt ntr-o cavitate preformat. Etiologia este microbian, cu germeni aerobi i anaerobi. Pneumococul, streptococul i H. influenzae produce, de regul, abcese unice, solitare, iar stafilococul i klebsiella produc mai ales abcese multiple. Factorii favorizani sunt multiplii: abcesul apare la scurt timp dup pneumopatii acute sau intervenii chirurgicale (adenectomii, amigdalectomii, extracii dentare i altele), la cei suferinzi de broniectazie, fibroz chistic, aspiraie de corpi strini, TBC pulmonar, chist pulmonar, deficite imune, etc. Patogenie. Obstrucia i inflamaia sunt urmate de supuraie, modificri vasculare locale i necroz cu lichefierea parenchimului. La periferia zonei de necroz se formeaz un inel de granulaie. Abcesul se poate evacua printr-o bronhie, poate perfora n cavitatea pleural, sau, sub tratament, se poate vindeca. Manifestri clinice. Debutul bolii poate fi brusc, cu semnele clinice ale unei pneumonii, sau insidios (cu subfebriliti, tuse, dispnee, i la copiii mari cu durere toracic). n perioada de stare, copilul prezint febr de tip septic, tuse, expectoraie (uneori fetid) i vomic. Exist practic dou faze evolutive: - faza pneumonic (stadiul de focar nchis), - faza deschis (stadiul de vomic). n primul stadiu, examenul radiologic, arat o condensare pulmonar cu margini relativ bine conturate. Dup un interval de pn la 10 zile, prin deschiderea abcesului ntr-o bronhie, apare al doilea stadiu, n care radiologic se constat o imagine cavitar, hidroaeric. Tabloul clinic este uneori mai complex, n sensul c bolnavul poate prezenta sput hemoptoic, participare pleural, deschieri ale abcesului n cavitatea pleural, ncapsulri (mai ales interlobar) i stare septic. Cu toate c dup vomic starea general se mbuntete mult, vindecarea spontan nu este posibil ntotdeauna. Laboratorul arat leucocitoz (20-30.000/mmc) cu neutrofilie marcat. Examenul sputei purulente evideniaz existena unei flore bacteriene polimorfe. Diagnosticul pozitiv. n stadiul I abcesul pulmonar nu se poate deosebi de o pneumonie acut. Exist totui unele elemente de suspiciune: apariia simptomatologiei dup o intervenie chirurgical cu posibiliti de aspirare, antecedente personale cunoscute de fibroz chistic, broniectazie, .a., la care se adaug starea general septic i sputa fetid, nsoite de o leucocitoz marcat. Probleme dificile de diagnostic ridic abcesele pulmonare decapitate, care, fiind considerate pneumonii banale, au fost tratate insuficient i continu a evolua n doi timpi. Diagnosticul se pune, de regul, dup apariia bronhoreei purulente i a imaginii hidroaerice la examenul radiologic (stadiul II). Diagnosticul diferenial, n stadiul pneumonic al abcesului, se face cu o pneumopatie acut. n faza deschis se face cu o cavern tuberculoas, broniectazii sau chist pulmonar. Complicaiile sunt: hemoptizia, pneumo- i pio-pneumotorax-ul i diseminrile hematogene.

149

Tratamentul 1. tratamentul medical const din: - antibioticoterapie masiv cu penicilin G, i.v. Dup 3-7 zile de tratament starea general se mbuntete, febra i cantitatea de sput scad, la fel i fetiditatea sputei. Aceast mbuntire a strii clinice nu trebuie s duc la ncetarea sau modificarea tratamentului, deoarece nu exist concordan ntre evoluia clinic i cea radiologic (dispariia imaginilor cavitare sau hidroaerice putnd dura pn la 4 luni). Dac n 3-7 zile de tratament cu penicilin nu se observ vreo ameliorare (persistena sindromului septic, neinfluenarea volumului sau a fetiditii sputei, apariia empiemului pleural sau augmentarea distrugerii parenchimului pulmonar) se va introduce o tripl asociere, care s cuprind att spectrul germenilor gramnegativi, ct i al anaerobilor, constnd din: penicilin G + kanamicin (sau gentamicin) + metronidazol (B. fragilis este singurul anaerob rezistent in vitro la penicilin). Dac evoluia este favorabil, acest tratament va fi continuat pn la 812 sptmni schimbnd penicilina cu ampicilina (sau cu o cefalosporin) i un aminoglicozid cu altul. - drenajul postural i kinetoterapia previn retenia puroiului i reducerea fenomenelor septice. n cazul persistenei febrei se va efectua drenajul unui empiem sau al unei colecii purulente nchistate. 2. tratamentul chirurgical. Dac n 8-12 sptmni de tratament medical (unii admit tratamentul medical pn la 6 luni) nu se realizeaz o evoluie favorabil, se indic intervenia chirurgical (segmentectomii, lobectomii). Indicaia chirurgical se pune n absena fenomenelor clinice acute, bronhoree purulent minim i absena insuficienei cardiorespiratorii.

PLEUREZIILE
Reprezint un grup heterogen de afeciuni caracterizate prin acumularea de lichid n cavitatea pleural fiind vorba de revrsate pleurale (unele transudate, altele exudate), de cointeresri ale pleurei n diverse afeciuni, traumatism toracic sau secundare unei colagenoze. O clasificare practic mparte pleureziile n: pleurite, pleurezii serofibrinoase (tuberculoase, netuberculoase) i pleurezii purulente.

Pleurita (pleurezia uscat, pleurezia plastic)

Pleurita este expresia proceselor inflamatorii ale pleurei viscerale, cu depunere de fibrin i formarea de false membrane pe suprafaa ei. Etiologie. Pleurita nsoete procesele parenchimatoase pulmonare de vecintate, poate fi o manifestare premonitorie a unei pleurezii serofibrinoase, sau n cadrul tuberculozei pulmonare. Manifestrile clinice i diagnosticul. Durerea accentuat de respiraiile profunde, tuse sau strnut, se manifest sub form de junghi, care n funcie de localizarea pleuritei, poate iradia n etajul superior al abdomenului, umrul drept sau

150

poate fi proiectat n regiunea afectat. Tusea este seac, uneori chinuitoare, cu febr nalt. La examenul fizic se poate constata o limitare a micrilor hemitoracelui afectat, submatitate la percuie i frecturi pleurale fine (neinfluenate de tuse, ns argumentate de apsarea stetoscopului). De regul, copilul nu prezint dispnee sau cianoz. Exist i cazuri mute, iar altele cu un tablou clinic mai bogat, produs de boala de baz. Examenul radiologic poate fi total neconcludent, alteori transparena este diminuat, cu prinderea sinusului costodiafragmatic. Diagnosticul pozitiv este dificil i se bazeaz pe durerea sub form de junghi, tusea iritativ, seac, frecturile pleurale i examenul radiologic. Tratament. Se refer la boala de baz, iar durerea fiind simptomul cel mai suprtor, poate fi necesar administrarea de calmante.

Pleurezia serofibrinoas
n aceast categorie se includ acele forme de pleurezie n care revrsatul pleural (obinut prin puncie pleural) este seros, serofibrinos, sau serosanguinolent. Etiologie. Pleureziile (pneumococice, streptococice i mai rar cu ali germeni), survenite n cursul pneumoniei (pleurezia parapneumonic), sau n convalescena acesteia (metapneumonic) sunt cele mai frecvente pleurezii serofibrinoase. Astzi se vd mai rar pneumonii cu pleurezii metapneumonice survenite n convalescena unor boli infecioase cum sunt: rujeola, gripa, parotidita epidemic, scarlatina, tusea convulsiv sau febra tifoid. Pleurezia poate fi asociat multiplelor afeciuni bronhopulmonare: viroze, broniectazie, abces pulmonar, chist hidatic, tumori, etc. Cointeresarea pleurei se poate gsi n patologia inflamatorie a mediastinului i abdomenului, afeciuni cardiace, hemopatii maligne, colagenoze, etc. Manifestri clinice i diagnostic. Debutul este brusc, cel mai frecvent cu febr, junghi toracic i frison. Alteori boala se instaleaz lent, cu paloare, astenie, dup care apare durerea toracic. n multe cazuri pleurezia serofibrinoas continu evoluia unei pleurite. n perioada de stare durerea diminu pe msura acumulrii revrsatului pleural, dar starea general a bolnavului se altereaz. Apare dispneea, febra devine de tip nalt, tusea este seac i chinuitoare. Copii au anorexie, oligurie i prefer s doarm pe partea bolnav. n cazul coleciilor lichidiene mici, simptomatologia se poate suprapune cu cea dat de pneumopatie, att la debut ct i n perioada de stare. n coleciile lichidiene medii sau mari (mai frecvent localizate doar la un hemitorace) amplitudinea respiraiei scade, iar vibraiile vocale i murmurul vezicular se abolesc. Exist matitate cu limita superioar parabolic, cu vrful n axil (curba Damoiseau). La nceput i n perioada de vindecare se pot percepe frecturi pleurale. Examenul radiologic red imaginile caracteristice ale revrsatului pleural. Pentru o mai bun delimitare topografic, este bine ca radiografia s fie efectuat i n inciden lateral. n funcie de dimensiunea revrsatului pleural, imaginile pot fi de la o simpl voalare a sinusurilor costo-diafragmatice, opacifieri diverse, pn la suprapunerea peste o curb Damoiseau. Dac exudatul este n cantitate foarte mare aspectul radiologic este de hemitorace opac. Puncia pleural exploratorie este obligatorie n orice suspiciune de revrsat. Ea are un dublu rol: de a confirma diagnosticul (prin aspectul i bacteriologia lichidului) i rol terapeutic (evacuarea lichidului abundent i eventual antibioticoterapie local). Copiii vor fi anterior sedai, li se va administra atropin 1% s.c. (0,2-1 ml dup

151

vrst) pentru evitarea unui reflex pleural fatal, apoi se va anestezia local zona de puncionare cu 2-3 ml din soluia de novocain 1%. Se ptrunde n zona de maxim matitate aspirnd continuu, pn se simte perforarea pleurei parietale. Lichidul pleural extras poate fi seros, serocitrin, serohemoragic, chilos sau purulent. Prima deosebire se face ntre transudat sau exudat: primul este bilateral i cu lichid de aspect incolor sau galben-deschis, fluid. Exudatul este mai frecvent unilateral, culoare galben-nchis (serocitrin) cu tendin la coagulare. Criterii de difereniere ntre transudat i exudat: - concentraia proteinelor din lichidul pleural: sub 3% n transudat i peste 3% n exudat; - raportul proteine pleurale/proteine serice mai mare sau egal cu 0,3 n exudat; - raportul LDH pleural/LDH plasmatic mai mare sau egal cu 0,6 n exudat; - densitatea exudatului este egal sau mai mare cu 1016. ntruct unele exudate trec iniial printr-un stadiu de transudat, aceste criterii trebuie coroborate cu datele chimice. Efectuarea de culturi din lichidul pleural (uneori pot fi negative din cauza antibioticoterapiei) i evidenierea germenilor ajut la diagnosticul etiologic. n general, n ciroze, sindrom nefrotic, glomerulonefrit, hiperhidratare, insuficien cardiac sau n cazul dializei peritoneale, se vorbete despre transudate (hidrotorax). Pneumoniile virale, cu mycoplasme, chlamydii se nsoesc de exudate care se resorb relativ rapid (3-15 zile), dar n colagenoze resorbia este mai tardiv. Pleureziile cu eozinofilie (40-80% din celulele lichidului pleural sunt eozinofile) sunt n majoritatea cazurilor exudate i se nsoesc i de o eozinofilie sanguin moderat (5-10%): n parazitoze, astm bronic, hemopatii maligne, poliarterit nodoas, echinococoz. Pleureziile din neoplasmele primare sau cu metastaze pleurale au revrsat serohemoragic. Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe durerea sub form de junghi cu dispnee; la examenul fizic i radiologic se evideniaz prezena sindromului pleuretic; puncia pleural exploratorie cu evideniere direct (pe frotiu) a agentului cauzal i/sau culturi pozitive din lichidul pleural nsmnat. Tratament. Repaus la pat n funcie de starea clinic i evolutivitate (febr, VSH, leucocitoz). Tratamentul bolii de baz: n cazul pleureziilor bacteriene resorbia este destul de rapid (2-3 sptmni maxim) sub tratament antibiotic. Puncia evacuatorie se efectueaz dac revrsatul produce jen respiratorie (dispnee sever, cianoz) sau deplasri ale mediastinului i cordului. Chiar i n revrsatele bilaterale n cantitate mare nu se va extrage prea mult lichid pentru c presiunea negativ astfel creat favorizeaz refacerea lui.

Pleurezia purulent (empiemul pleural)

Etiologie. Exudatul pleural purulent este consecina infeciilor cu germeni piogeni, fiind favorizate de vrsta mic, deficite imune i rezistena sczut a organismului. Empiemul apare n cursul sau dup o pneumopatie acut bacterian, a unui abces pulmonar, broniectazii supurate, chist pulmonar infectat sau nsoind un pneumotorax (pio-pneumotorax). Mai rar, empiemul apare n cadrul septicemiei, prin diseminare hematogen de la distan. Extrem de rar sunt incriminai germenii gramnegativi sau bacilul Koch (care poate provoca abcesul rece pulmonar).

152

n pleureziile de natur bacterian, tendina de transformare purulent a exudatului este un fapt obinuit, dar chimioterapia precoce mpiedic aceast evoluie n majoritatea cazurilor. Manifestri clinice i diagnostic. Clinic aspectul este similar cu cel a pleureziei serofibrinoase, n plus un sindrom infecios, cu febr de tip septic i stare general alterat. Radiologic se observ diverse opaciti n funcie de localizarea pleureziei: pleurezie a marii caviti, pleurezie nchistat interlobar, costal (n manta), mediastinal sau diafragmatic. Laboratorul arat hiperleucocitoz cu neutrofilie. Prin hemoculturi repetate (mai ales n plin puseu febril) se poate uneori evidenia agentul patogen. Puncia exploratorie poate orienta diagnosticul etiologic (n etiologia pneumococic puroiul este verzui, cremos; n cea streptococic este seros, nelegat, cenuiu; la anaerobi este fetid). Diagnosticul pozitiv se stabilete pe baza sindromului pleuretic i a sindromului infecios, a examenului radiologic i a punciei pleurale (examenul citobacteriologic va preciza etiologia). Tratamentul se bazeaz pe antibioticoterapie asociat, intensiv, dup aceleai criterii ca i n tratamentul pneumoniilor, pn la obinerea antibiogramei care va permite antibioticoterapia intit. Dac tratamentul medical nu d rezultatele scontate (1-2 sptmni), bolnavul va fi internat ntr-o secie de chirurgie pentru instituirea drenajului, decorticare, etc.

153

BOLI CARDIOVASCULARE

MALFORMAII CARDIACE CONGENITALE

Definiie: boli structurale i/sau funcionale ale inimii prezente la natere (congenitale), chiar dac diagnosticul va fi stabilit mai trziu. Defectele mici nu pot fi sesizate de la natere, dac nu sunt folosite metode foarte moderne de diagnostic; chiar n ri cu asisten medical perfecionat 50-60% din cazuri sunt diagnosticate dup vrsta de o lun. Incidena (numr de cazuri raportat la numrul total al nscuilor vii, ntr-un anumit interval de timp) este de 4-10%, cu o medie de 7-8%. Etiologia este multifactorial: aberaii cromozomiale; gen mutant unic (transmitere mendelian); factori teratogeni; medicamente (amfetamine, anticonvulsivante, tranchilizante, progestative) folosite n primele 20-34 de zile de gestaie; alcool; diabetul matern; infeciile (mai ales rubeol, dar i grip, herpes, citomegalovirus, coxsakie, etc.). Aceti factori etiologici, izolai sau n cele mai diverse asocieri, determin o tulburare embrionar a dezvoltrii inimii i vaselor. Dintre numeroii factori etiologici amintii mai sus, numai factorii de mediu sunt potenial influenabili. Examenul clinic este indispensabil dar nu constant eficient: ausculaia inimii (prezena unor sufluri caracteristice), modificri ale TA evaluate corect (chiar la nounscut, dac este folosit aparatur adecvat), prezena sau absena cianozei, unghiile hipocratice, pulsaiile venelor de la baza gtului, modificrile de aspect ale toracelui, pulsul la arterele radial i femural, dimensiunea ficatului, etc. furnizeaz date utile pentru examenul clinic. Examenul radiologic. Radiografiile cardiopulmonare pot evalua: volumul cordului (eventuala cardiomegalie), cu determinarea indicelui cardiotoracic, silueta cardiomediastinal (orientarea transversal a inimii, forma arcului mijlociu), vascularizaia pulmonar. Electrocardiografia este o metod clasic, dar nici o modificare electric nu este patognomonic pentru vreo boal congenital de cord. EKG este o metod adjuvant de diagnostic n acest grup de boli, are ns mare valoare pentru depistarea tulburrilor de ritm i conducere asociate. Echocardiografia (ultrasonografia). Metoda unidimensional permite msurarea, n diferii timpi ai ciclului cardiac, a dimensiunilor cavitilor, grosimii pereilor i septului interventricular, ca i evaluarea cineticii valvelor. Metoda bidimensional permite precizarea de ansamblu a anatomiei inimii i vaselor, precum i evaluarea contraciei ventriculilor. Metoda Doppler permite nregistrarea auditiv a sunetelor, detectnd fluxurile vasculare intracardiace i msurnd direct velocitatea acestora i gradientele de presiune. Exist tipul Doppler continuu i tipul Doppler

154

pulsatil, cu varianta codat color. Pentru diagnosticul prenatal se poate folosi echografia fetal, iar cardiopatiile congenitale complexe beneficiaz de echografie transesofagian. Rezonana magnetic nuclear (MRI) este o metod optim pentru examinarea sistemului nervos, dar aduce informaii valoroase i n precizarea unor detalii anatomice ale inimii i mediastinului, avnd n special indicaii n coarctaia aortei, stenoza aortic supravalvular, anomaliile pulmonare (inclusiv boala pulmonar obstructiv), ntoarcerea venoas anormal i cardiopatiile congenitale complexe. Explorarea radioizotopic. Este folosit un radiotrasor-cristal de iodur de sodiu i un ordinator care amplific, numeroteaz i trateaz cantitativ imaginea: aduce date comparabile cu cele furnizate de cateterismul cardiac (este ns o metod neinvaziv), precum i date asupra fluxului pulmonar i miocardic, perfuziei miocardului i plmnilor. Se folosesc: scintigrafia miocardic cu Thalium 201, scintigrafia cu Techneiu 99 i scintigrafia pulmonar (macroagregate de albumin uman marcate cu izotopi radioactivi). Metodele invazive. Cateterismul cardiac i angiocardiografia aduc informaii anatomice i hemodinamice; sunt precise i fiabile pentru msurarea presiunilor, debitelor i rezistenelor, sunt eficiente pentru diagnosticul anomaliilor de ntoarcere venoas pulmonar i n cele sistemice, n modificrile anatomice ale crosei aortice, trunchiului i ramurilor pulmonarei, n evaluarea septului interventricular i a cii de ejecie a ventriculului drept. Terapeutic, cateterismul permite perforarea septului interatrial n transpoziia venelor mari i dilatarea valvelor pulmonare stenozate sau a valvelor aortice i chiar dilatarea stenozelor ramurilor arterei pulmonare. n scop diagnostic permite biopsia endomiocardic. Se poate practic i angiografia cu substracie digital. CLASIFICAREA BOLILOR CONGENITALE DE CORD A. Malformaii necianogene - cu flux pulmonar crescut: DSA (cu hipertrofie ventricular dreapt); DSV, CA persistent (cu hipertrofie ventricular stng) - cu circulaie pulmonar normal: coarctaia aortei, stenoza pulmonar i stenoza mitral congenital (cu hipertrofie ventricular dreapt); coarctaia aortic de tip infantil; stenoza aortic, insuficiena mitral i fibroelastoza endocardic (cu hipertrofie ventricular stng) B. Malformaii cianogene - cu flux pulmonar crescut: transpoziia vaselor mari, sindromul de cord stng hipoplastic, ntoarcerea venoas pulmonar anormal (cu hipertrofie ventricular dreapt), transpoziia vaselor mari cu atrezia valvelor tricuspide, ventricul unic, trunchiul arterial comun (cu hipertrofie biventricular) - cu flux pulmonar sczut: stenoza sever a pulmonarei, atrezia pulmonarei cu DSV, tetralogia Fallot (cu hipertrofia ventriculului stng); transpoziia vaselor mari cu stenoza pulmonarei, trunchi arterial comun cu hipoplazia arterei pulmonare (hipertrofie biventricular); anomalia Ebstein (fr predominen ventricular). C. Malformaii obstructive i anomalii vasculare - cu flux pulmonar sczut: stenoza arterei pulmonare - coarctaia aortei (tipul adult i cel infantil).

155

Boli (malformaii) necianogene (unt stnga-dreapta)

Defectul septal atrial (DSA) Exist un tip ostium primum i un tip ostium secundum (n raport cu septul poate avea localizare central, nalt, joas sau chiar la deschiderea sinusului coronar). Al doilea tip are o mai mare semnificaie patologic. DSA predomin la sexul feminin i este frecvent asociat cu alte malformaii congenitale. Clinic se manifest discret, putnd rmne asimptomatic. Prezena unui suflu sistolic dulce, de ejecie, n spaiul II intercostal stng poate fi sugestiv; zgomotul II este constant dedublat (indiferent de ritmul respirator). Suflul se datoreaz stenozei relative a valvei pulmonare, iar tolerana la efort este bun. Dezvoltarea fizic a bolnavului este ntrziat, infeciile pulmonare sunt mai frecvente datorit debitului pulmonar crescut. Persistena foramen ovale, imediat dup natere, nu are, n cele mai multe cazuri, o semnificaie patologic pentru c acesta se nchide spontan dup natere. Tratamentul chirurgical va fi decis n funcie de raportul ntre debitul pulmonar i debitul sistemic i const n nchiderea orificiului cu un petec de dacron sau goretex (intervenie pe cord deschis). Se poate face i nchiderea mecanic endocavitar cu un ocluder special confecionat din dou umbrele. n cazurile n care raportul ntre cele dou debite este mic, indicaia operatorie este exclus. Evoluie i prognostic: este o malformaie bine tolerat i la adultul tnr (depinde de dimensiunea orificiului, amploarea amestecului de snge i rsunetul creterii debitului pulmonar asupra reactivitii vaselor pulmonare). Dac presiunea pulmonar nu se modific tolerana este excelent, durata de via fiind practic normal. Endocardita bacterian i tulburrile de ritm sunt eventualiti rare. Defectul septal ventricular (DSV) Poate fi izolat, reprezentnd 25% din malformaiile congenitale de cord la copil, sau asociat cu alte anomalii (realiznd tetrada Fallot, de exemplu). Frecvena sa se reduce dup 4-5 ani, att datorit nchideri spontane a defectelor mici, ct i prin evoluia nefast a cazurilor grave. Clinic exist forme cu amestec mic sau mediu (boala Roger - 40% din cazurile de DSV) i forme cu defect larg i debit mare. n primul caz nu apar semne funcionale, iar dezvoltarea fizic este normal. Se percepe ns un suflu holosistolic de grad III-VI cu maximum de intensitate n spaiul IV-V intercostal, parasternal, n jet de vapori, cu iradiere posterioar. Formele cu defect larg sau multiplu au o perioad asimptomatic cu durat variabil. Ulterior apar: dispnee cu tahipnee (prin debit pulmonar crescut), tiraj, tuse (sugereaz infecia pulmonar) i suflu sistolic intens, rugos, pe toat aria precordial transmis n spie de roat, mai ales n focarul pulmonarei (din cauza debitului pulmonar crescut). Suflul diminu odat cu instalarea i progresia hipertensiunii pulmonare. Se asociaz paloare, dificulti n alimentaie, transpiraii, deformri toracice, hepatomegalie prin insuficien cardiac. Radiografic apare hipervascularizaie, ambii ventriculi i atriul stng fiind dilatate. Echocardiografia (inclusiv Doppler) obine date decisive pentru diagnostic. Cateterismul cardiac i angiografia sunt metode invazive ce permit precizarea unor detalii necesare interveniei chirurgicale.

156

Tratamentul poate fi numai medical (conservator) viznd prevenirea insuficienei cardiace cu doze moderate de digital i diuretice administrate cronic; se poate asocia un vasodilatator arterial (captopril). Este indispensabil meninerea unei stri de nutriie adecvat. Tratamentul chirurgical vizeaz vindecarea complet i se recomand atunci cnd debitul cardiac este superior celui sistemic i determin inversarea untului. E preferabil ca intervenia s se fac dup vrsta de 1 an. Pot fi folosite i metode paliative: banding arterio-pulmonar, cu cord deschis, viznd numai limitarea creterii untului. Evoluie i prognostic: se poate aprecia c exist i forme letale, dar tratamentul chirurgical poate duce la vindecare complet. Preoperator pot surveni: insuficien cardiac, complicaii bronhopulmonare i astfel pn la 20% din cazuri decedeaz n primul an de via. Dup vrsta de 1 an, cea mai redutabil complicaie este HTA pulmonar (cu cianoz, dilatarea hilurilor, zgomot II ntrit la baz, cu caracter pocnit), aceasta contraindicnd intervenia chirurgical (inverseaz untul). O alt complicaie este endocardita bacterian. Canalul arterial (CA) persistent Reprezint 10% din cardiopatiile congenitale i este localizat ntre artera pulmonar i istmul aortic. n mod normal, el se nchide spontan (funcional) pn la vrsta de 2 luni. Clinic, manifestrile sunt variabile, depinznd de calibru i de debitul de snge. Canalul larg permite trecerea unui debit important, ceea ce are drept consecin apariia infeciilor pulmonare repetate. Stetacustic suflu sistolic n spaiul II intercostal stng i subclavicular cu freamt asociat cu o component diastolic care se terge treptat (este deci un suflu sistolodiastolic comparat cu zgomotul de tunel). Radiografic cardiomegalie variabil, bombarea arcului mijlociu al inimii, staz pulmonar. Echocardiografic se stabilete mrimea untului i gradientul de presiune ntre circulaia sistemic i pulmonar. Prognostic. Depinde de volumul untului i de apariia hipertensiunii pulmonare (care poate duce la inversarea untului, de obicei naintea vrstei de 2 ani). Dac debitul este mare poate apare insuficiena cardiac, endocardita bacterian, dilataia anevrismal a arterei pulmonare sau a canalului arterial. Evoluie. Dac debitul este mic, bolnavul poate duce o via normal. La prematurii nscui cu mai puin de 1750 g, persistena canalului arterial la natere este virtual constant, iar apariia detresei respiratorii i untul prin canal agraveaz simptomatologia; la aceti copii se poate conta pe nchiderea spontan a canalului la vrsta de 3-4 sptmni, dar o oarecare ntrziere nu echivaleaz obligatoriu cu prezena unei malformaii. Tentativa de nchidere farmacologic cu indometacin poate avea succes n 80% din cazurile cu detres respiratorie.

Boli cianogene cu unt dreapta-stnga

Tetralogia Fallot nsumeaz 10% din malformaiile congenitale de cord, fiind cea mai frecvent boal cianogen. Rezult din asocierea a 4 anomalii: stenoza nfundibular a pulmonarei, DSV, dextropoziia aortei i hipertrofia ventriculului drept.

157

Clinic cianoza se instaleaz progresiv, fiind obinuit prezent naintea vrstei de 6 luni. Se adaug dispneea (variabil ca intensitate, dar proporional cu lipsa de oxigenare a sngelui arterial), poziia pe vine i crizele albastre anoxice (apar dup vrsta de 2 luni, cu o inciden maxim la 1-4 ani, mai frecvent dimineaa; constau n cianoz, tahicardie, tahipnee, accese sincopale, uneori convulsii), la auscultaie: suflu de ejecie cu maxim de intensitate n spaiul II-III intercostal stng i iradiere posterioar. Lipsa acestui suflu atrage atenia asupra atreziei pulmonarei (nu este patognomonic). Radiografic cordul are aspect n sabot (mai puin constant dect s-a crezut), cmpurile pulmonare sunt clare, hipovascularizate; volumul inimii este normal cu vrful ridicat deasupra diafragmului; dextropoziia aortei (cu cros) i concavitatea arcului mijlociu completeaz tabloul. EKG hipertrofia ventriculului drept. Hematologic este prezent poliglobulia (Hb 20g/dl, Ht 50-60%, 6-7mil. eritrocite/mmc.). Angiografia i cateterismul cardiac se efectueaz preoperator. Tratamentul. Cel medical i propune s previn crizele anoxice cu propranolol i eventual cu prostaglandin E n perfuzie (n criz se poate administra morfin i/sau bicarbonat de sodiu 4% n perfuzie); este recomandat oxigenoterapia. Nu se recomand digitalice sau diuretice. Tratamentul chirurgical se face cu metode paliative (anastomoza ntre artera subclavie i artera pulmonar dup metoda Blaloch-Taussig sau prin interpunerea unui tub de goretex ntre cele dou artere, sau dilatarea stenozei pulmonare cu un balon gonflabil). Metodele reparatorii complete se practic n jurul vrstei de 2 ani (cel mai devreme la 6 luni), pe cord deschis, cu circulaie extracorporeal: petec la defectul interventricular, comisurotomia stenozei pulmonare cu eventuala lrgire a infundibulului i introducerea unei piese transinelare care trece din ventriculul drept pn la bifurcaia pulmonarei, reducnd gradientul de presiune. Post operator - tratament digitalo-diuretic cu rezultate bune. Evoluie i prognostic: grade diferite de severitate, n lipsa interveniei chirurgicale evoluia este spre agravare, crizele anoxice pot produce moarte subit la sugar. Complicaii: neurologice (somnolen, cefalee, vrsturi, tulburri ale contienei confirmate CT, tromboz vascular cerebral, abces cerebral), endocardit bacterian. Trunchiul arterial comun Reprezint 0,7-1% din totalul bolilor congenitale de cord. Const din DSV larg, asociat cu emergena unui singur vas mare, prin care sunt golii ambii ventriculi i din care se desprind 2 vase care devin aorta cu ramurile sale i arterele pulmonare. Clinic sunt manifestri precoce i severe (neonatal cianoz i insuficien cardiac); suflu sistolic de ejecie de intensitate maxim pe marginea stng a sternului, eventual asociat cu un suflu protodiastolic de insuficien valvular truncal. Radiologic cardiomegalie, hipervascularizaie pulmonar. EKG semne de hipertrofie ventricular dreapt major Echocardiografie: vas unic, larg, nclecat pe sept, cu vase pulmonare care emerg din trunchiul unic. Cateterism egalizarea presiunilor n ambii ventriculi. Tratamentul chirurgical este esenial pentru supravieuire. Vrsta optim este de 3-6 luni, nainte ca hipertensiunea pulmonar obstructiv s se fi instalat: se nchide defectul septal, sunt separate pulmonarele de trunchiul comun i se stabilete o

158

continuitate direct ntre ventriculul drept i arterele pulmonare (operaia Rastelli), se poate face mai nti bandarea arterei pulmonare. Transpoziia complet a vaselor mari Reprezint 3,8% din totalul malformaiilor congenitale de cord. Aorta are originea n ventriculul drept, iar ntoarcerea venoas se face n atriul drept. Malformaia este incompatibil cu viaa, dac nu exist unt: DSA, DSV, CA persistent. Clinic cianoz precoce (neonatal) intens, generalizat i refractar; obinuit lipsesc sufluri cardiace sau diverse alte semne funcionale. Echocardiografic este demonstrat discordana ventriculo-arterial. Tratament. De urgen se face o perfuzie cu prostaglandin E, urmat de atrioseptostomie cu balon i apoi intervenia chirurgical propiu-zis (switch arterial sau atrial), care permite supravieuirea i dup vrsta de 20 de ani. Atrezia valvei tricuspide Este o cardiopatie datorat absenei sau imperforaiei valvei tricuspide. Deoarece nu exist nici o comunicare direct ntre ventriculul i atriul drept, supravieuirea depinde numai de existena unui defect septal atrial, care s permit drenarea sngelui din atriul drept n circulaia sistemic. Tabloul clinic este dominat de cianoza precoce, evideniat nc de la natere, cu intensitate variabil n funcie de debitul sanguin arterial pulmonar, asociat cu stri de ru hipoxic, poliglobulie. Se adaug dispneea de efort i hipotrofia staturoponderal. Diagnosticul se precizeaz electrocardiografic. Prognosticul este rezervat, bolnavii decednd n 2-6 luni, n absena interveniei chirurgicale. Aceasta const n anastomoze sistemico-pulmonare (Blalock-Taussig, Potts, Waterstone) i n lrgirea DSA (atrioseptostomie). Maladia Ebstein Malformaie a valvei tricuspide, cu afectarea tuturor foielor valvulare (dar mai ales cea medial i cea posterioar, cea anterioar aprnd ataat peretelui anterior al ventriculului drept). Acesta se golete datorit unui DSV asociat. Boala se manifest cu cianoz de intensitate variabil, poliglobulie (eritroz facial), dispnee de efort. La auscultaie se percepe dedublarea zgomotului II. Radiologic se evideniaz cardiomegalie, bombarea arcului drept, pensarea pediculului vascular, hipertransparen pulmonar i ocazional calcificri ale tricuspidei. EKG arat hipertrofie atrial dreapt (unde P nalte n D2, D3, i aVF). Echocardiografic se poate vedea implantarea anormal a foiei anterioare a pulmonarei, cu dilataia atriului drept i ntrzierea nchiderii valvei tricuspide fa de mitral. Tolerana clinic depinde de gravitatea malformaiei tricuspidei. La nou-nscut i sugar tratamentul este medical, administrndu-se digitalice, diuretice, prostaglandine E (pentru meninerea permeabilitii canalului arterial). Tratamentul chirurgical realizeaz o anastomoz sistemico-pulmonar (paliativ) sau protezare valvular (corectiv). Sindromul de hipoplazie a inimi stngi Maladie congenital cianogen cu unt dreapta-stnga, caracterizat prin insuficienta dezvoltare a ventriculului stng, a mitralei i hipoplazia accentuat a aortei ascendente. Hemodinamic, se manifest cu un sindrom de obstrucie venoas

159

pulmonar, respectiv un debit sistemic extrem de redus. Nou-nscutul prezint un interval liber la natere, dar curnd (12-48 de ore) apar tahipneea, detresa respiratorie, cianoza, hepatomegalia, pulsul periferic slab btut. nchiderea fiziologic a canalului arterial duce la moartea bolnavului. Decesul survine la 5-6 zile, rar la cteva sptmni de la natere, n absena interveniei chirurgicale (se poate ncerca i transplantul de cord). ntoarcerea venoas anormal Este o cardiopatie congenital sever, cianogen, n care toate venele pulmonare se vars n atriul drept, sau n venele mari aferente, cu existena obligatorie a unui unt dreapta-stnga prin DSA. Malformaia este cu att mai bine tolerat, cu ct comunicarea interatrial este mai larg i nu este o stenoz strns la locul de vrsare al canalului colector al venelor pulmonare. Drenajul subcardiac conduce la apariia cianozei, dispneei i hepatomegaliei. Semnele de insuficien cardiac i hipertensiune pulmonar apar precoce i sunt severe. Radiologic este caracteristic aspectul om de zpad sau de 8, dat de dilatarea venei cave superioare i respectiv de ventriculul drept. Tratamentul chirurgical este obligatoriu, realiznd aducerea colectorului venos la atriul stng.

Malformaii obstructive (fr amestec) i anomalii valvulare

Stenoza arterei pulmonare Reprezint 9% din cardiopatiile congenitale i const din fuzionarea n dom perforat, mai mult sau mai puin excentric a valvelor pulmonare, cu dilataie poststenotic. Clinic suflu sistolic scurt de ejecie n spaiul II-III intercostal stng, cu iradiere la baza gtului. n formele severe se adaug cianoza i insuficiena cardiac. Formele cu stenoz medie sau larg nu prezint cianoz i au prognostic bun. Tratament (de la vrsta de nou-nscut): valvuloplastie pulmonar percutan cu balona gonflabil, prin cateterism intervenional. n caz de insucces: valvulectomie sau valvulotomie chirurgical pe cord deschis, cu circulaie extracorporeal. Coarctaia aortei Este o stenoz a istmului aortei situat la nivelul zonei de legtur dintre cros i aorta descendent. Exist o form preductal (infantil) i una postductal (de tip adult i copil mare). Frecvena este de 5-7,5% (25% din copiii cu sindrom Turner au aceast malformaie). Clinic forma copilului mare este bine tolerat, putndu-se totui vorbi despre un contrast ntre dezvoltarea jumtii superioare a corpului (atletic!) i jumtatea inferioar (gracil, prin hipoperfuzie). Diagnosticul este ns evocat de diferena ntre tensiunea arterial la membrele superioare i inferioare nsumnd uneori 70 mmHg i de slbirea pn la dispariia a pulsului la artera femural. HTA din jumtatea superioar a corpului poate produce cefalee, vertij, epistaxis, iar hipoperfuzia membrelor inferioare o eventual claudicaie intermitent. Suflul sistolic de coarctaie este puin evocator; este interscapulovertebral

160

stng, putndu-se nsoi de freamt palpabil la arterele de la baza gtului i furculia sternal . Radiografic sunt caracteristice eroziunile marginilor inferioare ale coastelor (dup vrsta de 5-6 ani). Echocardiografia bidimensional i RMN permit vizualizarea coarctaiei. Tratamentul chirurgical este indicat n toate cazurile cu reducerea lumenului canalului sub 50%, absena pulsului la femural i tensiune arterial mai mare de 145 mmHg; vrsta optim este de 2-4 ani. Se face rezecia zonei stenozate i anastomoz termino-terminal. La sugari i copiii cu risc operator mare se poate face angioplastie intraluminal cu cateter i balon gonflabil introdus retrograd pe cale arterial. n evoluie formele cu manifestri precoce sunt ru tolerate: insuficien cardiac precoce (coarctaie preductal strns) spre deosebire de forma copilului mare (adultului) care are o evoluie bun.

CARDIOPATII DOBNDITE
Pericardite
Definiie: inflamaia pericardului cu sau fr o cantitate de lichid n sacul pericardic (exudat). Exist, astfel, dou forme: exudativ (cu lichid) i uscat (fr lichid, sau cu o foarte mic cantitate). Acumularea de lichid sau simpla ngroare semnificativ a pericardului pot tampona inima, interfernd cu umplerea ventricular. Exist de asemenea pericardite acute i cronice. Etiologic, pericarditele pot fi primitive (de obicei virale cu virus coxackie mai frecvent) sau secundare prin extinderea direct, hematogen sau limfatic a unei infecii bacteriene (stafilococ, streptococ, pneumococ, h. influenzae, b. Koch, germeni gramnegativi, mai ales la nou-nscut). De asemenea, pericardita poate fi secundar RAA, unei boli reumatice cronice sau de colagen (ARJ, LES), uremiei avansate (pericardita uremic), neoplasmelor, traumatismelor, iradierii. Clinic manifestrile depind de etiologie i de existena (cantitatea) de lichid din pericard: junghi toracic sau durere ascuit n umr, cervical sau epigastric. Durerea este accentuat la inspir i diminu n poziie genu-pectoral sau dac trunchiul este anteflectat. Se semnaleaz dispnee, frectur pericardic (concordant cu btile inimii i nu cu respiraia; poate s dispar dac exist o mare cantitate de lichid). Mai apar: eventuala cretere a tensiunii arteriale diastolice i scderea amplitudinii pulsului (puls paradoxal); zgomote cardiace asurzite; absena suflurilor. Radiologic mrirea umbrei cardiace (dependent de cantitatea de lichid), aspectul n caraf al umbrei cordului cu pedicul ngustat, unghiuri cardiace obtuze, eventual dublu contur al marginilor inimii, diminuarea sau absena pulsaiilor cordului (radioscopic). EKG: modificri ale complexului QRS (amplitudine redus n pericardita cu lichid), modificri ale intervalului ST (pn la izoelectric sau, n evoluie, chiar uor denivelat) i ale undei T (aplatizat, chiar negativ, ascuit, simetric). Echocardiografia i puncia pericardic sunt decisive pentru diagnostic.

161

Terapeutic, n afara msurilor comune (repus la pat cteva sptmni, analgezice codein, antiinflamatoare aspirin, prednison), opiunea terapeutic are n vedere cauza i forma clinic: - n pericardita bacterian - antibiotice cu spectru larg sau intit dup antibiogram, timp de 4-6 sptmni i puncie pericardic, evacuatorie, cu drenaj pericardic; - n pericarditele virale se administreaz analgezice (codein), antiinflamatoare nesteroidiene (aspirin), eventual prednison n cur scurt; - n pericardita tuberculoas, tuberculostatice (izoniazid, rifampicin, streptomicin, etambutol) timp de 6 luni; - n pericardita constrictiv, tratament chirurgical (pericardotomie, eventual tuberculostatice); - n pericardita reumatic, prednison i sau aspirin (v. RAA); - n colagenoze, neoplazii, hemopatii, uremie, postiradiere, tratamentul bolii de baz. Tamponada cardiac este o acumulare masiv de lichid n cavitatea pericardic, cu efect compresiv asupra cordului i scderea umplerii diastolice, ceea ce determin un debit cardiac sczut. Poate apare n boli primare ale pericardului (pericardite virale, bacteriene, reumatismale, dup traumatisme), sau n cadrul altor boli de baz (uremie, neoplasme, colagenoze, insuficien cardiac). Clinic: tahipnee, tahicardie, hipotensiune, extremiti reci, jugulare turgescente, puls paradoxal, oligurie, asurzirea zgomotelor cardiace. n formele severe apar semnele ocului cardiogen: tegumente marmorate, umede, reci, puls filiform, prbuirea tensiunii arteriale, oligoanurie. n evoluia ndelungat pot apare: hepatomegalie, ascit, edeme. Tratamentul implic de urgen, pericardocenteza i/sau pericardotomia i tratamentul medical a bolii de baz.

Miocardite
Miocarditele sunt boli inflamatorii cu evoluie acut, subacut sau cronic localizate la nivelul miocardului i cu etiologie variat, n funcie de vrst: viral, microbian, parazitar, toxic-alergic, dismetabolic, n cadrul RAA, etc. La nou-nscut i sugar se nsoesc constant de fenomene de insuficien cardiac i se clasific n: idiopatice, inflamatorii (infecioase i infecios-imune postvirale) i neinflamatorii (metabolice, toxice, alte forme). Etiologia. Viral cu virus coxsackie B (tip 1-6) este mai frecvent determinnd forme foarte grave la nou-nscut. Clinic la vrsta de sugar se deosebesc dou forme: - cu debut brusc (la copiii sub 6 luni) n care se menioneaz alterarea rapid a strii generale, refuzul alimentaiei i vrsturi cu instalarea semnelor de insuficien cardiac global dup 12-24 de ore de la debut (tahipnee, cianoz periferic, raluri umede, tahicardie, puls rapid, filiform, cardiomegalie, sufluri sistolice, hepatomegalie, pulsaii ale jugularelor, edeme discrete i modificri EKG. Cele mai severe forme clinice se pot manifesta un colaps cardiogen sever; - cu istoric de infecie respiratorie sau de tract digestiv (la sugarul peste 6 luni). Episodul infecios precede cu 7-10 zile (pn la o lun) debutul miocarditei, care este semnalat de reapariia febrei, indispoziie, dispnee, ulterior instalndu-se semnele de insuficien cardiac ce poate simula un proces inflamator pneumonic

162

sau o bronhopneumonie (tahicardie accentuat, dispnee cu tiraj, tuse moniliform, cianoz i raluri pulmonare, la care se adaug hepatomegalie dureroas, sufluri i ritm de galop). Paraclinic se observ VSH crescut (ce poate persista 1-2 luni) i transaminazele variabil crescute. Radiografia cardiopulmonar evideniaz o mrire global a cordului cu creterea indicelui cardiotoracic i care poate fi confundat cu pericardita sau cu hipertrofia de timus. Angiocardiografia semnaleaz creterea diametrelor camerelor inimii, n raport cu grosimea pereilor. EKG: microvoltajul QRS, hipertrofia ventriculului stng i tulburri de repolarizare (ST subdenivelat, QT prelungit i unda T aplatizat, izoelectric sau inversat), la care se adaug tulburri de ritm i conducere. Histopatologic se descriu trei tipuri: tipul izolat cu infiltraie interstiial, tipul infecios cu degenerescen i necroz i tipul mixt. Complicaiile sunt: insuficiena cardiac, insuficiena circulatorie periferic i embolia pulmonar. Tratamentul trebuie s fie precoce, energic i susinut: digitalizare, corticoterapie, diuretice, corectarea acidozei, administrare de izoproterenol (efect inotrop pozitiv), diet desodat i chimioterapie antiviral. Digitalizarea se face cu doze de atac pe o perioad de 24-36 de ore (2/3 din doza uzual) i cu doze de ntreinere pn la revenirea la normal a volumului inimii; ceea ce nseamn mai multe luni pn la 2 ani, sub control EKG. Trebuie menionat c miocardul inflamat este foarte sensibil la tonicardiace. Corticoterapia se administreaz cu pruden, doza de ntreinere putnd fi meninut pn la dispariia semnelor electrice. Cardiomegalia poate persista 6-12 luni, iar EKG-ul se normalizeaz dup 1-2 ani de evoluie. Prognosticul este sever la nou-nscut (50% cu evoluie letal), meninndu-se i vindecri complete la sugarii mari. Uneori se citeaz episoade recurente cu aritmii catastrofale.

Cardiomiopatii
Sunt boli intrinseci ale miocardului care nu sunt determinate de unturi sau afeciuni valvulare. Disfuncia miocardului se caracterizeaz prin insuficien cardiac congestiv, aritmii, sufluri de insuficien mitral sau tricuspidian, mpiedicarea umplerii ventriculare sau obstrucia n cale afluxului ventricular. Etiopatogenic, cardiomiopatiile pot fi: - primare: cardiomiopatia idiopatic, cardiomiopatia familial, fibroza endomiocardic, fibroelastoza endomiocardic; - secundare, n cadrul unor boli foarte diferite: amiloidoz, sarcoidoz, hemocromatoz, hemosideroz, glicogenoze (boala Pompe), lipoidoze (boala Fabry), boli ale esutului conjunctiv (ataxia Friedrich, distrofia muscular); Sunt incriminai numeroi factori: infecioi, toxici, dismetabolici, imunologici, idiopatici i ageni fizici. Cardiomiopatii congestive n mod obinuit, majoritatea cardiomiopatiilor congestive sunt secundare altor boli (infecii, toxice, HTA, anomalii imunologice, boli musculare) dar pot fi i primare.

163

Se caracterizeaz prin fenomene de insuficien cardiac congestiv, cardiomegalie, tulburri de ritm sau embolii, sufluri de insuficien mitral i/sau tricuspidian. Cardiomiopatia idiopatic congestiv se caracterizeaz etiopatogenic prin factori genetici, infecioi, deficiena de magneziu i potasiu, malnutriia, deficiena de succinil-dehidrogenaz. Histopatologic apar corpusculi metacromatici n esutul miocardic i modificri electrono-optice ale crestelor mitocondriale. Clinic, se manifest prin cardiomegalie semnificativ, fenomene de insuficien cardiac congestiv (dispnee, tahicardie, hepatomegalie), puls alternant, dar i manifestri neurologice (determinate de embolii cerebrale hemiplegie, convulsii). Radiologic, se evideniaz cardiomegalia (mai ales pe seama ventriculului stng), iar prin EKG se pot depista anomalii ale fazei terminale, aritmii atriale i ventriculare, tulburri de conducere intraventriculare. Echocardiografia evideniaz cavitatea ventricular stng mrit, scderea fraciei de ejecie, hipomobilitatea septului i peretelui posterior, ntrzierea nchiderii valvei mitrale. Tratamentul include digitalice i diuretice n doze uzuale, izoproterenol i anticoagulante pentru prevenirea accidentelor embolice. Cardiomiopatii restrictive Realizeaz o disfuncie cardiac de tip restrictiv-obstructiv, cu mpiedicarea umplerii ventriculare. Fibroelastoza endocardic. n urma aciunii unor agresiuni primare sau secundare (hipoxie, endocardita fetal, infecii cu coxsackie B, displazie congenital, factori genetici) se produce hiperplazia endocardului cu creterea excesiv a esutului conjunctiv i remanierea fibroas cu esut de scleroz, benzile fibroase extinzndu-se i n miocard. Caracterul restrictiv este dat de scderea distensibilitii ventriculului stng i creterea presiunii ventriculare telediastolice. Debutul survine n peste 80% din cazuri, n primele 10 luni de via, cu semne de insuficien cardiac, iritabilitate, paloare, anorexie, vrsturi, diaree, somnolen. Uneori, debutul poate fi brutal cu moarte subit prin oc cardiogen. Examenul fizic deceleaz bombarea regiunii precordiale, mrirea ariei matitii cardiace, asurzirea zgomotelor cardiace, hepatomegalie, uneori edeme periferice. Radiologic, cordul este globulos sau cu mrirea predominant a ventriculului stng, iar elecrocardiografic axa QRS este deviat la stnga, unda S este crestat i adnc n V1-V2, iar n V5-V6 este prezent unda Q, R este hipervoltat, iar unda T este inversat. Echocardiografia confirm ngroarea peretelui ventricular stng i a septului interventricular, hipomobilitatea i scderea amplitudinii contraciilor. Tratamentul medical const n digitalizare prelungit, diuretice, oxigenoterapie, combaterea acidozei metabolice i a anemiei. Antibioticoterapia este necesar n caz de infecii. Cardiomiopatii obstructive (hipertrofice) Realizeaz hipertrofii asimetrice ale septului interventricular i peretelui ventricular, cu reducerea semnificativ a cavitii ventriculare, determinnd hemodinamic, n unele forme, obstrucie sever n calea fluxului ventricular. Stenoza subaortic hipertrofic idiopatic poate fi sporadic sau familial, dar exist argumente pentru originea congenital (tulburri ale embriogenezei bulbului arterial, care sufer o involuie incomplet). Obstrucia fluxului de evacuare, mpiedicarea umplerii ventriculare stngi i eficiena sczut a miocardului hipertrofiat

164

se asociaz cu ngroarea endocardului care duce la scderea mobilitii foiei anterioare mitrale, cu insuficien mitral consecutiv. Clinic, boala se caracterizeaz prin puls alternant, dispnee de efort, palpitaii, precordialgii, sincope. Mai rar pot apare semne de insuficien cardiac congestiv. La auscultaie se percepe apical un suflu sistolic ejecional, cu clic mezosistolic i dedublarea paradoxal a zgomotului II; uneori apare un suflu de insuficien mitral. Echocardiografic se evideniaz modificrile structurale i funcionale. Tratamentul const n beta-blocani (propranolol), timp ndelungat; digitalicele i izoproterenolul nu sunt indicate. Intervenia chirurgical pe cord d rezultate bune.

Endocardite
Cea mai frecvent este endocardita reumatic. Endocarditele infecioase sunt afectri directe ale endocardului soldate cu producerea unor leziuni vegetante i ulcerovegetante. Pot fi acute sau cronice. Endocardita infecioas acut (malign) este o infecie bacterian sever determinat de germeni cu o virulen mare (stafilococ auriu, streptococ piogen, H.influnzae, etc.) ce afecteaz endocardul indemn sau cu leziuni minime. Tablou clinic este zgomotos cu evoluie septicemic la care se adaug semne din partea aparatului cardiovascular (tahicardie, embriocardie i ritm de galop). Anamnestic se pot decela infecii cutanate stafilococice, osteomielit sau furunculoz. n perioada de stare: febr mare, stare de prostraie, dureri abdominale, meteorism, splenomegalie i sufluri variabile de insuficien mitral i/sau aortic. Formele clinice sunt: tifoid septicopiemic i cerebral. Prognosticul este rezervat iar complicaiile care pot apare sunt rupturi valvulare, embolii septice i insuficien cardiac. Endocardita infecioas subacut (boala Osler) este determinat etiologic de germeni cu virulen moderat sau redus: streptococ viridans, epidermidis grefai pe leziuni cardiace preexistente: leziuni valvulare (valvulopatii cronice dobndite, sechele ale carditei din RAA), cardiomiopatii congenitale (tetrad Fallot, DSV, stenoza pulmonarei, stenoza aortic, coarctaia aortei), intervenii chirurgicale pe cord. Leziunea preexistent, decalajele de flux, fistulele, trombii sterili, bacteriemia tranzitorie, prezena unor anticorpi sunt responsabile de apariia endocarditei subacute. Clinic, se noteaz febr prelungit, adinamie, astenie, paloare, scdere ponderal, cefalee, posibil embolii cerebrale, hematurie, durere splenic i splenomegalie, microinfarcte pulmonare; semne cardiace (sufluri noi, sau modificarea celor preexistente semne de pericardit sau de tamponad, insuficien cardiac); semne cutanate (peteii, noduli subcutanai Osler mici, fermi, nedureroi, localizai la pulpa degetelor); mici leziuni hemoragice nedureroase; anemie, leucocitoz moderat (leucocite cu granulaii toxice); VSH accelerat; hemocultur pozitiv (1 ml de snge la 20 ml de mediu de cultur, 6 recoltri n 24 de ore, nainte de tratamentul cu antibiotice). Echocardiografic se pun n eviden vegetaiile. Tratamentul endocarditelor este antiinfecios. Dac avem rezultatul antibiogramei se poate administra intit:

165

pentru streptococul viridans: penicilin G, vancomicin, cefalosporin antistreptococic; - pentru stafilococul auriu: oxacilin cu gentamicin, i.v.; - pentru enterococ: ampicilin sau amoxicilin asociate cu gentamicin (sau alt aminoglicozid); - stafilococ epidermidis: peniciline semisintetice, vancomicin. n lipsa rezultatelor bacteriologice se face tratament n orb cu asocierea: penicilin G, oxacilin, gentamicin, i.v. Tratamentul cardiotonic i diuretic este indicat pentru insuficiena cardiac. Chirurgical, se intervine n cazurile cu protez valvular. Profilactic, vor fi limitate procedurile cu risc, se va face profilaxie cu antibiotice dac astfel de proceduri sunt indispensabile (n special corecia chirurgical a unor cardiopatii).

Tulburri de ritm
Sistemul excitoconductor cardiac poate fi i la copil sediul unei geneze patologice a stimulului, dar i al unor tulburri de conducere, ce se manifest prin modificri ale frecvenei i ritmului cardiac. n copilrie, caracterele electrocardiografice ale aritmiilor sunt similare cu cele ntlnite la adult, ns apar diferene importante n ceea ce privete etiologia, simptomatologia i frecvena. Multe tulburri de ritm pot surveni fr semne de boal organic cardiac i pot s nu aib importan funcional, n timp de altele se pot asocia cu leziuni congenitale, sau pot apare n perioada postoperatorie precoce sau tardiv dup intervenii chirurgicale corective. Aritmiile sinusale Tahicardia sinusal se datoreaz emiterii impulsurilor formate n nodulul sinoatrial, cu o frecven mai mare dect normal, ceea ce duce la o accelerare a frecvenei btilor cardiace. AV normal este de 110-150/min la nou-nscut, 85-125/min la copilul mic, iar dup 6 ani variaz ntre 60 i 100/min. n tahicardia sinusal ritmul ajunge la 160-180/min (chiar 200/min), dar ritmul este regulat. Cauzele funcionale ale tahicardiei sinusale sunt: creterea tonusului simpatic n stri emoionale, efort, n timpul digestiei, creterea temperaturii mediului. Cauzele patologice: boli febrile, anemii, insuficien cardiac, malformaii congenitale, hipertiroidism, hemoragii, etc. Bradicardia sinusal este rar i trebuie difereniat de disociaia atrioventricular. Impulsurile sunt emise de nodulul sinusal cu o frecven mai mic de 50/min. Poate apare la sportivi, n somn, ca trstur familial, dar este legat i de anumite stri patologice: febr tifoid, mixedem, hiperpotasiemie, hipertensiune intracranian, icter, intoxicaie digitalic. Electrocardiografic, se caracterizeaz prin unde P de tip sinusal, interval P-R normal, frecvena complexelor QRS sub 60-70/min. la nou-nscut se consider bradicardie o frecven cardiac sub 90/min. tratamentul este cel al bolii de baz, iar ineficiena medicaiei simptomatice impune administrarea de atropin.

166

Aritmia sinusal (respiratorie) este o stare fiziologic, comun n pediatrie. Se caracterizeaz prin alternarea fazelor de bradicardie relativ cu tahicardie relativ. Este n relaie cu respiraia (dar nu ntotdeauna), accentundu-se n convalescena unor boli febrile, la numite medicamente (atropina) i atenundu-se la efort fizic au dup medicaie care deprim tonusul vagal. Electrocardiografic, intervalul P-P este neregulat, iar frecvena complexelor QRS variaz ntre 50 i 120/min. Aritmiile atriale Extrasistolele atriale sunt contracii premature atriale, datorate creterii excitabilitii prin apariia unui focar ectopic atrial. Apar fiziologic la nou-nscut i prematur, la copilul mai mare n stri emoionale, efort fizic, tulburri vegetative. Dac au aspect polimorf, survin n salve, frecvente (5-10/min), atunci trebuie cutat un substrat organic: cardiopatii congenitale, miocardite acute, boli infecioase, supradozaj digitalic. Electrocardiografic, modificrile se produc la nivelul activitii atriale (unda P ectopic este diferit morfologic de cele normale, intervalul P-P extrasistolic este mai mic dect normalul), iar aspectul QRS i unda T sunt normale. Tahicardia paroxistic supraventricular este cea mai frecvent tahicardie cu semnificaie patologic la copil, mai ales la sugar sau n cardiopatii congenitale i alte stri morbide (tumori cardiace, miocardite, hipopotasiemii, supradozaj digitalic). Se produce prin dou mecanisme electrofiziologice: creterea automatismului (la nivel atrial sau al jonciunii atrio-ventriculare) i circuit de reintrare (generat de un focar ectopic pe ci de conducere accesorii). Astfel se realizeaz o rat ventricular rapid (160-340/min). Clinic debutul este brusc, cu anxietate, iritabilitate, paloare, transpiraii reci. Instalarea insuficienei cardiace, dac tahicardia dureaz mai mult de 24 de ore, se manifest cu cianoz, puls rapid filiform, hepatomegalie, extremiti reci. Electrocardiografic ritmul este regulat, tahicardic (frecvena undelor P i complexelor QRS de 160-340/min, cu rata 1/1), morfologic undele P sunt drepte n D2, complexele QRS fiind de obicei normale. Tratamentul poate fi necesar uneori de urgen. Se administreaz adenozin, al crui timp de njumtire este de ordinul a ctorva secunde i poate fi repetat n doze mai mari, la nevoie. Dac este ineficient se recomand cardioversia electric (0,5-1 W/s/kgc.) manevrele vagale pot fi ncercate la copiii mai mari (Valsalva, reflexul de scufundare imersia feei copilului n ap rece cu ghea). n caz de eec terapeutic se impune digitalizarea, care poate fi meninut luni sau ani. La copil, datorit efectelor mai intense dect la adult, verapamilul trebuie evitat. n ultim instan se poate pune n discuie intervenia chirurgical de excizie a cilor accesorii. Sindromul Wolf-Parkinson-White se manifest cu tahicardie paroxistic supraventricular. Electrocardiografic sunt: complexe QRS lrgite (peste 0,1 sec., cu prezena undelor delta) concomitent cu scurtarea sub 0,12 sec a intervalului P-R. Acest sindrom apare prin scurtcircuitarea de ctre unda de excitaie care vine din atrii, prin conexiuni aberante sau accesorii, a zonei de inhibiie a nodulului atrio-ventricular. Zona de pre-excitaie poate fi situat la nivelul ventriculilor, posterobazal (WPW tip A, cu und delta negativ n D1 i pozitiv n D2, D3 i V1-V6) sau la nivelul ventriculului drept, laterobazal (WPW tip B, cu unda delta pozitiv n D1-D2 i negativ n D3 i V1-V6). WPW se asociaz adesea cu malformaii congenitale (cardiomiopatii, boala Ebstein).

167

Tratamentul este asemntor celui din tahicardia paroxistic supraventricular, cu meniunea c unii autori contraindic digoxinul. Se mai pot folosi: disopiramida, verapamilul, etc. Fibrilaia atrial este indus de stimuli atriali cu frecven rapid i neregulat, care au drept consecin apariia unor contracii atriale pariale, ineficiente, i a unor contracii ventriculare neregulate. Alura ventricular depinde de blocul atrioventricular i are valori cuprinse ntre 50-180/min. Clinic, se constat un ritm rapid i neregulat, cu deficit variabil de puls; pot apare semne de insuficien cardiac congestiv. Uneori apare la copii aparent sntoi, dar, cel mai des, survine la copiii cu forme severe reumatismale, valvulopatii cronice, cardiopatii congenitale (DSA, DSV, PCA), boli infecioase, intervenii chirurgicale cardiace. Electrocardiografic, se caracterizeaz prin apariia undelor f care nlocuiesc undele P i sunt mici, neregulate, variabile ca amplitudine, frecven, morfologie i sens; complexele QRS sunt neregulate, cu interval R-R inegal, iar unda T poate fi aplatizat sau inversat. Tratamentul const n digitalizare, care aduce la normal rata ventricular, dar ritmul rmne neregulat. Dac apare conversia, se caut pstrarea unei frecvene ventriculare de 70-100/min, tratamentul digitalic ntrerupndu-se la frecvene mai mici de 60/min. Restabilirea ritmului sinusal se poate obine prin cardioversie electric (la 48 de ore dup oprirea digitalei) i apoi stabilizare cu chinidin. Profilaxia recderilor se face cu digital i chinidin. Flutter-ul atrial este o tulburare de ritm n care atriile se contract cu o frecven fix i regulat ntre 250-350/min. Unda de depolarizare este transmis miocardului ventricular dup un bloc fiziologic sistematizat (2/1, 3/1, etc.). Flutter-ul reprezint rspunsul atrial la o und de excitaie circular sau la stimuli repetitivi, din focar atrial unic. Este cel mai frecvent expresia unei cardiopatii reumatice, luetice, coronariene, sau se asociaz cardiopatiilor congenitale (DSA, transpoziia marilor vase), interveniilor chirurgicale cardiace sau intoxicaiei digitalice. Ritmul nu este influenat de efort, postur sau stri emoionale. Electrocardiografic, unda P este nlocuit de unda F, cu o frecven regulat de 250-350/min, amplitudine constant, aspect clasic de dini de ferstru. QRS au aspect normal, iar frecvena lor depinde de gradul blocului: manevrele vagale cresc gradul blocului, scznd frecvena ventricular. Tratamentul este asemntor celui din fibrilaia atrial. Aritmiile ventriculare Extrasistolele ventriculare sunt produse de focare ectopice din miocardul ventricular. Apar de obicei n afeciuni organice i n intoxicaii medicamentoase. Electrocardiografic, btaia prematur se recunoate prin apariia unui complex QRS precoce, cu morfologie modificat (lrgit, macrovoltat). Unda P a ritmului de baz are aspect normal, dar poate fi cuprins total sau parial n complexul QRS sau se suprapune undei T. extrasistolele pot fi monofocale sau plurifocale (dup locul de origine), izolate sau sistematizate. Tratamentul se adreseaz n primul rnd corectrii patologiei preexistente. Dac etiologia este neprecizat, se pot utiliza chinidina, propranololul.

168

Tahicardia paroxistic ventricular este indus de stimuli generai de un focar ectopic ventricular, care nu se transmit retrograd, realiznd o disociere atrioventricular. Poate apare la copii sntoi, declanat de reflexe vagale sau hipoxie. De obicei exprim o suferin cardiac (miocardit reumatismal, infecioase, intoxicaii medicamentoase digital, procainamid, kinidin, intervenii chirurgicale pe cord). Clinic, debutul este brusc, cu alterarea strii generale, paloare intens cu cianoz perioronazal, vrsturi, anxietate. Zgomotele cardiace sunt tahicardice, regulate, bine btute. Boala poate evolua rapid ctre insuficien cardiac sau oc cardiogen. Electrocardiografic, complexele QRS apar lrgite, deformate, 150-200/min, unda P nu este modificat, dar de obicei este nglobat n complexul QRS. Segmentul ST i unda T sunt n opoziie de faz. Diagnosticul diferenial se face cu: torsada vrfurilor form rar de tahicardie ventricular, n care complexele QRS apar oscilante n jurul liniei izoelectrice. Tratamentul vezi tabelul. Fibrilaia ventricular este o tulburare grav a ritmului cardiac datorat unui numr excesiv de stimuli generai n miocardul ventricular, care depesc capacitatea ventricular de a rspunde ritmic i ordonat. Rezultatul este o dezordine complet a activitii cardiace, cu activitate haotic a ventriculilor i atriilor, care se pot manifesta clinic chiar cu stop cardiac. Aceast manifestare electric este de obicei terminal i apare n boli severe (intoxicaii, insuficien cardiac terminal, tumori cardiace, maligne, insuficien hepatic, renal, diselectrolitemii). Electrocardiogafic, complexele ventriculare i atriale se deformeaz progresiv, fiind nlocuite de unde neregulate, cu frecven de 200-300/min, de form i durat variabile, cu amplitudine ce se diminueaz treptat, pn la nscrierea liniei izoelectrice. Tratamentul implic recurgerea de urgen la reanimare respiratorie, masaj cardiac extern i se efectueaz cardioversia electric (indicaie major) cu doze relativ mari (la sugar 40-50/W/sec, la copilul mare pn la 100W/sec), apoi se efectueaz stabilizarea cu lidocain n perfuzie lent.
Medicament Digoxin Disopiramida Verapamil Propranolol Lidocain Amiodaron Flecainid Mod aciune Ia IV II Ib III Ic de Doze Vezi insuf. cardiac i.v. 1-2 mg/kgc 10-20 mg/kgc/zi Contraindicat sub 1 an Peste 1 an: 0,1 mg/hgc i.v.1 Sub 1 an: 1 mg/kgc la 6 ore Peste 1 an: 5-10 mg/kgc de 3 ori pe zi 1 mg/kgc i.v. n bolus perfuzie 10-15 mg/kgc/min Iniiere 10-15 g/kgc ntreinere: 5g/kgc/zi p.o. 2 mg/ perfuzie2 2-3 mg/kgc/zi n 2-3 doze Indicaii Flutter/fibrilaie atrial Tahicardie supraventricular Sindrom WPW Tahicardie supraventricular Sindrom WPW Sindroame cu interval QT prelungit Tahicardie supraventricular tahicardie ventricular fibrilaie ventricular Flutter/fibrilaie atrial Tahicardie ectopic cronic atrial Tahicardie ventricular Tahicardie supraventricular Sindrom WPW

1 2

Administrat n peste 2 minute (maxim 5 minute) n peste 20 de minute

169

Tulburri de conducere
Se caracterizeaz prin ntrzierea sau blocarea propagrii undei de excitaie la nivelul esutului specific de conducere (nodulul sino-atrial, calea internodal, nodulul atrioventricular, fascicolul Hiss) sau miocardului. Blocul sinoatrial se manifest cu bti cardiace ocazionale, mpuinate sau ntrerupte. Sunt descrise trei grade: - gradul I: lipsa unui complex atrial i ventricular survine neregulat, intervalul P-P respectiv fiind de 2 ori mai lung dect un interval P-P normal; - gradul II: lipsa complexelor cu alungirea progresiv a intervalului P-P pn la absena undei P i a complexului QRS. Pauza n care lipsete btaia cardiac este dubl ca durat, comparativ cu ritmul de baz; - gradul III: are o sistematizare fix, 2/1 sau 3/1. Pauza are o durat egal cu dou cicluri cardiace normale, n tipul 2/1 i cu trei cicluri n tipul 3/1. Blocul atrioventricular (BAV) BAV gradul I: exprim ntrzierea propagrii undei de excitaie prin nodulul atrioventricular i se caracterizeaz electrocardiografic prin alungirea constant a intervalului PR peste limitele fiziologice (la copil n funcie de vrst i frecven variaz ntre 0,12-0,18 sec). Undele P i complexele QRS se succed cu regularitate i au caractere normale. Nu necesit tratament specific, terapia adresndu-se bolii de baz. BAV gradul II: unda de depolarizare ntrziat la nivelul NAV nu mai trece spre ventriculi, realiznd o contracie atrial, lipsit de rspuns ventricular. Tipul Luciani-Wenckebach se caracterizeaz pe EKG prin creterea progresiv a intervalului PR, pn la blocarea undei P i absena unui complex QRS. Ritmul ventricular este neregulat. Tipul Mobitz prezint un interval PR normal i fix, dar intermitent i neregulat, este omis cte o btaie, complexul QRS care urmeaz fiind deformat. BAV GR.II sever (nalt) cu relaie fix ntre activitatea atrial i cea ventricular este caracterizat electrocardiografic prin complexe QRS ce apar abia la 2, 3 sau 4 impulsuri atriale (blocuri 2/1, 3/1, 4/1). Intervalul PR este normal sau prelungit, iar alura ventricular este rar i neregulat. Beneficiaz de aceeai terapie ca BAV complet, dobndit, viznd etiologia (miocardite reumatismale i boli structurale ale inimii). BAV gradul III (complet) se caracterizeaz prin disociaie atrioventricular complet. Electrocardiografic, unda P are aspect normal, cu frecven i succesiune normal. Complexele QRS sunt strict regulate, dar cu ritm mai lent (50-60/min). intervalul PR variaz de la o btaie la alta. Blocul complet congenital, cu sindrom Adams-Stokes (greu de diagnosticat la sugari, unde se poate manifesta numai prin crize de plns, colici abdominale sau convulsii tonico-clonice) beneficiaz de tratament cu orciprenalin n perfuzie i apoi oral. Eecul tratamentului impune implantarea unui pace-maker.

Blocul major de ramur stng este foarte rar la copil, afectnd ramura stng a fasciculului Hiss. Unda R este crestat n D1 i aVL, iar n V1-V6 aspectul este de rSR. Unda S are o amplitudine mai mare n D3 i aVF, iar n V1-V2 aspectul este de rS. Durata complexului QRS depete limitele normale. Deflexiunea intrinsecoid crete peste 0,05s n precordialele stngi. Apar modificri de faz terminal, cu

170

subdenivelarea ST i inversarea undei T, care devine larg i de sens opus modificrilor QRS. Blocul minor de ramur stng se caracterizeaz prin complexe QRS modificate, dar cu durat de conducere i deflexiune intrinsecoid normale, iar faza terminal nu prezint modificri, sau are modificri minore. Blocul major de ramur dreapt este frecvent la copil i afecteaz moderat conducerea la nivelul fasciculului Hiss. Electrocardiografic, se constat modificri morfologice ale QRS n D3 i aVF.

INSUFICIENA CIRCULATORIE PERIFERIC (COLAPSUL VASCULAR I OCUL)

Se definete ca o stare clinico-biologic foarte grav generat de dificultatea sau imposibilitatea irigrii sanguine periferice adecvate, fie prin reducerea debitului de snge, fie prin creterea nevoilor metabolice. Hipoperfuzia tisular poate fi absolut sau relativ; metabolismul celular devine de tip anoxic, determinnd tulburri funcionale celulare i leziuni organice iniial reversibile, apoi ireversibile. Etiologie. Primul grup de cauze induc pierderi, reducndu-se astfel volumul circulator: _ pierderi de snge (hemoragie intracranian, placentar, transfuzie feto-fetal); _ pierderi de lichide (gastroenterite sau alte forme de diaree cu sau fr vrsturi, care realizeaz colapsul hipovolemic); _ scderea rezistenei vasculare prin alterarea tonusului vascular (septicemie, sindrom adrenogenital, afeciuni ale SNC). Al doilea grup de cauze include: _insuficiena miocardic (miocardite virale, cardiomiopatii, fibroelastoz endomiocardic, septicemie, hipoglicemie); _leziuni obstructive de pe traiectul de ejecie ventricular (coarctaie de aort, stenoze orificiale severe, hipertensiunea arterial malign); _aritmii, intoxicaii medicamentoase, septicemie; _creterea nevoilor metabolice (anemie sever, hipertiroidism). Dac primul grup de cauze are ca rezultat hipovolemia, n al doilea caz volumul sanguin rmne normal sau apare hipervolemie. Cauzele menionate mai sus sunt valabile mai ales la sugar. La copil, n general, pierderile de snge pot fi determinate de traumatisme (inclusiv ruptura hepatic sau splenic i fracturile oaselor lungi sau ale bazinului), de hemofilie i alte diateze hemoragice. Pierderile de lichide apar n gastroenterite, arsuri severe, diabet, fibroz chistic cu pierderi excesive de sruri prin sudoare, sindrom nefrotic, hipertermie, aport inadecvat. Alterarea tonusului vascular poate fi consecina septicemiei, anafilaxiei, unor afeciuni SNC, arsurilor severe. Insuficiena miocardic survine n infecii virale, insuficien coronarian, medicaie cardiotrop inadecvat calitativ sau cantitativ, septicemie, hipoglicemie, hipocalcemie. Obstrucia prin traiectul de ejecie ventricular poate fi produs de coarctaia aortei, embolia pulmonar, cordul pulmonar, astmul bronic, fibroza chistic, hipertensiunea arterial malign. Aritmiile sunt consecina unor tulburri de stimul sau

171

de conducere sau a unor intoxicaii medicamentoase. n sfrit, hipertiroidismul i anemiile severe fac s creasc nevoile metabolice. Manifestri clinice comune. Indiferent de cauz, manifestrile rezult din perfuzia insuficient a celulelor (hipoxie) i moarte celular posibil. Sunt notate: alterarea pulsului la arterele mari (devine rapid i greu de perceput); hipotensiune arterial (TA sistolic scade rapid sub 50-60 mmHg); extremiti reci, umede palide sau cianotice, marmorate cu timp de recolorare capilar peste 3 sec (poate exista o diferen semnificativ ntre temperatura cutanat extern i temperatura central msurat rectal, diferen care poate chiar s depeasc 100C, ca urmare a scderii temperaturii cutanate prin vasoconstricie periferic, cu sechestrarea sngelui n teritoriul splahnic); colapsul septic face ns excepie (tegumentele sunt calde i uscate). Se mai adaug: oligurie (chiar anurie); suferin neurologic (anxietate iritabilitate, somnolen, obnubilare); alte semne i simptome (hiperpnee reacional de compensare a acidozei metabolice, vrsturi hematice, icter septic prin hemoliz intravascular sau prin hepatit toxic). Decesul poate surveni prin edem pulmonar acut, insuficien renal acut, aritmii, CID, anoxie cerebral cu com. Paraclinic este obigatoriu s se efectueze grupa sanguin i Rh-ul, hemograma complet (Hb, Ht, nr. de leucocite, formula leucocitar, nr. de trombocite), ionograma seric, determinarea gazelor sanguine (Pa O2 i PaCO2), pH-ul, glicemia, ureea i creatinina serice, testele funcionale hepatice, examenele bacteriologice (hemo- i urocultura, coprocultura), examen LCR. Mai sunt necesare coagulograma (TC, timpul de protrombin, timpul parial de tromboplastin, TS, produsele de degradare ale fibrinogenului), EKG, radiografia cardiotoracic. Forme fizice i/sau fiziopatologice: colapsul (ocul) hipovolemic, ocul anafilactic, ocul cardiogen, ocul septic, ocul neurogen.

Colapsul (ocul hipovolemic)

Este cea mai frecvent insuficien circulatorie la sugar. Are o prim faz a crei verig patogenic este reducerea volumului circulant prin pierdere de ap i electrolii, plasm sau snge total. Rezult hipotensiune arterial, umplerea insuficient a capilarelor, reducerea perfuziei tisulare, scderea presiunii venoase centrale, vasoconstricie periferic prin secreie excesiv de catecolamine (afecteaz ntreaga unitate capilar: arteriola, venula, sfincterele pre- i postcapilare). Ca efect al vasoconstriciei este redresat oarecum tensiunea arterial, dei esuturile sunt nc hipoperfuzate, crete volemia prin trecerea apei din esuturi n unitatea capilar, este untat calea metabolic celular, se produce hipoxie tisular ischemic, apare un model metabolic de tip anaerob cu supraproducie de acid lactic, este accentuat oliguria, producndu-se substane renale vasopresoare, fiind favorizat absorbia intestinal a endotoxinelor, care accentueaz vasoconstricia. n faza a doua hiperlactacidemia relaxeaz sfincterul precapilar, sngele stagnnd n patul capilar. Apare transudat interstiial prin creterea presiunii hidrostatice, crete vscozitatea sngelui, crete permeabilitatea capilar, este ncetinit circulaia, sunt agregate elementele figurate ale sngelui, eliberndu-se factori tromboplastinici, iar prin distrugeri tisulare sunt eliberate proenzime proteolitice care intervin n producerea CID.

172

ocul anafilactic Este o form sever de anafilaxie care survine ca urmare a contactului cu un medicament: penicilin (cel mai frecvent), cefalosporine, tetracicline, streptomicin, alte antibiotice. Aspirina, analgezicele locale, dextranul sunt de asemenea factori declanatori posibili ai anafilaxiei. Produsele biologice: anatoxina cu ser heterolog, sngele transfuzat, gamaglobulina i.v., globulina anti-limfocitar, extractele alergizante sau cu alergene pentru testri cutanate i terapie de hiposensibilizare specific, hormoni, asparaginaz, nepturi de insecte (albine, viespi), etc., sunt i ele cauze de oc. Mai pot produce oc anafilactic unii ageni folosii pentru diagnostic (substane iodate pentru contrast radiologic, BSP), unele alimente (ou, lapte, pete, molute, arahide, nuci, ciocolat). Manifestrile clinice se deruleaz cu o rapiditate extrem incluznd paloarea, eritemul sau erupia urticarian, pruritul, starea de slbiciune, wheezing, cianoz, greuri, vrsturi diaree, colici abdominale, edem pulmonar acut, hipotensiune arterial. ocul cardiogen Se definete ca un dezechilibru al sistemului circulator, secundar insuficienei de pomp, care se soldeaz cu scderea debitului cardiac; aceast scdere rezult fie din insuficiena funciei de pomp, fie ca urmare a unei ntoarceri venoase inadecvate, sau prin ambele tulburri. Etiologic, insuficiena primar a pompei cardiace rezult prin afectarea miocardului n miocardiopatii, tulburri metabolice, septicemii, traumatisme, tulburri de ritm sau de conducere, pneumotorax, hemopericard, pneumopericard, tamponad cardiac (afectnd umplerea), cardiopatii congenitale cu un amestec semnificativ de snge sau leziuni obstructive, insuficien cardiac sever pe cord deschis. Clinic: manifestri hipoxice prin hipoperfuzie tisular. Trebuie msurate temperatura cutanat, amplitudinea pulsului, debitul urinar, se apreciaz starea de contien, se face analiza gazelor sanguine. Tegumentele sunt umede, reci, palidcianotice; scade amplitudinea pulsului arterial, zgomotele cardiace sunt tahicardice, asurzite; ritm de galop, uneori disritmii; pulmonar: tahipnee, wheezing, raluri subcrepitante diseminate bilateral; edem pulmonar acut, posibil staz n circulaia pulmonar i sistemic (vene jugulare turgescente, reflux hepato-jugular, hepatomegalie); renal: oligurie; SNC: anxietate, agitaie sau obnubilare, somnolen, com, convulsii. ocul septic (endotoxic sau endotoxinic) Se produce obinuit ca o complicaie a infeciei; la sugar i copil, n aproape jumtate din cazuri, declanatoare este septicemia, cel mai frecvent cu germeni gramnegativi (E.coli, Klebsiella) iar mortalitatea este de 40-60%; la vrstele mici punctul de plecare al infeciei este gastrointestinal, respirator sau urinar. Clinic, se noteaz febra (la prematuri i chiar la nou-nscut la termen exist uneori hipotermie). Se asociaz tahicardia, tahipneea, hipotensiunea arterial semn major, realiznd cderea tensiunii arteriale sistolice cu mai mult de 40 mmHg i fiind precedat de hipoperfuzia sistemic; perfuzia insuficient a diferitelor organe se soldeaz cu alterarea funciilor cerebrale, oligurie, acidoz lactic. n fazele iniiale, extremitile sunt calde ca urmare a aciunii vasodilatatoare a unor mediatori chimici, debitul cardiac este sczut, rezistena vascular periferic i presiunea de umplere sunt sczute. Disfuncia miocardic dispare n 7-10 zile, dac evoluia este bun.

173

Paraclinic, exist hiperleucocitoz cu trombocitopenie, precum i manifestri biologice i hematologice de CID. Hiperglicemia este frecvent. Crete nivelul bilirubinei serice. Transaminazele serice sunt crescute. Determinarea gazelor sanguine atest importantul dezechilibru acido-bazic. DE REINUT 1. ocul septic apare mai frecvent n septicemii. 2. Fiziopatologic, endotoxinele bacteriene produc iniial vasodilataie prin aciunea unor peptide (kinine) tisulare, realiznd ocul cu vasodilataie sau ocul cald. 3. Vasoconstricia apare ntr-un stadiu mai avansat. 4. Clinic, ocul septic va fi recunoscut prin aspectul toxic al bolnavului, hemoragii, eventual purpur, hepatosplenomegalie i icter. ocul neurogen Apare obinuit n traumatisme (inclusiv traumatism obstetrical la nou-nscut) i intoxicaii (medicamentoase, prin supradozare de exemplu). Patogenic, este interferat controlul nervos asupra patului vascular, iar clinic sunt modificate reflexele i tonusul muscular, este tulburat starea de contien (pn la com) i apar tahicardia, tahipneea, hipotensiunea arterial. Tratamentul. Cu excepia ocului anafilactic n care prima msur terapeutic este administrarea de adrenalin sau a unui glucocorticoid (hidrocortizon hemisuccinat, metil-prednisolon hemisuccinat), sunt derulate cronologic indiferent de form, urmtoarele msuri terapeutice: - asigurarea unei respiraii eficiente (aspirarea secreiilor din cile respiratorii superioare i, instrumental dac este cazul, din cele inferioare); - nclzirea bolnavului i monitorizarea funciilor vitale; - patogenic, se acioneaz prin creterea volumului circulant (mrirea presarcinii) i redresarea patului vascular (mrirea postsarcinii). Pentru atingerea primului obiectiv sunt necesare soluii macromoleculare (dextran, macrodex, plasmagel), albumin uman, plasm sau snge, soluii hidroelecrolitice sau glucozate; corectarea acidozei metabolice cu bicarbonat de sodiu. Pentru al doilea obiectiv se recomand, n funcie de forma clinico-etiologic i faza de evoluie: noradrenalin, dopamin, isoproterenol; dac este necesar sunt folosite vasodilatatoarele (cu pruden); - tratamentul etiologic: antibiotice n ocul septic, n care mai este necesar i asocierea corticosteroizilor n doze mari; folosirea heparinei va fi luat de asemenea n discuie.

INSUFICIENA CARDIAC ACUT

Se definete ca incapacitatea inimii de a asigura un debit sanguin adecvat necesitilor metabolice ale organismului, dei ntoarcerea venoas este normal sau chiar crescut. Cauzele sunt variate: malformaii cardiace congenitale (mai ales cele cu unt stnga-dreapta semnificativ i cele cu leziuni obstructive ale ventriculilor); miocardite acute i cronice; cardiomiopatii; cardita reumatic; endocardita infecioas; aritmii (tahicardie paroxistic atrial, fibrilaie atrial, flutter atrial, bloc atrio-ventricular de

174

gradul III); cauze iatrogene (chirurgie cardiac ventriculotomie); suprancrcare lichidian; medicamente cu efect deprimant cardiac (betablocante, antiaritmice, ciclofosfamid, etc.); cauze extracardiace (tireotoxicoz, fistule arteriovenoase, boli pulmonare acute i cronice, glicogenoze, boli alt esutului conjunctiv i neuromuscular, anemii severe). Clinic, exist semne i simptome care atest afectarea activitii miocardice: cardiomegalie, tahicardie, alterarea pulsului periferic (incluznd pulsul paradoxal i cel alternant); ritm de galop, suflu sistolic de insuficien tricuspidian sau de insuficien mitral funcional sau secundar dilatrii cardiace, accentuarea zgomotului II la focarul pulmonarei; dificulti n alimentaie (echivaleaz cu dispneea de efort a copilului mare i a adultului); transpiraii (uneori profuze); semne de congestie pulmonar (tahipnee, dispnee de efort sau nocturn, tuse cronic, raluri, eventual wheezing sau cianoz); semne de congestie sistemic (hepatomegalie, reflux hepatojugular, dilatarea venelor jugulare, edeme periferice mai puin accentuate dect la adult, ascit, hidrotorax n stadiile avansate). La nou-nscut i sugar, semnele cardinale ale insuficienei cardiace sunt: cardiomegalia, tahipneea, tahicardia i hepatomegalia. Tahipneea este consecina stazei pulmonare, hepatomegalia - a celei sistemice, iar tahicardia cu cardiomegalie sunt datorate reducerii performanelor ventriculare. Paraclinic, radiografia cardiopulmonar arat cardiomegalie, cu mrirea indicelui cardiotoracic, dilatarea trunchiului arterei pulmonare (arcul mijlociu al inimii apare bombat, convex), staz venoas pulmonar cu accentuarea desenului interstiial, cu eventual hidrotorax. Echocardiografia permite msurarea dimensiunilor ventriculilor i a pereilor acestora, apreciaz funcia miocardic i ali parametrii ventriculari. EKG demonstreaz un aspect pulmonar cu unde P ascuite i ample, devierea axului electric, tulburri de repolarizare i eventuale aritmii. Se mai efectueaz: dozarea gazelor sanguine (PaO2 i PaCO2) i a pH-ului, hemograma (eventual anemie, insuficien cardiac anemic), ionograma seric, glicemia, testele de evolutivitate i reactanii de faz acut (VSH, proteina C reactiv, fibrinemia), enzimele cardiace, sumarul de urin. Tratamentul este etiologic i patogenic. Etiologic vor fi depistate cauzele i abordate terapeutic (dac este posibil). Patogenic: administrarea tonicardiacelor (la copil este folosit aproape n exclusivitate digoxina), diureticelor (furosemid cu efecte rapide i nefrix ca terapie de durat), vasodilatatoarelor (captopril, hidralazin, prazosin, nitroprusiat de sodiu), reducerea activitii fizice (pn la repaus la pat), oxigenoterapie, alimentaie fracionat (cantiti mici divizate la mai multe mese pe zi i reducerea, uneori drastic, a aportului de sare), poziie semieznd (amelioreaz respiraia), reducerea la minim a manipulrilor pentru examinare clinic i ngrijire curent, n special la nou-nscut i sugar), meninerea unei temperaturi optime ambientale i a corpului copilului (la nevoie se va folosi un incubator), sedare blnd cu fenobarbital, corectarea acidozei metabolice cu bicarbonat de sodiu, antibioticoterapia n caz de infecii, tratamentul anemiei (ideal cu mas eritrocitar, pentru c sngele integral mrete volumul circulant), anticoagulante i antiaritmice (dac este cazul).

175

Medicamente comun folosite n tratamentul insuficienei cardiace congestive DIGOXIN - digitalizare oral: 3 doze la 8 ore; prematur 0,02-0,025; la nou-nscutul la termen 0,03-0,04 mg/kgc; la sugar i copil 0,04-0,06 mg/kgc; adolescent i adult 1-1,5 mg n doze divizate; - digitalizare i.v.: 75% din dozele orale; - pentru ntreinere: -1/3 din dozele de digitalizare, divizat la 12 ore. FUROSEMID : i.v. 1-2 mg/kgc/doz, oral: 1-4 mg/kgc/zi, divizat. BUMETANID: i.v. 0,01-0,02 mg/kgc/doz; oral: 0,04-0,08 mg/kgc/zi, divizat la 6-8 ore; CLOROTIAZID 20-50 mg/kgc/zi, divizat (pentru hidroclorotiazid doze de 10 ori mai mici); SPIRONOLACTON: oral, 2-3 mg/kgc/zi, divizat n 2-3 prize; BETA-AGONITI i.v.: - isoproterenol 0,01-0,5 g/kgc/min, - dopamin 2-20 g/kgc/min, - dobutamin 2-20 g/kgc/min; AMRINON i.v. 0,75 g/kgc/min n bolus; 5-10 g/kgc; AGENI CARE REDUC POSTSARCINA - nitroprusiat i.v. 0,5-8 g/kgc/min, - hidralazin i.v. 0,5 mg/kgc, oral 0,5-0,75 mg/kgc/zi, divizat n trei prize, - captopril, oral 0,5-6 mg/kgc/zi, divizat, Masajul cardiac extern frecvene relative i profunzimea comprimrii sugar copil adult 100 80 60 Rata/min. a comprimrii 20 16 12 Rata/min. a inflaiei 1-1,5 cm 2-3 cm 4-5 cm Profunzimea comprimrii brahial brahial carotid Pulsul se msoar la:

HIPERTENSIUNEA ARTERIAL (HTA)

Boala hipertensiv reprezint starea n care presiunea medie arterial este persistent sau ocazional crescut fa de valorile normale. Actual, se consider c valori diastolice constante peste percentila 95 indic prezena hipertensiunii arteriale.

176

Limitele superioare ale valorilor TA normale ntre 0-18 ani Vrsta TA (mmHg) 1 spt. - 1 lun TA sistolic 104 1 lun 1 an 112/74 3 5 ani 116/76 6 9 ani 112/78 10 12 ani 126/82 13 15 ani 136/86 16 18 ani 142/92 n aceste condiii, prevalena HTA la grupul de vrst pediatric este ntre 1% i 3%. HTA esenial este mai frecvent la adolesceni, mai ales ca cei cu antecedente heredo-colaterale (rude de gradul I cu HTA) sau cu obezitate. Boala renal este responsabil de aproximativ 95% din cazurile de HTA secundar. Msurarea tensiunii arteriale trebuie s fie o procedur curent n acordarea asistenei medicale pediatrice. Determinarea TA se face cu copilul n decubit dorsal cu maneta la nivelul inimii (trebuie s aib o dimensiune adecvat pentru c manetele nguste dau false valori crescute, de aceea maneta trebuie s fie ct mai larg i s acopere cel puin 2/3 din bra). Msurtorile trebuie repetate, iar copilul este considerat hipertensiv numai dac are valori crescute la cel puin 3 msurtori. Cauze de HTA secundar la copil 1. cauze renale: - boli cu HTA acut (tranzitorie): GNDA post-streptococic, sindromul hemolitic uremic, insuficiena renal acut, anemia hemolitic, trombocitopenia; - boli cu HTA cronic (hipertensiune reno-vascular): insuficiena renal cronic, refluxul vezico-ureteral, boala polichistic renal, GN membranoproliferative i extramembranoase, pielonefrita cronic, nefrita din purpura Henoch-Schnlein, colagenoze (LES, periarterit, dermatomiozit), tumori renale; 2. cauze cardiovasculare: - coactaia aortei toracice, persistena canalului arterial, insuficiena aortic, anevrism arterio-venos; 3. cauze endocrino-metabolice: - sindrom adrenogenital cu hiperplazie corticosuprarenalian1, - feocromocitom2, - sindrom Conn3, - hipertiroidism, - sindrom Cushing; 4. cauze neurologice: polinevrita Guillain-Barre, hipertensiunea intracranian, poliomelita; 5. cauze rare: stress, disautonomia familial, arsuri, intoxicaia cu vitamina D, neuroblastom, medicamente (corticoizi, anticoncepionale orale).

deficiena de 17 alfa-hidroxilaz, sau 11-hidroxilaz. Poate evolua cu tulburri hidroelectrolitice (pierdere de Na). 2 tumor benign a esutului cromafin suprarenalian situat n afara medulosuprarenalei. Poate evolua cu HTA permanent sau cu accese paroxistice. 3 HTA asociat cu hiperaldosteronism primar.

177

Semne diagnostice pentru HTA: cefaleea (mai violent dimineaa), vederea nceoat, ameelile, anorexia, greurile i vrsturile, enurezisul. Trebuie sesizat iminena encefalopatiei hipertensive (hipertermie, ataxie, convulsii, stupoare, com). O clasificare a HTA dup gravitate la copilul mare i adolescent descrie trei tipuri: - HTA uoar (140-160/90-100 mmHg), - HTA medie (>160/>100 mmHg), - HTA sever (>160/>110 mmHg). Paraclinic: hematologic: semne de hemoliz trombocitopenie, VSH crescut; biochimice: creterea valorii creatininei, azotului neproteic; examenul urinei: prezena hematuriei, proteinuriei; EKG; examenul echocardiografic (HVS, HAS); Examenul fundului de ochi edem papilar, exudat i hemoragii retiniene. Investigaii de rutin n cadrul HTA la copil ionograma sanguin uree, creatinin proteinurie echografie renal activitatea reninei plasmatice (ARP) catecolaminele urinare fund de ochi Rx toracic echografie Investigaii complementare cistografia retrograd scintigrafia renal (pentru determinarea funciei renale, a cicatricilor parenchimatoase, sau a stenozei de arter renal) dozajul reninei (vena cav) arteriografie sau angiografie renal biopsie renal CT abdominal dozajul catecolaminelor teste de stimulare/suprimare a suprarenalei studiul fluxului ionilor eritrocitari

Tratamentul HTA. Diagnosticul are un impact psihologic important asupra bolnavului i a familiei. De aceea, n cazurile de HTA de grani se recomand evitarea acestui termen i folosirea celui de TA cu valori normale ridicate. HTA de grani nu necesit terapie medicamentoas, dar toi bolnavii trebuie sftuii s nu fumeze i s evite excesul de sare, cafea, ceai tare, iar cei supraponderali trebuie ncurajai s scad n greutate. Vor fi evitate stresurile emoionale majore. Fetele trebuie prevenite asupra efectelor hipertensive ale anticoncepionalelor orale. Valorile tensionale ridicate trebuiesc tratate medicamentos.

178

Dozele recomandate pentru agenii hipotensori uzuali Terapie oral Terapie intravenoas
Medicamentul Doza (mg/kgc) Nr. de administrri pe zi Medicamentul Doza

Clorotiazida Furosemid Propranolol Atenolol Hidralazin Prazosin Captopril Nifedipin

10-40 0,5-2 1-10 1-2 1-8 0,1-0,4 0,3-5 0,25-1

2 2 3 1 2 sau 3 3 3 3-4

Diazoxid Hidralazina Labetalol Nitroprusiat

2.5 mg/kgc n bolus n 15 min. Iniial 1-2 mg/kgc n bolus ntreinere 0,15-0,3 mg/kgc 1-3 mg/kgc/or 0,5-8 mg/kgc/min

Tratamentul HTA moderate se ncepe cu un diuretic (de exemplu furosemid sau hidroclorotiazid). Poate fi necesar suplimentarea cu potasiu sau administrarea de diuretice care economisesc potasiul. Dac terapia diuretic nu produce efecte satisfctoare n 2 sptmni de dozaj maxim, se adaug n beta-blocant (ex. propranolol sau atenolol). n cazurile refractare se poate obine o stabilizare a TA folosind un vasodilatator (hidralazin). Dac tratamentul este n continuare ineficient se utilizeaz inhibitori ai enzimei de conversie (captopril) sau blocani ai canalelor de calciu (nifedipin, etc.). Tratamentul crizei hipertensive are un caracter de maxim urgen. Se administreaz vasodilatatoare periferice. De elecie este diazoxidul care se administreaz n perfuzie intravenoas rapid1 (1-2 minute), 5-10 mg/kgc; acioneaz rapid, efectul aprnd n 1-2 minute i durnd 4-24 de ore. n mod obinuit, pentru jugularea unei crize hipertensive, se asociaz un diuretic eficient (furosemid i.v. 1-3 mg/kgc/doz, repartizat la 6-12 ore) i un sedativ energic (diazepam i.v. sau i.m., care are n plus i efect hipotensor). Evoluie i prognostic. Exist n general o tendin a TA la copii de a rmne la nivelul aceleiai percentile de-a lungul copilriei i n adolescen. Deoarece HTA primar poate debuta n copilrie, este posibil astfel identificarea hipertensivului potenial de la o vrst mic, dei aproximativ 1/3 din copiii cu HTA devin normotensivi n urmtorii civa ani. Medicaie antihipertensiv A: VASODILATATOARE 1. hidralazina relaxeaz muchiul neted arteriolar; i.v. 0,4-0,8 mg/kgc/doz; oral 0,5-2 mg/kgc, crescnd pn la maxim 200 mg/zi; 2. diazoxid relaxeaz muchiul neted; i.v. 2-5 mg/kgc/doz, max. 100 mg; 3. nitroprusiat dilatarea arteriolelor i venulelor; i.v. 0,5-8 g/kgc/min; 4. minoxidil dilatare arteriolar; oral, 0,2-1 mg/kgc/zi, max. 50 mg/zi;
1

pentru c se leag de proteinele plasmatice

179

B: BLOCAJ ADRENERGIC 1. fentolamin blocare alfa-receptori; i.v.0,1 mg/kgc/doz, max. 5 mg; 2. fenoxibenzamin blocare alfa-receptori, oral 2-5 mg/zi; 3. labetalol alfa-beta-blocant; 0,2-2 mg/kgc/or, adult 100-400 mg, i.v. n perfuzie; 4. propranolol beta-blocant; reduce eliberarea de renin; i.v. 0,025-0,1 mg/kgc/doz, oral 0,25-1 mg/doz; 5. prazosin alfa-blocant; oral 1 mg ca doz iniial, se poate crete pn la 15 mg/zi; C: AGENI SIMPATOLICI 1. clonidin alfa2-agonist la nivelul SNC, oral 3-5 g/kgc/doz; 2. alfa-metildopa scade tonusul simpatic; oral 10 mg/kgc/zi, apoi se crete doza; D: RENIN-ANGIOTENSIN 1. captopril inhib enzima de conversie (rol n sinteza angiotensinei II); 2. enalapril aciune similar, i.v. 0,005-0,01 mg/kgc/doz; E: INHIBITORII CANALELOR DE CALCIU 1. nifedipin blocheaz canalele de calciu, oral 0,2-0,5 mg/kgc, max, 10-20 mg. Se poate administra sublingual i se poate repeta la 30-60 de minute; 2. verapamil aceeai aciune, oral 120-240 mg la adult, experien limitat la copil; F: DIURETICE 1. hidroclorotiazid oral 1-2 mg/kgc/zi; 2. furosemid i.v. 1 mg/kgc/doz, oral 2 mg/kgc/doz;

180

BOLI DIGESTIVE

REFLUXUL GASTRO-ESOFAGIAN (RGE)

Refluxul gastroesofagian patologic este consecina unui clearance anormal al acidului din esofagul distal, cu posibile (practic, obligatorii) manifestri clinice diverse i complicaii relativ frecvente (n special, digestive i respiratorii). Se manifest prin regurgitaii sau vrsturi, depind normalul (sau cvasinormalul) prin frecven, uurina producerii, apariia n orice perioad a zilei (inclusiv noaptea), odat cu schimbarea poziiei; vrsturile sunt frecvent nocturne, abundente. Se asociaz sau evolueaz ctre malnutriie i o simptomatologie respiratorie: tuse nocturn, wheezing, broniolite, pneumonii recurente, crize de apnee (sindromul aproape pierdut), sindromul morii subite i digestiv: pirozis, disfagie, hematemez prin esofagit de reflux, ruminaie (o form de regurgitaie cronic, constnd din revenirea alimentelor n gur, mestecarea i renghiirea acestora; copilul face aceast operaiune cu o deosebit plcere; readucerea alimentelor n gur este provocat de copil cu ajutorul degetelor pe care i le introduce pn n faringe, fcnd un fel de jgheab. Este o tulburare psihic extrem de grav, conducnd frecvent la malnutriie i moarte. Au fost semnalate i alte manifestri asociate: sindromul Sandifer (RGE i hernia hiatal se asociaz n acest sindrom cu contorsiuni ale gtului, inclusiv torticolisul, opistotonus i tulburarea posturii), anemie prin deficit de fier (ca urmare a pierderii cronice a unor mici cantiti de snge: esofagit de reflux hematemez), dispnee laringian, rgueal, bradicardie, stri de agitaie i ipt, accese de hipotonie, oboseal, accese de paloare, bradicardie, cianoz. Chalazia sugarului se definete simplu ca refluarea coninutului gastric n esofag, fr complicaii, fiind vorba de un fel de reflux fiziologic (sau cvasifiziologic) datorat unei relaxri a cardiei i care poate aprea la sugarii sntoi sub forma unor episoade de regurgitaii (sau vrsturi) simple, banale. Obinuit, acestea nu determin alte simptome i sunt puin abundente. Regurgitaiile sau vrsturile survin n primele dou ore dup mas alteori imediat, seamn ntructva cu eructaiile i aa cum am subliniat nu expun la complicaii i nu au consecine asupra dezvoltrii copilului; nu se produc niciodat n somn. Fiziopatologic, RGE este dominat de tulburrile ce decurg din trecerea anormal i repetat a coninutului gastric acid n esofag i - n special - de consecinele pasajului. La baz se afl disfuncia poriunii terminale a esofagului (esofagul distal). Sunt implicate: sistemul antireflux care devine ineficace (inapt de a evita ptrunderea n esofag a coninutului gastric acid); situarea particular a regiunii cardiotuberozitare, zon cuprins ntre cavitatea toracic i cea abdominal, supuse unor presiuni diferite. Subliniem c, obinuit, presiunea gastric tinde s fac s reflueze o oarecare cantitate a

181

coninutului gastric n esofag. Clearance-ul (lavajul) este ineficient pentru nlturarea materialului de reflux care i n mod normal ajunge n esofag ntr-o cantitate mic. Rezistena epitelial a mucoasei esofagiene sczut i agresivitatea materialului refluat conduc la apariia esofagitei de reflux i a stenozei esofagiene. n numeroase cazuri de reflux, evacuarea gastric este mai lent, favoriznd producerea refluxului. Sistemul antireflux realizeaz o veritabil barier, un fel de supap, trebuind s fac fa la 3 circumstane: este necesar s permit ca n mod normal bolul alimentar s treac de cardia i s ajung n stomac; s se opun rentoarcerii (reflurii) acestui material napoi n esofag i s poat permite (numai ocazional) producerea eructaiei, regurgitaiei i chiar a vrsturii. RGE este o incompeten episodic (fiziologic, de vrst, cvasifiziologic sau patologic) a barierei antireflux, mai ales a sfincterului esofagian inferior (a cardiei) la care se poate aduga ntrzierea evacurii stomacului. De incompetena sfincterului esofagian inferior /SEI) sunt responsabile: - relaxarea total, tranzitorie a sfincterului, secundar sau nu deglutiiei; - creterea tranzitorie a presiunii intraabdominale sau intragastrice, care depete rezistena obinuit a sfincterului; - un sfincter constituional (inclusiv de vrst mic) hipoton (sau foarte hipoton), genernd (sau facilitnd) un reflux spontan; acest mecanism se poate amenda odat cu creterea n vrst i reprezint ceea ce nou ne place nc s numim reflux gastroesofagian fiziologic (sau cvasifiziologic) i tranzitoriu sau simplu chalazie sau incompetena (relaxarea) cardiei, de asemenea tranzitorie. Contribuie: prematuritatea, vrsta mic (nou-nscut, sugar), unele alimente (proteinele n cantitate mare, substanele alcaline dar acestea cresc presiunea i la vrste corespunztoare; grsimile, portocalele, ciocolata, cafeaua, ceaiul rusesc, alcoolul i tutunul scad presiunea) i unele medicamente: metoclopramida, bethanecolul, doperamida, cisapridul cresc presiunea; teofilina, atropina, benzodiazepinele, beta-adrenergicele, antagonitii calciului scad presiunea. Manifestrile clinice n RGE: 1. La nou-nscut refluxul este frecvent, dar exist dificulti de difereniere de forma fiziologic exprimat numai prin cteva regurgitaii postprandiale (refluxul patologic are consecine potenial severe i risc vital crescut) dar n marea majoritate a cazurilor de reflux la nou-nscut evoluia este favorabil, refluxul tratat postural i medicamentos disprnd obinuit n primii 2 ani de via). Se vorbete chiar de la vrsta de nou-nscut de o form emetizant: este forma cea mai frecvent, cu vrsturi fie izolate, fie nsoite de refuzul biberonului (sau snului), ipete n cursul suptului i accese de paloare; n rare cazuri se asociaz stenoza hipertrofic a pilorului, agravnd prognosticul. O a 2-a form este forma hemoragic, hematemeza survenind (sau putnd s survin) chiar de la vrsta de 10 zile (!), prin esofagit de reflux, asociat adesea cu gastroenterit. Este considerat principala cauz de hematemez la aceast vrst i este agravat de o (a)hipovitaminoz concomitent. Profilaxia cu vitamina K, administrat sistematic din primele ore de via devine astfel util. O a 3-a form descris la nou-nscut, forma respiratorie, are caracter paroxistic, i adesea o evoluie dramatic, cu accese brutale de cianoz sau chiar detres respiratorie, cu dispnee laringian sau crize de apnee, necesitnd reanimare. Uneori se produce (n absena unui diagnostic anterior) ceea ce numim moarte subit (mai corect, neexpectat). Manifestrile respiratorii la nounscut sunt greu de corelat cu existena RGE; n aceste cazuri, pH-metria de rutin i eficiena de triere a unei terapii antireflux elucideaz (i nltur ndoielile). n

182

sfrit, se poate vorbi i de o a 4-a form, forma neurologic, care obinuit se asociaz cu precedenta, fiind mai curnd o form respiratorie marcat de o expresie neurologic, marcat ea nsi, n special de hipotonie. 2. La sugar i la copilul mic (1-3 ani) RGE se manifest n 80-90% din cazuri cu regurgitaii i/sau vrsturi. Exist i forme dureroase, precum i forme respiratorii. n formele dureroase este vorba de sugari, care nu sunt totdeauna vrstori, dar care prezint crize postprandiale i/sau nocturne de agitaie. n cazurile cu astfel de manifestri diagnosticul de reflux este potenat de asocierea unor leziuni erozive la comisurile labiale sau/i mentoniere (prin regurgitaii acide neobservate de anturaj) i/sau a anemiei hipocrome (prin mici pierderi de snge, prin aceleai regurgitaii sau vrsturi, de asemenea neobservate de anturaj). n aceste circumstane este necesar investigaia radiologic esofagogastric, cu substan de contrast (lipiodol sau bariu), recurgndu-se la nevoie i la alte investigaii paraclinice (pHmetrie, manometrie esofagian, endoscopie cu biopsie de mucoas esofagian). Formele respiratorii sunt i mai greu de omologat la aceste vrste cu RGE, asociat cu astfel de complicaii. Se traduc prin episoade nocturne de tuse sau de wheezing, broniolite i pneumonii recurente (toate aceste manifestri sau entiti clinice pot avea i alte cauze!), laringite sau simpl disfonie rmase inexplicabile din punct de vedere etiopatogenic. La sugar, refluxul a mai fost fcut responsabil i de moartea subit (n social, n primele luni de via). 3. n a 2-a copilrie RGE este mai rar, dar necesitatea cutrii sale n circumstane sugestive persist. Anamneza ncepe s aib valoare i mai mare (dect la vrstele mici) pentru suspiciunea, diagnosticul i evaluarea refluxului. n aceast perioad forma cea mai frecvent este forma emetizant, asociat uneori cu hematemez. Forma respiratorie este dominat de pneumoniile recurente; exacerbarea simptomelor n poziia de decubit, tusea nocturn aprut la 1-3 ore dup culcarea pentru somnul de noapte, caracterul nesezonier al manifestrilor i reapariia ntr-un anumit teritoriu (n special, lobul mijlociu pulmonar), pot coexista i manifestri digestive. Determinarea pH-ului esofagian (pH-metria) precizeaz sau exclude diagnosticul. Trebuie excluse i diferite entiti alergice, hipo-IgA-globulinemia, deficitul de alfa1-antitripsin i FC. n aceast din urm entitate este greu de stabilit ct ine de boal i ct de RGE asociat (eventualitate posibil n 25% din cazuri); dac se asociaz, refluxul agraveaz leziunile pulmonare generate de FC. Diagnosticul diferenial ntmpin dificulti i n astmul bronic cu sau fr reflux asociat (sau generator de astm), fcnd dificile i deciziile terapeutice, n special de folosire a teofilinei. Intervenia chirurgical pentru reflux (dac este indicat) nu influeneaz favorabil astmul, dar un bun control terapeutic al astmului poate determina ameliorarea (pn la vindecare) a refluxului. 4. Encefalopatiile cronice infantile dau cea mai mare rat de forme emetizante, cu eventual hematemez n a 2-a copilrie, frecvena refluxului nsui fiind foarte mare la encefalopai. Lipsa de complian, informaiile personale inadecvate duc adesea la stabilirea tardiv a diagnosticului de reflux la aceast categorie de bolnavi, uneori numai dup apariia complicaiilor i chiar numai atunci cnd acestea au devenit foarte severe (stenoz peptic esofagian, de exemplu). Explorrile paraclinice sunt indicate ntr-o anumit ordine (nu toate, i nici de rutin, n toate cazurile). Este important s fie identificate rarele cazuri de RGE patologic prin metode ct mai simple i mai puin (sau deloc) invazive pentru c numai n aceste condiii (identificare sau suspectare bine fundamentat) ne putem permite s ntreprindem

183

studii sofisticate (i invazive) de diagnostic al RGE patologic i al complicaiilor sale, i s ncepem un tratament eficient. 1. Esofagograma cu substan de contrast (sau lipiodol), cu introducerea sondei sub control radioscopic sau aa-numita radiografie esofagogastric cu substan de contrast. Este prima investigaie ce trebuie efectuat, practic ori de cte ori exist suspiciunea (generat anamnestic sau clinic-obiectiv) de RGE. Tranzitul esogastroduodenal a devenit metoda clasic de explorare, rspndit n practic i uor (sau relativ uor) de efectuat, indiferent de vrst i n orice unitate spitaliceasc de copii, inclusiv n cele modest dotate. Este dac se poate spune astfel metoda prin care, cu cele mai puine mijloace tehnice se pot obine cele mai bune rezultate, permind un diagnostic i o evaluare (este un reflux fiziologic sau cu complicaii etc.) a RGE. Trebuie ns recunoscut c specificitatea sa este medie, iar normalitatea nu exclude diagnosticul; este deci mai mult o metod de a afirma dect de a nega un diagnostic. Tehnic, bariul dizolvat (la vrstele mici, n lapte) este administrat cu biberonul sau pe sond (sub controlul radioscopic i cu verificarea poziiei sondei; trebuie evitat o rut fals laringotraheal sau chiar perforarea esofagului). n afar de deschiderea unghiului Hiss care n RGE este obtuz, se face examen morfologic al stomacului, cutndu-se o eventual malpoziie cardiotuberozitar i existena unui con de atracie sau o cardie beant; pot fi de asemenea evaluate golirea stomacului i dinamica antrului piloric; vizualizarea plicilor gastrice deasupra diafragmului atest hernia hiatal. n poziia Trendelenburg i n cursul inspiraiei, sub presiunea manual exercitat pe abdomen se produce cnd exist refluxul, coninutul gastric trecnd n esofag: este un flux gastroesofagian retrograd care ajunge pn la o oarecare distan deasupra cardiei: se evalueaz astfel, dup ingerarea unui prnz baritat echivalent cu volumul prnzului obinuit nivelul pn la care ajunge n esofag substana opac, numrul de refluri i durata clearance-ului esofagian, adic timpul de evacuare a esofagului de lichidul radioopac. 2. Investigarea radiologic seriat este o completare a esofagogramei cu substan de contrast i relev anatomia local, eventuala prezen a stricturilor i evacuarea stomacului. 3. Proba determinrii continue a pH-ului esofagian (pH-metria esofagian). Un pH mai mic de 4, o perioad de timp mai mare de 4 min., persistnd mai mult de 18-24 ore reprezint o prob pozitiv pentru reflux. Este metoda de referin. Se nregistreaz continuu pH-ul n esofagul inferior (esofagul distal), cu ajutorul unui electrod pus n legtur cu un pH-metru; pH-ul poate fi nscris pe hrtie sau transferat unui ordinator. Cu sonde de foarte mic calibru metoda poate fi folosit i la prematur, fiind bine tolerat; mai poate furniza urmtorii parametrii: numrul de refluri pe zi; durata celui mai lung reflux; numrul de refluri care dureaz mai mult de 5 min.; durata mijlocie i cea maxim a clearance-ului esofagian; corelaia dintre picurile acide i simptomele clinice (regurgitare, tuse, crize de apnee etc.). Limitele metodei sunt: nu poate diagnostica eventualele refluxuri alcaline; nu respect obiceiurile reale ale copilului; datele furnizate trebuie s fie corelate cu manifestrile clinice. 4. Manometria esofagian evalueaz mobilitatea esofagian i presiunea la nivelul sfincterului esofagian inferior. Este o metod indirect. nregistrarea continu, timp de 1-3 ore, presiunile endoluminale nu numai la nivelul sfincterului esofagian inferior, ci i la diferite niveluri ale esofagului. Pe sond exist mai muli captori de presiune. nregistrrile se pot face n repaus sau n cursul deglutiiei. n cel puin o jumtate din cazurile de reflux la sugar presiunea de baz este sczut. Este o metod mai puin specific dar sensibil, avnd o valoare mai puin pentru diagnostic i mai mult pentru identificarea tulburrilor de peristaltism.

184

5. Endoscopia esofagian, cu biopsie evalueaz prezena esofagitei de reflux, punnd n eviden hiperplazia zonei bazale, infiltratul cu neutrofile i prezena eozinofilelor intraepiteliale examenul microscopic, precum i aspecte macroscopice semnificative de esofagit i/sau stenoz esofagian la examenul macroscopic (prin vizualizare endoscopic). Endoscopia esofagian a intrat n practica pediatric odat cu confecionarea unor endoscoape foarte mici, fiind bine tolerat i de sugarul mic. Apreciaz consecinele refluxului asupra mucoasei esofagiene i poate s defineasc cele 4 stadii ale unei eventuale esofagite: stadiul 0 = nu s-a produs (nc) esofagita; stadiul 1 = se vd macule eritematoase ovalare (i plane); stadiul 2 = apar eroziuni exudative, confluente, necirculare; stadiul 3 = sunt vizualizate eroziuni exudative, confluente, circumfereniale; stadiul 4 = apare imaginea de ulcer peptic. n plus, pot fi vzute, eventuale stenoze esofagiene nc la debut, precizndu-se sediul raportat la arcadele dentare (ca punct de reper). Se poate practica biopsia de mucoas esofagian, fundamental pentru diagnosticul de esofagit (dac leziunile macroscopice sunt minime i/sau neconcludente). Se poate spune c endoscopia d date eseniale asupra strii mucoasei esofagiene i nu asupra refluxului nsui. 6. Alte investigaii: a) Echografia. Se folosete o sond de 7 MHz, astfel orientat nct s poat fi observat jonciunea esogastric i esofagul abdominal, timp de 20 min., dup primirea unui prnz normal i dup ce s-a produs eructaia fiziologic. Pot fi vzute: deprtarea pereilor esofagului i ecourile lichidiene deplasndu-se spre esofagul toracic. Se pot evalua: lungimea esofagului abdominal, grosimea pereilor si (permind eventuala autentificare a esofagitei), numrul reflurilor n perioada examinrii. Trebuie stabilit ct este de sensibil i de specific aceast metod, dar oricum ea are avantajul evitrii iradierii. Nu furnizeaz date anatomice, spre deosebire de esofagograma cu substan de contrast; perioada de observaie fiind de 20 min., dup mas nu furnizeaz nici relaii asupra fluxului postprandial imediat i nici asupra formelor tardive de reflux (refluxul nocturn). b) Examenul cu technetium (scintigrafia esofagian) evalueaz refluxul patologic, regurgitarea coninutului gastric n plmni i golirea stomacului. Scintigrafia esofagian cu technetium coloidal este o tehnic neinvaziv, puin iradiant. Se practic n servicii de medicin nuclear, echipate cu gamacamere, racordate la un ordinator. Se administreaz 2/3 de biberon de sulfur de techentium, 1/3 biberon fiind folosit pentru splarea ulterioar a esofagului. Se efectueaz cliee instantanee i se cuantific fenomenele observate. n afar de vizualizarea refluxului, metoda permite msurarea duratei tranzitului n esofag, durata clearance-ului i golirii (inhalrii) materialului refluat, regsindu-se izotopul n cmpurile pulmonare. Timpul de observare fiind scurt, un examen negativ furnizat de aceast metod nu permite infirmarea diagnosticului de reflux i nici eficacitatea terapiei antireflux, acestea fiind considerate limitele metodei. Tratamentul medical. Sunt disponibile diferite metode, opiunea fcndu-se n funcie de gravitaie, durat i prezena complicaiilor. Tratamentul va fi individualizat, inndu-se seama i de raportul cost/eficien. Tradiional se folosesc: A. Msuri generale: a. mese mici i mai frecvente; b. ngroarea alimentelor; c. tratamentul postural; d. formule dietetice hipoalergenice la alergici.

185

B. Terapia farmacologic: a. Terapia prochinetic: i. Cisaprid 0,20-0,25 mg/kgc, de 4 ori/zi; ii. Metoclopramid 0,1 mg/kgc de 4 ori/zi; b. Antiacide (necesit multiple posologii, confer riscul la diaree sau constipaie i poate antrena malabsorbia altor medicamente). c. Blocantele H2: i. Cimetidina 10-12,5 mg/kgc de 4 ori/zi; ii. Ranitidina 2-3 mg/kgc de 2-3 ori/zi; iii. Famotidina 0,3-0,5 mg/kgc, de 2 ori/zi (pn la 2 mg/kg/zi). d. Inhibitori ai pompei de protoni: Omeprazol (nu a fost stabilit doza la copil). e. Ageni de legare: Sucralfat, cu eficacitate maxim la un pH gastric mai mic de 4, asupra leziunilor mucoasei esofagiene. Tratament chirurgical. Are scopul creterii tonusului sfincterului esofagian inferior prin manonarea cardiei n jurul esofagului inferior; se previne astfel mecanic producerea refluxului; se asociaz cu procedee de facilitare a golirii stomacului (piloroplastie, de exemplu) i plasarea unui tub gastric. Tratamentul chirurgical are 2 indicaii: - bolnavi care rspund prost la tratamentul medical, cu persistena sau apariia unor complicaii: eecul creterii, esofagit sever i refractar la tratamentul medical, pneumonie recurent (de aspiraie), imposibilitatea de a renuna la medicamentaie timp ndelungat; - bolnavi cu strictur esofagian, hernie diafragmatic (hiatal) larg i simptomatic, modificri metaplazice intestinale importante, ca esofagul Barrett. Fundoplicaia (chirurgical) poate da complicaii: eructaii, obstrucie intestinal, sindrom dumping, dificulti n alimentaie, hernie paraesofagian, RGE recurent, alunecarea manonului.

STENOZA HIPERTROFIC CONGENITAL A PILORULUI

Definiie. Este o boal multifactorial, determinat de hipertrofia musculaturii circulare a pilorului i exprimat clinic prin vrsturi cronice, cu toate consecinele acute i de lung durat ale acestora (deshidratare, malnutriie). Etiopatogenie. Defectul de baz nu este cunoscut i nici cauza direct a producerii acestuia, cunoatem modul de transmitere (multifactorial), cu frecvena de 1:400-500 nscui vii. Clinic. Boala debuteaz dup o scurt perioad de laten dup natere, de 2-4 (6) sptmni (niciodat imediat dup natere ca n alte cauze de vrstur cronic: hernie hiatal prin alunecare i spasm piloric, de exemplu). Debutul dup vrsta de 3 luni este excepional. nainte de debut sugarul se dezvolt normal. Debutul este marcat de apariia vrsturilor.

186

n perioada de stare se noteaz urmtoarele semne i simptome clinice: - vrstura. Prezent de la debut, survine dup intervalul liber, asimptomatic, despre care am vorbit. Se intensific progresiv, numeric i cantitativ. Vrsturile sunt explozive, emise n jet, dup fiecare mas (apar la un interval relativ scurt dup supt). - undele peristalice gastrice sunt mai evidente imediat dup ingestia de alimente (lapte); sunt spontane sau provocate (prin oferirea biberonului sau prin excitarea manual a peretelui abdominal). Sunt vizibile n regiunea epigastric, avnd direcie de la cardie ctre pilor; abdomenul superior este destins. - tumora piloric se palpeaz inconstant puin deasupra ombilicului, la dreapta i n afara liniei mediene. Este mobil, avnd form ovoid i dimensiunea unei msline (oliva piloric). Uneori tumora este palpat n regiunea subhepatic. Fiind situat profund, este mai uor de palpat curnd dup ce sugarul a vrsat. - apetitul este pstrat (chiar vorace!), dac nu este infectat, sugarului i este aproape n permanen foame. - pseudoconstipaia este consecina cantitii insuficiente de alimente ce pot fi valorificate, dup ce au trecut prin pilor, nefiind vrsate. Scaunele sunt rare i reduse cantitativ. Uneori dei n condiii de constipaie scaunul este emis n jet, avnd culoare verzuie (diaree de foame, se va face totui diagnosticul diferenial cu diareea acut infecioas). - deshidratarea acut poate surveni (uneori episodic) ca urmare a pierderii excesive de lichide i unii electrolii, prin vrsturi. Se asociaz alcaloz metabolic (bicarbonatul standard i respectiv, rezerva alcalin sunt crescute) i scderea nivelului clorului seric. - oliguria are aceeai cauz. Poate antrena reinerea de metabolii, tendina fiind de compensare a alcalozei. - scderea n greutate este consecina de durat a pierderilor (diminu substanial aportul). Este la nceput lent, apoi se accelereaz. Este cu att mai rapid cu ct sugarul este mai mic; este preludiul malnutriiei, adesea sever. - aspectul sugarului devine caracteristic: expresie chinuit, zbrcituri n special ale pielii de pe frunte, stare de agitaie sau apatie. Radiologic. Examinarea stomacului se face imediat dup ingerarea (introducerea n stomac) a pastei baritate, dup 4 ore i dup 24 de ore (deci, 3 examinri!); semnele sunt patognomonice, dar rezultatele normale nu exclud stenoza. Undele peristaltice (sindromul de hiperkinezie sau sindromul de lupt piloric) apar imediat dup ptrunderea substanei baritate n stomac; sunt vizibile n special pe marea curbur; traduc efortul stomacului de a mpinge coninutul prin pilorul stenozat; sunt neeficiente mult vreme, netrecnd nimic prin pilorul stenozat i sunt urmate de o perioad de relaxare, perioadele de hiperkinezie alternnd cu perioadele de acalmie. Canalul piloric are aspect particular: este filiform (1-2 mm), alungit (4-5 cm sau mai mult), rigid, cu aspect de cioc al regiunii antrale (scobit la baza bulbului) permind aprecierea dimensiunilor i importana stenozei. Punerea n eviden a strmtorrii canalului piloric este semnul radiologic major. Evacuarea stomacului se face lent. n primele 5-30 de minute coninutul baritat nu trece prin pilor; ncepe apoi evacuarea lent i insuficient a stomacului. Staza gastric. Dup 4 ore rmne n stomac o cantitate apreciabil de substan opac: mai mult de 20-30% din cantitatea introdus; dup 24 de ore exist nc o oarecare cantitate n stomac.

187

Modificarea formei stomacului: dilatarea prepiloric, contrastnd cu restul stomacului care este contractat; apare aspectul de stomac n chiuvet; ulterior apare atonia gastric de epuizare. Ultrasonografia este o metod sensibil i specific de diagnostic. Tratamentul este medical i chirurgical. Tratamentul medical poate da rezultate bune n formele uoare, n care starea de nutriie permite temporizarea interveniei chirurgicale. Totui, lentoarea ameliorrii, rata mare de insuccese, necesitatea eventual a spitalizrilor prelungite au dus virtual la abandonarea tratamentelor nechirurgicale. Tratamentul medical include: postura (poziia n pat cu capul i trunchiul ridicat la 45-60o); dieta; medicaia antiemetic i terapia de reechilibrare. Tratamentul chirurgical se practic n toate cazurile n care dup cel mult 10 zile de tratament medical nu au nceput s apar rezultate bune, cnd semnele radiologice sunt certe i cnd deficitul ponderal depete 1/7 din greutatea vrstei. Se practic pilorotomia extramucoas.

BOALA DIAREIC ACUT

Definiie: creterea frecvenei, cantitii (volumului), aspectului i lichiditii (scderea consistenei) scaunelor, care devin moi, muco-grunjoase sau apoase, corelate cu micrile anormale ale intestinului (hiperperistaltismul intestinal). Copilul excret 10 g/kgc/zi scaun (n mod normal), fa de 100-200 g excretate de adult n fiecare zi. Diareea acut mai poate fi definit ca o malabsorbie temporar a apei i electroliilor care se soldeaz cu pierdere ponderal. Diareea se nsoete obinuit de tenesme, discomfort perianal sau abdominal, colici abdominale i uneori incontinen de fecale. Forme clinice i fiziopatologice. Clinic, se descriu 2 forme: diaree acut i diaree cronic. Se vorbete de forma acut atunci cnd tulburrile nu depesc durata de 2 sptmni i de forma cronic - mai controversat definit - dac simptomele dureaz mai mult de 2 sptmni (3-4 sptmni dup unii autori). Fiziopatologic exist de asemenea 2 forme: diareea secretorie i diareea osmotic; definiia acestor forme o vom face imediat. Patogenie i fiziopatologie. Patogenic, diareea este consecina alterrii balanei normale hidroelectrolitice. Este de asemenea notat disfuncia pompei celulare de electrolii; malabsorbia i/sau maldigestia alimentelor i colonizarea sau invadarea intestinului cu germeni patogeni sau facultativ patogeni sunt in plus operaionale din punct de vedere patogenic (vezi i gastroenterita acut). Fiziopatologic, sunt avute n vedere tulburrile care genereaz cele 2 tipuri pe care le-am amintit: diareea osmotic i diareea secretorie. Diareea osmotic. n condiiile n care compoziia n solvai a lichidelor intestinale este n general - similar plasmei, diareea osmotic apare atunci cnd sunt prezeni n lumenul intestinal solvai prost absorbii sau care nu se absorb, situaie survenit n: malabsorbia carbohidrailor (secundar unor leziuni ale mucoasei), maldigestia (secundar unor disfuncii pancreatice sau hepatice), tranzitul accelerat al

188

lichidelor n intestin, defectului congenital de transport (rar) sau - obinuit - n cazul ingerrii de hidrocarbonate neabsorbabile sau de catarctice. Diareea secretorie. Absorbia apei i electroliilor din intestin se face cu ajutorul unor numeroase pompe celulare cu rol de transport transmembranar pentru sodiu, glucoz, galactoz, aminoacizi. Factorii care suprim activitatea acestora (prostaglandina E, VIP, secretina, toxina holeric) declaneaz o sever diaree izoton secretorie, care se manifest prin diaree profuz, deshidratare i acidoz. Examenul clinic include date anamnestice i date furnizate de examenul fizic. Anamnestic vor fi culese informaii asupra unor eventuale cauze acute de diaree: noi alimente introduse n alimentaie, infecii, administrarea unor medicamente (n special antibiotice cu spectru larg administrate oral, cltorii recente, aport excesiv de lichide, eventual abuz de laxative). Unele simptome sistemice (febr, sngerare gastrointestinal, rash, vrsturi) vor fi cutate cu atenie. Dac este vorba de diaree cronic, intereseaz vrsta, pierderea ponderal, semnele i simptomele extraintestinale (artrita, candidiaza bucal, febra, manifestrile pulmonare). Intolerana la lapte, interveniile chirurgicale anterioare i alte probleme medicale trebuie s fie cunoscute. Examenul fizic va include - ca parte foarte important - greutatea, lungimea (nlimea), circumferina cranian (fronto-occipital) i raportul lungime (nlime/greutate). Tabloul de malnutriie, pierderile nesuspectate n greutate sunt utile. Examinarea propriu-zis include inspecia sclerelor (pentru icter), hipocratismul digital distal, cutarea rash-ului i edemelor. Examenul abdominal vizeaz ascultarea zgomotelor intestinale, palparea unor tumori, sensibilitate, organomegalie iar inspecia, boala perianal. Examenul rectal poate determina existena sngelui n scaun. Examene de laborator. Coprologic: prezena de snge, mucus i/sau celule inflamatorii; culturi pentru parazii (Giardia, Entamoeba) i bacterii (Shigella, Salmonella, Campylobacter, Yersinia, Aeromonas, Plesiomonas, Clostridium difficile); pH-ul scaunului (n malabsorbia carbohidrailor); leucocitograma (coloraie Gram pentru determinarea polinuclearelor n scaun); testul Hemocult (pentru identificarea sngelui n scaun); coloraia Sudan (pentru evaluarea malabsorbiei excesive a grsimilor). Evaluarea funciei intestinal/hepatice/pancreatice i absorbiei: determinarea cantitativ pe 72 de ore a grsimilor din fecale (test pentru steatoree): diet bogat n grsimi, respectiv peste 2 g/kgc, timp de 3 zile, n care timp se colecteaz scaunele, comparndu-se grsimea din scaune (grsimea excretat) cu grsimea ingerat; n caz de malabsorbie se iau n consideraie disfunciile pancreatice din fibroza chistic sau din boala Schwachman sau o boal intestinal sever. Testul respirator la lactoz este neinvaziv i msoar cantitatea de hidrogen expirat; se bazeaz pe faptul c hidrogenul este produs de fermentaia bacterian din colon a carbohidrailor neabsorbii, sugernd malabsorbia carbohidrailor (primar, dac este vorba de un copil aparent sntos). Testul la d-Xiloz se bazeaz pe principiul c absorbia d-Xilozei se face independent de srurile biliare, secreiile pancreatice i dizaharidele intestinale; se d o doz de dXiloz (14,5 mg/m2) i se determin nivelul acesteia dup o or; rezultate anormale apar, tipic, n tulburri n care se produce o disrupie a mucoasei intestinale aa cum este cazul n celiachie. Endoscopia intestinal i colonoscopia sunt investigaii foarte utile, permind vizualizarea direct a mucoasei intestinale, efectuarea de culturi intestinale, evaluarea activitii enzimatice a dizaharidazelor intestinale i enzimelor pancreatice, precum i biopsia intestinal.

189

Diareea acut (gastroenterita acut)

Definiie: malabsorbie acut (temporar) a apei i electroliilor, obinuit pe o perioad mai scurt de 2 sptmni, ducnd la eliminarea unei cantiti de materii fecale n cantitate mai mare de 10g/kgc/zi, la sugar, sau peste 200g/zi la copilul mai mare de 3 ani, nsoit i de modificri ale aspectului scaunelor (apoase, mucogrunjoase, mucopurulente, cu snge). Epidemiologic, diareea rmne cea mai important problem medical din lume (mai puin grav n rile dezvoltate dect n cele nedezvoltate sau n curs de dezvoltare - prin reducerea riscului de transmitere, ca urmare a msurilor de sanitaie). Fiziopatologie i patologie (Anatomie patologic). Mecanismul major al producerii diareei acute i leziunea responsabil sunt reprezentate de leziunile suprafeelor mucoasei intestinale care altereaz balana absorbie/secreie n diferite regiuni ale intestinului. Infeciile virale produc obinuit leziuni ale intestinului proximal; n majoritatea infeciilor virale, particulele de virus invadeaz celulele epiteliale intestinale i, replicndu-se, determin bltirea i moartea acestora. Germenii bacterieni produc daune prin: - aderen la suprafaa mucoaselor (este disrupt funcia celular normal); - invazivitate (germenii invazivi intr n mucoas, producnd moartea celulelor i a replicatelor acestora); - citotoxicitate (se produce n mod direct moartea celulelor); - toxigenitate (germenii toxigeni produc toxine importante care stric balana absorbie/secreie). Clinic, se insist asupra anamnezei i se efectueaz examenul fizic. Anamnestic, se culeg cu atenie date referitoare la o eventual expunere (contact cu indivizi afectai: ali copii sau aduli, mai ales dac este vorba de o colectivitate de copii), la alimentaia primit (alimente i surse de ap, posibil infectate), folosirea unor antibiotice cu spectru larg, pe cale oral; cltorii (factori endemici i variaii sezoniere), modelul de scaune i simptomele preexistente consultului. Examenul fizic este contribuie la depistarea etiologiei, reflectat uneori n felul complicaiilor, a deshidratrii, febrei (diaree febril cu mare probabilitate, diaree infecioas, dei exist i febr de deshidratare), scaune cu snge sau hemoragii oculte, dureri sau colici abdominale, vrsturi, manifestri extraintestinale (n unele cazuri): convulsii, modificri ale strii mintale (strii de contien), dureri osoase i/sau articulare, rash etc. Referitori la unii ageni infecioi, s-au acumulat numeroase date noi. Astfel, rotavirusurile sunt cei mai comuni ageni patogeni unici la sugar, cu vrf sezonier de inciden n lunile decembrie-februarie, cu prodrom de boal respiratorie precednd diareea, cu evoluie mai sever sub vrsta de 2 ani; prezena rotavirusurilor la nounscui fr simptome. Campylobacter jejuni este cel mai comun agent bacterian invaziv, poate produce boal sever, care se poate prelungi 10-14 zile; este sensibil la eritromicin, Cryptosporidium are o importan major la imuno-deficiene fr sanciune terapeutic, medicamentoas, antibacterian. S-au fcut progrese i n elucidarea unor mecanisme n producerea diareei bacteriene: fiziopatologia secreiei induse de enterotoxine, demonstrarea factorului aderen n infecia cu E. coli, descoperirea E. Coli enterohemoragic etc. Identificarea bacteriilor cu patogenitate enteral este important nu numai epidemiologic, ci i pentru terapeut. Indicaiile terapiei antimicrobiene n boala diareic acut sunt: infecia sever cu Shigella, salmoneloza sistemic, febra tifoid i para tifoid, infecia cu Campylobacter (dac este sever i/sau prelungit), holera, infecia

190

cu Yersinia enterocolitica, dubii de diagnostic ntre septicemie i gastroenterit, dizenteria amibian, giardiaza. Aspectul clinic poate furniza date utile: boala prodromal (respiratorie) sugereaz etiologia viral a diareei (cu muli ani n urm aceast succesiune era considerat proprie pentru aa-numita diaree parenteral); n infecia cu rotavirusuri se zice c scaunele au miros caracteristic; durerile abdominale i scaunele cu mucus sugereaz prezena germenilor invazivi; n infecia cu Cryptosporidium scaunele sunt apoase, brune-cenuii, urt mirositoare; n infecia cu E. Coli enterohemoragic poate fi emis n scaune snge pur. Identificarea este indicat: la imunodeficieni, la cei cu boal sever, cnd sunt afectai mai muli membrii de familie sau colectivitate (chiar dac numrul celor afectai este mic), cnd anamneza indic cltorii n afar, n caz de diaree cu snge, cnd simptomele persist mai mult de 10 zile (cel mai bine dup 24-48 ore de la debut, pentru mrirea ratei stabilirii diagnosticului). Examenul microscopic direct al scaunului poate arta eritrocite i/sau leucocite (sugernd infecia cu germeni invazivi), ca i prezena urmtorilor ageni patogeni: Giardia lamblia, Entamoeba sau Cryptosporidium, Campylobacter jejuni (gramnegativ). Cu testul ELISA pot fi identificate rotavirusurile sau adenovirusurile. Coprocultura beneficiaz de tehnici adecvate pentru diferii germeni specifici. Identificarea modern a bacteriilor cu patogenitate enteral. Chiturile multitest (Microbact MB24E, API20E) sunt scumpe. Exist ns i posibilitatea identificrii germenilor cu patogenitate enteral prin metode mai ieftine. Astfel, agarul MIU (Mobility Indole Urea), agarul KIA (Kliglers Iron Agar) i testul oxidazei pot fi folosite pentru a identifica bacteriile izolate din agarul Mac Conkez i agarul Hektoen, medii care realizeaz izolarea primar a germenilor cu patogenitate enteral. Coloniile oxidaz-pozitive, incluznd Vibrio, Aeromonas i Plesiomonas pot fi identificate folosind mediul Kaper. Campylobacter, de asemenea oxidaz-pozitiv poate fi identificat la microscopul cu contrast de faz sau cu cmp ntunecat sau prin examen microscopic, dup colorare cu cristal-violet sau carbofluxin (apar bastonae curbe sau spirale caracteristice). Testul oxidazei este crucial n interpretarea rezultatelor. Astfel, n mediul Kaper nu poate fi deosebit E.coli i Aeromonas, dar nu se creeaz confuzii, deoarece E. coli este oxidaz-negativ, iar Aeromonas este oxidaz-pozitiv. Examene de laborator. Se practic de rutin: coprocultura (inclusiv pentru Shigella, Salmonela, E.coli), examenul coproparazitologic (parazii i/sau ou de parazii, cu meniune pentru Giardia i Entamoeba), hemoragii oculte i coprocitograma, hemograma, testul Rotazyme (pentru Rotavirus), toxinele A i B pentru Clostridium difficile. Se vor face de asemenea (n circumstane clinice sugestive) examene radiologice abdominale i n cazuri mai complexe i dificile endoscopie intestinal i/sau colonoscopie. Hemoculturile, determinarea electroliilor serici i balanei acidobazice, hemograma, examenul de urin, urocultura pot fi necesare (i de folos). Complicaii. Se coreleaz i cu vrsta, i sunt mai frecvente (i mai severe) la cei mici. Deshidratarea i acidoza sunt mai mult modaliti de evoluie dect complicaii, aprnd n formele severe. Bacteriemia (indus de unii germeni patogeni) se poate asocia cu convulsii (se poate ns corela i cu tulburri electrolitice: hiponatremia, de exemplu); convulsiile din timpul bacteriemiei in, ns, fie de infecia de baz, fie de un proces mediat toxic. Formarea de abcese, obstrucia intestinal, sindromul hemolitic-uremic (Escherichia coli 0157, subtipul H7 poate fi germenele

191

responsabil), enteropatia cu pierdere de proteine (dac mucoasa intestinal este semnificativ lezat), meningita (n special la nou-nscui), osteomielita sunt de asemenea complicaii posibile, dar puin frecvente. Tratament principii generale. Se va ine seama c n rile dezvoltate majoritatea cazurilor de diaree acut sunt uoare i autolimitate. Scopul terapiei este n primul rnd nlturarea cauzei subiacente, n msura n care aceasta poate fi identificat i tratat. Al doilea obiectiv este hidratarea (sau rehidratarea) adecvat, pentru meninerea volemiei i a balanei electrolitice i acidobazice. Hidratarea se face oral sau i.v. (n perfuzii), n funcie de gradul deshidratrii i starea clinic. n episoadele de diaree sever poate fi necesar dup ce s-a realizat rehidratarea nutriia parenteral total (complet) sau parial (respectnd tolerana) sau pe sond nasogastric, cu diet elemental. Rehidratarea clue-ul terapiei n diareea acut parcurge 2 etape (faze): corecia i ntreinerea. Rehidratarea de corecie se face obinuit - n conformitate cu estimrile referitoare la pierderi, pe baze clinice: la pierderi de peste 10% = rehidratare i.v., iar ntre 5-10% fie numai oral, fie o combinaie oral, i.v., n funcie de starea clinic, apreciat individual. Restrngerea indicaiilor pentru ORT (terapia oral de rehidratare) ine de prezena vrsturilor incoercibile (intractabile), eliminarea n cantitate excesiv a materiilor fecale (diaree profuz) i malabsorbia carbohidrailor. Se face monitorizarea n cursul rehidratrii (chiar dac se practic numai ORT), la fiecare 2-4 ore. Se adaug la deficit o cantitate egal cu 1:1 din pierderi. Terapia de ntreinere asigur lichidele i aportul energetic necesare; n aceast faz se ncepe alimentaia oral, n funcie de toleran, inndu-se seama de intolerana (chiar temporar) la lactoz (se folosesc formule de lapte parial sau total delactozate); dac diareea persist, se asigur n continuare pierderile. Antibioticele nu influeneaz constant evoluia (dup unii autori, n cele mai multe cazuri); pentru unii germeni sunt indicate, dar pentru alii (Salmonella de exemplu) chiar contraindicate (dup unii autori i n unele ri). Prevenia este cea mai bun terapie!: evitarea contactului, sanitaia corect etc. vaccinurile pot fi utile pentru Rotavirus i variate tipuri de E. coli i Shigella (febr tifoid de exemplu). Tratamentul diareei acute nespecifice are multe puncte comune cu tratamentul celorlalte forme clinico-etiologice pe care le vom prezenta i la care vom meniona numai particularitile acestora din urm. Tratamentul diareei a nregistrat n ultimii ani mari progrese, generate n special de mai stricta aplicare a noiunilor de fiziologie i fiziopatologie n stabilirea opiunii terapeutice la diaree i deshidratare. Trei opiuni au fost decisive: rehidratarea, tratamentul etiologic (antiinfecios) i abordarea terapeutic direct a diareei propriuzise, prin tratament dietetic i simptomatic. Rehidratarea. Folosirea apei simple (ap fiart i rcit sub forma istoricei diete hidrice) sau a ceaiului cu 5% glucoz sau zahr ca i a apei (mucilagiului) de orez, sau chiar administrarea de la nceput a supei de morcovi sau de fin de rocove (Arobon, Ceratonin) i-au pierdut actualitatea, putnd fi recomandate numai de necesitate, dac altfel nu este posibil. Eficient este terapia oral de rehidratare (ORT) cu soluii polielectrolitice i glucozate. S-a folosit cu succes n rile subdezvoltate, la copii malnutrii i deshidratai prin diaree, celebra soluie GESOL (G =glucoz; E =electrolii; Sol =soluie) cunoscut i sub numele de ORESOL (soluie oral de rehidratare). Aceast soluie folosit i n prezent n multe ri ale lumii, conine NaCl 3,5 g, bicarbonat de sodiu 2,5 g, KCl 1,5 g i glucoz 20 g la 1000 ml ap. Prezena glucozei n soluie este benefic nu numai pentru aportul energetic (caloric) de 4 kcal la 1 g, ci mai ales prin faptul c glucoza faciliteaz n proporie echimolar absorbia

192

intestinal a sodiului. GESOL furnizeaz 111 mmol de glucoz la litrul de soluie, 90 mmol de sodiu, 20 mmol de potasiu i 30 mmol de bicarbonat la 1000 ml de ap. Soluia universal de rehidratare oral GESOL d rezultate bune chiar i la nou nscut, cu condiia administrrii unui supliment de lichide n faza de ntreinere, constnd din ceai ndulcit, ap de orez i chiar lapte matern. 90-95% din bolnavii cu diaree acut apoas (inclusiv sugarii) pot fi tratai iniial numai cu ORT. S-a enunat chiar c, nvnd mamele s-i trateze precoce copiii cu diaree in acest mod (ORT), medicii i surorile au posibilitatea s se dedice altor activiti pe care nu le pot efectua mamele. n plus, OMS a evaluat c n formele cu deshidratare medie o perfuzie endovenoas de rehidratare este de 10 ori mai scump dect rehidratarea oral i nu totdeauna mai eficace. S-a raportat totui c un numr de sugari cu diaree (mai ales dac anterior mbolnvirii erau eutrofici) suport greu concentraia relativ mare a Na (respectiv, hiperosmolaritatea soluiei). n plus, exist foarte puini sugari care au n timpul diareei o intoleran tranzitorie nu numai la lactoz ci i la glucoz (aceast eventualitate nu este ns mai mare de 2%). S-au recomandat i se folosesc n toate rile n care nu exist probleme legate de malnutriie (distrofie) soluii n care concentraia sodiului este sczut la 45-50 mmol/l. O astfel de soluie este GES 45, livrat n pachete coninnd la 6,8 g pulbere: NaCl 0,23 g , bicarbonat de sodiu 0,42 g, KCl 0,38 g, i glucoz anhidr 5,77 g, acest pachet dizolvndu-se n 200 ml ap de but proaspt fiart i rcit sau ceai nendulcit. Aceast formul furnizeaz glucoz 160 mmol/l, sodiu 45 mmol/l, potasiu 25 mmol/l, clor 45 mmol/l, bicarbonat 25 mmol/l, energie 115 kcal sau 485 kJ (osmolaritatea total a soluiei este de 300 msmol/l, corespunztoare capacitii de concentrare renal a sugarului). Durata rehidratrii cu soluii hidroelectrolitice i glucozate este de 6-12 ore (i nu mai lung de 24 ore), realiznd o pauz digestiv relativ (prin PEV pauza este absolut) i corespunznd clasicei diete hidrice a vechilor pediatri care, n form iniial (fr electrolii i glucoz), nu se mai recomand n prezent, aa cum am mai spus. Cantitatea recomandat a rmas clasic: 150-200 ml/kgc. Regimul dietetic propriu-zis ncepe dup expirarea perioadei (ct mai scurte posibil) de ORT. Se face realimentarea cu lapte uman (dac tolerana nu este prea redus i starea nutriional este acceptabil) sau cu o formul dietetic-terapeutic; srac n lactoz (sau complet delactozat), sugarul cu diaree avnd capacitate limitat de a manipula dizaharidele; srac n grsimi provenite din unt i nlocuite parial cu MCT, grsimile din unt fiind mai greu tolerate de sugarul cu diaree, chiar acut, mai ales dac este vorba de prematuri sau sugari de vrst mic. Aceste formule conin proteine n cantitate corespunztoare nevoilor nutriionale ale sugarului, dar mai mic dect n laptele de vac integral i sunt mai puin mineralizate dect laptele de vac (dar cu osmolaritatea ceva mai mare dect cea a laptelui de vac). Reducerea cantitii de proteine i de sruri minerale duce la scderea sarcinii osmotice i este interferat pozitiv (este ntmpinat) inabilitatea intestinului sugarului cu diaree de a manipula proteinele n exces i surplusul de electrolii (n special de sodiu). Aceste modificri operate asupra principalilor furnizori de calorii fac ns ca formulele dietetice-terapeutice s devin hipocalorice. Pentru creterea valorii energetice se fac ns suplimentri: n locul lactozei nlturat parial (n cele mai multe formule terapeutice) sau total (n unele formule) se adaug monozaharide uor de absorbit (glucoz, n special, dar i fructoz sau galactoz), polizaharide care au i unele efecte antidiareice (amidon, dextrin-maltoz) i chiar i dizaharidele (altele dect

193

lactoza), dar n cantitate mic (de obicei, zaharoza). Ecremarea parial este corectat prin adaosul unei cantiti nu prea mari de grsimi de origine vegetal, coninnd MCT. Exist numeroase preparate industriale: Humana H, Milupa HN 25 parial delactozat i, respectiv, ca formul special, practic total delactozat, AL 110, coninnd ca hidrocarbonat numai glucoz i avnd unele inconveniente prin faptul c favorizeaz ntreinerea diareei prin mecanism osmotic. Formulele dietetice-terapeutice industriale (Dispacid, Dispacid B, acidolact, Dispeptolact, Prodieton) sau de buctrie dietetic (lapte calcic, babeurre) fie c nu se mai produc, fie c nu se mai folosesc sau se folosesc numai n lipsa altor preparate, dar i-au pierdut practic complet reputaia, fiind depite de progresele fcute n dietetica modern. Se mai folosesc de asemenea n lipsa unor alternative - preparate de buctrie dietetic de tip lapte albuminos (brnz de vaci resuspendat n mucilagiu de orez i cu adaos de glucoz 5%). Realimentarea cu finoase cu ap (orez pasat cu brnz de vaci i 5% glucoz) poate reprezenta o alternativ n al doilea semestru de via n special, iar griul cu ap a ieit practic din uz. Carnea mixat suspendat n sup de morcovi i cu adaos de glucoz 5% este de asemenea o alternativ n realimentarea de lung durat din diareile cronice. n practica realimentrii se ine seama de aa-numitul principiu al progresivitii, mai ales dac este vorba de un sugar distrofic (malnutrit) cu diaree i cu att mai mult cu ct gradul distrofiei este mai mare (atrepsie, malnutriie proteinenergetic): alimentul introdus va fi recomandat n cantiti progresiv crescnde (nu totul dintr-o dat!). Aparent contradictoriu, un al doilea principiu de care obligatoriu se va ine seama este ajungerea ct mai rapid la o alimentaie normal (corespunztoare) cantitativ i echilibrat calitativ, pentru c riscul distrofierii iatrogene este foarte mare. Stabilirea amploarei i duratei restriciilor dietetice va ine seama n al treilea rnd i de urmtoarele realiti: cu ct sugarul este mai mic cu att tulburarea poate fi mai sever, realimentarea fcndu-se mai prudent, n ciuda faptului c i distrofierea prin nfometare se produce mai rapid i mai cu uurin; prematurul i malnutritul au o toleran digestiv mai redus, mai ales n condiii de diaree, dect sugarul eutrofic (euponderal); o tulburare diareic anterioar o agraveaz pe cea mai recent (diaree recidivant ca i cea cronic fiind mai greu controlat dietetic, n diareea recidivant tolerana digestiv fiind i mai redus); tulburrile diareice, chiar dac sunt acute (cu att mai mult dac sunt recidivante), duc la regresiunea funcional tranzitorie (temporar) a digestiei i a absorbiei, sugarul devenind din punct de vedere al toleranei digestive cu cteva luni mai tnr. Teama de recidiv nu trebuie s determine ns prelungirea nejustificat a terapiei de menajare, cci foamea cantitativ i/sau calitativ este deosebit de nociv cu att mai nociv cu ct sugarul este mai mic i este cauz potenial redutabil de malnutriie iatrogen. Rezult c n prezent tratamentul dietetic al diareei acute se deruleaz n dou etape: ORT i realimentarea. n prima etap se administreaz o soluie polielectrolitic i glucozat n cantitate de (150) 180 200 ml/kgc/zi, pe o perioad de timp de (6) 12 ore. n a doua etap dac gravitatea bolii i evoluia (obinuit favorabil) permit, se d sugarului din cantitatea de lichide o soluie polielectrolitic i glucozat i lapte uman sau o formul dietetic-terapeutic (Humana H, Milupa HN 25, n varianta parial delactozat, sau n varianta complet delactozat, Humana MCT, AL 110 etc.). A 3-a zi de tratament se recomand ca sugarul s primeasc n exclusivitate formula terapeutic ntr-un numr de mese i n cantiti la o mas corespunztoare vrstei sugarului.

194

Se continu cu formula terapeutic n exclusivitate 3-4 zile, dup care se reintroduce alimentul de durat cu care era alimentat anterior copilul, iniial formul terapeutic cu aliment de durat, a 2-a zi formul terapeutic cu aliment de durat, iar a 3-a zi formul terapeutic cu aliment de durat. n acest mod, se ajunge la o alimentaie normal dup aproximativ o sptmn, dar sugarul nu mai este practic carenat nutriional dect 48 sau maxim 72 ore. Dac sugarul sau copilul mic primise anterior mbolnvirii alimente solide (carne, finoase, piureuri), revenirea la aceste alimente se va face de asemenea treptat, dar nu prea lent. Vor fi evitate n perioada realimentrii alimentele cu carbohidrai n exces (inclusiv deserturile i fructele, ambele cu adaos sau coninut de zahr rafinat). Se poate astfel ncepe realimentarea cu orez pasat cu brnz de vaci, carne mixat suspendat n sup de morcovi, piure de morcovi (eventual de mere sau mere coapte) la care se adaug ulterior (dup 1-2-3 zile) laptele, iniial ca formul dieteticterapeutic, i apoi ca formul de durat (aceeai pe care sugarul o primise anterior mbolnvirii: Humana Baby-fit, Milumil etc.). Tratamentul etiologic. Dei infecia bacterian rmne cauza cea mai frecvent a bolii diareice acute (chiar dac aceasta nu a putut fi altfel etichetat dect ca diaree nespecific), tratamentul antiinfecios (antibacterian) nu trebuie folosit de rutin. Unii experi OMS au preconizat chiar c exceptnd dizenteria sever i holera s nu se recomande antibiotice n bolile diareice acute. Ali specialiti afirm c antibioticele ar trebui s fie utilizate la sugarii mici cu diaree numai dac au bacteriemie sau infecii intestinale trenante cu Yersinia, Campylobacter sau Shigella n condiiile n care aceti germeni produc o form grav de dizenterie i de infeciile cu V. Cholerae, precum i n infestrile cu Giardia care se manifest cu diaree. Poate fi indicat terapia neintit (oarb) cu antibiotice i n gastroenteritele n care, dei nu a fost identificat vreun germen, exist suficiente argumente clinice care sugereaz infecia. Alegerea se face ntre Cotrimoxazol, Ampicilin (sau mai bine Amoxicilin) i Colimicin pe cale oral, n doze obinuite. n gastroenterita acut nespecific n care nu este nici mcar sugerat posibilitatea unei infecii bacteriene nu sunt necesare antibioticele, mai ales dac este vorba de un sugar eutrofic sau cu grad uor de distrofie. I se poate administra - eventual sugarului Saprosan 0,01 g/kgc/zi. Dac este vorba de o diaree extradigestiv (parenteral), antibioticele vizeaz boala de baz (otita medie, infecia tractului urinar etc.). Tratamentul patogenic, simptomatic i adjuvant. n cele mai multe cazuri, un simplu tratament dietetic asigur vindecarea (mai ales dac n formele dovedit sau sugestiv infecioase se administreaz antibiotice). n aceast terapie (patogenic, simptomatic i adjuvant) se includ: antidiareicele, agenii hidrofili, adsorbantele, agenii antiperistaltici i inhibitorii prostaglandinei. Veteranele antidiareicelor sunt carbonatul de calciu, fosfatul tricalcic i apa de calciu care conine 0,15% hidroxid de calciu, 30-150 ml/zi. Calciul precipit acizii grai, permind formarea spunurilor de calciu neiritante (sunt cunoscute efectele protectoare i antidiareice ale calciului asupra diareei induse de acizii grai cu lanuri lungi); previne leziunile produse asupra mucoasei intestinale de pseudoacizii cu lanuri lungi i de acizii biliari; diminueaz secreia intestinal a sodiului. n asociere cu medicamentele care ncetinesc peristaltismul intestinal (Imodium, de exemplu) i cu produsele vegetale (sup de morcovi, de exemplu) efectele calciului sunt i mai bune.

195

Agenii hidrofili acioneaz ca i supa de morcovi prin formarea n intestin a unei mase fecale voluminoase care absoarbe apa, permite eliminarea resturilor alimentare nedigerate i modific favorabil frecvena eliminrii i consistena scaunelor. Antreneaz ns odat cu eliminarea scaunelor pierderi de ap i electrolii, putnd accentua deshidratarea. Adsorbantele (alte veterane ale tratamentului diareilor acute: Tanalbin, Tanigen, Bismut subnitric) capteaz prin acest mecanism bacteriile i toxinele, precipitnd, n plus, proteinele din mucusul i puroiul care cptuesc in interior peretele intestinal; pot ns interfera absorbia medicamentelor administrate concomitent. Se folosesc n prezent: preparate pe baz de kaolin (silicat de aluminiu hidratat), pectinele (Kaolin-pectina, Kaopectate) i srurile insolubile de bismut (subsalicilatul de bismut: Pepti Bismol 0,20 g/an de vrst). Colestiramina (Questran), o rin schimbtoare de ioni (de anion amoniu cuaternar), poate fi ncadrat de asemenea n grupul adsorbantelor. Are mare afinitate pentru acizii biliari, sechestrndu-i n lumenul intestinal; are efecte bune n diareea de tip biliar, reducnd efectele acizilor biliari, dar poate accentua steatoreea. Agenii antiperistaltici sunt derivai de opiacee i antimuscarinice. Cel mai larg folosit este un nou opiaceu sintetic. Rezultate bune au dat produsele Imodium (Loperamid-hydrochlorid, sinonim cu Supresec) n doz de 0,15 mg/kgc/zi, oral (capsule de 2mg; doza la adult: 4-8 mg/zi). Inhibitorii prostaglandinei sunt mai puin comun folosii, sub form de Indometacin 0,1 0,3 mg/kgc i Aspirin 65 mg/kgc/zi, n general contraindicat la sugar. Antialergicele sunt folosite n alergia la alimente, tulburri gastrointestinale acute sau cronice de cauz alergic (alergia la laptele de vac sau la proteina din soia, diareea alergic, colita ulceroas, proctita ulcerohemoragic). Opiunea se face pentru cromoglicatul sodic pe cale oral: Colimune capsule de 100 mg sau Colimune S 100, -S 200 sub form granulat, 100 mg/msur. Tratamentul profilactic are importan major n combaterea bolii diareice acute. Cele mai importante msuri sunt: evitarea infeciilor, alimentaia corect (cantitativ i calitativ) cu accent deosebit asupra necesitii ca sugarul s fie alimentat exclusiv la sn cel puin n primele 3 luni de via (i oricum n perioada neonatal), evitarea, depistarea foarte precoce i recuperarea nutriional imediat i corect a distroficilor (malnutriilor) de orice grad. La sugarii alimentai artificial (pentru c nu se poate altfel) sau mixt este necesar alegerea celor mai bune formule de lapte. Va fi evitat nrcarea brusc. Se va avea n vedere necesitatea unei igiene ireproabile a alimentaiei, corpului, mbrcmintei, mediului. Vor fi evitate supra- i sub-alimentaia, nclzirea i rcirea brute. Se va face o educaie sanitar valid i eficient a populaiei (a mamelor, n special).

196

FORME CLINICO-ETIOLOGICE DE DIAREE ACUT Gastroenteritele infecioase

Sunt cele mai frecvente forme clinico-etiologice, putnd fi bacteriene, virale sau parazitare. GASTROENTERITA BACTERIAN Poate fi produs de foarte muli germeni cu patogenitate variat (de la facultativ patogeni la intens patogeni). Referitor la gastroenteritele bacteriene, nu se folosete subtitlul gastroenterita produs de germenele respectiv (s zicem gastroenterita produs de salmonella) ci, simplu, Salmonella sau Shigella sau germeni patogeni comuni sau Campylobacter etc. S-a fcut aceasta pentru a realiza o simplificare a exprimrii i pentru evitarea repetrii la infinit a cuvntului gastroenterit. n acelai mod s-a procedat i pentru tratament, care a fost expus mai pe larg la diareea nespecific, nscriindu-se la formele clinico-etiologice n special (sau numai) tratamentul etiologic, antibacterian. Diareea cu germeni patogeni comuni. Campylobacter jejuni a fost recunoscut drept cauz major de diaree n toat lumea nc din anul 1970. infecia cu Campylobacter, considerat n unele ri cea mai frecvent form etiologic de diaree bacterian (!), poate varia clinic ca severitate de la absena complet a simptomelor, la o form sever. Un episod (sau form tipic()) debuteaz cu febr i oboseal, urmate n decursul a 24 ore de greuri, diaree i dureri abdominale. Diareea este profuz, adesea apoas, cu scaune foarte urt mirositoare, coninnd snge i leucocite. Dac este sever, poate fi mimat durerea din cursul apendicitei. n evoluie, boala este autolimitat, durnd n 60% din cazuri mai puin de o sptmn. Pot aprea recurente i simptome cronice, n special la sugar. Patogenic, boala clinic este consecina ingerrii germenilor i invadrii ulterioare a jejunului, ileonului i colonului. Unele tipuri de Campylobacter produc toxine ce pot juca un rol n patogenie; exist dovezi asupra secretrii unei enterotoxine termolabile asemntoare toxinei holerice, care induce creterea AMCc. A fost identificat de asemenea o citotoxin, dar rolul acesteia n enterita cu Campylobacter este neclar. Amploarea simptomelor poate reflecta mecanisme variate n producerea acestei boli, germenii invazivi producnd o form dizenteric, iar cei toxigenici diaree apoas. Epidemiologic, rezervorul este cantonat la cini, unele specii de psri i o varietate de alte animale. Transmiterea se poate face prin contaminarea apei, laptelui i a crnii. A fost demonstrat i transmiterea de la om la om, n special la sugar. Majoritatea infeciilor se produc sporadic, dintr-o surs ce poate fi demonstrat. Tratamentul se face cu Eritromicin (sensibilitate n vitro a germenului), care scurteaz durata eliminrii germenului dar nu i durata bolii; din unele studii rezult totui c un tratament precoce (nainte de a 4-a zi de boal) scurteaz evoluia formei dizenterice cu aproximativ 2 zile; a fost raportat de asemenea eradicarea infeciilor recurente prin tratarea simultan a tuturor copiilor cu coproculturi pozitive. Salmonella. Speciile de Salmonella produc 3 sindroame clinice izolate sau asociate. Cea mai comun form este gastroenterita cu vrf de inciden la sugar i copilul mic (aproape toi copii sunt n vrst de sub 6 ani). Un episod tipic se manifest cu diaree apoas, cu febr i greuri. Exist i forme pseudodizenterice, cu scaune cu snge.

197

Ocazional, apar forme prelungite (se va stabili o relaie cu infecia HIV!). Patogenic, mecanismul diareei nu este complet elucidat, dar pentru a se produce boala este oricum necesar invazia mucoasei i elaborarea unei enterotoxine, ce pare similar toxinei holerice, similitudine sugerat de studii imunochimice. Epidemiologic, gastroenterita cu Salmonella este urmarea ingerrii germenilor din alimente i buturi. Purttorii umani (mnuitorii de carne, de exemplu) sunt numai ocazional implicai, rezervorul principal fiind animalele mici (n special ginile). Este necesar inocularea relativ ndelungat; contactul interpersonal direct este o surs mai puin probabil. Tratamentul nu scurteaz nici durata diareei, nici excreia fecal a germenilor, putnd chiar s prelungeasc excreia, dar este indispensabil n infecia sistemic. Bacteriemia este comun n aceast gastroenterit, recomandndu-se tratament cu antibiotice la sugarii mici pentru evitarea acesteia, precum i a infeciilor extradigestive, dar nu s-a stabilit vrsta la care este necesar antibioticoterapia chiar dac boala sistemic nu este evident. Opiunea se face pentru Ampicilin n doze uzuale (i.v. dac exist bacteriemie), sau Amoxicilin. Cloramfenicolul 100 mg/kgc/zi este recomandat n formele rezistente. Se poate recomanda o tetraciclin dac vrsta permite. Durata tratamentului (cu antibiotice) n salmoneloz este de 7-10 zile. Shigella .Germenii patogeni invazivi produc dizenterie, cu scaune cu mucus i snge. Exist 39 de serotipuri i 4 specii majore: S. dysenteriae, S. flexneri, S. boydi, S. sonnei (primele dou produc majoritatea acestui tip de infecii n 1/3 din lume, dar sunt necomune n rile dezvoltate). Dei fiecare specie poate produce forme uoare sau mai severe, S. dysenteriae este responsabil de cele mai severe forme, iar D. sonnei de cele mai uoare (S. flexneri i S. boydi nregistreaz o mare variabilitate n privina severitii formei). Manifestarea clinic i evoluia tipic a shigellozei sunt bifazice, boala debutnd cu diaree apoas, febr mare (eventual convulsii!) i oboseal, urmate n 24 ore de tenesme i manifestare dizenteric franc. n stadiul urmtor volumul fecal descrete, germenii invadeaz mucoasa colonului, determinnd inflamaie cu hemoragie, microabcese, ulceraii i producie mare de mucus. Deshidratarea sete comun, efectele acesteia fiind amplificate de pierderea profuz de snge i proteine serice. Epidemiologic, infecia se produce interpersonal, producerea bolii necesitnd mai puin de 10 germeni inoculai. Au fost raportate stadii foarte lungi ale strii de purttor. Patogenic, virulena germenului este dependent de trei factori: prezena unui antigen celular de perete (un lipopolizaharid), invazivitatea i producerea de toxin. Prezena antigenului exprim patogenitatea (germenii care nu-l exprim sunt constant neviruleni); invazia este un proces complex, implicnd ptrunderea n veziculele purttoare de membran ale celulelor epiteliale (acest proces necesit antigenul lipopolizaharidic, urmat de proliferarea intracelular). Invazivitatea este necesar n mecanismul patogenic. Toxina elaborat de Shigella (Shigatoxin), o exotoxin proteic, are proprieti enterotoxice, neurotoxice i citotoxice. Receptorii specifici de membran, pentru toxin sunt prezeni n celulele susceptibile. Tratamentul antiinfecios este eficient att pentru boala clinic, ct i pentru reducerea excreiei fecale. Variabilitatea sensibilitii la antibiotice ngreuneaz opiunea terapeutic. Antibioticul de elecie a fost mult timp Ampicilina n doz de 100-150 mg/kgc/zi , oral i.m. sau i.v. sau Amoxicilina (20) 40 50 mg/kgc/zi, oral, n 4 doze divizate, zilnice, la interval de 6 ore, 5-7 zile. Rezistena s-a dezvoltat ns rapid. TMP-MZ (Cotrimoxazolul) este eficient n majoritatea cazurilor, dei au fost descrise i modele de rezisten la mai multe antibiotice. Tratamentul iniial cu Cotrimoxazol n doz de 510(!) mg/kgc/zi , oral, pare s fie ns cel mai recomandabil. Mai sunt folosite

198

Colimicina oral, 100000 u/kgc/zi i cu eficacitate controversat Furazolidonul 6 mg/kgc/zi, oral. De asemenea intr n discuie Gentamicina (sau alt aminoglicozid) parenteral, n cazuri foarte severe. Unii autori consider c terapia cu antibiotice nu este constant necesar, boala putndu-se autolimita (n plus, antibioticoterapia, poate induce sau prelungi starea de purttor) iar bacteriemia fiind extrem de rar. Este prudent ns ca abinerea s se fac numai n cazurile foarte uoare. Escherichia coli. S-a considerat c produce enterocolit n special la nounscui i sugarii mai mici de trei luni. Poate produce cel puin 4 forme de gastroenterit, clasificarea tulpinilor de E.coli n patogenie incluznd: E.coli enteropatogenic (enteroaderent) i E.coli enterohemoragic; E.coli enterotoxigenic, E.coli enteroinvaziv. Cu excepia vrstei de nou-nscut (i chiar de sugar mic), la care permeabilitatea imun i mecanic a mucoasei intestinale permite pasarea germenilor n circulaie (bacteriemii, septicemii) i localizarea n organe vitale: meninge (meningite neonatale cu E.coli), pneumonii neonatale; I.T.U. cu sepsis i icter, se consider c majoritatea gastroenteritelor cu E.coli sunt autolimitate; totui, cnd este necesar un tratament antiinfecios, se va face selecia antibioticelor prin determinarea in vitro a sensibilitii germenilor. Cotrimoxazolul n doze uzuale de 2 ori pe zi, 3 zile, poate reduce durata simptomelor cu mai multe zile. n forme severe bolnavul poate beneficia de Neomicin 50-100 mg/kgc/zi, oral (nu se absoarbe), n 4 prize divizate, 4-6 zile, o alternativ fiind Colimicina 10 mg = 100000 u/kgc/zi, oral sau Gentamicina pentru uz oral 20-25 mg/kgc/zi n doze divizate; administrarea i.m. sau i.v. se face n forme cu localizare extradigestiv, n doz de 5-6 mg /kgc/zi (i.v., nu mai rapid de 30 min la o administrare), poate fi nlocuit cu Amikacin n doze uzuale. S-au obinut rezultate bune i cu Ampicilin 100 mg/kgc/zi, i.v. n formele meningiene se prescrie Gentamicin i.r. ,1 mg/zi pentru nou-nscutul la termen i 0,5 mg/zi pentru prematur, 5 zile. n meningite tratamentul i.v. sau i.m. nu va fi sistat dect dup 2-4 zile de la normalizarea LCR. Pentru diareea cltorilor, Cotrimoxazolul, Trimetoprimul (neasociat) i Doxicilina s-au dovedit eficace n 85% din cazuri, la aduli; s-au dovedit de asemenea utile i antibioticele administrate profilactic n aceast form. Vor fi luate n considerare i eventualele efecte adverse, selecia germenilor rezisteni, durata cltoriei i gradul de risc al cltorului. Profilactic va fi luat n vedere i bismutul subsalicilic 60 ml de 4 ori/zi sau (tablete(262,5mg)) de 3 ori pe zi (precauie la copil! - salicilatul se absoarbe; va fi avut n vedere i riscul de sindrom Reye). Este preferabil profilaxia dietetic. n formele severe tratamentul antiinfecios este completat cu terapia cu lichide i electrolii, ageni antiperistaltici (antimotilitate) de tip Loperamid i Difenoxilat, dac diareea este apoas (nu vor fi recomandai la cei cu febr mare i scaune sanguinolente i nu vor fi administrai mai mult de 48 ore). Yersinia enterocolitica este cauz de enterocolit att acut ct i cronic, n special la copiii mici; la copiii mari i aduli este mai probabil s se produc o adenit mezenteric care poate mima apendicita. Infecia a fost semnalat mai frecvent n Europa i Canada dect n SUA. Este cauz mai puin comun de gastroenterit, dar cauz posibil de adenit mezenteric este Yersinia pseudotuberculosis. Clinic, gastroenterita se manifest cu diaree (cu snge n 25% din cazuri), colici abdominale (ocazional durerea se localizeaz n cadranul inferior drept), eritem nodos i artrit raportate la copiii mari, dar necomune la cei mici, modificri radiologice n ileonul terminal(la adult, mimeaz boala Crohn: nodularitatea peretelui intestinal, ngroarea mucoasei, ulcere aftoase), aspect de colit la unii bolnavi demonstrabil la examenul sigmoidoscopic.

199

Prezena ulcerelor aftoase (adesea numai de 1-2 mm diametru) n cursul unui episod acut de gastroenterit sugereaz posibilitatea yersiniozei (sunt similare celor din boala Crohn). Evoluia este uoar la majoritatea copiilor, dar se poate prelungi 14-16 (!) zile. Tratamentul antiinfecios cu antibiotice se recomand n conformitate cu sensibilitatea germenului in vitro. Se va ine seama c boala este autolimitat i c n studii dublu orb nu au fost semnificative beneficiile (poate i prin faptul c prezentarea copilului la medic este tardiv); testarea s-a fcut pentru Cotrimoxazol. Clostridium difficile poate determina forme severe de boal diareic, asociat cu prezena toxinei de Clostridium difficile n scaun. Cea mai cunoscut form este colita pseudomembranoas, consecutiv administrrii antibioticelor. n scaune este prezent sngele, iar coprocitograma este pozitiv. Diagnosticul este confirmat sigmoidoscopic (plci galbene-albicioase pe suprafaa mucoasei, cu aspect histologic specific: o combinaie de fibrin, mucoas necrozat i neutrofile; ocazional membranele cru sigmoidul, fiind necesar colonoscopia). Forme clinice. n afar de forma acut s-au descris forma persistent (o boal diareic de gravitate sczut, dar asociat cu prezena pseudomembranelor tipice n colon) i gastroenterita cronic asociat cu prezena toxinei produse de Clostridium difficile n scaun i absena pseudomembranelor; copiii cu aceast form au diaree uoar, adesea, considerat nespecific (diareea copiilor care ncep s fac pai). Atribuirea bolii clinice prezenei toxinei n scaun, trebuie fcut cu pruden: poate fi o apariie normal, fiind identificat la 10% din nou-nscuii normali i la 55% (!) din nou-nscuii care au fost spitalizai n secii de terapie intensiv; n primul an de via frecvena strii de purttor asimptomatic scade ctre procentele de la adult (la vrsta de 1 an mai puin de 5% din copii excret germeni i nc i mai puini au toxina n scaun). La sugarii i copiii care primesc ngrijiri pentru o boal diareic, frecvena izolrii n scaun a Clostridium difficile nu este mai mare dect la bolnavii de control, fr diaree. Cnd copiii au fost testai pentru o expunere anterioar la toxina de Clostridium difficile care a produs simptome, la majoritatea s-a gsit un titru ridicat de anticorpi pentru una sau ambele toxine (A i B). n enterocolita din boala Hirschsprung a fost notat o cretere a apariiei toxinei, dei rolul su n patogenia acestei boli este discutabil. Tratamentul antiinfecios are ca prim opiune Vancomicina 50 mg/kgc/zi, oral. O alternativ este Bacitracina, oral, mai puin eficient. Eficient este i Metronidazolul n doze uzuale, oral (dac tolerana oral nu permite, se poate folosi calea i.v.; nivelurile obinute sunt comparabile cu cele ale cii orale i nici nu este sigur c tratamentul i.v. este la fel de eficient ca cel oral). Pot aprea frecvente recderi. Aeromonas hydrophila este un bacil mobil Gram-negativ cu un singur flagel care produce boal diareic la om i unele animale. A fost izolat n apa de canal proaspt sau slcie i n fecalele unor animale. Dei a fost considerat germenele patogen relativ necomun, numrul cazurilor de diaree pe care le produce este n cretere; incidena este mai mare n lunile de var. Clinic, simptomele tipice includ febra, scaunele apoase (adesea cu hemoragii oculte) i durerile (colicile, crampele) abdominale. La unii bolnavi prezena scaunelor cu snge este evident (nu ocult!). Au fost raportate i forme pseudoholerice. Patogenic, mecanismul nu este n totalitate cunoscut, dar se cunoate faptul c unele tulpini produc o endotoxin (se pare c este un acid peptid termolabil cu proprieti att citotoxice ct i enterotoxice). Diagnosticul de certitudine se face prin coprocultur. n evoluie durata bolii este variabil, dar diareea persist mai mult de 10 zile n 50% din cazuri. Tratamentul cu Cotrimoxazol este considerat eficient. Majoritatea episoadelor realizeaz formele relativ uoare,

200

autolimitate, terapia antiinfecioas devenind obligatorie n formele prelungite i/sau severe.

GASTROENTERITA VIRAL Cu mai mult de 20 ani n urm chiar cu metode mai perfecionate de diagnostic cauza unei boli diareice nu putea fi identificat la mai mult de 20% din bolnavii din grupa pediatric. n prezent s-a ajuns la aproximativ 80%, la acest succes contribuind i identificarea rotavirusului drept cauz major de diaree acut la sugar i copilul mic, n special iarna. n ultimele dou decenii au fost identificai i ali ageni patogeni virali i bacterieni i au fost mai bine nelese mecanismele prin care unele infecii determin diaree. Au fost furnizate astfel bazele unei terapii active i prefigurate perspectivele prevenirii unor mbolnviri care ucid anual n Africa, America Latin i Asia (fr China) la un loc, aproape 5 milioane de copii mici. Cnd clinicianul este confruntat cu un caz de diaree apoas la un copil mic, este corect s se ntrebe dac este vorba de un virus, ca agent etiologic. Cel mai frecvent poate fi incriminat Rotavirus hominis, dar i alte virusuri au abilitate de a produce diaree. Rotavirus hominis (virus ARN, cu structur distinct) este cel mai important i mai bine caracterizat dintre patogenii virali umani. Are preferin aparent pentru enterocitele viloase difereniate. n celulele infectate particulele virale apar mai nti fin granulate n zonele citoplasmatice i mai trziu n cisternele destinse ale reticulului endoplasmic. Rspndirea enteritei cu Rotavirus hominis este om-om i probabil fecal-oral. Acest virus are capacitatea de a produce infecii nozocomiale dup lungi perioade de la habitarea n spitalul respectiv n colectiviti n special n zonele cu climat temperat. Incidena crescut iarna este izbitoare, dar neexplicat. Dintre virusurile mici, rotunde, Norwalk-virus este cel mai bine caracterizat n diareea acut, fiind identificat n scaunele unor bolnavi cu diaree epidemic i la voluntari; se pare c invadeaz mucoasa intestinului superior, producnd leziuni histologice. Exist i alte virusuri care aparin acestui grup. Adenovirusurile enterice au fost identificate n gastroenterita sugarului i copilului de muli ani, dar relaia cu boala a fost sugerat de studii elctronooptice recente ale scaunelor. Pot fi cauz comun de diaree; adenovirusurile pot fi identificate la 8% din scaunele studiate (inclusiv la simptomatici). Patogenitatea coronavirusurilor n diaree la om necesit studii suplimentare pentru a fi dovedit. Tablou clinic. n gastroenterita cu Rotavirus hominis impactul la copii i severitatea bolii sunt foarte variabile, rezistena i rezervele de aprare ale gazdei precum i extinderea leziunilor fiind diferite n cazuri diferite. Dup 2 zile de expunere n mod obinuit sunt notate febra (nu foarte ridicat), anorexia, vrsturile (care persist 48 ore). Diareea apoas i colicile (crampele) sunt prezente din a 2-a zi de boal i persist pn n a 6-a zi. Eliminarea fecal poate fi masiv, producnd deshidratare sever (chiar letal) i dezechilibru acidobazic. Semnele fizice de deshidratare sunt: scderea ponderal, diminuarea turgoului, deprimarea fontanelei i nfundarea globilor oculari. Scaunul apos poate fi confundat cu urina de pe scutece. La auscultaia abdomenului sunt relevate zgomote de hiperactivitate intestinal. Examinarea rectal este particular de folositoare, furniznd informaii asupra cantitii de materii fecale; uneori sunt decelate puin snge i exsudat celular; obinuit, cantitatea de material solid n scaun este redus.

201

Datele de laborator la bolnavii sever afectai detecteaz creterea cantitii de sodiu fecal, cu deshidratare izoton i reducerea nivelului bicarbonatului plasmatic. Bolnavii sever afectai (n special sugarii) pot dezvolta att hipernatremie ct i hiponatremie cu acidoz (eventualitatea hipernatremiei este mai mare la sugarii alimentai anterior cu diete hiperosmolare). Hematologic, datele pot fi distorsionate de deshidratare; n unele cazuri, transaminazele serice sunt mult crescute. Identificarea electronooptic a virusului n scaun n faza acut este un elegant mijloc de diagnostic: testul ELISA i hemaglutinarea revers, pasiv sau alternative sensibile i relativ neexpansive. n cele mai multe cazuri (dar nu n toate cazurile) poate fi gsit o cretere a anticorpilor serici (titrului anticorpilor serici) pentru Rotavirus hominis. Dei se consider c sugarii sunt mai vulnerabili, la nou-nscui simptomele pot fi foarte uoare sau chiar absente, dei fecal se excret virusul (ntr-un studiu numai 28% din nou-nscuii care excretau virus aveau diaree); efectul protector al laptelui uman nu este cert, cci observaia respectiv a fost fcut i la nou-nscuii alimentai artificial; suplimentarea alimentaiei orale cu gamaglobulin uman protejeaz ns sugarul mic de infecie i boal. Evaluat global, severitatea bolii este dificil de etichetat, ns de obicei boala evolueaz autolimitat: dup 4-10 zile (diareea se remite cam n 6 zile iar starea general i apetitul se normalizeaz relativ rapid). n infeciile cu Norwalk-virus i pseudo-Norwalk-virus (mai frecvente la adult dect la copil), excreia virusului n scaun este detectat dup aproximativ 72 ore de la debutul simptomelor. Tratament. Nu numai antibioticele ci i medicaia antidiareic i antiperistaltic s-au dovedit lipsite de efect n diareea viral, singurele msuri eficiente fiind izolarea bolnavilor, protejarea contacilor, igiena riguroas, medicaia simptomatic general (antitermice, combaterea deshidratrii). Alimentaia la sn poate fi continuat dup ORT. n cazuri mai severe vor fi recomandate iniial formule delactozate de lapte, avnd i o ncrctur mic de solvai.

GASTROENTERITELE PARAZITARE Enterita giardiazic. Giardia lamblia este cel mai comun parazit intestinal, rspndit n toat lumea. Epidemiologic, apa de robinet a fost incriminat ca principala surs a infeciei. Alimentele i buturile preparate cu ap contaminat, salata provenit din surse contaminate prin manipulare i la sugar apa folosit pentru prepararea laptelui industrial pot reprezenta surse de infecie. Transmiterea mn-gur este plauzibil cci rudele copiilor infectai sunt i ele frecvent infectate. Au fost gsite rate ridicate de infectare la copiii din cree i din alte instituii de copii. Patogenic, nu se cunoate cu exactitate mecanismul prin care acioneaz parazitul. Fusese postulat c tulburrile sunt determinate de obstrucia mecanic generat de multitudinea de parazii care blocheaz mucoasa intestinului subire, dar au fost gsii bolnavi cu simptome marcate, dei numrul de parazii infectani era mic. Invazia mucoasei i submucoasei a fost frecvent dovedit. Nici acest aspect i nici modificrile morfologice ale epiteliului vilos i columnar nu se coreleaz constant cu gravitatea simptomelor. Pot exista variaii geografice ale patogenitii paraziilor i este de asemenea posibil ca n unele circumstane s acioneze concomitent sau sinergic i ali germeni (enterobacterii, virusuri, fungi), amplificnd gravitatea infeciei parazitare iniiale. Malabsorbia eveniment posibil n giardiaz, fie c este acut i temporar ca ntr-o diaree acut fie c este de lung durat poate fi consecina deconjugrii

202

srurilor biliare, secundar ea nsi dezvoltrii excesive a bacteriilor, sau este efectul direct al prezenei parazitului. Sinergic mai pot aciona disfuncia pancreatic exocrin, elemente de pseudosprue i chiar elemente de boal celiac. Electronooptic s-a dovedit c puternicul disc de sugere al trofozoitului poate produce iritaie mecanic asupra microvililor mucoasei intestinale. Se consider c leziunile produse de acest parazit sunt rapid reversibile dac boala este tratat cu succes; totui, simptomele pot persista n unele cazuri. Lezarea microvililor poate duce la deficien de lactaz (sau alte dizaharide, mai puin obinuit; eventual mai poate fi implicat xilaza). Este n plus afectat absorbia vitaminei B12 . n acest mod leziunea intestinal pare s fie plasat la nivel enzimatic, fiind detectabil histochimic i nu morfologic (celular). De ce unii copii sunt bolnavi acut (realiznd o boal diareic), recurent sau cronic (realiznd un aa-numit abdomen cronic dureros sau dureri abdominale recurente cu localizare periombilical, sau diskinezii biliare), iar ali copii, de asemenea infectai cu Giardia lamblia, rmn complet asimptomatici (acetia din urm fiind mult mai numeroi) nu este cunoscut cu exactitate. Este plauzibil c o serie de factori depinznd de gazd joac un rol semnificativ n patogenez. A fost astfel descris asocierea infestrii giardiazice cu hipogamaglobulinemia; s-a dovedit de asemenea c asocierea cu hipo- sau aclorhidria atest faptul c acesta favorizeaz infestarea nsi. n schimb a fost demonstrat i un oarecare grad de imunitate dobndit fa de parazit, dei reinfestarea la om este o eventualitate comun. Clinic, aa cum am anticipat infestarea cu Giardia lamblia realizeaz mai multe forme de boal sau n concepia unora - mai multe faze ale bolii. Cnd apar, simptomele sunt semnalate dup (9)-12-15 zile de la infestare. n faza acut este tipic diareea cu scaune apoase, urt mirositoare, explozive, asociate cu distensie abdominal marcat, dureri epigastrice, eructaii, anorexie, greuri i vrsturi. Oboseala, febra inconstant (mic sau moderat), frisoanele i cefaleea pot completa tabloul clinic. Aceste manifestri acute pot mima perfect o enterit acut viral i chiar dizenteria bacilar (shigelloza), toxiinfecia alimentar, dizenteria amoebian, diareea cltorilor produs de E.coli enterotoxigenic. Pentru giardiaz pledeaz ns absena obinuit a sngelui i mucusului n scaun, distensia abdominal marcat i celelalte semne i simptome, digestive sau extradigestive pe care le-am descris. De obicei, faza acut dureaz numai 3-4 zile fr ca n majoritatea cazurilor s fi fost precizat cauza bolii diareice acute sub care se prezint. Simptomele digestive pot ns trena chiar i luni, putndu-se vorbi de o boal cronic i antreneaz atunci pierdere n greutate i un eec al prosperrii. A treia eventualitate evolutiv este persistena sau recurena unor manifestri digestive i generale, de la uoare la moderate. n aceast form (sau faz) boala evolueaz cu episoade de scurt durat, marcate de prezena unor scaune nelegate, urt mirositoare, galbene, spumoase ce plutesc n apa din oli sau toalet. ntre perioadele de exacerbare se poate nota constipaia. n sfrit o a 4-a eventualitate este durerea abdominal recurent sau cronic, periombilical, sau simplul disconfort epigastric superior. Aceast manifestare poate fi complet independent de modificrile periodice ale scaunelor sau se coreleaz cu acestea. Poate fi de asemenea consecina unei diskinezii biliare. Tratament. Etiologic (antiparazitar), Metronidazolul rmne chimioterapicul cel mai larg folosit, n doz de 15-(20) mg/kgc/zi, divizat n trei prize, timp de 7 zile (indiferent de vrst i greutatea corporal, nu va fi depit doza de 750 mg/zi); la

203

sugar doza poate fi redus la 10mg/kgc/zi. O alternativ la folosirea timp de 7 zile a Metronidazolului este doza de 20-50 mg/kgc, n 3 administrri zilnice unice, pentru o sptmn. Sub form de sirop (Flagyl coninnd 125 mg/o linguri) se recomand o linguri (= 1/2 tablet de 250 mg) de 2 ori/zi sub greutatea corporal de 15 kg; 125 mg de 3 ori/zi la 15-20 kg, 250mg de 2 ori/zi pentru 20-30 kg 250 mg de 3ori/zi pentru o greutate mai mare de 30 kg. Tinidazolul (Fasigyn) se administreaz n una sau dou doze unice(la 4 zile interval) de 50 mg/kgc/doz (unii autori recomand i a treia doz dup alte 3 zile). Medicamentul nu este unanim autorizat (nu se folosete in SUA de exemplu). Nimorazolul nu a intrat n uzul curent. Furazolidonul este considerat medicamentul de elecie n formele diareice ale sugarului i copilului mic (6 mg/kgc/zi, n 4 prize divizate, 7-10 zile). Mai puin folosit la noi (indicat frecvent n SUA) este chinacrina, 2-3 mg/kgc/doz n 3 doze/zi, sau 10mg/kgc/zi timp de 7 zile. Profilactic : fierberea apei 10 min sau purificarea cu compui iodai (prin clorinare apa nu este eliberat de prezena chisturilor de Giardia); pregtirea corect a alimentelor, splarea viguroas a salatelor i a fructelor. Nu exist chimioprofilaxie eficient.

Alte forme clinico-etiologice

ENTEROCOLITA NECROZANT Definiie: tulburarea inflamatorie necrozant a intestinului, care afecteaz prematurii (numai n 10% din cazuri este vorba de nou-nscuii la termen). Este cea mai comun i cea mai sever tulburare gastrointestinal dobndit a prematurului spitalizat, asociat cu o morbiditate i o mortalitate foarte mare. Etiologie necunoscut, dar mai multe ipoteze susin c se acioneaz multifactorial pentru iniierea procesului morbid. Patogenic sunt de reinut: hipoxia/ischemia, alimentaia enteral i rolul agenilor infecioi/inflamatori. - Hipoxia/ischemia: alterri ale fluxului sanguin ctre suprafeele mucoaselor, secundare injuriei hipoxice i/sau altor factori (policitemia, expunerea la medicamente, defecte cardiace, exanguinotransfuzii). - Alimentaia enteral (95% dintre nou-nscuii care au fcut boala fuseser alimentai enteral): compoziia formulelor, inclusiv osmolaritatea, soluiile hiperosmolare genernd risc, volumul ingerat, maturitatea mucoasei intestinale sunt factori de risc. - Agenii infecioi/inflamatori: au fost raportate frecvente episoade epidemice (sau de tip epidemic); au fost implicate diferite microorganisme (E.coli, Klebsiella, Salmonella, Staphylococcus epidermidis): hemoculturile pot fi pozitive n 20-30% din cazuri, dar n majoritatea cazurilor germenele nu poate fi identificat (sau nu exist?). A fost propus ca posibil sau real i un mecanism n cascad, mediat de endotoxine. Genetic, nu a fost dovedit vreo predispoziie sau component de acest gen. Epidemiologic, prevalena este aproximativ 4%, iar incidena 1:2000 pn la 1:4000 nou-nscui vii. Numai rareori este prezent mucusul n scaune iar eventuala prezen a sngelui este determinat mai curnd de o fisur anal.

204

A fost raportat n primele luni de via (cel mai frecvent), nou-nscuii primind o alimentaie enteral deja iniiat, dar au fost comunicate i cazuri survenite la 3 luni dup natere (cu ct gradul prematuritii este mai mare, cu att riscul producerii bolii se prelungete mai mult). Nu exist asociere cu sexul i rasa. Mortalitatea este de 2040%(!). Clinic (anamnestic sau prin examen direct), modul de prezentare este variabil, dar triada distensie abdominal scaune cu snge vrsturi bilioase este cel mai frecvent mod. Ca modaliti mai subtile (dar i mai nespecifice) de exprimare se menioneaz apneea i/sau bradicardia, letargia, instabilitatea termic, acidoza i diareea ca manifestri iniiale. Cei cu boal avansat prezint deja: coagulopatie, creterea nevoilor de lichide, semne de instabilitate vital (oc), ascit, peritonit (consecina perforaiilor). Sunt considerate semne evocatoare: distensia abdominal (meteorismul accentuat pn la ileus dinamic), creterea cantitii de scaune emise, creterea reziduului gastric, marmorarea extremitilor, diminuarea zgomotelor intestinale, vrsturile. Examenele de laborator. Pneumatoza intestinal i pneumoperitoneul (aer suprahepatic fcnd diafragmul vizibil de acea parte) vizibile la radiografia pe gol confirm diagnosticul (semne de perforaii obinuit multiple, intestinale). Celelalte teste de laborator sunt utile pentru evaluarea gravitii, nu pentru diagnostic; pot indica trombocitopenie, coagulopatie (coagulare intravascular diseminat), acidoz metabolic, anemie, neutropenie, ascit. Complicaii: perforaii gastrointestinale (mai mult un mod de evoluie), sindromul intestinului scurt dobndit postoperator, CID, sepsis i oc, stricturi intestinale, fistule enterocolice, abcese. Tratament. Va fi ghidat n funcie de gravitate i de evoluia manifestrilor. De la nceput, chiar dac sunt numai suspeci c sufer de aceast boal, bolnavii vor fi cateterizai venos i/sau gastrointestinal pentru a li se putea administra alimentele i medicamentele indicate, inclusiv antibiotice i a li se face decomprimarea abdomenului. Sunt necesare pentru efectuarea tratamentului i conducerea sa n evoluie: hemoculturi i coproculturi repetate, monitorizarea strii lichidelor, practicarea LCR (dac este necesar), hemograme repetate, radiografii abdominale pe gol (repetate dac este necesar). Repetrile se vor face la 6-12 ore, n funcie de gravitatea iniial i de evoluie. Durata terapiei inclusiv parenterale i reintroducerea alimentaiei (sau numai aportului) orale se bazeaz de asemenea pe gravitatea episodului i datele furnizate de examenul clinic, laborator i serviciul de radiologie; exist mai multe eventualiti: - rspuns imediat la terapie i absena anomaliilor de laborator i radiologice: se reia alimentaia dup 72 ore de la debut; - apariia unor anomalii i persistena unei stri clinice de boal moderat: luarea n discuie n a 10-a zi de evoluie; - tulburri mari, evideniate de laborator i radiologie (acidoz, trombocitopenie, pneumatoz intestinal): a 14-a zi de la debut. Preventiv, a fost sugerat utilitatea imunoglobulinei i terapia steroid (ar reduce incidena bolii la prematuri); nu a fost dovedit reducerea prevalenei. Protocoalele de alimentaie oral lent la prematuri (ca moment al iniierii i rapiditate de instituire) pare s contribuie cel mai mult la prevenia eficient.

205

DIAREEA INFECIOAS EXTRADIGESTIV (PARENTERAL) Orice infecie parenteral poate produce inapeten, greuri, vrsturi i/sau diaree. Diferenierea diareei infecioase enterale de cea parenteral ntmpin greuti dac focarul extradigestiv nu este uor de identificat. Otita medie i infecia tractului urinar sunt dintre cele mai des incriminate dintre infeciile extradigestive ce se pot solda cu diaree, dar i simple infecii rinofaringiene virale pot avea asociate tulburri diareice. O poziie particular ocup totui otita medie supurat i otomastoidita, n special la categoria de vrst 26 luni; n aceste circumstane, caracterul trenant, recidivant sau cronic al diareei poate fi edificator, antrennd, ntreinnd sau agravnd o tulburare cronic a strii de nutriie (pn la distrofie sau malnutriie sever). Dac diareea parenteral apare la un sugar spitalizat pentru o infecie extradigestiv, nu se va omite nici posibilitatea de a fi vorba de o infecie enteral nozocomial, cu germeni de spital foarte rezisteni la antibiotice (n special la cele pe care sugarul le primise deja pentru eradicarea infeciei parenterale). Tratamentul etiologic vizeaz infecia extradigestiv, specific diareei fiind numai tratamentul dietetic mult mai rapid condus i eventual tratamentul simptomatic (antiperistaltic, antidiareic medicamentos etc.).

SINDROMUL COLONULUI IRITABIL Definiie. Este descris ca o asociere de simptome, incluznd distensia i durerea abdominal, ameliorarea durerii dup o micare a intestinului, creterea numrului de scaune odat cu startul durerii, eliminarea de scaune cu mucus la debutul durerii. Recurena este obligatorie pentru definirea sindromului; pentru delimitarea acestui sindrom au mai fost folosii urmtorii termeni: colon spastic, colit spastic (acest din urm termen este ns inadecvat pentru c nu se observ inflamaie la colonoscopie). Epidemiologie. Afecteaz 15-30 % din populaia general; 50% din bolnavi prezint simptome nainte de vrsta de 35 ani i 33% din copilrie; la adult, este a 7-a cauz mai comun de vizit la medicul de asisten primar i cea mai comun cauz de trimitere la gastroenterolog. Sex ratio femeie/brbat este de 1,5-2:1; nu a fost dovedit vreo predispoziie genetic. Fiziopatologie. Este de cele mai multe ori o problem de motilitate a tractului gastrointestinal. Nu au fost notate anomalii histologice, microbiologice sau biochimice. S-a sugerat c ar putea reprezenta o percepere alterat a motilitii gastrointestinale normale. Au mai fost propuse urmtoarele mecanisme: rspuns alterat la alimente n colon; diferene de motilitate atribuite unei funcii anormale a muchiului neted ntre bolnavi i indivizii de control, incluznd proasta contractilitate anal. De asemenea, presiunea mare/contracii duodenale mai proaste, cu consecine asupra momentului de contractare a duodenului i dereglarea complexului motor migrator. n sfrit, aportul excesiv de lichide (peste 2l/zi la sugar) poate fi o cauz. Clinic, diagnosticul se bazeaz pe spectrul de simptome, fiind i un diagnostic de excludere. Evaluarea iniial va include o anamnez atent i detaliat, cu descriere amnunit a simptomelor. Dieta obinuit folosit i eventualele cltorii pot focaliza diagnosticul. Vor fi evideniai eventualii factori incitatori.

206

Durerea abdominal este cel mai comun mod de prezentare; aceasta poate fi intens, estompat, sub form de crampe sau ca arsur. Este obinuit periombilical sau localizat n abdomenul inferior. Debuteaz dup mese i rareori n somn. La copil este asociat cu paloare, greuri, anorexie i oboseal, eructaii (pn la vrstur) i flatulen. O alt suferin comun, de prezentare este distensia abdominal, cu asocierile deja citate (eructaie i flatulen). Frecvent se semnaleaz de ctre bolnav modificarea habitusului intestinal; modificrile sunt progresive i n timp pot duce la alternarea diareei cu constipaia. Muli bolnavi realizeaz o calmare a durerii dup o micare a intestinului. La cei cu constipaie pot trece mai multe zile pn la o sptmn fr s aib scaun. Uneori se noteaz eliminarea de mucus (asociat, obinuit, cu constipaia, dar sngele este foarte rar prezent: obinuit, prin iritaie sau fisur, secundare diareei sau constipaiei). Rareori exist febr, anorexie i scdere n greutate. Pot fi evideniate unele evenimente care exacerbeaz sau declaneaz episodul: stress, anxietate i unele alimente (lapte, produse de panificaie din gru), cafea, alcool i tutun. Examenul fizic este de obicei complet normal (inclusiv abdominal i rectal); nu se constat scdere n greutate i eecul dezvoltrii; pot fi decelate mari pungi de aer. Paraclinic, nu exist nici un test de laborator care s permit diagnosticul, fiind vorba mai mult de un diagnostic de excludere. De rutin se fac: hemograma, VSH, examenul de urin, ionograma, albuminemia. Radiografia abdominal caut eventuale procese abdominale. Se caut de asemenea o posibil intoleran la lactoz. Endoscopia superioar i colonoscopia pot fi de folos. Complicaiile, au obinuit o baz psihic, anxietate crescut, depresie. Absenteismul la coal sau la munc este notabil. Diagnosticul diferenial se face cu: intolerana la lactoz (ca entitate distinct), boala inflamatorie a intestinului, constipaia (de alte cauze), ITU, esofagita, gastrita, boala celiac, obstrucia jonciunii ureteropelviene, duodenita, folosirea unor antibiotice (augmentin, eritromicin), pancreatit cronic, folosirea cronic a aspirinei, folosirea medicamentelor antiinflamatorii nesteroide, giardiaza, calculoza urinar(renal), calculii veziculei biliare, fibroza chistic, endometrioza (la vrstele corespunztoare), porfiria, migrena abdominal, duplicaie/chisturi mezenterice. Bolile nesubliniate reprezint entiti care pun mai puin comun problema unui diagnostic diferenial. Tratamentul include n primul rnd linitirea bolnavului i a familiei (cel mai bun dar i cel mai dificil tratament); vor fi asigurai c boala nu este periculoas. n rest, este vizat ameliorarea simptomelor; medicaia simptomatic include: suplimentarea dietei cu fibre (este primul pas terapeutic, prelungind timpul de tranzit i facilitnd mai buna absorbie a apei; micoreaz presiunea ridicat din regiunea rectosigmoidian). Exist un mare numr de medicamente folosite: anticolinergice i/sau antispastice (Diciclomina, Hiosciamina, Donnetal i Mebeverine). Au mai fost folosite: Amitriptilina, Imodium, Lorazepam. Psihoterapia poate fi util.

DESHIDRATAREA ACUT I TOXICOZA DE EXICAIE Definiie. Deshidratarea acut reprezint o balan negativ a lichidelor organismului indiferent de cauz; este cuantificat obinuit prin procesul pierderii rapide (24-36 ore) din greutatea corporal iniial: deficit de 5% = deshidratare uoar; 10% = deshidratare moderat; 15% = deshidratare sever. Exist 3 tipuri

207

fiziopatologice de deshidratare, corelate cu concentraia seric a sodiului: izoton cu Na 130-150 mmol/l = normal; hipoton cu Na mai mic de 130 mmol/l; hiperton cu Na seric peste 150 mmol/l. n sfrit n legtur cu proporia dintre apa pierdut i electroliii pierdui exist 2 forme: deshidratarea extracelular cu pierderi predominant saline i deshidratarea celular cu pierderi predominant apoase. Cauze: aportul inadecvat , prea sczut : stomatit, faringit, voluntar, prin anorexie, tulburri de deglutiie; pierderile (insensibile digestive sau renale) i translocarea de lichide reprezint cele 3 categorii de cauze. Pierderile insensibile se produc prin febr, transpiraii (de diferite cauze inclusiv febra), tahipnee (de asemenea de diferite cauze, inclusiv febra i diferite boli respiratorii), creterea temperaturii n mediul ambiant sau prin mbrcare excesiv (n special la nou-nscut i sugar). Pierderile gastrointestinale reprezint cea mai frecvent cauz de deshidratare acut la vrsta pediatric (mai ales la sugar), determinnd ceea ce clasic se numete toxicoza anhidremic sau toxicoza de exicaie de cauz digestiv. Vrsturile i diareea sunt cele 2 modaliti de pierdere n aceast categorie etiologic. Pierderile renale survin obinuit n 3 circumstane: diabet zaharat, diabet insipid i diurez indus medicamentos (diuretice). Epidemiologic, s-a apreciat n SUA c 10% din copii cu gastroenterit fac cel puin o form uoar de deshidratare dar 90% din cazuri pot fi tratate la domiciliu. Clinic, sunt obligatorii anamneza ct mai amnunit i examenul fizic complet. Anamnestic se culeg urmtoarele date: greutatea sugarului/copilului nainte de boal; emiterea unor scaune diareice (debut, durat, numr de scaune, cantitate emis mcar aproximativ aspect, consisten etc.); prezena vrsturilor (frecven i durat dac exist; dac se asociaz cu scaune diareice); dac sugarul/copilul a fost febril; dac s-au pierdut lichide i pe alte ci (transpiraii sau tahipnee, de exemplu) i la ct se evalueaz cantitatea, abundena; eventualul exces de activitate; eventuala expunere prelungit la cldur (soare intens, umiditate etc.); fluxul urinar (numrul i cantitatea miciunilor greu de evaluat mai ales la sugarul cu diaree, dar foarte important de luat n calcul, oliguria fiind un foarte fidel semn de deshidratare). La examenul fizic (starea prezent) vor fi evaluate: aspectul general (somnolen, letargie, pn la com, sau iritabilitate, stare de agitaie, pn la convulsii), semne vitale (tahipnee, hiperpnee, creterea frecvenei/ratei inimii/pulsului n ortostatism sau hipotensiune permanent sau indus n acelai mod ), starea de oc hipovolemic; pielea (culoare, umplere capilar prelungit, cifra normal fiind mai mic de 2 sec); motilitatea; turgorul (flasc, cu pliu cutanat persistent); deprimarea fontanelei; ochii (scderea sau dispariia lacrimilor, nfundarea n orbite a globilor oculari, privirea); mucoasele (buze i cavitate bucal n special: sunt uscate i roii). Examene de laborator. Sunt considerate de folos (dei diagnosticul de deshidratare se face pe baze clinice): nivelul sodiului seric (hipo- i hipernatremia semnificative nu reprezint totui mai mult de 5% din cazuri; investigaia permite ns clasificarea tipului de deshidratare celular sau extracelular i este necesar n special n formele clinic severe de boal sau n cele care au un risc crescut: sugar de vrsta mic, anamnez de aport excesiv de ap liber ); testul rapid pentru glucoz sau glucoza seric (detecteaz hipoglicemia prin post prelungit); densitatea urinar specific (este crescut de timpuriu n cursul deshidratrii, n mod obinuit); constantele echilibrului acidobazic i n special bicarbonatul seric (este frecvent sczut, n caz de boal diareic, chiar n absena unei deshidratri semnificative; dac exist, marcheaz acidoza metabolic, necompensat n boala sever); nivelul potasiului seric i ECG (deceleaz hiper- sau hipokaliemia); nivelul calciului seric i ECG (deceleaz o

208

eventual hipocalcemie postacidotic); ureea sanguin (este crescut numai trziu, n cursul deshidratrii). Tratamentul deshidratrii acute n general, fr referire la terapia etiologic. n formele uoare i medii, terapia oral de rehidratare se afl pe primul plan. Se folosesc soluii polielectrolitice i glucozate care n general conin Na 75-90 mmol/l i glucoz (aduce un mic aport energetic i faciliteaz absorbia intestinal a sodiului n proporie echimolar) 2-2,5%. Soluiile clasice sunt GESOL, sol. WHO, Rehydralyte (GESOL conine 3,5 g NaCl, 2,5 bicarbonat, 1,5 g KCL, 20 g glucoz i 1000 ml ap, fiind o soluie hiperosmolar). n prezent sunt preferate soluiile cu osmolaritate mai sczut: Na 45-50 mmol/l (Pedyalyte, Richelyte, GES 50 etc.). O soluie pentru rehidratarea oral poate fi preparat i la domiciliu folosind linguri sare, 1 linguri bicarbonat de sodiu, o ceac de suc de portocale, 8 lingurie de zahr toate la 1 litru de ap (soluia conine aproximativ 70 mmol/l sodiu i 2% glucoz). Pentru prepararea soluiei de ntreinere se scade cantitatea de sare la linguri. n primele 4 ore se administreaz cantiti egale cu deficitul, respectiv 50 ml/kgc n formele uoare i 80-100 ml/kgc n formele de la moderate la severe, la care se adaug aprox. 50 ml/kgc pentru fiecare scaun emis n continuare (n cursul rehidratrii). Iniial administrarea se face lent; dac exist vrsturi se administreaz cte 5 ml (o linguri) la fiecare 1-2 min. Pentru sugar este preferabil s se foloseasc o sering (i nu biberonul); dup o or dac lichidele au fost bine tolerate se mresc rata (ritmul) i cantitile la o administrare. Se monitorizeaz: aportul i eliminrile, greutatea corporal, semnele clinice. Eecul ORT poate ine de: prezena vrsturilor incoercibile i deteriorarea strii generale. Dup 4 ore trebuie s apar semne de ameliorare. Dup rehidratare mai ales la gastroenterit, dac pierderile continu se trece la terapia de ntreinere pentru meninerea unei balane pozitive, recomandndu-se cte 5-10 ml/kgc de lichid suplimentar pentru fiecare scaun eliminat. Vor fi evitate lichidele clare cu coninut ridicat de glucoz (produce diaree osmotic): sucurile de fructe, buturile dulci comercializate care promoveaz eliminarea de tip osmotic prin scaune. La sugarii mai mici de 6 luni, cantitile mari de ap fr electrolii pot determina hiponatremie. Terapia intravenoas de rehidratare este practicat n cazuri severe de deshidratare (toxicoz de exicaie sau toxicoz anhidremic) cu sau fr stare de oc sau atunci cnd bolnavul este confruntat cu: dificulti de deglutiie/sugere, deprimarea strii mintale, hipernatremie sever (peste 160 mmol/l), suspiciune de abdomen chirurgical. Se calculeaz necesarul de lichide pentru ntreinere (nevoile fiziologice): 100 ml/kgc pentru sugarii cu greutate de pn la 10 kg la care se adaug 20 ml/kgc pentru urmtoarele 10 kg i 20 ml/kgc pentru tot ce trece de 20 kg. Administrarea nevoilor este precedat de administrarea i.v., n bolus, de sol salin sau Ringer-lactat, n 10-30 min. Dac este nevoie pentru remiterea instabilitii cardiovasculare se repet aceast doz, cu acest procedeu. Pentru bolus vor fi evitate lichidele care conin dextroz, cu excepia strilor de hipoglicemie. Calculul deficitului de lichide se bazeaz pe estimarea clinic sau pe pierderea ponderal (dac aceasta este cunoscut), adic dac s-a produs o scdere rapid a greutii cu 10% se consider c s-au pierdut 100 ml lichide pentru fiecare 1 kg pierdut. Dac deshidratarea este izo- sau hipertonic se administreaz 1/3-1/2 din cantitatea calculat, sub form de soluie salin cu 5% dextroz, la o rat care s asigure nevoile fiziologice plus pierderile n 24 ore. n deshidratarea hipoton se nlocuiete deficitul n 48 ore, folosind 1/5-1/4 soluie salin cu 5% dextroz.

209

Se monitorizeaz greutatea, aportul i eliminrile, precum i semnele clinice. n caz de hipernatremie, se determin sodiul seric la fiecare 6 ore i nu se depete o rat de 1 mmol/l/or.

DIAREEA CRONIC
Definiie: emiterea unor scaune modificate, ca numr i aspect, pe o perioad de 6 sptmni sau mai mult. Unii autori formuleaz: Eliminarea zilnic a (4)-5 sau mai multe scaune, cu un volum mai mare de 15 g/kgc/zi la sugar i peste 200 g/zi la vrsta de trei ani, pe o perioad de cel puin (2)-4 sptmni definesc obinuit diareea cronic. Dou forme se desprind cu pregnan: diareea osmotic i diareea secretorie. Epidemiologie. Exist un mod de distribuie a mbolnvirilor variabil etiologic, n funcie de vrst. Unele forme sunt astfel mai frecvente n primul an de via, altele la copilul mic (1-3 ani) sau la cel n vrst de 1-5 ani, i a 4-a categorie afecteaz copilul mai mare de 5 ani. Nu exist ns predispoziie de sex i nici predispoziie genetic. Clasificarea fiziopatologic. Se folosesc 2 criterii. Categoriile majore sunt diareea osmotic i diareea secretorie. Exist i dou subdiviziuni care includ tulburrile de motilitate i tulburrile inflamatorii. Categorii majore: A. Diareea osmotic este o malabsorbie a unui compus neabsorbabil, care creeaz o sarcin osmotic mare n ileon i colon i a crui prezen se soldeaz cu cantiti crescute de lichide pierdute i deci cu diaree. B. Diareea secretorie este urmarea unui dezechilibru ntre absorbia apei i electroliilor i secreie, n tractul intestinal; dezechilibrul nu poate fi corectat (modificat, afectat) de aportul dietetic. Ca subdiviziuni se vorbete de: a. Tulburrile de motilitate: pot fi cauz de accelerare sau de ncetinire a tranzitului n tractul gastrointestinal; factorii care specific accelereaz tranzitul n ileon i colon conduc la diaree. b. Inflamaia duce la diaree prin reducerea absorbiei lichidelor i creterea secreiei; prin exsudare de mucus, snge i proteine n lumen pot crete volumul i frecvena scaunelor. Forme fiziopatologice. Exist, aa cum subliniam nc din definiie, dou forme fiziopatologice: diareea cronic osmotic i diareea cronic secretorie. DIAREEA OSMOTIC Este o form distinct fiziopatologic, ca mod de prezentare clinic i biochimic, i prin entitile pe care le cuprinde. Fiziopatologic, se vorbete de urmtoarele baze de producere: selectiv de dizaharide (n special, lactaz), maldigestie, infecii enterice, neinfecioase ale intestinului subire, inflamaie neinfecioas a colonului, absorbie a enterocitului, obstrucia limfaticelor intestinului, tulburri de deficien inflamaii defect de motilitate

210

intestinal, inclusiv colon iritabil, aciunea unor medicamente, unii factori endocrini, ingestie excesiv de sorbitol i malnutriie protein-energetic (deosebit de important, n special la sugar i copilul mic). Clinic, sunt notate urmtoarele modaliti de prezentare: debut dup infecii enterice; corelare cu dieta, succednd aciunii unor factori de risc (antibiotice, malnutriie, imunodeficien), simptome iniiale de diaree funcional, simptome de maldigestie i/sau malabsorbie, prezentare cu manifestri boal inflamatorie a intestinului. Tot att de importante sunt unele observaii clinice din cursul evoluiei bolii. Astfel: diareea osmotic are cauze comune, este o diaree apoas, adesea cu scaune explozive i se remite odat cu sistarea alimentaiei sau medicaiei care a produs-o (bolnavul nu primete nimic pe gur 24-48 ore, ci numai lichide parenteral). Biochimic, concentraia electroliilor n scaun, gap-ul osmotic (lacuna osmotic) este cel mai edificator test. Scaunul diareic (indiferent dac este vorba de diaree osmotic sau secretorie) are o osmolaritate de 280-330 mOsm/l. Principalii electrolii ai prii lichide a scaunului sunt Na+ i K+ i concentraia acestora trebuie s fie determinat, permind s se calculeze gap-ul osmotic prin msurarea concentraiei de electrolii din scaun (Na+ + K+ ,acetia fiind cationii majori), multiplicnd cu 2. Gap-ul va fi astfel: 290-2 (Na+ + K+). n diareea osmotic, Na+ este sub 50 mEq/l, iar gap-ul este mai mare de 160 mOsm/l. Este sugerat astfel prezena unui non-electrolit osmotic-activ n scaun (de ex., lactoza), iar valorile mari de gap rezult din malabsorbia acestui solvat osmotic-activ, n condiiile n care transportul activ continu s nlture electroliii i duce la scderea concentraiei lor n scaun. Mai frecvent, diareea osmotic la vrstele mici poate surveni dup o gastroenterit, dar decelarea eventual a substanelor reductoare n scaun, cromatografia zaharurilor n scaun, proba la sucul de fructe, rspunsul la laxative (magneziu, de ex.) i biopsia jejunal pot fi necesare pentru stabilirea cauzelor. Entitile clinice incluse n grupul diareelor osmotice sunt numeroase, iar clasificarea acestora poate fi fcut dup criteriul fiziopatologic amintit. Mai practic pare ns clasificarea dup criteriul vrstei. Astfel: - La sugar pot fi incluse: supraalimentaia, diareea cronic nespecificat, sensibilitatea la proteina laptelui, infecii extradigestive sau parenterale (otita medie, ITU), colestaza neonatal, fibroza chistic (FC), deficitul malabsorbia congenital de lactaz, de sucraz/izomaltaz, glucozei/galactozei, deficitul de enterokinaz, sindromul SchwachmanDiamond, limfangiectazia primar, abetalipoproteinemia i hipobetalipoproteinemia, acrodermatisis enteropathica. - Dup vrsta de 1 an, pot intra n discuie: deficiena dobndit de lactaz (obinuit postenteric), boala inflamatorie a intestinului (colita ulceroas, boala Crohn), colita din bolile de colagen, sclerodermia, sprue tropical, limfomul, pseudoobstrucia intestinal. - La orice vrst, diareea cronic osmotic poate aprea n urmtoarele circumstane: infecii enterale (parazitare: giardiaza, n special; bacteriene: cu Salmonella, Clostridium difficile, Yersinia), hiperdezvoltarea bacterian intestinal, malnutriia protein-energetic, celiachia, gastroenterita eozinofilic, colita limfocitar, limfangiectazia secundar, enteropatia indus de medicamente, deficiena imun primar, hipertiroidismul, boala de rejecie a grefei.

211

DIAREEA SECRETORIE Fiziopatologic, se vorbete de urmtoarele tulburri i/sau cauze: infecii enterale (E.coli imunoaderent, supradezvoltare bacterian); atrofia vililor: atrofie congenital a microvililor, enteropatia autoimun, imunodeficiena asociat cu celule T (combinat, sever; comun, variabil; dobndit: infecie HIV, SIDA); defecte congenitale de transport pentru cloruri i sodiu, prin malabsorbie a acizilor biliari; obstrucie intestinal (intestin subire, parial obstruat, congenital sau dobndit; boal Hirschsprung); tumori ale crestei neurale. Clinic este o diaree apoas, cu scaune numeroase (peste 5 pe zi), cu volum mare saturnd peste 75% din scutece, caracter profuz al manifestrii; diareea persist n ciuda postului (nimic pe gur; necesit spitalizare pentru repaus intestinal absolut i rehidratare i.v.); scaunele diareice apar i ziua i noaptea, este o boal primar a sugarului, semnalat mai rar dect forma osmotic. Diareea cu pierdere de cloruri i cea survenit din tumori secretoare de hormoni sunt mai cunoscute. Biochimic, sunt edificatoare nivelul Na+ n scaun de peste 90 mEq/l i gap-ul osmotic sub 20 mOsm/l. Secreia activ de cloruri este mecanismul de baz n diareea secretorie. Apare un gradient osmotic, care faciliteaz micrile pasive ale lichidelor din plasm ctre lumenul intestinal, ducnd la creterea cantitii de Na+ n scaun, caracterul izoosmolar al scaunului, iar gap-ul osmotic scade semnificativ. Dozarea electroliilor n materiile fecale, determinarea catecolaminelor urinare, stabilirea relaiei Cl > Na + K (n diareea congenital cu pierdere de cloruri), cantitate mare de Na n scaun corelat cu acidoza metabolic (n diareea congenital cu pierdere de Na) sunt principalele investigaii de determinare a diareei secreterorii. Clinic, pentru stabilirea diagnosticului de diaree cronic, se culeg date anamnestice i se efectueaz examenul fizic. Anamnestic, se face o evaluare bazat pe istoria personal i familial. Este necesar evaluarea scaunelor (frecven, consisten, aspect), a strii nutriionale, parametrii creterii utili pentru etichetarea malnutriiei (cauze) i malabsorbiei. Se va ncerca identificarea factorilor care exacerbeaz sau amelioreaz diareea. Examenul fizic pune accentul asupra strii nutriionale, comparnd n dinamic greutatea, lungimea (nlimea) i circumferina cranian i confruntndu-le cu standardele vrstei. Vor fi inspectate i evaluate pierderile de grsime i mas muscular. Vor mai fi cutate: edemele, ascita, paloarea, alopecia i alte semne sugestive pentru diverse carene. Eventualele semne de infecie (cronic), instabilitatea semnelor (funciilor) vitale, febra i rash-ul pot fi de mare importan pentru diagnosticul clinic. Examenele de laborator. 1. Examenul complex al scaunelor; este investigaia iniial, obligatorie i cu mare valoarea practic; cuprinde urmtoarele determinri: a. hemoragii oculte, coprocitogram (prezena leucocitelor indicnd inflamaia, obinuit a colonului); b. pH, substane reductoare; la pH sub 5,5 i test pozitiv pentru substane reductoare sunt plauzibile malabsorbia carbohidrailor i cu probabilitate leziuni ale intestinului subire proximal; c. coloraia cu Sudan a scaunului indic malabsorbia grsimilor dac este pozitiv; 2. Numrul de eritrocite i nivelul seric al Hb (hemograma) atest o deficien nutriional de fier (anemie prin deficit de Fe). 3. Prealbumina i albumina seric: parametrii buni pentru starea proteinelor.

212

4. Electroliii (ionograma): determinarea de folos dac se nregistreaz modificri semnificative al Na+ , Cl- i HCO3 . 5. Teste sanguine utile pentru identificarea unor cauze specifice de diaree cronic: a. Screening pentru anticorpi, incluznd IgG i IgA antigliadin, antireticulin i antiendomysial (sensibil i specific n celiachie); b. Nivelul d-xilozei este martorul unor leziuni ale intestinului subire; este semnificativ sczut n enteropatia postviral i boala celiac; c. Serologia pentru virusuri (HIV, citomegalovirus) va fi de folos la imunocompromiii cu diaree cronic. 6. n cele mai severe cazuri vor fi efectuate studii mai invazive, inclusiv endoscopia i colonoscopia; a. Endoscopia cu biopsie de mucoas din intestinul subire, pentru cultur i examen histologic este util n unele deficite imune i afeciuni congenitale; b. Radiografiile standard nu sunt obinuit de folos n diaree cronic; pot fi necesare pentru diferenierea cauzelor sugestive de boal inflamatorie a intestinului. Complicaii: deshidratare, eecul creterii, anomalii electrolitice, creterea i stresul n familie. Tratamentul depinde nemijlocit de cauz. Dac a fost detectat infecia, se va face o terapie cu antibiotice; dac infecia este sever i greu de influenat, se va recomanda o diet elemental, mai bine tolerat i absorbit de un intestin lezat, dup care se face treptat trecerea la dieta comun. Formula se va da pe sond nasogastric sau nazojejunal. n forme de diaree bine definit etiologic (intoleran la laptele de vac, soia, lactoz, gluten etc.) se va recomanda un regim intit, de excludere. n caz de tulburri congenitale obinuit nu se poate ntreprinde dect o terapie de susinere. Nutriia (alimentaia) enteral cu debit constant, cu indicaii multiple i alimentaia (nutriia) parenteral pot fi necesare, ultima n atrofia congenital a microvililor, de exemplu. n enteropatia autoimun este necesar de asemenea iniial alimentaia parenteral sau alimentaia elemental dar n cazuri mai severe se recomand agenii imunosupresivi (metilprednisolon, azathioprin, ciclosporin) care i-au dovedit eficiena; recent s-a folosit FK506 cu bune rezultate. n cazurile determinate de defecte congenitale de transport sau defecte enzimatice, suplimentarea cu electrolii sau alte ajustri ale dietei au succes n cazurile n care este crescut motilitatea (peristaltica); ca n diareea cronic nespecific, modificarea dietei poate fi benefic (eliminarea sucurilor cu sarcin osmotic mare, alimente srace n hidrocarbonate i bogate n grsimi). Tratamentul este mai complex n tumori, boal inflamatorie a intestinului, fibroz chistic. Uneori pot fi de folos dac a fost depistat cauza subiacent agenii antiperistaltici (Loperamid, Imodium) sau antisecretori (Sandostatin, un analog al somatostatinei). UNELE FORME DE DIAREE CRONIC

Intolerana la lactoz
Sinonim: deficiena de lactaz. Definiie: inabilitatea digerrii lactozei (un dizaharid), ca urmare a deficienei unei enzime (lactaza), soldat cu malabsorbie. Exist o form ereditar (extrem de rar, cu debut neonatal, exprimndu-se adesea cu ocazia primei alimentaii cu formule

213

coninnd lactoz), numit deficiena congenital de lactaz i o form dobndit (deficiena dobndit de lactaz), ce poate fi secundar unei agresiuni asupra intestinului sau unei reduceri a activitii enzimatice (prin gastroenterite, de ex.). Etiologie. Epidemiologic, n unele ri ale lumii s-a estimat c 80% din nounscuii prezint un oarecare grad de deficien, care poate fi clinic evident pn pe la vrsta de 5 ani. Genetic, la aduli, producerea de lactaz este o trstur dominant, dar deficiena de lactaz este o trstur recesiv cu unic locus mendelian. Gena pentru lacto-florizin-hidrolaz este locat pe cromozomul 2. Anatomie patologic (patologie). Activitatea lactazic poate fi determinat pe specimenele de mucoas a intestinului subire obinute bioptic, dar este posibil ca biopsia de intestin subire s nu arate nici o anomalie histologic. Clinic, sunt culese mai nti date anamnestice: detalii asupra alimentaiei, detalii asupra unor simptome prezentate anterior de copil: snge n scaun, eecul creterii, manifestri de malabsorbie, simptome extraintestinale (fie i numai pentru a putea exclude alte entiti); dac s-a observat c simptomatologia este modificat la diete fr lactoz sau c variaz n funcie de cantitatea de lactoz din diet; se poate ns ca asocierea cu alimentaia cu lapte s nu fie evident; nu se va omite c simptomele clasice includ balonarea (meteorismul abdominal), durerile abdominale colicative, diareea. Examenul fizic (starea prezent) vizeaz msurarea greutii i nlimii/lungimii corelate cu normalitatea vrstei; deviaiile nu se coreleaz obligatoriu cu intolerana la lactoz. De asemenea aprecierea gradului de distensie abdominal i controlul prezenei sngelui n scaun (intolerana la lactoz nu prezint constant aceste simptome). Teste de laborator. Substane reductoare n scaun, aciditatea scaunelor (pozitivitatea atest malabsorbia carbohidrailor, respectiv un pH mai mic de 6,0 sau substane reductoare peste 0,5% sunt interpretate ca test pozitiv). Este un test valoros dac exist diaree dar nu este specific pentru intolerana la lactoz. Hidrogen-testul respirator dup ncrcarea cu lactoz este standardul de aur n aceast boal; este un test neinvaziv i foarte sensibil, bazndu-se pe faptul c la om singura surs de hidrogen este reprezentat de carbohidraii neabsorbii i fermentai. Exist i reacii fals pozitive (prnz neadecvat nainte de test, tranzit intestinal rapid, past de dini, tutun, dezvoltare excesiv de bacterii), precum i fals-negative (diaree, hiperventilaie, antibiotice recent administrate, evacuare gastric ntrziat; la 10% din populaie exist o colonizare cu bacterii inabile de a produce hidrogen, rezultnd un test negativ). Diagnosticul diferenial. 1. Infecii: virale sau bacteriene (pot produce o intoleran secundar la lactoz). 2. Procese inflamatorii: boala Crohn (se poate asocia cu intolerana la lactoz). 3. Boli congenitale: alte deficiene enzimatice cu rsunet asupra digestiei unor carbohidrai (malabsorbia sau intolerana glucoz-galactoz, intolerana la sucroz-izomaltoz); fibroza chistic; sindromul Scwachmann (malabsorbia poate mima intolerana la lactoz). 4. Boli alergice imune: boala celiac (enteropatia glutenic), care se asociaz adesea cu intolerana la lactoz; intolerana la proteine (poate produce intoleran secundar la lactoz). 5. Disfuncie generalizat a intestinului subire (prezena oricrui simptom neobinuit n deficiena de lactaz va fi evaluat).

214

Tratament. Se va stabili mai nti dac intolerana este primar sau secundar altui proces primar. Se vor recomanda: 1. Excluderea lactozei din diet (sunt eliminate simptomele dar un lapte fr lactoz poate determina deficien de calciu i alte daune nutriionale). 2. Predigestia lactozei prin suplimentare cu enzime disponibile. 3. Abordarea cauzelor care au determinat o form secundar (de ex. infecii); majoritatea bolnavilor nu-i mai recapt ns abilitatea de a digera lactoza n cele mai bune condiii. Prognostic: prin excludere sau prin suplimentarea cu enzime pot fi controlate i pot fi eliminate simptomele.

Alergia la proteinele laptelui de vac

Definiie: un grup de manifestri de tip alergic ale tractului gastrointestinal (n special), tractului respirator i pielii determinate de consumul (integrarea) proteinei din laptele de vac (sau derivatele acestuia: formule industriale de lapte, de ex.). Etiopatogenie. Prevalena a fost estimat la 2,0-7,5% din sugarii sntoi. Sunt considerai factori predispozani: vrsta mic (sub 2 ani); atopia (anamnestic sau n prezent); alimentaia artificial (cu biberonul) precoce; alimentaia cu formule cu alergenitate; infecia gastrointestinal; deficienele imune: IgA sczut/imaturitatea sistemului imun al mucoaselor/imaturitatea funciei de barier a mucoaselor. Laptele de vac neprocesat conine 19% protein din zer. Aceast fraciune conine la rndul su mai multe tipuri de protein: beta-lactoglobulina, alfa-lactoglobulina, albumina seric bovin, orosomucoidul, proteina care leag folatul, beta2-microglobulina, transferina i lactoferina. Sugarii care primesc lapte de vac dezvolt ntotdeauna un rspuns imun la proteine, cu formarea de anticorpi IgG circulani i anticorpi IgA de mucoas (sIgA) despre care se crede c sunt protectivi. Sugarii alimentai exclusiv la sn pot s dezvolte alergie la proteina din laptele de vac prin expunerea la alergenii transportai din alimentaia mamei n laptele de sn pe care l ofer sugarului su. Majoritatea sugarilor sunt alergici la mai multe fraciuni proteice din lapte (rareori numai la o singur fraciune). Beta-lactoglobulina a fost suspectat a fi stimulul antigenic major, dar nu a putut fi probat c o singur fraciune proteic are acest rol. Clinic, att anamnestic ct i prin examenul fizic poate fi suspectat alergia la laptele de vac, dar valoarea predictiv a datelor furnizate la aceste dou metode nu este cea mai bun. n plus nu exist nici un test de laborator care s aib acea sensibilitate care s permit detectarea cert a sindromului. Obinuit simptomele de prezentare sunt: diareea cronic i vrsturile, distensia abdomenului (meteorism), pierderea ocult de snge n scaun i dezvoltarea anemiei feriprive, hipoproteinemia i eecul creterii. Colita alergic este o form mai sever de prezentare; se manifest cu sngerare rectal, asociat sau nu cu diaree, hemoragie (propriu-zis) i stare de oc. Diagnosticul pozitiv clinic este confirmat de cedarea simptomelor dup excluderea din alimentaie a proteinelor alergizante implicate. Investigaia paraclinic are n vedere i eozinofilia din sngele periferic precum i prezena eozinofilelor n scaun. La copilul mare este util testul pentru prezena anticorpilor pentru proteina laptelui.

215

Anatomopatologic, se constat macroscopic o mucoas inflamat i friabil; sunt prezente eroziuni. Microscopic (leziunile macroscopice sunt ocazionale) se constat ns atrofie viloas parial, cu micorarea n nlime a vililor i o moderat cretere a numrului de limfocite intraepiteliale; sunt puse n eviden infiltrate eozinofilice proeminente. Diagnosticul diferenial se face cu enteropatii infecioase diverse. Infecia poate fi exclus prin coproculturi i culturi din lichidul duodenal. Provocarea cu lapte se face numai n spital la copii cu anamnez de anafilaxie sever sau cu urticarie acut. Evoluie. Dup excluderea formulelor fabricate din laptele de vac, sugarul continu s aib snge n scaun 24-72 ore (vizibil) i respectiv, dou sptmni prin hem-test pozitiv. Tolerana la laptele de vac apare obinuit ntre 1-2 ani (vrst), dar 20% din simptome pot persista pn la vrst de 6 ani. Tratament. Este esenial excluderea din alimentaie a oricror surse de proteine din laptele de vac. Aproximativ 10-30% din copii cu alergie la laptele de vac sunt alergici i la soia, ceea ce face raional i excluderea acestor preparate i recomandarea unei diete (formule) cu hidrolizate (Progestimil, Nutramigen etc.).

Diareea primilor pai (copiilor mici)

Definiie. Este diareea cronic, cu durat mai mare de 3 sptmni, aprnd la un copil mic altfel normal dezvoltat. Se mai numete diareea cronic nespecific. Etiologic, este vorba de o tulburare de motilitate, un fel de variant a sindromului intestinului iritabil la vrst mic. Mai intervin etiologic aportul excesiv de lichide i dieta srac n fibre vegetale i grsimi. Epidemiologic, este cea mai comun cauz de diaree n ultima parte a primului an i al 2-lea an de via. Fiziopatologic, se remarc: tulburri de motilitate i emiterea scaunului de diminea mai format dect cele de peste zi. Tranzitul intestinal este accelerat. Se noteaz anamnestic aa cum am mai artat o diet cu multe lichide i puine fibre i grsimi. Copilul este forat (uneori) s bea mai multe lichide pentru compensarea pierderilor prin scaun. n rest, nu exist malabsorbie i creterea copilului este normal, dac aportul caloric este adecvat. Adesea boala survine dup o mbolnvire viral acut. Genetic, pot fi gsite n familie cazuri relativ frecvente de sindrom al intestinului iritabil. Anamnestic, sunt de reinut: emisiunea unor scaune apoase, destrmate sau cu aspect de terci (2-3 scaune nelegate pn la 6-10 scaune pe zi); scaunele sunt adesea emise imperios i sunt urt mirositoare; diareea poate alterna cu constipaia, sau scaunele normale cu scaune apoase; nu sunt emise scaune n timpul nopii aa cum am mai spus; scaunul de diminea poate fi mai consistent dect cele din cursul zilei; pot fi vzute n scaun alimente nedigerate (tranzit intestinal accelerat). Greutatea este normal, dac nu au fost operate diete hipocalorice ca tratament al diareei. Examenul clinic (fizic) este obinuit, normal. Examenele de laborator: sunt obinuit normale, inclusiv coprocultura, coprocitograma, prezena hemoragiilor oculte (testul este negativ), hemograma, ionograma (electroliii n ser au valori normale). Diagnostic pozitiv. Este posibil modificarea scaunelor cnd sunt operate modificri ale lichidelor i alimentelor de aport. Este sugestiv persistena diareei n ciuda respectrii unei diete prescrise. Pierderea n greutate dei aportul este adecvat,

216

prezena scaunelor diareice, vrsturile, anorexia i iritabilitatea vor fi bine cntrite dac exist. Diagnosticul diferenial: infecii enterale parazitare (Giardia) sau virale; fibroz chistic; deficien congenital (ereditar) sucraz-isomaltaz; boal celiac, boal Crohn, colita ulceroas (boli imune); tumori secretoare de hormoni, neuroblastom-like; tulburri diverse (tulburri de motilitate, alergie la alimente, enterita post-viral, intolerana la sorbitol, intolerana la lactoz). Foarte important de difereniat sunt boala celiac i enteropatia postviral (boala poate aprea dup o infecie viral!). Este necesar convingerea prinilor c diagnosticul este corect, chiar de la prima vizit. Tratament. Nu este necesar vreun tratament medicamentos. Un supliment de fibre n alimentaie poate fi util. Dieta va conine o cantitate relativ mare de grsimi i puini carbohidrai (scade osmolalitatea!). Coninutul mare de grsimi domolete motilitatea intestinului. Grsimile ncetinesc evacuarea stomacului i tranzitul intestinal. Lichidele nu vor fi crescute cantitativ; de preferin se va face numai o suplimentare cu lapte dar, global, scderea lichidelor va atinge cota ntreinerii; va fi crescut aportul de sucuri de fructe i crescut aportul de fibre. Se va menine un contact telefonic cu prinii pentru ajustri dietetice eventuale. n concluzie: scderea aportului total de lichide, creterea aportului de grsimi i suplimentarea cu fibre vegetale sunt msuri de mare importan. Durata obinerii succesului nu poate fi specificat. Prognosticul este bun.

Boala inflamatorie a intestinului

Sinonime: boala Crohn (la adult n special este inclus i colita ulceroas). Definiie: inflamaie cronic care afecteaz tractul gastrointestinal n ntregime (mai obinuit, ileonul terminal i colonul proximal). Etiologie. Cauza nu este cunoscut. Epidemiologic, rata incidenei este de 3,5 la 100000 la copiii nord-americani n vrst de 10-19 ani; 20-25% din bolnavi se prezint pentru prima oar la consultaii n copilrie sau adolescen, iar vrsta medie a debutului bolii este 7,5 pn la 15,9 ani. Bieii i fetele sunt n mod egal afectate. Genetic, rudele de gradul I au 5-25% risc mai mare de mbolnvire dect populaia normal; membrii de familie ai bolnavilor cu boal Crohn au risc crescut att pentru boala Crohn ct i pentru colita ulceroas. Concordana la gemenii monozigoi este mare. Anatomia patologic (patologia): perete intestinal ngroat, edematos cu stricturi; mezenter posibil ngroat, cu ganglioni limfatici mrii; alternane de intestin normal cu intestin afectat; abcese; infiltrat celular inflamator n toate straturile intestinului; granuloame epitelioide de 40% din bolnavi (patognomonice). Clinic. Anamneza noteaz: pierdere ponderal (85%); diaree (80%); dureri abdominale (75%); sngerare rectal (50%); eecul prosperrii (35%); greuri i vrsturi (25%); boal rectal (25%); semne extraintestinale (25%); boal perianal (15%). Simptomele depind de locul n care boala este activ. n ordine cel mai des afectate sunt: ileonul terminal, colonul drept (ascendent), numai colonul, intestinul subire proximal, gastroduodenul. Se va insista n mod special la alctuirea anamnezei, asupra urmtoarelor evenimente: durere abdominal recurent, diaree, pierdere

217

ponderal, cltorii recente (infecii enterice eventuale), folosirea antibioticelor (infecie cu C. difficile), sngerri rectale, anamnez familial de boal Crohn, apendicectomie, eecul creterii (cu atenie asupra curbei ponderale recente). Sunt de asemenea sugestive de boal Crohn ulcerele aftoase, artrita, eritemul nodos, pyoderma gangrenosum. Examenul fizic (starea prezent) va nota: greuri, vrsturi, dureri abdominale i diaree secundar malabsorbiei i suprainfeciei bacteriene. Retardarea creterii este relativ frecvent. La bolnavii cu boal distal vor predomina diareea, sngerarea rectal i unele manifestri considerate urgene. Pot fi prezente una sau mai multe din urmtoarele manifestri de boal extraintestinal; artrita, edemul nodos, pyoderma gangrenosum ulceraiile bucale, uveita, strile de hipercoagulabilitate, vasculita, litiaza renal, amiloidoza, colangita sclerozant. Examene de laborator. Hemograma relev microcitoz (uneori macrocitoz), sugernd diferite deficiene: de fier, vit. B12, folat, zinc. VSH evalueaz activitatea procesului de boal; ionograma atest gradul de hidratare i funcia renal. Mai sunt utile determinrile de transaminaze, fosfataz alcalin, gamaglutamilpeptitaza (boala hepato-biliar), oxalaii urinari (oxaloz), uraii i fosfaii. (litiaza urinar). Se vor mai efectua teste pentru hemoragii oculte n scaun i prezena leucocitelor. Vor fi efectuate de asemenea coproculturi i determinarea toxinei A i B a Cl. Difficile. Imagistic, sunt utile radiografia abdominal n cazuri de dureri cu prezentare acut; radiografia gastrointestinal cu bariu (tranzitul gastrointestinal baritat), care permit evidenierea extensiunii la intestinul subire, neaccesibil endoscopiei; colonoscopie (a nlocuit irigografia cu bariu i este necesar pentru evaluarea complicaiilor, ca de ex. stricturile i fistulele); CT-scan (tomodensimetria computerizat) i ultrasonografia (echografia abdominal): evalueaz complicaiile i severitatea bolii; endoscopia cu biopsii multiple vizualizeaz i face diagnosticul de esut, fiind metoda de elecie pentru evaluarea bolii Crohn de colon; endoscopia superioar, cu biopsie, este indicat la bolnavii cu simptome de boal gastrointestinal. Complicaii: megacolonul toxic (complicaie rar dar foarte grav); obstrucia (n 10-40% din cazuri) datorit stricturilor, flegmonului, aderenelor, polipozei gigante, calculilor, limfomului, abcese datorate fistulei i perforaiei (pot aprea fistule enteroenterice, enterovezicale, enterovaginale sau enterocutanate); boal perianal (afecteaz 25-50% din bolnavi); malabsorbie: apare n boala intestinului subire; elementul nutriional afectat depinde de localizarea bolii (de exemplu, pentru vitamina B12 ileonul terminal; pentru fier duodenul). Tratament. Prednisonul n doza de 1-2 mg/kgc/zi, oral (max. 60 mg). Iniial se face un tratament de 4-6 sptmni, sczndu-se doza cu cte 5 mg/sptmn pn la cea mai mic doz tolerat (i eficient). Sulfasalazina, un congener biologic activ al sulfapiridinei i 5-aminosalicilatul, ultimul cu aciune antiinflamatorie sunt eficiente. Este discutabil rolul profilactic al acestor medicamente. Doz: 50-75 mg/kgc/zi, n 3 prize divizate; max. 4 g/zi pentru sulfasalazin. Se suplimenteaz cu folat 1 mg/zi. Metronidazolul este recomandat n boala colonului i boala perianal, n doz de 15 mg/kgc/zi (max. 750 mg/zi = 3 tablete de cte 250 mg); pe termen lung poate produce neuropatie. Azathioprina n doz de 1,52,5 mg/kgc/zi i metabolitul su 6-mercaptopurina n doz start de 1mg/kgc/zi menin remisiunea i sunt steroid sparing; sunt recomandate, de asemenea pentru tratarea fistulelor; se monitorizeaz efectele adverse, meninnd leucocitele la nu mai puin de 4,5 x 109/L i trombocitele la nu mai puin de 100 x 109/L. Ciclosporina a fost recomandat dar utilitatea sa n tratamentul bolii Crohn este neclar. Tratamentul nutriional trebuie s asigure dac altfel nu este posibil prin nutriie parenteral sau cu diet elemental prin care poate fi indus remisiunea n formele active de boal (a

218

doua metod nu este unanim recomandat la copil). Pentru corectarea deficitului de cretere se recomand mrirea aportului caloric cu 40%, alimentele putnd fi administrate pe sond naso-gastric, dac nu sunt tolerate suplimentele pe cale oral; astfel gastrocliza este cea de a 3-a metod de alimentaie disponibil. Antibioticele sunt administrate dac exist abcese. Tratamentul topic cu hidrocortizon este recomandat n boala localizat, de partea stng, dizolvat n lichide sau sub form de clisme cu coninut spumos (absorbia depinde de gradul de inflamaie i lungimea expus, dar pn la 75% se poate conta c va fi absorbit). Chirurgical, ca boal cronic sau recurent (cu recurene) se au n vedere anastomozele i stomiile. Se mai iau n considerare, pentru tratamentul chirurgical, formele cu obstrucie, abcese, fistule, retardarea creterii i sngerarea care nu au rspuns la terapia medical. Evoluie. Morbiditatea ridicat; recurenele apar la majoritatea cazurilor; 55% din aduli fac forme de la moderate la severe; cei cu boal a colonului fac mai curnd i boal extraintestinal i sunt refractari la tratament. La copii exacerbrile sunt adesea incitate de bolile virale intercurente (cu virus EB sau cu adenovirusuri). Cauza creterii nesatisfctoare este multifactorial: anorexie, malabsorbie, creterea consumului energetic, folosirea prelungit a corticoizilor. Muli bolnavi au o bun stare de sntate ntre episoade, ducnd o via activ. Moartea survine rareori (2,4% pe serii mari); dup 5-20 ani de boal, probabilitatea supravieuirii este de 89-98% din ce se expectase.

COLITA ULCEROAS Definiie: inflamaie recurent a mucoasei colonului. Etiologie: cauz necunoscut. Epidemiologic, incidena este de 2-14/100000; prevalena 50-75/100000; vrsta mijlocie a debutului este de 5,9 ani. Genetic, n funcie de ri i zone geografice pot fi prezente diferite asocieri HLA B5, DR2, A2 BW35, BW40 sau A11. Anamnestic, sunt importante pentru stabilirea diagnosticului: sngerarea rectal (90%), durerea abdominal (90%), diareea (50%), scderea ponderal (10%). n 30% din cazuri boala este moderat, manifestndu-se cu diaree sanguinolent, crampe (colici), anorexie, uoar anemie, febr puin ridicat, pierdere n greutate; n 10%: boal fulminant, cu mai mult de 6 scaune pe zi, sensibilitate abdominal, febr, pierdere ponderal, anemie, leucocitoz, hipoalbuminemie. Din patologia abdominal sunt de reinut: diareea, durerea abdominal recurent, pierdere n greutate; cltorii recente soldate, posibil cu infecie enteral; folosirea antibioticelor (recolonizarea intestinului cu C. difficile); sngerare rectal, anamnez familial similar, apendicectomie. Examenul fizic noteaz: sensibilitate i distensie abdominal; scdere ponderal evident, stomatit candidiazic, anemie, uveit. Examene de laborator: hemogram i sideremie (atest anemia prin deficit de fier), VSH (pentru activarea bolii), ionograma (electroliii serici: evalueaz gradul de hidratare i tipul deshidratrii), teste de funcie hepatic (dac exist boal hepatobiliar concomitent), teste pentru boala Crohn (pozitive n 19% din cazuri), snge n scaune (macroscopic sau hemoragii oculte), coprocitograma, toxina A i B pentru C. Difficile. Imagistic, sunt de folos: radiografia abdominal pe gol (important pentru diagnosticul de perforaie, ileus, obstrucie, megacolon toxic); colonul apare dilatat, existnd nivel de lichid, cu imagini multiple patognomonice de ileus; sunt necesare radiografii n serie. Clisma cu bariu demonstreaz stricturi i boal a mucoasei dar nu face posibil vizualizarea direct i diagnosticul bioptic de esut. Radiografia

219

gastrointestinal superioar cu substan de contrast vizualizeaz indirect tot tractul gastrointestinal fcnd posibil excluderea bolii intestinului subire. Ultrasonografia i rezonana magnetic nu sunt obinuit indicate, dac nu exist complicaii. Sunt necesare i diferite alte testri la domiciliu efectuate regulat, care permit alertarea prinilor i a medicului i revederea terapiei. Anatomopatologic apar afectate rectul (100%), colonul descendent (50-60%), ileonul terminal (!) (retro-ileit, diagnosticat radiologic i anatomopatologic); pancolita este prezent n 10% din cazuri. Histopatologic: inflamaii i ulceraii ale mucoasei colonului, infiltrate cu celule inflamatorii (aspect de infiltrat acut) n vili, lamina propria i cripte; n cazuri severe inflamaia poate cuprinde toate straturile intestinului. Nu se constat leziuni alternnd cu zone sntoase. Complicaii (unele sunt manifestri de exacerbare a bolii): sngerare, megacolon toxic, anemie acut prin pierdere de snge (sever) sau numai anemie cronic prin deficit de fier, scdere sever n greutate cu malnutriie (sau numai eecul dezvoltrii), complicaii iatrogene (efecte adverse ale medicamentelor administrate), afectarea dezvoltrii psihosociale. Tratament. Sunt folosite n funcie de forma bolii, gravitate i stadiu: metilprednisolon 1-2 mg/kgc/zi i.v. (Solu-Decortin, de exemplu); prednison 1-2 mg/kgc/zi, oral (max. 60 mg/zi ); hidrocortizon n clism 100 mg de 2 ori/zi; hidrocortizon-spum 80 mg de 2 ori/zi; sulfasalazin 40-60 mg/kgc/zi, n 3 prize (max 4 g/zi); acid folic 1 g/zi (dac se administreaz sulfasalazin); clisme cu Rowasa 4 g la culcare; supozitoare cu Rowasa 500 mg de 2 ori pe zi. Mai sunt folosite: Ciclosporina 4mg/kgc/zi i.v., 3 sptmni viznd un nivel terapeutic care variaz ns n funcie de tehnica folosit n laborator (oral, Ciclosporina se administreaz n doze de 6-8 mg/kgc/zi, timp de 6-8 luni); 6-Mercaptopurin 1 mg / kgc/zi, oral, ca doz start, fr s se creasc cu mai mult de 0,5 mg; Azathioprin 1,5 mg/kg (cu aceleai posibiliti de cretere). J. Tung (1997) recomand urmtoarea schem terapeutic: 1. Boal uoar i boal localizat: sulfasalazin, tratament topic cu corticosteroizi (clism sau spum), clism cu 5-ASA. 2. Boal moderat: sulfasalazin, corticosteroid i.v. n cur scurt, diet srac n reziduu. 3. Boal fulminant: spitalizare, repaus intestinal complet i alimentaie parenteral, antibiotice cu spectru larg i.v. (Ampicilin, Gentamicin, Metronidazol), corticosteroizi i.v.; se vor face radiografii abdominale (serii), examinri frecvente, cartarea scaunelor (frecven, cantitate de snge, volumul scaunelor eliminate), consult chirurgical. 4. Dac tratamentul eueaz dup administrare de 2 sptmni, se ia startul cu Ciclosporin. 5. Dup 2-4 sptmni de tratament medical fcut fr succes, colectomia este urmtorul pas. Cei care au rspuns la Ciclosporin, vor primi acest medicament, oral, timp de 6-8 luni, dar riscul recderii la ntreruperea acestui tratament este semnificativ, necesitnd un tratament n continuare de 6-mercaptopurin sau cu Azathioprin. 6. Tratamentul megacolonului toxic i propune s previn perforaia cu decomprimarea intestinului. Tratamentul include repaus intestinal complet, sistarea anticolinergicilor i narcoticelor, administrarea antibioticelor cu spectru larg i examinarea ct mai complet (i frecvent) a bolnavului. Nu se fac endoscopii i radiografii cu substane de contrast. Comunicarea cu chirurgii este crucial (dac nu se obin rezultate n 24-72 ore este necesar intervenia chirurgical urgent).

220

7. n caz de remisiune: doza de corticosteroizi este sczut i apoi se sisteaz (dup puine luni de prezentare), precednd sistarea de nceperea tratamentului cu sulfasalazin sau 5-ASA (se recomand determinarea nivelului G6PD, fiind vorba de sulfamid). Tratamentul chirurgical este de urgen n caz de: perforaie, sngerare semnificativ i persistent, megacolon toxic, euarea tratamentului medical n caz de colit fulminant. Se face opiunea n caz de: boal cronic invalidat, eecul dezvoltrii, durata bolii mai mare de 10 ani.

SINDROMUL DE MALABSORBIE
Malabsorbia este un eveniment comun n diareea cronic, nscriindu-se drept cauz n multe dintre entitile clinico-etiologice. Dintre numeroase entiti n care principala sau una dintre manifestrile importante ale bolii este diareea cronic i/sau malabsorbia vom prezenta exemplificativ fibroza chistic, celiachia i sindromul intestinului scurt. Dintre bolile prezentate la capitolul intitulat Diaree cronic multe au drept caut malabsorbia i ar putea fi prezentate tot att de bine i n acest capitol intitulat Sindromul de malabsorbie.

FIBROZA CHISTIC (F.C.) Sinonime: mucoviscidoza (termen folosit de autorii francezi), fibroza chistic a pancreasului (denumire incomplet), fibroza chistic a parenchimurilor glandulare etc. Definiie. Boal iniial descris in anul 1930 i mai clar definit n 1950 odat cu practicarea testului sudorii. Este o boal genetic autosomal-recesiv letal comun, determinat de o gen mutant, antrennd o disfuncie a celulelor epiteliale, disfuncie care duce la producerea unor secreii anormale i la obstruarea canalelor secretorii ale organelor implicate (este implicat o mare varietate de organe, n special plmnii i organele abdominale; este cea mai frecvent cauz de malabsorbie prin insuficien pancreatic exocrin). Inciden. Boala este mai frecvent la caucazieni. Privit n general, incidena n populaia alb este de aproximativ 1:2500. Frecvena genei n populaie (starea de heterozigot) este foarte mare: 1:20-(21), mai mare la albi dect la rasa neagr. Etiologie. Este o boal genetic transmis autosomal-recesiv. Prin studii de limbaj, folosind un mare numr de markeri ADN-polimorfici, gena F.C. a fost localizat pe cromozomul 7q31, ntre markerii de falcare D7S 8 i D7S 23 (KM19): gena reglatoare a conductanei transmembranoase din F.C. (CFTR). Cea mai frecvent mutaie acestei gene este o deleie ce se soldeaz cu pierderea unui reziduu de fenilalanin la poziia 508. Aceast mutaie a fost gsit la 68% din purttori (i la nici un cromozom 7 din populaia martor, normal). La restul de 32% din purttorii genei au fost gsite alte mutaii. Defectul de baz i mecanismul patogenic. Defectul biochimic de baz n F.C. este tulburarea transportului transmembranar al Cl-. n organele implicate n F.C. este

221

perturbat transportul sodiului i clorului prin celulele epiteliale sunt perturbate micrile apei. n majoritatea esuturilor transportul acestor doi ioni (Na+ i Cl-) este diferit: n timp ce secreia clorului este un proces activ, sodiul l urmeaz pasiv prin spaiul intercelular. Concentraia intracelular a clorului se constituie pe un symporter bazolateral Na-K-Cl, ducnd la un gradient electrochimic al acestui ion, direcionat n afar. Energia necesar este furnizat (generat) de pompa 3Na+/2K+ ATP-az. Consecutiv, canalele deschise ale clorului situate n mucoase antreneaz o secreie rapid a clorului, urmat pasiv de efluxul sodiului prin cile paracelulare. Gena reglatoare a conductanei transmembranare (CFTR) implicat in F.C. i legtura acesteia cu transportul Cl- au fost identificate i multe particulariti sunt deja cunoscute: defectul secreiei clorului cu diminuarea micrilor apei care rezult antreneaz o cretere considerabil a vscozitii secreiilor din organele implicate in F.C. (pancreas, intestin, plmn, ficat). Singura excepie este reprezentat de glandele sudoripare n care canalele clorului sunt implicate n transportul prin membrane al clorului n direcia opus (dei pe baza aceluiai principiu); astfel micrile apei nu pot avea loc din cauza faptului c jonciunile dintre celulele canalelor sunt foarte groase, aa nct producerea de sudoare la bolnavii cu F.C. este cantitativ normal, dar cu o concentraie mai mare a clorului i sodiului. Fiziopatologia principalelor anomalii din F.C. Anomaliile respiratorii i digestive prezint cea mai mare importan. Anomaliile respiratorii sunt generate de reglarea defectuoas a canalelor clorului situate pe membrana apical a celulelor epiteliale. Rezult desicarea secreiilor, creterea vscozitii mucusului i reducerea clearance-ului mucociliar. ntre dopurile de mucus din cile respiratorii, infecia i inflamaia opereaz un cerc vicios, infecia pulmonar devenind unic n tulburrile subiacente. Incompetena factorilor de aprare ai gazdei, rolul unor specii bacteriene i cronicitatea infeciei, cu mare potenial n producerea daunelor imunopatologice, au importan major (sunt obinuit gsite n F.C. procese inflamatorii exagerate, n producerea leziunilor tisulare jucnd rol factorii de aprare). Nivelul seric al IgG se coreleaz cu evoluia bolii: n fazele precoce nivelul serum-IgG este relativ sczut; pe msur ce boala progreseaz concentraiile IgG cresc, atingnd valori care duc la formarea complexelor imune. Acestea activeaz granulocitele i macrofagele, facilitnd eliberarea unei varieti de mediatori. Prezena complexelor imune i elastazei granulocitare n secreiile bronice i plasm i cantitile mari de metabolii ai colagenului n urin se coreleaz cu o evoluie nefavorabil (niveluri enzimatice ridicate elastaz i mieloperoxidaz pot fi responsabile de distrugerea esutului pulmonar, iar complexele imune asociate probabil i cu alte mecanisme pot fi fcute responsabile de unele manifestri extrapulmonare: vasculit, artrit). Factorii bacterieni pot modifica ulterior reaciile tisulare i rspunsurile imune. O particularitate remarcabil a tulpinilor de Ps. aeruginosa care colonizeaz plmnii bolnavilor cu F.C. este producerea unui mucoid polizaharid care crete aderena germenilor la tractul respirator, avnd efecte antifagocitare: a fost raportat suprimarea fagocitozei exercitat de polimorfonucleare i macrofagele alveolare, de ctre exopolizaharidul microbian i exotoxina A (i alte produse ale piocianicului elastaz i proteaze pot compromite de asemenea i aprarea gazdei i duce la distrugeri tisulare). Astfel, att rspunsurile imune ct i cele neimune contribuie la producerea bolii pulmonare. n fazele precoce ale bolii apar mai frecvent ali germeni: stafilococul auriu i uneori H. influenzae, i nu piocianicul, nefiind cunoscut aceast preferin iniial pentru stafilococ i nu pentru piocianic (a fost sugerat c infecia stafilococic induce boala pulmonar cronic i predispune ulterior la infeciile cu Ps. aeruginosa). O dat cu progresiunea bolii, infeciile cu Ps.

222

aeruginosa devin din ce n ce mai importante i o dat cu vrsta colonizarea devine ea nsi prevalent i exacerbrile tind s fie mai frecvente, prezena acestui germen devenind practic imposibil de eradicat. Colonizarea cu P. cepacia un germen foarte rezistent a crescut n unele centre i a scurtat supravieuirea. A fost raportat i participarea altor microorganisme: Chlamydia i Mycoplasma (n cursul unor exacerbri pulmonare), virusul sinciial respirator adesea n relaie cu exacerbrile survenite la bolnavii colonizai cu Ps. aeruginosa (este probabil vorba de o relaie sinergic ntre virusuri i bacterii explicat prin deprimare rezistenei gazdei indus de virus). Anomaliile gastrointestinale. Potenial sunt afectate toate organele abdominale cu funcie secretorie, fiind aproape totdeauna compromis funcia pancreasului exocrin i a intestinului (funcia hepatic este mai puin frecvent implicat). Defectul de secreie al clorului de ctre celulele criptelor din intestin, are drept consecin deshidratarea stratului de mucus, reducerea transportului i crearea riscului obstruciei luminale, ca i n arborele bronic (unele studii au demonstrat impermeabilitatea membranelor apicale ale celulelor criptelor din intestinul subire i rect la bolnavii cu F.C.). Malabsorbia este foarte obinuit (comun) n F.C.: numai 10% din bolnavi au absorbie normal a grsimilor. Insuficiena pancreatic este prezent de la natere la mai mult de 80% din bolnavi, fiind datorat afectrii secreiei de clor i bicarbonat. Este diminuat eliberarea de enzime digestive, fiind diminuate n special lipaza, colipaza i tripsina (lipaza lingual compenseaz parial deficiena de lipaz pancreatic; este o enzim rezistent la acizi, fiind inactiv numai la un pH mai mic de 2,0-2,2 i, deci, este eficient n stomac i duoden). Digestia carbohidrailor nu este tulburat, fiind completat de amilaza cu alte origini, n particular din saliva nghiit. Deficienele enzimatice exocrine se accept a fi cele mai importante cauze de malabsorbie, dar i ali factori trebuie avui n vedere. n mod normal absorbia este facilitat de formarea de micelii i migrarea acestora pe suprafaa enterocitului; n F.C. stratul de mucus este mai mare, fcnd barier pentru macromolecule i agregate (inclusiv micelii); i srurile biliare joac un rol important n formarea miceliilor, iar bolnavii de F.C. au deficien de sruri biliare, ca rezultat al pierderii crescute de sruri biliare n scaun (nu este clar cauza creterii fecale a concentraiei srurilor biliare). Transportul intestinal, estimat prin determinarea timpului de tranzit oral-cecal, este de 2-3 ori mai lung n F.C. fa de normal, n relaie probabil cu comportarea anormal a mucusului (aduce beneficii asupra absorbiei, dar faciliteaz dezvoltarea excesiv a bacteriilor). Muli bolnavi de F.C. au deficiene de acizi grai eseniali i vitamine liposolubile (n special vitamina E). Nivelul n plasm al acidului linoleic este sczut, n timp ce nivelurile acizilor palmitic i oleic sunt crescute; deficiena de acizi grai eseniali poate fi consecina malabsorbiei grsimilor, dar va fi direct corelat cu defectul de baz (deficiena de acizi grai eseniali exist i n afara steatoreei). Deficiena de vitamina E este mai pronunat dac exist att insuficiena pancreatic, ct i deficiena de sruri biliare (simptomele clinice se exprim numai dup o perioad ndelungat de deficien). Deficiena de vitamina D este rar, iar deficiena de vitamina K apare, n asociere cu boala hepatic, aportul inadecvat sau folosirea excesiv a antibioticelor. Malnutriia ca i deficienele celelalte este consecina malabsorbiei, infeciilor i reducerii apetitului (de obicei, cuplate). Exist o corelaie negativ important ntre funcia nutriional (cheltuiala de energie restant este semnificativ crescut). n formele severe, malnutriia poate compromite n plus rspunsurile

223

imune, nscriindu-se ca un important factor de risc pentru infecie i nchiznd astfel un cerc vicios. Exist i o fiziopatologie a ficatului i cilor biliare (dup vrsta de 10 ani hepatomegalia este prezent la 30% din bolnavi, dar funcia hepatic este anormal numai n 10%, iar varicele esofagiene numai n 1%). Histopatologia hepatic se caracterizeaz obinuit prin fibroz biliar focal datorat, probabil, obstruciei cilor biliare. Schimburile clor-bicarbonat i conductana clorului au fost demonstrate n membranele canaliculare ale canalelor biliare (cu rol n formarea bilei). Malnutriia, deficiena de sruri biliare i deficiena de acizi grai eseniali sunt de asemenea implicate n patogenia cirozei hepatice din F.C. (mari cantiti de sruri biliare conjugate sunt pierdute cu scaunele, antrennd depleia pool-ului taurinei i predominana conjugatelor de glicin puin solubile). La dezvoltarea cirozei mai contribuie anomaliile canalelor biliare hepatice, fapt dovedit scintigrafic i colangiografic (stricturi ale canalului biliar comun, pn la strmtorarea i mrgelarea canalelor intrahepatice). Hipertensiunea portal i hemoragiile gastrointestinale superioare sunt complicaii severe, iar insuficiena hepatic este numai ocazional cauz de moarte n F.C. Manifestri clinice. Exist o mare diversitate de exprimare clinic, dar majoritatea manifestrilor sunt generate de obstruarea canalelor unuia sau mai multor organe glandulare de ctre secreiile anormal de vscoase (ngroate). Debutul exprimrii clinice (boal genetic, congenital) poate fi foarte precoce, sub form de ileus meconial. Aceasta se dezvolt din viaa intrauterin ca rezultat al absenei fermenilor pancreatici n lumenul intestinal; este ntrziat hidroliza intraluminal a proteinelor. Bogat n proteine, meconiul devine foarte vscos i greu (sau imposibil) de mobilizat prin micrile peristaltice. Apare la 7-8% (chiar 10% din bolnavi), atestnd gravitatea formei de boal. Este o urgen chirurgical. Muli bolnavi care au prezentat ileus meconial rezolvat medical sau chirurgical decedeaz n urmtoarele luni de via prin alte manifestri grave ale bolii. Histopatologic, n ileusul meconial, glandele jejuno-ileale prezint un intens proces de mucoz, mucusul fiind acumulat i apoi eliminat n lumenul intestinal, ngrond considerabil meconiul. Ulterior devin evidente trei manifestri cardinale ale bolii: boala pulmonar cu evoluie cronic care exceptnd ileusul meconial este n cele mai multe cazuri manifestarea cea mai precoce, insuficiena pancreatic exocrin soldat cu diaree cronic de tip steatoreic i anomalia sudoral care n condiii particulare de mediu (temperatura ambiental foarte ridicat) poate antrena deshidratarea prin transpiraii profuze, cu pierderi mari de lichide de transpiraie foarte bogate n sruri (pn la com i moarte). Ca alte manifestri vor fi reinute apetitul excesiv, deficienele nutriionale soldate precoce cu malnutriie, prolapsul rectal, disfuncia imun, cor pulmonale, glicozuria, leziunile oculare etc. 1. Boala pulmonar cronic este generat de obstrucie i infecii. Exacerbrile infecioase se exprim clinic prin accentuarea tusei, dispnee (n special dup exerciiu). Cresc cantitatea, viscozitatea i purulena sputei. Febra i leucocitoza sunt numai ocazional prezente. Se adaug oboseala, scderea apetitului i pierderea ponderal, nsoind totdeauna exacerbrile. Prin culturi din sput va fi identificat germenele cauzal, iar culturile cantitative sunt de folos pentru evaluarea severitii infeciilor (aplicarea probelor ADN la identificarea microorganismelor are avantajul specificitii, nltur interferarea antibioticoterapiei anterioare i ofer posibilitatea identificrii bacteriilor n culturi

224

mixte, polimorfe). Anomaliile radiologice pot reflecta extinderea procesului inflamator, iar leziunilor histologice sunt caracteristice. De asemenea, testarea funciei pulmonare: cel mai demn de ncredere mijloc de detectare a exacerbrilor este scderea volumului expirator forat pe sec (FEV1) i a capacitii vitale (n formele uoare i intermediare, anomaliile radiologice se coreleaz cu funcia pulmonar, dar n boala avansat aceast corelaie este nesemnificativ, deoarece n acest stadiu anomaliile radiologice sunt att de severe, nct modificrile ulterioare sunt abia detectabile, funcia pulmonar devenind cel mai bun ghid pentru atestarea severitii procesului pulmonar. S-a dat i un scor (Shwachman i Kulczyski) de evaluare, cu 4 parametri: activitatea fizic a copilului (capacitatea de efort), examenul fizic obiectiv, starea nutriional i radiografia toracic; scorul devine mai valoros dac se adaug i cel de al 5-lea parametru: funcia pulmonar. 2. Manifestrile digestive: a) Insuficiena pancreatic exocrin este sursa celor mai importante manifestri digestive, fiind responsabil de sindromul de malabsorbie, cu diaree cronic de tip steatoreic i malnutriie consecutiv. Pentru evidenierea insuficienei pancreatice se folosesc teste directe i indirecte. Dintre testele directe citm: examinarea lichidului pancreatic, obinut prin tubaj duodenal. Secreia pancreatic este sczut, are pH-ul sczut i viscozitate crescut. Enzimele pancreatice sunt absente (lipaza, amilaza, tripsina i chemotripsina) Se constat de asemenea lipsa de rspuns la stimularea cu secretin (de remarcat c, i n mod normal, pn la vrsta de 6 luni nu exist amilaz pancreatic). Uneori poate fi demonstrat n lichidul pancreatic (duodenal) prezena unei proteine anormale care precipit n etanolbenzol ( n pri egale), fiind insolubil n ap. Ca teste indirecte se practic determinarea tripsinei n scaun prin testul filmului cu gelatin. Pentru interpretarea acestui test se va avea n vedere c numai 50% din copiii sub vrsta de 4 ani realizeaz digestia filmului cu gelatin i n mod normal; de asemenea, testul poate fi fals-negativ n atrezia cilor biliare, boala Hirchsprung i n constipaia cronic de alte cauze. Testul este fals-pozitiv dup administrarea de laxative sau antibioticoterapie oral prelungit. Cea mai fidel metod este ns dozarea tripsinei i chemotripsinei n scaun. Sunt sugestive valori de 20 u/gram de scaun pentru tripsin i 30 u/gram de scaun pentru chemotripsin. Proba de digestie poate pune n eviden grsimi neutre (dovedesc absena lipazei pancreatice) i fibre musculare nedigerate (prin deficien de tripsin). Afectarea digestiei duce la steatoree de 4-5 grame/zi. Testele de absorbie a vitaminei A i testul de absorbie a lipiodolului sunt mai puin folosite n prezent. Testul cu D-xiloz este normal n mucoviscidoz. b) Sindromul de malabsorbie, steatoreea pancreatic, congenital, diareea cronic cu scaune steatoreice reprezint cea de-a doua manifestare digestiv redutabil a bolii. Survine obinuit dup apariia manifestrilor respiratorii conducnd la malnutriie. c) Malnutriia este cvasiconstant i precoce: poate fi deja constituit la vrsta de 2 (3) 8 sptmni; este tipic triada: hipoproteinemie, edeme i anemie feripriv. Este greu de recuperat chiar dac aportul nutriional reprezint 120-140% din normalul vrstei, incluznd att aportul energetic (furnizor de energie: grsimi i carbohidrai), ct i cel proteic (aproximativ 6 grame protein pe kilogram de greutate corporal). Remarcabil este c suplimentarea agresiv (dar n limitele toleranei) i susinut a aportului nutritiv amelioreaz nu numai starea de nutriie, ci i funcia pulmonar: la un bolnav cu F.C. care se afl n stare de stres catabolic cronic, orice

225

nou infecie pulmonar altereaz metabolismul proteic (increta de proteine poate fi asigurat doar de o suplimentare important). Este posibil ca de apariia malnutriiei s fie responsabil numai parial afectarea pancreasului (insuficiena pancreatic exocrin). Adaosul de enzime pancreatice, fr alte msuri nu amelioreaz semnificativ malnutriia, sugernd posibilitatea ca bolnavul s nu dispun de capacitatea de a utiliza enzime exogene (de import). Lipsa eficienei terapeutice scontate a adaosului de fermeni pancreatici s-ar datora unui pH duodenal diferit al bolnavilor cu F.C. fa de martorii sntoi. n F.C. pH-ul duodenal este acid, dei aciditatea gastric nu este diferit de a copilului sntos. Hiperaciditatea secreiilor din duoden ar putea fi explicat printr-o secreie pancreatic srac nu numai n enzime, ci i n bicarbonat de sodiu. Utilizarea eficient a fermenilor pancreatici ar putea fi ameliorat prin adaos de bicarbonat de sodiu sau alte medicamente cu aciune antacid (antacide convenionale) sau i mai bine cimetidin. S-a postulat, de asemenea, c malnutriia ar fi tributar maldigestiei lipidelor (n absena lipazei pancreatice), dar scurcircuitarea absorbiei obinuite a acestora prin nlocuirea cu trigliceride cu lanuri medii (MCT) nu amelioreaz evident malnutriia. Exist n F.C. un deficit de acizi grai eseniali (nivel sczut al acidului linoleic seric) secundar malabsorbiei, scderii aportului oral (diete srace n lipide), ca i scderii produciei acelor acizi grai care sunt sintetizai endogen n ficat (afectat n F.C.). Scderea nivelului acidului linoleic induce oprirea creterii chiar n prezena unui aport adecvat, favorizeaz steatoza hepatic i mrete sinteza de prostaglandine cu efect delator asupra funciei pulmonare, prin bronhoconstricie. d) Alterarea creterii n F.C. este nu numai consecina malabsorbiei ci i a bolii respiratorii severe. e) Afectarea hepatic const iniial n icter colestatic i/sau hepatomegalie. Icterul poate aprea ns foarte trziu, iar ctre sfritul evoluiei volumul ficatului scade. Obinuit nu exist semne evidente de afectare hepato-biliar. La vrstele mai mari apare ciroza biliar cu hepatosplenomegalie i hipertensiunea portal. Dovedirea suferinei hepatice prin utilizarea testelor hepatice convenionale este inoperant, cci nu exist nici un test hepatic specific alterat n F.C. Valoarea transaminazelor, nivelul bilirubinei serice, reacia cu timol, electroforeza proteinelor serice (proteinograma, n general) pot fi normale. Prelungirea timpului de protrombin poate fi consecina nu numai a alterrii hepatice ci i a malabsorbiei vitaminei K liposolubil. Totui sindromul hemoragic este o manifestare comun n F.C. O valoare particular a fost acordat pentru diagnostic gamaaminopeptipdazei. Dozarea radioimun a acizilor biliari dei seductoare nu furnizeaz date foarte exacte, deoarece absorbia intestinal (alterat n F.C.) se asociaz tulburrii nsi a metabolismului acizilor biliari. Cea mai obiectiv metod de evaluare a alterrilor hepatice rmne biopuncia hepatic. Exist leziuni specifice i nespecifice. Leziunile hepatice specifice sunt reprezentate de ciroza biliar Bodian i de prezena dopurilor de mucus n cile biliare hepatice i extrahepatice (PAS pozitive). Clasic, ciroza Bodian devine evident la vrste mai mari. Leziunile hepatice nespecifice se ntlnesc nc de la vrsta de sugar i sunt variate ca severitate: fibroza spaiilor porte, proliferarea de neocanalicule biliare (uneori lipsit de lumen, cu aspect pseudoatrezic), infiltrat cu mononucleare n spaiile porte. Pot fi confundate cu cele din hepatita neonatal (mai ales dac se asociaz staza biliar) din atrezia biliar extrahepatic sau din sepsis. Steatoza hepatic este de asemenea o leziune nespecific,

226

secundar maldigestiei pancreatice i malabsorbiei, consecutiv atrofiei vilozitare prezente ntr-un mare procent. f) Apetitul excesiv. 3. Funcia i disfuncia imun n F.C.. Caracteristici: tendina plmnilor de a fi colonizai cu germeni mucoizi (mai ales Pseudomonas Aeruginosa). Global, exist o hipogamaglobulinemie, este suspectat i un defect de prezentare a antigenelor. 4. Anomalia sudoral este cea mai constant manifestare a F.C.; se poate solda n condiii ambientale favorizante cu transpiraii abundente, pierderi masive hidroelectrolitice i instalarea unui sindrom de deshidratare cu net predominan a pierderilor saline, mergnd pn la toxicoza de exicaie i sindromul de deshidratare acut prin pierderi insensibile, respectiv prin transpiraii. Este n acelai timp cel mai valoros test de diagnostic. Prin metoda cantitativ cu pilocarpin testul sudorii demonstreaz, obinuit, cantiti de clor n sudoare de peste 60 mEq/l i cantiti de sodiu de peste 65-70 mEq/l. Se va ine seama de varietile normale corelate cu vrsta. 5. Noi probleme n F.C. Mai buna cunoatere a bolii, dovezile referitoare la rspndirea bolii (mai mare dect s-a evaluat cu mai muli ani n urm), achiziii recente n controlul terapeutic i n special creterea speranei de via au generat noi probleme, una dintre acestea fiind F.C. la adolescent i adult. Complicaii. a) Complicaii respiratorii. Hemoptizia apare la 5 % din bolnavi, cu precdere la cei cu boal respiratorie mai sever. Principalul declanator (trigger) este exacerbarea infeciei pulmonare. Localizarea poate fi anevoioas: clinic bolnavul poate el nsui localiza locul sngerrii (senzaie de plenitudine i durere). Arteriografia nu este totdeauna de folos. Bronhografia este cea mai eficient metod de localizare. Permite n plus aspirarea surplusului de snge i mai ales hemostaza prin ageni vasoconstrictori i tamponare; vasopresiunea in bolus, simplu i.v. sau n perfuzie continu poate stopa sngerarea. Pneumotoraxul este consecina apariiei unor leziuni pleurale i a obstruciei cilor respiratorii cu secreii vscoase: scurtarea acut (brusc) sau subacut (mai lent) a respiraiei, cianoza i durerea toracic sunt semnele comune de prezentare. Drenajul toracic (sifonajul) poate induce rezoluia, dar pot aprea recurente fiind necesar, n aceste cazuri sau cnd revrsatul aeric este masiv, introducerea unor ageni chimici n cavitatea pleural sau bandarea chirurgical a pleurei parientale. Transplantul pulmonar postpleurectomie este o alternativ. Aspergiloza alergic bronhopulmonar apare numai n unele cazuri. Este datorat agentului Aspergillus fumingatus care colonizeaz plmnii i induce IgG i IgE-anticorpi. Testele cutanate pentru Aspergillus sunt pozitive la 10% din bolnavi. Prezena infiltratelor pulmonare variabile, eozinofilia i prezena anticorpilor IgG i IgE-specifici sunt sugestive dar greu de deosebit de cele ale bolii nsi. Nivelurile anticorpilor IgG pentru Aspergillus se coreleaz strict cu funcia pulmonar. Corticoterapia zilnic 1-5 luni urmat de schema alternant (la dou zile) timp de 6 luni este eficient. Hipoxemia i hipercapnia subsecvent sunt mai accentuate pe msur ce boala funcional respiratorie progreseaz, putnd fi ctva timp asimptomatic. Hipoxemia produce cefalee matinal prin scderea nocturn a saturrii n oxigen. Exerciiul induce hipoxie tisular la bolnavii cu boal avansat; FEV sub 60-65% se coreleaz cu riscul apariiei hipoxiei. Hipoxemia (saturaie O2 sub 85-90%) se trateaz prin suplimentarea cu oxigen dar beneficiul pe termen lung al oxigenoterapiei nu este dovedit. Recurena

227

perioadelor de hipoxie poate produce sau agrava hipertensiunea pulmonar sau cor pulmonale (n ultima eventualitate scurteaz simitor durata supravieuirii n F.C.) b) Complicaii gastrointestinale. Ileusul meconial este manifestare de prezentare a bolii n aproximativ 10% din cazuri fiind de fapt o complicaie de tip obstrucie a F.C., cu debut foarte precoce. Apare mai frecvent n familiile care sufer de F.C. S-a speculat c bolnavii care fac ileus au un halotip diferit; evoluia ulterioar a bolii nu este diferit de cea a bolnavilor care n-au dezvoltat ileus meconial. Mortalitatea n aceast complicaie a sczut considerabil n ultimii 20 de ani, ca urmare a folosirii unor tehnici chirurgicale eficiente, supravieuirea crescnd de la 55% la 96%. O alt complicaie de tip obstrucie intestinal, aprnd mai trziu n via, este sindromul echivalent al ileusului meconial sau sindromul de obstrucie intestinal distal (denumire mai corect). Este consecina unui impact datorat mucusului ngroat, comparabil aceluia din ileusul meconial. Cea mai comun manifestare este durerea abdominal. Apare la 20% din bolnavi dup o anumit vrst i exclusiv la cei cu insuficien pancreatic exocrin (exist legtura cu malabsorbia unor substane nutritive), dar nu apare n alt form de insuficien pancreatic exocrin, independent de F.C.. Hipertensiunea portal i insuficiena hepatic pot fi considerate de asemenea complicaii ale bolii. Tratamentul Este variat (n corelaie cu multitudinea i diversitatea implicrilor) i complex. A. Tratamentul manifestrilor pulmonare cuprinde: 1. Drenaj postural i percuie toracic (tapotaj toracic) viznd curirea (clearance-ul) mucusului vscos care se acumuleaz n cile respiratorii. Postural, se folosesc 9 poziii diferite ale corpului n care bolnavul este pus, dimineaa n special (sau cel puin o dat pe zi). Vom reda 6 din aceste poziii: a) Patul nclinat la 18 prin ridicarea captului de pat dinspre picioare; bolnavul este poziionat n decubit ventral (pe burt), cu o pern sub torace i una sub abdomen, avnd capul n jos. b) Se d patului aceeai nclinare; bolnavul este pus n decubit lateral stng, cu capul n jos i genunchiul drept flectat; ntre coapse este pus o pern. c) Se procedeaz n acelai mod, dar bolnavul este aezat n decubit lateral drept, cu braul drept de-a lungul capului. d) Patul va fi nclinat la 14. Bolnavul, uor nclinat lateral stng, cu braul respectiv de-a lungul capului i gamba stng flectat, este plasat la marginea stng a dou perne situate n dreptul capului, toracelui i feselor. e) Bolnavul st n ezut la marginea dinspre picioare a patului (care nu se nclinat); ine capul i toracele bine flectate nainte i o pern situat anterior pe care o prinde bine cu minile, mbrind-o f) Patul este nenclinat. Bolnavul st n ezut, cu toracele rezemat de o pern aezat n spatele su, ctre partea cefalic a patului; toracele este uor lsat pe spate, capul flectat nainte iar cu minile bolnavul i prinde genunchii. 2. La unii bolnavi este de folos ca tapotajul s fie precedat de inhalarea bronhodilatatoarelor.

228

3. Episoadele de exacerbare acut a tusei, a producerii de sput, dispnee sau febr vor fi tratate cu antibiotice oral sau parenteral, depinznd de intensitatea manifestrilor acute sau cronice, fiind totodat mrit frecvena procedurilor fizice pulmonare. Selectarea antibioticelor se face pe baza rezultatelor culturilor bacteriologice efectuate din sput i a sensibilitii germenilor (unii copii cu F.C. avansat sunt infectai cu H. Influenzae, S. Aureus sau Ps. Aeruginosa); Cele mai folosite antibiotice (sau chimioterapice) orale sunt Trimetoprimul 820mg/kgc/zi asociat cu o sulfamid (obinuit, Sulfametoxazol) 40-200 mg/kgc/zi, n 23 prize (dup divizare) Cloramfenicolul 50 mg/kgc/zi divizat n 3-4 prize. Pentru calea i.v., un antibiotic adecvat este Tobramicina 3-5 mg/kgc/zi n 4-6 prize sau Nafcilina 150 mg/kgc/zi, n 4 prize, sau Ticarcilina 200-300 mg/kgc/zi, divizat n 4-6 prize. Uneori trebuie folosite doze mai mari de aminoglicozide pentru a atinge un nivel seric adecvat (bolnavii cu F.C. au rate crescute pentru clearance-ul acestor medicamente). Asocierea unui aminoglicozid cu penicilin sintetic este obinuit. 4. Digitalicele i diureticele sunt numai ocazional recomandate (bolnavii sever afectai pot avea un grad de insuficien cardiac ventricular stng). 5. Terapia bronhodilatatoare (Teofilin 4-6 mg/kgc/doz, n 3-4 administrri pe zi) poate fi de folos la unii bolnavi. 6. Terapia antihistaminic intermitent este indicat la bolnavii cu F.C. care prezint atopie (exist o inciden crescut a atopiei la bolnavii cu F.C.); antihistaminicele pot ns s creasc vscozitatea secreiilor din cilor respiratorii. 7. Oxigenoterapia este adesea indicat, pentru a fi meninut la un nivel acceptabil tensiunea oxigenului n sngele arterial, n cursul exacerbrilor acute. Bolnavii sever afectai pot beneficia de administrarea cronic a oxigenului la domiciliu, n special noaptea (aceast recomandare este ns controversat; ar micora rspunsul centrilor respiratorii la condiiile de hipoxemie cronic). Se constat chiar dispariia cefaleei recurente de diminea, o dat cu iniierea terapiei cu oxigen. 8. Asistena nutriional contribuie la succesul antibioticoterapiei, alturi de kinetoterapie prin facilitarea evoluiei bolii pulmonare fiind mult influenat de starea nutriional a bolnavului. 9. Transplantul cardiopulmonar este o metod terapeutic de excepie. 10. Perspective terapeutice: a. Dezvoltarea rapid a cunoaterii fiziopatologiei F.C. va genera probabil noi posibiliti de diagnostic i tratament, ntr-un viitor nu foarte ndeprtat. b. Indicatori sensibili de evaluare a activitii bolii vor facilita o terapie optim. c. Tratamentul la domiciliu va reduce necesitatea spitalizrii, contribuind la o mai bun calitate a vieii. d. Diagnosticul prenatal prin tehnologia ADN i screening-ul postnatal vor scdea incidena bolii. e. Terapia genic a devenit o posibilitate i va avea abilitatea corectrii defectului de baz. f. Tratamentul complicaiilor a fost expus cu ocazia abordrii acestora. B. Tratamentul manifestrilor digestive. Se refer la: 1. Tratamentul malabsorbiei: a. extractele pancreatice administrate la mese: microsferulele enterice rezistente la acidul gastric au ameliorat considerabil activitatea enzimatic n duoden (n locul unor mari cantiti de pulbere, numai 2-3 capsule la mese sunt suficiente pentru corectarea malabsorbiei).

229

b. La muli bolnavi, malabsorbia nu poate fi corectat prin acest tratament, probabil din cauza deficienei de sruri biliare i a barierei de mucus care limiteaz absorbia. Suplimentarea cu taurin amelioreaz absorbia grsimilor. 2. Tratamentul malnutriiei: a. Creterea aportului energetic. Dificil de realizat, dar caloriile adiionale au efecte bune asupra strii nutriionale i funciei pulmonare. Aceste rezultate sunt controversate. Se suplimenteaz cu 30-50% aportul energetic pentru compensarea pierderilor i creterea necesitilor. b. Grsimile vor furniza n diet 40% din sursa energetic zilnic i acizii grai eseniali vor nsuma 2-5%. Nu se recomand MCT, fiind preferai acizii grai polinesaturai (digestibilitate superioar). c. Pentru suplimentarea caloric se folosesc polimerii de glucoz. d. Este necesar suplimentarea cu vitamine, preferabil sub form solubil. e. Oligoelementele (n particular zincul) sunt recomandate numai sugarilor mici cu insuficiena creterii sau n cazul alimentaiei parenterale. f. Este complicat administrarea nutrienilor enterici. g. Alimentaia pe sond nasogastric n cursul nopii este un procedeu eficient, dar suplimentarea continu cu enzime pancreatice este o problem, fiind necesar uneori dieta elemental. Nu toi bolnavii suport sonda nasogastric (faciliteaz n unele cazuri refluxul gastroesofagian cu risc potenial de aspiraie). h. Procedee chirurgicale: gastrostoma (pentru introducerea direct a alimentelor); jejunostomia (adesea bine tolerat, dar este necesar perfuzia continu); proceduri chirurgicale recurente i anestezie; fistula abdominal. Sunt procedee mai rar folosite. i. Nutriia parenteral este dificil; n practic, este recomandat la bolnavii cu depresarea apetitului i malnutriie sever. 4. Tratamentul complicaiilor: S-au fcut referiri la descrierea acestora. Prognosticul s-a ameliorat considerabil. Durata vieii (sperana de via) a crescut n ultimele trei decenii, n medie de la aproximativ 1 an, la aproximativ 25 de ani (H.J.Neijens et.al., 1990). Prognosticul vital este condiionat n cel mai important mod de calitatea tratamentului antiinfecios al manifestrilor pulmonare i folosirea celor mai adecvate forme de enzime pancreatice. Sunt considerate elemente de prognostic bun depistarea precoce la sexul masculin, meninerea unei greuti corporale ct mai apropiate de normal, implicarea unui singur aparat sau sistem n momentul prezentrii copilului la medic, aspectul radiografiilor pulmonare n primul an de la prezentarea la medic (sau de la diagnosticarea bolii). La sexul feminin, creterea necorespunztoare n greutate sau pierderea ponderal, implicarea de la nceput a mai multor aparate sau sisteme (pulmonar i gastrointestinal, de exemplu), ileusul meconial la natere (d cea mai mare mortalitate), aspectele pulmonare anormale n primul an de la prezentare, hipoproteinemia cu edeme aprute precoce sunt elemente de prognostic ru. Exist sperane pentru prelungirea vieii prin transplant cardiopulmonar, dar n prezent aceasta este o metod terapeutic de excepie. Familia va fi informat c boala netratat duce la broniectazie, cor pulmonale, malnutriie sever i moarte.

230

BOALA CELIAC Sinonime: celiachia, enteropatia glutenic, enteropatia indus de gluten, sprue netropical. Definiie. Este o intoleran permanent la gluten, care produce alterarea reversibil a suprafeei mucoase intestinului subire proximal. Etiopatogenia. Prevalena diferit de la o zon geografic la alta: 1 la 300 n Irlanda; 1 la 6500 n Suedia; boal foarte rar la asiatici i africani. Factorii genetici: risc crescut la gemeni i la copiii indivizilor care au boala. A fost identificat la bolnavii cu celiachie asocierea cu unele fenotipuri HLA (HLA-B8, DR3 i DQw2); se pare c aceste antigene nu confer susceptibilitatea primar pentru boal, dar sunt marker-i pentru alte gene care pot fi legate de procesul patologic (pot fi corelate cu apariia bolii). Patogenic, au fost implicai variai factori, incluznd practicile de alimentaie, alimentaia la sn i ntrzierea expunerii la gluten temporizeaz apariia. Omologia ntre alfagliadin i adenovirusul uman tip 12 a dus la supoziia c gazdele, genetic susceptibile, fac boala prin incitarea activrii sistemului imun n cursul unei infecii adenovirale. Glutenul este o molecul complex care se gsete n gru, secar, orz. Include 4 clase de proteine: gliadine, glutenine, albumine i globuline, alfagliadina fiind proteina primar implicat n iniierea injuriei intestinale (totui i celelalte pot produce daune). Clinic, exist o mare diversitate de manifestare a bolii, de la simpla statur mic la aspectul de copil nemulumit (argos), rahitic, anemic, cu creterea retardat la vrsta primilor pai, cu diaree, abdomen mare (i fese sterse; contrast izbitor) i slbiciune muscular. Triada caracteristic este constituit din: diaree cronic, malnutriie i abdomen mrit de volum. Vrsta prezentrii este de 1-5 ani i se coreleaz bine cu introducerea glutenului n alimentaie. Cea mai comun form de prezentare asociaz diareea (care devine cronic, steatoreic), vrsturilor i insuficiena creterii. Mai puin comun: anorexie, boal osoas metabolic, debut ntrziat al pubertii, dispepsie/disfagie, artrit/artralgii, dificulti mintale i ale funciei cerebrale, neuropatie periferic i mielopatie, anomalii izolate ale funciei hepatice, anomalii ale funciei tiroidiene. Rareori: hepatit cronic i hemosideroz pulmonar prin excluderea glutenului, simptome central-nervoase (pot include ataxia, depresia, demena, convulsiile i atrofia cerebral) simptome determinate de dieta fr gluten. Examene de laborator. Atest anemia microcitar, cantitatea crescut de grsimi n scaun; anticorpii la gliadin, endomysium i reticul. Mai specifici sunt anticorpii antigliadinici IgA, mai sensibili sunt anticorpii antigliadinici IgG, iar specifici i sensibili sunt anticorpii antiedomysiali. Nici unul dintre teste i nici combinaii ale testelor citate nu sunt ns suficiente pentru diagnosticul de certitudine, fcnd necesar practicarea biopsiei de mucoas de la nivelul intestinului subire la bolnavul care primete n acea perioad o diet normal: aplatizarea vililor, cu infiltrat predominant cu plasmocite. Dup dieta fr gluten i remisiunea clinic monitorizat (bolnav asimptomatic) se repet meninndu-se dieta fr gluten biopsia pentru a putea fi confirmat vindecarea. Declinul nivelului de anticorpi la dieta fr gluten este de asemenea constatat. Dac diagnosticul iniial este incert, va fi necesar testul de provocare cu gluten, dar provocarea nu poate fi fcut naintea vrstei de 50 de ani.

231

Tratament. Dup confirmarea diagnosticului bolnavul este supus unei diete stricte fr gluten, eliminnd din alimentaie produsele provenite din gru (fin de gru, gri etc.), orz, ovz, secar, fiind posibil adesea ca aceste produse s fie nlocuite cu orez i porumb ca alternativ la finurile excluse. Dup normalizarea clinic se repet biopsia de intestin subire. Rezoluia se obine dup 2 ani de diet fr gluten. Lipsa de rspuns la dieta fr gluten poate fi interpretat ca proast complian, complicaii deja aprute sau alt boal (boal inflamatorie a intestinului subire, de exemplu). Bolnavii cu enteropatie neceliac rspund la corticosteroizi i/sau la diet elemental. Trebuie minimalizate simptomele i evitate complicaiile malabsorbiei (inclusiv malnutriia). Compliana strict la dieta fr gluten reduce riscul apariiei complicaiilor. Evoluie. Bolnavii cu boal celiac au de 50 pn la 100 de ori risc mai mare pentru limfoame maligne cu celule T la nivel intestinal i la alte neoplazii (carcinom esofagian, faringian scuamos i la adenocarcinom intestinal).

SINDROMUL INTESTINULUI SCURT Definiie: malabsorbia lichidelor, electroliilor i a alimentelor, ducnd la malnutriie ca urmare a rezeciei extensive a intestinului subire. Cauzele variaz n funcie de vrst. La sugar enterocolita necrozant, volvulusul, atrezia jejunal i ileal, gastroschizisul, peritonita meconial, sindromul intestinului scurt congenital sau cauze dobndite care au determinat rezecia chirurgical parial a intestinului. La copilul mai mare malrotaia cu volvulus consecutiv, boala Crohn, aderenele determinnd obstrucii intestinale, stricturile, traumatismele, aganglionoza intestinal sunt de luat n discuie. Fiziopatologie. Sunt declanate: - malabsorbia prin reducerea marcat a suprafeei de absorbie a mucoasei intestinale; tranzit intestinal anormal, hipersecreia gastric acid, dezvoltarea excesiv a bacteriilor, acidoz lactic prin staz, litiaz renourinar datorat malabsorbiei n general i creterii absorbiei oxalailor, calculoz biliar (vezicular, prin perturbarea circulaiei enterohepatice a srurilor biliare i formarea bilei litogene); - cu timpul se poate produce adaptarea intestinului; crete suprafaa de absorbie prin dilatarea intestinului i hipertrofia vililor; poate aprea o alungire a intestinului; este necesar stimularea coninutului luminal pentru creterea intestinului, cu glutamin, acizi grai cu lanuri scurte, hormoni trofici i factori de cretere. Clinic (anamnestic i prin examen direct) se vor nota: modul excreiei scaunelor (numr, volum, consisten apoase, abundente, nelegate, cu mucus i/sau cu snge); pierderea sau ctigul n greutate, sporul n lungime/nlime; distensia abdominal i flatulena; rash perianal uscat, n legtur cu scaunele; dureri osoase; durere abdominal (cu specificarea caracterelor); infecii frecvente; medicamente primite; antecedente chirurgicale (extrem de importante). La examenul fizic: msurtori ale greutii, lungimii/nlimii i circumferinei frontooccipitale i cartarea datelor antropometrice; examenul gurii, buzele i pielii (pentru carene vitaminice); examenul abdomenului (cicatrice postoperatorii, distensie, hepatosplenomegalie, garguimente); examenul rectal, inclusiv consistena scaunului, hemotestul (hemoragii oculte), rash perianal. Examene paraclinice. Examenele radiografice (tractul gastrointestinal superior, clism baritat pentru poriunilor inferioare) vor evalua lungimea, calibrul i zonele de intestin rmase.

232

Tratamentul. Lista medicamentelor folosite este foarte mare i prescrierea lor ine i de opiune, dar i de form (respectiv, starea bolnavului). Le vom cita: antagonitii H2-receptorilor (cimetidin, ranitidin, famotidin etc.) micoreaz hipersecreia gastric de acid, reducnd volumul secretat de stomac, volumele jejunostomiei i pierderilor de sodiu i potasiu - medicamentele antidiareice (codein, difenoxilat, anticolinergice, loperamid cu reducerea motilitii); rini schimbtoare de ioni (colestiramina leag intraluminal acizii biliari); octreotidul reduce secreia gastric, pancreatic i intestinal; ncetinete motilitatea gastrointestinal i fluxul sanguin splanhnic); antibioticele ca Metronidazol, Cotrimoxazol, Vancomicin, Gentamicin (interfereaz hiperdezvoltarea bacterian; folosire oral); ageni prokinetici (cisaprid, metoclopramid combat refluxul bilei i pseudoobstrucia). Durata tratamentului medicamentos depinde de lungimea i sediul (segmentul) rezecat i modul n care intestinul se adapteaz (cu ct segmentul rezecat este mai mare, cu att tratamentul va fi mai ndelungat). Succesul alimentaiei enterale rezonabil reluate scurteaz durata alimentaiei parenterale. Pierderile de oligoelemente se reduc odat cu adaptarea, dar suplimentarea cu acestea i cu vitamina B12 rmne necesar. Dieta se poate administra n 4 moduri: oral, terapeutic numai pentru ap i electrolii, enteral i parenteral. 1. Dieta oral este o msur de necesitate pentru bolnavii care nu pot beneficia de nutriie parenteral i.v. sau de alimentaie pe sond; se recomand diet fr lactoz (poate fi bine tolerat) i cu coninut redus de oxalai (se previne litiaza oxalic). 2. Perfuzia cu lichide i electrolii este obligatorie iniial n faza acut, imediat dup rezecie; n faza cronic se practic dac bolnavul este ntr-un episod de deshidratare sau are pierderi mari, i n special la nceperea alimentaiei enterale. 3. Alimentaia enteral (pe sond) are succes la bolnavii cu rezecii mai puin extensive; formulele elementale folosite n acest scop nu par s ofere avantaje. 4. Nutriia parenteral este necesar n faza acut postoperatorie, mai ales n condiii de ileus paralitic; n faza cronic se practic dac nu poate fi instituit o nutriie enteral pe sond sau aceasta nu poate fi meninut att ct este necesar. Se administreaz soluii bine echilibrate n ceea ce privete coninutul n proteine, carbohidrai i grsimi; va fi prevenit riscul producerii unor leziuni hepatice, prin evitarea supraalimentaiei, reintroducerea alimentaiei enterale nu prea timpuriu, ciclizarea perfuziei, cnd bolnavul s-a stabilizat. Accesul central-venos este necesar pentru c soluiile sunt concentrate. Tratament chirurgical/transplant de intestin. Se intervine chirurgical n caz de stricturi, obstrucie parial sau intestin foarte scurt. Interpuneri intestinale (izoperistaltice sau antiperistaltice) pot fi folosite pentru a ncetini evacuarea stomacului, face tranzitul intestinal mai lent i crete absorbia. Procedurile de lungire i subiere a intestinului mresc suprafaa de absorbie; la bolnavii cu intestin extrem de scurt, dependeni de alimentaia parenteral, transplantul de intestin subire este o opiune. Prognosticul depinde de locul i lungimea segmentului rezecat (cu ct segmentul este mai mare, cu att prognosticul este mai prost). Pierderea valvulei ileocecale nrutete prognosticul, iar pierderea jejunului i ileonului sunt mai grave dect pierderea colonului. Prelungirea alimentaiei enterale peste limite acceptate este de ru prognostic. Dezvoltarea bolii hepatice este de ru augur (este favorizat de nutriie parenteral). Este marcat mbuntit de alimentaia parenteral. Nou-nscuii au o mai mare capacitate de adaptare a intestinului. Episoadele recurente severe de sepsis, sngerarea gastrointestinal, boala hepatic progresiv sunt semne de prognostic infaust.

233

CONSTIPAIA LA SUGAR I COPIL

Pseudoconstipaia este eventualitatea cea mai frecvent, corelndu-se n multe cazuri n special la sugar cu tipul de alimentaie. a. Constipaia sugarului alimentat la sn. Este vorba de unii sugari care au scaun la 2-3 zile, dar sug suficient, cresc bine n greutate i au o stare general bun. Un bun remediu este introducerea sucului de morcov crud, de mere, roii sau portocale. n alte cazuri este vorba ns de subalimentaie, ca prim semn fiind constipaia. Hipogalactia este de cele mai multe ori responsabil iar odat corect stabilit remediul este trecerea la o alimentaie mixt prin completarea laptelui matern cu un preparat artificial de lapte. b. Constipaia sugarului alimentat artificial poate avea drept cauze: excesul de lapte n alimentaie i subalimentaia. Ambele sunt uor de remediat. c. Constipaia sugarului la diversificare (care primete la o alimentaie diversificat). Dup vrsta diversificrii (4-4 luni), respectiv n perioada de 4-12 luni i 1-2 ani vrst, constipaia este un eveniment rar, dac raia dietetic este echilibrat.

BOALA HIRSCHSPRUNG
Sinonim: megacolonul congenital aganglionar (descris de Harold Hirschsprung, 1886). Date generale. Este cea mai comun cauz de obstrucie intestinal inferioar la nou-nscut. Genetic, este posibil afectat o gen situat pe braul lung al cromozomului 10, defectul de baz fiind plasat la nivelul receptorului endotelinic. Epidemiologic apare cu o frecven de 1 la 5000 nateri; sex ratio biat/fat este de 3,8:1. Fiziopatologic este vorba de inervaia anormal a intestinului distal, de la anus i pn la un anumit nivel (variabil) al poriunii proximale fa de anus (poriunea de intestin implicat este - deci - variabil). Aspectul histologic de baz este absena plexurilor Missner i Auerbach, hipertrofierea nervilor de legtur dintre muchii circulari i longitudinali, i n submucoas. Defectul este considerat a fi o insuficien a migrrii caudale a celulelor crestei neurale. Boli asociate: sindromul Down (n 3% din cazuri), anomalii cardiace i neuroblastoame coexistente multiple. Clinic, la 80% din bolnavi manifestrile apar din perioada neonatal (obinuit, nou-nscuii au greutate normal dar, n cazurile severe este notat retardul creterii). Se remarc: ntrzierea eliminrii meconiului dup 24 de ore de via; eecul trecerii meconiului dup 48 de ore de la natere, anamnez de constipaie i de folosire cronic a laxativelor, distensie abdominal, vrsturi bilioase, diaree la peste 20% din bolnavi. Examenul fizic. La tactul rectal tonusul sfincterian apare normal sau crescut, iar la retragerea degetului se produce eliminarea exploziv de fecale; zona de tranziie nu este sensibil la sugarul mai mic de 2 luni. n majoritatea cazurilor, n special la copiii mari, rectul este gol. Exist adesea anemie datorat sngerrii cronice (pierdere cronic de snge n intestinul gros, secundar infeciei.

234

Examene paraclinice. Vor fi efectuate: hemograma complet (anemie i hiperleucocitoz, n prezena enterocolitei); radiografie abdominal pe gol (poate arta un colon destins: megacolon; aerul este prezent n intestin, proximal de obstrucie). Clisma baritat este de folos dar nu permite stabilirea diagnosticului; zona de tranziie este un segment de intestin n form de plnie cu o poriune distal normal i una proximal dilatat. Clisma baritat relev modele mari de mucoas, cu plici ngroate i margini neregulate, secundar ulceraiilor. Manometria anorectal se practic numai n cazurile cu dificulti de diagnostic (boal cu segment ultrascurt). Biopsia va preleva fragment de mucoas i submucoas de la aproximativ 2-4 cm deasupra marginii anusului, n funcie de vrst. Aspectul aganglionar certific diagnosticul. Complicaii. Cea mai important este enterocolita, manifestat obinuit cu febr, diaree frecvent sanguinolent i vrsturi bilioase. Este secundar obstruciei cu creterea presiunii intraluminale i creterii intramurale a fluxului capilar sanguin; afecteaz bariera mucoasei, care devine deschis pentru bacterii i toxine. Tratamentul. Operaia iniial este colostomia sau n aganglionoza total a colonului o ileostomie, evitndu-se riscul enterocolitei (dac a intervenit, se practic atunci cnd starea permite). Intervenia chirurgical definitiv se face dup 6-12 luni de colostomie, existnd mai multe tehnici disponibile pentru chirurgi.

DUREREA ABDOMINAL
DUREREA ABDOMINAL ACUT
Durerea abdominal n general este una dintre manifestrile frecvente la sugar i copil. Poate fi acut (episodic) sau recurent respectiv, cronic. Ca durere n sine poate avea cauze diverse. Diagnosticul. Comun i benign, durerea episodic la sugar se manifest sub forma colicilor abdominale. n cazuri nu foarte frecvente durerea abdominal acut trdeaz abdomenul acut (la nou-nscut).

Invaginaia intestinal (intuscepia)

Definiie. Este una dintre cele mai frecvente forme de ocluzie intestinal la sugarul mic (obinuit ntre 4 i 7 luni vrst, rar sub aceast vrst i cu frecven sczut sub vrsta de 36 luni); este consecina ptrunderii unui segment de intestin n segmentul subiacent sau numai excepional supraiacent (invaginaie retrograd): sex ratio 2-3:1 n favoarea sexului feminin. Etiologia este incert n majoritatea cazurilor, putndu-se considera ns c orice cauz care tulbur peristaltismul intestinal normal poate provoca invaginaie. Mecanismul de producere este urmtorul: exist un obstacol mecanic (tumor, fecalom,

235

hematom intramural ca cel din purpura Schlein-Henoch, de exemplu), sau spasm local, turgescen edematoas a valvulei Bauhin (formeaz un obstacol n progresiunea coninutului intestinal). n mod normal, segmentul intestinal care trebuie s mping coninutul su se contract i i diminueaz calibrul. Inelul de contracie este mpins n segmentul urmtor printr-o micare peristaltic. Dac este ntlnit o und antiperistaltic generat de un obstacol, se produce telescoparea segmentului respectiv; micrile antiperistaltice din cec i colonul ascendent explic frecvena mai mare a producerii invaginaiei n segmentul ileocecal al intestinului. Invaginaia se produce aadar aproape constant n sens descendent. Prin invaginarea n jos (descendent) a unui segment de intestin se formeaz o tumor care are: un cilindru intern, un cilindru mediu i unul extern (teaca). Extremitatea liber din lumenul intestinal se numete cap, iar marginea circular rezultat din ndoirea tecii este coletul sau gtul segmentului invaginat. Mezenterul este comprimat ntre cilindrul mijlociu i cilindrul intern, fiind induse tulburri circulatorii i trofice grave: hemoragii, necroz, sfacelare. Exist invaginaii ileo-cecale, ileo-colice, ileo-ileale i colonice. Clinic. Debutul este brusc, n plin sntate, cea mai important manifestare (patognomonic!) fiind durerile abdominale episodice, dar violente, paroxistice i intermitente (cedeaz dup 3-10 minute, copilul se linitete, adoarme, pentru ca dup alte 15-30 minute s apar o nou criz dureroas; aceast cronologie este tipic). Dup 6-12 ore apare un alt semn important: prezena mucusului i sngelui proaspt n scaun, vizibil sau evideniabil la tactul rectal: glere sanguinolente pe mnu! Vrsturile sunt alimentare, apoi bilioase (uneori, fecaloide). Ulterior survine oprirea tranzitului intestinal (gaze i materii fecale), traducnd ocluzia intestinal. Palparea tumorii de invaginaie (crnatul de invaginaie) este un semn important, dar neobligatoriu pentru diagnostic, fiind greu de demonstrat. n perioada preocluziv, (primele 20-24 ore de la debut) starea general (cu excepia agitaiei din cursul crizelor dureroase) nu este alterat; temperatura i pulsul sunt normale. n a doua perioad (de ocluzie) apar n plus febra i semnele de alterare a strii generale; starea toxic. Vrsturile devin incoercibile; abdomenul meteorizat i sensibil; agitaia iniial este nlocuit de o stare de epuizare, de prostraie. Se produce o stare de oc (colaps vascular), cu pierderea contienei i moarte (n 4-6 zile). n rare cazuri, accidentul se poate prezenta iniial cu diaree; necomun este recurena; de asemenea invaginarea cronic (la copilul mare). Examenul radiologic se face cu substan baritat (clism cu bariu care uneori se poate solda, ea nsi, cu dezinvaginarea). Se pot obine urmtoarele aspecte radiologice; de amputaie a unui segment colic; bariul se oprete la nivelul apex-ului); lacunar (bariul ptrunde n teac); n cupul (bariul coboar pn la jumtatea tecii); n cocard (invaginaia se proiecteaz din fa). Tratamentul este chirurgical. Dac nu se intervine n primele 20-24 (maximum 36) de ore, se produce moartea.

Gastrita
Definiie: inflamaia mucoasei gastrice i cea mai comun cauz de hemoragie a tractului gastrointestinal superior la copilul mare. Etiologie i epidemiologie. Cauze: 1. Infecia cu Helicobacter pylori (copiii fac posibil forme mai severe de boal). 2. Stress-ul. 3. Forme idiopatice.

236

Ingestia de caustice. Medicamente: corticosteroizi, antiinflamatoare nesteroide. Etanolul. Sensibilitatea la proteine: alergia la proteina laptelui de vac (betalactoglobulina). 8. Forma eozinofilic. 9. Boala Crohn. 10. Alte infecii: tuberculoz, citomegalovirus, parazii. Epidemiologic este considerat una din cele mai frecvente boli gastrointestinale i cea mai frecvent cauz de hemoragie digestiv superioar la copiii mari. Clinic se desprind din anamnez: durere epigastric, vrsturi postprandiale, iritabilitate, alimentaie dificil, scdere n greutate i mai puin comun durere toracic, hematemez sau melen. La examenul fizic: sensibilitate epigastric. Paraclinic: - endoscopia tractului superior cu prelevri bioptice cea mai sensibil metod pentru diagnostic; - radiografii gastrointestinale cu substan de contrast, dac nu se poate efectua endoscopia; - identificarea H. pylori; anticorpi H. pylori; cultur de omogenizat gastric bioptic; coloraii ale prelevatelor bioptice cu hematoxilin-eozin sau argentice; - hemotest n toate scaunele; - teste hematologice pentru diagnosticul de anemie microcitar, cu reticulocitoz sczut. Complicaii: Sngerri, de la uoare, la hemoragii digestive masive; stenoze sau stricturi prepilorice, dac este vorba de ingestia unor substane caustice (acizi sau alcali). Tratament. Msurile dietetice nu sunt de folos. Se acord ngrijiri de susinere foarte atente i stricta monitorizare a hemodinamicii, lichidelor i electroliilor, dac este vorba de gastrit de stress cu hemoragie. Medicamentele folosite sunt antiacide i blocanii H2, viznd meninerea intragastric a unui pH mai mare de 4. Dintre H2blocante se folosesc Ranitidina 2-3 mg/kgc de 3 ori pe zi la copil, Cimetidina 10 mg/kgc de 4 ori pe zi, Famotidina 0,5-2 mg/kgc/zi n dou reprize divizate, Omeprazol n cazurile rezistente. Este necesar sistarea unui eventual tratament cu antiinflamatoare nesteroidiene i eliminarea alcoolului i tutunului. n caz de infecie cu H.pylori, terapia cu H2-blocante dureaz 6-8 sptmni; se asociaz (mai ales dac manifestrile persist) Amoxicilin, Metronidazol i preparate cu bismut (De-Nol, de exemplu) timp de 10 zile, regimurile de medicamente schimbndu-se frecvent. n timp, se monitorizeaz pozitivitatea scaunelor cu hemocult, hemograma i se repet dac este cazul endoscopia gastric (n formele severe). Se va ine seama c: antiacidele nu sunt bine acceptate de copii i pot produce diaree sau constipaie; ranitidina este puin eficient i-i poate crete toxicitatea dac se administreaz concomitent cu alte medicamente metabolizate de citocromul P-450 (de ex., teofilina).

4. 5. 6. 7.

Alte cauze de dureri abdominale acute

Cauzele de dureri abdominale acute la copil sunt foarte numeroase i de o mare diversitate. O parte dintre entitile respective au fost tratate la alte capitole, iar altele aparin altor specialiti pediatrice (chirurgie infantil, de exemplu).

237

O problem particular corelat cu abdomenul acut este perforaia intestinal care se prezint obinuit prin pneumoperitoneu i/sau peritonit. Diagnosticul imagistic beneficiaz de examenele radiologice i ultrasonografice. Radiografiile abdominale se fac n poziie ortostatic, n proiecii anteroposterioare, incluznd i pelvisul, sau orizontal i lateral (n decubit) la sugari i copiii mici. n toate proieciile orizontale va fi inclus diafragmul. Rezultatele normale i cele nespecifice nu pot exclude perforaia, fiind necesar urmrirea ulterioar prin noi radiografii abdominale. Ultrasonografia poate fi de folos dac pneumoperitoneul nu este vizibil pe radiografiile standard, procednd adesea investigaia radiologic cu substan de contrast. Examinarea radiologic cu substan de contrast a tractului gastrointestinal este indicat dac alte investigaii imagistice sunt echivoce, dei exist suspiciuni de perforaie silenioas. Tabloul clinic decide dac se fac examinri superioare sau inferioare; se prefer substane de contrast hidrosolubile. Celelalte metode imagistice (tomografia computerizat, scintigrafia, rezonana magnetic) sunt rareori indicate.

DUREREA ABDOMINAL RECURENT SAU CRONIC

Durerea abdominal recurent sau cronic este una dintre cele mai frecvente manifestri de boal i motiv comun de prezentare la medic, la vrsta pediatric. Se evalueaz c 10% din copiii de vrst precolar sau colar au dureri abdominale recurente sau cronice. Cauzele sunt foarte numeroase i neobinuit de diverse, dar numai n mai puin de 10% din cazurile cu astfel de dureri, acestea sunt produse de cauze organice (la precolar i colar nu vor fi omise: apendicita cronic, boala ulcerului peptic, giardiaza, helmintiazele, ITU, tulburrile ginecologice la adolescente, diskineziile biliare, hepatita cronic, limfadenita mezenteric). Vrful de frecven este la 4-13 ani. Cu ct copilul este mai mare, cu att acest sindrom predomin la sexul feminin. Durata bolii la prezentarea copilului este obinuit de cteva luni. Modul de manifestare i localizarea nu au de obicei nimic caracteristic. Se va ine ns seama de manifestrile asociate, inclusiv i mai ales stress-ul emoional eventual, i de datele culese din anamneza familial.

Boala ulcerului peptic

Etiopatogenie. Boala are frecven crescut n prezent la vrsta pediatric (real i/sau printr-o mai exact diagnosticare). Mecanismul de producere rmne incert, iar dictonul fr acid nu exist ulcer rmne valabil; hipersecreia acidului gastric este pe prim plan; hipersecreia de pepsin este de asemenea o realitate. Se adaug rezistena sczut a mucoasei gastrice la acid-pepsin. Mai contribuie diminuarea neutralizrii acidului, motilitatea anormal, precum i factorii genetici i de mediu (dietetici, n special, consumul de alcool; fumatul etc.). 50% din cazuri apar la vrsta de 7-11 ani, raportul biei:fete fiind de 2:1, iar raportul ulcer gastric: ulcer duodenal de aproximativ 9:1. Clinic. Rareori este realizat un tablou similar bolii peptice a adultului, chiar i la copil, tabloul clinic variind n funcie de vrst. Durerea reprezint i la copil

238

principalul simptom, dar caracterele tipice i localizarea epigastric sunt prezente numai la copilul mare. La copilul mic durerea este periombilical sau generalizat i nu respect ritmicitatea prnzurilor. La copii este mai frecvent sub vrsta de 2 ani boala peptic secundar, ulcerul peptic putnd debuta brusc (chiar brutal) cu hemoragie (hematemez) sau chiar cu perforaie. Paraclinic. Tubajul gastric i analiza lichidului extras relev hipersecreie i hiperaciditate, dar nu tot att de semnificative ca n boala adultului i cu att mai puin ca n sindromul Zollinger-Ellison, de exemplu. Radiologic, pot fi evideniate semne de ulceraie, deformare sau hipermotilitate gastro-duodenal. Prezena niei este edificatoare, dar aceasta poate fi mascat de o motililitate exagerat (bariul trece foarte rapid prin bulb). Endoscopia gastroduodenal este metoda cu cel mai mare grad de confiden diagnostic. Diagnosticul pozitiv se bazeaz n forma acut pe prezena hemoragiei gastrointestinale, foarte important pentru stabilirea diagnosticului la nou-nscut i sugar, sau a perforaiei, care poate fi prima manifestare a bolii. n formele cronice, cele mai importante criterii sunt: durerea ciclic i calmat de alimentaie, vrsturile, anamneza familial (n 20-30% din cazuri) i eventual endoscopia; radiografia serial poate fi edificatoare. Diagnosticul diferenial se face n special dup criteriul durere i nu dup prezena vrsturilor, fiind luate n discuie toate cauzele de durere abdominal. Va fi luat n discuie sindromul Zollinger-Ellison. Complicaiile includ perforaia gastric sau duodenal, hemoragia amenintoare de via, rareori, stenoza duodenal. Tratamentul Profilactic are mare valoare evitarea factorilor de stress, inclusiv medicamentos (aspirin i corticosteroizi cu aciune ulcerogen). Curativ, bolnavii diagnosticai vor fi reinui n pat numai dac au semne de hemoragie, perforaie (se intervine chirurgical de urgen) sau stenoz duodenal, n care decizia chirurgical este de asemenea imperioas. n formele medicale sunt de folos tubajul de drenare a stomacului, repetat mai multe zile n perioadele dureroase, i alimentaia la intervale foarte scurte (chiar din or n or) pn la dispariia durerii. Dietetic, vor fi evitate alimentele care produc durere (sup de carne, ceai, cafea, condimente, buturi carbogazoase etc.). Alimentele iritante vor fi oricum excluse pn la vindecarea ulcerului. Tradiional se consider c restriciile dietetice reduc iritaia gastric, dar s-a demonstrat c dietele blnde nici nu reduc iritaia gastric, nici nu au efecte pozitive ulterioare asupra evoluiei ulcerului. Mesele frecvente i n cantitate mic nu par s aib nici ele avantaje asupra metodei recomandrii numai a unei mari regulariti a meselor, n tratamentul dietetic de durat al bolii ulcerului peptic. Medicamentele antiulceroase vizeaz controlul secreiei de acid gastric. Sunt folosii: ageni neutralizani, agenii antisecretori i agenii protectori ai mucoasei. Agenii neutralizani ai acidului gastric (antacidele sau antiacidele) reduc aciditatea gastric, diminund i activitatea peptic. Aciunea neutralizant difer n funcie de preparat. Cele mai multe antacide sunt combinaii de sruri de aluminiu i magneziu. Unele antacide conin i/sau sruri de calciu, dar antacidele care conin sruri de calciu (carbonat de calciu) vor fi folosite la copii pe perioade scurte de timp pentru c

239

aportul concomitent i pe perioade lungi de lapte se poate solda cu apariia sindromului lapte-alcali, manifestat prin hipercalcemie-alcaloz-insuficien renal. n plus, absorbia calciului poate stimula eliberarea de gastrin antral i rebound acid. Administrate pe stomacul gol, antacidele sunt eficiente numai 20-30 de minute din cauza evacurii rapide din stomac. Dac antacidele sunt administrate la o or dup mas, aciunea neutralizant este efectiv mai mult de 3 ore, pentru c alimentele ntrzie evacuarea; de asemenea, administrarea la o or dup mas este optim, pentru c secreia de acid gastric este maxim dup acest interval de timp. Terapia antacid amelioreaz durerea i promoveaz vindecarea, dar dispariia durerii inconstant n boala ulcerului peptic la copil nu reprezint o indicaie fidel a producerii vindecrii. Studii placebo la adult au sugerat n plus c antacidele nu sunt eficiente direct i imediat asupra durerii. Pare ns dovedit c grbesc vindecarea ulcerului gastric i duodenal, fiind eficiente i n prevenirea acutizrii ulcerului de stress care apare la copii dup stri de oc hipovolemic sau septic, dup intervenii neurochirurgicale sau n arsuri ntinse. n practic se recomand un antacid la o or dup fiecare mas i la culcare, timp de 6 luni, n formele subacute de boal; pentru profilaxia sau tratamentul sngerrii, antacidul va fi administrat din or n or i ntr-o doz care s menin un pH intragastric de 5,0 sau mai mare de 5,0. Vor fi avute n vedere trei efecte adverse posibile ale antacidelor, efecte ce trebuie evitate: sindromul lapte-alcali (prin folosirea concomitent i pe lungi perioade a carbonatului de calciu i laptelui); diareea trenant sau constipaia (prin folosirea antacidelor n care predomin srurile de magneziu sau de aluminiu); depleia de fosfor (consecutiv antacidelor care conin aluminiu). Agenii antisecretori: (1) anticolinergicele i (2) antagoniti H2-receptori Anticolinergicele (Propantelin, Probanthin: 1-2 mg/kgc/zi) veterane ale terapiei ulcerului peptic blocheaz transmiterea colinergic la nivelul sau n apropierea celulelor parietale care secret acid. n doze terapeutice maximale, anticolinergicele reduc producerea nocturn de acid la 50-60% (producerea de acid stimulat de alimente se reduce ns cu numai 30%). Eficacitatea anticolinergicelor ca medicaie unic n tratamentul ulcerului este ns controversat, iar efectele adverse sunt cunoscute. Un anticolinergic selectiv este pirenzepina (Gastrozepin tb. 50 mg). Antagonitii receptorilor H2 sunt foarte eficieni. Cimetidina se prescrie n doz de 175 mg/m2/doz sau 5-10 mg/kgc/doz n cursul meselor la culcare, n faza acut, ca terapie iniial. Dac exist dovezi de vindecare, dup 6 sptmni de tratament se administreaz numai seara la culcare, asociindu-se cu un antacid. Dac bolnavul rmne asimptomatic, se sisteaz complet terapia dup 6 luni. Are efecte adverse. Un alt H2-inhibitor, dar cu mai puine efecte adverse dect cimetidina este ranitidina (Zantac, de 150 i 300 mg); 150 mg de 2 ori pe zi la copii de 8-18 ani vrst. Agenii protectori ai mucoasei includ bismutul, carbenexolona i prostaglandinele. Complexele de sruri de bismut promoveaz vindecarea ulcerului (nu este bine cunoscut mecanismul de aciune; substana cptuete ulceraia, formnd un strat protector de sare de bismut). Carbenexolona (Biogastrone, Dougastrone, Pyrogastrone) scade retrodifuziunea ionilor de hidrogen i face s creasc secreia de mucus gastric, accelernd vindecarea

240

ulcerului. Are ns efecte adverse importante: retenie de ap i sare, hipopotasemie. Sucralfatul (Antepsin) protejeaz mucoasa de aciunea acid-pepsinei. Prostaglandinele protejeaz mucoasa gastric de aciunea unor medicamente (Aspirin, Indometacin, Corticosteroizi) sau a unor substane chimice cu aciune coroziv. A fost experimentat o substan sintetic analoag prostaglandinei E2 care inhib secreia de acid gastric i promoveaz vindecarea. n general, se poate spune c agenii protectori ai mucoasei nu sunt folosii de rutin n boala ulcerului peptic nici la copil i nici mcar la adult, dar deschid perspectiva preparrii unor medicamente mai active i cu efecte adverse mai mici.

Alte cauze de dureri abdominale recurente sau cronice

Multe forme etiologice de abdomen cronic dureros au fost tratate (expuse) de autori la alte capitole.

SNGERAREA GASTROINTESTINAL n gastroenterologia pediatric sngerarea nu este o manifestare foarte rar. Sunt numeroase (sau relativ numeroase) entitile n care acest semn exist (reprezentnd uneori chiar clou-ul diagnosticului sau depunnd mrturie asupra gravitii bolii). Cu ocazia descrierii acestor entiti incluse n acest capitol am vorbit mai succint sau mai pe larg i despre sngerare i nu este necesar s revenim ntr-o privire de ansamblu. Ne vom rezuma numai la trei aspecte: identificarea locului sngerrii, cauzele hematemezei la sugar i copil i cauzele melenei la sugar i copil. I. Identificarea locului sngerrii: a. Snge rou nit, fr efort, n gur: varice esofagiene. b. Vrsturi de snge rou sau n za de cafea: leziune proximal ligamentului Treitz; se pierd mai mult de 50-100 ml snge pe zi. c. Snge rou strlucitor sau rou-negricios n scaune: leziune situat n ileon sau colon, dar i sngerare gastrointestinal superioar dac este masiv. d. Striuri de snge exterioare (neincluse n masa fecal): leziuni ale ampulei rectale sau canalului anal. II. Hematemeza: cauze la sugar i copil: snge matern nghiit, ulcer de stress, gastrit hemoragic, boala hemoragic a nou-nscutului, volvulus gastric, boala ulcerului peptic, varice esofagiene, corp strin, obstrucie gastric, obstrucie gastric la ieire, gastrit eroziv sau esofagit, gastrit, sindrom Mallory-Weiss, snge nghiit. III. Melen sau sngerare rectal: cauze la sugar i copil: corp strin nghiit, sngerare sistemic, boal hemoragic a nou-nscutului, intoleran la laptele de vac, varice esofagiene, hemangiom sau telangiectazie intestinal, boala ulcerului peptic, duplicaie intestinal, diverticul Meckel, invaginaie intestinal, colit ulceroas, enterit bacterian, polip intestinal, corp strin inserat, fisur anal sau proctit, hernie hiatal, snge matern nghiit (la nou-nscut).

241

Cauzele variaz cu vrsta bolnavului i sediul sngerrii (sediu nalt de la esofag la jejun sau jos de la ileon la rect). Sediul poate fi sugerat aa cum am artat i de modul de sngerare: hematemez sau melen. Endoscopia i metodele imagistice permit localizarea (uneori este nevoie s se menin resuscitarea n cursul practicrii investigaiei). Sngerarea poate fi acut, subacut sau cronic. n sngerarea acut diagnosticul se poate stabili endoscopic. Imagistic, se recomand iniial radiografii toracice i abdominale, ultrasonografie i examene cu substan de contrast, dar aceste metode pot rmne nesemnificative pentru evaluarea bolnavului i pot ntrzia startul terapeutic. Cnd sediul sngerrii nu poate fi identificat endoscopic i hemoragia este sever (amenintoare de via), poate deveni necesar arteriografia abdominal (nu este indicat dac hemoragia activ a fost stopat sau dac este vorba de necesitatea evalurii varicelor esofagiene sngernde). Scintigrafia cu eritrocite marcate radioactiv poate localiza sediul intestinal al sngerrii i poate constitui un ghid pentru chirurg i investigator (endoscopie, angiografie); dac hemoragia este intermitent sunt necesare angiografii multiple, secveniale. n cazurile subacute radiografia abdominal nu furnizeaz informaii utile pentru diagnostic. Endoscopia poate fi ns completat cu examene radiologice cu substan de contrast ale tractului digestiv superior i inferior. La bolnavii cu varice esofagiene poate fi evaluat ultrasonografic sistemul venos portosplenic. Angiografia scintigrafic poate fi folosit pentru identificarea sediului sngerrii, scintigrafia cu technetium este mai sensibil pentru diagnosticul diverticulului Meckel, arteriografia este indicat dac sngerarea persist n condiiile n care endoscopia i alte examene imagistice dau relaii normale. n sfrit, venocavografia portal devine indicat nainte de efectuarea chirurgical a unui shunt portocav (n varicele esofagiene). Sngerarea cronic va fi investigat iniial prin efectuarea unui test pentru hemoragii oculte, explorarea imagistic fiind precedat sau nu de endoscopie. Irigografia poate fi de folos pentru identificarea sursei de sngerare; n schimb, radiografia abdominal i ultrasonografia nu furnizeaz informaii utile pentru diagnostic. Pot fi de folos dac sngerarea persist scintigrafia i angiografia. Imagistica cu rezonan magnetic nu este de folos.

HEPATOLOGIE
HEPATOMEGALIA Hepatomegalia este o manifestare obinuit n semiologia pediatric n general i una dintre cele mai frecvente semne ale patologiei hepatice (i adesea, extrahepatice) a copilului de orice vrst (cu att mai frecvent cu ct copilul este mai mic). Poate pune multe i dificile probleme (de investigaie, diagnostic, diagnostic diferenial etc.)

242

ICTERUL Definiie: coloraia n galben sau galben-verzui a pielii, mucoaselor i sclerelor ca urmare a creterii nivelului bilirubinei totale serice la un nivel de sau peste 5mg/dl (definiie clinic). Biochimic, se definete ca o hiperbilirubinemie de peste 5mg/dl, prin creterea nivelului bilirubinei conjugate sau/i neconjugate n ser. Hiperbilirubinemia conjugat se definete - la rndul su - ca o cretere n ser a fraciunii bilirubinice cu reacie direct (bilirubin direct), depind 30-40% din bilirubina total. n hiperbilirubinemia neconjugat fraciunea cu reacie direct este mai sczut de 15% din totalul bilirubinei serice. Bolnavii cu bilirubin cu reacie direct ntre 15 i 30% sunt considerai nedeterminai. Epidemiologic, cel puin 50% din nou-nscuii la termen i un procent mai mare de prematuri au icter n prima sptmn de via. Marea majoritate a sugarilor (i nou-nscuilor) cu icter nregistreaz creteri ale bilirubinei serice neconjugate (indirecte) i sunt etichetai ca avnd un icter fiziologic. Exist multe cauze de hiperbirilirubinemie conjugat la sugari dar frecvena colectiv a acestor forme este mai mic de la 10000 de nateri. Dup criteriul cauzei se poate face un diagnostic diferenial foarte amplu, acestea fiind extrem de numeroase i nu mai puin variante. Clinic vor fi luate n discuie datele medicale i anamneza familial. Primele se refer la eventuala expunere la snge i produse din snge, cltorii, boal febril n cursul gestaiei, iar celelalte la: anamnez de nou-nscui icterici sau insuficient hepatic la frai sau veri n perioada neonatal sau mai trziu n via; anamnez de boal ereditar cunoscut cu virusul hepatic B sau C sau HIV; expunere la snge sau produse de snge; droguri i.v. Expunerea la hepatotoxine sau stress oxidat asupra eritrocitelor (de exemplu, deficiena de G6PD) poate fi relevatoare. Dintre simptomele declarate sunt de luat n eviden: pruritul (la copilul mare), sugernd colestaza (cu hiperbilinemie conjugat), simptomele neurologice i psihice (n boala Wilson). Puine simptome - n special la sugar - sunt ns caracteristice. Examenul fizic poate descoperi pe piele unul sau mai multe simptome: excoriaii (prurit), angioame stelate (n pnz de pianjen) eritem palmar, xantoame, peteii (purpur), contuzii severe, paloare. Mai pot fi detectate: cefalhematonul, faciesul particular (frunte proeminent, ochii KayserFleischer vizibile, cataract). Mai pot fi detectate: sufluri cardiace microcefalie (complex TORCH) abdominal, hepatosplenomegalie, ascit, scaune acolice. Mijloace de laborator. Excesiv de marea varietate i multitudinea formelor i cauzelor solicit de asemenea foarte multe investigaii: - determinarea bilirubinei serice totale i a fraciunilor sale - pentru hiperbilirubinemia neconjugat: ABO i Rh; Hb i Ht; reticulocite i frotiu sanguin periferic; test Coombs; PTT; nr. de trombocite; evaluarea sepsis-ului (culturi), hormoni tiroidieni; prob cu fenobarbital (pozitiv n defectele de conjugare); ntreruperea alimentaiei la sn (suspiciunea de inhibitori din laptele matern); - pentru hiperbilirubinemia conjugat: teste hepatice de citoliz i colestaz; PTT; culoarea scaunelor; evaluare sepsis; titruri: TORCH, hepatit B; alfa-1-antitrpsina; testul sudorii; glicemie; explorare metabolism fier; echografie, scintigrafie hapatobiliar, biopsie hepatic percutan. Probleme de diagnostic. Sugarii (nou-nscuii) se pot prezenta iniial cu un icter cu hiperbilirubinemie neconjugat considerat fiziologic sau o consecin a alimentaiei la sn; acesta poate evolua ns ulterior ca o hiperbilirubinemie conjugat patologic, diagnosticul virnd ctre atrezie biliar.

243

Copiii mai mari prezentai ca boal Wilson pot avea hemoliz semnificativ i deci hiperbilirubinemie neconjugat, dar boala hepatic parenchimatoas i insuficiena hepatic devin concludente. Evaluarea unui sugar cu hiperbilirubinemie conjugat este foarte complex i reprezint o urgen pediatric, fiind imperioas excluderea unor tulburri care amenin viaa: atrezie biliar, leziunile biliare obstructive (chistul coledocian); sepsis, galactozemia, intolerana ereditar la fructoz, hipopituitarismul, sifilisul, tulburrile sintezei acizilor biliari. Tratamentul, evoluie i prognostic. Fiind un sindrom cu etiopatogenie variat (i complex) nu se poate vorbi de aceste probleme n general, fiecare form avnd metode terapeutice, prognostic i evoluie diferite.

HEPATITA CRONIC ACTIV

Definiie: boal inflamatorie cronic care afecteaz ficatul i duce la ciroz, insuficien hepatic i deces; se asociaz adesea cu markeri de boal autoimun. Etiologie. Se vorbete curent de 3 tipuri, asociate cu tablouri i titruri de autoanticorpi caracteristice: tipul I, caracterizat de pozitivitate pentru anticorpi, antinucleari i antimuchi neted; tipul II, hepatit cronic autoimun, care se caracterizeaz prin prezena de anticorpi microzomali renali, anti-ficat i se subdivide n tipurile a i b, ultimul asociindu-se cu infecia cu virusul hepatitei C; tipul III, o hepatit cronic asociat cu antigene solubile de celule hepatice. Epidemiologic, tipul I nsumeaz aproximativ 80% din cazuri la adult i rspunde excelent la cortisteroizi. Tipul II are o prevalen de 5 la 1000000, cu un sex ratio femeie/brbat de 8:1, cea mai mare frecven este la vrsta de 2-14 ani; acest tip se asociaz frecvent cu manifestri extrahepatice de autoimunitate (vitiligo, diabet insulino-dependent i tiroidit). Genetic, unele antigene leucocitare umane (HLA) sunt crescute n hepatita autoimun (HLA-Al, B8 i DR3), mai ales la tipul I de hepatit autoimun. Clinic, manifestrile pot fi cu dificultate deosebite de cele din hepatita viral acut: anorexie, indispoziie, greuri, vrsturi i icter. Exist i cazuri cu evoluie insidioas, fr manifestri semnificative. La examenul fizic: icter i hepatomegalie variabile; angioame n pianjen i telangiectazii martore ale bolii hepatice cronice (sunt manifestri frecvente); manifestri clasice de hepatit lupoid: aspect cushingoid, hirsutism, acnee, striuri (vergeturi) abdominale sunt rare, aprnd mai ales la femei. Manifestrile extrahepatice pot include: artrita, ginecomastia, semne de boal inflamatorie a intestinului, candidiaza cutaneo-mucoas i vitiligo sunt alte manifestri de boal autoimun. Investigaii paraclinice. Sunt utile urmtoarele teste: pentru hemoliz (anemie hemolitic concomitent!); transaminaze serice (TGO, TGP) adesea peste 1000 U/L; concentraia seric a bilirubinei i fosfataza alcalin ambele crescute; dozarea albuminei serice (poate aprea hipoalbuminemie); hemogram complet (anemie normocrom/normocitar, leucopenie, trobocitopenie), autoanticorpii specifici (pozitivi: se includ anticorpi antimitocondriali, antinucleari i anti-muchi neted); ali anticorpi (anticorpi renali mitocondriali anti-ficat); celule lupice (pot fi prezente); HLA (crescut n tipul II autoimun de hepatit cronic); biopsie hepatic percutan aspect caracteristic: infiltrate inflamatorii, piecemeal necrosis, ciroz. Imagistic, exist o corelaie ultrasonografic ntre mrirea ganglionilor din ligamentele hepatoduodenale,

244

concordant cu activitatea biochimic, histologic i umoral din hepatita cronic activ. Tratamentul. Imunosupresia cu steroizi i/sau azathioprin reprezint principala metod terapeutic, tipurile I i II autoimune de hepatit cronic activ rspunznd bine la corticosteroizi. Se ncepe cu Prednison sau cu Prednisolon oral, n doz de 2mg/kg/zi, timp de 4-8 sptmni, dup ce transaminazele au sczut. Doza de ntreinere este de 5-15 mg/zi. Adesea se asociaz azathioprina (dac nu exist rspuns clinic sau un bun rspuns la un singur medicament; este micorat astfel i efectul advers la Prednison). La bolnavii la care este contraindicat terapia corticosteroid se recomand Ciclosporina i imunoglobuline i.v. Terapia se continu - aa cum am amintit - pn la obinerea remisiunii clinice i scderea transaminazelor serice. Poate fi indicat - n acest scop - i repetarea biopsiei hepatice. Chirurgical, se intervine n caz de hipertensiune portal sau dac insuficiena hepatic impune efectuarea transplantului.

CIROZA
Definiie: este una dintre bolile cronice ale copilriei n care este vorba de dezvoltarea excesiv de esut fibros n ficat i formarea de noduli, urmate de necroza hepatocitelor. Cauze: - infecioase: virusuri hepatice, sifilis congenital; - toxice i medicamentoase: alcoolul, metotrexat, amiodaron; - metabolice: boala Wilson, deficitul de alfa-1-antitripsin, glicogenoze, galactozemia, tirozinemia; - obstrucia venelor suprahepatice: sindromul Budd-Chiari, insuficiena cardiac congestiv; - alte cauze: imunologice, colestaza prelungit (ex. colangita sclerozant), ciroza indian a copilriei. Prognosticul - pentru a fi stabilit trebuie s aib n vedere urmtoarele: - copiii cu hepatit autoimun au un larg spectru de modaliti de debut, de la sever, urmat de boal hepatic progresiv, la asimptomatic; - hepatomegalia i activitatea transaminazic crescut pot fi sugestive clinic i enzimatic de hepatit acut viral; - bolnavii cu tipul II autoimun de hepatit cronic se pot prezenta cu insuficien hepatic acut; - ciroza se poate dezvolta agresiv, dup stabilirea diagnosticului de hepatit cronic tip II; - prognosticul la copiii cu hepatit autoimun difer la copii fa de aduli, depinznd de profilul anticorpilor i de ali factori de risc, natura agresiv a bolii putnd fi diferit. Complicaii. Hipertensiunea portal, cu varice esofagiene sngernde este o complicaie ocazional, dar pune problema efecturii transplantului de ficat. Clinic, datele anamnestice variaz mult, n funcie de cauze. Examenul fizic furnizeaz urmtoarele date: hepatomegalie sau ficat mic; hemangioame stelate (n pianjen), contractur Dupuytren; atrofie testicular; eritem palmar; splenomegalie;

245

obstrucie venoas de ieire, sugerat de prezena colateralelor pe peretele abdominal anterior; membre n cros; osteoartropatie hipertrofic. Date paraclinice. Imagistic, scintigrafia (scan cu radioizotopi) permite evaluarea reducerii captrii i creterea fluxului ctre ven i mduva osoas, precum i textura neregulat a parenchimului hepatic. Ultrasunetele atest mrirea echogenitii. CAT-scan-ul este mai sensibil n detectarea alterrii esutului hepatic, mririi ficatului i aspectului vascular. Vizualizarea poate fi direct, prin laparoscopie, permind i biopsia. Tratament. Restricia de sare n diet i diureticele pot induce rezoluia ascitei (o complicaie comun a cirozei). Chirurgical, este abordat hipertensiunea portal, fiind vizat devierea fluxului sanguin portal n circulaia sistemic, untnd ficatul, dar intervenia (prin shunturi mezocave, portocave sau splenorenale distale) poate s se soldeze cu complicaii i creterea morbiditii i a mortalitii. n formele decompensate de boal este necesar transplantul de ficat. Complicaii. Disfuncia hepatic din ciroz se coreleaz cu lezarea hepatocitelor i insuficiena vascular. Pot surveni: encefalopatia, ascita, insuficiena hepatic i/sau hipertensiunea portal, ducnd la hemoragie.

ATREZIA BILIAR
Definiia. Obliterarea progresiv a lumenului sistemului canalelor extra - i intrahepatice, prin colestaz. Este una din cauzele de ciroz biliar. Etiologia este neclar. Au fost sugerate: infecia (reovirus 2; citomegalvirus); insuficiena vascular; obliterarea autoimun a canalelor biliare; refluxul pancreatic, ducnd la distrugerea sistemului canalicular biliar; factori genetici (frecven mai mare a HLA-B12, HLA-A9-B5 i HLA-A28-B35); nu s-a putut demonstra ns componenta ereditar la gemenii mono - i dizigoi. Frecven: 1 la 8000-15000 nou-nscui vii (nsumeaz 25-30% din cazurile de colestaz neonatal). Anatomie patologic. Macroscopic, leziuni ale tuturor sau numai ale unora din cile extrahepatice; cnd afectarea se limiteaz la canalul biliar comun distal, canalul cistic sau vezicula biliar, se consider c este vorba de o form corectibil a defectului drenrii bilei (eventualitate mai mic de 10% dintre cei afectai).Microscopic, aspecte variabile (este o boal progresiv!). Obstrucia ncepe aproape concomitent cu naterea i este evolutiv, astfel c la vrsta de aproximativ 1 an, se gsesc la biopsia hepatic colestaz, proliferare interlobular a ductului biliar i infiltrat n esutul periductal. Biopsiile ulterioare arat degenerarea i pierderi de canale biliare. Dac se practic biopsia naintea vrstei de 4 sptmni, aspectul poate fi confundat cu cel din colestaza neonatal de alte cauze (hepatita cu celule gigante de exemplu). Clinic, icterul este bine vizibil la examinarea palatului dur, mucoasei bucale i sclerelor i poate s nu fie evident dac bilirubina seric nu depete 5-7 mg/dl la nounscut i 2 mg/dl la copilul mare. Scaunele acolurice, hepatomegalia i consistena anormal a ficatului sunt manifestri variabile i neobligatorii pentru stabilirea diagnosticului. Date de laborator. Exist hiperbilirubinemie conjugat. Oricrui copil cu hiperbilirubinemie conjugat trebuie s i se efectueze: determinarea bilirubinei fracionate n ser, leucrogama, proteinemia total,

246

albuminemia, AST, ALT, PT/PTT; culturi bacteriene (hemocultur, urocultur, coprocultur); studii virusologice: pentru hepatit B i C, virus Epstein-Barr (EBV), TORCH, HIV, adenovirus, enterovirus; alfa-1-antitripsina cu tipare Pi; aminoacizii n urin i ser; acizii organici n urin; substane reductoare n urin, n timp ce copilul primete formule coninnd lactoz (dac este pozitiv, determinarea galactozo-1-fosfat uridiltransferaza); studii Rx pentru a exclude sindromul Alagille (dac exist calcificri cerebrale i vertebre n fluture); examen oftalmologic pentru infecii congenitale; testul sudorii; teste pentru funciile tiroidiene; ultrasonografie abdominal; scintigrafie hepatobiliar; biopsie hepatic; colangiogram intraoperatorie (n lipsa excreiei la scintigrafie). Tratament. Sunt avute n vedere: ngrijirile generale, drenajul chirurgical, nutriia, combaterea pruritului, combaterea hiperlipidemiei i xantoamelor, tratamentul ascitei, efectuarea transplantului hepatic. Abordarea general, terapeutic (necesitatea drenajului chirurgical, aprnd imediat dup stabilirea diagnosticului) este direcionat ctre asigurarea nutriiei i monitorizarea obinuit. Dei se consider nc a fi de folos intervenia chirurgical intit, caracterul progresiv al bolii ce nu poate fi stvilit face ca transplantul de ficat s devin o necesitate la majoritatea bolnavilor. Drenajul chirurgical este totui de folos, pentru c pn la 10% din cazuri au o form corectabil de atrezie i obstrucia se limiteaz la canalul biliar comun distal, canalul cistic i/sau vezicula biliar. Aceti bolnavi sufer o operaie limitat, prin care este legat poriunea distal patent (permeabil) a arborelui biliar de intestin, fcndu-se un bypass al obstruciei. Atrezia biliar necorectat este mai frecvent i se manifest ca un trunchi (arbore) biliar extrahepatic absent, fr posibilitatea drenrii bilei. n aceste cazuri procedeul chirurgical standard este hepatoportoenterostomia Kasai. Nutriia corespunztoare trebuie imperios asigurat, n condiiile n care scderea concentraiei acizilor biliari n lumenul duodenal este comun i duce la malabsorbie (inclusiv, deficien de vitamine A, D, E i K) i la malnutriie. Dieta va fi mbogit cu trigliceride cu lan mediu (MCT), asigurndu-se ingestia adecvat de grsimi. Va fi implementat alimentaia pe tub nazogastric. Pruritul este o manifestare obinuit i apare ca urmare a creterii concentraiei serice a acizilor biliari. Se folosesc cu succes limitat acidul ursodeoxicolic, antihistaminicele, colestiramina, mbuntirea nutriiei prin administrarea nazogastric a unor suplimente, rifampicina, fenobarbitalul, naloxona i diversia biliar. Hiperlipidemia/xantoamele se dezvolt ca o complicaie a bolii hepatice cronice; se recomand ageni coleretici (acid ursodeoxicolic) i mbuntirea nutriiei. Ascita se combate cu diuretice, furosemidul, hidroclorotiazida i spironolactona fiind cele mai folosite. Folosirea furosemidului, asociat cu substituia de albumin previne diureza rapid i dereglarea balanei electrolitice i de volum. Transplantul de ficat este indicat n hemoragiile care amenin viaa, determinate de hipertensiunea portal, insuficiena hepatic. Urmrirea bolnavului i evitarea erorilor. Pun probleme de lung durat: insuficiena creterii, deficiena de vitamine liposolubile, colangita, hipertensiunea portal, pruritul, progresarea leziunilor hepatice, n ciuda drenrii chirurgicale. Devin necesare pentru clinician: notarea alimentelor consumate, monitorizarea parametrilor creterii, monitorizarea aportului de vitamine liposolubile, monitorizarea dimensiunilor ficatului, texturii ficatului i creterea splinei ca urmare a progresiunii bolii testele funcionale hepatice i hemograma complet, depistarea colangitei (febra este un semn de alarm!).

247

Vrsta la practicarea interveniei chirurgicale este decisiv i necesit un diagnostic precoce: succes operator n 85% din cazuri nainte de 8 sptmni, 35% la 812 sptmni i numai 20% dup vrsta de 12 sptmni. Evaluarea cu ntrziere rezult din: neurmrirea icterului neonatal, investigarea neadecvat a tulburrilor hemoragice, nediagnosticarea icterului prin inhibitori, inducerea n eroare a scderii bilirubinei serice, prezenei scaunelor pigmentate.

DISCHINEZIA BILIAR
Definiie. Tulburare caracterizat prin semne i simptome de obliterare a canalelor biliare sau pancreatic, fr obstrucie anatomic demonstrabil. Etiologie. Nici cauzele i nici epidemiologia nu au fost bine definite. Clinic au fost identificate 5 modele de disfuncie biliar: presiunea bazal sfincterian crescut; frecven crescut a contraciilor (peste 10 secunde, cu tahicardie); frecven sczut a contraciilor (sub o secund cu bradicardie); contracii prelungite (peste 10 secunde) i puternice (peste 300 mmHg; limitare a sfincterului sprgtor de nuci); propagare retrograd a contraciilor. Examenul fizic poate gsi un ficat dureros, palpabil; icter i hiperbilirubinemie (inconstante). Anamnestic i la starea prezent durerea abdominal este simptomul clasic; durerea biliar cedeaz dup mai mult de 15 minute, este localizat n cadranul superior drept sau n epigastru (ocazional, cu iradiere ctre umr); este obinuit continu (fr crampe sau colici), nu se amelioreaz prin schimbarea poziiei; se poate nsoi de greuri, vrsturi, sau de febr i icter. Examenele de laborator includ urmtoarele teste: ultrasonografia, colangiopancreatografia retrograd endoscopic cu manometrie sfincterian; fracia nuclear de ejecie vezicular (valorile normale la copil nu au fost determinate, testul avnd o valoare limitat pentru diagnostic; terapia nu trebuie s se bazeze numai pe rezultatul acestui test); testarea de provocare (nu este dovedit valoarea pentru diagnostic). n concluzie, manometria sfincterian i fracia de ejecie nuclear nu sunt bine ncadrate n normele pediatrice, fiind necesar pruden n interpretarea lor. Complicaii: lezarea sfincterului, cu stenoz i ngustarea canalului. Tratament: terapie medical empiric; analgezice nenarcotice pentru durere (sunt evitate narcoticele); relaxante ale muchilor netezi (blocante ale canalelor calciului, nitroglicerin) eficiente pentru combaterea spasmului i tulburrile sfincteriene; sfincterectomia endoscopic (terapie chirurgical; d o morbiditate de 7% i o mortalitate de 0,5%; se poate produce stenoz). Prognostic: cronicizarea i intensificarea durerilor, cu necesitatea unei terapii prelungite.

248

FIBROZA HEPATIC
Definiie: boala hepatic necirotic, asociat cu hipertensiune portal, creterea riscului de colangit ascendent i rinichi polichistic. Se crede c fibroza hepatic congenital reprezint o entitate unic. Etiologic. Poate rezulta dintr-o malformaie a platoului ductal. Genetic, se transmite autosomal-recensiv. Patologie (anatomie patologic). Se constat: proliferarea canalicular biliar; hepatocite i arhitectur lobular normale, dar cu benzi de esut fibros, care divizeaz ficatul; hepatosplenomegalie sau/i sngerare gastrointestinal, n primul deceniu de via, n majoritatea cazurilor. Clinic, majoritatea bolnavilor se prezint cu hematemez sau melen, n general ntre 5 i 13 ani. Simptomele se deruleaz de la absente (boal asimptomatic), pn la hemoragie gastrointestinal. La examenul fizic, ficat mare i ferm, cu predominana lobului stng; splenomegalie. Teste de laborator: trombocitopenie i anemie; hipersplenism; bilirubin seric normal; de asemenea, transaminazele i fosfataza alcalin; albumina seric i timpul de protrombin normale; pot fi gsite crescute ureea sanguin i creatinina cu implicare renal. Imagistic, ultrasonografia cu Doppler: echogenitate crescut, splenomegalie; semne de hipertensiune portal. Angiografia: poate evidenia duplicaia ramurilor intrahepatice ale venei porte. Ultrasonografia renal i urografia deceleaz: anomalii minore la 70% din cazuri. Biopsia hepatic: histologie caracteristic a platoului ductal malformat; se face cultur bacterian din specimenul bioptic. Complicaii: forme de hipertensiune portal cu hipersplenism i varice sngernde; colangit, insuficien renal i hepatic, anomalii vasculare asociate; risc crescut pentru colangiocarcinom. Diagnostic diferenial: variaz cu modul de prezentare; histologia este foarte caracteristic. Spre deosebire de ciroz, hepatocitele au funcie, obinuit, normal dar fibroza este comun. Tratament: se includ: abordarea unei suspectate colangite cu biopsie hepatic, cultur, antibiotice adecvate; agenii coleretici sunt folosii n staza biliar i colangita refractar (se recomand acidul ursodeoxicolic); scleroterapie profilactic n varicele esofagiene potenial hemoragice; untarea portosistemic poate fi necesar; este indicat transplantul hepatic n caz de colangit cronic, sngerare recurent sau boal hepatic progresiv. Urmrire n timp: precauie pentru sngerarea tractului gastrointestinal superior. Prognosticul este bun dac boala se manifest n copilria mare; debutul clinic la sugar duce la insuficien renal cronic. Morbiditatea este grevat i de riscul hipertensiunii portale i colangitei. Mortalitatea rezult adesea prin colangit, asociat cu sepsis i insuficien hepatic. Exist risc crescut pentru colangiocarcinom.

249

BOALA WILSON
Definiie: tulburare ereditar tratabil a metabolismului cuprului, transmis monogentic, autozomal-recensiv; tulburare care afecteaz creierul, ficatul, ochii i sngele. Etiologie. Genetic aa cum reiese din definiie este vorba de o mutaie monogenic care se transmite autozomal-recesiv. Gena mutant este locat pe cromozomul 13. Au fost detectate mutaii pe o gen implicat n transportul cuprului. Testarea molecular va fi n curnd disponibil. Epidemiologic, incidena este de 1:100000-500000. Fiziopatologic, modificrile degenerative primare din creier, ficat i cornee sunt datorate excreiei sczute de cupru, cu acumulare subsecvent n esuturi. Ionul de cupru inhib piruvat-oxidaza din creier i ATP din membranele din organism. Clinic, anamnestic sunt reinute: prezentarea copilului cu tulburri hepatice, care includ eventuala insuficien hepatic fulminant, n jurul vrstei de 8-16 ani (prezentarea se poate face i cu, manifestri de hepatit fulminant, cu scderea raportului transaminazelor i a fosfatazei alcaline); complicaii (manifestri) neurologice caracteristice incluznd (cnd este vorba de copii; acestea sunt neobinuite la pubertate) tremorul, disartria i disfonia, scderea abilitii de a realiza micri voluntare (este cel mai proeminent simptom). Exist (sau pot exista) antecedente de boal hepatic, cu sau fr simptome psiho-neurologice (sunt de folos, dar aceste date sunt foarte rar disponibile). Examenul fizic (clinic) se caracterizeaz prin: semne vitale n general normale, cu excepia anemiei. Se deceleaz hepatomegalie sau hepatosplenomegalie (examenul pentru ascit este obligatoriu, ascita i edemele putnd fi prezente). Examenul neurologic: se focalizeaz asupra strii mintale, eventualelor semne psihiatrice, manifestrile motorii (tremor, distonie, incoordonare). Pot exista cardiomegalie, ntrzierea dezvoltrii sexuale, ginecomastie. Anomaliile corneene sunt constant prezente cnd exist manifestri central-nervoase; sunt depistate inelele KayserFleischer prin examen oftalmologic direct (n unele cazuri) sau prin examene mai complexe. Examene de laborator. Se practic de rutin hemograma, PT/PTT i analiza urinii. Ultrasonografia evalueaz mrimea ficatului. Biopsia hepatic este decisiv pentru diagnosticul de esut. Ceruloplasmina seric este obinuit sczut, dar la 15% din bolnavi valorile sunt normale. Cuprul seric i urina sunt crescute. Normalitate: 3 x ceruloplasmina (mg/L) = % din cupru seric (mg/L) (obinuit 90-95%). Stri asociate: inele Kayser-Fleischer prin depozite de cupru granular pe limbus; sindrom Fanconi; boli psihice (paranoia, comportament schizoid), pancreatit, cardiomiopatie, boli osoase (osteoporoza asimptomatic, osteomalacia), boli endocrine (ginecomastie, pubertate ntrziat, amenoree prin boala de ficat). Diagnostic diferenial: 1. Boli hepatice: orice cauz de insuficien hepatic fulminant sau hepatit cronic activ cu manifestri similare acelora din boala Wilson. 2. Stri neurologice avnd similitudini cu cele din boala Wilson: boala Huntington (la copii predomin distonia), tremorul esenial, distonia ereditar, alte boli neurodegenerative.

250

3. Tulburri psihiatrice: n particular psihoze (schizofrenie, sindrom maniacal) pot reprezenta modul de prezentare n boala Wilson. 4. Anemia hemolitic i trombocitopenia neexplicate pot fi datorate bolii Wilson. Tratament. Penicilamina sau trientiena (trietiltetramin) i dieta srac n cupru sunt eseniale. Pentru a fi eficient, orice terapie trebuie aplicat sptmni sau luni. Gradul de vindecare este concordant cu amploarea leziunilor preexistente. Transplantul hepatic este necesar la bolnavii prezentai n criz hemolitic. Tratamentul este necesar toat viaa. ntreruperea brusc a tratamentului poate precipita insuficiena hepatic fulminant. La unii bolnavi (10-20%) cu simptome neurologice se poate observa o exacerbare nainte de ameliorare. Bolnavii tratai cu Penicilamin necesit monitorizare (cuprul din urina pe 24 ore, cuprul seric, hemograma, examenul de urin) nainte de tratament, apoi sptmnal timp de o lun, lunar n primul an i ulterior, anual. Unul dintre efectele adverse ale penicilaminei este miastenia reversibil. Femeile la vrsta reproducerii, tratate cu penicilamin sau trienten pot purta sarcina (ele pot avea copii dup efectuarea consultului genetic i n deplin cunotin asupra riscului recurenei de 1:4).

SINDROMUL REYE
Definiie: encefalopatie acut asociat cu degenerescen gras acut a ficatului. Etiopatogenie. Leziunile mitocondriale sunt de cauz necunoscut, fiind ns responsabile de reducerea activitii enzimelor mitocondriale hepatice. Ingestia de Aspirin mai ales la copiii cu varicel sau cu grip cu virus B poate fi incriminat; salicilaii exacerbeaz boala dac sunt ingerai dup injurie mitocondrial. Vrful de inciden este marcat la vrsta de 6 ani, n majoritatea cazurilor fiind vorba de copii n vrst de 4-12 ani (pare mai frecvent n mediul urban i suburban). Clinic se noteaz n 90% din cazuri o boal prodromal, care aparent s-a vindecat; urmeaz debutul brusc, survenit dup 4-7 zile de la boala iniial i fiind marcat de vrsturi. Evoluia ulterioar este de deteriorare neurologic: delirul poate progresa cu convulsii, com i moarte. La examenul fizic: hepatomegalie accentuat, fr icter, absena semnelor neurologice de focar, manifestrile neurologice variind n concordan cu stadiul bolii, i anume: - stadiul I: tulburri mascate cognitive i de comportament, asociate cu vrsturi; - stadiul II: agitaie, delir, com; posibil postur de decorticare; - stadiul III: postur de decerebrare; hiperventilaie, tahicardie; - stadiul IV: insuficien respiratorie, cu semne de hipertensiune intracranian; - stadiul V: stop respirator; abolirea reflexelor tendinoase; midriaz. Examene de laborator: transaminaze crescute; se efectueaz, n plus, CK, LDL, NH3 i TP. Testele pot fi normale la debutul vrsturilor. LCR este normal, cu excepia creterii presiunii. EEG: unde lente, generalizate (aspect de encefalopatie metabolic). Necrotic: ficat mare, alb-glbui, aparent creterii trigliceridelor. Microscopic, citoplasm cu aspect spumos i grsime microvezicular crescut, scderea glicogenului; creier: edem marcat, cu mrirea cantitii de lichid intracelular, mitocondrii neuronale anormale.

251

Evoluie. Starea funcional cerebral la prezentare este cel mai bun criteriu de evoluie i prognostic (criteriu de stabilire a ratei mortalitii). Majoritatea bolnavilor dezvolt o form uoar de boal, fr element progresiv, cei cu boal uoar (stadiul I) vindecndu-se complet. Bolnavii n stadiul II de boal se pot de asemenea vindeca dar pot rmne cu discrete sechele, iar cei n stadiul III-IV nu supravieuiesc de cele mai multe ori. Starea precoce de incontien i edemul cerebral central sunt cauz imediat de moarte, considerndu-se c 40% din bolnavi mor ca urmare a edemului cerebral. Tratament. Se bazeaz pe gravitatea la prezentare. Se perfuzeaz i.v. glucoz pentru a contracara scderea glicogenului. Se face restricie de lichide (1500 ml/m2/zi) n caz de edem cerebral, administrndu-se Manitol (crete osmolaritatea serului i produce deshidratarea cerebral). Coagulopatia secundar necesit tratament cu vitamina K, plasm proaspt congelat i mas trombocitar.

252

PATOLOGIE RENO-URINAR

REFLUXUL VEZICO-URETERAL (RVU)

Definiie: refluarea urinei din vezic n cile urinare supravezicale i n rinichi, n cursul miciunii, secundar incompetenei jonciunii vezico-ureterale. Incidena are 2 vrfuri: - la sugar, mai ales la sexul masculin, cu o inciden mare a rezoluiilor spontane (la peste jumtate din copiii diagnosticai cu reflux de grad III-IV refluxul se remite pn la vrsta de 3 ani, dup aceea rezoluia devine improbabil); - la copilul mic este refluxul secundar, cu frecven crescut la sexul feminin. Rasa caucazian este mai predispus la acest tip de patologie comparativ cu afro-americanii. Se raporteaz, de asemenea cazuri de agregare familial, mai ales n cazul copiilor de sex feminin. Etiopatogenie: A. refluxul primar: traiect scurt de intrare a ureterului n vezic, anomalii (duplicaii, ureterocel, ectopia ureterului, diverticul); B. refluxul secundar: creterea presiunii intravezicale; vezic neurogen; obstrucii subvezicale (valv de uretr posterioar), cistit; corpi strini, calculi intravezicali. Clasificarea RVU: - dup nivelul de refluare al urinei n arborele urinar exist 5 grade de reflux; - dup criterii dinamice refluxul se mparte n: reflux prin presiune nalt (numai n timpul miciunii) i reflux prin presiune joas (reflux pasiv). Clinic, anamneza poate nota: infecii la nivelul tractului urinar superior, agregare familial pentru RVU, insuficien renal, hipertensiune arterial, simptome de disfuncie micional, iar la examenul clinic se poate decela o mas abdominal (hidronefroz), hipertensiune, semne de insuficien renal cronic. Paraclinic, pe lng testele screening, se vor folosi metode imagistice care permit obiectivarea i stabilirea gradului refluxului: - cistoureterograma micional (metod standard de diagnostic); - echografia (eficient doar n 25% din cazurile de reflux); - scintigrafia cea mai eficient metod de detectare a leziunilor renale, inclusiv a consecinelor unei ITU. Tratamentul are dou componente: 1. tratament conservator: - antibioticoterapie profilactic la RVU primar, la sugar, cu urmrire (aceste cazuri au o rat crescut de rezoluie spontan); - asocierile ntre RVU primar i duplicaia ureteral i RVU primare de grad I-III au anse crescute de a se remite; - control lunar prin uroculturi i anual prin echografie;

253

- persistena refluxului peste vrsta de 2-3 ani impune evaluarea necesitii interveniei chirurgicale; - refluxul secundar impune antibioticoterapia profilactic (dac este asociat cu o cistit, se va trata i aceasta); - oxibutirina hidrocloric este eficient la copiii cu instabilitate a detrusorului i reflux; 2. tratament chirurgical: reimplantarea ureterului afectat pentru refacerea mecanismului de valv la nivelul jonciunii uretero-vezicale. Refluxurile severe (grad IV-V) necesit o intervenie precoce dup o scurt profilaxie antibiotic. Principalele complicaii ale tratamentului sunt persistena refluxului i obstrucia ureteral secundar. O metod modern, mai puin folosit, este injectarea cistoscopic a unui material (ex. colagen) sub orificiul ureteral, care s mpiedice sau s controleze refluxul (din pcate, 50% din cazuri recidiveaz la 2 ani de la injectare, ceea ce transform aceast metod ntr-o soluie temporar). Prognosticul este influenat de gradul refluxului (RVU de grad mic se pot remite spontan odat cu creterea copilului). Asocierea malformaiilor este, de asemenea, un factor prognostic: diverticulul ureteral influeneaz negativ prognosticul, n timp ce duplicaia este mai bine suportat. Rsunetul renal al RVU este destul de important, leziunile renale secundare fiind la originea a 15-30% din stadiile finale de boal renal la copii. n sfrit, trebuie menionat c incidena leziunilor renale i a ITU este relativ aceeai att la cei ce au primit tratament medical ct i la cei tratai cu metode chirurgicale.

PROLAPSUL URETRAL
Const n ataarea neadecvat a muchilor netezi la nivelul uretrei, ceea ce are drept consecin eversiunea circumferenial a epiteliului uretral de-a lungul meatului. Etiopatogenic exist agregare familial i o frecven crescut la sexul feminin (mai ales la pubertate) ca i o predominan la afro-americani. Printre mecanismele incriminate sunt creterea presiunii intraabdominale i hipoestrogenismul. Clinic anamneza poate aduce informaii despre prezena sngelui sau a secreiilor sero-sanguinolente pe lenjerie, disurie, hematurie, retenie urinar. Examenul local evideniaz o tumor eversat, n form de gogoa, deschis n centrul uretrei, cu o nuan purpurie sau hemoragic. Paraclinic se exploreaz n cazul aspectelor atipice i se recomand echografia abdomino-pelvin pentru a se putea exclude o tumor (sarcom vezical sau vaginal) sau o hidronefroz produs de un ureterocel. Tratament: bi de ezut, antibiotice, unguente cu estrogeni local. De obicei nu se poate remite manual, dar exist cazuri n care tratamentul medical are efect favorabil n 2-3 sptmni. Tratamentul chirurgical const n excizie cu reaproximarea marginilor mucoasei (se face n cazul eecului tratamentului medical sau la apariia complicaiilor ex. retenie de urin).

254

VALVA URETRAL POSTERIOAR

Are drept consecin o obstrucie uretral cu rsunet posibil pe ntregul aparat urinar (ITU). Este cea mai frecvent cauz de obstrucie a tractului urinar inferior la sugarii de sex masculin (exist cazuri foarte rare i la fetie). Majoritatea cazurilor sunt sporadice, dar exist i agregare familial. Mecanismele etiopatogenice sunt insuficient elucidate (poate fi vorba de persistena captului distal al ductului mezonefric). Anatomopatologic, valva este o plic a mucoasei cu prezena esutului fibros i cu formarea unui diafragm cu un orificiu central. Caracteristic este faptul c prin cateterizare valva se aplatizeaz i d impresia c nu produce obstrucie. Odat cu fluxul urinar prin vezic i uretr, valva se balonizeaz determinnd obstrucie i produce un obstacol care duce la hipertrofia vezicii cu apariia de trabecule i diverticuli. Compliana vezicii este inadecvat, capacitatea sa se reduce i crete presiunea intravezical cu hiperreflexie spastic. Segmentul de uretr proximal obstruciei se dilat i se alungete. Consecinele sunt: uretero-hidronefroz, reflux vezico-ureteral, urinom perirenal. Clinic, aspectul depinde de vrsta de prezentare i de severitatea obstruciei. La nou-nscuii cu forme severe aspectul poate fi cel al unei detrese respiratorii asociate cu alte sechele ale oligoamniosului, azotemie, sepsis, deshidratare cu tulburri hidroelectrolitice i acidoz. Examenul obiectiv poate decela vezica palpabil, hidronefroza. Copiii mai mari prezint tulburri micionale, falimentul creterii i chiar semne de insuficien renal. Se mai asociaz enurezis, polakiurie. Paraclinic se folosesc metode imagistice: uretrocistografie, echografie abdominal, urografie i endoscopie. Determinrile biochimice i bacteriologice evideniaz infecia urinar i dau informaii asupra funciei renale. Complicaiile acestei entiti sunt infeciile tractului urinar, refluxul vezicoureteral cu incontinen secundar. Tratamentul are o component de susinere (cateterizarea vezicii cu un cateter foarte fin i antibioticoterapia) i una intervenional (chirurgical) prin ablaia valvei (uneori este necesar vezicostomia). Evoluia i prognosticul sunt marcate de infeciile urinare, insuficiena renal i tulburrile de cretere. Toi copiii cu valv de uretr posterioar vor fi urmrii cu atenie n copilrie i la pubertate. Dup efectuarea vezico-, uretero- sau pielostomiei, copiii pot avea nevoie de o reintervenie pentru remodelare vezical. Funcia sexual nu este afectat n cele mai multe cazuri. La sugari prognosticul ine de precocitatea diagnosticului, iar cele mai frecvente cauze de deces sunt hipoplazia pulmonar i displazia renal.

OBSTRUCIA JONCIUNII URETERO-BAZINETALE

Etiologie: - stenoz congenital a jonciunii (exist un segment adinamic); - cauze extrinseci: cudur uretral prin benzi fibroase sau vase aberante. Se poate asocia cu alte anomalii congenitale (imperforaie anal, boal polichistic renal, boal congenital de cord, atrezie esofagian, etc.). Exist o uoar predominan la sexul masculin.

255

Clinic din anamnez se poate decela: hidronefroz fetal (oligohidramnios, dac implicarea este bilateral, polihidramnios dac intestinele comprimate mpiedic resorbia lichidului amniotic, urinoame periferice, sau volum normal al lichidului amniotic). Examenul clinic este completat de eventuala palpare a unor mase tumorale abdominale, dureri n flancuri sau n lombe, ITU febril, hematurie, etc. Consecinele generale constau n falimentul creterii i hipertensiune. Paraclinic anemie i hematurie la copilul mare. Echografia (efectuat prenatal) poate evidenia dilatarea tractului superior, cu calice comunicante i fr vizualizarea ureterului inferior. Dup natere aceast explorare este completat de cistografie, urografie i scintigrafie renal pentru evaluarea funciei renale i afectrii cilor urinare. Diagnostic diferenial: megacalicoz (dilataie congenital, fr obstrucie); reflux vezicoureteral; obstrucie ureteral distal; displazia polichistic; tumori renale solide; tromboza venei renale. Tratamentul este chirurgical cu excizia zonei obstruate urmat de reanastomoza ureterului la bazinet. Uneori se practic preliminar nefrostomie percutan, iar n cazul alterrii severe a funciei renale se recurge la nefrectomie.

BOALA POLICHISTIC RENAL

Este o boal ereditar cu implicarea chistic difuz a ambilor rinichi, fr alte manifestri displazice. Transmiterea sa este autozomal dominant sau autozomal recesiv, dar poate fi i o parte component a altor boli (ex. displazia multichistic renal, scleroza tuberoas). Morfopatologic forma transmis autozomal recesiv e caracterizat prin ectazii ductale medulare, n timp ce forma dominant conine numeroase chiste de dimensiuni variabile, dispersate n parenchim. Clinic manifestrile sunt de asemenea diferite. Forma recesiv debuteaz precoce (de obicei n primul an de via) la un sugar la care se palpeaz mase abdominale sau care prezint detres respiratorie. Copiii mai mari prezint hepato- sau renomegalie. Polidipsia i poliuria sunt rezultatul unui defect de concentrare a urinii. Frecvent se asociaz hipertensiune arterial, ceea ce duce la insuficien cardiac congestiv cu hipertofia cordului. Forma dominant debuteaz tardiv (de obicei la adult) i se manifest subiectiv cu durere asociat cu organomegalie. Anomaliile vaselor cerebrale sunt rar detectate naintea vrstei de 20 de ani. Se asociaz hipertensiune, hematurie, ITU. Dac se asociaz hipertensiunea portal, tabloul se completeaz cu semne de anemie i trombocitopenie. Paraclinic trebuie evaluat status-ul renal: determinarea ureei i creatininei sanguine, a electroliilor n ser; hemograma complet (poate evidenia hipersplenismul). Sumarul de urin poate evidenia hematuria, proteinuria sau piuria. Testele hepatice sunt de cele mai multe ori nemodificate. Imagistic: 1 forma recesiv are aspect echografic cu rinichi mari, pierderea delimitrii corticomedulare i rare chisturi cu diametrul sub 2 cm, ficatul poate fi mrit sau hiperechogenic cu dilatarea canalelor intrahepatice. Urografia intravenoas arat un tablou clasic cu medular cu striaii (canalele colectoare dilatate), iar la copiii mari rinichii pot fi mai puin mrii, cu macrochisturi i pierderea striaiilor radiale;

256

forma dominant se caracterizeaz tot prin renomegalie, cu macrochisturi cu dimensiuni variabile (unele peste 2 cm n diametru); se mai pot asocia chisturi n pancreas, ovar sau splin. La urografie rinichii lobulari sunt mrii, cu calice distorsionate i numeroase chisturi de mrimi variabile n parenchim. Tratamentul const n regim renal cu restricie de potasiu i fosfor, antihipertensive (blocani ai canalelor de calciu, mai ales) i tratament antiinfecios (pentru ITU). Tratamentul chirurgical se adreseaz drenrii unor chisturi hepatice suprainfectate. Prognosticul este marcat de debutul precoce al insuficienei renale cu evoluie progresiv (n formele recesive). Dup perioada neonatal cauzele de moarte pot fi: insuficiena renal, sepsisul, hipertensiunea sistemic, complicaiile infecioase i hipertensiunea portal. Forma dominant (mai ales cea cu debut tardiv) are prognostic mai bun.

PATOLOGIA GLOMERULAR
Glomerulonefritele (GN) se definesc ca afectri inflamatorii i/sau proliferative ale glomerulilor renali, exprimate prin hematurie, oligurie, hipervolemie i hipertensiune. Exist forme acute (unele dintre ele maligne sau rapid progresive) i forme cronice, n care leziunile devin permanente. Clasificare. Exist mai multe tipuri de clasificri, noi o vom prezenta pe cea care ine cont de nivelul complementului: a. glomerulonefrite cu nivel sczut al complementului seric: - cu boal glomerular primar (GN ac post-streptococic; GN membranoproliferativ tip 1, 2 i 3); - cu boal sistemic: vasculite autoimune (ex. LES), endocardita bacterian subacut, nefrita de unt, crioglobulinemia; b. glomerulonefritele cu nivel normal al complementului seric: - cu boal glomerular primar: nefropatia cu Ig A; GN idiopatic rapid progresiv; boala complexelor imune, glomerulonefrita pauciimun; - cu boal sistemic: poliarterita nodoas, vasculita Wegener; purpura HenochSchnlein; vasculite de hipersensibilizare, abcesul visceral. Patogenic, innd cont de clasificarea prezentat, mecanismele imune implicate n procesele glomerulare pot fi sistematizate astfel: 1. complexe imune prin depozitarea complexelor antigen-anticorp solubile circulante n glomeruli, vase i tubi. Antigenii pot fi de origine endogen sau exogen (bacterii, virusuri, etc.); 2. anticorpi anti-membran bazal: acioneaz la nivelul membranei bazale glomerulare sau tubulare; 3. mecanisme celulare: participarea polimorfonuclearelor sau a monocitelor.

257

GLOMERULONEFRITA ACUT POST STREPTOCOCIC

Este cea mai comun form la copil i va fi descris n continuare. Apare mai ales la bieii ntre 3 i 15 ani, incidena ei fiind n continu scdere datorit tratamentelor antibiotice n infeciile streptococice. Poarta de intrare este cel mai adesea respiratorie, dar poate fi i cutanat (piodermite). Clinic dup infecia streptococic premonitorie, urmeaz o perioad de laten de 1-2 sptmni (21 de zile dup infeciile cutanate i 15-20 de zile dup scarlatin). Aceast perioad este asimptomatic sau cu acuze nespecifice (subfebrilitate, astenie, inapeten, epistaxis, artralgii, etc.). Debutul tipic al bolii const n manifestri urinare, nsoite de edeme, dar exist i forme atipice n care copilul se prezint n urgen cu semne de insuficien cardiac, sau cu encefalopatie hipertensiv, sau forme cu debut pseudocolicativ, cu letargie, pseudoinfecios, etc. Perioada de stare este dominat de cele 4 sindroame cardinale: - sindromul urinar: hematurie nedureroas (cu aspect de pepsi cola sau spltur de carne) fr cheaguri de snge, asociat cu oligurie (sub 300 ml/m2 s.c./zi); sindromul urinar este obligatoriu pentru diagnostic; - sindromul edematos (hidropigen): de intensitate variabil, cu caracterele edemelor renale (albe, moi, pufoase), rareori ajunge la anasarc, existnd cazuri n care are un aspect ocult (trebuie cutat iniial la pleoape i este mai accentuat matinal); - sindromul hipertensiv cu valori crescute sistolo-diastolice, de obicei moderate. Frecvent HTA este invers proporional cu gradul edemelor, se asociaz cu bradicardie i are o evoluie oscilant, care impune monitorizare atent. Suprancrcarea cardiovascular se manifest i prin: tahicardie, cardiomegalie, ritm de galop, staz venoas periferic (hepatomegalie, reflux hepato-jugular, jugulare turgescente pn la edem pulmonar acut). Forma extrem este encefalopatia hipertensiv cu cefalee, vrsturi, somnolen, diplopie, amauroz tranzitorie, confuzie, convulsii, com (chiar exitus); - sindromul de retenie azotat care are expresie paraclinic. Paraclinic - sindromul urinar: hematurie (30-40% din cazuri este macroscopic, cu hematii modificate, asociat cu cilindrurie i proteinurie ceea ce atest originea nalt, glomerular). Proteinurie 0,5-2 g/24 ore, necorelat cu severitatea bolii, iniial neselectiv (de tip glomerular). Persistena ei este considerat vindecare cu defect. Cilindrurie cu cilindrii hematici, granuloi i hialini. Leucociturie frecvent. Densitatea urinar este normal iar capacitatea de concentrare renal nu este afectat; - sindromul hipertensiv se asociaz relativ rar cu modificri ale fundului de ochi (cel mai des n formele cronice de glomerulonefrit); - sindromul de retenie azotat creteri ale ureei, creatininei i acidului uric asociate cu acidoz metabolic n formele asociate cu IRA. Reducerea filtrrii glomerulare se evideniaz prin scderea clearance-ului creatininei endogene; - determinarea etiologiei streptococice: culturi faringiene sau cutanate, titrul ASLO (crescut la peste 80% din cazuri, dar fr rol prognostic, titrul antidezoxiribonucleaz B (cel mai fidel); - alte investigaii: o hemograma: cu anemie, leucocitoz cu neutrofilie, trombocite normale;

258

o VSH i reactani de faz acut modificate; o ionograma seric cu hiponatremie de diluie (la IRA cresc potasiul, fosforul i magneziul seric, eventual cu hipocalcemie; o EKG aspect de hiperpotasiemie; o complementul seric depinde de etiologia bolii (vezi clasificarea), eventual prezena crioglobulinelor (mai ales la debut), a CIC, FR; o biopsia renal, numai n cazuri atipice, cu evoluie prelungit (vindecarea cu defect), sau la rembolnviri. Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe asocierea ntre sindromul urinar (indispensabil) cu cel puin 1-2 din celelalte sindroame cardinale, plus dovezile unei infecii streptococice recente. Evoluie i prognostic. Perioada de stare dureaz 1-2 sptmni i se ncheie cu normalizarea diurezei. Edemele, hipertensiunea i restul modificrilor paraclinice dispar, de regul la o lun de la debut. Vindecarea este certificat la un an de la debut (5-10% din cazuri au defect cu o hematurie microscopic i/sau discret proteinurie). Prognostic nefavorabil au cazurile congenitale, cele cu hematurie persistent, proteinurie neselectiv, complement sczut, corticorezisten, aspect bioptic de leziuni focale. Tratamentul impune spitalizarea obligatorie i repausul n faza acut a bolii cu diet cu restricie de sodiu, potasiu i ap. Meninerea restriciei sodate dureaz n toat perioada tratamentului antihipertensiv. n prezent, restricia proteic este mai puin sever (unii autori o recomand numai la valori ale ureei sanguine peste 75 mg/dl.). Insuficiena renal acut i encefalopatia necesit msuri specifice. Tratamentul antiinfecios se face cu penicilin timp de 10 zile de obicei, dar nu influeneaz evoluia natural i prognosticul bolii. Profilaxia cu penicilin i amigdalectomia nu aduc beneficii notabile. Tratamentul hipertensiunii severe impune administrarea n urgen a vasodilatatoarelor musculotrope (diazoxid, hidralazin) sau a blocantelor canalelor de calciu (nifedipin sau derivai). Ca asociere la acestea se prefer diureticele de ans (furosemid i acid etacrinic). n tratamentul de ntreinere un rol important l au inhibitorii de enzim de conversie (captopril, etc.), care au n plus i un efect de limitare a albuminuriei. Hiperpotasiemia sever se trateaz cu Ca i.v. i ageni de legare a potasiului. Glomerulonefritele cu component imun accentuat necesit tratament imunosupresiv cu cortizon sau azatioprin, ciclofosfamid. Cazurile severe necesit plasmaferez, dializ peritoneal sau hemodializ. Dispensarizarea este obligatorie cel puin un an de la debut. Copilul va fi evaluat clinic i prin examen de urin lunar, cu asanarea focarelor de infecie cronic amigdalian (la cel puin 3-6 luni de la externare). La 12 luni se face un bilan clinicobiologic complet pentru a se putea certifica vindecarea.

259

SINDROMUL NEFROTIC
Reprezint un grup de afeciuni heterogene caracterizate prin: - sindrom urinar: proteinurie masiv (peste 2g/m2 sc/zi sau peste 0,1 g/kgc/zi), oligurie i lipidurie; - sindrom edematos: edeme generalizate, de regul masive; - sindrom lipido-protidic: hipoproteinemie cu disproteinemie i hiperlipemie. Etiologie: o sindroame nefrotice (SN) primitive (idiopatice) - reprezint peste 90% din SN la copil; o SN secundare: n nefropatii primare (glomerulonefrite, nefropatia de unt, sindromul hemolitic uremic, etc.); n boli sistemice: infecii (bacteriene, virale, parazitare), colagenoze, boli metabolice (diabet zaharat), siclemie, amiloidoz; afeciuni cardio-vasculare: tromboza venei renale sau a cavei inferioare, pericardita constrictiv, insuficiena cardiac congestiv; boli autoimune: tiroidit; boli familiale: sindromul Alport, boala Fabry; toxic-alergice: medicamentoase (ex. D-penicilamina, sruri de aur, antiinflamatoare nesteroidiene); nepturi de insecte, vaccinuri, boala serului, alergeni diveri (inclusiv alimentari); neoplazii: carcinom, limfom, leucemii, tumor Wilms; alte maladii: rejet-ul grefei renale, preeclampsie, hipertensiune arterial malign. Pe lng aceast clasificare se folosete i una bazat pe criterii clinicoevolutive, care mparte sindroamele nefrotice n: - SN pure: cu proteinurie selectiv; hematurie, HTA i retenie azotat minime, complement seric normal, rspuns bun la corticoterapie i prognostic favorabil; histologic este SN cu leziuni minime, cel mai des de tip primar; - SN impure: cu proteinurie neselectiv, hematurie, retenie azotat i HTA persistent, corticorezisten; de obicei de tip secundar. Fiziopatologie. Creterea permeabilitii filtrului glomerular pentru proteine (mai ales albumin, dar n evoluie i pentru molecule mai mari) este mecanismul declanator al modificrilor patologice. Consecinele acesteia sunt hipoalbuminemia, hiperlipemia cu hipercolesterolemie, dar i alte modificri metabolice cauzate de pierderile de proteine cu rol metabolic. Modificrile concentraiei componentelor plasmatice duc la alterri ale presiunii coloid-osmotice care explic apariia edemelor. Clinic, debutul este cel mai frecvent n jurul vrstei de 1-3 ani, preponderent la biei i are un caracter nespecific, survenind adesea dup o infecie respiratorie: alterarea strii generale, cefalee, paloare, inapeten, greuri, vrsturi, etc. Perioada de stare este marcat de apariia edemelor, care devin rapid masive. Acestea au caracterele edemelor de tip renal cu debut la pleoape, fa, membrele inferioare apoi se generalizeaz; sunt moi, albe, depresibile, las godeu la digitopresiune i au tendina de a se deplasa n zonele declive. Gradul i durata lor sunt foarte variabile. Se pot asocia cu ascit, hidrocel, edem scrotal sau al labiilor mari, revrsat pleural, hernii ombilicale.

260

Tabloul clinic este completat de: oligurie, invers proporional cu gradul edemelor; semne digestive (inapeten, diaree, dureri abdominale); tulburri respiratorii (n caz de edeme marcate): dispnee, cianoz; alte semne: malnutriie (poate fi mascat de edeme!), HTA, obezitate, hirsutism, hipotiroidie, scderea masei musculare, etc.

Paraclinic vom urmri principalele sindroame: 1. sindromul urinar: urina are un aspect dens, opalescent, spumeaz uor i are n cele mai multe cazuri densitate normal. - proteinuria este obligatorie pentru diagnostic i depete 2 g/m2 sc/zi sau 0,1 g/kgc/zi, dar exist cazuri n care atinge 10-20 g/zi. Este selectiv (albuminurie) n cazul SN pure i neselectiv la cele impure (se pot pierde chiar molecule mari - Ig); - lipiduria este inconstant i nespecific cu prezena corpilor birefringeni (cristale de colesterin); - sedimentul urinar este modificat n formele impure cu hematurie (de obicei pasager), corpi hialini sau granuloi; 2. sindromul lipido-proteic: - hipoproteinemie cu inversarea raportului albumine/globuline, creterea marcat a alfa2-globulinelor, a macroglobulinei i a beta-lipoproteinelor i scderea gamaglobulinelor; prin filtrul renal alterat se mai pierd: inhibitori de coagulare, transferin, transcortin, proteinele ce leag tiroxina, viamina D, etc.; - hiperlipemie (lipidele totale au valori peste 900 mg/dl) cu hipertrigliceridemie i hipercolesterolemie. Creterea concentraiei chilomicronilor duce la un aspect opalescent al serului. Crete concentraia VLDL i LDL. Alte investigaii: ureea i creatinina pot fi uor modificate n faza oliguric, dar probele funcionale renale sunt n general normale; calcemia este sczut; VSH-ul este crescut n faza activ i este un indicator al evoluiei, titrul ASLO este de cele mai multe ori normal. Puncia biopsie renal este indicat la SN impure sau la SN pure cu debut tardiv, ea stabilind tipul anatomopatologic. Complicaii: infecii cu localizri diverse i cu germeni variai, datorate depresiei imune; tulburri de coagulare (cel mai des hipercoagulabilitate indus i de tratamentul corticoid); iatrogen pot apare tulburri hidro-electrolitice (prin tratament diuretic), hipercorticism; urgene: peritonita, infecii virale (varicela i rujeola) i hipovolemia.

Tratament Tratament igienodietetic: - spitalizarea este obligatorie la cazurile noi, cu repaus la pat pe durata edemelor severe, a infeciilor intercurente sau n caz de scdere ponderal accentuat (risc de hipotensiune ortostatic); - dieta va fi strict hiposodat n prezena edemelor, a HTA i n faza oliguric, apoi moderat hiposodat cu 1-2 sare /zi. Restricia de sodiu se reia n caz de recdere i se menine pe toat durata corticoterapiei. Restricia de lichide se face n caz de edeme severe. Aportul proteic va fi de 2-3 g/kgc/zi, n special proteine animale. - se vor trata prompt infeciile intercurente, eventual cu administrare de gamaglobuline, dar nu se recomand antibioticoterapia profilactic.

261

Tratamentul patogenic: CORTICOTERAPIA este indicat n special n SN pur (peste 90% din cazuri sunt corticosensibile) i are dou variante: a. corticoterapia de scurt durat: ncepe cu o cur de atac cu prednison (60mg/m2 sc/zi timp de 4 sptmni) care trebuie s restabileasc diureza i se determine retrocedarea edemelor i a proteinuriei. Urmeaz apoi cura de consolidare cu aceeai doz de prednison, dar administrat alternativ (o zi da, una nu), n priz unic dimineaa. Dup 4 sptmni de tratament de consolidare unii autori recomand ntreruperea brusc, n timp ce alii prefer o scdere n trepte care dureaz nc o lun (ceea ce face ca durata total a tratamentului s fie de 3 luni). b. corticoterapia de lung durat: ncepe cu o cur de atac similar cu cea de mai sus care se continu timp de 14 zile dup dispariia proteinuriei (durata total este de aproximativ 2 luni). Tratamentul de consolidare dureaz minim 2 luni n platou, urmat de reducerea progresiv a dozelor (la intervale de 3-4 sptmni). Practic, acest tip de tratament se ntinde pe durata a 6-12 luni, cu avantajul c reduce mult rata recderilor, dar crete efectele secundare ale corticoterapiei. Recderile sunt definite prin reapariia proteinuriei la copilul la care aceasta dispruse de cel puin 3 luni consecutive n urina matinal. Recderile precoce sunt cele ce survin n timpul curei de consolidare. Tratamentul recderii impune reluarea corticoterapiei n dozele de atac, pn la cel puin 7 zile dup dispariia proteinuriei, urmat de o doz de ntreinere de minim 8 sptmni. TRATAMENTUL CITOTOXIC are drept indicaie major corticodependena i secundar corticointolerana (reacii adverse severe la tratamentul corticoid). Dintre SN corticorezistente, rspund favorabil la citostatice SN secundar LES, malariei i GN membranoproliferativ. a. ciclofosfamida este preparatul de elecie 2,5-3 mg/kgc/zi, n priz unic, eventual asociat cu prednisonul timp de 10-12 sptmni. n cursul tratamentului trebuiesc monitorizate sptmnal leucocitele (la valori sub 4000/mm3 se ntrerupe tratamentul); b. clorambucilul este folosit n doze de 0,2 mg/kgc/zi asociat cu doze mici de prednison timp de 2-4 luni. c. ciclosporina n doz de 100 mg/m2sc/zi a fost introdus relativ recent i este rezervat cazurilor severe (mai ales cele corticorezistente) datorit nefrotoxicitii. TRATAMENTUL DIURETIC. Edemele severe impun administrarea de furosemid 1-2 mg/kgc la fiecare 4 ore, sau n perfuzie constant cu ritm de 1mg/or. Rezultatele nesatisfctoare impun asocierea cu clorotiazid (10 mg/kgc) la fiecare 12 ore. Uneori poate fi necesar tratamentul cu albumin uman i.v. sol. 25% (1g/kgc/zi) care trebuie administrat cu precauie pentru a se evita riscul suprancrcrii circulatorii. ALTE MSURI TERAPEUTICE - puncia evacuatorie dac acumularea lichidian produce complicaii mecanice; - tratamentul complicaiilor: peritonita va fi tratat cu antibioticoterapie intit (hemoculturi precoce!), iar profilaxia infecioas va fi realizat prin administrarea de vaccin pneumococic polivalent, eventual vaccin anti-Hemophylus. n varicel se va administra Acyclovir i.v. i va fi sistat tratamentul cu prednison. Evoluie i prognostic. Evoluia SN a fost profund influenat de introducerea antibioticelor i corticoterapiei: rata deceselor i durata puseelor evolutive s-au diminuat considerabil.

262

Prognosticul este de obicei favorabil n SN pure, dar se poate vorbi de vindecare complet numai dup 2 ani (dup unii autori chiar dup 5 ani). Factorii de prognostic nefavorabil sunt: debut sub 1 an sau dup 10 ani; sex feminin, pusee mai lungi de o lun, proteinuria neselectiv, complement seric sczut, afectare focal glomerular, lipsa de rspuns la corticoterapie, complicaiile.

INFECIILE DE TRACT URINAR

Infecia de tract urinar (ITU) se definete ca o cretere a concentraiei de germeni patogeni n urin. Interpretarea sa este totui diferit n funcie de modalitatea de recoltare a urinei: - la recoltarea prin puncie suprapubian (cnd urina este n mod normal steril) orice concentraie de germeni patogeni are semnificaie patologic (ali autori consider ca pozitive valori peste 100 colonii/ml); - recoltarea prin cateterism este pozitiv la valori de minim 104 colonii/ml; - recoltarea prin jet (tehnica uzual) pune diagnosticul la valori de peste 105 colonii/ml. Valorile de peste 105 col./ml sunt considerate bacteriurie semnificativ i semnific de obicei o ITU. Valorile sub 104 col./ml sunt considerate contaminri i necesit repetarea culturilor. n sfrit, valorile cuprinse ntre 105-104 col/ml trebuiesc coroborate cu alte date clinice i capt valoare dac la 2-3 determinri succesive se cultiv acelai germen. Etiologia este dominat de E. Coli (care d pn la 90% din cazuri), dar se mai pot ntlni i ali germeni din categoria Enterobacteriaceae (Klebsiella, Enterobacter, Proteus, etc.). Cu totul neobinuite sunt: Pseudomonas aeruginosa, enterococi, stafilococi, streptococi, bacterii anaerobe (Clostridium, Fusobacterium), virusuri, fungi, protozoare. Cel mai frecvent, sursa de infecie este propria flor colic (dovada fiind faptul c se izoleaz aceeai germeni i din urin i din fecale). La nou-nscui calea de transmitere poate fi vertical (n timpul travaliului). Factorii favorizani ai ITU sunt: - sexul i vrsta (risc crescut la sugarii de sex masculin, la fete de vrst colar i pubere), circumcizia reduce de 10 ori riscul ITU, rasa (mai frecvente la caucazieni); - igiena perineal precar, raporturile sexuale, sarcina, explorrile instrumentale; - obstrucia tractului urinar (mai ales prin malformaii), defectele imunologice, boli metabolice, etc. Clinic, anamneza este cu att mai folositoare cu ct vrsta copilului este mai mare: se vor cuta factorii favorizani, sursa i calea de transmitere, antecedentele heredo-colaterale, etc. Manifestrile clinice se structureaz pe dou direcii: 1. sindromul urinar: disurie, polakiurie, tenesme vezicale, hematurie, enurezis, modificarea aspectului macroscopic al urinei;

263

2. sindromul infecios sistemic, care este cu att mai intens cu ct copilul este mai mic: febr, tulburri digestive, cretere deficitar, anemie, manifestri neurologice sau de tip septicemic, etc. Un aspect particular l mbrac ITU la nou-nscut, caracterizat prin simptomatologie nespecific: curb ponderal deficitar, semne digestive (inapeten, vrsturi, tulburri de tranzit, distensie abdominal), semne neurologice (adinamie, sau dimpotriv, agitaie pn la convulsii i com), icter, sindrom de deshidratare. n aceste cazuri nu se pot obiectiva manifestri urinare (poate doar un miros fetid al urinei, care pteaz scutecul) i exist un procent important de forme asimptomatice. Dup vrsta de 1 an simptomele generale tind s diminueze treptat, iar semnele urinare trec pe primul plan, la copiii mari simptomatologia este identic cu cea de la adult. Interesarea urinar nalt (pielonefrita) duce la pozitivarea manevrei Giordano percuia lombelor care pot fi dureroase i spontan cu o durere care iradiaz clasic pe faa anterioar a coapselor i n zona organelor genitale. Investigaii paraclinice Urocultura este examenul care pune diagnosticul. Modalitile de recoltare i valorile semnificative au fost prezentate la nceputul capitolului, dar trebuie amintit c sunt o serie de situaii care pot influena acurateea diagnosticului: rezultate fals-pozitive: toalet local incorect, transport la temperatura camerei, nsmnare tardiv (la mai mult de 30 de minute de la recoltare); rezultate fals-negative: miciuni frecvente, poliurie, creterea aciditii urinare, chimioterapia, nerecoltarea din prima urin emis matinal, prezena bacteriofagilor, aderena bacteriilor, nsmnarea pe medii nepotrivite. Examenul sumar de urin (preferabil din acelai specimen recoltat pentru culturi) arat leucociturie, flor microbian n sediment, dar i alte modificri patologice. Prezena cilindrilor (leucocitari, hialini, etc.) sugereaz sediul nalt al afectrii urinare. Hematologic: hemograma, VSH, proteina C reactiv, hemoculturi, explorarea funciilor renale, etc. Imagistica reno-urinar este foarte complex i pleac de la o simpl radiografie abdominal pe gol, care este accesibil n majoritatea unitilor medicale. n funcie de posibilitile tehnice se poate continua cu: echografie, urografie, cistouretrografie micional, eventual scintigrafie. Aceste explorri sunt recomandate la primul episod de ITU, indiferent de vrst i sex. Centrele cu posibiliti pot completa bateria de teste de mai sus cu: cistoscopie, cistometrie, uretrografia retrograd, tomografie computerizat, scintigrafie micional cu izotopi radioactivi. Biopsia renal are indicaii limitate n ITU, dar de cele mai multe ori este contraindicat (ca de altfel majoritatea metodelor invazive). Necesitatea diagnosticului diferenial ntre ITU nalte i cele joase a dus la dezvoltarea unor metode moderne: testul muramidazei, determinarea LDH, imunoflorescena bacteriilor urinare, etc. Din pcate, experiena n pediatrie i rezultatele de pn acum nu au confirmat valoarea acestor metode la copil. Diagnostic diferenial a. ITU joase: iritaie uretral (ex. spumante de baie), diabet, consum excesiv de lichide, spine iritative n vecintatea vezicii (ex. tumori), ingerarea unor lichide colorate, deshidratare, cistit abacterian; b. ITU nalte: gastroenterit, patologie ginecologic (ex. abces tubo-ovarian, torsiune de ovar), apendicit, glomerulonefrite, afeciuni ale coloanei lombo-sacrate.

264

Tratamentul are ca obiectiv eliminarea infeciei, prevenirea recidivelor, dar i ndeprtarea factorilor favorizani. Spitalizarea este obligatorie la sugari i n formele severe, cu repaus la pat n formele acute, supliment de lichide, igien general i local riguroas. Aparintorii i copiii vor fi instruii asupra tehnicii corecte de splare a perineului. Tratamentul antiinfecios este componenta principal a terapiei. Sunt preferate antibioticele care ating concentraii crescute la nivel urinar, cel mai bine n funcie de rezultatul antibiogramei. Deoarece E.Coli domin etiologia acestui grup, se indic: cotrimoxazol, ampicilin sau nitrofurantoin. Marea majoritate a ITU rspund favorabil la acest tratament, aplicat per os i n monoterapie. Durata este de 10-14 zile. Se va avea n vedere i pH-ul urinar, care poteneaz aciunea antibioticelor: acidifierea urinei crete aciunea nitrofurantoinului, acidului nalidixic i ampicilinei iar alcalinizarea sa sporete eficiena aminoglicozidelor i eritromicinei. Cefalosporinele, sulfamidele i cloramfenicolul au aciune optim la pH neutru. Monitorizarea tratamentului se face cu ajutorul uroculturilor (prima la 48-72 de ore de la nceperea tratamentului). Meninerea pozitiv a uroculturii impune reevaluarea cazului cu antibioticoterapie intit. ITU simple, necomplicate nu necesit tratament de ntreinere sau consolidare. Cazurile complicate sau recidivante se vor urmri prin uroculturi repetate i se vor evalua imagistic. Durata tratamentului este controversat, situndu-se ntre 2 i 16 sptmni. Exist situaii n care este necesar asocierea unui tratament simptomatic, pentru combaterea febrei, vrsturilor, diareei, reteniei de urin. Particulariti ale tratamentului ITU: - anomaliile structurale obstructive vor fi corectate chirurgical ct mai precoce; - refluxul vezico-ureteral impune meninerea ndelungat a sterilitii urinei (chimioprofilaxie pe toat durata RVU i 1-2 ani dup corectarea acestuia); - ITU la nou-nscut se trateaz iniial ca o septicemie neonatal, cu asocieri de antibiotice (ex. cefalosporin i aminoglicozid); - orice recidiv se trateaz iniial ca o ITU acut, timp de 10-14 zile, apoi se face profilaxie pentru meninerea sterilitii urinare; - ITU fungice impun depistarea factorilor favorizani (imunosupresie, antibioticoterapie ndelungat) care, odat ndeprtai, rezolv boala n cele mai multe cazuri. Persistena patologiei impune administrarea de antifungice, dintre care cel mai indicat este Amfotericina B (care are ns efecte adverse importante).

PIELONEFRITA ACUT
Se definete ca o ITU ce cuprinde interstiiul i parenchimul renal cu toate consecinele acestei interesri. Epidemiologia i etio-patogenia se suprapun practic peste cele enunate la ITU. Din punct de vedere morfopatologic apar infiltraii cu polinucleare i limfocite n parenchimul medularei, disrupie tubular i edem interstiial; cicatrici parenchimatoase produse de agenii infecioi.

265

Particulariti terapeutice: - Tratamentul antibiotic se face cu asocieri de antibiotice, cum ar fi cotrimoxazol cu ampicilin (sau cu gentamicin, cefalosporine). Dup unii autori, prezena germenilor gram negativi n urocultur necesit asociere ntre o cefalosporin de generaia a treia i un aminoglicozid, n timp de germenii gram pozitivi rspund favorabil la combinaia ntre amoxicilin i un aminoglicozid. - Durata tratamentului este de minim 14 zile, dar exist cazuri cnd poate fi prelungit pn la 3-4 luni. - Cronicizarea bolii se asociaz cu semne de insuficien renal cronic progresiv. n aceste cazuri germenii sunt de cele mai multe ori rezisteni la antibioticele uzuale sau apar infeciile mixte. Acutizrile sunt tratate cu asocieri de antibiotice timp de 10-14 zile, urmate de chimioprofilaxie ndelungat (cteva luni, uneori toat viaa). Chimioprofilaxia folosete - din dozele uzuale, n monoterapie, de obicei n cicluri alternante (ex. 10-15 zile nitrofurantoin, apoi 10-15 zile cotrimoxazol, apoi 10-15 zile acid nalidixic). Dispensarizarea copiilor cu ITU este impus de rata mare a recidivelor cu risc crescut de afectare renal. Uroculturile de control se vor ntinde pe mai muli ani de la episodul iniial (chiar toat viaa n pielonefrita cronic). Acestea vor fi practicate lunar n primele 6 luni, apoi trimestrial n urmtoarele 18 luni i apoi de 2-3 ori pe an. Urmrirea copiilor cu ITU trebuie s includ i examenul clinic periodic, examenul de urin i evaluri ale funciei renale. Evoluie i prognostic Prognosticul quo ad vitam imediat al ITU este bun, decesele fiind foarte rare, chiar i n formele severe. Prognosticul ndeprtat este ns mult mai rezervat, mai ales n cazurile asociate cu anomalii ale tractului urinar (n aceste cazuri recidivele sunt frecvente, cu evoluie spre insuficien renal cronic i chiar deces). ntre factorii cu rol prognostic amintim: factorii obstructivi, vrsta, forma clinic, etiologia, precocitatea diagnosticului, calitatea terapiei i a dispensarizrii. Se menioneaz i unele particulariti legate de sex: la fete tendina la recidive este foarte mare, chiar n absena obstruciei i se menine toat viaa, exacerbndu-se la nceperea viaii sexuale i n timpul sarcinii. Femeile cu bacteriurie au o inciden semnificativ mai mare a avorturilor, naterilor premature i deceselor perinatale.

266

BOLILE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

MENINGITELE I ENCEFALITELE COPILULUI

Meningitele bacteriene
Reprezint inflamaii ale meningelui, caracterizate clinic de prezena sindromului meningean (cefalee, vrsturi, redoarea cefei, semnul Kernig, Brudzinski) i de modificri tipice ale lichidului cefalorahidian, inclusiv prezena agentului patogen la acest nivel. Meningitele vor fi difereniate astfel de: - meningism, n care sindromul clinic meningean nu este nsoit i de modificri LCR (apare n formele toxice de scarlatin, rujeol, grip, dizenterie, etc.); - reacia meningeal, n care sindromul clinic este nsoit de modificri discrete ale LCR (Pandy slab pozitiv, cteva zeci de elemente celulare, proteinorahie discret crescut, fr prezena unui agent patogen n cultur); aceste modificri sunt caracteristice febrei tifoide, tifosului exantematic, etc. Din punct de vedere patogenic, meningitele bacteriene sunt rezultatul diseminrii hematogene a microbilor de la un focar infecios extrameningean. Ele sunt precedate sau apar concomitent cu bacteriemia. Mai rar, meningitele pot apare prin invazie microbian direct de la un focar de vecintate (mastoidit, sinuzit, etc.), iar n mod excepional meningitele pot fi rezultatul existenei unei comunicri directe ntre tegument i meninge, sau se pot produce n urma unei intervenii neurochirurgicale. Meningitele la nou-nscut Etiologie. Spectrul etiologic este semnificativ diferit la nou-nscut fa de copil i adult, pentru c n peste 75% din cazuri sunt implicai: streptococii de grup B, E coli, Listeria monocytogenes. Germenii gram negativi i restul cocilor gram pozitivi frecveni ntlnii la celelalte vrste sunt prezeni doar ntr-un procent nesemnificativ. Tabloul clinic debuteaz nespecific cu semne de septicemie sau cu manifestri ale altor suferine severe caracteristice acestei vrste. Apar: instabilitatea termic, insuficiena respiratorie, dificulti n alimentaie, vrsturi. Sindromul meningean tipic (redoarea cefei, bombarea fontanelei, convulsiile, opistotonusul) este mai rar, mai atenuat, sau apare tardiv n evoluie. Mai mult, absena sa nu trebuie s exclud diagnosticul de meningit. Diagnosticul se pune n primul rnd pe puncia lombar i examenul LCR; acestea trebuie practicate sistematic la toi nou-nscuii cu suferine severe la care nu se cunoate etiologia, iar n caz de suspiciune diagnostic, trebuie repetate la 12-24 de ore. Aceste investigaii trebuie s in cont de faptul c LCR la vrste mici are o compoziie

267

sensibil diferit fa de LCR la adult: n primele 5-7 zile celularitatea poate atinge valori de 30-32 cel/mmc, pentru ca la o lun s ajung la maxim 10 elemente/mmc. Etiologia este stabilit cu ajutorul frotiurilor colorate Gram, culturilor pe medii adecvate, dar exist i metode rapide (contraimunoelectroforeza, latex-aglutinarea, evidenierea endotoxinelor bacililor gram-negativi). Odat cu puncia lombar trebuie efectuate i hemoculturi. Tratamentul etiologic se ncepe n regim de urgen n cazul suspiciunii de meningit neonatal. Pn la stabilirea etiologiei se prefer asocierile triple: ampicilin + cefotaxim + gentamicin, care cel puin teoretic acoper spectrul germenilor uzuali. Dup primirea antibiogramei, terapia va fi intit, folosind cel mai activ i cel mai puin toxic produs. Eficiena tratamentului este obiectivat prin sterilizarea LCR n 24-48 de ore. Dac acest lucru nu se ntmpl, atunci suspicionm o eroare terapeutic sau apariia unei complicaii (ventriculit, abces cerebral). Tratamentul uzual dureaz 14-21 de zile. Meningitele bacteriene la copiii cu vrsta mai mare de 2 luni Etiopatogenie. Pneumococul, meningococul i H. influenzae sunt practic la originea a peste 90% din meningitele aprute dup primele dou luni de via. Poarta de intrare este cel mai frecvent nazo-faringian, favorizat de particularitile germenilor: prezena fimbriilor, a capsulei, etc. Dup ptrunderea n circulaia capilar local, agenii patogeni ajung n plexurile coroide i apoi n ventriculii cerebrali. Ajungerea n LCR este urmat de multiplicare rapid i invazie local, pentru c nu exist mecanisme locale de aprare. Terenul tarat sau prezena unor anomalii congenitale la acest nivel reprezint factori favorizani. Clinic, debutul este acut, n plin stare de sntate, cu cefalee intens, febr (390 40 C), frisoane, alterarea strii generale, vrsturi. Obiectiv, sindromul meningean se instaleaz rapid n cele mai multe cazuri. Exist situaii n care debutul se face cu convulsii, tulburri psihice majore, sau chiar cu com. n perioada de stare, pe lng prezena sindromului infecios, mai putem remarca cefalee intens, mialgii, lombalgii. Copilul are frecvent hiperestezie cutanat, ceea ce-l face refractar la examinare. Poziia general poate fi clasic n coco de puc, sau opistotonus. La sugar apare bombarea fontanelei anterioare, dar semnul este tardiv i nu este specific. Redoarea cefei, semnul Kernig, Brudzinski sunt prezente dup vrsta de 1-2 ani. Copiii cooperani nu-i pot atinge cu brbia genunchii, fr s flecteze membrele inferioare (semnul srutului) i nu pot sta n ezut fr s se sprijine posterior n mini (semnul trepiedului). Uneori apar semne neurologice de focar sau semne ale focarului infecios primar (pneumonie, otit medie, sinuzit, etc.). I. Forme etiologice. MENINGITA MENINGOCOCIC: este produs de un diplococ, dispus n boabe de cafea, aerob sau facultativ anaerob, ncapsulat. Sursa de infecie este reprezentat de bolnavi sau de purttori sntoi, cu transmitere aeogen i receptivitate general. Totui, cel mai frecvent, infecia apare la copii ntre 6 luni i 5 ani, mai ales la cei tarai. Tabloul clinic este de tip meningococemie (semne de septicemie, endotoxemie, oc endotoxic, CID, sindrom WaterhouseFridericsen). Dac decesul nu survine rapid microbul este nsmnat n meninge i apare i un tablou tipic de meningit bacterian). Modificrile cutanate: exantemul caracteristic cu peteii i purpur, chiar cu zone de necroz local au o mare specificitate, dar pot aprea i n alte etiologii. LCR este

268

II.

III.

hipertensiv, tulbure, cu celularitate peste 1000 elem/mmc, majoritatea fiind polimorfonucleare; albuminorahie mult crescut, glicorahie sczut. Formele supraacute conin numeroi germeni i celularitate sczut. MENINGITA PNEUMOCOCIC este produs de un coc gram-pozitiv, ncapsulat, lanceolat, dispus n perechi sau lanuri scurte. Epidemiologia este asemntoare cu meningococul, iar receptivitatea este general cu o preponderen pentru copiii tarai. Tabloul clinic uzual este cel a meningitelor bacteriene, dar exist i forme hipertoxice (cu deces n 24-48 de ore) sau forme recidivante (date de persistena germenilor n focarele de vecintate). MENINGITA CU H.INFLUENZAE TIP B este dat de un cocobacil gram-negativ, necapsulat, aerob (facultativ anaerob), care afecteaz mai ales pacieni n prima copilrie (sugarul mic este totui protejat de anticorpii de la mam). H. influenzae produce o gam larg de infecii: epiglotit, pneumonie, infecii osteoarticulare, celulit; toate acestea pot fi autolimitate sau pot avea nsmnri secundare. De obicei, meningita urmeaz unei infecii a cilor respiratorii superioare i are o evoluie tipic unei meningite bacteriene. Un procent mic pot evolua fulminant sau se pot nsoi de coagulopatie de consum.

Diagnosticul meningitelor bacteriene este dat de coroborarea datelor anamnestice (uneori sunt incomplete sau chiar lipsesc), datelor clinice i modificrilor caracteristice ale LCR. Pentru stabilirea etiologiei este necesar cultivarea LCR, asociat cu hemoculturi, coproculturi, etc. Antibiograma furnizeaz date ce permit tratamentul intit, util mai ales n cazurile n care copilul nu rspunde la tratamentul antibiotic n orb. Reaciile serologice (contraimunoelectrofoeza, latex-aglutinarea, ELISA) sunt de asemenea importante mai ales n cazurile care au beneficiat de tratament antibiotic. Diagnosticul diferenial include: - alte meningite: virale, fungice, infecii cu mycoplasme, leptospire; - abcesul cerebral sau epidural, empiemul subdural, encefalitele; - alte boli ce pot evolua cu sindrom meningean: vasculite, colagenoze, sindrom Reye. Complicaii: - acute: recidiva sau persistena infeciei, cloazonri, hemoragii intracraniene, supuraii; - tardive: empiem subdural, convulsii recidivante, paralizii, tulburri senzoriale, hidrocefalie, tulburri psihice. Tratamentul urmrete n primul rnd sterilizarea ct mai rapid a LCR. n cele mai multe cazuri nu este disponibil antibiograma la iniierea tratamentului, aa c se recomand iniierea tratamentului empiric cu o cefalosporin de generaia a treia (ex. cefotaxim sau ceftriaxon). Ceftazidimul este rezervat cazurilor de infecie cu Pseudomonas, iar la suspiciunea de rezisten la cefalosporine este bine s se asocieze i vancomicin. H. Influenzae se trateaz empiric cu asocierea ntre ampicilin i cloramfenicol. Odat cu primirea rezultatelor antibiogramei tratamentul se modific astfel nct s se foloseasc antibioticul cel mai activ tolerat de bolnav. Durata tratamentului este de 7-10 zile n cazul infeciilor cu meningococ i H. Influenzae i de 14 zile pentru meningita pneumococic. Formele complicate necesit prelungirea tratamentului cteva sptmni.

269

Tratamentul adjuvant const n monitorizarea i limitarea aportului de lichide (mai ales dac apar semne de secreie inadecvat a ADH); combaterea hipertensiunii intracraniene i a edemului cerebral (meninerea n poziie ridicat a extremitii cefalice, manitol, dexametazon); tratament anticonvulsivant (diazepam, fenitoin, fenobarbital). Tratamentul profilactic se face cu rifampicin administrat n doz de 10-20 mg/kgc/zi timp de 2 zile pentru meningococ (sau o doz unic de ceftriaxon 125mg i.m.). Tot n acest caz se mai poate folosi vaccinul antimenigococic, mai ales n zonele endemice sau n cele cu risc crescut. H. Influenzae beneficiaz tot de rifampicin administrat timp de 4 zile, dar i de vaccin specific sau de imunoterapie pasiv cu globuline specifice. n cazul pneumococului este disponibil un vaccin care se recomand copiilor de peste 2 ani cu risc crescut de infecie (splenectomizai, nefropatii, imunosupresie, etc.) sau se poate folosi profilaxia cu imunoglobuline umane n doz de 400 mg/kgc/zi sau chiar cu Ig specifice.

Meningitele virale
Reprezint principala cauz a meningitelor cu lichid clar. Spectrul etiologic este foarte vast, cel mai frecvent fiind implicat virusul urlian (n aproximativ 80% din cazurile de infecie apar i forme de meningit cel mai des forme subclinice), dar mai pot fi implicate i entero-, adenovirusurile, virusurile gripale i paragripale. Epidemiologic, infeciile au loc n special n perioada var-toamn, mai ales la copii i tineri. Clinica este caracterizat de un debut brusc, uneori cu prodrom de tip gripal, IACRS sau tulburri digestive; exist cazuri n care debutul este ceva mai specific i orienteaz asupra etiologiei: erupii cutanate, tumefacie parotidian. Perioada de stare este caracterizat de apariia sindromului meningean, n general de intensitate moderat. n cazurile necomplicate evoluia este de aproximativ 10-14 zile, cu vindecare complet n majoritatea cazurilor. Paraclinic principalele modificri ale LCR sunt: presiune normal sau moderat crescut; celularitate sub 1000/mmc, majoritatea limfocite polimorfe; proteinorahie uor crescut; glucoza i acidul lactic au valori normale. nsmnarea pe medii de cultur este negativ n cazul bacteriilor, dar poate fi n unele cazuri pozitiv pentru virui. Diagnosticul diferenial se face n primul rnd cu alte meningite cu lichid clar: cele bacteriene la debut, sau tratate parial cu antibiotice; cele din leptospiroze, bruceloze, lues; meningitele fungice, cu mycoplasme sau ricketsii. Mai intr n discuie i reacii meningeale de la focare de vecintate (sinusale, mastoidiene, abcese cerebrale), meningita carcinomatoas, reaciile postmedicamentoase (CTX, ciprofloxacin, ibuprofen). Complicaiile sunt destul de rare, majoritatea fiind forme benigne. Sunt ns cazuri n care pot aprea manifestri redutabile: meningoencefalit, hidrocefalie, surditate. Tratamentul este n primul rnd simptomatic i patogenic. Folosirea agenilor antivirali specifici este limitat de disponibilitatea redus a acestora i de costurile destul de mari.

270

Encefalitele virale
Encefalitele sunt procese inflamatorii ale parenchimului cerebral, de etiologie infecioas, in primul rnd viral. Meningoencefalita definete interesarea concomitent a meningelui i structurilor cerebrale. Etiologia encefalitelor virale este corelat cu vrsta copilului: - la nou-nscut predomin herpes simplex, entero- i adenovirusuri; - la sugar i copilul mare sunt implicate enterovirusurile n principal, dar i virusurile herpetice, arbovirusurile, virusul Epstein-Barr, adenovirusurile, HIV, etc. Patogenia se caracterizeaz de o anumit secvenialitate: calea de ptrundere este aerogen, digestiv sau prin mucturi sau nepturi de insecte i este urmat de multiplicarea la poarta de intrare; prin intermediul limfaticelor virusul continu s se multiplice i ajunge n torentul sanguin (viremie primar) de unde are loc nsmnarea n diverse organe i esuturi; urmeaz viremia secundar major cu depirea barierei hemato-encefalice i infectarea SNC. Exist cazuri particulare n care virusul ajunge n encefal prin transport axonal centripet, sau prin difuziune retrograd de-a lungul nervilor periferici (rabie). Substratul patogenic al manifestrilor clinice este dat de efectul citopatic direct sau de disfunciile cerebrale tranzitorii secundare infeciei virale. Encefalitele postinfecioase sau post-vaccinale sunt rezultatul interveniei unor mecanisme imunologice. Clinic n cele mai multe cazuri manifestrile cerebrale urmeaz unei suferine respiratorii. Perioada de stare se caracterizeaz prin: sindromul infecios (de impregnare viral); sindromul de hipertensiune intracranian (cefalee, vrsturi, bradicardie, HTA, tulburri respiratorii, staz i edem cerebral); sindromul meningean poate fi prezent n diverse grade de intensitate; sindromul encefalitic, cu manifestri variate n funcie de structurile neurologice afectate: - cortex: alterarea contienei, convulsii; - tract piramidal: ROT vii, inegale; paralizii de tip neuron motor central, semnul Babinski; - trunchi cerebral: paralizii de nervi cranieni, tulburri vasomotorii sau de sensibilitate; - extrapiramidal: hipertonie, contractur, mioclonii, micri coreo-atetozice; - cerebel: nistagmus, hipotonie, tulburri de coordonare i de echilibru. Aspectul clinic complex descris mai sus este caracteristic copilului mare cu reactivitate normal. La nou-nscut modificrile sunt nespecifice i limitate: febr, tulburri de alimentaie, agitaie sau letargie sau semnele sindromului inflamator sistemic (sepsis). Diagnosticul se pune cu ajutorul: - datelor clinice triada: sindrom infecios general + sindrom encefalitic + sindrom de hipertensiune extracranian; - paraclinic: LCR clar hipertensiv, cu mai puin de 200 elem/mmc, majoritatea mononucleare, proteinorahie normal sau uor crescut, glicorahie normal; izolarea virusului n LCR (posibil doar n 20-50% din cazuri); reacii serologice;

271

examenul RMN (edem cerebral, inflamaia cortexului cerebral, eventual focare de demielinizare); EEG; biopsia cerebral (n encefalita herpetic). Diagnosticul diferenial se face cu encefalopatii toxice (dizenterie bacilar, salmonella, intoxicaii, sindrom Reye, oc hipertermic, tuse convulsiv), boli metabolice (porfirie, acidemie glutaric), vasculite (LED, periarterita nodoas), alte suferine neurologice (meningite i meningoencefalite non-virale, status epileptic, hidrocefalie obstructiv, abces cerebral, embolii septice, tumori cerebrale, hemoragie intracranian, tromboz intracranian, migren confuzional acut). Complicaii i sechele. Incidena acestora este cu att mai mare cu ct vrsta copilului este mai mic (la nou-nscut poate atinge 80%). Cele mai frecvente complicaii sunt convulsiile generalizate sau focalizate, edemul cerebral i sindromul de secreie inadecvat a ADH. Mortalitatea variaz n limite largi n funcie de agentul etiologic, de vrsta copilului, teren, complicaii. Tratament. Msuri generale: este necesar internarea ntr-o secie de terapie intensiv, cu susinerea funciilor cardiorespiratorii. Sunt considerate urgene terapeutice: convulsiile, edemul cerebral, febra, dezechilibrele hidro-electrolitice i acido-bazice, aspiraia i asfixia, stopul cardiorespirator de origine central i sindroamele hemoragipare. Meninerea echilibrului hidro-electrolitic evitarea suprancrcrii cu lichide, bilan efectuat repetat cu corectarea precoce a modificrilor. Combaterea edemului cerebral cu manitol, dexametazon, hiperventilaie, fenobarbital. Tratament anticonvulsivant cu lorazepam, fenobarbital, fenitoin, carbamazepin. Tratamentul etiologic are puine indicaii: situaia clasic fiind cea a encefalitei cu herpes simplex.

CONVULSIILE I EPILEPSIA
Convulsiile sunt o succesiune de contracii musculare involuntare, tonice, clonice sau tonico-clonice, pariale sau generalizate, nsoite sau nu de pierderea contienei. Ele reprezint simptomul cardinal al unui proces patologic i nu trebuie considerate o boal. Convulsiile epileptice au la baz o reactivitate cerebral patologic, determinat de leziuni cerebrale epileptogene i au caracter recurent. Convulsiile neepileptice sunt un mod de reacie al unui creier normal la diferite noxe intempestive exo- sau endogene. Acestea dispar dup nlturarea factorilor cauzali. Etiologia convulsiilor: o convulsii acute: febrile, metabolice (hipocalcemice, hiponatremice, hipomagneziemice, hipernatremice, alcalotice, hipoglicemice, deficiena de piridoxin, fenilcetonuria, hiperamoniemia, etc.), infecii (meningite, encefalite, tromboflebite de sinus cavernos, abcese cerebrale, malaria), hemoragii cerebrale, toxice (medicamentoase, tetanos, shigella, salmonella), tumori cerebrale, anoxie, edem cerebral acut, porfiria, LES; o convulsii recurente (epileptice): _ epilepsia idiopatic (primar): ereditar, dobndit; _ epilepsia organic: post-traumatic, post-hemoragic, post-anoxic, post-infecioas, intoxicaii, degenerativ, congenital, parazitoze cerebrale, sechele post-hipoglicemice;

272

_ epilepsia senzorial: dup citit, lumin, stimuli luminoi, muzica, sunetul, stimuli tactili, epilepsia autoindus senzorial. Patogenie. Mecanismele de producere sunt nc incomplet elucidate, se folosesc mai multe ipoteze: perturbarea transmiterii impulsului nervos (modificri la nivelul mediatorilor), alterarea transportului ionic transmembranar (pompa Na+/K+), perturbarea metabolismului microelementelor, implicarea taurinei, etc. Clinic, vom descrie modificrile aprute n cazul convulsiilor tonico-clonice de tip grand-mal, care sunt cele mai frecvente la copil: 1. faza tonic: se instaleaz brusc cu pierderea contiinei, nainte sau concomitent cu apariia contracturii clonice: faciesul devine palid, ochii plafoneaz, copilul devine rigid, n hiperextensie, cu maxilarele ncletate. Toracele este imobilizat, apar apneea i cianoza. Dureaz secunde zeci de secunde. 2. faza clonic const n apariia secuselor mioclonice, separate de intervale de relaxare muscular. Respiraia este sacadat, neregulat i zgomotoas, copilul are spume la gur uneori cu aspect sanguinolent. Se asociaz tulburri vegetative (tulburri de ritm cardiac i respirator, modificri tensionale), emisie involuntar de urin sau materii fecale. Aceast faz poate dura minute, dar exist cazuri n care se ntinde pe mai multe ore. 3. faza de rezoluie (postcritic) poate fi absent la vrste mici. Copilul intr n com profund, respiraia se regularizeaz, faciesul se normalizeaz. Aceast faz poate dura cteva ore, iar la trezire copilul poate prezenta automatisme masticatorii, poate avea cefalee sau poate fi obnubilat. Caracteristic pentru acest tip de convulsii este amnezia complet a crizei. Crizele prelungite pot fi urmate de tulburri neurologice tranzitorii: hipertensiunea LCR, edem papilar, pareze post critice, semnul Babinski, stri febrile. Prodromul i aura sunt rare la copil. Existe forme pure tonice sau forme pure clonice. Pn la 3 ani apar frecvent crize de hemicorp, uneori recurente, putnd realiza o stare de ru convulsiv unilateral, sau o alternan de la un hemicorp la cellalt. Examene paraclinice: - msurarea TA; - puncie lombar i examenul LCR obligatorii la primul episod convulsiv cu febr la toi copiii sub 2 ani. Se cerceteaz aspectul macroscopic, tensiunea, citologia, albuminele, clorurile, glucoza, determinri bacteriologice i virusologice; - examenul FO evideniaz hemoragii retiniene (n hematomul subdural), corioretinit (n lues, toxoplasmoz), tuberculi coroidieni (n lues), retinit pigmentar, etc.; - radiografia cranian: fracturi ale calotei, semne de HTIC (dehiscena suturilor la copilul mic, impresiuni digitale la copilul mare); - o serie de alte explorri imagistice: encefalografia gazoas, cisternografia, arteriografia cerebral, etc., au indicaii limitate i sunt greu accesibile; - EEG trebuie efectuat post critic, la 8-10 zile; tomografia computerizat este important pentru identificarea tumorilor, malformaiilor cerebrale, edemului cerebral i a hemoragiilor intracraniene; - screening-ul biologic este important pentru precizarea diagnosticului: calcemia, fosfatemia, fosfatazele alcaline, magneziemia, glicemia, ionograma, echilibrul acido-bazic, bilirubinemia, ureea sanguin, etc. Dac exist suspiciunea unei septicemii se recomand hemocultur, iar infeciile congenitale pot fi explorate prin testele serologice (sindromul TORCH).

273

Diagnostic diferenial: _ sincopa: pierdere brusc i de scurt durat a contienei nsoit sau nu de manifestri convulsive, cauzat de anoxia cerebral acut generalizat i neasociat unor suferine organice. EEG ntre crize este normal; _ spasmul hohotului de plns: apare la copilul ntre 6 i 18 luni, cu constituie nevropat, favorizat de anxietatea exagerat a aparintorilor. Factorul declanator este de obicei emoional (uneori apare i dup un acces de rs), un stimul dureros sau o cdere. Hohotele de plns sau de rs se produc sacadat, n secvene tot mai rapide, antrennd n final apneea. Copilul este cianotic, midriatic, cu capul n hiperextensie, n contractur generalizat. Accesul dureaz de obicei 1-2 minute i este urmat de o inspiraie zgomotoas, urmat de reluarea ritmului respiator normal, cu recptarea rapid a contienei i dispariia contracturii. Crizele sunt benigne i au un prognostic favorabil; _ lipotimia: este o pierdere de scurt durat a contienei, cauzat de o prbuire a tonusului vascular (intoxicaii, infecii, hipoglicemie). Durata este scurt i este rareori nsoit de manifestri convulsive; _ narcolepsia este o cdere episodic i subtil n starea de somn, care poate fi confundat cu starea de post-criz convulsiv. Nu apar modificri electroencefalografice, iar copilul poate fi uor trezit din somn; _ accesele de vertij apar n prima copilrie cel mai frecvent: copilul se oprete din joc i acuz ameeli, se clatin sau cade, uneori nsoit de vrsturi. EEG are aspect normal; _ spasmus mutans sau rotator apare la sugarul mai mare de 4 luni i const n micri de lateralitate sau de flexie/extensie ale capului, micri regulate cu frecven sczut _ alte entiti cu care se face diagnosticul convulsiilor sunt: automatismele (somnambulismul, pavorul nocturn, automatismele verbale sau masticatorii), crizele epileptice abdominale, cefaleea.

Convulsiile febrile
Sunt cele mai comune forme de convulsii din pediatrie. Caracteristic pentru acest tip de convulsii sunt faptul c apar la copii sub 6 ani, fr alte semne neurologice, ntotdeauna n context febril. Crizele sunt de tip tonico-clonic, tonice, clonice, focale sau akinetice. Dup gravitate se clasific n: 1.convulsii febrile simple caracterizate prin: durat sub 15 minute, sunt generalizate i simetrice, apar la temperaturi mai mari de 380C, survenite brusc cu maxim 24 de ore naintea apariiei convulsiilor, fr istoric neurologic, cu EEG normal a 7 zile dup producerea covulsiilor; 2.convulsii febrile complicate care sunt unilaterale sau jacksoniene, dureaz mai mult de 15 minute, pot fi repetitive i pot aprea la mai mult de 24 de ore de la ascensiunea febril; apar frecvent la sugari; examenul neurologic constat semne obiective lezionale, cu EEG modificat la 7 zile de a debut; uneori se depisteaz AHC epileptice la rude de gradul I sau anomalii neurologice preexistente. Diagnosticul de convulsii febrile este un diagnostic de excludere: trebuie excluse falsele convulsii (tremurturi, frison, spasme), meningita, encefalita, abcesele cerebrale, emboliile septice, intoxicaiile, traumatismele, sindromul hemolitic-uremic. Prognosticul convulsiilor febrile este n general favorabil n cazurile unice, simple dar devine rezervat dac manifestrile se repet, devin subintrante sau ajung n stare de ru convulsiv. Copiii cu mai mult de 5 episoade ntr-un an, cei cu modificri

274

EEG la 7 zile de la debut sau cei la care durata episodului a depit o or, au risc crescut de a dezvolta epilepsie. Cele mai frecvente sechele sunt hemipareza care apare dup o convulsie localizat sau deficitul intelectual, dar ponderea lor este destul de redus.

Epilepsia
Se definete ca o afeciune cronic de diverse etiologii, caracterizat prin recurena unor manifestri critice (convulsivante sau neconvulsivante), produse prin descrcri anormale ale neuronilor cotex-ului. Clasificarea internaional a crizelor convulsive I. crize pariale 1. Crize pariale simple (fr pierderea contienei): somatomotorii, senzoriale, vegetative; 2. Crize pariale complexe: psihomotorii, psihosenzoriale, dismenzice, ideatice, afective psihice, exclusiv de afectare a contienei. II. crize generalizate: 1. neconvulsive: absene tipice (petit mal); absene atipice (sindrom Lennox-Gastaut); crize akinetice; crize atone; crize de mas; 2. convulsive: mioclonice; tonice, clonice, tonico-clonice. III. crize unilaterale sau predominant unilaterale (neconvulsive sau convulsive). IV. crize eratice (crizele migratorii ale nou-nscutului). Epilepsia petit-mal apare cu predilecie ntre 5 i 15 ani: - absenele sunt formele cele mai frecvente i se manifest prin suspendarea brusc a contienei pentru o durat foarte scurt, fr aur i fr cdere, uneori nsoit de automatisme localizate (micri de clipire sau micri de afirmare cu capul). EEG descrcri de complexe vrf-und de 3 cicli/sec, bilaterale, sincrone, simetrice; - miocloniile se manifest cu diskinezii mioclonice la musculatura feei sau axorizomelic; pot fi simetrice sau asimetrice, se produc numai n timpul crizei i cedeaz odat cu aceasta. EEG pune n eviden descrcri de polivrf-und bilaterale, sincrone i simetrice, avnd ritm variabil de la un bolnav la altul; - crizele amiotonice-akinetice constau n suspendarea brusc a contienei nsoit de o anulare a tonusului muscular, astfel nct bolnavul se prbuete, fr a prezenta alte manifestri motorii. Criza dureaz sub un minut, iar manifestarea electric este de tipul descrcrilor de unde lente sinusoidale de mare amplitudine, sincrone, asimetrice, generalizate. Pe lng formele uzuale ntlnite descrise mai sus exist forme asociate cu incontinena de urin (petit mal enuretic) sau de fecale (petit mal encompretic). Crizele petit-mal se pot transforma fie n crize grand-mal, fie n epilepsie temporal. Epilepsia focal are punct de plecare ntr-un focar epileptogen localizat n cortexul cerebral, spre deosebire de crizele primar generalizate al cror focar este localizat centrencefalic. Focarul este de obicei situat temporar i datorit conexiunilor multiple ale lobului temporar cu alte zone cortico-subcorticale semnele clinice sunt

275

extrem de variate: manifestri afective, ideatorii, amnezice, comportamentale, lalice, endocrino-vegetative, somatomotorii, senzoriale, etc. Epilepsia psihomotorie este o form particular a epilepsiei focale. Este precedat de o faz premonitorie (cu cteva ore sau zile naintea crizei) i se caracterizeaz prin modificri ale personalitii, iritabilitate, hiperactivitate, cefalee, tulburri vasomotorii (roea, cefalee), modificri ale apetitului. Aura precede criza cu cteva secunde i se manifest cu paramnezii (senzaie de deja-vu sau dimpotriv, de jamais-vu), halucinaii olfactive, gustative, senzaii de constricie, fric, cefalee, dureri abdominale, senzaie imperioas de a urina sau de a defeca. Criza propriu-zis are o coloratur psihic: alterarea contienei, tulburri ale afectivitii (agresivitate, depresie, fric, amnezie), dar apar i manifestri motorii (crize focale localizate la nivelul unui membru; afazie motorie; crize adversive; automatisme motorii complexe: frecarea minilor, ruperea de obiecte, automatisme masticatorii i de deglutiie), fug epileptic i manifestri senzoriale: amoreal, furnicturi, senzaie de cald i rece. Criza dureaz minute sau ore i este urmat de cefalee, letargie, vrstur, pareze focale sau generalizate. Crizele jacksoniene motorii se caracterizeaz printr-un debut focal, extensie n pat de ulei (tip jacksonian) i pstrarea contienei. Pe EEG modificrile sunt localizate pe derivaiile rolandice. Crizele senzitive sunt generate de un focar situat la nivelul circumvoluiunilor parietale i constau n senzaii parestezice, foarte rar kinestezice sau dureroase, modificri ce apar brusc n diferite zone ale tegumentelor feei sau membrelor. Crizele au o durat scurt i nu se nsoesc de alterri ale contienei. Encefalopatia mioclonic infantil (sindromul West) este o afeciune foarte grav ce apare de obicei la vrsta de 5-6 luni i se caracterizeaz prin triada: spasme musculare, degradare psihic i aspect EEG caracteristic. Spasmele musculare apar cel mai des n flexie generalizat (uneori copilul pare c imit salutul oriental tic salaam). Retardul mental este explicat prin faptul c substratul morfologic al bolii mpiedic dezvoltarea normal a funciilor psihice, ceea ce n evoluie se exprim prin dificulti colare, tulburri comportamentale i chiar tulburri de tip psihopatic. Modificarea EEG caracteristic este hipsartitmia, adic dezorganizarea total a traseului EEG, cu predominena ritmurilor beta i delta, hipervoltate, uneori cu complexe polivrf-und haotice distorsionate. Traseul de baz este lent, dar poate fi ntrerupt n mod neregulat de ritmuri rapide de scurt durat, formate din vrfuri i unde ascuite repartizate deseori asimetric i asincron. Encefalopatia epileptic (sindromul Lennox-Gastaut) este o afeciune grav dar cu inciden redus. Cel mai frecvent, manifestrile epileptice sunt atone-astatice (prbuirea tonusului muscular cu cderea ntregului corp sau doar a capului, fr modificarea contienei). Exist i cazuri cu tablou de tip grand-mal sau petit-mal, crize tonice, crize mioclonice sau crize psihomotorii. Degradarea psihic intereseaz funciile intelectuale, voliionale i apare ca o consecin a leziunilor cerebrale difuze. Aspectul EEG este de disritmie lent difuz cu elementele caracteristice de tip vrf-und cu frecven ntre 1,5 i 2,5 ciclii/sec. Crizele sunt refractare la terapia anticomiial obinuit (pn la descoperirea efectului favorabil al corticoizilor i benzodiazepinelor boala fiind mortal n cele mai multe cazuri). Starea de ru convulsiv (status epilepticus) se caracterizeaz prin crize convulsive cu durat mai mare de 20 de minute, sau repetitive astfel nct n intervalul dintre crize bolnavul nu-i poate recpta contiena. De obicei aceste manifestri apar la epileptici cunoscui i pot dura ore sau chiar zile. Status epilepticus este considerat o

276

urgen major, mai ales prin tulburrile metabolice severe care pot aprea: hipoglicemia, hipoxia, acidoza, dar i hiperpirexia sau tulburrile cardiovasculare. Complicaii. Sunt cel mai des consecina pierderii contienei urmat de cdere i traumatisme consecutive. Mai pot aprea, de asemenea i tulburri metabolice: hipoglicemie, hipoxie, acidoz, hiperpirexie; hipertensiune. Injuria asupra neuronilor poate lsa sechele manifestate cel mai des prin hemiplegie, hemiparez, sechele tranzitorii sau definitive. Tratament. Tratamentul general al convulsiilor are ca obiectiv principal oprirea manifestrilor acute. Copilul va fi aezat pe un pat capitonat, cu capul decliv (pentru scurgerea secreiilor) cu o batist sau o spatul ntre maxilare (pentru a evita mucarea limbii). Medicamentul de elecie pentru oprirea convulsiilor este diazepamul administrat i.v. lent n doz de 0,2-0,3 mg/kgc, putndu-se repeta de 2-3 ori, dac nu apar manifestri cardiorespiratorii. O cale de administrare alternativ este 0,5 mg/kgc intrarectal, fr clism prealabil. Dup introducere, fesele copilului sa stng circa 5 minute pentru a nu se scurge substana. n aceste condiii concentraia plasmatic antoconvulsivant se atinge n aproximativ 4 minute. Lipsa de rspuns la diazepam impune recoltarea n regim de urgen a glicemiei, calcemiei, natremiei, magneziemiei i pH-ului. Apoi se poate administra calciu gluconic 10% 1-2 ml/kgc, i.v. lent, urmat eventual de sulfat de magneziu 20% 2-4 ml/kgc i.v. i apoi de glucoz 20-33% 1-2 ml/kgc i.v. n eventualitatea unei hipoglicemii. Persistena convulsiilor duce la administrarea de vitamin B6 1 fiol i.v. i n ultim instan de paraldehid 4% intrarectal 2-4 ml/kgc. Tratamentul strii de ru convulsiv necesit monitorizarea i susinerea funciilor vitale, obinerea unei ci de abord venos, combaterea hipoxiei (dezobstrucia CRS, oxigenoterapie), combaterea acidozei (THAM, bicarbonat, oxigen); antipiretice, chiar mpachetri hipotermizante, tratamentul hipertensiunii intracraniene (manitol, furosemid); corectarea eventualelor tulburri metabolice. Diazepamul este i aici medicamentul de prim intenie, dar se mai pot folosi: fenitoinul 10-12 mg/kgc/doz i.v.; fenobarbitalul 5-7 mg/kgc (n asociere cu diazepamul deprim centrii respiratori); paraldehida 4%; xilina 5-10 mg/kgc/or i.v. (sub monitorizare EKG). n seciile specializate se poate ncerca anestezia general i curarizarea. Tratamentul postcriz se face de regul cu fenobarbital 3-5 mg/kgc/zi n dou prize zilnice, ultima administrat cu o or naintea culcrii. Tratamentul are rol de prevenire a reapariiei crizelor i dureaz de obicei 3-4 ani, perioad n care copilul va fi dispensarizat. Scderea dozelor se va face gradat n ultimele 2-3 luni pn la oprirea complet a medicaiei. Principii de tratament n epilepsie: - se ncepe cu monoterapie, folosindu-se anticonvulsivantul cel mai eficace, n doza minim care asigur efectul scontat, cu ct mai puine efecte secundare; - n caz de insucces se poate aduga unul, dou sau chiar 3 anticonvulsivante; - se va efectua controlul periodic al funciilor hepatice i sanguine n cazul administrrii fenitoinului, carbamazepinei sau succinimidelor; - evoluia sub tratament va fi evaluat periodic, clinic i EEG (din 6 n 6 luni) - este obligatorie scderea treptat a dozelor de anticonvulsivante la sfritul tratamentului pe parcurs de 2-4 luni (se interzice oprirea brusc!!);

277

- decizia de ntrerupere a tratamentului se ia dac bolnavul nu a mai prezentat crize epileptice timp de 3-5 ani, EEG este normal (cu excepia nou-nscutului); - dispensarizarea copiilor epileptici este obligatorie, ca i orientarea lor spre profesii fr pericol de accidente sau alte traumatisme. Evoluia i prognosticul sunt n general favorabile, majoritatea convulsiilor nu se mai repet. Prognosticul devine rezervat n cazul n care convulsiile sunt repetitive, devin subintrante sau produc starea de ru convulsiv. Rezultatul sunt leziunile cerebrale ireversibile. Apariia convulsiilor n cadrul unor afeciuni extracerebrale (parazitoze intestinale, stri toxice acute, otite medii supurate) sugereaz existena unor leziuni cerebrale subclinice, care joac un rol declanator.

COMELE
Coma se definete ca o alterare a strii de contien i a altor funcii de relaie (sensibilitate, motilitate, reflectivitate) cu pstrarea funciilor vitale (respiraie, circulaie). Etiologie Come cerebrale primitive 1. infecioase: infecii SNC (meningite, abcese, empieme); encefalomelite post- sau parainfeciose; 2. ageni fizici: comoii, contuzii, dilacerri, hematomul sub- i epidural, sindromul de decompresiune, electrocutarea, ngheul, insolaia; 3. vasculare: hemoragia, embolii i tromboze cerebrale, vasculite imune (LES, poliarterit nodoas), encefalopatia hipertensiv, hemiplegia acut infantil, stenoza aortic, spasmul hohotului de plns, crizele Adams-Stokes, sincopa vagal, fibrilaia ventricular; 4. neoplazii: tumori SNC, infiltrate leucemice meningo-encefalice; 5. epilepsia: coma postictal (postcritic), status epilepticus; 6. isteria. Come metabolice 1. decompensri viscerale: coma hepatic, uremic, diabetic, coma din sindromul Reye; 2. dezechilibre ionice i acido-bazice: hipo- i hipernatremia, hipokaliemia, hipo- i hipercalcemia, hipermagneziemia, hipoxia, hipercapnia, acidoza, alcaloza; 3. anomalii osmolare: diabetul zaharat, nutriia parenteral cronic, deshidratri hipertone, stri de hipotonie plasmatic, porfiria, uremia; 4. endocrine: insuficiena corticosuprarenalian acut i cronic; insuficiena hipofizar, mixedemul, tireotoxicoza, hipoglicemia; 5. intoxicaii: alcool, oxid de carbon, organofosforate, salicilai, hidrazid, barbiturice, opiacee, ciuperci, etc.

278

Diagnosticul pozitiv se face prin coroborarea anamnezei, a tabloului clinic i a examenelor paraclinice: a. anamneza: furnizeaz informaii legate de etiologie: intoxicaii, traumatism, suferin de organ, etc. Debutul i modul de instalare a comei pot sugera o anumit etiologie (ex. debutul brusc cu abolirea contienei la un copil anterior sntos sugereaz o com vascular; cefaleea persistent ce precede coma sugereaz o tumor cerebral, semnele de deshidratare, diareea sugereaz o tulburare hidro-electrolitic); b. tabloul clinic al unei stri comatoase este variabil in funcie de gradul de pierdere a contienei i de modificrile EEG: - stadiul I (coma vigil): cu reactivitate pstrat, reflexe prezente, fr tulburri vegetative, copilul este somnolent sau agitat; - stadiul II (coma propriu-zis): copil inert, se pstreaz numai sensibilitatea nociceptiv, tonus variabil, lipsa reflexului de clipire, tulburri respiratorii; EEG: unde teta i delta; - stadiul III (coma profund carus): inerie sau hipotonie, reactivitate abolit, hipotonie, areflectivitate (se pstreaz, n mod variabil, ROT i reflexul fotomotor); tulburri respiratorii i circulatorii; EEG: unde delta ample; - stadiul IV (coma depit): hipotonie, reactivitate abolit, lipsa reflexelor, respiraie spontan abolit, EEG: traseu nul. Una din cele mai utilizate metode de apreciere clinic a profunzimii comei este scorul Glasgow, care ine cont de trei criterii: rspunsul motor, rspunsul verbal i deschiderea ochilor. c. examenele paraclinice efectuate n regim de urgen trebuie completate cu: examene toxicologice, radiografie cranian, scintigrafie cerebral, tomografie computerizat, rezonan magnetic nuclear, etc. Principii de tratament. n faa unui copil comatos, conduita terapeutic include urmtoarele etape: 1. depistarea i tratarea urgenelor majore: sindromul asfixic, insuficiena circulatorie acut, starea neurologic grav; 2. msurile nespecifice de ordin general: - asigurarea permeabilitii cilor respiratorii: oprirea alimentaiei orale, poziie de securitate, aspiraie orofaringian frecvent, depistarea cderii posterioare a limbii, umidificarea aerului, drenaj postural; - tendina la colaps va fi combtut prin umplerea patului vascular cu soluii macromoleculare; - pentru prevenirea escarelor de decubit se va pstra o igien corporal riguroas i se vor aplica unguente protective; - prevenirea ulceraiilor corneene aplicare de coliruri i pansamente ocluzive; - prevenirea suprainfeciilor: asepsie, de preferin fr antibioticoterapie (cu excepia cazurilor de infecie, care vor fi tratate energic); - combaterea tulburrilor termice, mai ales a hipertermiei prin mpachetri reci i antipiretice; - combaterea edemului cerebral, numai dup excluderea unei hemoragii cerebromeningee: manitol 10-20% (1-3 g/kgc) sau furosemid 1-3 mg/kgc i.v.; - uneori este necesar ventilaia asistat; 3. examenele paraclinice se vor efectua n regim de urgen: TA, sumar de urin, glicemie, corpi cetonici, amoniemie, azotemie, ionogram, Astrup, examenul LCR; 4. stabilirea conduitei terapeutice specifice imediat dup stabilirea etiologiei.

279

PARALIZII CEREBRALE NEPROGRESIVE (ENCEFALOPATII CRONICE)

Sunt boli neurologice progresive i neereditare cu aspect clinic sugestiv, induse prenatal, perinatal sau postnatal precoce (nainte de maturarea nervoas). De obicei predomin simptomatologia neurologic (paralizii cerebrale neprogresive, infirmitate motorie cerebral) afectnd n special activitatea motorie voluntar. Se asociaz cu retard mintal (50%), convulsii (60% din cazurile cu hemi- sau tetraplegie), tulburri de vorbire (30%), tulburri de comportament (30%), alte anomalii (tulburri de cretere, manifestri cutanate sau osoase, etc.). Sunt afectai n special sugarii cu greutate mic la natere (small for gestational age). Clasificare: 1. Forme spastice (aproximativ 75%) a. tetraplegia implic toate extremitile, leziunile predomin la nivelul substanei cenuii; b. diplegia (boala Little pur afecteaz mai ales membrele inferioare); c. hemiplegia intereseaz primitiv un hemicorp, cel drept de dou ori mai frecvent; d. paraplegia membrele inferioare; e. monoplegia o singur extremitate; f. triplegia trei extremiti; 2. Forme diskinetice a. coreoatetoza (atetoza dubl); b. distonia (sindromul rigid); 3. Forme ataxice a. ataxia cerebeloas congenital; b. diplegia ataxic. Tablou clinic Formele spastice tipice sunt caracterizate de o contractur muscular de tip piramidal: coapsele sunt strns alturate (spasm al adductorilor), genunchii sunt ncruciai n foarfec, gambele semiflectate i rotate intern, picior varus, coate flectate i pumnii strni. Primele ncercri de mers apar la vrsta de 4-5 ani, mersul este spastic, legnat, diligrad, urcatul i cobortul scrilor sunt dificile sau imposibile. Dac exist o relaxare muscular suficient, reflexele osteo-tendinoase sunt exagerate, semnul Babinski pozitiv, reflexele arhaice prezente pn la vrsta de 3-4 ani. n 25% din cazuri exist microcefalie, dar intelectul poate fi normal. EEG este anormal sau evideniaz o disritmie lent. Explorri paraclinice Radiografia de bazin poate decela luxaii de old secundare spasticitii. Tomografia axial computerizat i angiografia cerebral se recomand preoperator (hemisferectomie la bolnavii cu forme hemiplegice asociate cu convulsii i n caz de suspiciune de porencefalie). Examenul de urin este modificat n aminoacidurii.

280

Modificarea acidului uric apare n formele coreoatetozice cu automutilare (sindromul Lesch-Nyhan). Tratamentul trebuie s fie de la nceput complex i susinut. Complexitatea sa rezid n faptul c implic aspecte medicale, phihologice, kinetice, balneoclimaterice i chiar chirurgicale. Aceste metode aplicate simultan pot duce la obinerea unor progrese funcionale i la prevenirea leziunilor secundare. Fiecare caz necesit conceperea unui plan individualizat, iar intervenia mamei este hotrtoare pentru succes. Fizioterapia este larg folosit: ionizri (iodate sau calcice), bile calde generale la 25-320C (permit asocierea concomitent a kinetoterapiei segmentare i reeducarea motorie), galvanizrile. Micrile pasive efectuate de profesorii de gimnastic i ulterior de mam au drept scop nvarea copilului care sunt micrile normale, trecerea la activiti mai complexe sa va face conform legii progresiunii. Terapia medicamentoas folosete tranchilizante (diazepam, napoton), decontracturante (midocalm), trofice musculare (complex B, vitamina E, glicocol, ATP), medicamente cu aciune roborant asupra SNC (acid glutamic, lecitin, cerebrolizin). Tratamentul ortopedic se face cu talonete, atele gipsate (mai ales atela palmar pentru meninerea extensiei degetelor), aparate ortopedice pentru staiune i mers, intervenii chirurgicale (la nivelul nervilor, tendoanelor, articulaiilor). Aproape toi copiii cu encefalopatie cronic infantil au i tulburri de vorbire (consecin fie a tulburrilor de auz, fie a unor tulburri centrale sau a dizartriei). Corectarea disartriei se face la vrste mici cu ajutorul alimentaiei (terapie prin alimentaie) care antreneaz micri active ale gurii, limbii i musculaturii masticatorii; mai trziu se pot ncerca articularea diferitelor consonante n partea anterioar a gurii, pentru a antrena ct mai mult limba i gura. Surdomutitatea de origine central beneficiaz doar de un antrenament intensiv, efectuat iniial mpreun cu un logoped. De multe ori la aceti copii apar probleme de ordin psihologic. Un copil cu retard psihomotor discret are complexe de inferioritate, care se accentueaz mai ales la pubertate. Cei cu handicapuri mai mari vor fi internai, de preferin n instituii specializate, pentru ngrijire medical, psihologic i pedagogic. colarizarea este o problem serioas i va fi fcut n funcie de gradul afectrii i dezvoltrii intelectuale. De asemenea, se va ine cont de orientarea profesional care va trebui s fie ct mai judicioas att pentru individ ct i pentru societate. Prognosticul este infaust n formele cu retard mintal profund i convulsii necontrolabile.

281

BOLILE REUMATICE I ALE ESUTULUI CONJUNCTIV

REUMATISMUL ARTICULAR ACUT

Este o boal mezenchimal, inflamatorie (poststreptococic) i nesupurativ, care se manifest acut, dar poate evolua recurent (n puseuri), are manifestri multisistemice i caracter autolimitat (exist ns riscul sechelelor cardiace). Etiopatogenie. Factorul determinant este streptococul beta-hemolitic grup A. Localizarea faringian este obligatorie; oricare tip de streptococ din grupa A din cele 60 definite de Lancefield poate produce boala, dac infecia a fost destul de bine exprimat pentru a genera un rspuns imun de o anumit intensitate. Odat cu infecia streptococic ptrund n organism antigene streptococice (somatice i extracelulare) care determin producerea de anticorpi cu funcie imunitar i rol patogenic variat. Patogenia RAA presupune existena infeciei streptococice la care se asociaz o predispoziie genetic i apariia unui rspuns imun aberant (hiperergic). Nu se tie dac bolnavii de RAA sunt recrutai dintre subiecii mai susceptibili la infecia streptococic sau dac susceptibilitatea crescut ine mai curnd de un rspuns anormal la o infecie streptococic neobinuit. Oricum la bolnavii cu RAA nu s-a dovedit existena unui rspuns anormal la alte antigene, cu excepia celor streptococice. Clinic. Debutul RAA este precedat de o perioad de laten care ncepe n momentul dispariiei manifestrilor infeciei streptococice precedente i dureaz 1-5 sptmni (n coree, perioada de laten poate dura 1-6 luni). Primele manifestri clinice sunt de obicei de tip artritic, dar la colari boala poate debuta cu manifestri coreiforme, iar la vrste foarte mici cu cardit. Uneori debutul este brusc, fie cu artrit febril iniial (febra reumatic), fie cu durere toracic i dispnee aprute brusc i anunnd cardita. Cel mai frecvent, boala debuteaz insidios i nu este suspectat dect atunci cnd apare hepatomegalia sau un suflu cardiac semnificativ. Cea mai subtil modalitate de prezentare este tulburarea emoional, precednd coreea. Perioada de stare se caracterizeaz prin poliartrit, cardit, coree, rash cutanat caracteristic (eritem Leiner) sau/i noduli subcutanai, manifestri majore ale RAA care apar izolat sau n diverse asocieri. ARTRITA este principalul semn major, de obicei apare n context febril. Sunt implicate dou sau mai multe articulaii mari (frecvent tibio-tarsian, genunchiul, cotul sau umrul). Implicarea coloanei vertebrale sau a articulaiilor mici este rar. Articulaiile pot fi afectate simultan, sau manifestrile articulare migreaz de la o

282

articulaie la alta (artrit migratorie) ceea ce este foarte sugestiv pentru diagnostic. Semnele inflamatorii (tumefacia, cldura local, roeaa, impotena funcional, durerea) sunt bine exprimate. Artrita nu se nsoete de modificri radiologice i nu las sechele. CARDITA implic participarea tuturor structurilor cardiace, mai frecvent fiind miocardita i mai evident clinic, endocardita. Pericardita este rar decelat, dar cardita apare la aproximativ 40% din cazuri i poate fi singura manifestare a bolii, n special la copiii mici. Principalele modificri clinice sunt: tahicardia disproporionat fa de febr, asurzirea primului zgomot cardiac (poate corespunde unui bloc atrio-ventricular de gradul I), zgomote cardiace ndeprtate (posibil revrsat pericardic), suflu semnificativ (aproape constant prezent n cardita reumatic). Afectarea valvei mitrale se manifest prin suflu sistolic apical, nsoit uneori de un suflu mezodiastolic cu aceeai localizare. Formele organice de stenoz i de insuficien mitral se constituie tardiv (dup luni sau ani de la atacul acut, sau dup atacuri repetate, recurente). Pericardita (cu sau fr frectur), cardiomegalia i insuficiena cardiac pot fi prezente nc din cursul fazei acute. Modificrile electrocardiografice, fonocardiografice i radiologice sunt semne minore de RAA. Prelungirea intervalului P-R este important pentru susinerea diagnosticului de cardit, n contextul celorlalte semne. Supradenivelarea segmentului ST sugereaz pericardita. COREEA MINOR (SYDENHAM) poate aprea ca semn clinic unic, fr manifestri inflamatorii sau modificri ale examenelor de laborator (reactanii de faz acut, etc.) i se numete atunci coree pur. n majoritatea cazurilor, coreea precede, coexist sau urmeaz altor manifestri reumatice. Este mai frecvent la fetele pubere, mai ales ntre 8 i 12 ani. Intervalul ntre coree i alte manifestri reumatice poate fi scurt, dar se poate ntinde pe durata a mai muli ani. Coreea debuteaz acut, cu tulburri emoionale (labilitate, izbucniri neadecvate de rs sau plns), urmate de instabilitate psihic i apoi de micri involuntare caracteristice, necoordonate, smucite, neintenionate, de obicei bilaterale. Coreea evolueaz progresiv pe o perioad de mai multe sptmni i variaz ca intensitate (uneori micrile sunt declanate de stimuli minimi i pot fi violente, cu autolezare posibil). Se mai asociaz: tulburri de vorbire sau scris, astenie muscular, modificarea reflexului patelar; unele cazuri ajung pn la ataxie i la tulburri grave de vorbire. ERITEMUL INELAR MARGIAT (LEINER) este un rash cutanat caracteristic, prezent mai ales n cazurile severe. Apare rareori izolat i are aspect maculo-eritematos, circinat, de culoare roz. n evoluie elementele plesc n centru i se unesc ntre ele, realiznd un model serpiginos. Nu este pruriginos i nici dureros. Se localizeaz pe prile protejate ale corpului (mai ales pe trunchi), respect faa i se accentueaz prin aplicare de cldur local. Dispare n cteva ore, maxim zile, dar poate s reapar intermitent, n valuri, pe o perioad de cteva sptmni. NODULII SUBCUTANAI MEYNET apar frecvent n cazurile severe, sunt mobili, cu diametrul de 0,1-2 cm, fr modificri supraiacente. Sunt localizai pe suprafeele de extensie ale articulaiilor mari, sub pielea proas a capului, sau n locurile n care suprafeele osoase sunt superficiale, proeminnd sub piele (apofizele spinoase vertebrale, scapule, etc.). Alte semne clinice sunt ncadrate n grupa semnelor minore: febra, artralgiile, paloarea, dureri abdominale, dureri precordiale, dureri lombare, etc. Paraclinic. Streptococul beta-hemolitic poate fi izolat din exudatul faringian, dac se fac prelevri numeroase i dac pacientul nu a primit tratament antibiotic. Determinarea titrului ASLO este cel mai folosit test de detectare a antigenelor streptococice (la copiii de vrst colar sunt considerate normale valorile sub 250 u.

283

Todd; dar la sugari i la vrstnici valorile normale sunt situate sub 200 u.Todd). n peste jumtate din cazurile de RAA valorile ASLO depesc 400-500 u.Todd. Teste speciale de determinare a altor antigene streptococice pot fi utile mai ales n cazurile cu coree, pentru c n aceste situaii valorile ASLO pot fi frecvent normale. Reactanii de faz acut sunt constant crescui mai ales n stadiile precoce ale bolii netratate (VSH, fibrinogen, protein C reactiv, ultima fiind mai fidel pentru c nu este influenat de anemie). Complementul seric are nivel constant modificat, iar hemograma arat modificri discrete: anemie moderat (normocrom), leucocitoz cu polinucleoz. Diagnosticul pozitiv se face pe baza criteriilor Jones modificate: Criterii majore Cardit Poliartrit Coree Sydenham Eritem marginat Noduli subcutanai Criterii minore Clinice Febr Artralgii Antecedente de RAA sau cardit Alte criterii Paraclinice Reactani de faz acut Leucocitoz EKG: prelungirea intervalului P-R Titrul ASLO crescut Exudat pozitiv pt strpt sau scarlatin recent Dureri abdominale, epistaxis netraumatic, tahicardie, pneumonie, dureri precordiale, scdere n greutate, oboseal

Diagnosticul pozitiv necesit prezena a dou semne majore sau a unui semn major asociat cu dou semne minore. Diagnosticul diferenial se face mai ales cu maladii care asociaz manifestri articulare cu febr i VSH accelerat: artrita reumatoid, LES, boala serului, artrita bacterian, endocardita bacterian, purpura Schnlein, leucemia acut, alergia la penicilin. Stetacustica cardiac impune diagnosticul diferenial cu suflurile inocente, suflul din tumorile cardiace, prolapsul de valv mitral, cardiopatiile congenitale. Artralgiile din RAA trebuie difereniate de durerile de cretere (vag localizate, de obicei nocturne, la membrele inferioare, ameliorate de masaj), dar i de manifestrile din o serie de boli organice osteoarticulare. Eritemul inelar poate fi confundat cu eritemul multiform, urticaria i eritemul nodos, iar nodulii Meynet pot fi similari cu cei din artrita reumatoid. Sindromul poststreptococic minor poate fi considerat o form particular de boal poststreptococic, fiind practic o form latent de RAA din care lipsesc semnele majore. Diagnosticul se pune prin asocierea unor semne minore: titrul ASLO persistent crescut plus cel puin dou din urmtoarele: VSH peste 40 mm/h i persistnd cel puin 2-3 sptmni de la stingerea infeciei faringiene, artralgii, stare subfebril, alungirea intervalului P-R (sau und T inversat sau alte semne electrice izolate), modificri ale strii generale (anorexie, astenie, indispoziie). Tratamentul reumatismului este profilactic i curativ. Tratamentul profilactic vizeaz infecia streptococic, pentru a se evita prinderea articular (profilaxie primar) sau pentru evitarea recurenelor la copiii care au mai avut unul sau mai multe atacuri RAA (profilaxie secundar).

284

Profilaxia primar este mai dificil pentru c exist dificulti n detectarea clinic i bacteriologic a infeciei streptococice faringiene. Mai mult, copiii la care a fost identificat streptococul beta-hemolitic grup A nu pot fi ntotdeauna difereniai de purttorii de streptococ care n momentul examinrii au o boal faringian nestreptococic (cel mai des este vorba de o viroz). Eradicarea infeciei streptococice se va face prin tratarea energic a tratarea energic a tuturor copiilor cu boal clinic faringian purttori de streptococ, precum i a contacilor lor. Tratamentul celor bolnavi const n administrarea timp de 10-14 zile de penicilin G cristalin 1.200.000 UI/zi, i.m.; unii autori recomandnd meninerea cii injectabile timp de 3-5 zile, dup care se va folosi un preparat per os (penicilin V, de exemplu) sau se va administra un preparat retard (moldamin) care se va repeta dup 7-14 zile. Alergicii la penicilin vor fi tratai cu eritomicin propionil n doze uzuale, pe aceeai perioad de timp. La 2-3 sptmni dup vindecarea anginei se va pune problema utilitii amigdalectomiei (trebuie inut cont c intervenia chirurgical nu previne, prin ea nsi, atacurile iniiale de RAA i mai mult reduce posibilitile de diagnostic clinic a unei viitoare angine streptococice). Profilaxia secundar se face cu penicilin-depozit pe o perioad de cel puin 5 ani. Se recomand ca durata tratamentului s fie prelungit dac ncheierea curei corespunde vrstei de adult tnr care i satisface stagiul militar, la ngrijitoarele din colectivitile de copii, la profesorii din colile elementare i medii i n general n toate circumstanele n care pacientul triete sau i desfoar activitatea ntr-un mediu cu risc crescut pentru infecia streptococic. Formulrile moderne recomand o durat de 3-5 ani sau pn la adolescen, iar dup alte recomandri chiar toat viaa. Sindromul poststreptococic minor va fi tratat timp de un an apoi se va reevalua cazul. Medicamentul de elecie pentru profilaxia secundar a rmas benzatinpenicilina (moldamin, extencilline, sau alt preparat similar) n doz de 600.000 1.200.000 UI, i.m., la 1-2-3 sptmni interval (n funcie de preparat). Alergia la penicilin (forma de depozit este n mod particular alergizant) face s se recomande i n tratament i n profilaxie eritromicina propionil 30 mg/kgc/zi, oral. Tratamentul curativ are ca obiective remiterea simptomelor de boal acut, minimalizarea riscului apariiei bolii valvulare reziduale de inim i prevenirea recurenelor. Tratamentul igieno-dietetic implic repaus la pat n stadiile acute ale bolii, mai ales n cazurile cu semne de insuficien cardiac. Apoi bolnavul va fi mobilizat progresiv ncepnd din a doua sptmn de boal la cei fr cardit i ntre a 3-a i a 12-a sptmn la cei cu cardit. Copilul poate ncepe coala dup stingerea procesului inflamator, dar nu mai devreme de 2 luni de la debut. Dup vindecare nu sunt restricii fizice (dac nu exist cardiomegalie important), dar va fi evitat practicarea sporturilor de performan. Restricia de sodiu este strict n faza inflamatorie a bolii i la bolnavii cu insuficien cardiac. Este necesar suplimentarea dietei cu proteine, calciu i potasiu. Tratamentul antiinflamator se face cu aspirin sau cu prednison, tendina terapeutic actual fiind de a limita folosirea tratamentului agresiv. Vom exemplifica n continuare dou dintre cele mai folosite scheme terapeutice: - schema I se folosete n cazurile uoare sau medii i se bazeaz exclusiv pe aspirin n doz relativ mic (30-60 mg/kgc/zi, n prize divizate) timp de 2-6 sptmni, cu reducerea progresiv a dozelor. n cazurile severe se recomand prednison 2 mg/kgc/zi (nedepind 60-80 mg/zi) n trei prize divizate timp de dou sptmni, apoi 1 mg/kgc/zi tip de o sptmn dup care tratamentul

285

steroid se ntrerupe i se continu cu aspirin timp de 8 sptmni sau pn la normalizarea proteinei C reactive i a VSH; - schema II folosete corticoterapia imediat dup stabilirea diagnosticului: doza de atac de prednison este de 2 mg/kgc/zi, sau 60 mg/m2 sc/zi, fr a se depi doza total de 60-80 mg/kgc/zi. Durata terapiei de atac este de 2-3 sptmni, apoi se face scderea progresiv. n formele uoare fr cardit, durata total a corticoterapiei va fi de 6 sptmni. n formele medii, cura de atac dureaz 3 sptmni apoi se scade progresiv, iar dup 4-6 sptmni se asociaz aspirina n doz de 65 mg/kgc/zi. Scderea progresiv a prednisonului se face pn cnd doza ajunge la 0,25 mg/kgc/zi, moment n care se consider cura terminat. Formele severe beneficiaz de o schem similar cu cea de la formele medii, dar durata total a corticoterapiei este de 12 sptmni. Un caz particular este monoterapia cu aspirin n doz de 80-100 mg/kgc/zi la copilul cu greutate mai mic de 25 de kg i 65-80 mg/kgc/zi la cel peste 25 de kg, fr a se depi doza zilnic de 3,9 g. Doza zilnic va fi divizat n 4 prize, timp de 2-3 sptmni apoi se scade progresiv. Sindromul poststreptococic minor se poate trata cu aspirin n doz de 80 mg/kgc/zi timp de 2 sptmni, dup care se scade doza la 65 mg/kgc/zi, continunduse astfel nc 2-4 sptmni. Tratamentul antiinfecios este important n faza acut a bolii, pentru eradicarea complet a streptococilor reziduali. Se administreaz penicilin G 1.200.000 UI, i.m., zilnic timp de 10-14 zile, dup care se ncepe profilaxia cu moldamin timp de minim 5 ani, dup cum am precizat anterior. n puseul acut se mai pot folosi penicilina V oral 125-250 mg (200.000-400.000 UI)/doz, de patru ori pe zi pentru 10 zile, sau moldamin 1.200.000 UI, o singur doz, sau eritromicin cte 200-400 mg/doz la 6 ore. Insuficiena cardiac va fi tratat cu digoxin i diuretice (se va ine seama c bolnavii cu RAA pot avea o sensibilitate crescut la digitalice i c cel mai bun tonicardiac n RAA cu insuficien cardiac este un medicament antiinflamator. Tratamentul coreei este simptomatic, boala avnd o evoluie autolimitat n cteva sptmni sau luni. Micrile coreice pot fi combtute cu fenobarbital 2-3 mg/kgc/doz de 3 ori pe zi; clordelazin 1-1,5 mg/kgc/zi sau cu majeptil 5 mg ca doz iniial dup care se crete, la copilul mare i n funcie de toleran pn la 10-20 mg/zi. Cele mai bune rezultate au fost obinute cu haloperidol n doz start de 0,5-1 mg de 2-3 ori pe zi (numai la copiii mai mari de 12 ani), iar cazurile uoare pot beneficia i de cloralhidrat 250-500 mg de 2-3 ori pe zi sau un tranchilizant minor (de exemplu meprobamat). Un alt aspect important n tratamentul coreei este evitarea zgomotelor, luminii excesive i a autoinjuriilor. Evoluia RAA corect tratat este spre remisiune complet. Recurenele apar mai ales la copiii cu leziuni reumatice cardiace preexistente i prind n cele mai multe cazuri regiunile deja afectate. Puseul acut evolueaz destul de rapid ctre remisiune, chiar i n lipsa tratamentului: manifestrile clinice retrocedeaz n cteva zile, dar reactanii de faz acut pot persista cteva sptmni. Oricum, tratamentul va fi continuat pn la terminarea curei prestabilite, cci RAA trebuie tratat att timp ct ar fi necesar ca boala s se vindece spontan. Rebound-ul poate aprea odat cu micorarea dozei de prednison sau cnd se trece la terapia discontinu (exist cazuri subclinice de rebound n care apare doar reactivarea testelor inflamatorii). Tratamentul acestor cazuri se face prin continuarea terapiei antiinflamatorii sau prin potenarea acesteia.

286

Una din complicaiile severe ale bolii este endocardita bacterian subacut. Ca i recurenele aceasta apare mai ales la fotii bolnavi neprotejai profilactic i este mai frecvent la copii mici. Riscul de apariie a RAA dup infecia streptococic este de 10 ori mai mare la bolnavii care au avut un prim puseu de RAA.

ARTRITA REUMATOID
Boala se caracterizeaz prin sinovit cronic asociat cu variate manifestri extraarticulare sistemice. Sinovita dureaz luni sau chiar ani i poate duce la lezarea cartilajului articular i a osului subcondral, cu deformaii consecutive definitive (subluxaii, fuziuni, distrugeri, contracturi, scurtri musculare, etc.). Manifestrile sistemice sunt: febra, rash-ul eritematos, adenopatiile i ocazional iridociclita, pleurita i nefrita. Etiopatogenie. Aproximativ 5% din artritele reumatoide debuteaz n copilrie, boala fiind mai frecvent la fete. Etiologia este nc insuficient elucidat. Ipoteza infecioas a fost susinut de izolarea din sinoviala afectat a unor microorganisme (mycoplasme, bacterii difteroide), dar i de faptul c fibroblatii din sinoviala afectat sunt rezisteni la infecia rubeolic (ceea ce sugereaz o eventual colonizare precedent). Dei poate aprea n fratrii, nu exist dovezi c artrita reumatoid este o boal ereditar. O serie de ali factori sunt considerai declanatori, fr s reprezinte cauza fundamental a bolii: infeciile virale acute sistemice, traumatismele articulare, bolile intercurente, stress-ul, perturbrile climaterice. Patogenic, cele mai acceptate ipoteze sunt: - teoria hipersensibilitii susinut de declanarea unor mecanisme imune la stimuli necunoscui, obiectivate prin detectarea anticorpilor reactivi cu IgG (factorul reumatoid). Aceast teorie leag inflamaia cronic a sinovialelor de prezena plasmocitelor i limfocitelor, dar i de prezena n lichidul sinovial a unor complexe imune de IgG i celule fagocitare, sau celule AR (RA cells), sau ragocite care conin incluzii de gamaglobuline i complement. Complexele imune de factor reumatoid i gamaglobulin ntrein inflamaia sinovial i sunt responsabile de producerea vasculitei. Fixarea complementului se soldeaz cu scderea nivelului su n lichidul sinovial; - teoria infecioas se bazeaz pe datele artate anterior, chiar dac nu a fost identificat cu certitudine un antigen responsabil de declanarea procesului imun. n unele cazuri pot exista relaii cu antigenele de histocompatibilitate (HLADR4), iar la ali copiii s-a demonstrat o susceptibilitate crescut asociat cu sindroame de imunodeficien. Modelul patogenic al bolii este bazat pe forma de tip adult, care a fost studiat mai mult. Artrita reumatoid este considerat o boal legat de imunoreglarea limfocitelor T/macrofage. Limfocitele T constituie principala subpopulaie limfocitar din sinovial i multe din aceste celule sunt activate. Secvena fenomenelor imune este urmtoarea: antigenul responsabil de declanarea bolii este localizat la nivelul sinovialei unde este captat de celulele care prezint antigenul (sinoviocite A, celule dendritice sau macrofage). Aceste celule prezint antigenul limfocitelor T, care devin astfel activate (dup recunoaterea antigenului i eliberarea de interleukin-2). Se formeaz un complex trimolecular care duce la exprimarea receptorilor Il-2 de pe

287

suprafaa celulelor T. Clona de celule T activate continu s prolifereze n timp ce antigenul specific rmne n micromediu. Limfocitele T activate secret o serie de mediatori care stimuleaz activitatea fagocitar a macrofagelor, stimuleaz proliferarea limfocitelor B, urmat de activarea lor cu producerea de anticorpi care se fixeaz pe antigenele respective. Complexele imune rezultate pot difuza n spaiul articular, apoi pot fixa complementul i sunt fagocitate de polinucleare. O alt ipotez sugereaz rolul factorului reumatoid n patogenia artritei reumatoide (factorii reumatoizi fiind anticorpi dirijai mpotriva epitopilor fraciei Fc a IgG, prezeni n serul bolnavilor cu forma adult). Factorii reumatoizi ar putea perpetua rspunsul inflamator pentru c fixeaz complementul formnd complexe imune cu IgG sau autoagregndu-se. Autoanticorpii formai n cursul bolii i dirijai mpotriva colagenului de tip II sau mpotriva proteoglicanilor nativi sau denaturai ar putea de asemenea ntreine inflamaia. Tabloul clinic. Se descriu trei forme: sistemic, pauciarticular i poliarticular. Totui, exist o serie de particulariti comune: artrita debuteaz rar n primul an de via, formele de poliartrit seropozitiv i formele pauciarticulare cu sacroileit debuteaz la vrste mari, n timp ce poliartrita seronegativ i forma sistemic apar mai ales la copilul mic. Poliartrita seropozitiv i forma pauciarticular cu iridociclit predomin net la fete; forma pauciarticular cu sacroileit predomin net la biei, iar forma sistemic nregistreaz o preponderen uoar la biei. Artrita reumatoid sistemic, numit i boala Still, subsepsis alergica sau subsepsis hiperergica, nsumeaz 20% din artritele reumatoide ale copilului, fiind mai comun sub vrsta de 6 ani. Tetrada caracteristic bolii este febra, rash-ul, poliartrita i organomegalia. Febra, prezent n 100% din cazuri, este ridicat i intermitent avnd caracter septic, n croete care se repet la 1-2 zile. Rash-ul reumatoid este prezent n 90% din cazuri, este macular, fugace, recurent, de culoarea icrelor de Manciuria, este exacerbat la cldur i apare mai ales pe zonele expuse la traumatisme. Poliartrita apare la un interval de timp dup manifestrile sistemice i prinde att articulaii mari ct i mici, cu intensitate variabil: de la simple artralgii pn la forme severe, soldate cu disabilitate. Hepatomegalia i splenomegalia i/sau limfadenopatia generalizat apar n 85% din cazuri, uneori cu caractere de malignitate. Hepatomegalia se poate nsoi de alterarea moderat a testelor hepatice (atenie i la toxicitatea hepatic a aspirinei!), fr icter sau evoluie spre boal hepatic cronic. Leucocitoza marcat este notat n 85% din cazuri (chiar peste 50000/mmc); pot fi prezente forma tinere pe frotiu, dnd lamei un aspect leucemoid. Poliserozita este prezent la 35% din bolnavi, iar durerile abdominale intr n tabloul clinic numai la 10% din bolnavi. Iridociclita nu a fost semnalat n aceast form de artrit reumatoid. Rareori se descriu tulburri SNC, iar dac evoluia este lung pot aprea tulburri de cretere. Factorul reumatoid i anticorpii nucleari lipsesc n forma sistemic. Evoluia este episodic i boala este autolimitat, n mai multe luni, dup care boala poate reaprea; oricum remiterea manifestrilor clinice apare n decursul unui an, iar reapariia lor se poate face dup intervale variabile, chiar i la vrsta de adult. Artrita se poate croniciza i persist i dup dispariia manifestrilor sistemice. Evoluia letal este posibil. Forma pauciarticular nsumeaz aproape o jumtate din cazurile de artrit reumatoid i se caracterizeaz prin afectarea de obicei asimetric, a unui numr mic de articulaii sau chiar a uneia singure, mai ales articulaii mari (cel mai frecvent genunchi sau glezn). n cadrul acestei forme se descriu dou subtipuri.

288

Tipul I Predominana de Feminin sex Vrsta debutului Mai mic dect la tipul II % din AR 60% pauciarticulare 25% % din toate AR Predominant mari: genunchi, Articulaii glezn, cot fr sacroielit. implicate Durata poate fi mare dar afectarea este uoar. Prognosticul funcional bun. Apare la 50% din copii, insidios i Iridociclit oricnd n cursul primilor 10 ani cronic de boal. Poate evolua sever, cu pierderea parial sau total a vederii. Rare: indispoziie, anorexie, febr Manifestri mic, uoar anemie n perioadele extraarticulare de boal activ.

Tipul II Masculin Dup 8 ani 40% 15-20% Mari: genunchi, glezn, sacroileit. Poate evolua cu spondilatropatie. Nu se asociaz dect rareori; unii bolnavi pot avea atacuri autolimitate de iridociclit acut. Rare.

n aceast form, modificrile oculare pot fi detectate precoce cu lampa cu fant, evolueaz progresiv i las sechele: sinechii, cheratopatie, cataract, glaucom secundar, chiar orbire definitiv. Este necesar ca toi bolnavii cu o form pauciarticular de artrit reumatoid s fie examinai oftalmologic cel puin de 4 ori pe an n primii 5 ani de evoluia a bolii, pentru depistarea precoce a leziunilor. Anticorpii antinucleari sunt prezeni n 25% din cazuri. Semnele generale: febra, hepatosplenomegalia i limfadenopatia moderat, anemia moderat sunt mai puin frecvente dect n forma sistemic, iar factorul reumatoid este rareori decelat. Forma poliarticular este similar cu forma adultului i apare mai ales la fete. Clinic, principalul semn este poliartrita, obinuit simetric, afectnd orice articulaie, att mare (genunchi, glezn, pumn, cot), dar mai ales mic. Pot fi implicate i coloana vertebral, articulaia temporomandibular i oldul; nu este implicat coloana lombotoracic. Manifestrile articulare survin precoce n evoluia bolii, sunt consecina ngrorii sinovialei, edemului periarticular i prezenei de lichid n articulaie, la care se adaug spasmul muscular. Articulaiile sunt tumefiate, calde, dureroase; micrile sunt limitate (poate exista redoare de inactivitate, n special dimineaa). Artrita poate evolua cu distrugeri, anchiloz i contracturi, ducnd la disabilitate articular sever n 15% din cazuri, mai ales la tipul seropozitiv. Boala sever de old este cea mai comun afectare articular permanent n forma seronegativ; de asemenea, micrognaia i deformaiile dentare pot aprea n caz de artrit temporomandibular. Creterea poate fi afectat. Manifestrile extraarticulare, mai ales iridociclita i pericardita sunt rare. Pot fi ns notate: febr moderat, anorexie, indispoziie, oboseal uoar, iritabilitate, hepatosplenomegalie, limfadenopatie, anemie discret. Uneori, deasupra reliefurilor osoase apar noduli reumatoizi, mai ales n formele seronegative. Evoluia bolii este de lung durat, dominat fiind de manifestrile articulare. Forma seronegativ, cu debut mai precoce are o evoluie mai bun dect cea seropozitiv.

289

Paraclinic, nu exist nici un test specific pentru diagnostic. VSH este semnificativ crescut i are importan n urmrirea evoluiei bolii. Electroforeza proteinelor plasmatice arat hipoalbuminemie, cu creterea fraciunilor alfa-2 i gamaglobulinelor. Titrul ASLO este normal. Apare anemie, neregenerativ (reticulocitoz sczut) i test Coombs negativ. Leucocitoza atinge valori de cteva zeci de mii de elemente/mmc, chiar cu aspect de reacie leucemoid. Factorii reumatoizi sunt abseni n forma poliarticular i n forma pauciarticular (ambele tipuri), ceea ce face ca, pe ansamblu, numai 10-20% din cazurile de artrit reumatoid la copil s fie seropozitive, mai ales cele ce debuteaz la vrste mai mari (la adult procentul de seropozitivitate ajunge la 80%). Anticorpii antinucleari apar la 20-30% din bolnavi, iar celulele lupice sunt foarte rar detectate. Lichidul sinovial este tulbure, galben-verzui, bogat n proteine, cu o celularitate de 5000-8000/mmc, cu predominana neutrofilelor. Glucoza n lichidul sinovial este sczut, iar complementul este normal sau sczut. Se noteaz prezena inconstant a ragocitelor (polinucleare ce au fagocitat complexe antigen-anticorp, factor reumatoid i complement). Toate modificrile de mai sus comune n forma seropozitiv. Biopsia de sinovial poate fi util pentru excluderea artritei septice cronice, a artritei tuberculoase, a rarelor neoplazii sinoviale i a sarcoidozei. Studiile de histocompatibilitate arat prezena HLA-B27 la 75% din bolnavii cu form pauciarticular. Radiografiile osteoarticulare arat osteoporoz i periostit n zonele articulaiilor afectate, dup o oarecare perioad de evoluie. Apoi apar eroziuni subcondrale i ngrori ale cartilajului, pn la distrugeri, fuzionri i deformri de oase, precum i ngustarea spaiului articular. Cele mai caracteristice modificri apar la ncheietura minii i la coloana vertebral cervical. La bolnavii cu dureri n regiunea cefei va fi cutat radiologic o subluxaie a vertebrelor cervicale. Diagnosticul pozitiv are n special o baz clinic: artrit nemigratorie i persistent, manifestri extraarticulare (sistemice), evoluie mai ndelungat de 3 luni (pentru diagnosticul diferenial cu RAA), excluderea altor boli reumatice i/sau de colagen. Biopsia sinovial este rareori necesar pentru excluderea unei monoartrite infecioase i nu difereniaz sinovita din artrita reumatoid de alte leziuni reumatice. Diagnosticul diferenial se face cu toate bolile asociate cu artrit sau cu durere articular. Artrita infecioas cu piogeni este de obicei acut i afecteaz o singur articulaie, cu excepia artritelor cu Haemophilus influenzae sau cu gonococ care sunt migratorii. O monoartrit acut asociat cu febr, leucocitoz i VSH accelerat poate face necesar examinarea, inclusiv bacteriologic, a lichidului sinovial pentru eventuala identificare a unui germene. Trebuie excluse i alte artrite cu piogeni (tuberculoas, alte boli infecioase). RAA este exclus datorit caracterului migrator al artritei, eventualei asocieri cu cardita, titrului ASLO crescut, evoluiei sub 3 luni a puseului acut. Mai mult, n RAA febra este continu, n platou, iar boala apare rareori sub 4 ani. Leucemia acut i alte neoplazii pot avea manifestri articulare, dar investigaiile hematologice i tabloul radiologic al afectrilor osoase traneaz diagnosticul. Colagenozele intr n diagnosticul diferenial, mai ales LES, purpura Henoch-Schnlein, boala inflamatorie a intestinului subire, spondilita ankilozant, etc. Mai trebuie avut n vedere i diagnosticul diferenial cu bolile cu imunodeficien, traumatismele articulare, necrozele aseptice, sinovitele acute, etc.

290

Tratamentul este de lung durat, nu exist un medicament specific. Principalele obiective sunt alinarea durerii i pstrarea funciilor articulare n limite acceptabile. Prednisonul induce cea mai rapid retrocedare a manifestrilor (n special cele articulare), dar nu determin o remisiune permanent i nu previne n toate cazurile sechelele articulare. Dintre efectele adverse trebuie menionate: supresia adrenal, interferena cu creterea, dar i toate celelalte efecte ale corticoterapiei, care sunt cu att mai evidente cu ct terapia este prelungit. Indicaiile corticoterapiei sunt: iridociclita care nu rspunde la tratamentul topic, boala sistemic sever, pericardita asociat cu insuficien cardiac. Doza iniial este de 1,5-2 mg/kgc/zi, doz care ns poate fi crescut dac nu se dovedete eficient n combaterea manifestrilor articulare. De obicei, doza este sczut progresiv pe msur ce manifestrile clinice retrocedeaz, se trece apoi la o terapie discontinu, terapie care poate dura sptmni sau luni. Dac se va folosi terapia continu, este preferabil s se utilizeze doza minim eficient (chiar 5 mg/kgc/zi). Acidul acetilsalicilic este mai puin agresiv, fiind considerat de muli terapeui medicamentul de elecie. Se folosesc doze mari (80-100 mg/kgc/zi la copiii cu greutate mai mic de 25 kg i 65-80 mg/kgc/zi la copiii peste 25 kg). Doza zilnic se divide n 4 prize i se administreaz la 6 ore interval pentru a menine salicilemia la nivel constant. Administrarea tratamentului este de lung durat i de aceea, familia va fi instruit asupra semnelor precoce ale intoxicaiei salicilice (tahipnee, toropeal, semne neurologice) pentru a se putea interveni n timp util. Administrarea aspirinei mai are i efecte adverse digestive (mergnd pn la ulcer peptic), reacii de hipersensibilizare, boal hepatic toxic (inclusiv sindrom Reye). Efectele digestive vor fi contracarate prin administrarea de antiacide, dar trebuie inut cont c acestea scad eficacitatea aspirinei. Srurile de aur sunt mai puin folosite la copii, dei nu sunt considerate mai toxice la aceast grup de vrst. De obicei sunt folosite n caz de eec al terapiei antiinflamatorii: se ncepe cu o doz de tatonare de 2,5-5 mg de aur sodium tiomalat (Tauredon) i.m., repetndu-se dup 2 sptmni i continundu-se cu o doz de ntreinere de 0,5-1 mg/kgc/sptmn timp de mai multe luni. n absena rspunsului adecvat se ntrerupe medicaia dup 20 de doze, dar dac rspunsul este favorabil tratamentul va fi spaiat la intervale de 3-4 sptmni, putndu-se continua pn la obinerea vindecrii sau a unei remisiuni de lung durat. Efectele adverse (rash, ulcer al mucoaselor, leucopenie, trobocitopenie, proteinurie) impun ntreruperea imediat a tratamentului. Antimalaricele trebuie administrate cu foarte mare precauie: clorochina 12 mg/kgc/zi, ca doz iniial, apoi 6 mg/kgc/zi, ca doz de ntreinere) i hidroxiclorochina pot fi folosite i la copii, dar sunt toxice pentru retin. Ali ageni antiinflamatori care mai pot fi utilizai sunt: indometacinul (numai dup vrsta de 14 ani, n doz de 25-75 mg/kgc/zi), ibuprofen 20 mg/kgc/zi, diclofenac (la copilul mare 50 mg de dou ori pe zi). Imunosupresoarele sunt administrate cu multe rezerve, avnd indicaie special n formele severe de amiloidoz; pot produce supresie medular i infertilitate. Asocierea lor cu prednisonul permite reducerea dozelor acestuia din urm. Cele mai folosite sunt: azatioprina, 3 mg/kgc/zi i ciclofosfamida 2 mg/kgc/zi. Terapia fizic vizeaz ameliorarea i meninerea forei musculare i a mobilitii articulare. Tratamentul ortopedic poate fi utilizat pentru corectarea deformaiilor articulare deja aprute.

291

Terapia topic include injectarea intraarticular sau subconjunctival a corticosteroizilor. Tratamentul topic al iridociclitei necesit injectarea subconjunctival asociat i a agenilor midratici, inflamaia ocular putnd fi controlat prin tratament topic cu corticosteroizi i atropin. Depistarea precoce a iridociclitei este crucial, pentru aceasta fiind necesare examene dermatologice efectuate periodic. Chirurgia oftalmologic poate corecta sechelele iridociclitei. Amiloza, o complicaie rar a artritei reumatoide poate fi tratat cu clorambucil. Evoluia i prognosticul sunt impredictibile, exacerbrile i remisiunile putndu-se perpetua mai muli ani. n formele primitiv articulare, boala nceteaz a mai fi activ n majoritatea cazurilor la vrsta pubertii. Persistena bolii la adult este corelat cu prezena leziunilor articulare reziduale. Cazurile cu afectare a articulaiilor oldurilor, sau cazurile seropozitive sunt predispuse la apariia handicapului permanent. Afectarea cardiac permanent i amiloidoza renal sunt cauze de moarte.

292

BOLILE DE SNGE

ANEMIILE
Anemiile reprezint cele mai frecvente boli hematologice la copii. n primii doi ani de via anemia este mai frecvent dect la orice vrst, datorit ritmului rapid de cretere a copilului precum i carenelor de aport nutriional i de ngrijire, care apar mai uor la aceast vrst. Diagnosticul nu se va stabili numai dup aspectul clinic al copilului, deoarece, pe de-o parte, paloarea anemic poate fi mascat de congestia feei, iar pe de alt parte, la copiii cu distonie neurovegetativ, paloarea poate fi consecina unui spasm vascular vasomotor (pseudoanemie). Deshidratarea, frecvent la vrsta sugarului i copilului mic, prin hemoconcentraia pe care o determin, poate masca o anemie (anemie ascuns), simulnd o policitemie. Diagnosticul trebuie s parcurg o serie de etape: 1. anamnez complet: - starea copilului la natere (vrsta gestaional, patologia neonatal); - regimul alimentar, n special n primii ani de via; - icterul i anamneza familial a anemiei i/sau a suferinei veziculare biliare; - evidenierea unei hemoragii acute, intermitente sau cronice. 2. examenul clinic de ansamblu (talia i nlimea, culoarea tegumentelor) i pe aparate. Paloarea poate fi alb (caren de Fe), teroas (caren de acid folic i/sau vit B12) sau icteric (anemiile hemolitice cronice). 3. determinarea hemoglobinei, hematocritului i a numrului de hematii, HEM, CHEM, VEM i a frotiului sanguin din sngele capilar: - dac Hb, hematocritul, CHEM i examinarea frotiului sanguin evideniaz o hipocromie i microcitoz trebuie cutat o anemie prin deficit de Fe sau, mai rar, o -talasemie minor. Examenele complementare vor viza: sideremia, capacitatea total de legare a Fe, feritina seric, proteinele serice, evidenierea sngelui n scaun, examenul coproparazitar, etc. - determinarea reticulocitozei, cu urmtoarele interpretri: reticulocitopenie (defect de producie studiul mduvei osoase); reticulocitoz crescut (anemie hemolitic sau anemie posthemoragic acut). n ultimul caz se vor efectua: frotiul sanguin i testul Coombs. Dac testul Coombs este negativ, se va determina rezistena globular osmotic, testul autohemolizei, electroforeza Hb, determinarea Hb fetale i corpii Heinz. Dac nu se identific o sferocitoz sau o hemoglobinopatie se vor studia enzimele eritrocitare (glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza), piruvat-kinaza, etc.

293

ANEMII PRIN DEFICIT DE PRODUCIE

Anemia fiziologic a sugarului mic are ca elemente eseniale: vrsta de 2-3 luni, normocromie, microcitoz, reticulocitopenie (0,5%) sau reticulocitoz moderat (3-4%) i hipoplazie eritroid moderat la examenul mduvei osoase. Anemia apare la toi NN la termen, n jur de 2 luni, cu valori ale Hb de 1011g%. Nu se cunoate mecanismul exact de producere, dar se incrimineaz o insuficien de producere a eritrocitelor de ctre mduva osoas (MO), la care se adaug expansiunea sistemului vascular produs de creterea rapid la aceast vrst. La prematuri poate avea forme severe, cu valori de 6-7%, moment cnd se indic transfuzia de mas eritrocitar, n cantitate de 5-10 ml/kgc. NN la termen nu necesit tratament pentru c aceast anemie regreseaz spontan n jurul vrstei de 12-14 sptmni. Dac anemia persist peste 3 luni, trebuie cutat o alt cauz a acesteia. Diagnosticul diferenial se face cu anemia prin deficit de Fe, cu anemiile hemolitice congenitale, care se pot manifesta la natere (prin anomalii de membran eritrocitar sau tulburri ale metabolismului eritrocitului) cu anemiile hipoaplastice (reticulocitopenie marcat) cu hemolizele din leucemii sau cu eritroblastopenia fetal

ANEMIILE NUTRIIONALE
Sunt cele mai frecvente anemii ale copilului, mai ales n primii 3 ani de via, pe primul loc situndu-se anemia prin caren de Fe ANEMIA FERIPRIV (HIPOCROM HIPOSIDEREMIC) Date eseniale pentru diagnostic: 1. paloarea alb; 2. greeli alimentare evidente; 3. vrsta ntre 6 luni i 2 ani (exist apoi un al doilea vrf al incidenei ntre pubertate i adolescen); 4. oboseal, astenie; 5. hipotonie muscular; 6. dezvoltare motorie ntrziat; 7. asocierea rahitismului i a distrofiei (uneori); 8. reticulocitoz normal sau moderat crescut; 9. prezena de eritoblati feriprivi (la MO citoplasm zdenuit). Generaliti. Zestrea marial a NN la termen este apreciat la 242 mg (185 mg Fe hemoglobinic, 34 mg Fe de depozit i 23 mg Fe tisular). Necesarul de Fe variaz n funcie de vrst i de starea biologic a copilului (ritm de cretere, mbolnviri, etc.). Femeia gravid are necesiti crescute de Fe ncepnd din sptmna 10-12 de sarcin. Rezervele de Fe cu care se nate copilul normal se epuizeaz la 4-6 luni de via, iar la prematur la 2-3 luni. Dieta adecvat conine 12-15 mg de Fe elemental din care aproximativ 10-20% este absorbit, excreta zilnic de Fe fiind de aproximativ 1mg. Necesarul zilnic (raia dietetic recomandat RDR) ce previne o caren marial este

294

apreciat la 5-9 mg (0,8-1,5 mg/kgc/zi) la sugarul eutrofic ntre 6 luni i 2 ani i de 8-15 mg/zi (3-4 mg/kgc/24h) la prematur. Dup 2 ani RDR de Fe este 0,5-1 mg/kgc/zi. Insuficiena aportului exogen, necesitile crescute de Fe i pierderile de snge sunt cele mai frecvente cauze de anemie hipocrom prin deficit de Fe. Clinic. Modificrile fiziopatologice i biochimice care apar n carenele de Fe se produc ntr-o anumit secven: a. depleia Fe medular (hemosiderina i feritina) care produce anemie nedepistabil clinic cu sideremie, Ht i Hb cu valori normale; b. deficitul medular i sanguin de Fe: scderea stocajului i concentraiei de Fe. n aceast etap crete capacitatea serului de a lega Fe la peste 350 mg% i apare o anemie moderat, normocrom normocitar; c. scderea marcat a Fe total: sideremia scade sub 50 mcg%, scade indicele de saturare al transferinei sub 15% i se instaleaz o anemie sever hipocrom microcitar. Se apreciaz c n acest stadiu s-a pierdut din coninutul total de Fe al organismului. Dac n ultimul stadiu diagnosticul anemiei a fost relativ uor, ajutndu-ne de semnele clinice i de laborator, n primele dou stadii diagnosticul se face cu dificultate. Debutul este insidios i simptomele apar lent n decurs de mai multe luni, n general dup 5-6 luni la NN la termen i dup 2-3 luni la prematur. Anamneza sugereaz prezena unor sugari cu risc crescut (NN cu greutate mic la natere i n special prematurii, sugari cu ritm rapid de cretere, alimentaia diversificat tardiv i incorect, sugari cu infecii repetate i/sau grave n antecedente, copii cu parazitoze intestinale i/sau sngerri gastrointestinale mici i repetate, copii provenii din medii sociale defavorizate, etc.). n perioada de instalare a anemiei se ntlnesc semne nespecifice ca apatia, oboseala, somnolena sau agitaia, anorexia, transpiraiile abundente, aplatizarea curbei ponderale i ncetinirea ritmului de dezvoltare neuropsihic, uneori copiii sunt paratrofici (cu plus de greutate), dar cu turgor flasc. Perioada de stare se caracterizeaz prin apariia unei palori cu tent alb (ca i coala de hrtie) la nivelul tegumentelor (dosul palmelor i plantelor), mucoasa buzelor i cavitii bucale, pr uscat, friabil, koilonikie (unghii plate, friabile), tahicardie, suflu sistolic apical, limb lucioas depapilat, stomatit angular, disfagie (sindromul Plummer-Vinson), splenomegalie moderat, tendin la constipaie. Paraclinic. Hb poate scdea la 3-4 g%, numrul de hematii i Ht sunt mai puin sczute, realizndu-se o scdere semnificativ a CHEM (peste 30%). Frotiul sanguin periferic arat prezena hematiilor microcitare, hematii n semn de tras la int, hipocromie, anizocitoz, poikilocitoz. Un Ht mai mic de 33% i o Hb mai mic de 11% reprezint screening-ul deficitului de Fe n primii doi ani de via. Examenul MO nu se face uzual la copii, dect uneori pentru diagnosticul diferenial cu talasemia minor (se utilizeaz coloraia Perls, cu albastru de Prusia, pentru a demonstra absena Fe medular). Administrarea corect de Fe este urmat de creterea reticulocitozei n 5-7 zile (criz reticulocitar) i a Hb n 7-14 zile. Complicaii. Copiii cu anemie feripriv sunt mai sensibili la infecii. n cazuri severe se poate instala insuficiena cardiac. Dezvoltarea motorie este adesea ntrziat iar funciile cognitive sunt deteriorate. Anorexia i iritabilitatea sunt cauze adiionale la greelile alimentare i malnutriia preexistent. Forme clinice: - forma tipic (descris mai sus);

295

forma atenuat (ntlnit pe strad) cea mai frecvent; cloroza pubertar rar astzi apare mai ales la fete (ritm de cretere rapid, pierderi menstruale, apetit sczut indus psihic, etc.); anemia din boala albastr se datorete eritropoezei crescute din cardiopatiile congenitale cianogene cu policitemie (hipoxia declaneaz o secreie n exces de eritropoietin, determinnd un consun crescut de Fe). Dei Hb este de peste 100%, hematiile sunt srace n Hb (anemie ascuns). Tratamentul cu Fe duce la creterea Hb i scderea numrului de eritrocite, realizndu-se o mai bun oxigenare a creierului. Crizele de apnee pot dispare; anemia dimorf prin carena de Fe i acid folic (prezena unei populaii duble de hematii: microcite hipocrome i macrocite normocrome); anemia von Jaksh-Hayem-Luzet (anemia pseudoleucemic) ce apare la sugarii i copiii mici pluricarenai, n special prin caren prelungit de Fe i vitamina D, dup vrsta de 6-7 luni. Se caracterizeaz prin anemie microcitar hipocrom cu eritroblastoz periferic i deviere la stnga a seriei granulocitare, hepatosplenomegalie i semne de rahitism.

Tratament. Terapia cu Fe va fi instituit dup stabilirea cii de administrare, dozei de Fe elemental folosit pe zi i cur, a tipului de preparat, modului i ritmului de administrare i a modalitii de urmrire a eficienei tratamentului. TERAPIA ORAL este metoda de elecie, iar dintre diferitele tipuri de sruri (sulfat, fumarat, gluconat, succinat), sulfatul feros, care conine 20% Fe elemental este cel mai avantajos. Administrarea trebuie fcut ideal ntre mese i este n general bine tolerat, dar n administrrile prelungite pot aprea: diaree, colici abdominale, arsuri epigastrice i constipaie (sau, mai rar, diaree). Ingestia unor cantiti mari de Fe este urmat de fenomene toxice grave, deseori mortale (mai ales la copiii ce inger accidental tablete, confundndu-le cu bomboanele). Tabloul clinic al intoxicailor cu Fe debuteaz la 30 de minute dup ingestie cu paloare, agitaie, greuri, vrsturi i deseori diaree. Urmeaz fenomene de acidoz cu hiperventilaie i colaps, cu risc de deces n primele 6 ore. Dac bolnavul supravieuiete n primele 2 zile, se consider n afara pericolului. La unele cazuri poate aprea la cteva sptmni, stenoza piloric (necesit tratament chirurgical). Diagnosticul intoxicaiei este confirmat prin sideremie (peste 600 mg%). Tratamentul este o urgen i const n spltur gastric, administrare de bicarbonat de Na 1% pentru transformarea Fe ntr-o form neabsorbabil i administrarea de chelatori (EDTA 25-35 mg/kgc per os repetat dup 4 ore). Concomitent EDTA se administreaz i.m sau i.v pentru a lega Fe plasmatic liber i a-l elimina prin urin (doza este de 2mg/kgc repetat la 4 ore). Desferalul este un alt chelator ce poate fi folosit. Terapia oral cu Fe se va efectua pn la normalizarea Hb apoi se va continua 4-6 sptmni pentru umplerea depozitelor. Doza zilnic este de maxim 50 mg/zi Fe elemental la sugar i copilul mic i de 100 mg/zi la celelalte vrste doza trebuie divizat n 3 prize administrate ntre mese pentru a favoriza absorbia. Dac apar fenomene secundare preparatul poate fi administrat odat cu alimentele sau diluat cu lapte, reducndu-se i doza zilnic o anumit perioad de timp. Pentru o toleran bun se recomand ca n prima zi s se administreze 1/5 din doz cu cretere treptat astfel nct dup 5 zile s se ajung la doza dorit. Asocierea vitaminei C i a HCl diluat favorizeaz absorbia Fe (multivitaminele i multimineralele nu au acest efect). Trebuie corectat concomitent i deficitul proteic (Fe are un transportor plasmatic proteic apoferitina).

296

TERAPIA INTRAMUSCULAR este folosit rar i nu trebuie utilizat curent ca metod terapeutic. Administrarea i.m. poate provoca reacii locale (spasm, tromboflebit, colorarea pielii) i generale (febr, greuri, vrsturi, tahicardie, convulsii, hipertensiune i chiar moartea). Din aceste motive aceast cale se folosete numai n caz de afeciuni digestive (enterite regionale, colit ulceroas, malabsorbia provocat de sprue, mucoviscidoz, etc.) sau n formele severe pentru evitarea transfuziei. Se utilizeaz Ferrum Haussman, polimaltozatul de Fe, etc. Cantitatea total de Fe parenteral pe cur se calculeaz dup urmtoarele formule: I) Hb dorit Hb iniial/100 x 80 x (G n kg) x 3,4 = mg Fe, la care se adaug 30-50% din valoarea obinut, n vederea umplerii depozitelor de Fe; II) 2,25 g Fe pentru fiecare g de Hb lips. TERAPIA INTRAVENOAS utilizeaz oxidul zaharat de Fe i este de asemenea o cale excepional. Injeciile i.v. trebuie administrate precis pentru c soluia este iritant i poate provoca periflebit. Soluia trebuie amestecat cu snge n sering i injectat lent. La 10% din cazuri apar: cefalee, dureri toracice, lombare sau la extremiti, tahicardie, transpiraii, greuri, dispnee. Aceste manifestri sunt de obicei trectoare i cu intensitate redus. Dac deficitul de Fe are o cauz nutriional vor fi corectate i deficienele dietetice, mai ales malnutriia i rahitismul vit-D carenial. Rspunsul la terapie este direct proporional cu severitatea anemiei. Numrul hematiilor crete mai lent dect Hb, iar reticulocitele cresc la 5-7 zile de la debutul terapiei (criza reticulocitar). Rspunsul hematopoetic maxim apare le 3-4 sptmni de tratament cu Fe. Eficiena tratamentului poate fi sczut de: infecii, intoxicaii, nefrite cronice, hipotiroidism, ciroza hepatic. Dac dup o lun de tratament nu s-a produs o cretere mai mare de 2g Hb sau dac aceasta nu a revenit la normal dup 2-3 luni trebuie suspectate urmtoarele eventualiti: 1. cauza pierderii sau a lipsei de utilizare a Fe nu a fost complet ndeprtat; 2. absorbia Fe administrat per os este deficitar; 3. infeciile cronice, azotemia sau hipotiroidismul mpiedic rspunsul; 4. doza de Fe este necorespunztoare; 5. existena unor stri fizipatologice n care cresc nevoile de Fe; 6. administrarea incorect a preparatului de Fe; 7. eroare de diagnostic (este necesar examenul MO pentru hemosiderin). TRANSFUZIA DE MAS ERITROCITAR (2-10 ml/kgc) este o msur de excepie aplicat n cazul anemiilor sub 6 g Hb % i/sau n anemiile severe din infeciile grave sau nsoite de insuficien cardiac congestiv. Riscurile sunt transmiterea HIV, hepatitei i a altor infecii, dar i edemul pulmonar, reaciile de incompatibilitate. Cu excepia anemiei aplastice, ncercarea de a trata bolnavii anemici cu transfuzii de snge este nu numai nejustificat, dar i periculoas. Efecte secundare i contraindicaii ale preparatelor orale: - dozele iniiale de peste 100 mg/zi pot produce discomfort abdominal, greuri, diaree sau constipaie. n aceste cazuri trebuie reduse dozele; - dozele de peste 120 mgFe/zi pot produce coloraia neagr a fecalelor, fr semnificaie patologic; - vitamina C poate crete cu pn la 30%absorbia Fe; - ceaiul, cafeaua, medicamentele antiacide inhib absorbia Fe; - preparatele se administreaz nainte de mas (dac apar fenomene secundare se pot administra concomitent cu alimentele); - la copiii sub 5 ani tabletele se piseaz i se amestec cu alimentele, dac nu sunt

297

disponibile soluiile; administrarea Fe este contraindicat n anemiile hemolitice, pancreatita cronic i n ciroz. Efecte secundare i contraindicaii ale preparatelor injectabile: calea parenteral se folosete numai n anemia sever, cnd administrarea per os produce vrsturi incoercibile care nu se remit la scderea dozei, sau n cazul unui compliane sczute; preparatele parenterale nu se asociaz cu alte preparate; administrarea i.m. se face numai dac nu exist posibilitatea administrrii i.v.; preparatele i.m. nu pot fi administrate i.v. (soluia conine fenol); Fe dextran injectabil are efecte teratogene la animale, de aceea se administreaz la gravide numai dac beneficiile justific riscurile.

ANEMIILE MEGALOBLASTICE-MACROCITARE
Date eseniale pentru diagnostic: paloare, oboseal; anemie macrocitar; reticulocitopenie, n lipsa tratamentului specific; criz reticulocitar rapid dup introducerea tratamentului; examen MO: aspect megaloblastic.

DEFICITUL DE ACID FOLIC Apare frecvent la copii, iar n primele luni de via se manifest sub forma acut (deficien combinat de acid folic i acid ascorbic). Laptele de mam i cel de vac au o cantitate corespunztoare de acid folic, dar nu toate formulele de lapte conin suficient. Laptele de capr este deficitar n folai i vit B12, acesta fiind principala cauz de anemie megaloblastic nutriional la copil. Deficitul de acid folic apare i la prematuri i la cei cu deficiene nutriionale severe, n diareile prelungite i la copiii cu absorbie intestinal deficitar (boala celiac, mucoviscidoz), infestaiile cu viermi lai (botriocefal), dup unele anticonvulsivante (fenitoin, primidon, fenobarbital) precum i dup consumul de HIN, cicloserin, fenilbutazon, nitofurantoin i metotrexat. Deficitul secundar de folai este consecina supraconsumului din anemiile hemolitice cronice (ex. anemia Cooley). Diagnosticul se bazeaz pe tabloul clinic caracteristic constituit din: oboseal, paloare teroas (cadaveric), anorexie, glosit (limb roie depapilat i dureroas), dar i pe o serie de modificri paraclinice. Anemia este frecvent sever cu Hb mai mic de 4 g% i numr de hematii sub 1.000.000/mmc (n formele severe). Frotiul arat macrocitoz, anizocitoz semnificativ i poikilocitoz. Hematiile sunt normocrome, dar pot fi i hipocrome dac se adaug deficitul de Fe (anemie dimorf). Exist leucopenie cu neutropenie, polimorfonuclearele avnd un nucleu hipersegmentat. Trombocitele sunt moderat sczute. Anemia netratat se asociaz cu reticulocitopenie.

298

Acidul formiminglutamic este prezent n urin. Testul Schilling difereniaz deficitul de acid folic de cel de vitamina B12. Examenul MO precizeaz diagnosticul: maturare celular deficitar (asincronism nucleo-citoplasmatic), prezena megaloblatilor i metamielocitelor gigante (gigantocite). Megacariocitele au nuclei hipersegmentai. Tratament. Administrarea de acid folic oral sau parenteral (5mg/zi) duce la creterea reticulocitozei dup 3-5 zile de la nceperea tratamentului (test diagnostic). n cazul prezenei malabsorbiei intestinale (sugerat de recderea anemiei) acidul folic se va administra parenteral. n perioada tratamentului se recomand asocierea cu vitamina C (aproximativ 200 mg/zi). Se vor corecta deficienele alimentare, iar n malnutriia avansat se va administra i vitamina B12. Administrarea de acid folic n cantitate de 25-50 mg/zi n primele 3 luni de via este recomandat sugarilor prematuri cu greutate la natere sub 1700g. Anemia megaloblastic congenital (aciduria orotic) este consecina blocrii formrii acizilor nucleici (eroare nnscut a metabolismului pirimidinei). Aceast anemie rspunde la tratamentul cu nucleotide de tipul uridinei, care va fi administrat pe toat durata vieii. Nu rspunde la administrarea de vitamina B12 sau acid folic. DEFICITUL DE VITAMINA B12 Numit i sindromul anemiei pernicioase juvenile este determinat de o diet deficitar sau de malabsorbie. Sursa principal de vit. B12 este carnea i de aceea anemia apare mai ales la familiile vegetariene i la sugarii alptai de astfel de mame. Cu toate c acest tip de anemie este mai rar la copil, s-au descris mai multe variante: - deficiena congenital de factor intrinsec (descris la sugari); - deficiena de factor intrinsec la pubertate i adolescen, cu 3 variante: o cu anticorpi anticelule parietale i antifactor intrinsec (ca la adult); o fr anticorpi; o asociat cu endocrinopatie. Manifestrile clinice sunt similare cu forma adultului. Debutul este insidios prin paloare (nuan de lmie, cadaveric), astenie i inapeten. Ulterior se instaleaz dispneea (i n repaus), astenia, tulburrile circulatorii (sufluri cardiace sistolice, lipotimii, sincope), infiltraii i edeme, tendina la hemoragii (epistaxis, hematurie), tulburri digestive (apetit capricios, vrsturi, glosita Hunter, sindromul PlummerVinson, achilie), simptome nervoase (leziuni medulare, tulburri de sensibilitate, tablou de seciune transvers, reflexul Babinski pozitiv i absena reflexelor tendinoase), retinita hematologic, etc. Examenul hematologic precizeaz diagnosticul: - scderea considerabil a numrului de hematii (chiar sub 500.000/mmc); - scderea Hb (chiar sub 30%); Ht scade mai puin datorit macrocitozei; - valoarea globular mai mare dect unitatea (pentru c Hb este mai mic dect numrul de hematii); - Hb eritrocitar medie ntre 27 i 31 mcg%; CHEM mai mic sau egal cu 36%; - pe frotiu sanguin: macrocite (cu anizocitoz i poikilocitoz), neutrofile de talie mare i nucleu hipersegmentat, anizocitoz pronunat. Uneori apar megalocitele. Curba Price-Jones este cu baza lrgit i vrful spre dreapta. Exist o tendin la leucopenie cu neutropenie (n general transformarea megaloblastic a celulelor sanguine); - eozinofilie moderat, reticulocitopenie; - sideremie normal sau moderat crescut; capacitate sczut de legare a Fe;

299

bilirubina indirect moderat crescut (are loc i un proces de hemoliz intramedular megalocitele fiind mai fragile); - muramidaza i LDH crescute; - concentraia B12 n ser este de 100 pg% (normal 300-400 pg%); - MO este hiperplazic i conine megaloblati (eritroblati tineri i atipici cu asincronism nuceo-citoplasmatic) i un numr mare de proeritroblati imaturi (promegaloblati), 40-50% din celulele medulare rmn n stadiul imatur, explicat prin hematopoeza anormal, cu jugularea maturaiei celulelor tinere spre eritrocite normale. Tratamentul const n administrarea parenteral de vit. B12. La copii doza este de 15-30 mg i.m., 3-5 zile/sptmn pe o perioad de 2-4 sptmni sau pn cnd valorile ajung la normal. La copiii mai mari i adolesceni doza poate fi crescut la 100mg. Se va menine administrarea lunar de 100mg. Administrarea oral de vit B12, extracte de ficat i acid folic nu este recomandat.

ANEMIA APLASTIC
Date eseniale de diagnostic: paloare i astenie; purpur, peteii i hemoragii; infecii frecvente; pancitopenie i MO hipoaplazic. Anemia se caracterizeaz prin prezena unei pancitopenii severe, cu MO acelular i splin normal sau moderat crescut. Modificrile clinice constau n paloare i astenie ca rezultat al anemiei severe; purpura i hemoragiile se produc datorit trombocitopeniei, iar neutropenia determin infecii localizate sau generale severe. Paraclinic se evideniaz o anemie normocitar sever (uneori cu microcitoz). Se asociaz reticulocitopenie, dar la debut, cnd MO e doar parial afectat poate fi reticulocitoz moderat crescut. Trombocitopenia este adesea prima manifestare hematologic. MO este practic lipsit de structur celular normal, aceasta fiind nlocuit cu grsime. Puncia biopsie osoas este absolut necesar pentru stabilirea diagnosticului. Hb fetal poate fi crescut (mai ales n tipul Fanconi). Diagnosticul diferenial se face cu leucemia, boala Hodgkin, Niemann-Pick, Gaucher, histiocitoza X, osteopetroza, mielofibroza, cu diferii ageni toxici i cu infecii grave i hemoragii severe. Dup terapia transfuzional de lung durat pot aprea o serie de complicaii: hemosideroza, leucoaglutininele i anticorpii antieritrocitari. Terapia cu testosteron pot provoca masculinizarea la biei i hirsutismul la fete. Tratament. Bolnavii trebuie protejai de infecii i se vor administra cure prelungite de antibiotice. Se folosesc transfuzii sanguine, iar dac nu sunt hemoragii se poate administra mas eritrocitar (10-20 mg/kgc) pentru corectarea anemiei. n hemoragiile severe se utilizeaz concentratul trombocitar, iar n infeciile grave concentratul leucocitar. Pentru a reduce incidena alloimunizrii se va apela, dac este posibil, la un singur donator. -

300

Transplantul MO reprezint tratamentul de elecie dac se identific un donator compatibil. Tratamentul imunosupresiv. Globulina antitimocitar asociat cu metilprednisolon este tratamentul de elecie, n lipsa posibilitii de transplant. Corticoterapia nu este de obicei eficient n dozele uzuale: 20% din bolnavi rspund la doze mari de metil-prednisolon i doar 5% la terapia cu glubuline specifice. Remisiuni spontane au fost observate dup tratamentul cu ciclofosfamid. Ciclosporina A este utilizat azi cu rezultate bune, cnd anemia aplastic are cauze autoimune. Mecanismul de aciune se bazeaz pe imunomodularea limfocitelor T. Hormonii androgeni pot produce remisiuni, ntr-o proporie mic, la cel puin 1-2 luni de la iniierea tratamentului. Anemia Fanconi Este o anemie aplastic familial cu transmitere autozomal recesiv n care MO hipo- sau aplastic este asociat cu multiple anomalii congenitale i aberaii cromozomiale. Pancitopenia se poate confunda cu MO hipoplazic ca rezultat al ntrzierii de maturare. Bolnavii prezint pigmentare brun a tegumentelor, hipogenitalism, microcefalie, strabism, ptoz palpebral, nistagmus, retard psihic, etc. Modificrile hematologice apar de obicei ntre 1 an i 12 ani de via. Prima modificare este trombocitopenia, urmat de neutropenie i anemie. MO este hipoplazic i evolueaz spre aplazie, uneori putnd fi hiperplazic, dar cu elemente celulare imature. Decesul survine de obicei prin infecii sau hemoragii. Majoritatea bolnavilor rspund la terapia cu testosteron i corticoterapie.

ANEMIILE HEMOLITICE

Sunt anemii de origine periferic determinate de liza n exces a hematiilor, cu scurtarea duratei lor de via sub 100 de zile. Se clasific n: 1. anemii hemolitice endoeritrocitare alterri congenitale ale structurilor hematiilor: a. anomalii de membran eritocitar b. anomalii de glicoliz c. defecte ale hemoglobinei 2. anemii hemolitice exoeritrocitare prin factori externi care acioneaz pe eritrocite: a. autoanticorpi b. substane chimice, medicamente c. germeni hemolizani, etc.

301

Hemoliza eritrocitar poate fi: A. acut cu anemie marcat, instalat brusc, febril, fr hemoragie aparent, cu subicter, urobilinurie, reticulocitoz crescut, hiperbilirubinemie indirect i uneori chiar hemoglobinemie i hemoglobinurie; B. cronic instalat treptat, relativ bine tolerat, caracterizat prin subicter (icter flavinic), splenomegalie, reticulocitoz crescut, hiperbilirubinemie indirect, urobilinogenurie, eritroblastoz i sideroblastoz medular. Diagnosticul hematologic al sindromului hemolitic uremic: semne directe: scurtarea duratei vieii eritrocitelor (testul marcrii radioactive cu Cr51); creterea bilirubinei indirecte (peste 3 mg%); hiperurobilinogenurie, hipercromia fecalelor; hipersideremie, hemoglobinemie i hemoglobinurie (n formele brutale); II) semne indirecte: anemie variabil, normocrom, normocitar (uneori hipocrom, microcitar); reticulocitoz crescut (peste 50%), lipsete n anemiile hemolitice autoimune i n crizele aplastice din anemia microsferocitar; eritroblastoz, creterea numrului hematiilor cu punctaii bazofile; creterea numrului de siderocite din periferie; MO hipereactiv i eritropoiez extramedular (hepatosplenomegalie). I) Elucidarea diagnosticului va ine seama de: teste globulare forma i diametrul mediu a hematiilor, rezistena globular osmotic, testul de autohemoliz dup incubarea la 37 0C timp de 48 de ore, cu sau fr adaus de glucoz, dozarea Hb fetale i identificarea electroforetic a Hb patologice, dozarea glucozo-6-fosfat-dehidrogenazei, testul de stabilire a glutationului redus eritrocitar, cutarea porfirinelor i a precursorilor n eritrocite i urin, studiul complet al eritrocitelor; teste serice: testul Coombs pentru detectarea anticorpilor antieritrocitari, cercetarea i identificarea serologic a diferitelor tipuri de izo- i autoanticorpi (la cald, la rece i bifazici, complei i incomplei, aglutinine i hemolizine, etc.).

ANEMIILE HEMOLITICE CONGENITALE

ANEMII PRIN ALTERRI ALE MEMBRANEI ERITROCITARE Sunt consecina unor modificri structurale congenitale sau dobndite, prin anomalii cantitative i funcionale ale proteinelor citoscheletului ( alfa i beta spectrina, proteina 4.1., actina F etc.). n formele congenitale s-a observat frecvent prezena unui model familial, de cele mai multe ori cu o patogenie necunoscut.

302

SFEROCITOZA EREDITAR (boala Minkovski-Chauffard, icterul cronic familial, icterul hemolitic congenital) Date eseniale pentru diagnostic: - anemie cu microsferocitoz i reticulocitoz crescut; - splenomegalie; - creterea fragilitii osmotice i autohemoliz anormal; - test Coombs negativ; - istoric familial de anemie, icter i colelitiaz. Sferocitoza este o boal transmis autozomal dominant, care are la baz o mutaie n structura proteic a membranei eritocitare. Suprafaa membranei este redus fa de proporia normal a coninutului intracelular, scznd flexibilitatea celulei i favoriznd sechestrarea i distrugerea splenic. Proteinele de membran sunt alterate i nu pot produce agregate normale, contractile. Membrana are o permeabilitate crescut la Na, ceea ce face ca acest ion mpreun cu apa s se acumuleze intracelular. Simptomatologie. Boala afecteaz n mod egal ambele sexe. Poate debuta la natere (fiind cauz de hiperbilirubinemie neonatal), dar poate rmne nediagnosticat pn la vrsta de 8-9 ani. Cei mai muli bolnavi au o simptomatologie medie, dar exist i cazuri de boal acut i sever. Semnele tipice sunt: anemia, icterul, urini hipercrome i splenomegalia. Unii bolnavi au istoric de icter intermitent cu urini hipercrome i astenie, declanate frecvent de o infecie i asociate cu febr, cefalee i dureri abdominale. Caracteristica sferocitozei este apariia crizelor hipo-, aplastice, manifestate prin anemie acut, reticulocitopenie cu diminuarea icterului i determinate de infecii intercurente, factori imunologici i/sau deficiena de acid folic. Hepatomegalia apare la bolnavii cu hemoliz important i de lung durat. Febra indic o hemoliz acut sau o infecie supraadugat. n timp, pot apare semne de litiaz biliar. Dac boala apare precoce se noteaz tulburri de cretere, infantilism, anomalii osoase (craniu n turn, bolt ogival, etc.). Paraclinic anemia are caracter cronic, este microcitar i normocrom, de obicei moderat (9-11g%). Volumul eritrocitar mediu este de 7-8 microni, iar CHEM de 36-40%. Frotiul evideniaz microsferocitoz constant (chiar la cei cu boal compensat) i policromatofilie. Cu excepia crizelor aplastice, reticulocitoza este constant crescut. Fragilitatea osmotic eritrocitar este crescut, iar rezistena globular osmotic este sczut. Autohemoliza este anormal, corijabil prin adausul de glucoz. Cnd hemoliza este activ se asociaz hiperleucocitoz cu trombocitoz. MO este hipercelular, normoblastic, raportul eritrocite/granulocite variind ntre 1/1 i 3/1. Fe medular este crescut, la fel i sideremia. Sunt prezente i semnele de distrucie eritrocitar crescut, hiperbilirubinemie indirect, urobilinogenurie, urini acolurice. Creterea bilirubinei directe sugereaz litiaza bilar obstructiv. Testul Coombs direct i indirect este negativ, iar electroforeza Hb este normal. Testele de scintilaie extern indic o sechestrare a eritrocitelor n splin. Radiografiile osoase evideniaz tulburri de mineralizare i lrgirea cavitilor medulare. Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe: anamneza familial pozitiv pentru anemie, icter, crize de anemie febril, sferocitoz microcitar, reticulocitoz crescut, fragilitate osmotic crescut, litiaz biliar, autohemoliz anormal, test Coombs negativ i splenomegalie. Diagnosticul diferenial se face cu incompatibiliatea ABO n formele precoce i cu anemia hemolitic autoimun (test Coombs pozitiv, leucopenie i/sau trombocitopenie).

303

Tratamentul are ca obiective: compensarea hemolizei, vindecarea clinic a bolii, corectarea complicaiilor prin transfuzii, exanghinotransfuzii, splenectomie i administrare de acid folic. Transfuzia de snge este necesar n perioadele de crize aplastice acute. La NN se va practica exanghinotransfuzia. n timpul crizelor se asociaz corticoterapia. Splenectomia este tratamentul de elecie i este urmat de vindecarea clinic a bolii (anomalia genetic persist). Cu excepia cazurilor severe, splenectomia trebuie amnat pn la vrsta de 34 ani, deoarece este urmat de creterea susceptibilitii la infecie. Se indic antibioticoterapia (penicilin V) cel puin 1 an dup splenectomie. Colecistectomia este rar indicat la copil. Se va administra acid folic, cnd apare deficitul de folai, exprimat prin megaloblastoz. OVALOCITOZA (ELIPTOCITOZA) EREDITAR Este tot anomalie de membran transmis autozomal dominant (exist o form homozigot i una heterozigot). Forma heterozigot poate fi evideniat din perioada neonatal (icter prelungit). Majoritatea bolnavilor sunt asimptomatici, lipsind hemoliza sau cu semne de boal hemolitic uoar cu anemie moderat, reticulocitoz i splenomegalie. Hematologic: eritrocite ovale i eliptice n periferie. Tratamentul este necesar numai n cazurile severe, practicndu-se splenectomia cu rezultate relativ bune. Evoluia e benign cu prognostic bun. STOMATOCITOZA Este o form rar de anemie hemolitic transmis autozomal, n care zona central a eritrocitelor este nlocuit cu o despictur (gur), 20-30% din hematiile circulante fiind stomatocite. Anemia este moderat i fragilitatea osmotic este crescut, de asemenea i autohemoliza, dar corectabil parial cu glucoz. n unele cazuri splenectomia poate ameliora anemia. Formele dobndite ale stomatocitozei apar dup excesul recent de alcool, disprnd la 2 sptmni dup ntreruperea consumului. ACANTOCITOZA Este o form rar de anemie cu transmitere autozomal recesiv, caracterizat prin prezena acantocitelor (celule n form de spiculi) n snge, ataxie, retinit pigmentar, malabsorbie. Se ntlnete la prematuritate i n deficiena de vitamin E. XEROCITOZA Este o form rar de anemie hemolitic moderat cu transmitere autozomal dominant. Reticulocitoza este crescut, iar pe frotiu apar eritrocite n spiculi, stomatocite, hematii n semn de tras la int. Toate aceste forme bizare se produc prin deshidratarea intracelular, ca efect al anomaliilor membranei celulare. Fragilitatea osmotic este sczut, iar splenectomia nu este eficient. PICNOCITOZA INFANTIL Este o anemie hemolitic tranzitorie de cauz necunoscut, descris la NN n prima sptmn de via. Acest sindrom imit boala hemolitic a NN i se caracterizeaz prin icter, anemie, reticulocitoz crescut i splenomegalie, semne ce dispar spontan n a treia sptmn de via. Picnocitele sunt hematii mici, deformate, cu muli spiculi, astfel de hematii aprnd i n insuficiena renal i n deficiena de

304

vitamin E. Testul Coombs este negativ. n prima sptmn de via este necesar exanghinotransfuzia n unele cazuri. DEFICIENA DE VITAMIN E Poate fi cauz de hemoliz i de creterea numrului de acantocite. Rspunsul pozitiv la terapia cu vit.E o difereniaz de picnocitoz. Aceast anemie apare ndeosebi la prematuri i este determinat de o absorbie deficitar a vit.E, agravndu-se la administrarea oral a preparatelor de Fe. O doz zilnic de 25 u. de vit.E previne aceast anemie. ANEMIA DIN HIPOFOSFATEMIE Hipofosfatemia produce depleia ATP-ului eritrocitar, consecina fiind apariia de eritrocite rigide, susceptibile la liz i a anemiei hemolitice cu microsferocitoz. Hipofosfatemia sever poate apare n sindromul de sevraj de la alcoolici, diabet zaharat, n faza de recuperare dup arsuri severe, alcaloz respiratorie sever sau la pacienii uremici dializai tratai cu antiacide, precum i n alimentaia excesiv. Tratamentul trebuie orientat ctre combaterea hipofosfatemiei prin administrarea de fosfat.

ANEMII HEMOLITICE PRIN DEFICIENE ENZIMATICE Sursa principal de energie a hematiilor este glucoza. Dup ptrunderea sa intracelular, glucoza este convertit n lactat, fie prin glicoliz anaerob (calea Embden-Meyerhof), fie prin untul hexozomonofosfailor. Din deficienele ereditare ale sistemelor enzimatice de mai sus pot rezulta anemii hemolitice. ANEMIA HEMOLITIC PRIN DEFICIEN DE PIRUVAT-KINAZ Se ncadreaz n defectele cii Embden-Meyerhof i are transmitere autozomal recesiv. Sferocitele sunt absente, dar poate aprea un numr redus de eritrocite crenelate. Dup splenectomie poate fi observat o anumit mbuntire, dar anemia i hemoliza persist. Deficiena enzimatic determin o anemie hemolitic sever cronic, care poate debuta n perioada neonatal. Icterul NN este complicaia comun i poate necesita exanghinotransfuzie. Anemia este normocrom, iar reticulocitoza este foarte crescut. Diferenierea de sferocitoza ereditar este greu de fcut deoarece i n anemia prin deficit de piruvat-kinaz apar sferocite modificate, iar fragilitatea osmotic poate fi moderat crescut i autohemoliza crescut. Transfuziile de mas eritrocitar sunt indicate naintea splenectomiei (care mbuntete prognosticul dar crete riscul de colelitiaz). ANEMIA HEMOLITIC PRIN DEFICIT DE GLUCOZO-6-FOSFAT-DEHIDROGENAZ Se transmite dominant X-linkat, cu penetran intermediar. Exist forme severe (cu debut neonatal), dar cele mai frecvente sunt formele n care episodul hemolitic este indus de medicamente (antimalarice, sufonamide, sulfone, antipiretice, analgezice, vitamina K, etc.). Clinic este caracteristic episodul acut hemolitic. Prezena corpusculilor intraeritrocitari Heinz este caracteristic. Procesul hemolitic are tendina la autolimitare

305

pe msur ce apare populaia tnr de eritrocite (eritrocite mbtrnite sunt susceptibile la deficiena de G-6-PD). Pentru precizarea diagnosticului sunt necesare: dozarea enzimei, testul de stabilitate a glutationului, testul de reducere a culorii cu cresyl-bleu, etc. Elementul cheie al diagnosticului este prezena n sngele periferic al eritrocitelor mucate (posibil ca rezultat al ndeprtrii corpilor Heinz de ctre splin). La rasa alb deficitul de G-6-PD este mai sever ca la negrii i hemoliza marcat poate fi urmat de hemoglobinurie i insuficien renal acut. Excluderea medicamentelor menionate reprezint profilaxia acestei forme. Tratamentul este simptomatic, splenectomia este ineficace. Prognosticul este bun n formele uoare i medii.

HEMOGLOBINOPATIILE (defecte cantitative i calitative ale Hb)

Sunt anemii ereditare care au la baz o deficien a sintezei de Hb, consecin a unei anomalii genetice n formarea globinei. Se mpart n: - calitative: producia unor molecule de Hb cu structur anormal; - cantitative: scderea sintezei Hb normale; - mixte: coexist ambele tipuri de tulburri. Din punct de vedere genetic vorbim despre: starea de heterozigot (o singur gen anormal) care poate fi asimptomatic sau cu semne clinice minime; starea de homozigot (dou gene anormale); dublu heterozigot (cte o gen anormal diferit, motenit de la fiecare printe). Fiziopatologie. Hb este compus din hem (protoporfirin ce conine un atom de Fe i este sintetizat n ribozomi) i globin (format din 4 catene polipeptidice, a cror structur este condiionat genetic). Se cunosc 5 tipuri de catene polipeptidice (alfa, beta, gama, delta, epsilon) care ntr n componena Hb normale de-a lungul vieii. La adultul normal HbA reprezint 95-98% din totalul Hb, HbA2 fiind sub 2,5%, iar Hb fetal urme. La natere Hb fetal (HbF) reprezint ntre 50 i 90% din totalul Hb. BETA-TALASEMIA MAJOR (boala Cooley, anemia mediteranean) Este consecina a 3 anomalii ale sintezei Hb: suprimarea sintezei HbA; prezena HbF; creterea proporiei HbA2. Boala se produce prin blocarea parial sau total a sintezei uneia din catenele polipeptidice ale globinei, avnd ca rezultat scderea produciei Hb normale. Clinic boala se diagnosticheaz de obicei n jurul vrstei de 2-8 ani, dar i la sugari, cnd HbA tinde s nlocuiasc total HbF. Semne caracteristice: 1. facies mongoloid; 2. paloare accentuat i precoce cu aspect teros; 3. icter flavinic; 4. splenomegalie rapid progresiv ajungnd pn n pelvis, ce determin o important mrire de volum a abdomenului i scurtare a vieii eritrocitelor transfuzate; -

306

5. modificri osoase (craniu n turn, bolt ogival, craniu n perie, osteoporoz generalizat); 6. ulcere de gamb i colelitiaz; 7. nanism cu pubertate ntrziat sau absent. Hematologic: 1. numr de hematii sczut sau foarte sczut, Ht sczut, cu Hb sczut (chiar 24g%); 2. frotiul sanguin sugereaz practic diagnosticul: eritrocite mici, hipocrome, anizocitoza marcat, prezena de anulocite, eritrocite n semn de tras la int, platicitoz marcat, poikilocitoz, policromatofilie (n raport cu numrul de reticulocite), eritrocite cu punctaii bazofile i eritroblastoz periferic (1020%); 3. leucocitoz neutrofilic moderat (10.000-20.000/mmc) i trombocitoz moderat; 4. frotiul MO arat o hiperproducie eritroblastic, dar eritropoieza este ineficient, existnd hematii care se distrug intramedular; 5. reticulocitoz moderat crescut; 6. bilirubin indirect crescut; 7. hipersideremie; 8. capacitatea latent de saturare cu Fe a transferinei este complet absent; 9. rezistena la alcaline al Hb crescut; 10. rezistena globular osmotic crescut; 11. scderea rezistenei mecanice a hematiilor; 12. prezena Hb patologice (prin electroforez Hb n gel de amidon, etc.), HbF putnd ajunge pn la 90%, cu Hb A2 crescut (peste 3,5%). Evoluia este progresiv, sever cu exitus n primele decade ale vieii, prin complicaiile date de hemocromatoza secundar (insuficien cardiac, ciroz hepatic, insuficien respiratorie). Talasemia intermedia are gravitate intermediar, cu icter i splenomegalie moderate i Hb de 7-8g%. Aceast boal are un mod heterogen de transmitere (unii bolnavi sunt heterozigoi, iar alii sunt homozigoi pentru gena talasemic). Tratamentul cu mas eritrocitar este uneori indicat. Talasemia minor (boala Rietti-Greppi-Micheli) apare la heterozigoi, hematiile coninnd pn la 10% HbF i HbA2 peste 3,5%. Evolueaz cu aspect de icter hemolitic congenital, cu semne clinice reduse. Talasemia minim (boala Silvestroni-Bianco) este o anemie abia perceptibil clinic, pretndu-se la confuzia cu anemia feripriv microcitar. Diagnosticul se face adeseori numai hematologic. Talasemia minor i minim nu necesit tratament specific. Tratamentul beta- talasemiei majore are ca obiective: - meninerea unui nivel adecvat al Hb; - prevenirea i ntrzierea hemocromatozei; - reducerea semnelor de hipersplenism; - corectarea deficitelor de acid folic; - profilaxia bolii. Metodele eficace: transfuzii de mas eritrocitar, ageni chelatori ai fierului, acid folic, splenectomie de necesitate i sfat genetic.

307

Transfuziile de mas eritrocitar, de preferat cu hematii tinere sunt utile pentru obinerea unor valori acceptabile ale Hb (11-12g%). Exagerarea lor duce la agravarea hemocromatozei, ndeosebi n lipsa unor chelri eficiente. Agenii chelatori ai Fe (desferioxamina) pot ntrzia apariia hemosiderozei severe. Acidul folic, vit.C, vit.B6 i vit.E, amelioreaz anemia. Splenectomia se va recomanda numai n cazul splinelor gigant, care produc tulburri mecanice asupra organelor abdominale, de inhibiie a MO i de hemoliz eritrocitar. Cnd chelarea se face corect nu se mai ajunge la splenectomie. Transplantul medular nu este o indicaie de rutin i nu poate anihila originea genetic a bolii. Ingineria genetic este de perspectiv. Manipularea farmacologic a HbF este urmat de rezultate pozitive. Principalul scop al terapiei chelatoare este de a se realiza un echilibru al Fe i de a preveni hemocromatoza. Se vor folosi scheme individualizate de administrare a Desferalului cu monitorizarea excreiei urinare de Fe n 24 de ore, stabilindu-se totodat i rspunsul la doze cresctoare de Desferal, pornindu-se de la 0,5 g/zi i crescnd doza pn cnd se atinge o excreie de Fe n platou. Dup stabilirea dozei terapeutice se va determina excreia urinar a Fe la intervale de cteva sptmni. Pentru determinarea depozitelor totale ale pacientului cea mai bun metod este nregistrarea cantitii de Fe primite prin transfuzie, alturi de determinarea feritinei serice. Pe baza cantitii de Fe excretate prin urin se poate calcula balana individual a Fe: se consider balan negativ atunci cnd cantitatea total de Fe excretat prin urin i nc un plus de 50% (care corespunde n mare excreiei de Fe prin scaun) depete cantitatea total de Fe primit prin transfuzie. Terapia chelatoare este considerat satisfctoare cnd nivelul feritinei serice este apropiat de valorile normale (sub 300 g/l). Se va utiliza cea mai sczut doz eficient care s determine o balan negativ a Fe. La majoritatea pacienilor doza zilnic este de 20-40 mg/kgc. Doze mai mari pot fi administrate numai dac beneficiul pentru pacient contrabalanseaz riscul efectelor nedorite asociate cu dozele nalte repetate zilnic. Perfuziile intravenoase sunt de obicei mai eficiente dect calea subcutan, dar folosirea unor pompe subcutanate lente pentru perioade de 8-12 ore este considerat a fi eficient i convenabil la pacienii din ambulator. Pacienii cu ncrcri masive de Fe vor utiliza pompa de 5-7 ori pe sptmn, iar n cazurile moderate perfuzia se poate administra de 3-5 ori pe sptmn. Ca adjuvant al terapiei chelatoare se poate utiliza vitamina C (200 mg zilnic) dup ce pacientului i s-a stabilit o terapie constant cu Desferal. Doze de 150-200 mg zilnic mresc excreia urinar, dar dozele foarte mari pot determina complicaii cardiace. Administrarea Desferalului se ncepe de la vrsta de 3 ani. Contraindicaii. Hipersensibilitatea cunoscut la substana activ, cu excepia cazurilor n care desensibilizarea se dovedete a fi posibil. Precauii. La pacienii cu suprancrcare de Fe s-a observat c tratamentul cu Desferal poate favoriza apariia de infecii (inclusiv septicemie) n special Yersinia enterocolitica i Yersinia pseudotuberculosis. Dac sub cura de Desferal pacienii acuz febr nsoit de enterite/enterocolite acute, durere abdominal difuz sau faringit, se recomand ntreruperea temporar a tratamentului, efectuarea de teste bacteriologice i antibioterapie intit imediat. Dup rezolvarea infeciei tratamentul poate fi reluat. n cazul tratamentului ndelungat, mai ales cnd dozele utilizate au fost mai mari dect cele recomandate i/sau n cazul n care dozele nu au fost adaptate nivelelor sczute de feritin i aluminiului seric, s-au observat tulburri ale vederii i

308

auzului care impun oprirea tratamentului pentru a putea evalua gradul de reversibilitate al acestor modificri. Tratamentul cu Desferal i.v trebuie administrat numai n perfuzie lent, pentru c administrarea rapid duce la colaps. Excreia complexelor de Fe poate determina colorarea urinii n rou-brun. SICLEMIA (DREPANOCITOZA) Este o anemie ereditar, produs prin defect calitativ la nivelul lanurilor polipeptidice ale Hb (nlocuirea n lanul beta al moleculei Hb a acidului glutamic cu valina n poziia 6), hematiile coninnd n cantitate de 25-90% HbS. Homozigoii fac o form grav de boal, n timp ce heterozigoii nu fac boal clinic dar posed fenomenul sickling (puse n stare de anoxie, hematiile cu aspect normal, iau form de secer). Crizele aplastice se pot ntlni n timpul infeciilor. Durerile de la nivelul oaselor lungi se datoreaz leziunilor ocluzive ale vaselor prin aderarea eritrocitelor la endoteliu. Boala apare n zonele mediteraneene i n Africa. Este prezent i sindromul hemolitic care nu altereaz n mod obinuit alterarea strii generale. Splenomegalia este rar, spre deosebire de restul anemiilor hemolitice. HEMOGLOBINOPATIA C rezult din nlocuirea acidului glutamic cu lizina, n poziia 6 a lanului beta al Hb. Clinic semnele sunt similare celor ale siclemiei, dar mai puin grave. Rezistena osmotic, iar cea mecanic poate fi uor crescut. Episoadele de sechestrare splenic i prbuirea brusc a valorii eritrocitelor, pot fi indicaie pentru splenectomie. Alte hemoglobinopatii calitative: hemoglobinopatia D; hemoglobinopatia E; hemoglobinopatii cu Hb termolabile, etc.

ANEMIILE HEMOLITICE DOBNDITE

ANEMII HEMOLITICE PRIN FACTORI DE AGRESIUNE GLOBULAR DIRECT: - substane chimice: medicamente (cloramfenicol, vit.K), toxine vegetale (ciuperci), toxice animale (parazii intestinali, venin de arpe); - factori infecioi: toxine microbiene n special hemolizinele unor streptococi i stafilococi hemolitici, germeni anaerobi); - factori fizici (arsuri, radiaii); - factori chimici (arsenic, benzen, naftalin); - factori mecanici (chirurgie cardiac cu cord deschis); - factori care condiioneaz hemoliza de ctre un deficit enzimatic congenital ex. G-6-PD, etc. Tratamentul este etiologic (nlturarea cauzei) i substitutiv (transfuzii, etc.).

309

ANEMIA HEMOLITIC AUTOIMUN (AHAI) Date eseniale pentru diagnostic: - paloare intens, neateptat, astenie, icter; - splenomegalie; - test Coombs pozitiv; - reticulocitoz i sferocitoz; - context de boal infecioas, imunologic sau malign. Date generale. AHAI este rar n primele luni de via, dar reprezint cea mai frecvent cauz de anemie acut dobndit dup vrsta de 1 an. Boala poate fi primar sau secundar (simptom n cadrul unei mbolnviri de baz). Forma primar poate urma dup o infecie recent, rmas necunoscut, iar cea secundar apare n timpul sau dup o boal infecioas cunoscut (hepatit, pneumonie viral sau mononucleoz infecioas), asociat unor boli autoimune generalizate (LES) sau unei maligniti (boala Hodgkin, leucemie). Hemoliza se produce prin aciunea direct a anticorpilor asupra membranei cu sau fr participarea complementului (test Coombs pozitiv) sau prin aciunea anticorpilor circulani (testul Coombs indirect pozitiv). Anticorpii pot fi de tip cald (obinuit sunt de tip IgG), rece (obinuit sunt IgM) sau rece-cald (DonathLandsteiner). Leucocitoza este crescut, de asemenea i trombocitele. MO prezint o hiperplazie eritroid marcat. Testul Coombs direct i indirect se pozitiveaz iar autoaglutininele pot fi prezente. Bilirubinemia indirect este crescut, iar urobilinogenul este crescut n urin i fecale. Diagnosticul diferenial se face n principal cu sferocitoza ereditar n criz (acesta are test Coombs negativ). Complicaiile pot fi severe, ocul necesitnd o terapie de urgen. Trombocitopenia mai poate apare n asociere cu alte manifestri autoimune. Tratament. Transfuzia este necesar n cursul fazei acute (poate face dificil stabilirea grupei sanguine din cauza prezenei aglutininelor). Se va folosi concentrat eritrocitar splat i deplasmatizat. Volumul transfuzat trebuie s fie suficient pentru a corecta insuficiena cardiopulmonar acut. Se prefer transfuzia repetat a unei cantiti mici (la 12-18 ore). Terapia imunosupresiv. De prim intenie este corticoterapia pentru blocarea procesului imunologic se administreaz HHC i.v. n doze mari sau prednison (2mg/kgc/zi). La obinerea unui rspuns bun se scade doza sptmnal, cu meninerea unei doze de ntreinere pn la remisia bolii i cnd testul Coombs se negativeaz. Se mai pot utiliza: ciclofosfamida, mercaptopurina sau azatioprina, singure sau n asociere cu prednisonul. Heparina se administreaz n forme cu IgM (care leag complementul) sau n prevenia CID unde se asociaz i afectare renal. n formele severe se apeleaz la exanguinotransfuzie sau la plasmaferez. Splenectomia se indic n formele unde tratamentul medical n-a dat rezultate (50% rezultate bune, dac indicaia a fost corect). Administrarea de gamaglobuline i.v. n doze mari (400mg/kgc/zi) este urmat de rezultate bune, dar de durat medie (1-2 luni). Prognostic anemia este autolimitat n multe cazuri idiopatice la copil. Alteori testul Coombs rmne pozitiv ani de zile (indicator al persistenei unui grad de

310

hemoliz). Multe cazuri rspund la corticoterapie sau splenectomie. Majoritatea cazurilor cronice au ca substrat o disfuncie imunologic. ANEMIA HEMOLITIC MICROANGIOPATIC Este o anemie care survine n circumstane variate: arsuri severe, boal hepatocelular sever, boal valvular cardiac sever, CID, septicemie, coarctaia de aort, hemangiomul gigant (inclusiv sindromul Kassabach-Meritt), hipertensiunea arterial malign, infecia herpetic diseminat, insuficiena renal cronic, malaria falciparum (forma cerebral), nefrita de iradiere, protezele intracardiace, purpura trombocitopenic, rejetul transplantului renal, sindromul hemolitic-uremic, septicemia meningococic, splenectomia, tromboza venei renale, etc. Sindromul hemolitic-uremic este un sindrom acut caracterizat prin triada: anemie hemolitic (Coombs negativ) microangiopatic, nefropatie (glomerulonefrit uremic) i trombocitopenie. Hemoliza este impresionant, cu scderea marcat a Hb (paloare marcat) n snge, aprnd eritrocite bizare alterate, fragmentate (bur red cells). Hipertensiunea, convulsiile, edemele i oligoanuria sunt frecvente. Splenomegalia, hepatomegalia, edemul pulmonar, cardiomegalia, tahicardia, ritmul de galop i distensia abdominal (semne de congestie circulatorie) pot fi prezente. Etiologic boala este mai frecvent la copiii sub 5 ani, n context de agresiune virusal (coxsackie, arbovirusuri, mycoplasme), microbian, medicamentoas sau postimunizri. Ca mecanism patogenic intermediar a fost invocat CID. Singura metod eficient de tratament rmne dializa peritoneal. i vizarea CID a dat rezultate (heparina la 4 ore 50-100 u/kgc/doz). S-au mai ncercat azatioprin, ciclofosfamid i terapia fibrinolitic. Anemia este corectat prin tranfuzii sanguine. Uneori este necesar exanghinotranfuzia. Boala se poate vindeca n 1-2 luni, dar exist i forme care se cronicizeaz, cu remisiuni temporare.

METHEMOGLOBINEMIILE
Reprezint un grup de afeciuni care au la baz acumularea n snge a met-Hb, o hemoglobin oxidat, care nu poate transporta oxigenul. Clinic se caracterizeaz prin cianoz, semne de anoxie i uneori, anemie hemolitic. Patogenie. Met-Hb difer de oxi-Hb prin faptul c ea conine Fe feric n loc de Fe feros, iar O2 este nlocuit cu OH. Met-Hb se formeaz tot timpul n celulele normale (reprezint 1-2% din totalul Hb) i este redus n mod normal de NADH i diaforaza II prin mecanisme enzimatice, sau neenzimatic, prin glutation i ascorbat. Methemoglobinemia ereditar asociat cu prezena HbM este foarte rar i se transmite autozomal dominant. Forma homozigot este probabil letal n uter, manifestndu-se clinic la heterozigoi. HbM se oxideaz mai uor i rezist la sistemele de reducere enzimatice. Concentraia met-Hb ajunge la 20-30%. Clinic apare cianoza (albastr-cenuie) a pielii, a buzelor i a patului unghial, manifestndu-se nc de la natere. Tabloul hematologic este normal (dac apare metHb de tip HbS se manifest o hemoliz moderat).

311

Methemoglobinemia ereditar asociat cu deficien a sistemelor enzimatice se transmite autozomal recesiv. Durata de via este aparent normal. Nivelul met-Hb este ntre 10 i 40%. n eritrocitele bolnavilor, NADH-methemoglobin-reductaza are activitate redus sau chiar lipsete. Boala se manifest clinic de la natere apoi n tot cursul vieii, cu cianoz i policitemie compensatorie, uneori asociate cu ntrziere mintal. Methemoglobinemia ctigat este cea mai frecvent form clinic i este rezultatul aciunii unor substane oxidante care nu pot fi contracarate de ritmul normal de reducere. NN i copiii mici sunt expui la boal dup expunerea la ageni toxici (apa de fntn cu nitrii sau nitrai, ingestia de substane colorate sau derivai de anilin). Cianoza se manifest la concentraii ale met-Hb de aproximativ 15%, hipoxia aprnd la concentraii mult mai mari (aproximativ 60%). Raraeori poate apare o anemie hemolitic moderat sau sever, iar n hematii apar corpi Heinz. Anoxia prelungit poate fi urmat de policitemie compensatorie. Simptomatologia poate varia de la cefalee, cianoz, tulburri gastro-intestinale, pn la com sau moarte. Diagnosticul se bazeaz pe istoric, examenul clinic, spectroscopie i rspunsul la tratamentul cu albastru de metilen sau vitamina C. Diagnosticul diferenial se face cu alte boli cianozante: cardiace, pulmonare, policitemia vera, prezena de pigmeni anormali (carboxi-Hb, sulf-Hb, etc.). Cele mai active substane implicate sunt: anilina, sulfonamidele, nitraii, nitriii. Tratamentul se bazeaz pe administrarea de albastru de metilen (aciune enzimatic) sol. 1% i.v. lent 2 mg/kgc la copiii mici i 1,5 mg/kgc la copiii mari i de acid ascorbic (aciune neenzimatic) p.o. n doze de 100-500mg/kgc. Met-Hb asociat cu Hb tip M nu rspunde la tratamentul cu albastru de metilen i acid ascorbic. n met-Hb ctigat, prima msur este nlturarea substanei are a declanat boala, urmat n cteva zile de dispariia simptomatologiei. Dac aceasta persist se recomand tratamentul cu albastru de metilen i acid ascorbic, iar n cazuri extreme se poate ajunge la exanghinotransfuzie i hemodializ.

BOLILE HEMORAGICE

Hemostaza reprezint un mecanism complex prin care se repar rapid leziunile endoteliale, fr s se modifice fluiditatea sngelui. Fenomenele se produc n urmtoarea secven: 1. vasoconstricia ce constituie rspunsul cel mai rapid la apariia unei leziuni vasculare. Se face prin intervenia trombocitelor care conin amine vazoactive (serotonina, adrenalina, etc.) i care sunt eliberate local , dar i printr-un reflex axonic. Rspunsul vasului depinde de natura, starea funcional, topografia i starea esutului de susinere perivascular. Vasoconstricia dureaz 15-60 de secunde, dar poate fi meninut pn la cteva ore datorit interveniei, ntr-un al doilea timp, a aminelor vasoactive eliberate de trombocite; 2. aderarea trombocitar; 3. agregarea reversibil a trombocitelor aderarea trombocitar (metamorfoza vscoas) ce se produce sub aciunea trombinei i care este urmat de dezintegrarea lor,

312

cu eliberarea consecutiv a unor factori (lizozomi, nucleotidadenine, amine vasoactive, etc.); 4. agregarea ireversibil a trombocitelor sub influena ADP eliberat de ctre trombocite; 5. formarea fibrinei din componenii plasmatici i factorul 3 trombocitar (F3) care are rolul de a consolida trombusul trombocitar i de a-l lega strns de peretele vascular; 6. retracia cheagului, ce se produce sub aciunea trombosteninei (protein trombocitar contractil) i care consolideaz dopul hemostatic. Energia necesar acestor procese este furnizat de glicoliza anerob i aerob din trombocite; 7. fibrinoliza se realizeaz cu ajutorul plasminei (fibrinolizinei) care se gsete n snge sub form inactivat (plasminogen sau profibrinolizin). n plasm exist att activatori ai plasminogenului ct i inhibitori ai fibrinolizei, care interacioneaz realiznd un echilibru dinamic ntre formarea i distrugerea de fibrin. Coagularea propriu-zis are ca etap final transformarea fibrinogenului solubil n fibrin insolubil (cheag) i reprezint un fenomen complex, n cascad n care sunt implicai cei 13 factori ai coagulrii. Timpul plasmatic al hemostazei cuprinde 3 etape: formarea tromboplastinei active (pe cale extrinsec sau intrinsec), formarea trombinei i formarea fibrinei. n mod normal, procesul de coagulare determinat de apariia unei leziuni vasculare rmne strict localizat i nu se extinde datorit concentrrii locale a factorilor de coagulare coroborat cu prezena inhibitorilor plasmatici i a macrofagelor care inactiveaz i realizeaz clearance-ul factorilor intermediari ai coagulrii. Clinica sindroamelor hemoragice: Anamneza va urmri circumstanele i vrsta la care au aprut hemoragiile, se vor cuta preponderent anumite situaii n care se poate verifica retrospectiv eficiena hemostazei (secionarea cordonului ombilical, circumcizia, cderea dinilor temporali, menstruaia); dac s-au primit medicamente n perioada apariiei sindromului hemoragipar i eventual dac exist istoric de boli hemoragice la ali membrii ai familiei. Examenul clinic complet poate evidenia peteii sau echimoze (n cazul tulburrilor vasculare sau trombocitare), n timp ce hematoamele i hemartrozele sunt caracteristice coagulopatiilor. Dac sindromul hemoragic apare n contextul unor mbolnviri grave (toxicoz, bronhopneumopatii, boli maligne, etc.) exist posibilitatea instalrii sindromului de coagulare intravascular diseminat (CID). Peteiile din bolile trombocitare au un caracter generalizat i nesistematizat, spre deosebire de cele vasculare, cum este rash-ul purpuric din boala HenochSchnlein, care au caracter sistematizat i simetric la nivelul membrelor inferioare, coatelor i coapselor i au aspect reliefat (datorit reaciei inflamatorii imunologice). Examenele paraclinice ncep cu o serie de teste de triaj: timpul de sngerare (TS), timpul de coagulare venos, proba garoului, numrtoarea de trombocite, timpul Howell, timpul Quick, consumul de protrombin, dozarea fibrinogenului, retracia cheagului, testul de liza al cheagului. Tulburrile vasculotrombocitare pot fi identificate cu TS, testul garoului i numrtoarea de trombocite. Tulburrile trombocitare cantitative se vor evalua prin investigaii privind producia, sechestrarea splenic i distrucia trombocitar, iar

313

funcia trombocitelor din punct de vedere al adezivitii, eliberrii de F3, agregabilitii i retraciei cheagului. Anomaliile de coagulare sunt identificate prin timpul Quick i timpul de tromboplastin parial (PTT). Primul exploreaz calea intrinsec (F VII, X, V, protrombina i fibrinogenul). PTT testeaz toi factorii, cu excepia F VII i a trombocitelor. Dac ambele explorri au valori crescute, defectul se gsete pe calea comun a coagulrii. Fibrinogenul poate fi msurat cu metode chimice sau imunologice. n cazul valorilor sub 100 mg%, se efectueaz timpul de trombin.

AFECIUNILE VASCULARE
Purpura anafilactoid (Henoch-Schnlein) este o vasculit generalizat imun, consecin a unei reacii antigen-anticorp la nivelul peretelui vascular. Leziunile capilare reproduc fenomenul Arthus (infiltraia perivascular cu polimorfonucleare, limfocite i macrofage, trombi leuco-trombocitari, necroz fibrinoid a pereilor vasculari). Boala are inciden crescut la copii (75% din cazuri sunt la pacieni sub 7 ani, mai ales la biei). Mecanismul imun pare s fie iniiat de o varietate de ageni: microbieni, alimentari, medicamentoi. Etologia microbian (streptococ beta-hemolitic gr.A) este atestat de existena unui interval liber de la primoinfecie la apariia leziunilor de tip purpuric. La copiii mici purpura este precedat de o infecie respiratorie acut n majoritatea cazurilor. Variaiile de extindere i severitate ale purpurei explic diversitatea simptomelor clinice, simptome ce pot fi clasificate n 4 grupe: - purpura cutanat elementele sunt localizate preferenial i simetric: iniial la membrele inferioare apoi la coate i fese; aspectul este macular, cu tendin la confluare, nepruriginoase i nedureroase, uneori nsoite de edem; - artralgii fluxionare cu sau fr exudat la nivelul pumnilor, genunchilor, gleznelor i coatelor; - simptome abdominale (traducnd hemoragiile difuze n pnz): colici, diaree, melen, putnd simula un abdomen acut medico-chirurgical sau fiind chiar cauza unui abdomen acut chirurgical; - atingerea renal: glomerulonefrit focal ce poate evolua frecvent ctre o form proliferativ cu insuficien renal. Afectarea renal d nota de prognostic i gravitate a bolii. Mai rar se ntlnete afectarea cardiac, pulmonar i a SNC. Deosebim 3 forme clinice: acut cronic i recurent. Forma acut este cea mai frecvent, cu debut brusc, uneori febr, leziunile purpurice aprnd n valuri, n cursul zilelor urmtoare. Cronicizarea anumitor forme de purpur se explic printr-un mecanism de autoperpetuare imun ce se datorete fie unui deficit imun (cu ntreinerea unui proces infecios i generare continu de complexe imune), fie ruperii toleranei imune (prin suprasolicitare imun cu apariia autoanticorpilor). Diagnosticul pozitiv se face pe baza distribuiei particulare a leziunilor purpurice, a prezenei artralgiilor, simptomelor abdominale i a afectrii renale. Toate testele de triaj sunt normale cu excepia TS i a testului garoului care pot fi patologice

314

la nivelul leziunilor cutanate. Mai ntlnim un VSH crescut, anemie hipocrom i inconstant hipereozinifilie sanguin. Diagnosticul diferenial se face cu trombocitopeniile, reumatismul poliarticular acut, abdomenul acut medico-chirurgical sau glomerulonefrita difuz acut, alte glomerulopatii. Tratamentul este antiinfecios, cnd exist o legtur cert ntre infecie i apariia purpurei. Tratamentul patogenic const n administrarea de cortizonice (care influeneaz manifestrile cutanate, articulare sau edematoase). Se asociaz capilarotrofice, simptomatice i vitaminoterapie. Prednisonul se administreaz n doz de atac de 1-2 mg/kgc/zi (maxim 50-60 mg/zi i nu mai mult de 10-14 zile), dup care va scdea treptat i la care se va asocia clorura de potasiu (1-2 g/zi), un pansament gastric i eventual un antibiotic de protecie. Se mai pot utiliza imunosupresoare (ciclofosfamid, imuran) n forme cronice i cnd se vizeaz tratamentul determinrilor renale, dar cu rezultate incerte. Evoluia bolii este benign, autolimitat, n afar de cazurile la care exist afectare renal. Copiii cu boala Henoch-Schnlein vor fi dispensarizai i urmrii periodic, mai ales sub aspect renal.

TROMBOCITOPENIILE
PURPURA TROMBOCITOPENIC IDIOPATIC (boala Werlhoff) Se caracterizeaz prin: trombocitopenie; numr crescut de megakariocite n MO; scurtarea duratei de via a trombocitelor; patogenie imunologic (prin mecanism autoimun extrinsec). O serie de date experimentale au demonstrat existena unui factor plasmatic antitrombocitar: _ transfuzia de plasm de la bolnavii cu purpur trombocitopenic idiopatic (PTI), la subiecii sntoi realizeaz o trobocitopenie pasager la primitori; _ transfuzia de trombocite de la sntoi la bolnavii cu PTI duce la distrugerea trombocitelor administrate. Mai exist trombocitopenii simptomatice n cadrul infeciilor virusale, anemiei hemolitice autoimune, LED, limfoamelor maligne, leucemiilor, CID, etc. Foarte rar se descriu i trombocitopenii idiopatice. La copil se descriu trei forme clinice: acut (cea mai frecvent) i cronic recurent. Forma acut se caracterizeaz prin debut brusc, cu erupie peteial generalizat punctiform, fr relief, nedureroas i nesistematizat, uneori i echimoze (realiznd aspectul de copil btut) i prezena de vezicule sanghinolente pe mucoas. Hemoragiile mucoase i viscerale apar frecvent, cu intensitate variabil. Epistaxis-ul i metroragiile pot fi primele semne de boal la fetie la pubertate. Se mai ntlnesc hematuria, hamatemeza, melena, mai rar hemoptizia. Hemoragiile la nivelul SNC sunt complicaii grave, localizate la meninge i determinnd un sindrom meningean sau cerebral (cu simptome de inundaie difuz sau -

315

semne de encefalit). Localizrile la o emisfer pot determina aspecte de tipul hemisau monoplegiilor. Localizrile meningo-cerebrale sunt rare (cauze de moarte n PTI). Evoluia bolii acute este autolimitat (de la o sptmn la 3-4 luni) i mai frecvent la copii dect la aduli. n antecedentele personale patologice ale copiilor cu PTI putem ntlni infecii virale, ingestie de medicamente, vaccinri BCG, IDR la tuberculin. Se presupune c splina capteaz i distruge trombocitele nvelite cu anticorpi. Semnul de laborator caracteristic este trombocitopenia, de obicei sub 20.000/mmc (sngerrile spontane dispar la o cifr de peste 50.000/mmc). TS este prelungit semnificativ denotnd afectarea timpului endotelio-plachetar al hemostazei. Se mai ntlnesc: o anemie posthemoragic uneori cu hipocromie, hipereozinofilie i megacariocitoz (forme imature fr semne evidente de trombocitogenez). Tratamentul unei purpure trombocitopenice vizeaz n primul rnd nlturarea cauzei de cte ori este posibil (evitarea infeciilor i a unui exces de medicamente, etc.) apoi efectuarea unei terapii de substituie (transfuzie cu concentrat de trombocite, snge), terapie specific cu corticosteroizi i splenectomie. Corticoterapia const n administrarea de prednison (1-2 mg/kgc/zi) timp de 1014 zile, apoi cu scdere n trepte pn la 5-10 mg/kgc/zi, doz de ntreinere care se poate continua timp ndelungat. Din pcate, cei mai muli bolnavi prezint recderi la reducerea dozei sau nu rspund la aceasta (corticodependeni sau corticorezisteni). Dup splenectomie (se indic dup cel puin 3 recderi sau un an de evoluie) se pot utiliza imunosupresoarele (ciclofosfamid, imuran, ciclosporin). Cei care nu rspund la splenectomie sunt suspectai de a avea: un titru excesiv de mare de anticorpi, sechestrare a trombocitelor n ficat sau splin accesorie. Utilizarea unui androgen sintetic (Danazol) reprezint o alt metod ca o alternativ la imunosupresie. PTI acut are o evoluie autolimitat ntre 2-3 sptmni i 3 luni. La bolnavii cu PTI care prezint hemoragii amenintoare de via se poate ncerca un tratament cu imunoglobuline i.v. n doze mari (1g/kgc/zi, 2 zile consecutiv). Acest tratament va crete rapid numrul de trombocite dar numai pentru 2-4 sptmni. n plus, aceast opiune terapeutic este foarte costisitoare. Tot n aceast situaie se mai poate proceda la administrarea de mas trombocitar sau la splenectomie de necesitate (cnd trombocitele sunt sub 1000-2000/mmc) sub protecie de mas trombocitar. PTI cronic are o evoluie ondulant, cu recderi i remisiuni i n timp poate evolua ctre LED, n aceste situaii PTI reprezentnd de fapt, un stadiu prodromal al LED. Diagnosticul diferenial se face n primul rnd cu o vasculopatie, apoi cu celelalte boli din cadrul sindromului hemoragipar, cu leucemiile i cu CID.

SINDROMUL HEMOLITIC UREMIC Este o afeciune caracterizat prin instalarea brusc a trombocitopeniei i hemolizei cu fragmentarea eritrocitelor i insuficien renal acut, anuric. SHU apare mai ales la sugari i copiii mici, dar i la femeia gravid sau postpartum i ocazional la copiii mari i aduli. Patogeneza este controversat: la unii bolnavi agentul declanator pare s fie infecia cu germeni gram-negativi i n acest caz SHU pare s fie echivalentul clinic al

316

reaciei Schwartzman generalizat, ce produce un episod de CID la nivel glomerular (cu depunere de fibrin n patul capilar glomerular, cu instalarea insuficienei renale acute). Un sindrom asemntor SHU poate apare la bolnavii tratai cu ageni citotoxici, n special nitromycin sau ciclosporin. Dei SHU se aseamn cu purpura trombotic trombocitopenic Moschowitz difer de acesta prin faptul c rinichiul este afectat iniial, avnd ca rezultat instalarea brusc a anuriei (trombi de fibrin n arteriole i capilare). n evoluie se ajunge la o necroz fibrinoid a arteriolelor glomerulare aferente i la zone de necroz cortical franc. Trombii de fibrin sunt rari n vasele altor organe. Cei mai muli sugari i copii cu SHU se pot recupera printr-o conduit conservatoare, incluznd i dializa. TELANGIECTAZIA HEMORAGIC EREDITAR (Rendu-Osler) Este o boal ereditar cu transmisie autozomal dominant, afectnd ambele sexe i constnd n prezena unor malformaii vasculare. Diagnosticul se bazeaz pe identificarea leziunilor caracteristice teleangiectazice, mici, roii-violet, la nivelul feei, buzelor, mucoasei bucale i nazale, precum i la vrful degetelor de la palme i plante. Leziuni similare pot fi prezente i la nivelul mucoasei gastro-intestinale putnd produce sngerri masive. Bolnavii pot prezenta epistaxis repetat (risc de anemie posthemoragic acut) uneori asociindu-se i fistule arterio-venoase pulmonare. Datele de laborator sunt de obicei normale, cu excepia apariiei unei anemii feriprive. Tratamentul este nespecific: leziunile accesibile pot fi tratate cu presiune i cu hemostatice topice. Uneori pot fi necesare transfuzii i majoritatea bolnavilor necesit terapie cu Fe. SINDROMUL EHLERS-DANLOS Face parte din afeciunile congenitale ale esutului conjunctiv (mpreun cu pseudoxantoma elasticum, osteogenesis imperfecta i sindromul Marfan). Hemoragiile spontane i tendina la hemoragii dup traume minore sunt puin frecvente. TROMBOCITOPENIILE NEONATALE Trombocitopenia congenital amegacariocitar apare la cteva zile dup natere i se caracterizeaz prin trombocitopenie, amegacariocitoz, hemoragii severe din primele zile de via i aplazia radiusului (uneori i malformaii cardiace i renale). Trombocitopenia izoimun neonatal reprezint consecina unei izoimunizri trombocitare similar celei din fetopatia izoimun. De obicei sngerrile nu pun n pericol viaa copilului i dispar spontan dup 2 sptmni. Uneori este nevoie de exanghinotransfuzie i/sau administrarea de mas eritrocitar. Trombocitopenia NN din mame cu PTI apare la 50% din NN mamelor cu PTI, prin transfer masiv de anticorpi materni. Dup dispariia acestora, boala se remite spontan.

317

Purpura trombocitopenic trombohemolitic se caracterizeaz prin purpur trombocitopenic, tromboze ale vaselor sanguine mici, anemie hemolitic microangiopatic i semne neurologice. Are o patogenie asemntoare CID. Trombocitopatii calitative Trombopatiile se datoresc deficitului de sintez sau de eliberare a factorului 3 plachetar. Exist forme congenitale (foarte rare) i dobndite (asociate cu boli hepatice, insuficien renal, macroglobulinemie). Unele apar dup administrarea dextranului, iar aspirina interfer cu eliberarea F3. Manifestrile clinice sunt similare cu cele din trombocitopenii, dar hemoragiile spontane sunt mai rare. Paraclinic: numr normal de trombocite, modificri morfologice ale trombocitelor (anizotrombocitoz, forme limfocitoide), absena tendinei de agregare a trombocitelor, formarea redus de pseudopode (la microscopul electronic), TS prelungit; timpul de consum al trombinei scurtat; timpul Howell alungit, PTT normal. Tratamentul const n administrarea de corticosteroizi i transfuzia de trombocite. TROMBASTENIA GLANZMAN se caracterizeaz prin lipsa de agregare i adezivitate a trombocitelor datorit unei deficiene a fibrinogenului trombocitar. Eliberarea de F3 este normal. Clinic apar sngerri cutaneo-mucoase, iar tratamentul se face prin administrarea de trombocite. Evoluia bolii se caracterizeaz prin scderea severitii episoadelor hemoragice odat cu naintarea n vrst.

TULBURRI CONGENITALE DE COAGULARE

HEMOFILIA A
Generaliti: deficitul de FVIII i FIX este ereditar, cu transmitere recesiv legat de sex, spre deosebire de restul defectelor ereditare ale factorilor coagulrii care se transmit autozomal dominant. Genele (situate pe cromozomul X) care codific sinteza acestor factori de coagulare sunt represate n hemofilie. n cazuri rare, genele de sintez pot dirija producerea unui FVIII anormal cantitativ i funcional inactiv. Pentru aceast situaie, bolnavii sunt desemnai cu semnul (+) hemofilie de tip A+. Deficiena cantitativ a FVIII se noteaz cu semnul (-), hemofilie de tip A-. Se mai recunoate i o apariie a bolii de novo, probabil prin mutaii spontane aprute n timpul dezvoltrii intrauterine. Frecvena bolii este de 1 la 20.000 persoane (80% din cazuri fiind de tip A). Pentru formele medii se citeaz existena a 8 cazuri la 100.000 subieci. Clinica. Formele clinice variaz n funcie de nivelul plasmatic al FVIII i IX, care la subiectul normal este ntre 50 i 150%. Anamneza familial este pozitiv n 80% din cazuri, gravitatea hemofiliei tinznd s fie aceeai ntr-o familie dat. Manifestrile hemoragice apar de obicei spre sfritul primului an de via i nceputul celui de-al doilea, cu prilejul primelor traumatisme chiar minore, apar

318

tardiv, iniial cu tendina de a se opri, dar apoi devin incoercibile i recidivante. Sngerrile apar i dup injecii intramusculare sau subcutanate, ori dup intervenii chirurgicale (extracii dentare, adenoidectomie, apendicectomie, etc.) anamneza are o importan hotrtoare pentru evitarea acestora. Aa-numitele hemoragii spontane sunt provocate de fapt de microtraumatisme la nivelul muchilor i articulaiilor. n formele severe tendina la sngerare apare din perioada neonatal i se poate manifesta printr-o hemoragie intracranian (cu prognostic grav), cefalhematom voluminos sau hemoragii la nivelul cordonului ombilical. La majoritatea sugarilor hemoragiile apar dup 3-4 luni, sub form de echimoze, n special la nivelul frunii i membrelor. Substratul fiziopatologic const n lipsa transferului transplacentar al factorilor de coagulare materni. Boala are o tendin de atenuare odat cu naintarea n vrst, dei concentraia factorilor de coagulare este constant toat viaa. Hemoragiile interne sunt patognomonice pentru hemofilie i constau n special n hemartroze i hematoame intramusculare. Primele apar la 75% din bolnavii ntre 1 i 5 ani: 35% la genunchi, 30% coate, 6% mn, 3% umr, 2% old. De obicei este hemoragie unic, intracapsular care provine din plexul vascular sinovial bogat n esut lax. Recidiva hemoragiilor duce la hipertrofia i creterea vascularizaiei la acest nivel, favoriznd instalarea de noi pusee hemoragice. Evoluia clasic a artropatiei hemofilice are trei etape: - hemartroz pur cu dureri vii, creterea ambelor diametre, crepitaii, circulaie bilateral; - artrit cronic deformant modificri anatomice cu afectarea sinovialei i fibrozare muscular; - stadiul de ankiloz uneori cu poziii vicioase infirmizante. Etape radiologice: - stadiul I: radiologic apare numai tumefacia esutului moale; - stadiul II: osteoporoz epifizar cu creterea epifizei; - stadiul III: ncepe dezorganizarea articulaiei, neregulariti ale suprafeei, fr ngustarea semnificativ a stratului cartilaginos (aspect zdrenuit). Sinoviala apare ngroat i opacifiat de ctre depunerile de hemosiderin. Primele trei stadii sunt reversibile sub terapie medical, urmtoarele dou necesit intervenii chirurgicale reparatorii; - stadiul IV: cartilajul zonei de cretere este distrus i spaiul articular ngustat semnificativ; - stadiul V: fibrozarea articulaiei i tergerea complet a zonei cartilaginoase i a spaiului articular, iar epifiza apare mrit. Hematoamele intramusculare sunt caracteristice hemofiliei severe (F VIII sub 1%) i pot aprea n orice loc determinnd o simptomatologie variat n funcie de localizarea i mrimea lor. Tegumentele supraiacente pot fi echimotice sau nemodificate, n funcie de profunzimea localizrii. Cele mai frecvente localizri sunt n muchii ileopsoas, gemeni, cvadriceps, bicipital i marele dorsal. Cantitatea de snge extravazat poate fi aa de mare nct s determine instalarea unei anemii posthemoragice acute, chiar cu colaps. Compresiunea vasculo-nervoas poate produce dureri intense, parestezii, gangrene, paralizii i atrofii musculare. Compresiunea nervului femural produs de hematomul din psoas se manifest prin durere n regiunea inghinal, anestezie cutanat a coapsei, paralizia muchiului cvadriceps i abolirea reflexului rotulian de partea respectiv. Sngerarea la nivelul psoasului drept poate simula o apendicit acut.

319

Hemoragiile osoase i subperiostale sunt rare i determin apariia unor chisturi i sau pseudotumori osoase. Mai pot aprea hemoragii intraviscerale la nivelul faringelui, laringelui (cu risc de asfixie), mediastinului, mezenterului, precum i hemoragii intracavitare n abdomen, pleur, pericard. Hemoragiile de la nivelul mucoasei cavitii bucale, limbii i gingiilor sunt trenante i pot aprea dup consumul de dulciuri, manipularea unor jucrii sau cu prilejul unor manevre injectabile. Extracia dinilor temporari este urmat de hemoragii nesemnificative, dar extracia celor permaneni trebuie s se efectueze dup suplimentarea cu F VIII. Hematemeza, melena, hematuria i hemoptizia sunt mai rare la vrste mici. Hematuria este de origine renal i poate fi declanat de un traumatism lombar sau de un proces infecios, fiind necesar diferenierea de glomerulonefrit. n formele de hemofilie sever, hematuria este puin dureroas i poate persista zile sau sptmni. Poate aprea uropatie obstructiv prin obstrucia lumenului uretral cu cheaguri de snge. Epistaxis-ul apare la traumatisme sau infecii locale. Plgile tiate la nivelul tegumentelor sunt urmate de hemoragii masive. Hemoragiile SNC (subdurale, epidurale, intracerebrale i subarahnoidienene), cele retroperitoneale i retrofaringiene sunt de mare gravitate cu risc letal. n caz de supravieuire, hemoragiile SNC pot produce un sindrom lezional minim cerebral, hidrocefalie, ataxie, hemipareze i afazie sau sindrom de seciune medular. Hematologic Hemograma evideniaz de obicei o anemie hipocrom, hiposideremic, dar hemoragiile mari pot cpta aspect de anemie posthemoragic acut. Timpul de coagulare, timpul Howell sunt mult prelungite, la fel timpul de tromboplastin parial (PTT) i PTT sensibilizat cu kaolin. O alt modificare caracteristic este scderea accentuat a timpului de generare a tromboplastinei. Testul de liz a cheagurilor de euglobinice poate fi normal sau patologic. Fibrinogenul poate fi uor crescut compensator, iar trombelestograma prezint un traseu specific cu r i k foarte alungite i ma normal. Determinarea F VIII evideniaz valori sczute i se exprim n procente. Diagnosticul diferenial este susinut de o serie de teste cu valori normale n hemofilie: timpul de sngerare, numrul de trombocite, timpul Quick, rezistena capilar i retracia cheagului. Diagnostic Anamneza evideniaz sngerri anormale n antecedentele personale (secionarea cordonului ombilical, dup circumcizie, extracii dentare, amigdalectomie, etc.). Antecedentele heredo-colaterale pot identifica rude de sex masculin cu hemofilie manifest. Examenul clinic evideniaz hemoragii specifice (hemartroze i hematoame) care apar dup traumatisme minore sau spontan n prezena unui FVIII cu valori sub 5%. Formele medii i uoare se pot manifesta numai cu ocazia unor extracii dentare, intervenii chirurgicale, injecii intramusculare etc. Examenele paraclinice se pot clasifica n: - examene de triaj: numr de trombocite, timpul de consum de protrombin, timpul de cefalin, timpul de trombin, trombelastograma i TS; - teste de depistare: timpul Quick i Howell; - teste de tipizare: testul de generare de tromboplastin; - de dozare a factorului antihemofilic deficitar (F VIII i F IX).

320

Tratamentul hemofiliei este substitutiv, folosindu-se snge proaspt, plasm, crioconcentrat, fraciunea I Cohn, F VIII purificat. Utilizarea sngelui proaspt este o metod perimat pentru c nu aduce dect cantiti insuficiente de factori antihemofilici (care au un timp de njumtire de 12 ore). De aceea sngele proaspt obinut de la un donator cunoscut trebuie administrat imediat dup recoltare i testarea compatibilitii, n lipsa celorlali produi terapeutici. Corectarea anemiei secundare se face cu mas eritocitar sau snge integral. Plasma proaspt provenit de la un donator sntos cu activitate de 100% a FVIII conine o unitate F VIII/ml. Administrarea de 1 u. F VIII/kgc crete nivelul plasmatic al F VIII cu dou procente, iar administrarea de 1u. F IX/kgc cu 0,5-1%. Plasma liofilizat se va dizolva n ser fiziologic, ser glucozat 5% sau ntr-un solvent propriu, iar plasma congelat se va aduce la o temperatur de 370C. Perfuzia se va administra cu ritm rapid (60-120 pic/min) folosindu-se un perfuzor de snge cu filtru. Dac volumul de plasm perfuzat este prea mare se recurge la crioprecipitat liofilizat sau congelat n cantitate de 2-4 ml/kgc/24h, la 8-12 ore interval. Flacoanele de crioprecipitat provin fiecare de la 3-4 donatori i conin n medie 300-400 u. F VIII ntrun volum de 150-200 ml plasm/flacon. Dac cu dozele sau preparatele menionate nu s-a putut opri hemoragia, se va recurge la fraciunea I Cohn sau la preparatul pur de F VIII (n doz de 30 u/kgc/24 ore, timp de 3 zile, dup care se poate continua cu plasm sau cu crioprecipitat. n situaii speciale (infecii, autoanticorpi circulani) dozele de F VIII sau F IX se pot dubla i respectiv tripla. n cazul interveniilor operatorii tratamentul substitutiv se va ncepe cu 8 ore nainte de intervenie, doza urmtoare administrndu-se cu 2 ore naintea acesteia. n timpul operaiei se vor administra substitueni de factori n funcie de sngerare, iar postoperator, dozele calculate se vor administra la 6-8 ore interval. Conducerea tratamentului substitutiv se face dup evoluia clinic i teste de laborator (PTT, PTTK i dozarea F VIII i IX). Tratamentul local al hemartozelor i leziunilor superficiale ale tegumentelor i mucoaselor const n imobilizri blnde i de scurt durat, pung cu ghea, pansament compresiv, aplicaii de trombin i burei de fibrin. Tratamentul adjuvant. Corticoterapia reprezint un tratament util la cazurile cu hemartroze dureroase, hematurie sau n cazul extraciilor dentare. Se folosete prednisonul pe perioade scurte (o zi 2mg/kgc/zi, 2 zile 1 mg/kgc/24 ore). Pentru protejarea cheagurilor formate de ctre activitatea fibrinolitic fiziologic se utilizeaz ageni antifibrinolitici (acid epsilon aminocaproic AEAC 100 mg/kgc/zi, timp de 4-6 zile), n special n extraciile dentare, epistaxis, hemoragiile de la nivelul mucoasei cavitii bucale i gastrointestinale. AEAC este interzis n tratamentul hematuriei (risc de uropatie obstructiv cu insuficien renal acut). Antibioterapia este util avnd n vedere tendina de infectare a plgilor i cavitilor care conin snge i posibilitatea declanrii unor hemoragii de ctre infeciile tractului respirator. PROBLEME SPECIFICE DE TRATAMENT I NGRIJIRI N HEMOFILIE Hemartrozele recurente sunt urmate de constituirea artropatiei infirmizante, de aceea profilaxia lor este un obiectiv fundamental. Prinii i bolnavii hemofilici vor fi ncurajai s se adreseze spitalului imediat la apariia primelor semne de hemoragie intraarticular (durere, tumefacie) pentru a primi terapia substitutiv n timp util. O singur doz de 20-30 u/kgc crete nivelul FVIII la 40-50%, asigurnd o hemostaz suficient pentru 2-3 zile.

321

Hemartrozele severe necesit spitalizare, imobilizare temporar a articulaiei n poziie de maxim confort i terapie substitutiv timp de 2-3 zile. Micrile pasive articulare vor fi ncepute dup 2-3 zile, pentru prevenirea redorii sau fibrozei. n cele mai multe cazuri puncia articular aspiratoare este contraindicat (risc de agravare a hemoragiilor i de favorizare a complicaiilor). Dac tumefacia este important i dureroas se poate practica puncie evacuatorie, ntotdeauna la maxim 24 de ore de la traumatism, numai la bolnavii fr anticoagulani circulani i sub protecia tratamentului substitutiv. Mobilizarea articulaiei se va face precoce (dup 10 zile de imobilizare blnd), uoar i progresiv, sub tratament general substitutiv. Recuperarea poate fi total n 46 sptmni. Profilaxia cariilor dentare trebuie nceput odat cu apariia primilor dini temporari, prin aplicarea de preparate topice ce conin fluor, precum i prin administrarea zilnic a unui supliment de 1 mg fluor. Extracia dinilor temporari necesit aplicarea de presiune local cu ajutorul unor tampoane ce conin trombin. Pe aceast perioad se va interzice consumul de alimente, fiind permis numai o diet hidric. Dac este necesar o anestezie local se va face infiltraie papilar. Blocarea nervului mandibular sau alveolar posterosuperior se va face sub protecie prin terapie de substituire a factorilor deficieni. Extracia dinilor permaneni necesit o spitalizare de 5-7 zile pentru substituie cu 2-3 zile nainte i dup intervenie. Administrarea AEAC sau AMCA (acid tranexamic) se face pentru protejarea cheagului format: o doz de crioprecipitat preoperator care s ridice nivelul F VIII la 50%, urmat de o doz de AEAC de 0,1 g/kgc.iv. ulterior, AEAC se va administra pe cale oral, 0,5-1 g la 8 ore, timp de 5 zile. Se contraindic injeciile intramusculare, punciile osoase i puncionarea venelor mari cu ace groase. Imunizrile se vor face superficial, cu ac subire, fiind apoi urmate de presiune local. Dintre antialgice este interzis aspirina (efect anticoagulant), la fel administrarea cronic a fenacetinelor (risc de necroz papilar renal). Tratamentul profilactic antihemofilic se efectueaz numai n cazurile foarte severe, cu tendin iterativ la hemoragii. Se consider c episoadele hemoragice se reduc la jumtate prin administrarea de 250 u./zi i la o ptrime prin administrarea de 500 u./zi. Exist i posibilitatea unei profilaxii intermitente, aplicabil de asemenea n cazurile severe. n rest, administrarea de factori antihemofilici se face numai n caz de hemoragii, pentru a prentmpina riscul apariiei anticorpilor circulani. COMPLICAIILE TERAPIEI DE SUBSTITUIE - anomalii ale funciei hepatice (50% din hemofilicii cu tratament substitutiv au creteri al GOT i GPT); 2-3% evolueaz spre hepatit cronic activ i ciroz (de reinut c frecvena hepatitelor cu virui B, C i D este crescut actual, riscul este mult sczut sau absent); - 5-20% din bolnavii hemofilici dezvolt inhibitori ai F VIII sau IX; - se citeaz i prezena anemiei hemolitice cu test Coombs pozitiv, care necesit corticoterapie; - episoadele trombotice apar la bolnavii la care se administreaz concentrat de complex protrombinic, situaie n care se recomand administrarea a 5 u. de heparin/ml concentrat, cnd se folosesc cantiti foarte mari i pe termen lung; - diateza hemoragic secundar poate apare n timpul terapiei cu F VIII i const n apariia unui defect de agregare trombocitar, precum i prelungirea TCT, a PT i PTT, atribuit hiperfibrinemiei sau creterii nivelului circulant al produilor de degradare a fibrinogenului;

322

reaciile febrile nespecifice i alergice sunt consecina prezenei impuritilor sau greelilor de administrare; - HTA i hemoragiile renale apar dup vrsta de 5 ani, fiind mai frecvente la adult. PROFILAXIA HEMOFILIEI 1. Diagnosticul precoce, tipizarea, stabilirea formei clinice i realizarea unei evidene clare; 2. Sfatul genetic riscul de a avea urmai hemofilici sau purttori ai tarei este mare i de aceea medicul este dator s explice prinilor toate aspectele; 3. Profilaxia hemoragiilor i complicaiilor se face cu ocazia interveniilor chirurgicale (pre-, intra- i postoperator); n rest preparatele antihemofilice se vor administra numai la nevoie (pentru a evita apariia anticorpilor anti F VIII); 4. Profilaxia invalidrii se face prin tratamentul hemoragiilor intraarticulare. Operaiile corectoare ortopedice i sinoviectomia precoce intr n practica curent de recuperare a acestor bolnavi; 5. Extinderea produciei de produse antihemofilice, avnd n vedere caracterul de urgen maxim al unui puseu hemoragic; 6. Probleme sociale, impunnd-se nfiinarea unei asociaii a hemofilicilor.

BOALA VON WILLEBRAND

Denumit i angiohemofilie, hemofilie vascular, pseudohemofilie, boala este caracterizat prin asocierea ntre deficiena F VIII i o disfuncie plachetar indus n lipsa factorului plasmatic necesar procesului de adezivitate plachetar. Se cunoate c fraciunea proteic cu greutate molecular mare a F VIII este compus din factorul Willebrand (F VIII R: WF) i antigenul Willebrand (F VIII R:A). Factorul Willebrand, denumit i cofactor la ristocetin, are proprietatea de a corecta timpul de sngerare prelungit, prin favorizarea aderrii trombocitelor la colagenul subendotelial i agregarea anormal a trombocitelor n prezena ristocetinei. Astfel, n boala vW deficiena F VIII este total, att a factorului F VIII C ct i a F VIII R: WF, iar disfuncia plachetar este extrinsec i indus de lipsa factorului Willebrand. Fiziopatologic sunt prezente anomalii ale hemostazei primare, deficit de F VIII cu rspuns disproporionat la administrarea acestuia. Perfuzia de produi ce conin F VIII duce la o cretere persistent (de cteva zile) a nivelului plasmatic al F VIII, n contrast cu timpul scurt de njumtire al acestuia, ceea ce ridic ipoteza sintezei de novo a acestui factor, n boala vW. Transmiterea bolii se face autozomal (dominant i recesiv) i recesiv X-linkat. Boala se poate asocia cu alte malformaii ereditare: hemofilia A, telangiectazia hemoragic ereditar, deficiena de F XII etc. Formele cele mai comune ale bolii se caracterizeaz prin prelungirea timpului de sngerare, scderea moderat a F VIII C, rspuns disproporionat la administrarea de F VIII i hemoragii cutaneo-mucoase moderate. Clinic simptomele sunt variate de la forme inaparente pn la manifestri severe. Forma medie este caracterizat de prezena hemoragiilor gastro-intestinale, epistaxis-ului, gingivoragiilor, hematuriei, metroragiilor i echimozelor. Peteiile sunt rare sau chiar absente. Hematoamele i hemartrozele sunt rare i nu las sechele.

323

Forma sever (homozigot-like) const din hemoragii de tip hemofilic (hemartroze i hematoame intramusculare disecante). Traumatismele i interveniile chirurgicale pot fi urmate de hemoragii grave. Formele inaparente sunt practic asimptomatice, cunoscndu-se i tendina de descretere n gravitate a bolii odat cu naintarea n vrst. Paraclinic rezultatele testelor sunt variabile de la o zi la alta i neconcordante cu evoluia clinic. TS, TC i PTT sunt prelungite. F VIII C plasmatic este sczut (5-30 U/100 ml). Determinarea F VIII AG prin metode imunologice, radioimunologice i electroimunodifuzie este unul dintre cele mai sensibile teste i reprezint metoda disponibil de diagnostic al bolii. Raportul ntre F VIII C i F VIII AG este normal la muli bolnavi, dar sunt i cazuri n care acesta este sczut n condiiile prezenei unui nivel normal al F VIII AG. Adezivitatea trombocitelor la peretele de sticl i agregarea la ristocetin sunt diminuate. Testul toleranei la aspirin poate fi utilizat n formele medii, la care administrarea unei cantiti mici de aspirin prelungete TS. Diagnosticul de prezumie al bolii se bazeaz pe anamnez (sngerri n copilrie, istoric familial la aprox. 80%), interesarea ambelor sexe i examenul clinic. Formele medii i inaparente pot rmne nediagnosticate mult vreme, avnd n vedere c epistaxis-ul i hemoragiile pot aprea i n alte boli. Predominena hemoragiilor de tip endotelio-capilar i raritatea celor de tip hemofilic ajut la diagnosticul diferenial cu hemofilia. Cele mai importante teste de diagnostic sunt adezivitatea trombocitar redus in vivo, timpul de generare al tromboplastinei alungit i nivelul sczut al F VIII. TS, adezivitatea plachetar i nivelul F VIII se pot normaliza temporar dup corticoterapie, sarcin i anticoncepionale orale. Tratament. Tratamentul substitutiv se poate face cu plasm proaspt, plasm antihemofilic, crioprecipitat sau F VIII purificat. Rezultatele obinute sunt superioare fa de hemofilie pentru c, pe de-o parte, concentraia F VIII este mai mare n boala vW, iar pe de alt parte preparatele administrate au capacitatea de a stimula sinteza proprie de F VIII. Ca adjuvante se folosesc, ca i n hemofilie, ageni antifibrinolitici, corticoterapia i antibioterapia. Prognosticul este mai bun dect n hemofilie, gravitatea hemoragiilor scznd odat cu naintarea n vrst.

BOALA CHRISTMAS
Deficitul de F IX sau hemofila B are acelai mod de transmitere i simptomatologie ca i hemofilia A, dar spre deosebire de aceasta se manifest i la sexul femeiesc. Incidena bolii este de 4-5 ori mai mic dect a hemofiliei A i formele grave sunt mai rare (aproximativ jumtate din cazuri fiind forme fruste). Coagularea unei plasme deficitare n F IX se normalizeaz in vitro prin adaos de ser normal. Defectul nu poate fi corectat dac serul normal este tratat n prealabil cu

324

BaSO4, care are proprietatea de a absorbi F IX. Pe baza acestui principiu se identific F IX cu ajutorul testului de generare al tromboplastinei. Plasma unui bolnav cu deficit de F IX corecteaz defectul de coagulare al plasmei unui bolnav cu deficit de F VIII i invers. Exist mai multe variante de deficit de F IX, att cantitative ct i calitative. Timpul de protrombin al plasmei unor bolnavi cu hemofilie B este prelungit prin adaos de tromboplastin din creier de bovine. Aceast variant de boal este caracterizat de prezena unui F IX fr activitate coagulant. Tratamentul este similar hemofiliei A, cu particularitatea c F IX este mult mai stabil n vitro dect F VIII, ceea ce face util i plasma conservat la 40C, timp de 3 sptmni. Mai eficient este plasma proaspt. Deoarece distribuia F IX este mai rapid i mai difuz fa de F VIII, prima doz administrat va fi dubl fa de cea calculat. Profilaxia cu concentrat de F IX este recomandat n intervenii chirurgicale i traumatisme severe.

ALTE TULBURRI CONGENITALE ALE COAGULRII

DEFICITUL DE FACTOR XI Denumit i hemofilia C (sindromul Rosenthal) este o boal cu transmitere autozomal dominant, ce se manifest a ambele sexe, de obicei cu hemoragii de intensitate medie. Homozigoii au un nivel plasmatic de 20% i fac boala major, n timp ce heterozigoii ( nivel de 30-65%) prezint forma minor. Manifestrile clinice uzuale sunt epistaxis-ul, hematuria, menoragia i hemoragiile retiniene. Hemoragiile spontane i hemartrozele sunt rare i nu las sechele. Hemoragiile apar i dup traumatisme sau dup intervenii chirurgicale minore. Incidena bolii este mic, pn n prezent s-au descris peste 200 de cazuri. Deficitul de F IX se poate instala la NN dup traumatisme sau circumcizie aa numitul deficit fiziologic datorat imaturitii hepatice neonatale i necorectabil prin administrare de vitamine K. TC, PTT i timpul global de generare al tromboplastinei sunt alungite. Consumul de protrombin este deficitar. Trombelastograma prezint r i k alungite semnificativ. testul de toleran la heparin este prelungit (hipocoagulabilitate marcat plasmatic). S-au semnalat i anticoagulani circulani anti-F XI. Timpul de sngerare este rar prelungit. Uneori deficitul de F XI se asociaz cu deficitul de F VIII. TC i consumul de protrombin pot fi normale n manifestrile minore ale bolii. Tratament. Semidurata de via a F XI este de 40 48 de ore, existnd chiar i situaii cnd scade la 10 ore. Nivelul hemostatic necesar este de 20%, iar administrarea de 1 u/Kgc ridic nivelul plasmatic cu 2%. De obicei se folosete plasma proaspt sau plasma proaspt congelat, n cantitate de 7-20 ml/kgc. Dup intervenii chirurgicale cantitatea de plasm se va administra zilnic, iar n restul situaiilor la 5 zile interval. Se mai poate utiliza crioprecipitatul i concentratul complex protrombinic, care conine i F XI.

325

PTT este corectat pn la valori normale de ctre plasm de la un subiect normal, plasm normal adsorbit, plasm normal filtrat, ser normal i se poate utiliza n urmrirea eficienei tratamentului. Prognosticul bolii este n general bun.

DEFICITUL DE F XII Boala este rar i se transmite autozomal recesiv. n unele familii se poate transmite autozomal dominant i se asociaz cu anomalii cromozomiale. Apare la ambele sexe i este asimptomatic n 95% din cazuri. Manifestrile clinice sunt practic absente, foarte rar se pot evidenia hemoragii minore la NN i dup extracii dentare. Interveniile chirurgicale nu sunt urmate de obicei de hemoragii excesive, dar la bolnavii cu deficit sever s-a descris apariia tromboflebitelor i a infarctului miocardic. Examenele paraclinice sunt modificate, n contrast cu aspectul clinic: TC, timpul Howell i PTT sunt prelungite. Consumul de protrombin este scurtat, iar testul generrii de tromboplastin deficient. Trombelastograma prezint r i k alungite, cu predominana r. Dozarea cantitativ a F XII arat valori sczute, cu variabilitate mare. Diagnosticul este ntmpltor, cu ocazia efecturii unor teste de hemostaz necesare interveniilor chirurgicale. Tratamentul nu este necesar, la nevoie putndu-se utiliza plasma proaspt congelat, cunoscndu-se c are un timp de njumtire de 50-70 de ore. Evoluia este benign i prognosticul este bun. AFIBRINOGENEMIA EREDITAR (deficitul de F I) Se transmite autozomal dominant, homozigoii au nivele de sub 5 mg/100 ml, iar heterozigoii au hipofibrinogenemie (20-100 mg%). Hipofibrinogenemia poate fi i dobndit. Manifestrile hemoragice apar la NN dup traumatismele provocate de actul naterii, tierea cordonului ombilical sau circumcizie. Hematemeza i melena sunt alte manifestri de debut. n evoluie hemoragiile sunt mai puin severe, n contrast cu incoagulabilitatea sngelui din eprubet. Apar hemoragii tegumentare, intraarticulare, intramusculare, gastrointestinale, epistaxis, etc. Dac hemoragiile apar spontan ele au o evoluie favorabil, spre deosebire de cele posttraumatice care pot deveni severe. Interveniile chirurgicale sunt urmate de hemoragii tardive. Paraclinic se evideniaz alungirea TC, a timpului de trombin, PTT, a timpului de protrombin, corectabile la administrarea de fibrinogen. Testul de generare al tromboplastinei i consumul de protrombin sunt normale. Trombelastograma este n linie dreapt, caracteristic sngelui incoagulabil. VSH este foarte sczut, ca i n policitemia vera. Boala se poate asocia cu alte deficite ale factorilor plasmatici, dar i cu disfuncii plachetare i/sau trombocitopenie moderat, astfel c la 50% din cazurile de afibrinogenemie congenital se evideniaz un TS prelungit. Adaosul exogen de fibrinogen corecteaz TS, aderarea i agregarea trombocitar. Dup terapia de susinere pot aprea anticorpi antifibrinogen. Episoadele hemoragice se corecteaz cu plasm proaspt congelat, crioprecipitat i concentrat de fibrinogen. Nivelul hemostatic necesar este de 50-

326

100mg/100 ml, iar perioada de njumtire a fibrinogenului administrat este de 80 de ore astfel c perfuziile substitutive sunt necesare la intervale de 4-5 zile. Se menioneaz apariia unor complicaii tromboembolice, mai ales pulmonare, dup administrarea concentratelor de fibrinogen, fapt ce impune o heparinizare anterioar administrrii acestora. Hipofibrinogenemia ereditar i constituional este o afeciune rar cu mod de transmitere autozomal dominant sau recesiv, nivelul fibrinogenului plasmatic fiind de 20-100 mg/100 ml. Manifestrile hemoragice sunt rare i de intensitate mic. n contrast cu afibrinogenemia, hipofibrinogenemia se manifest rar n copilrie, iar bolnavii ajung la vrsta adultului fr probleme deosebite. Hipofibrinogenemia dobndit apare datorit unei deficiene de sintez ca n bolile hepatice sau a unei utilizri excesive, ca n CID. Disfibrinogenemia ereditar (caracterizat printr-un fibrinogen anormal) se poate asocia cu alte defecte de coagulare ca: hemofilia A, hipofibrinogenemia sau boala von Willebrand. Tabloul clinic este asemntor cu cel al afibrinogenemiei congenitale, cu hemoragii care apar rar, de intensitate medie. S-au raportat cazuri de trombembolism. Paraclinic apare prelungirea variabil a timpului de protrombin i a celui de trombin. Uneori deficitul se poate corecta prin adaos de calciu sau protamin. PTT i TC sunt uzual normale, dar pot fi variat prelungite. Disfibrinogenemia congenital trebuie difereniat de hipofibrinogenemie i de fibrinogenul fetal prin determinri fizico-chimice i imuno-chimice. Disfibrinogenemia dobndit poate aprea n LES, boli hepatice cronice i macroglobulinemie. DEFICITUL DE FACTOR XIII Boala se transmite autozomal recesiv, cu manifestri clinice variate, asemntoare cu cele din deficitul de F I. Heterozigoii sunt asimptomatici. Primele hemoragii apar cu prilejul tierii cordonului ombilical sau dup circumcizie, putnd fi urmate de deces. Echimozele i hemartrozele sunt manifestri comune, iar cele de la nivelul mucoaselor sunt mai rare. Hemoragiile pot aprea spontan i pot fi severe. Hemartrozele sunt rare i nu sunt urmate de anchiloze. Hemoragiile intracraniene au o inciden mai mare ca n celelalte coagulopatii congenitale i pot evolua ctre deces. Hemoragiile posttraumatice i dup intervenii chirurgicale pot fi severe i persistente (zile, sptmni) n lipsa tratamentului substitutiv. Mai pot aprea avorturi spontane i vindecarea anormal a plgilor. Deficitul dobndit de F XIII a fost descris la bolnavii cu tumori metastatice, leucemii, boli hepatice, limfoame, mielom, anemie pernicioas, boli de colagen i n cursul tratamentelor trombolitice. Testele de laborator care investigheaz calea intrinsec i extrinsec a coagulrii sunt normale. Trombelastograma are o amplitudine sczut. Se mai noteaz i o calitate anormal a cheagului, care las s scape din el o cantitate mare de eritrocite. Testul specific pentru recunoaterea deficitului sever de F XIII const n testarea solubilizrii cheagului din plasma recalcifiat n uree i acid monocloracetic. Tratamentul substitutiv const n administrarea de snge integral, plasm proaspt i crioprecipitat. Semidurata de via a F XIII este de 6,3 zile, astfel c terapia hemostatic se poate administra sptmnal sau numai odat, cunoscnd c nivelul plasmatic ntre 2 i 5% este suficient pentru asigurarea unei hemostaze suficiente.

327

Profilaxia este indicat la copii (risc de hemoragie intracranian). Apariia anticorpilor anti F XIII este rar. DEFICITUL DE FACTOR II Hipoprotrombinemia este cea mai rar boal ereditar de coagulare. Transmiterea este autozomal recesiv. Heterozigoii au un nivel de 50-60% al F II i rmn asimptomatici, iar homozigoii prezint un nivel plasmatic n jur de 10%, nivelul hemostatic al F II fiind de 30%. Boala are variante cantitative, dar i variante calitative (disprotrombinemii) constituionale. Semnele clinice hemoragice sunt de gravitate medie, cele posttraumatice fiind cele mai frecvente. Pot apare hemartroze neinvalidante, hematoame, precum i hemoragii post-chirurgicale. Hemoragiile gastro-intestinale i renale sunt rare. Timpul Quick este prelungit i trombelastograma arat k alungit, ambele indicnd o deficien n faza trombinoformrii. Electroforeza F II demonstreaz lipsa undei caracteristice protrombinei. Tratamentul formelor congenitale se face cu snge, plasm concentrate de complex protrombinic. Nu este necesar administrarea vitaminei K, ca n formele ctigate. Plasma proaspt n cantitate de 10-20 ml/kgc/zi produce ridicarea nivelului F II la 30%. Semidurata de via este de 48-120 de ore, astfel c dozele de plasm calculate se vor administra la 2-3 zile odat. Cnd e nevoie de cantiti mari de F II se vor administra concentrate de complex protrombinic, fr pericolul umplerii excesive a patului vascular. Formele medii ale deficitului congenital de F II au un prognostic bun. DEFICITUL DE FACTOR VII Este transmis autozomal recesiv i se caracterizeaz prin hemoragii la nivelul mucoaselor. Heterozigoii au un nivel de 16-22% i pot rmne asimptomatici. Exist variante cantitative i calitative. Hemoragiile sunt mai severe dect n deficiena de F V i constau n prezena epistaxis-ului spontan, a hemoragiilor gastro-intestinale, tegumentare, intramusculare i intracraniene (acestea pot fi fatale la NN traumatizai la natere). Hemoragia intramuscular i artropatia sunt mai severe dect n deficitul de F II i V i seamn cu cele din hemofilia clasic. Se pot asocia, n mod paradoxal, manifestri tromboembolice. Paraclinic timpul Quick este mult prelungit i timpul parial de tromboplastin este normal. Deficitele dobndite ale F VII apar dup tratamentul cu dicumarol sau derivai sau dup medicaie contraceptiv. Tratamentul substitutiv se efectueaz n prezena hemoragiilor severe sau dup intervenii chirurgicale i menstruaii prelungite. Nivelul hemostatic al F VII este de 15%. Administrarea de 1 u/kgc/zi ridic nivelul plasmatic cu 1%. Semidurata de via este de 5 ore, dar eficiena unei substituii se menine 24 de ore. Se pot utiliza ser uman normal, snge integral, plasm defibrinat, plasm proaspt i concentrat de complex protrombinic. Pentru formele dobndite se utilizeaz vitamina K. Evoluia este n general satisfctoare, dar poate apare deces prin hemoragii masive dup secionarea cordonului ombilical sau hemoragii intracraniene. Ca i n hemofilie, hemartrozele sunt infirmizante.

328

DEFICITUL DE FACTOR V Boala se caracterizeaz prin prezena de hemoragii de intensitate medie la nivelul tegumentelor i mucoaselor. Transmiterea este autozomal recesiv, iar heterozigoii au un nivel plasmatic al F V de 35-50%. Uneori boala se asociaz cu deficitul de F VIII sau cu TS prelungit. Formele dobndite sunt mai frecvente i se ntlnesc n hepatopatii, leucemia acut, carcinoame, etc. Hemoragiile constau n epistaxis i hemoragii gastrointestinale. Forme severe apar dup traumatisme sau intervenii chirurgicale. Hemartrozele sunt rare, dar menoragia poate fi sever. TC, timpul de protrombin i cel de tromboplastin parial sunt prelungite. Timpul de consum al protrombinei este scurtat i constanta r a trombelastogramei este prelungit. Diagnosticul se pune prin dozarea cantitativ a F V plasmatic. Nivelul hemostatic necesar este de 25%, iar semidurata de via a F V este de 36 de ore. Se cunoate c 1 u/kgc/zi ridic nivelul plasmatic cu 1,5%. Tratamentul substitutiv se poate face cu plasm congelat, plasm proaspt i snge proaspt. Plasma e sursa cea mai bun de F V, iar plasma liofilizat pierde aproximativ 50% din coninutul de F V. Dup interveniile chirurgicale se va face tratament substitutiv 7 zile.

TULBURRI DE COAGULARE DOBNDITE

Sunt boli cu patogenie complex, ce asociaz deficitele mai multor factori de coagulare, dar i trombocitopenii, anomalii ale funciilor plachetare, tulburri ale inhibitorilor coagulrii i tulburri vasculare. Exist dou categorii de coagulopatii dobndite: - tulburri de coagulare produse de o sintez hepatic insuficient a factorilor de coagulare II, VII, IX i X, dependeni de vitamina K; - tulburri de coagulare rezultate din consumul excesiv al factorilor I, II, V i VIII i al trombocitelor n cadrul sindromului de coagulare intravascular diseminat (CID), nsoite adesea i de o fibrinoliz secundar. Celelalte cauze ca patologia inhibitorilor coagulrii, fibrinoliza primar, deficiene dobndite ale unui singur factor de coagulare etc. sunt rare n patologia pediatric.

329

BOALA HEMORAGIC A NOU-NSCUTULUI

Fiziopatologie Protrombina, factorii VII, IX i X sunt sintetizai n ficat, n prezena vitaminei K. n perioada de NN exist o deficien fiziologic tranzitorie n vitamina K1 i K2, cu rol n sinteza factorilor protrombinodependeni, datorit nivelului sczut al depozitelor de vitamina K la natere, a cantitii mici de vitamina K introdus prin alimentaie i a insuficienei de sintez intestinal, pe lng insuficiena sistemului enzimatic din ficat. Deficienele n vitamina K la natere induc o scdere a factorilor de coagulare protrombino-dependeni, care este maxim ntre zilele 2 i 7 de via, dup care ncep s creasc, atingnd nivelul valorilor normale n a treia lun de via cu excepia fact. IX. n mod curent, deficitul factorilor complexului protrombinic de la natere nu produce manifestri hemoragice. n boala hemoragic a NN scderea iniial a factorilor de coagulare II, VII, IX i X este pronunat i prelungit, iar restaurarea secundar a acestora la valori normale este ntrziat i incomplet, datorit i unei imaturiti hepatice existente la aceast vrst. La prematur, nivelul factorilor complexului protrombinic i al vitaminei K este i mai sczut, scderea fiind proporional cu greutatea i vrsta gestaional la natere. Hipoprotrombinemiile neonatale mai pot fi provocate de ingestia unor medicamente de ctre mam, ca anticoagulantele de tip cumarinic i anticonvulsivantele (fenitoin, primidon, fenobarbital). n funcie de etiopatogenia manifestrilor hemoragice, la NN se distinge o boal hemoragic primar determinat de deficiena n factorii de coagulare vitamino-Kdependeni, de sindromul hemoragic secundar ce apare la prematuri sau NN patologici i care are o etiopatogenie complex (deficit de vitamina K, imaturitate hepatic, trombocitopenie, fenomene de CID etc.). Frecvena bolii hemoragice primare este de la 1 la 200, la 1 la 400 de nateri, cu meniunea c aceasta poate crete semnificativ n condiii socio-economice sczute. Manifestrile clinice Hemoragiile apar spontan sau n legtur cu traumatismele locale din timpul naterii n primele 3 zile de viat, localizrile cele mai frecvente fiind la nivelul tractului digestiv. Melena i hematemeza sunt caracteristice i pot realiza o anemie acut manifestat prin paloare intens, hipotermie, puls rapid i respiraie superficial, pe lng alterarea strii generale, n lipsa tratamentului substitutiv putnd surveni moartea. Hemoragiile ombilicale se instaleaz precoce i la distan de ligatur sau cu prilejul cderii bontului ombilical, pe o plag neinfectat. Hemoragiile subcutanate sunt izolate i inconstante, ndeosebi n regiunea scapular, coapse i la nivelul pielii proase a capului (cefalhematomul). Mai pot apare hemoragii retiniene cu resorbie integral i fr determinri sechelare, precum i dup circumcizie. n cazuri mai severe hemoragiile se pot localiza la nivelul rinichilor, ficatului, plmnilor i sistemului nervos central. Hemoragia meningo-cerebral este cea mai grav manifestare i apare independent i/sau n absena traumatismului obstetrical, simptomatologia fiind identic cu cea din encefalopatia traumatic a NN. Astfel de manifestri, care pun n pericol viaa NN, au de obicei o patogenie complex, aprnd n special la prematuri i NN patologici (traumatism obstetrical, infecie, hipoxie, acidoz, hipotermie etc.) i ncadrndu-se n sindromul hemoragic secundar al NN.

330

Examenele de laborator Timpul de protrombin, timpul de tromboplastin parial (PTT), timpul de trombin (T.Tr.) i timpul de coagulare (TC) sunt prelungite. Timpul Quick investigheaz factorii complexului protrombinic, iar PTT prelungit denot un nivel sczut al F.IX, XI i XII (valori normale = 37 50, la NN la termen = 71; la prematur = 90). Creterea trombotestului la nivel hemostatic n 4-8 ore i oprirea hemoragiilor confirm diagnosticul de boal hemoragic primar. Un rspuns incert denot insuficien hepatic sever, hipoxie. Prezena normoblatilor i a policromaziei pe frotiul sanguin semnific o pierdere acut de snge. Neutropenia i/sau prezena granulaiilor toxice i a hematiilor fragmentate pot fi consecina unei infecii grave cu CID. Diagnosticul pozitiv al tulburrilor hemoragice primare la NN este facilitat de ctre cunoaterea relaiei cu alptarea la sn, apariia n primele zile de via i localizarea specific a hemoragiilor (gastro-intestinale, ombilicale, nazale etc.). Diagnosticul diferenial se impune cu trombocitopeniile, CID i tulburrile de coagulare ereditare cu debut n perioada neonatal. Testul hemoglobinei fetale se practic pentru diagnosticul diferenial cu ingestia de snge matern la natere sau de provenien mamelonar. n cazul prezenei HbA apare culoarea galben-cafenie, aceasta rmnnd ns n prezena Hb fetale. Tratament n profilaxie se recomand doze de 50 100 mcg de vitamina K1, care se consider c sunt suficiente i se administreaz n special la cei cu deficiene alimentare sau tulburri de absorbie ale vitaminei K. Comitetul de nutriie al Academiei Americane de Pediatrie recomand pentru profilaxie o singur doz de 0,5 1 mg vitamina K1 pe cale parenteral, sau 1 2 mg pe cale oral. Terapia bolii hemoragice primare a NN const n administrarea lent i.v. de 0,5 1 mg vitamina K1, care normalizeaz n 24 ore nivelul vitaminei K i al factorilor protrombinodependeni. Administrarea i.v. se practic pentru a nu provoca formarea hematoamelor, n special cnd nu s-a exclus total din diagnostic eventuala existen a unei hemofilii sau CID n cazuri grave se administreaz 3 doze de vitamina K la 4 8 ore interval. Trebuie cunoscut c doze mai mari de 5 mg vitamina K, administrate zilnic, sau de 10 mg vitamina K doz total pot produce hiperbilirubinemii la NN. A doua msur terapeutic const n administrarea de snge integral sau plasm n cantitate de 10 15 ml/kgc/zi, n formele grave ajungndu-se la 30 50 ml/kgc/zi de snge izogrup Rh negativ. Dac hemoragiile nu s-au oprit, administrarea de snge sau plasm se va repeta dup 2 zile, timp n care se consum factorii de coagulare cu excepia F IX. Administrarea concentratelor de factori dependeni de vitamina K d rezultate bune, dar exist riscul apariiei trombozelor i a CID, n special la prematuri, datorit imaturitii funciei de clearance al ficatului i a deficienei fiziologice de AT III. Exanguinotransfuzia se indic n cazuri grave, la care se asociaz i o trombocitopenie. Profilaxia obstetrical const n supravegherea atent a gravidei, n vederea evitrii prelungirii travaliului i a altor cauze de anoxie la natere. Alte cauze ale deficienei de vitamina K dup perioada neonatal Obstrucia la nivelul cilor biliare intrahepatice i/sau extrahepatice, vitamina K necesitnd prezena srurilor biliare n intestin. Obstrucia complet este urmat de hemoragii severe ntre 2 4 sptmni de via. Sindromul de malabsorbie din boala celiac, mucoviscidoz, sprue, enteropatii cronice, infestaii parazitare (lamblia, ascaridioza etc.), enterite regionale, rezecii

331

intestinale ntinse, fistule gastrocolice, colita ulceroas, se poate nsoi de hemoragii prin deficit de factori vitamino K dependeni. Tratamentele prelungite cu antibiotice, pe cale oral n special, prin sterilizarea florei intestinale, mai ales la vrste mici, cnd se asociaz i deficitul celorlalte surse de provenien a vitaminei K, sunt de asemenea o posibil cauz. i alte medicamente pot produce hemoragii prin deficit de factori de coagulare vitamino-K dependeni ca: barbituricele, salicilaii si difenilhidantoina. Asparaginaza, utilizat n tratamentul leucemiei limfoblastice acute, poate determina scderea factorilor de coagulare I, V, VII, IX, X i a plasminogenului i creterea FDP-urilor. Aspirina, tetraciclina i sulfonamidele sunt recunoscute ca antagoniti ai vitaminei K.

SINDROMUL HEMORAGIC DIN INSUFICIENA HEPATIC n afar de factorii de coagulare protrombinodependeni, ficatul mai sintetizeaz i ali factori de coagulare, cu excepia fact. VIII. De asemenea, ficatul asigur i ,,clearance-ul factorilor de coagulare activai i al proteinelor cu rol inhibitor al coagulrii ca AT III i proteina C, n caz de insuficien hepatic putnd apare tromboembolismul venos sau CID. Manifestrile clinice hemoragice nu sunt ntotdeauna concordante cu gradul severitii insuficienei hepatice, fiind localizate mai ales la nivelul tractului digestiv (varice esofagiene, ulcer peptic, gastrite). Mai rar apar i hemoragii segmentare ca echimoze recurente i epistaxis. Hemoragiile severe pot complica intervenii chirurgicale ca biopsiile, laparatomiile exploratorii etc. Testele de laborator utilizate n explorarea funciei hepatice sunt: timpul Quick, PTT activat, dozarea fibrinogenului i a FDP-urilor i numrtoarea trombocitelor. Scderea F V, la care se asociaz i scderea factorilor de coagulare vitamino-K dependeni (F II, VII, IX i X) indic o insuficien hepatic decompensat. Scderea fibrinogenului are aceeai semnificaie clinic, n alte situaii semnificnd supraadugarea unui CID. La muli bolnavi cu boli hepatice s-au evideniat anomalii semnificative ale timpului de trombin n absena fibrinogenopeniei sau a creterii FDP-urilor, ceea ce demonstreaz sintetizarea unui fibrinogen calitativ anormal. La bolnavii cu hepatoame, precum i ntr-o varietate mare de boli hepatocelulare s-a evideniat o disfibrinogenemie. Nivelul fact.VIII este crescut n mod curent n bolile hepatice, dar calitativ anormal, explicaia acestei modificri fiind necunoscut. n sindromul Reye, caracterizat prin asocierea encefalopatiei acute cu o degenerescen grsoas a ficatului, s-au evideniat scderea fibrinogenului, a F II, V, VII, IX si X, n prezena unui nivel normal al F VIII, al FDP-urilor i al trombocitelor sanguine circulante. Nu este exclus nici supraadugarea unor elemente de CID n aceast afeciune grav. Boala Wilson se caracterizeaz printr-o deficien de factori de coagulare vitamino-K dependeni, creterea nivelului plasmatic al activatorilor circulani i o trombocitopenie moderat, n cadrul hipersplenismului. n sindromul Gilbert, ca i n sindromul Dubin-Johnson se menioneaz scderea F VIII i niveluri normale ale F IX i X. Tratamentul episoadelor hemoragice din cadrul bolilor hepatice este substitutiv, administrndu-se produse ce conin factorii de coagulare presupui deficitari, ca plasm proaspt sau concentrate de factori protrombinodependeni. Acestea din urm pot

332

precipita apariia unor complicaii tromboembolice, deoarece conin urme de F IX i X activai care nu pot fi eliminai de un ficat insuficient. Vitamina K se va administra n doze medii, cunoscndu-se c dozele mai mari pot prelungi timpul de protrombin, efect paradoxal neexplicat. Anticoagulantele (heparina) sunt contraindicate n insuficiena hepatic, excepie fcnd bolile hepatice la care se asociaz CID. O situaie deosebit se impune la bolnavii cu disfuncii hepatice i hipertensiune portal, la care este obligatorie splenectomia i/sau efectuarea unei anastomoze lieno-renale. Astfel, se va administra vitamina K parenteral i factorii de coagulare deficieni (plasm) cu puine zile nainte de intervenia chirurgical. La nevoie, dup intervenia chirurgical, se poate repeta terapia amintit. Dup pensarea pediculului splenic se indic administrarea concentratului de trombocite.

PATOLOGIA ANTICOAGULANILOR CIRCULANI Se deosebesc trei categorii de anticoagulani circulani: naturali, medicamentoi i imunologici. Anticoagulanii naturali sunt sintetizai de organism pentru a menine un echilibru ntre procesele de coagulare i fibrinoliz. n principiu, exist un inhibitor plasmatic pentru fiecare stadiu activat din mecanismul coagulrii, cele mai cunoscute fiind antitrombinele (IVI). Antitrombina III (AT III), cofactor heparinic, este o alfa-2-globulin i poate fi deficitar la NN sau genetic. Scderea AT III se produce i n CID prin supraconsum i este urmat de o aciune slab a heparinoterapiei. FDP-urile, inhibitori ai formrii fibrinei, rezultate din digestia fibrinogenului de ctre plasmin, au aciune anticoagulant prin interferarea polimerizrii monomerilor de fibrin. Exist i o heparinemie fiziologic endogen, cu rol de potenare a efectelor inhibitorii ale AT III asupra F XII, F XI, F X, trombinei i plasminei. Dintre anticoagulanii de origine medicamentoas amintim heparina i antivitaminele K (derivaii cumarinici). Antivitaminele K de tipul dicumarolului i derivailor lui acioneaz numai ,,in vivo prin substituirea vitaminei K din procesul de sintez al factorilor de coagulare protrombinodependeni la nivelul celulei hepatice. Scderea factorilor protrombinodependeni survine dup 36 48 de ore n funcie de preparat. Cel mai sensibil factor de coagulare la aciunea antivitaminelor K este proconvertina, apoi protrombina i F.Stuart. F IX este influenat mai trziu. Zona terapeutic este de 20 30 procente de protrombin n vederea evitrii accidentelor hemoragice. Monitorizarea terapiei cu antivitaminele K se face prin determinarea repetat a timpului de protrombin i a PTT activat. Derivaii cumarinici sunt absorbii la nivelul intestinului subire i transportai n snge la ficat spre inactivare prin complexarea cu albuminele. Sulfonamidele, indometacinul, fenilbutazona, sulfinpirazina poteneaz transportul cumarinelor ctre ficat, n plus, fenilbutazona i sulfinpirazinele interfereaz cu aciunea de catabolizare a lor pe cale enzimatic, n derivai inactivi, favoriznd astfel hemoragiile gastrointestinale, epistaxisul etc. Barbituricele accelereaz catabolismul cumarinelor la nivelul ficatului. Hemoragiile aprute n cursul terapiei cumarinice se trateaz prin sistarea acesteia i administrarea de vitamin K1 oral, i.m., i.v. sau s.c. Dac hemoragia este sever se va administra plasm proaspt i/sau concentrat de factori protrombino-dependeni, n lipsa lor utilizndu-se sngele proaspt.

333

Anticoagulanii dobndii de origine imunologic sunt anticorpi cu aciune inhibitorie specific asupra factorilor coagulrii, cei mai cunoscui fiind cei de tip antifactor VIII, globuline din clasa IgG, subclasa IgG4, ce apar ndeosebi n formele severe de hemofilie A (cu F VIII sub 1%), cu transfuzii multiple n antecendente, frecvena fiind de 5 21%. Aceti anticorpi pot apare din primul an de via, dar vrsta medie a apariiei este de 8 ani. Fraciunile de F VIII de origine animal (bovin i mai ales porcin), iniial eficace, dezvolt rapid anticorpi. Imunizarea este rapid, ineficacitatea lor manifestndu-se dup a 8-a zi de tratament. Anticorpii antifactor VIII pot apare i la bolnavi nehemofilici (hemofilie dobndit sau parahemofilie) n urmtoarele situaii: - post partum, n special dup prima sarcin, afectnd rspunsul matern la F VIII al ftului, care difer de F VIII matern i care trece n sngele matern la natere; - la ambele sexe n cursul unor afeciuni variate ca artrita reumatoid, LED, colita ulceroas, astmul, pemfigusul, psoriazisul, eritemul bulos multiform, reticulosarcomul etc., evocnd boli prin autoanticorpi sau complexe imune; - ca reacii medicamentoase la penicilin, sulfamide, arsenicale, fenilbutazona, izoniazida, serul de cal. n toate aceste situaii se menioneaz absena antecedentelor hemoragice personale sau familiale i absena transfuziilor de snge sau a derivatelor. Manifestrile clinice sunt reprezentate de echimoze, epistaxis, hematoame, hematurie, melen, hemartroze, imitnd hemofilia A. S-au descris i anticoagulani anti-F IX cu inciden rar (2,8%) n cadrul hemofiliei B i excepional la nehemofilici (LED) cu reducerea moderat a activitii F IX. Anticoagulanii dobndii antitromboplastinici se disting de cei antifactor VIII i IX prin dou particulariti: - clinic, produc foarte rar manifestri hemoragice la natere; - biologic, nu exist o strict specificitate fa de un singur factor de coagulare, inhibitorul existent interfernd cu complexul tromboplastinei endogene. Acest tip de anticoagulani au fost observai n LED i alte boli de colagen, evolund adesea fr fenomene hemoragice, rar producnd tromboze arteriale sau venoase. S-au mai descris anticoagulani dobndii la F V i F VII la bolnavii cu pancreatite acute, carcinom de colon i dup tratamentul cu streptomicin n TBC. Diagnosticul se suspecteaz la bolnavii cu hemofilie care nu mai rspund la tratamentul cu substituieni. Confirmarea diagnosticului se face printr-un test de laborator care utilizeaz incubarea simultan a F VIII concentrat cu plasma bolnavului i cu o plasm de hemofilie care nu conine anticorpi. Scderea activitii F VIII dup o or de incubare la 37C n amestecul care conine plasma bolnavului indic prezena anticoagulantului. La nehemofilici, prezena anticoagulanilor se evideniaz prin PTT i T. Howell care sunt mult prelungite. Tratamentul se impune de urgen, este dificil i n mare msur ineficace. Se indic transfuzarea unor cantiti mari de concentrat de F VIII sau plasm. Se poate practica i exanguinotransfuzia, la care se va asocia concentrat de F VIII de tip animal. Corticoterapia i utilizarea unor imunosupresive (azatioprin, ciclofosfamid) nu au dat rezultatele scontate. Se mai utilizeaz i transfuzia de F VIII dup o doz unic i masiv de ciclofosfamid. Tratamentul profilactic are o mare valoare, n sensul

334

utilizrii judicioase a concentratelor de F VIII. Trebuie cunoscut c titrul anticorpilor antifactor VIII poate scdea spontan.

SINDROMUL DE COAGULARE INTRAVASCULAR DISEMINAT (CID) Sindromul de coagulare intravascular diseminat (CID), denumit i coagulopatie de consum sau sindrom de defibrinare, reprezint un mecanism intermediar de boal ce apare n urma activrii anormale ,,in vivo a procesului de coagulare, n cele mai variate patologii. Importana CID, n patologia pediatric, rezult din frecvena nsemnat a acestuia n special la vrsta de sugar i copil mic, imprimnd un plus de gravitate bolii pe fondul creia se grefeaz, precum i din dificultile diagnostice i terapeutice pe care le ridic, toate acestea avnd repercusiuni nefavorabile asupra indicilor de morbiditate si mortalitate infantil. Etiopatogenie. Factorii care declaneaz CID acioneaz pe cile hemostazei normale, dar mecanismele homeostaziei hemostazei (activitatea antitrombinic, funcia de clearance a sistemului macrofagic i meninerea perfuziei adecvate a patului vascular etc.) n CID sunt depite, datorit aciunii prelungite i a intensitii stimulilor procoagulani ptruni n circulaie. Activarea perpetu a tromboplastinei (cu generare de tromboplastin activprotrombinaz), pe calea sistemului intrinsec i/sau extrinsec al coagulrii, realizeaz o generare permanent de trombin n circulaie, cu consecina producerii unei coagulri intravasculare difuze i reprezint faza I de hipercoagulabilitate iniial, de scurt durat i greu sesizabil clinic. Coagularea se produce n microcirculaie, n diverse organe sau sisteme, dar fr ocluzia marilor vase. Aceast faz este urmat n mod constant, dac nu se ntrerupe lanul vicios al generrii de trombin, de consumul i scderea din circulaie a fibrinogenului, factorilor labili ai coagulrii (F II, F V i F VIII) i a trombocitelor i reprezint a II-a faz a CID, cea de hipocoagulabilitate. A treia faz i ultima este reprezentat de fibrinoliza secundar reacional, ca urmare a formrii trombozelor masive i extinse i care pe lng efectul pozitiv de permeabilizare parial a vaselor, determin exagerarea hemoragiilor, datorit formrii de complexe ntre monomerii de fibrin i fragmentele X, Y, D i E, rezultate din aciunea plasminei asupra fibrinogenului i care au o activitate fibrinolitic nsemnat. Cantitatea mare de activatori i produi de coagulare determin o ,,autoblocare a funciei de ,,clearance a sistemului macrofagic, cu nchiderea cercului vicios al lanului patogenic al CID. Mecanismele de aprare ale organismului, care n mod normal limiteaz procesul coagulrii, sunt: - neutralizarea factorilor activai ai coagulrii de ctre proteine specifice, ca antitrombina III (AT III); - aciunea anticoagulant a sistemului proteinei C, care este activat de trombina circulant; - ,,clearance -ul proteinelor activate de ctre SRH i rinichi. n CID aceste mecanisme sunt epuizate sau blocate, procesul de coagulare intravascular continund sub aciunea factorilor procoagulani ce continu s se formeze, prin nestpnirea factorilor etiopatogenici ai bolii de baz. Se mai cunoate c deficitul congenital sau dobndit al acestor sisteme (AT III, proteina S sau C) crete riscul de producere a CID. Deficitul congenital de protein C se poate manifesta n perioada neonatal prin

335

tromboze venoase n creier, plmni, extremiti i venele renale. Proteina S acioneaz ca un cofactor al proteinei C, deficitul congenital putnd produce pusee de CID recidivante. mbolnviri i condiii care pot dezvolta CID: 1. Lezarea endoteliului vascular (de cauz inflamatorie, infecioas, traumatic, mecanic) este urmat de activarea cii intrinseci a coagulrii i apare n cadrul septicemiilor, infeciilor microbiene, virusale i micotice, vaselor anormale din tumorile maligne, anevrismelor, hemangioamelor intoxicaiilor etc. Colagenul denudat n cadrul diverselor leziuni endoteliale permite activarea factorului XII (Hageman) i agregarea trombocitelor. F XII poate fi activat i direct de ctre fragmentul lipidic al lipozaharidelor bacteriene. De asemenea, F XII activat poate stimula sistemul fibrinolitic i pe calea extrinsec a coagulrii, prin intermediul kalicreinei eliberate sub influena acestuia. Pe de alt parte, celulele endoteliale lezate sunt i furnizoare de tromboplastin, n acelai timp afectnd sinteza i eliberarea factorului activator al plasminogenului, cu favorizarea strii de hipercoagulabilitate la nivelul microcirculaiei. 2. Eliberarea de material tromboplastinic determin activarea cii extrinseci a coagulrii i se produce n urmtoarele circumstane: - hemoliza: eritrocitoliza masiv, leucocitoliza i trombocitoliza. Prin hemoliz se elibereaz substane procoagulante ca eritrocitina din stroma hematiei, diveri produi din granulocite i monocite ca lizozomii i din trombocite ca i enzime cu rol accelerator asupra coagulrii. Hematiile i trombocitele mai furnizeaz materialul energetic ca ADP-ul, ceea ce permite o bun funcionare a cilor de coagulare (intrinsec i extrinsec), potennd i agregabilitatea plachetar; - tumori cu necroz, inflamaii abcedate; - circumstane obstetricale: retenia ftului mort, hemoragii retroplacentare, placenta previa, necroza placentar, eclampsia, embolia lichidului amniotic, transfuzie feto-matern intrauterin; - sindromul de strivire; - traumatisme tisulare accidentale: chirurgia toracic cu delabrri ntinse; - anastomoze portocave, intervenii pe pancreas cu eliberare de tripsin pancreatic; - arsuri ntinse; - hemopatii maligne: leucemia acut promielocitar, mielom, neuroblastom, policitemia vera, alte leucemii; - carcinoame ca adenocarcinomul mucipar din plmn, uter, prostat, gastric, pancreatic. 3. Blocarea S.R.H. de ctre hipoxie, acidoz, corticoterapie i insuficien hepatic. 4. Hipocirculaia central (insuficien cardiac) i periferic (oc - colaps) reprezint factorii favorizani trombogenici hemodinamici ai CID. Staza de diverse origini (decompensarea cardiac, hemoragii, colaps, hipovolemie, vasoplegie neurogen, hipervscozitate plasmatic, obstrucie mecanic sau funcional a vasului, anevrism, varice) este prezent n CID decompensat. 5. Complexele antigen - anticorp din diverse stri imunologice (reacii posttransfuzionale prin incompatibilitate de grup, diverse reacii alergice, imunocitopenii complexe ca sindromul Gasser i Mosckowitz, sindromul Goodpasture etc.). 6. n unele situaii are loc direct conversia fibrinogenului n fibrin, spre exemplu prin aciunea veninului de arpe.

336

Declanarea CID este realizat uneori prin participarea mai multor verigi patogenice, exemplu tipic fiind aciunea endotoxinelor germenilor Gram negativi, care produc CID printr-un mecanism complex (identic cu fenomenul experimental Schwartzmann-Sanarelli) i ce const n activarea F XII, eliberare de factori tromboplastinici, prin interaciunea cu granulocitele i de F III i F IV trombocitar antiheparinic, precum i activarea sistemului complement. Paralel este activat i sistemul fibrinolitic, proces din care rezult fragmente de fibrinogen. Anatomie patologic Examenul anatomo-patologic evideniaz trombi de fibrin n arteriole, capilare i venule, n diverse organe. Dac trombii de fibrin persist un interval de timp mai lung, ei determin apariia hemoragiilor i necrozelor ischemice n organul respectiv. Absena trombilor la examenul seciunilor de organe nu poate infirma diagnosticul de CID deoarece uneori fibrina format se lizeaz rapid, iar pe de alt parte, fragmentele de fibrinogen formeaz cu monomerii de fibrin complexe incoagulabile de fibrin anormal. Cele mai afectate organe n CID sunt: rinichiul, suprarenala, creierul, hipofiza, plmnii i mucoasa tractului gastro-intestinal. Clinica CID. Simptomatologia CID se manifest n contextul mbolnvirii n care apare, unele simptome intricndu-se sau confundndu-se cu cele ale bolii de baz. n prima faz a ClD se instaleaz sau se accentueaz semnele clinice de suferin polivisceral, traducnd apariia trombozelor n microcirculaie, cu infarctizrile consecutive, semne ce vin s agraveze starea clinic a unui bolnav deja grav. Astfel, se menioneaz: - detresa respiratorie (plmnul de oc), cu dispnee i cianoz, care se poate confunda cu o bronhopneumopatie acut, uneori aceasta coexistnd, dar agravndu-se rapid n cazul suprapunerii CID; - simptome din partea aparatului digestiv, cu dureri abdominale, meteorism abdominal, scaune diareice sau oprirea tranzitului intestinal; - dureri lombare i oligoanurie, traducnd instalarea insuficienei renale acute, rinichiul fiind printre primele organe afectate n CID; - semne ce evideniaz necroza corticosuprarenalei (sindromul WaterhouseFriderichsen), necroza hipofizei (sindromul Sheehan); - semne de colestaz acut (ficatul de oc); - dureri musculare la extremiti; - convulsii-com: convulsiile, ndeosebi cele localizate i care nu cedeaz la diazepam, fenobarbital, pot traduce existena unei microtromboze cerebrale n cadrul CID; - accentuarea ocului-colapsului. n a doua faz a CID, de hipocoagulabilitate, apar sau se intensific manifestrile hemoragice, caracteristice i constante pentru CID, ca purpura, peteiile i echimozele, uneori rapid extensive, hematoame i sngerri la locul injeciilor, epistaxis, gingivoragii, hematemeza, melena, hematurie, hemoragii cerebrale etc. n faza a treia, la cazurile cu evoluie nefavorabil, starea general devine foarte alterat, coma este profund, hemoragiile se generalizeaz i intensific, survenind decesul. Manifestrile paraclinice Hemoleucograma i testele de hemostaz n CID: - Numrul de hematii, Hb i hematocritul sunt sczute proporional cu gradul hemolizei i a pierderilor de snge din CID. - Reticulocitoza este crescut la cazurile cu hemoliz.

337

- Numrul de leucocite poate fi sczut, aparent normal sau crescut, ndeosebi pe seama granulocitelor, cnd poate semnifica prezena unei infecii microbiene severe. Trombocitele sunt constant sczute, iar scderea lor este continu dac nu se intervine terapeutic. Un numr normal sau crescut de trombocite nu trebuie s surprind, traducnd existena CID n faza de hipercoagulabilitate, dar n dinamic acestea scad semnificativ, ajungnd repede la valori mici i foarte mici (sub 20.000/mmc). Dup ameliorarea strii clinice (evoluie favorabil a cazului) numrul de trombocite ncepe s creasc pn la normalizare. Frotiul sanguin evideniaz prezena unor hematii distorsionate, sferocite, schizocite, uneori deviere la stnga a seriei granulocitare, cu prezena de vacuole de ingestie intracitoplasmatic, precum i a macro- i megalotrombocitelor. n MO exist un numr crescut de megacariocite. TS i TC sunt prelungii. TS este prelungit i la cazurile cu un numr normal sau uor sczut de trombocite, datorit prezenei FDP-urilor n snge. Cheagul de fibrin este mic, friabil, cu eritrocitele depuse pe fundul eprubetei. Fibrinemia este sczut (sub 1g/l sau 100mg/dl), putnd fi normal sau crescut n formele subacute i cronice, datorit fenomenului de supraproducie (reacie supradimensionat a organismului). Timpul Quick, timpul de tromboplastin parial (PTT) i timpul de trombin (T.Tr) sunt prelungite. Dozarea factorilor de coagulare II, V i VIII, care sunt sczui (factorul V sub 0,4 u/ml - 4%). Scderea F II nu este specific n CID, aceasta putnd apare i n insuficienele hepatice. Testul lizei cheagului euglobinic (TLCE) este de obicei normal, dar scurtat n CID, cu fibrinoliza sistemic i hiperplasminemie. Testele de ,,paracoagulare sunt pozitive i evideniaz prezena monomerilor de fibrin n plasm, acetia rmnnd n snge prin complexarea cu FDP-urile sau chiar cu fibrinogenul. Etanolul i sulfatul de protamin disociaz aceste complexe, iar monomerii eliberai formeaz fibrina insolubil. Exist i teste imunologice pentru depistarea FDP-urilor (teste de floculare, imunodifuziune, imunoelectroforeza). Prezena FDP-urilor nu trebuie interpretat n orice situaie ca semn de continuare al procesului patologic, deoarece au o persisten destul de mare n circulaie. Se mai poate evidenia o scdere a fibrinogenului, iar trombotestul este modificat. Dovada cea mai sigur pentru CID este demonstrarea generrii trombinei n circulaia general (detectarea radioimun a fibrinopeptidei A i B i msurarea ncorporrii 14 C-gliciletil-esterului n fibrin). Detectarea fragmentelor D-D sau D-dimerilor, produi specifici ai degradrii fibrinei de ctre plasmin se poate realiza rapid n laboratoare speciale cu ajutorul anticorpilor monoclonali. Forme clinice Se deosebesc forme acute (supraacute), subacute i cronice. n formele acute, durata CID poate fi foarte scurt, episodul rezolvndu-se favorabil sau ducnd la deces n cteva ore sau zile (purpura fulminans, sindromul Waterhouse-Friderichsen, hemolize brutale etc.). n formele subacute, manifestrile clinice pot dura cteva zile sau sptmni i se ntlnesc n boli maligne, retenia ftului mort etc. n formele cronice evoluia este lent, simptomatologia fiind minor i prelungit luni sau ani. Sindromul de CID poate fi compensat sau decompensat, n funcie de echilibrul dintre producerea factorilor de coagulare i a trombocitelor i consumul lor. Diagnosticul pozitiv Anamneza deine un rol important, stabilind factorii poteniali ce pot precipita instalarea unui CID. Sindromul trebuie intuit i investigat n toate mbolnvirile grave,

338

n special la vrsta de sugar i copil mic, cu scopul surprinderii acestuia ct mai de timpuriu, n faza de hipercoagulabilitate, cnd terapia adecvat, n vizarea factorilor etiologici i heparinoterapia poate aciona favorabil. CID reprezint o urgen maxim, de aceea o colaborare perfect cu laboratorul este strict necesar. De la suspicionarea unui CID i pn la efectuarea analizelor uzuale ce demonstreaz existena sa nu trebuie s treac mai mult de 1-2 ore. Din multitudinea de semne i simptome sugestive pentru CID se va apela la testele de laborator de triaj, ca observarea cheagului de snge n eprubet, TS, TC, numrtoarea de trombocite, determinarea fibrinemiei, a complexului protrombinic i a FDP-urilor, toate suficiente pentru confirmarea CID, ntr-un context clinic evocator. Apoi, n funcie de posibilitile laboratorului, se vor determina testele specifice ca nivelul factorilor de coagulare II, V i VIII, determinarea PTT, a T.Tr. Diagnosticul diferenial al CID se face cu bolile hepatice, deficitul de vitamina K, modificrile diluionale secundare unei nlocuiri masive de volum, septicemie fr CID i fibrinoliza primar. Uneori CID coexist cu una din entitile enumerate, fapt care face i mai dificil att stabilirea diagnosticului real ct i a tratamentului ce mai adecvat. Tratamentul CID Obiective: 1. Tratamentul bolii de fond. 2. Tratamentul de susinere. 3. Medicaia antitrombinic. Tratamentul bolii de fond este esenial i va viza n mod special etiopatogenia afeciunii de baz, pe lng tratamentul simptomatic i corectiv ce se impune. Avnd n vedere rolul imens al infeciilor grave i/sau cu determinri septicemice n declanarea CID, antibioticoterapia va ocupa un loc important, trebuind s fie adecvat, iniial dup datele epidemiologice i gndirea clinic, apoi ,,intit, conform antibiogramei. Corectarea ocului, a acidozei, hipovolemiei, diselectrolitemiei i hipoxiei, condiii care favorizeaz i ntrein CID, reprezint alte imperative de urmat ale tratamentului bolii de fond. Abordarea unei linii de perfuzie endovenoas este necesar pentru ndeplinirea obiectivelor stabilite. Tratamentul simptomatic nu trebuie neglijat, acesta viznd: hipotermia, hipertermia, convulsiile, durerea, anxietatea etc. Heparinoterapia, ca medicaie antitrombinic major, reprezint modalitatea patogenic fireasc a terapiei CID ca sindrom intermediar al bolii de baz. Avnd n vedere controversele existente cu privire la utilizarea heparinei n CID, vom reda n cele ce urmeaz cele mai importante aciuni ale acesteia. Heparina este un anticoagulant fiziologic, contribuind la meninerea sngelui n stare lichid i a unei anumite stri fizico-chimice a lipoproteinelor plasmatice. Heparinemia fiziologic este de 0,01 mg la 100 ml snge. Aciunea anticoagulant a heparinei const n: - activitate antitrombinic; - inhibitor al tromboplastinei activate, fiind ntr-un antagonism cantitativ cu aceasta; - aciune antitrombinic, heparina fiind inhibitorul fiziologic al trombinei prin intermediul antitrombinei III (AT III); - inhibitor al formrii fibrinei, accelernd inactivarea plasminei, tot prin intermediul AT III; - inhibitor al F X activat i al F XI activat, prin activarea inhibitorilor acestor factori; - favorizarea indirect a fibrinolizei fiziologice;

339

aciune antiagregant trombocitar prin puterea dispersat datorit puternicei sarcini electronegative; n doze mari heparina poate exercita o aciune antiagregant direct: - poteneaz efectul antivitaminelor K; - aciune de clarificare a serului prin activarea sintezei de lipoproteinlipaze tisulare. Alte aciuni i/sau proprieti: - proprieti antiinflamatorii i antalgice, efect antitoxic, aciune natriuretic, aciune endocrin, nu difuzeaz prin placent, putndu-se administra i la gravide - n plasm, heparina se leag de proteinele plasmatice i o parte difuzeaz n spaiul interstiial datorit greutii moleculare mici; eliminare rapid din snge a heparinei dup 3 ore de la administrare, cantitatea de heparin rmas n snge fiind infim; - monitorizare simpl a heparinoterapiei, fa de cea a tratamentului cu antivitamina K; - nu exist rezisten absolut a bolnavilor la tratamentul cu heparin, iar efectul anticoagulant poate fi reglat; - poteneaz efectul antivitaminelor K, ce au eficacitate mai mare, cnd sunt folosite dup heparinoterapie. Heparina se prezint ca o soluie apoas de heparin sodic n fiole de 5000 u, care se administreaz numai parenteral. Nu are aciune pe cale digestiv. Exist i o form de heparin depozit (heparinat de calciu sau calciparin) pentru administrare subcutanat, folosit cu scop profilactic pentru prevenirea trombozelor. Contraindicaii Heparina este contraindicat n hemofilie, purpura trombocitopenic, icter, hemoragii postoperatorii, suspiciunea de hemoragie intracranian, leziuni ulceroase inaccesibile, n CID cu trombocitopenie sever. nainte de a decide instituirea heparinoterapiei trebuie rspuns la urmtoarele aspecte: - faza n care se afl CID, cunoscnd c prima faz, de hipercoagulabilitate, este scurt, scpnd de obicei diagnosticului, dar i cea mai avantajoas din punct de vedere terapeutic, cnd tratamentul cu heparin are cele mai multe anse de reuit, aceasta ,,gsind factorul AT III neconsumat; - dac predomin trombozele sau hemoragiile, n caz de predominan a hemoragiilor, ceea ce poate semnifica i existena bolnavului n faza a II-a, de hipocoagulabilitate, heparina nemaiavnd efectul scontat; - dac boala n care a aprut CID este recuperabil sau nu, ntr-o boal malign i irecuperabil, heparina fiind mai puin indicat; - dac CID este n plin evoluie sau ,,cupat - la un CID cupat trebuind s se reflecteze la scoaterea din tratament a heparinei; - dac exist concomitent o insuficien hepatic i/sau renal avansat, n acest caz sindromul hemoragic fiind mixt (i prin lipsa de producie a factorilor de coagulare). Ritmul, durata i controlul heparinoterapiei. Heparinoterapia va fi individualizat la fiecare caz n funcie de criteriile amintite, dozele necesare variind n funcie de nivelul cofactorului heparinic AT III i antifactorului X a, al factorului 4 plachetar (cu aciune antiheparinic), rata sintezei de trombin i a F X a excreia renal. Ritmul administrrii heparinei poate fi continuu sau intermitent. Administrarea continu a heparinei pe cale intravenoas este metoda fiziologic i cea mai indicat, evitndu-se astfel provocarea ,,vrfurilor de hipocoagulabilitate sau hipercoagulabilitate, care pot apare n cadrul administrrii intermitente, cu consecine clinice nedorite. Dac se respect cantitatea de lichide care trebuie reparti-

340

zate pe flacoane i intervalul de timp, administrarea continu a heparinei nu mai reprezint o problem dificil. Doza optim de heparin necesar n tratamentul CID nu este cunoscut cu certitudine. n practic, aceasta va fi stabilit n funcie de rspunsul clinic i de testele de coagulare care arat c CID a fost jugulat. S-au stabilit urmtoarele doze medii, orientative, de heparin, dar care permanent vor trebui adaptate n funcie de evoluia cazului: - 100 u/kgc/doz, administrat n bolus, i.v., urmat de 25 u/kgc./or; - 15 20 u/kgc/or, i.v.; - 100 u/kgc/doz, la 4 ore interval; - 500 2000 u/kgc724 ore, repartizat n prize la 4 ore interval; - n prezena unei trombocitopenii marcate, doza de heparin va fi redus la 50 u/kgc/doz. Contraindicaii relative sau pruden se mai recomand n urmtoarele situaii: - insuficien renal i/sau hepatic sever; - bolnavi cu leziuni vasculare pronunate (vasculite infecioase); - la cei cu niveluri mari de FDP-uri, n prezena unui CID nejugulat; intervenii chirurgicale; hemoragii la nivelul S.N.C.; patologia NN. n caz de supradozaj, se va administra sulfat de protamin, n doz de 11,5mg pentru fiecare 100 u heparin administrat. Se apreciaz, n general, c bolnavii cu CID au o toleran mai bun la heparin, existnd mai degrab pericolul subdozrii dect al supradozrii acesteia. Controlul dozajului heparinei se va face la 24 ore prin determinarea TC, T.Quick, PTT activat cu kaolin sau a T. Howell, care trebuie s fie n general de dou ori mai mari dect normalitatea lor. PTT activat cu kaolin este necesar s fie de 1,5 2,5 ori mai mare dect normalul (39,4 secunde). Se menioneaz accidente hemoragice chiar sub acest control, deoarece nu se cunoate normalitatea PTT la bolnav, nainte de instalarea fazei I-a CID. Mai practic, se determin TC prin metoda capilar (nu mai sunt necesare venopunciile repetate), cu valori normale de 2 +/ minute, care va trebui s fie ntre 4 7 minute. Determinrile se vor face cu 3 minute, nainte de o nou administrare a heparinei. Durata administrrii heparinei este variabil, apreciindu-se n medie de 3 5 zile sau mai mult. Evoluia clinic i dinamica trombocitar (cnd numrul de trombocite trece de 100.000/mmc) decid sistarea treptat a heparinoterapiei. n acest sens se continu tratamentul cu Warfarin pentru cteva zile, paralel cu abandonarea heparinei. Momentul introducerii heparinei se decide n funcie de aprecierea potenialitii instalrii CID sau a existenei CID n prima faz (de hipercoagulabilitate), n general la cel mult cteva ore de la stabilirea iniierii CID la bolnavul observat. Uneori, n septicemii, purpura fulminans, toxemii, heparina se va introduce naintea sosirii rezultatelor de laborator. ASOCIERI MEDICAMENTOASE Corticoterapia, sub form de hemisuccinat de hidrocortizon i.v., se va administra n prezena ocului, mai ales endotoxinic i ct timp dureaz, concomitent cu o heparinizare adecvat. n alte situaii, aceasta este contraindicat, apreciindu-se c poate produce o agravare a CID, probabil prin exacerbarea reaciei Schwartzmann. Dipiridamolul (3 5 mg/kgc/zi) sau aspirina, ca antiagregante plachetare, mai ales n cazurile grave, cu predominana fenomenelor trombotice, permind i scderea dozelor de heparin cnd aceasta se impune. Concentrat de antitrombin III, cofactor heparinic, cnd acesta este foarte sczut (prin supraconsum, ca n CID, sau congenital, prin deficiena de sintez). Se poate utiliza i plasma proaspt n lipsa AT III. Practic, AT III sau plasma proaspt se vor administra naintea heparinizrii. Vitamina K, n vederea

341

stimulrii sintezei hepatice a complexului protrombinic sau dac exist i un deficit de producie a factorilor de coagulare. Terapia fibrinolitic se efectueaz cu scopul distrugerii actuale a depozitelor de fibrin, utilizndu-se n acest sens streptokinaza i urokinaza. Pentru streptokinaz se recomand 4000 u.i. iniial, apoi 1000 u.i. la 4 6 ore, iar pentru urokinaz 1000 1500 u.i./kgc/or. Tratamentul antifibrinolitic cu E.A.C.A. este n general contraindicat, existnd pericolul real al apariiei trombozelor. Terapia de susinere Substituirea factorilor coagulrii consumai se impune cnd exist o scdere pronunat a acestora, bolnavul aflndu-se n faza a II-a a CID, de hipocoagulabilitate. Dei exist preri conform crora aceast substituire se poate face n lipsa heparinoterapiei, se recomand ca orice transfuzie substituional s se fac exclusiv sub protecie heparinic. Altfel, transfuziile pot agrava sngerrile favoriznd, prin aportul de factori ai coagulrii i de trombocite, formarea de noi trombi capilari, n faza de hipercoagulabilitate i ct timp factorii procoagulani continu s ptrund n circulaie, iar n faza de fibrinoliz secundar, accentuarea procesului fibrinolitic, prin aportul de fibrinogen. Se poate utiliza sngele integral i proaspt sau plasma proaspt congelat, mas trombocitar, fibrinogen, crioprecipitat etc. Sngele integral se poate hepariniza nainte de administrare. Exanguinotransfuzia a fost utilizat cu succes n patologia NN i a sugarului mic, care s-a confruntat cu CID. Redm n continuare dou scheme moderne de tratament al CID care utilizeaz pe lng heparin si ali substitueni necesari, n funcie de stadiul acestuia. Insuccesele terapiei CID se datoreaz mai multor factori: 1. Care in de boala de fond: - diagnostic eronat la internare i/sau minimalizarea gravitii acestuia; - perfuzare lent a soluiilor indicate (cantitatea zilnic de lichide stabilit nefiind administrat n 24 de ore); - necorectarea rapid a socului, acidozei, hipoxiei, diselectrolitemiei etc. 2. Care in de heparinoterapie: - introducerea tardiv a heparinei, cnd AT III este consumat; - ci inadecvate de administrare; - doze insuficiente sau prea mari de heparin; - intervale prea mari de administrare (mai mari de 4 ore); - ntreruperea prematur a heparinoterapiei. 3. Alte cauze: - nivel sczut al AT III (congenital sau prin supraconsum); - deficit genetic al proteinei C; - coexistena unei coagulopatii de producie (insuficiena hepatic); - handicapuri biologice multiple.

342

LEUCEMIILE

Definiie. Leucemiile sunt neoplazii ale esuturilor hematopoetice. Etiologie i patogenez. Dei s-a dovedit c diverse forme de leucemie la animale sunt cauzate de virusuri, etiologia leucemiei la om nu este elucidat. n patologia uman au fost identificate dou asociaii virus-leucemie: - virusul Epstein-Barr (virus ADN), asociat cu limfomul Burkitt; - virusul T-limfotropic uman (HTLV-1, retrovirus ARN) asociat unor leucemii ale celulei T i unor limfoame. Expunerea la radiaii ionizante i substane chimice ca benzenul este asociat cu un risc crescut de leucemie. Unele defecte genetice (ex.: Sindromul Down) i/sau anomalii familiale (ex.: Anemia Fanconi) predispun la leucemie. n unele leucemii au fost identificate translocaii cromozomiale specifice. Indiferent de agentul etiologic, transformarea malign pare s ia natere ntr-o singur celul, n dou sau mai multe etape, cu proliferare consecutiv i expansiune clonal. De obicei malignizarea apare la nivelul celulei stem cu capacitate de difereniere limitat. Clona tinde s fie genetic instabil, cu trsturi de heterogenitate i evoluie fenotipic. n general populaiile celulare leucemice se divid mai lent, ciclurile celulare fiind mai lungi (teoria acumulativ). Clasificare. Sensul iniial al definirii leucemiei ca acute sau cronice a fost sperana de via; aceti termeni se refer n prezent la vrsta celulei care prolifereaz (gradul de imaturitate al celulei). Astfel, n leucemia acut predomin populaia celular nedifereniat, iar n leucemia cronic, forme celulare cu un grad mai mare de maturare. Leucemiile acute se mpart n limfoblastice (LLA) i mieloblastice (LMA). Ele se pot submpri n continuare pe baza caracterelor morfologice i citochimice (dup clasificarea FAB), sau dup tipul i gradul de difereniere. Setul actual de anticorpi monoclonali este foarte util pentru clasificare, mai ales datorit utilizrii flowcitometriei. Insuficiena MO se instaleaz progresiv la unii bolnavi i se asociaz cu o proporie mic de blati, insuficient pentru un diagnostic net al LMA, intrnd n discuie prezena sindroamelor mielodisplazice sau a anemiilor refractare cu exces de blati. n timp se poate dezvolta un tablou leucemic franc. Leucemiile cronice se clasific n limfocitare (LLC) i mielocitare (LMC). LLC este caracterizat prin apariia limfocitelor mature n snge, MO i organele limfoide. Cei mai muli bolnavi cu LLC prezint proliferare celular clonal avnd caractere de tip B i ocazional LLC cu celule de tip T. Trstura caracteristic a LMC const n prezena granulocitelor n toate stadiile de maturaie, n snge, MO, ficat, splin i alte organe. n faza iniial a LMC este caracteristic diferenierea ordonat a seriilor granulocitare, n evoluie aprnd accelerarea procesului patologic i eventuala transformare blastic, ca rezultat al evoluiei clonale. Clinica leucemiei acute. Simptomele leucemiei acute sunt determinate de: 1. Insuficiena medular global (anemie, trombocitopenie, agranulocitoz). 2. Invazia organismului cu celule leucemice (hepatosplenomegalie, adenomegalie generalizat, sindrom Mikulicz, simptome osoase, tumori ale prilor moi, invazia SNC).

343

Debutul poate fi brusc sau lent, dar rapid progresiv, prin febr, astenie i paloare, sau poate mima alte afeciuni, ca: gripa, viroze respiratorii i angina pultacee etc. Predispoziia la infecii este determinat de neutropenie, iar n evoluie i de ctre chimioterapia utilizat. Infeciile fungice i cele oportuniste ce apar n evoluia leucemiei sunt expresia deficitului imun de tip celular. Sindromul anemic nsoete de la nceput majoritatea cazurilor de leucemie acut, caracterizndu-se prin progresia rapid i rezistena n tratamentul antianemic obinuit. Anemia aprut brusc poate evolua cu tulburri cardiovasculare (tahicardie, sufluri i ritm de galop). Semnele de localizare, menionate mai sus, sunt determinate de proliferarea i infiltraia leucemic, reprezentnd i un parametru de apreciere al prognosticului leucemiei la subiectul afectat. Sindromul hemoragic apare n 70% din cazuri ca modalitate de debut i este constant n perioada de stare, manifestndu-se prin hemoragii cutanate (peteii i echimoze), gingivale, epistaxis, hemoragii viscerale (hemoptizii, melene, metroragii), hematoame subcutanate, hemartroze etc. Determinrile meningo-cerebrale sunt cele mai grave, aprnd n cursul evoluiei sau chiar de la nceput, cu o frecven de 20% n toate formele de leucemie. Se pot asocia cu cefalee, vrsturi i iritabilitate. n forma promielocitar se produc hemoragii grave, produse de ctre CID, ca sindrom intermediar ce agraveaz evoluia bolii. Diagnosticul de laborator se face prin examenul morfologic al sngelui periferic i al MO, pentru evidenierea tipului celular ce prolifereaz, de mare importan n terapie i prognostic. Numrul de leucocite periferice poate fi foarte mare (pn la 100.000/mmc) de ordinul zecilor de mii sau chiar sczut. La copil sunt caracteristice formele subleucemie sau aleucemice (pancitopenie cu granulocitopenie) n aceste situaii trebuind practicat concentratul leucocitar i biopsia osoas. n LLA prolifereaz linia limfocitar. Limfoblatii sunt celule rotunde, cu citoplasm intens bazofil, n general redus i fr granulaii; nucleul este mare, cu granule de bazicromatin dense i de cele mai multe ori fr nucleoli sau cu un singur nucleol. Procentul limfoblatilor n periferie este diferit, uneori fiind necesar i examenul MO. n formele mieloblastice sunt prezeni mieloblatii care au caractere morfologice particulare: nucleu mare cu nucleoli, citoplasm bazofil, fr granulaii sau cu granulaii patologice nedifereniate, rare i inegal rspndite. Mieloblatii leucemici pot fi mai mari, ca cei normali, sau mai mici (micromieloblati). n unii mieloblati se gsesc corpii Auer, patognomonici pentru diagnosticul LMA. Alturi de mieloblati sunt prezente cteva granulocite mature, cu lipsa formelor intermediare (promielocite, mielocite) constituind hiatusul leucemic, caracteristic pentru diagnostic. Frecvent pot s apar eritroblati de vrst variat, uneori n procentaje destul de importante (5-20%), n aceast situaie intrnd n discuie diagnosticul de entroleucemie acut (Sindrom Di Guglielmo). n leucemia promielocitar acut prolifereaz promielocitele patologice (promielocite cu citoplasm bazofil cu granulaii inegale, puine la numr etc.). Cnd morfologia blatilor nu este suficient pentru diferenierea lor, se efectueaz diagnosticul citochimic i citoenzimatic (coloraia PAS pentru glicogen, reacia peroxidazelor specifice i nespecifice etc.). LLA este PAS pozitiv i peroxidazo-negativ, iar LMA este peroxidazo pozitiv i PAS negativ. Reacia esterazelor specifice i nespecifice este caracteristic pentru leucemiile monocitoide. Reacia fosfatazei acide este pozitiv pentru celulele reticulare cu orientare limfoblastic.

344

Studiul MO este necesar pentru precizarea diagnosticului i evaluarea gradului infiltrrii acesteia cu blati. n cazurile tipice se evideniaz o metaplazie monomorf blastic n care predomin blatii leucemici, de un tip sau altul, n proporie de 65-91%, sau chiar 100%. Se ntlnete i aici ,,hiatusul leucemic, dar pot fi prezente i celulele din stadii intermediare produse de focarele de mielopoiez normal. Exist rar eritroblati i megacariocite. n faza terminal, transformarea blastic este aproape total. Cnd celularitatea MO este sczut este necesar efectuarea biopsiei medulare. Forme clinice Se refer la tipul citologic, deoarece tipul clinic este relativ unic, descris mai sus. Leucemia limfoblastic acut (LLA) este cea mai frecvent leucemie a copilului (80-90% din toate formele de leucemie existente la copil). Adenopatia mediastinal i splenomegalia sunt mai frecvente dect n forma mieloblastic. Se poate asocia cu creterea tumoral a timusului cu fenomene de compresiune. Meningita leucemic este mai frecvent dect n alte forme de leucemie acut. Leucemia mieloblastic acut (LMA) este o form rar ntlnit la copil, evideniindu-se i la NN i sugarul mic, apoi la vrste mai mari, n special la adultul tnr. Cnd apare la NN mai poart numele de leucemie congenital i se manifest clinic prin hemoragii grave pe tegumente, mucoase i ombilicale. Hepatosplenomegalia i adenopatia se constat la 75% din cazuri. n sngele periferic, n leucemia congenital apare un tablou leucocitar de leucemie granulocitar cronic, dar cu o proporie mai crescut de mielocite. Mai sunt prezente anemia i trombocitopenia. Forma promielocitar evolueaz cu hemoragii grave determinate de instalarea CID. Cloromul sau cloroleucemia reprezint un aspect particular al LMA cu tumori osoase sau viscerale i fenomene de compresiune. Tumorile sunt constituite din mieloblati i au culoarea verde pe seciunile proaspete fiind fluorescente. Leucemia acut cu eozinofile sau bazofile reprezint forme citologice extrem de rare. Leucemia monocitar acut, cu formele ei, histomonocitar (tip Schilling) i mielomonocitar (tip Naegeffi) sunt rare la copil. Se mai ntlnesc foarte rar: megacarioblastoza malign i eritremia sau eritroleucemia acut. Prognosticul leucemiei acute nainte de apariia tratamentului specific sperana de via dup stabilirea diagnosticului era de aproximativ 4 luni. La ora actual, tratamentul este realizabil, att pentru LLA, ct i pentru LMA. Prognosticul LLA depinde de unele caracteristici clinice i paraclinice ale acesteia. Factori favorabili (risc standard) ai LLA includ: - vrsta ntre 3-7 ani; - leucocitoz sub 25.000/mmc; - morfologie: FAB tip L1cariotipul celulei leucemice, cu peste 50 cromozomi; - absena hepatosplenomegaliei i a maselor tumorale ganglionare; - absena afectrii SNC n momentul diagnosticului. Factorii nefavorabili ai LLA includ: - leucocitoz peste 25.000/mmc; - morfologie: FAB tip L3 - cariotipul celulei leucemice cu numr normal de cromozomi, dar cu morfologie anormal (pseudodiploidie); - hepatosplenomegalie i adenomegalie importante; - celule blastice leucemice cu imunoglobuline citoplasmatice. Fr a lua n consideraie factorii de risc, probabilitatea de remisiune iniial a LLA este prezent la peste 90% din subieci. 50% din copiii bolnavi de leucemie acut

345

au un interval de 5 ani de supravieuire fr semne de boal. O terapie agresiv este rezervat bolnavilor cu factori de risc agravani, inndu-se ntotdeauna seama de riscurile acesteia i se poate efectua numai n uniti specializate. Pentru bolnavii cu LMA se raporteaz remisiuni ntre 50 i 85%, eecul obinerii acestora fiind legat de rezistena la citostatice sau de decesul prin infecii sau hemoragii, n timpul perioadei de hipoplazie postterapeutic. Clasificarea FAB nu s-a dovedit util pentru predicia riscului de eec. Supravieuirea fr semne de boal pe termen lung este apreciat actual ca fiind prezent la 20-40% din bolnavi. Transplantul de MO mrete procentul la 40-50%. Diagnosticul diferenial al LA se face cu: - mononucleoza infecioas prin absena anemiei i trombocitopeniei, absena celulelor leucemice n snge sau MO, pozitivarea reaciei la testul de aglutinare heterofil; - aplaziile medulare la care numai studiul MO i al leucoconcentratului de snge periferic poate furniza date suplimentare; - agranulocitoza i panmieloftizia necesit o analiz atent a modului de debut al bolii, a examenului clinic i a sngelui i/sau MO; - neuroblastomul, n care MO poate fi infiltrat cu neuroblati, ce se aseamn morfologic cu celulele leucemice; - reaciile leucemoide din cadrul unor infestaii parazitare i stri alergice din cadrul unor infecii cronice, ca tuberculoza i luesul etc., din cadrul anemiei pseudoleucemice, a copiilor mici pluricarenati etc.; - strile preleucemice ce necesit studii aprofundate clinice, morfobiologice, genetice etc. Tratament Principii generale. Metoda de tratament principal a neoplaziei hematopoetice este impus de natura acesteia i const n chimioterapia sistemic (lundu-se n consideraie i ciclodependena drogurilor utilizate. Citostaticele sunt alese dup sensibilitatea diferitelor celule leucemice care se administreaz de obicei n combinaii (polichimioterapie) n mai multe etape: inducia, consolidarea induciei, reinducia i ntreinerea. Radiaiile pot fi utilizate ca adjuvant n tratarea acumulrilor locale de celule leucemice. Intervenia chirurgical este rareori indicat ca o modalitate iniial de tratament, dar poate fi folosit n tratamentul unor complicaii. Transplantul de MO de la un donor compatibil HLA este uneori indicat. Transplantul autolog (cu purificarea celulelor leucemice reziduale) este la ora actual n studiu. Obiectivele tratamentului n leucemia acut constau n eradicarea populaiilor celulare leucemice i restaurarea hematopoezei normale. La bolnavii cu leucemie cronic se recomand limitarea mririi clonei leucemice i meninerea acestora n stare asimptomatic ct mai mult timp posibil. Exist studii recente asupra transplantului de MO n LMC n plus este necesar terapia ,,de suport general, descris mai jos. Dei principiile de baz n tratamentul LLA i LMA sunt similare, detaliile administrrii citostaticelor, ritmul i tipul acestora difer. Terapia de suport implic serviciile bncii de snge, farmaciei, laboratorului i de nursing. Sngerrile, n general consecina trombocitopeniei, rspund de obicei la administrarea de mas trombocitar. n leucemia promielocitar acut poate apare CID, datorit eliberrii de procoagulani, de aceea n unele centre se practic de rutin heparinizarea, n cursul terapiei iniiale. Bolnavul neutropenic este febril i necesit administrarea de factor stimulator de colonii granulocitare i apoi a antibioticelor.

346

Anemia se corecteaz cu mas eritrocitar, cu excepia situaiilor n care sunt prezente hemoragii masive care necesit administrarea de snge integral, n vederea refacerii volumului sanguin. Bolnavii neutropenici cu septicemii cu germeni gram negativi vor primi iniial transfuzii cu granulocite. Pentru bolnavii leucemici supui riscului la infecii oportuniste i pe fondul imunosupresiei indus medicamentos, se recomand administrarea de trimetoprim-sulfametoxazol, 5/25 mg/kgc/zi, timp de o lun, pentru prevenirea pneumoniei cu Pneumocystis carinii. Diagnosticul infeciilor fungice este greu de stabilit, n unele situaii indicndu-se tratamentul empiric cu antifungice. n cazul confirmrii pneumoniei date de Pneumocystis carinii se impune TMP/SMX, 20/100 mg/kgc/zi, p.o., n 4 doze/zi sau parenteral. La bolnavii cu liza rapid a celulelor leucemice, n urma terapiei iniiale, pot apare anomalii biologice incluznd hiperuricemia, hiperfosfatemia i hiperpotasemia. Dac se anticipeaz o liz rapid trebuie acordat o atenie deosebit hidratrii i alcalinizrii urinare, pentru a evita nefropatia dat de acidul uric n exces. Hiperuricemia poate fi redus prin administrarea de alupurinol (inhibitor al xantin-oxidazei) nainte de nceperea chimioterapiei, pentru a reduce conversia xantinei n acid uric. Tratamentul LLA: diferite protocoale subliniaz necesitatea introducerii precoce a regimului intensiv cu mai multe medicamente. Remisia poate fi indus prin administrarea zilnic p.o. de prednison i sptmnal vincristin i.v., (4 sptmni) cu adugarea unui al III-lea agent, fie Antraciclin, fie Asparaginase. Alte medicamente i combinaii ce pot fi introduse la nceputul tratamentului sunt: citarabina i etoposide, ciclofosfamida i doxorubicina. n unele protocoale methotrexatul se administreaz i.v. n doza intermediar la care se asociaz leucovorinul. O localizare important a infiltrrii blastice este meningele, tratamentul incluznd methotrexat intratecal i iradiere cranian sau methotrexat i.v. n doz intermediar. Profilaxia SNC se efectueaz de obicei dup obinerea induciei remisiunii, dup tratamentul inductor. Cele mai multe protocoale includ terapia de ntreinere i remisii succesive pentru meninerea unei supresii continue a celulelor leucemice i reducerea numrului lor, pn la un punct echivalent cu vindecarea. Tratamentul dureaz de obicei 2 pn la 3 ani. Unele protocoale mai intensive n fazele iniiale se desfoar pe o durat mai redus n timp. Pentru bolnavul aflat n remisie continu i complet pentru 2 ani, riscul recderii dup ncetarea tratamentului este de aproximativ 20%, de obicei n decurs de un an. De aceea, cnd tratamentul poate fi oprit, majoritatea bolnavilor sunt considerai vindecai. Recderea survine cel mai adesea la nivelul MO, dar i la nivelul SNC sau al testiculelor. Recderea MO este un eveniment obinuit. Dei recderile pot fi reinduse, la 80-90% din bolnavi, remisiunile succesive obinute sunt mai scurte. Transplantul de MO se va efectua la bolnavi, aflai n a doua remisiune, dac este disponibil un donator HLA - compatibil. Afectarea SNC poate fi prima manifestare a recderii, chiar la cei care au primit o profilaxie corect pentru SNC. Tratamentul include injecii intratecale cu methotrexat (cu sau fr citarabin), de 1-2 ori pe sptmn, pn dispar toate simptomele. Recderea testicular poate fi evideniat clinic prin creterea dimensiunii i consistenei testiculare, nedureroase sau poate fi identificat prin biopsie de rutin. Semnele clinice de interesare testicular unilateral constituie ntotdeauna indicaie de biopsie a testiculului aparent sntos. Tratamentul const n iradiere i terapie sistemic de reinducie.

347

Tratamentul LMA. Abordarea terapeutic iniial este identic cu cea din LLA Diferena major const n faptul c LLA rspunde la o varietate mai larg de medicamente, dintre care unele nu sunt n special mielosupresive. n LMA tratamentul determin de obicei o mielosupresie accentuat, de aceea bolnavii de multe ori se agraveaz clinic nainte de ameliorare. Perioada de mielosupresie ce precede recuperarea medular necesit o ngrijire de suport anticipativ i meticuloas. Protocoalele de baz pentru inducie includ citarabina administrat i.v. sau subcutanat, la 12 ore, timp de 5-7 zile, iar timp de 3 zile daunorubicina i.v. Unele protocoale utilizeaz 6-tioguanina sau vincristina i prednisonul, dar contribuia lor nu este clar. Dup obinerea remisiei, multe protocoale conin o faz de intensificare, cu aceeai ageni sau cu alii. Profilaxia SNC nu se aplic de obicei, pentru c nu s-a dovedit contribuia acesteia n creterea duratei remisiunii sau a supravieuirii. Nu s-a demonstrat rolul terapiei de ntreinere n LMA. Localizrile extramedulare nu produc de obicei recderi.Transplantul de MO este recomandat bolnavilor tineri cnd exist donor HLA compatibil.

BOALA HODGKIN (Limfogranulomatoza malign)

Boala Hodgkin (BH) este un limfom malign, caracterizat histologic prin prezena celulelor Reed Sternberg, alturi de un tablou granulomatos inflamator, iar clinic prin adenopatie, splenomegalie i alte semne diverse (febr, transpiraii, pierdere n greutate, prurit etc.). Epidemiologie. Frecven: 1/110.000 locuitori; 1% din cancere. Vrsta: aproximativ 15-20% din numrul total de cazuri de BH intereseaz vrsta copilriei (afecteaz predominant vrstele de 5-6 ani i 10-15 ani; rareori apare sub 5 ani i excepional la sugari). Sex: n general BH este mai frecvent la subiecii de sex masculin (65%), la copii raportul biei/fete fiind de 3/1. Rasa: toate rasele pot fi afectate. Anumite particulariti epidemiologice pot varia n funcie de factorii geografici (ex: numrul copiilor afectai este proporional mai mare n Africa de Nord). Etiologia BH este necunoscut. De-a lungul timpului au fost susinute mai multe ipoteze etiologice: a) infecioas (susinut de sindromul inflamator al bolii i de aspectul polimorfogranulomatos lezional); n ultima vreme s-au adus noi argumente n sprijinul etiologiei virale; b) genetic: apariia mai multor cazuri la aceeai familie evoc posibilitatea existenei unui teren predispozant; c) malign: debutul unicentric al bolii, cu extensie prin metastazare - ipotez bine argumentat, mai ales n cazurile aflate la vrsta copilriei; d) toxic: adevrate cazuri de ,,boal Hodgkin survenite dup tratamentul ndelungat cu hidantoine. Originea celulelor Reed Sternberg rmne contestat: limfoid sau macrofagic? Tablou clinic Debutul BH este insidios, diagnosticul fiind sugerat, cel mai frecvent, de apariia adenopatiilor superficiale.

348

La examenul clinic se remarc: A) Semne funcionale: febr (ondulant, remitent sau neregulat) astenie, transpiraii abundente nocturne, prurit, dureri n teritoriile afectate dup ingestia de alcool, mai rar dureri abdominale, lombalgii i nevralgii. B) Afectarea ganglionar: se caracterizeaz prin prezena unor adenopatii ferme, nedureroase, neinflamatorii, asimetrice, mobile i de dimensiuni variabile, cu localizare superficial la nceputul bolii. La copil, localizarea cervical nalt este cea mai frecvent, dar poate fi i supraclavicular, axilar (rareori, izolat), inghinal. Localizarea mediastinal devine manifest clinic doar n cazul proceselor de compresiune mediastinal, iar cea abdominal, tardiv, n cursul evoluiei bolii, tot prin simptomatologia compresiv (ven port, cav, s.a.). C) Existena unei splenomegalii, asociat uneori cu hepatomegalie, ambele rare. Investigaii paraclinice i de laborator Pe plan biologic, se investigheaz: a) Sindromul inflamator: VSH crescut (> 40 mm la o or), hiperfibrinemia (> 5 g/l), hiposideremie (<70 mg/100 ml), hipoalbuminemie (< 35 g/l), hiperalfa2 - (> 10 g/l) si/sau hipergammaglobulinemie (>20 g/l). b) Anomalii ale hemogramei: hiperleucocitoz (12 x 109 elem/L) n special, cu polinucleare (>70%), uneori limfopenie, eozinofilie i anemie hipocrom. Prezena pancitopeniei cu reticulocitopenie sugereaz invadarea medular. BH se caracterizeaz printr-un deficit cvasiconstant al imunitii mediate celular (negativarea IDR la tuberculin, candidin, DNCB) precum i prin apariia unor boli prin autoimunizare (anemie hemolitic, purpur trombocitopenic). Testele funcionale hepatice, puncia-biopsie hepatic precum i biopsia osteomedular (cu excepia stadiilor anatomoclinice II) se practic dac se bnuiete metastazarea i semnific un prognostic sever (5-20% din cazuri). Examene radiologice. Se practic radiografia toracic (fa i profil) i tomografia mediastinal, limfografia pedioas bilateral i radiografia de cavum (n formele cervicale nalte). Echo-tomografia hepatosplenic, nlocuite uneori de examenul tomodensitometric sunt utile pentru diagnostic i evaluarea extinderii bolii, precum i scintigrafia cu Galiu. Diagnosticul de BH stabilit clinic trebuie confirmat prin examenul histopatologic al materialului obinut prin biopsie ganglionar. Se evideniaz, alturi de o reacie inflamatorie nespecific (infiltrat limfo-histio-plasmocitar, macrofage, celule epitelioide i polinucleare), celulele Reed Sternberg, specifice bolii. Acestea sunt celule mari, cu un nucleu voluminos, multisegmentat sau bilobat (aspect ,,n oglind), cu nucleoli mari, rotunzi (nucleu n ,,ochi de bufni), cromatin neorganizat i citoplasm slab colorat. Uneori sunt prezente celule Hodgkin nepatognomonice, asemntoare unui imunoblast ,,distrofic sau unei celule reticulare anormale. Histopatologic, BH se poate clasifica n 4 tipuri: Tipul I: predominant limfocitar (numeroase limfocite i histiocite, rare celule Reed Sternberg, absena sclerozei); Tipul II: scleroz nodular (cu benzi largi de fibroz colagenic, separnd nodulii de esut limfoid, celule Reed Sternberg puin numeroase i adesea aspecte ,,lacunare); Tipul III: celularitate mixt (cu prezena de limfocite, histiocite, granulocite, reticulocite anormale, celule Reed Sternberg i fibroz reticular difuz); Tipul IV: depleie limfocitar (tip ,,reticular, cu numeroase celule anormale i celule Reed Sternberg sau ,,fibroz difuz cu scleroz colagenic predominant).

349

Diagnosticul pozitiv al bolii i cel al tipului histologic trebuiesc completate n expresia extinderii iniiate a acesteia, utilizndu-se stadializarea prin clasificarea Ann Arbor. a) Dup extindere (anatomic) Stadiul I: afectarea unei singure regiuni ganglionare (I) sau o singur localizare sau organ extralimfatic (IE); Stadiul II: afectarea a dou sau mai multe regiuni ganglionare de aceeai parte a diafragmului (II) sau afectarea localizat a unui organ extralimfatic i a uneia sau a mai multor regiuni ganglionare de aceeai parte a diafragmului (II E); Stadiul III: afectarea regiunilor ganglionare de ambele pri ale diafragmului (III), uneori i a splinei (III S) sau localizri extralimfatice (III E), sau ambele (III SE); Stadiul IV: afectarea visceral, notndu-se cu simboluri specifice (H-ficat, O-os, Mmduv, D-tegument, s.a.). b) Dup evoluie (clinico-biologic): Absena (A) sau prezena (B) a cel puin unuia dintre semnele clinice: febr (peste 38C cu durat de peste o sptmn), transpiraii nocturne sau scdere ponderal (>10% n cursul ultimelor 6 luni); Pe plan biologic, existena a cel puin dou (,,a), sau peste dou (,,b) anomalii, dintre cele care urmeaz: hiperleucocitoz (>12 x 10 elemente/l) cu neutrofilie (>70%), VSH >40 mm la o or, hiperfibrinemie (>5 g/l), hiposideremie (<70mg/100ml), hiperalfa2- (>10g/l) i hiper-gammaglobulinemie (>20 g/l). Diagnosticul diferenial ridic probleme chiar n rndul experilor, n interpretarea examenului histopatologic (fiind nevoie uneori de studiul mai multor ganglioni, cu prelevarea de numeroase cupe i amprente pentru gsirea celulelor Reed Sternberg, la tipul I). Din punct de vedere clinic se exclud: sindroamele febrile prelungite (infecioase, din colagenoze, neoplazii viscerale, boli metabolice); sindroame spleno-hepatomegalice (infecioase, tumorale, congestive, metabolice); adenopatii de alte cauze (TBC, nespecifice, metastatice, mononucleoza infecioas, colagenoze, lues, entero- i adenoviroze, leucemii). Tratamentul Chimioterapia i radioterapia permit la ora actual obinerea de remisiuni de lung durat i chiar de vindecri, la o mare parte a bolnavilor. Polichimioterapia. Cele mai utilizate protocoale, cu o eficacitate comparabil, sunt: a) MOPP (lunar): Caryolysine: ziua 1 i ziua 8: 6 mg/m2, i.v.; Oncovin: ziua 1 i ziua 8: 1,4 mg/ m2, i.v.; Natulan: ziua 1 la ziua 14:100 mg/ m2, p.o.; Solupred: ziua 1 la ziua 14:40 mg/ m2, p.o. b) ABVD (lunar): Adriablastine: ziua 1 i ziua 14:25 mg/ m2, iv.; Bleomycine: ziua 1 i ziua 14:10 mg/ m2, iv.; Vinblastyne: ziua 1 i ziua 14: 6 mg/rn2, i.v.; Deticene (Dacarbazina): ziua 1 i ziua 14: 375 mg/rn2, iv. Cel de-al doilea protocol pare s antreneze mai puine neoplazii secundare dect MOPP, cu rezultate cel puin echivalente.

350

Radioterapia. La copil se utilizeaz 30 gray (n 5 edine pe lun) n teritoriile afectate i 20 gray n celelalte teritorii, n remisiune complet, dup chimioterapie. Tendina actual este de a limita la maxim trupurile de iradiere clasic (n ,,manta, inversat, lomboaortic, cavum). Extinderea iradierii i numrului de cicluri lunare ale polichimioterapiei (3 n std. I... 6 n std. IV) variaz cu stadiul anatomo-clinic i rspunsul la tratament. Acesta trebuie efectuat n centre specializate, sub supraveghere clinic, biologic i hematologic, adaptnd posologia la datele hemogramei efectuate nainte de fiecare perfuzie, sub acoperire de antiemetice dup examenul cardiologic, ECG i ecocardiografic n cazul adriablastinei (doza total cumulativ 550 mg/ m2); nu se va depi o doz total cumulativ de 200-300 mg pentru bleomycine. Complicaii. Bolnavii cu B.H. prezint o susceptibilitate crescut pentru infecii fungice i cu Herpes zoster. Tratamentul poate induce manifestri toxice acute precum: greuri, vrsturi, anorexie, alopecie, supresia MO, pneumonii de iradiere. Efectele pe termen lung ale terapiei includ o inciden crescut a tumorilor maligne secundare i ntrzierea creterii osoase. Splenectomia, efectuat n cadrul diagnosticului histopatologic, se asociaz cu creterea accentuat a riscurilor infecioase, de obicei cu pneumococ. O complicaie letal ce apare la aproximativ 4% dintre bolnavi este leucemia mieloblastic acut. Efectele psihologice ale bolii i tratamentului, n special la vrsta de adolescent, necesit o bun colaborare ntre bolnav, familie, scoal i medicul curant. Evoluie. Prognostic. n absena tratamentului, boala este letal. Vindecarea este din ce n ce mai frecvent astzi, datorit progreselor obinute n domeniul chimioterapiei i radioterapiei. O remisiune complet de 10 ani dup diagnosticul iniial este urmat statistic de o speran de via identic cu cea a subiecilor normali, de aceeai vrst i sex, echivalnd cu vindecarea. Imposibilitatea obinerii unei remisiuni complete de prim intenie duce, de regul, la deces n 1-2 ani. Prognosticul variaz n funcie de anumii parametri (n procente supravieuirea dup 5 ani): a) Stadiul anatomic: stad. I - 90%; stad. II - 85%; stad. III - 70%; stad. IV - 45%. b) Prezena de semne de evoluie: stad. IIA - 90%; stad. IIB - 65%; stad. IIIA85%; stad. IIIB - 55%. c) Tipul histologic: tipul I - 95%; tipul II - 85%; tipul III - 65%; tipul IV - 20%. De asemenea, prognosticul este influenat, alturi de aceti factori principali i de alte elemente: vrst, aspect limfografic, deficitul imunitar, tipul de tratament (relaia dintre eficacitate i patologia iatrogen).

351

LIMFOAME NON-HODGKINIENE (LNH)

Reprezint un grup heterogen de afeciuni constnd n proliferarea neoplazic a celulelor limfoide care disemineaz, de obicei, n ntregul organism. Termenii vechi de limfosarcom i reticulosarcom au fost nlocuii de o nomenclatur care reflect celula de origine i biologia bolii. Evoluia poate varia de la rapid letal la forme iniial bine tolerate. Unele tipuri de LNH pot dezvolta un tablou asemntor leucemiei, la 50% din copii i 20% din aduli cu descrcare celular n periferie (citemizare). Inciden i etiologie. LNH apar mai frecvent dect boala Hodgkin, n S.U.A. citndu-se anual 8000-10.000 cazuri, la toate grupele de vrst. Cauza este necunoscut, dei, la fel ca n leucemii, date experimentale importante sugereaz etiologia virusal. Asocierea strns a retrovirusului C uman, cu unele leucemii i limfoame a fost demonstrat recent. Virusul numit HTLV-1 (Human T-cell leukemia-lymphoma virus) a fost izolat i pare s fie endemic n sudul Japoniei, Caraibe, America de Sud si sud-estul S.U.A. Forma acut a LNH se caracterizeaz printr-o evoluie clinic fulminant, cu infiltrate cutanate, limfadenopatie, hepatosplenomegalie i blati n periferie. S-a raportat interesarea primar a SNC precum i diseminarea bolii. n 30% din cazuri, limfoamele sunt precedate de o limfadenopatie genera1izat, care sugereaz c stimularea policlonal a celulelor B determin apariia unor clone de celule tip B incomplet difereniate. La bolnavii cu HIV/SIDA a fost ntlnit o cretere a incidenei limfoamelor, n special imunoblastice i nedifereniate sau de tip Burkitt. Limfoamele asociate cu HIV/SIDA se caracterizeaz prin rearanjarea genelor la nivel cromozomial. Cercetri recente de biologie molecular au permis analiza detaliat a secvenelor ADN identificate n anumite translocri. Anomaliile citogenetice recurente se coreleaz, n general, cu aspectele clinice, morfologice i imunofenotipice. Anatomopatologie. n general, supravieuirea mai lung este legat de arhitectura ganglionar folicular sau nodular i de mrimea celular mai mic, de origine limfoid. Tipurile cu celule mari sau nedifereniate sunt de obicei difuze i au prognostic sever, dei chimioterapia intensiv modern tinde s contrazic afirmaia. Clasificare .Clasificarea Rappaport a LNH se bazeaz pe gradul de difereniere al tumorii i pe modelul (pattern) de cretere, difuz sau nodular. Celulele mari, imature sunt desemnate ca histiocite, iar cele mici ca limfocite sau celule nedifereniate. 1. Limfoame maligne, tip Burkitt nedifereniate sau tip non-Burkitt (pleomorfic). 2. Limfoame maligne histiocitare. 3. Limfoame maligne mixte, limfo-histiocitare. 4. Limfoame maligne limfocitare (bine difereniate sau slab difereniate). 5. Limfoame maligne limfoblastice. Toate cele 5 clase se subdivid n nodulare sau difuze, cu excepia claselor 1 i 5, care apar numai n pattern difuz. Interesarea nodular se caracterizeaz prin benzi fibroase care separ infiltratul limfomatos n noduli. Clasificarea Grupului Internaional de Lucru (Institutul Naional al Cancerului S.U.A.) separ LNH n categorii care includ clasificrile de mai sus, avnd i

352

consideraii terapeutice. Prezentm n continuare varianta simplificat a clasificrii de mai sus: I. Limfoame ,,Low-grade sau cu prognostic favorabil (38%): difuze, bine difereniate; nodulare, slab difereniate, limfocitar; mixt nodular. II. Limfoame ,,Intermediate-grade sau cu prognostic intermediar (40%): nodular histiocitare; difuz, slab difereniate, limfocitare; i difuz-mixte. III. Limfoame ,,High-grade sau cu prognostic nefavorabil (20%): - limfoame difuze histiocitare (celule mari, clivate, neclivate i imunoblastice); - difuze nedifereniate (tip Burkitt i non-Burkitt); - limfoame cu celule T, limfoblastice. IV. Diverse (2%): Limfoame compozite; mycosis fungoides; histiocitare; neclasificabile. Imunofenotiparea, utiliznd esutul tumoral proaspt, arat c 80-85% din LNH provin din limfocitele B, 15% din limfocitele T i mai puin de 5% din histiocitele ,,adevrate (monocite-macrofage), sau din ,,celulele nule, nedefinite. Mai mult, studiile imunologice au artat c limfoamele provin din stadii diferite ale activrii i diferenierii limfocitelor normale. n orice caz, cu excepia anumitor limfoame cu celule T, clasificarea imunologic nu are un rol major n strategia tratamentului. Simptomatologie. Dei exist o varietate de manifestri clinice, majoritatea bolnavilor se prezint cu adenopatie asimptomatic localizat n regiunile cervicale, inghinale sau ambele. Proliferarea este localizat la nceput la majoritatea bolnavilor, n evoluie interesnd mai multe regiuni ale organismului. Ganglionii limfatici mrii sunt elastici i mai trziu devin fermi. Tabloul clinic poate fi dominat de localizrile extraganglionare (ex. cointeresarea gastric poate simula carcinomul gastrointestinal, limfomul intestinal putnd determina un sindrom de malabsorbie). Tegumentele i oasele sunt prinse iniial n proporie de 15% din bolnavii cu limfoame cu celule mari (histiocitare) i la 7% din cei cu limfoame limfocitare. Limfoamele histiocitare rmn rareori localizate n oase; M.O. este invadat n 50% din cazuri. Cnd este prezent forma extensiv toracic sau abdominal, aproximativ 33% din bolnavi dezvolt ascite chiloase sau reacii pleurale, datorit obstruciei limfatice.. Pierderea n greutate, febra i transpiraiile nocturne indic diseminarea bolii. Anemia este prezent iniial la aproximativ 33% din bolnavi i ulterior se instaleaz la cei mai muli. Ea poate fi cauzat de: - sngerri produse de complicaiile gastro-intestinale sau de trombocitopenie; - hemoliza datorat hipersplenismului sau anemiei hemolitice Coombs-pozitive; - infiltrarea M.O. de ctre limfom; - supresia medular dup iradiere sau chimioterapie. La 20-40% din limfoamele limfocitare i la 10% din limfoamele histiocitare se descrie o faz leucemic (citemizarea). Hipo-gammaglobulinemia, datorat scderii progresive a produciei de imunoglobuline, apare la 15% din bolnavi, predispunnd la infecii bacteriene severe. La copii, LNH nu poate fi difereniat ca difuz histiocitar sau limfoblastic. Limfoamele copilriei ridic probleme speciale (ex. cointeresarea tractului gastro-intestinal), necesitnd o abordare terapeutic diferit fa de cele ale adultului. Tipul limfoblastic reprezint o variant a LLA (tip T), deoarece amndou entitile au o predilecie pentru cointeresarea MO, sngelui periferic, tegumentelor i SNC, iar bolnavii prezint frecvent adenopatie mediastinal (sarcomul Sternberg) i au sindrom de ven cav superioar. Limfoamele celulare sunt rar ntlnite la copil.

353

Diagnosticul LNH LNH trebuie difereniate de boala Hodgkin, leucemia acut i cronic, metastazele carcinomatoase, mononucleoza infecioas, TBC (n special TBC primar cu adenopatie hilar i abdominal), precum i de alte cauze de limfadenopatie, incluznd pseudolimfomul determinat de fenitoin. Diagnosticul se suspicioneaz clinic i se precizeaz pe baza examenului histologic al esutului biopsiat (extragere de ganglion cu capsul). Distrucia arhitecturii ganglionului limfatic normal i invadarea capsulei i esutului grsos adiacent de ctre celulele neoplazice caracteristice, constituie criteriile histologice uzuale. Examenul imunologic al markerilor de suprafa pentru determinarea celulei de origine va identifica subtipurile specifice i va permite stabilirea prognosticului i a deciziilor terapeutice. Eliminarea diagnosticului de carcinom metastatic se realizeaz prin demonstrarea prezenei antigenului comun leucocitar (ACL) CD45 de ctre imunoperoxidaz. Testul pentru ACL se poate realiza pe esuturi fixate, n timp ce majoritatea testelor pentru markerii de suprafa necesit esut proaspt. Stadializarea LNH. n momentul stabilirii diagnosticului, 90% din limfoamele nodulare i 70% din cele difuze sunt diseminate. Procedurile pentru stadializarea clinic sunt similare celor din boala Hodgkin, cu meniunea c laparotomia i splenectomia sunt rareori necesare. Tomografia computerizat a abdomenului si pelvisului au nlocuit pe scar larg limfangiografia. Stadializarea final este bazat mai mult pe datele clinice dect n cazul bolii Hodgkin, n care studiul histopatologic este decisiv pentru deciziile terapeutice. Infiltraia organelor este mai frecvent n LNH, M.O. i sngele periferic putnd fi invadate. Biopsia M.O. pentru determinarea localizrilor medulare ar trebui efectuat la toi bolnavii. Tratament i prognostic Histopatologia, stadiul bolii i (n unele cazuri) rezultatele testelor cu markeri de suprafa, influeneaz rspunsul la tratament i prognosticul. Bolnavii cu limfoame cu celule T au n general cel mai sever prognostic, dei rezultatele obinute prin terapia actual tind s micoreze diferenele fa de cele cu celule B. Ali factori care ntunec prognosticul sunt: starea general alterat; vrsta mai mare; nivelul LDH crescut; mase tumorale mai mari de 10 cm n diametrul; mai mult de 2 localizri extraganglionare. Tratamentul bolii la nceput (stadiile I i II). n limfoamele low-grade i intermediate-grade, bolnavii prezint rareori boala localizat, dar cnd exist, radioterapia regional ofer controlul pe termen lung i uneori vindecarea. Supravieuirea medie este 5-7 ani. Bolnavii cu limfoame cu prognostic intermediar au o supravieuire medie ntre 2 i 5 ani, iar cei cu limfoame cu prognostic nefavorabil sau cei netratai decedeaz n 6-12 luni. Tratamentul bolii avansate (stadiile III i IV) - Pentru bolnavii cu limfoame low-grade tratamentul variaz considerabil. Se pot utiliza de la caz la caz diferite conduite terapeutice, n funcie de evoluia de la o zi la alta (folosirea unui singur agent alkilant, sau a 2-3 medicamente). Interferonul i ali modulatori ai rspunsului biologic pot fi beneficii n unele cazuri. Dei supravieuirea poate fi prelungit, rata vindecrii este n general mai mic de 20-25% din cazuri (prognoza pe termen lung este nefavorabil). - La bolnavii cu limfoame cu risc intermediar, combinaiile de ciclofosfamid, vincristin, prednison, cu sau fr adriamicin (COP, CVP, CHOP, C-MOPP) asigur regresia complet a bolii la 50-70% din bolnavi. Numai 20-30% sunt vindecai, de obicei aprnd recderi tardive. - Bolnavii cu limfoame cu prognostic nefavorabil histologic (difuze histiocitar sau cu celule mari), de obicei prezint o cretere tumoral rapid (high-grade). Cu toate

354

acestea, programele intense cu chimioterapice combinate au inversat dramatic denumirea de ,,nefavorabil n ,,favorabil. Folosirea de protocoale cu 4-5 i 6 medicamente cu acronimele: BACOP, CHOP-Bleo, m-BACOD, COMLA, Pro MACE-MOPP, Pro MACE-Cyta BOM, COP-BLAM, MACOP-B, care folosesc medicamentele menionate (i altele precum: bleomicina, methotrexat cu leucovorin, citarabina, procarbazina) a asigurat rate ale remisiunii complete de 50-75%, cu aproximativ 40-60% din bolnavii vindecai. Protocoale mai recente includ cisplatin, epipodophylotoxin (VP-16) si doze mari de citarabin. Studiile actuale se concentreaz asupra bolnavilor cu recderi dup utilizarea protocoalelor standard, cu tehnici mbuntite pentru prezervarea MO i cu anticorpi monoclonali specifici pentru celulele limfomului. Astfel, MO autolog (de la bolnav) sau cea alogenic (de la donor HLA compatibil) poate fi epurat de celulele tumorale i pstrat pentru reintroducere dup chimioterapia cu doze mari i radioterapia ntregului organism (destinat eradicrii limfoamelor recurente). Bolnavii cu limfoame limfoblastice cu celule T sunt tratai similar celor cu leucemie acut cu celule T, cu protocoale intensive medicamentoase, inclusiv tratamentul profilactic al SNC. Rezultatele sunt ncurajatoare, cu o rat a vindecrii estimat la aproximativ 50%.

LIMFOMUL BURKITT (LB)

Este un limfom cu celule B, cu o nedifereniere marcat, care tinde s cointereseze i alte localizri n afar de ganglionii limfatici i sistemul reticulo-histiocitar. Etiologie LB, spre deosebire de alte limfoame, are o distribuie geografic specific. Rar n Europa i S.UA., este foarte frecvent n Africa Central, unde apariia sa pare s fie determinat de factori climatici, sugernd rolul unui vector neidentificat (insect) sau al unui agent infecios. Exist o legtur strns cu virusul Epstein-Barr, ca i n cazul mononucleozei infecioase. Semne i simptome. LB apare la toate vrstele, dar este rar la adult, fiind comun copiilor i adulilor tineri, mai ales de sex masculin. Cei mai muli bolnavi prezint mase tumorale mari abdominale datorit interesrii intestinelor sau spaiului retroperitoneal. Alte semne la prezentare sunt adenopatia sau masele dureroase mandibulare (mai ales la bolnavii africani), sau anemia datorat metastazrii n M.O. n absena tratamentului boala este rapid progresiv. Diagnostic. Biopsia ganglionilor limfatici sau a altor esuturi evideniaz nlocuirea difuz a structurii normale cu celule neclivate de mrime mic pn la intermediar, cu un raport crescut nucleul citoplasm i un indice mitotic crescut. Nucleii sunt imaturi i conin nucleoli proemineni, iar citoplasma este bazofil, cu multiple vacuole. La examenul microscopic, la o mrire uoar, apare n toate cazurile un pattern de ,,cer senin, datorit prezenei n fundal a histiocitelor fagocitare reactive. Studiile imunologice arat prezena markerilor superficiali ai celulelor B (de obicei IgM, fie lanul uor, fie k), iar studiile citogenetice evideniaz t (8:14) sau, mai rar, t (8:12) i t (8:22). Stadializare i tratament Stadiile A si B indic localizri singulare sau multiple extraabdominale. Stadiul C definete boala intraabdominal, incluznd rinichii i gonadele. Stadiul D este similar stadiului C, dar cu asocierea interesrii extraabdominale, incluznd M.O. sau S.N.C.

355

Prognosticul poate fi mbuntit dac se poate practica rezecia tumorii abdominale. Chimioterapia intens intermitent (doze mari de ciclofosfamid combinat cu methotrexat, vincristin si deseori adriamicin sau citarabin) asigur supravieuirea asimptomatic pe termen lung la 70-80% din bolnavii n stadiile A sau B i la 30-40% dintre cei n stadiile C i D ale bolii. n studiu se afl tratamentele cu doze crescute de chimioterapice asociate cu transplantul de MO.

HISTIOCITOZA X
(reticuloendotelioza, histiocitoza cu celule Langerhans)

Histiocitoza X (HX), n accepiunea actual unitar, este un concept care nglobeaz mai multe sindroame anatomoclinice, legtura dintre ele fiind fcut de ctre proliferarea anarhic, local sau general, a sistemului celular histiocitar (monocitomacrofagic), reprezentat de celula Langerhans. HX face parte din clasa I de histiocitoze ale copilului. Etiologia HX nu este cunoscut. Acest sindrom este inclus n rndul bolilor cu potenial malign, datorit unor elemente histologice, clinice i de evolutivitate ce-l caracterizeaz. S-a invocat rolul eventual al unor infecii virale sau bacteriene, dar fr argumentare solid. S-a postulat c HX s-ar afla la o zon de grani ntre benignitate i malignitate, aceasta aprnd ca un rspuns particular la subiecii predispui prin perturbarea mecanismelor de aprare de ctre disfuncii imunitare. HX nu este contagioas i nu are un caracter familial sau ereditar, sexul masculin fiind mai frecvent afectat. S-a descris totui prezena acestui sindrom la mai muli membrii ai unei familii. Studiile actuale au postulat c HX pare s se datoreze unei reacii imune atipice sau unui mecanism autoimun, stimulul declanator rmnnd necunoscut. Fiziopatologie. Mecanismele fiziopatologice ale HX constau n proliferarea necontrolat a histiocitelor i infiltrarea diferitelor organe i esuturi, interfernd funcionalitatea lor. Infiltrarea M.O. se ntlnete la 20-25% din bolnavi, cu apariia insuficienei medulare, pariale sau totale. Tot prin mecanism infiltrativ se pot produce insuficiena respiratorie, hepatic, renal etc. Infiltrarea histiocitar din hipofiz i deformrile sau chiar distrugerile eii turceti condiioneaz instalarea diabetului insipid. Histiocitele patologice i intensific unele funcii ca spre exemplu, capacitatea fagocitar fa de unele elemente sanguine sau producerea de substane pirogene. Histiocitele patologice proliferante i denumite histiocite Langerhans reprezint anomalia de baz a HX. Celula Langerhans se deosebete de celelalte histiocite prin prezena granulei Langerhans (corpusculul Birbeck), organit celular de form tubular, cu o dilataie terminal, ceea ce-i confer aspectul de rachet de tenis. Aspectul histopatologic al leziunilor din HX este acela de proliferare histiocitar (plaje de histiocite), uneori formnd celule gigante multinucleate. Reacia granulomatoas (aglomerare de eozinofile, limfocite, plasmocite, neutrofile) este al doilea element histopatologic ce caracterizeaz HX. n evoluie se formeaz i histiocite cu aspect xantomatos, prin fagocitarea incluziilor de natur lipidic i a histiocitelor degenerate i necrobiotice. O predominan a macrofagelor i a celulelor spumoase semnific tendina de cronicizare

356

a leziunilor. Diagnosticul de HX se bazeaz pe criterii strict definite de Histiocyte Society Writing Group -1987- citat de prof. Valeriu Popescu: - analiza histologic convenional ce stabilete diagnosticul prezumtiv i care evideniaz proliferarea histiocitar, celulele fiind de talie mare cu nucleu neregulat, cu cromatin fin, reticulat, fr nici un semn de malignitate; - evidenierea a cel puin 2 elemente din urmtoarele: reacia pozitiv la ATPaz, proteina S-100, manozidaza, ce vin s completeze diagnosticul de HX. Diagnosticul de certitudine se face prin evidenierea granulelor Langerhans (corpusculi Birbeck) la microscopul electronic i/sau demonstrarea determinanilor antigenici T6 (CD1) la suprafaa celulelor lezate. GRANULOMUL EOZINOFIL (Histiocitoza X localizat) Granulomul eozinofil reprezint cea mai frecvent form de manifestare a HX, aprnd n copilrie i la adultul tnr, dar putnd fi observat i la celelalte vrste. Boala nu are predominan fa de sex i a fost evideniat mai frecvent la albi. Localizarea osoas este cea mai frecvent (granulomul eozinofil al osului), dar pot apare i localizri viscerale (granulomul eozinofil visceral: pulmonar, ganglionar, hepatic, bucodentar, ocular, genitoanal etc.). Localizrile osoase. Oasele craniului (calota, orbitele, mastoida, maxilarele) sunt cel mai frecvent interesate, apoi coastele, oasele bazinului si oasele lungi (femurul si radiusul). De obicei leziunile osoase sunt unice, dar se pot asocia cu leziuni i la alte organe. Simptomatologia clinic este redus. Bolnavul este de obicei afebril, pe lng o stare general modificat. Nu se constat modificri ale constantelor biologice sanguine. Uneori VSH este moderat mrit. Consultul medical este solicitat cu ocazia apariiei unei dureri localizate, exacerbat la micri, mai frecvent n regiunile epifizare. Osul atins prezint n evoluie tumefiere i senzaie de pseudofluctuen, iar esuturile moi adiacente sunt infiltrate. Cnd este afectat osul temporal, bolnavul poate prezenta otit cronic i/sau semnele unei paralizii de nerv facial periferic. Deplasarea dinilor, durerile dentare i halena fetid sunt semnalate cnd leziunile se localizeaz la nivelul mandibulei, n special n poriunea dentar. Extraciile dentare sunt urmate de vindecri ntrziate. Prbuirile vertebrale determin instalarea vertebrei plane, ce se exteriorizeaz printr-un sindrom neurologic, pn la tabloul clinic al seciunii transverse. Platispondiliile infantile sunt determinate cel mai frecvent de leziunile produse de granulomul eozinofil. Examenul radiologic evideniaz zone localizate de decalcifieri de aspect omogen, cu diametrul de 1-6 cm cu margini nete. Modificarea de opacitate apare la nceput n medular, iar prin expansiune erodeaz corticala, care poate fi depit i rupt. La acest nivel se produc fracturi patologice. n unele cazuri, leziunile osoase sunt neconcludente, ndeosebi cnd sunt vechi, dislocate sau remaniate. Alteori exist modificri osteoporotice, imagini lacunare sau calcifieri excesive. Localizrile extraosoase ale granulomului eozinofil sunt semnalate mai frecvent n ultimele trei decenii. Granulomul eozinofil al plmnului apare la tineri, cu predominan pentru sexul masculin. Se manifest printr-o tuse persistent, subfebriliti i modificarea strii generale. Examenul radiologic pulmonar evideniaz infiltrate interstiiale, nodulare sau difuze, uneori cu aspecte chistice.

357

Diagnosticul de certitudine se precizeaz numai prin biopsie pulmonar. Localizrile pulmonare ale granulomului eozinofil pot avea evoluie spontan spre vindecare, cu formarea unui proces fibros. Granulomul eozinofil cutanat apare mai frecvent la vrsta de sugar i de copil mic, nefiind excluse nici celelalte vrste. Leziunile cutanate pot fi manifestarea unic a HX sau pot reprezenta numai un simptom n cadrul celorlalte forme ale acesteia. Leziunile cutanate sunt variate: papuloase-eritematoscuamoase, la nivelul pielii proase a capului. i localizrile lor sunt variate, putndu-se ntlni la nivelul regiunii genitale i perianale, axilare, inghinale, la nivelul trunchiului sau generalizate. Din loc n loc, se evideniaz zone depigmentate i cicatrizate. Aceste leziuni se pot asocia cu hepatosplenomegalie i/sau micropoliadenopatie. Leziunile cutanate pot dispare fr tratament, dar pot reapare. Evoluia se face, uneori, spre celelalte forme ale HX. Diagnosticul se precizeaz prin biopsie, ce evideniaz o infiltraie histiocitar a dermului i epidermului. Granulomul eozinofil cu localizare ganglionar este mai rar. Alte localizri ale granulomului eozinofil. Leziunile orale se pot gsi n orice form a HX i reprezint, de obicei, o manifestare precoce a acesteia. S-au mai descris granuloame la nivelul stomacului, intestinului subire i intestinului gros, localizrile fiind unice sau multiple, uneori cu caracter polipoid. Simptomatologia clinic const n prezena tulburrilor de digestie i absorbie, tulburri de tranzit intestinal, anorexie, vrsturi, stagnare ponderal etc. Uneori se pot ntlni i simptome de tip pseudoulceros sau ocluziv. Se mai ntlnesc i alte localizri ale granulomului eozinofil ca: timusul, glandele paratiroide, SNC etc. HISTIOCITOZA X DISEMINAT Histiocitoza X diseminat cuprinde o form cu evoluie acut, denumit AbtLetterer-Siwe, i o alt form cu evoluie cronic, boala Hand-Schller-Christian. Uneori, delimitarea dintre aceste forme este dificil, existnd multe variante intermediare. BOALA HAND-SCHLLER-CHRISTIAN Boala Hand-Schller-Christian este rar, incidena maxim fiind ntre 2-6 ani, mai rar la adultul tnr. Aceast boal ocup un loc intermediar n privina gravitii ntre granulomul eozinofil i boala Abt-Letterer-Siwe. Tabloul clinic este dominat de leziunile osoase i viscerale, pe lng prezena subfebrilitilor i cointeresarea strii generale. Leziunile osoase au predilecie pentru craniu, iar cele viscerale pentru plmni, ureche i tegumente. Leziunile craniului realizeaz aspectul de ,,hart geografic, iar faciesul se poate deforma prin interesarea oaselor orbitei i maxilarelor. Exoftalmia produs de tumorile retroorbitare dau feei un aspect grotesc, cu plasarea globilor oculari n planuri diferite. Infiltraiile tumorale din regiunea talamohipofizar determin apariia diabetului insipid cu poliurie i polidipsie. aua turceasc poate fi distrus. Otoreea cronic , frecvent bilateral, este rezultatul invaziei directe a mastoidei i strii temporalului. La nivelul oaselor lungi, leziunile se produc n regiunile epifizare. Leziunile cutanate sunt similare celor din forma acut a HX, dar apar pe suprafee mult mai restrnse. Leziunile pulmonare produc dispnee, cianoz, infiltraii pulmonare interstiiale vizibile radiologic i realizeaz, n evoluie, o insuficien respiratorie de bloc alveolocapilar. Uneori sunt nsoite de colecii pleurale i pneumotorax spontan, recidivant. Mai pot fi interesate i alte organe, ca ficatul, splina, ganglionii, aprnd

358

inconstant o adenohepatosplenomegalie. Infiltrarea M.O. determin instalarea insuficienei medulare, cu pancitopenie periferic. BOALA ABT-LETTERER-SIWE Este cea mai grav form a HX, aprnd n special la copiii sub 3 ani. Evolueaz cu manifestrile unei boli infecioase acute, cu alterarea strii generale, febr, dificulti respiratorii i scdere ponderal, semnificnd diseminarea leziunilor, cu afectarea unui numr important de aparate i sisteme. Sunt caracteristice urmtoarele semne i simptome: hepatosplenomegalie cu predominana splenomegaliei i poliadenopatiei, care uneori poate domina tabloul clinic; icter, ascit i hipertensiune portal; leziuni cutanate maculopapuloscuamoase, localizate n special pe torace, uneori purpur, fiind practic constante. Pot interesa pavilionul urechii, faa, abdomenul i membrele; pneumopatie cu imagine radiologic micronodular; poate atrage atenia prin dispnee de efort, tuse iritativ, dureri toracice difuze, n evoluie instalndu-se insuficiena respiratorie cronic; otita, otomastoidita; sunt practic constante (dureri osoase, tumefacii localizate); anemie, granulocitopenie i trombocitopenie, ca reflex al instalrii insuficienei medulare. Diagnosticul este suspicionat clinic i stabilit histologic, prin evidenierea hiperplaziei celulelor reticulare, cu caracter malign i tendina la nlocuirea esutului normal, prezena eozinofilelor fiind excepional. Evoluia HX depinde de forma de boal i de vrsta de apariie a acesteia, semnalndu-se mari variaii, chiar n cadrul aceleiai forme. Granulomul eozinofil localizat poate evolua spontan spre vindecare, dup cum poate trena i/sau se poate transforma ntr-o form generalizat i acut, de tip Abt-Letterer-Siwe. Vrsta bolnavului este un element important pentru prognostic. Un granulom eozinofil solitar, aprut n primii 2 ani de via, este aproape totdeauna prima manifestare a unei boli diseminate. Dac leziunea osoas debuteaz dup vrsta de 4-5 ani, sunt multe anse ca s rmn localizat i exclusiv osoas. Prognosticul formei acute rmne grav, el fiind ntunecat de riscul evoluiei spre fibroz pulmonar i/sau spre fibroza hepatic, cu instalarea hipertensiunii portale. Evoluia bolii Abt-Letterer-Siwe este n pusee succesive, iar n final spre deces. Diagnosticul diferenial al HX Granulomul eozinofil cu localizare osoas trebuie difereniat de: tumori osoase maligne primare, metastaze carcinomatoase, mielom multiplu, tumoare cu mieloplaxe, sarcom Ewing. Determinrile ganglionare se vor diferenia de adenopatii cronice nespecifice, adenopatii localizate de natur parazitar i micotic, de tuberculoz ganglionar i adenitele cervicale cu microbacterii atipice, de boala Hodgkin, reticulosarcom i limfosarcom. Tuberculoza ganglionilor latero-cervicali prezint, la puncia ganglionar, celule de tip histiocitar, elemente evideniate i n sngele periferic; de aceea, pentru diagnosticul diferenial este strict necesar un studiu histologic. Determinrile pulmonare se pot confunda cu tuberculoza miliar sau micronodular, sarcoidoza, granulomul Wegener, limfoame maligne, metastaze pulmonare, pneumopatii interstiiale, alveolitele alergice extrinseci, hemosideroza. Exoftalmia din boala Hand-Schuller-Christian va trebui difereniat de clorom, iar diabetul insipid din aceeai afeciune, de cel din craniofaringiom, pinealom, xantomatoza infundibulo-tuberian apoi, de cel din metastaze, leucemii, boala Hodgkin, sarcoidoza, meningita tuberculoas, traumatisme craniene cu fracturi bazilare, de forme idiopatice i ereditare i de sindromul LaurenceMoon-Bardet-Biedl. HX cu infiltraie medular i descrcare histiocitar n sngele

359

periferic trebuie difereniat de leucemia monocitar acut, precum i de leucemiile acute cu celule nedifereniate. Granuloamele cu localizare digestiv vor fi deosebite de granuloamele de origine parazitar (larvele de Anisa-Kis, paraziii scrumbiei, Anchiolstoma, Ascaris). Diagnosticul diferenial cu boala Niemann-Pick se face citochimic prin coloraia PAS a celulelor spumoase, care este pozitiv, iar de celulele Gaucher din boala cu acelai nume, prin lipsa aspectului lamelar al citoplasmei. Tratamentul HX este n general asemntor cu cel al leucemiior i limfoamelor. La granulomul eozinofil al osului se indic exereza (chiuretajul leziunii) i/sau radioterapia, fiind suficient o doz de 600 R pe cur, repartizat n trei edine. Radioterapia mai este indicat ca tratament paleativ, n formele severe. n formele acute i generalizate, se poate ncerca un tratament citostatic cu prednison, vincristin, sulfat de vinblastin. Modul de administrare i dozele sunt asemntoare cu cele din limfoamele maligne. Corticoterapia este indicat n special n formele cu febr, manifestant cutanate, pulmonare i hemoragice. Anemia se va corecta cu snge i/sau mas eritrocitar. Vitaminoterapia i diversele simptomatice vor fi apreciate de la caz la caz. n ultimii ani au fost studiate i alte modaliti terapeutice: interferonul alfa, ciclosporina i grefa de mduv osoas. Interferonul alfa a fost utilizat plecnd de la patogenia presupus imun a HX i ar aciona prin creterea activitii citotoxice a celulelor NK, cu distrugerea celulelor Langerhans. Grefa de MO se recomand n formele severe de HX, n cazul absenei rspunsului la tratamentul citostatic. Ciclosporina poate preveni reacia grefei contra gazd.

360

DIABETUL ZAHARAT

Este o boal metabolic complex determinat poligenic, multifactorial, cu evoluie cronic, n care lipsa de activitate sau scderea activitii insulinei determin incapacitatea utilizrii tisulare normale a glucozei i consecutiv tulburri importante ale metabolismului glucidic, lipidic i protidic. Impactul bolii asupra dezvoltrii fizice i psihice individuale, precum i morbiditatea sau mortalitatea legate de posibilele complicaii acute i cronice fac din diabetul zaharat (DZ) o problem important de sntate public. Tipul juvenil Particulariti Produce cetoza Insulinodeficent Vrsta la debut Sub 25 de ani Modul de debut De obicei brusc Manifestri caracteristice Poliurie, polidipsie, polifagie, acidoz Starea de nutriie Copil slab Controlul diabetului Dificil Stabilitatea Instabil Acidocetoza Frecvent Administrarea de insulin Obligatorie Control prin medicaie Nu este necesar oral Control prin diet Nerealizabil Complicaii Frecvente Tipul adult Cetozo-rezistent Lipopletoric Peste 40 de ani Gradat (progresiv) Deseori asimptomatic Obezitate Uor Stabil Rar Deseori nu este necesar Frecvent necesar Frecvent realizabil Frecvente

Clasificarea OMS mparte DZ n dou tipuri principale: - DZ tip I (insulino-dependent sau juvenil propriu-zis) care reprezint peste 95% din cazurile de diabet zaharat la copil, caracterizat prin evoluie sever, modificri n structura insulelor Langerhans i a celulelor beta cu absena insulinei, ceea ce necesit insulinoterapie. - DZ tip II (diabet non insulino-dependent sau de tip adult), rar la copil, caracterizat prin prezena de insulin endogen. Studii recente efectuate la copil i adolescent arat o progresie rapid a numrului de cazuri de diabet tip II la aceast grup de vrst, acest tip de diabet fiind denumit MODY (maturity-onset diabetes in the youth).

361

Preponderena tipului I de diabet la copil face ca n continuare s ne ocupm n mod special de acest tip n continuare. Etiopatogenia. Incidena bolii n copilrie este foarte mare (0,4% dup unii autori), vrfurile de inciden fiind situate n jurul vrstei de 5 i respectiv de 11-12 ani. O serie de factori etiopatogenici sunt dovedii a avea implicaii n diabetul zaharat insulinodependent: - factori ereditari: suportul material al transmisiei genice este situat probabil pe cromozomul 6, dar a fost dovedit i implicarea unor gene situate pe cromozomii 2 i 11. n diabetul juvenil sunt detectate preponderent anumite antigene HLA din grupul B i DR, iar incidena bolii este crescut la gemenii monozigoi; - factorii virali, unii cu aciune direct i alii cu rol indirect (prin antigenizarea proteinelor celulelor celulelor beta); au fost incriminate virusurile: urlian, rubeolic, Epstein-Barr, hepatitic, dar mai ales virusul Coxackie tip B4; - factori toxici ce acioneaz direct asupra celulelor beta; - factori imunologici: reacii autoimune ndreptate mpotriva celulelor beta, anticorpi cu rol de blocare a insulinei circulante sau a receptorilor; - defecte ale receptorilor insulinici: scderea numrului sau a afinitii pentru insulin. Au fost propuse mai multe mecanisme patogenice, fr a se putea stabili cu precizie modalitatea de producere a leziunilor ce stau la originea DZ. Actualmente se consider c unele infecii virale ar putea realiza la persoanele cu susceptibilitate genetic o alterare specific a celulelor beta pancreatice, ceea ce declaneaz un mecanism imun de distrucie lent dar progresiv a acestora. Studiul comportamentului subseturilor de limfocite T i B a furnizat noi argumente privind mecanismul diabetogen imun. La debutul bolii se nregistreaz o scdere a funciilor limfocitelor T supresoare, permind declanarea unor reacii imunitare mpotriva celulelor beta-pancreatice. Tot la debut se observ n majoritatea cazurilor creterea limfocitelor K, aceste modificri fiind vizibile i n cazul copiilor neafectai ai unor prini diabetici, ceea ce pledeaz pentru faptul c apar tulburri legate de celulele beta cu mult vreme naintea instalrii semnelor clinice ale bolii. Fiziopatologia diabetului zaharat implic o serie de modificri metabolice dintre care cela mai importante sunt: 1. hiperglicemia prin scderea ptrunderii glucozei n celul, scderea sintezei de glicogen hepatic i creterea gluconeogenezei din aminoacizi; 2. cetonemia este consecina metabolizrii crescute a acizilor grai liberi (folosii ca surs de energie n lipsa glucozei, care devine mai puin disponibil); cnd rata eliberrii acizilor grai depete utilizarea, apar cetonemia i cetonuria (pragul renal fiind sczut); 3. acidoza metabolic excesul de cetoacizi duce la consumarea bicarbonatului plasmatic; 4. deshidratarea acut datorat diurezei osmotice induse de hiperglicemie. Acidoza diabetic duce la o deshidratare de tip particular: deshidratare hiperton (prin hiperosmolaritate indus de hiperglicemie) dar cu hiponatremie. Anatomopatologie. Leziunile intereseaz n special pancreasul i vasele sanguine. n fazele precoce, celulele Langerhans sunt mai mari, iar granulaiile intracelulare sunt reduse. n diabetul vechi insulele sunt pseudoatrofice, iar n final se ajunge la degenerare hialin. Caracteristic pentru diabetul juvenil este insulita cu infiltraie limfomonocitar, care sugereaz existena unui mecanism imun. Infiltratul

362

conine mai ales limfocite CD8 (de tip citotoxic, supresor). ngroarea membranei bazale vasculare este substratul microangiopatiei (cu retinopatia i nefropatia, ca forme speciale). Exist nc discuii dac ngroarea membranei bazale este consecina hiperglicemiei sau este o anomalie genetic independent. Manifestri clinice. Debutul tipic al DZ tip I este brusc, prin poliurie i polidipsie. Dac starea general nu se altereaz imediat, dup 1-2 sptmni se nregistreaz o pierdere ponderal marcat, urmat apoi de inapeten, iritabilitate, crampe la nivelul membrelor inferioare. Dac medicul nu suspicioneaz diabetul la apariia acestor semne, simptomatologia devine tot mai polimorf, dar tot mai puin sugestiv pentru boal: apar greuri, vrsturi, dureri abdominale care pot ajunge chiar la aspect de abdomen acut, respiraie acidotic, halen acetonemic, semne de deshidratare, obnubilare i apoi com. n cele mai multe cazuri, primul simptom care ridic suspiciunea de DZ este poliuria, deseori manifestat prin enurezis nocturn sau diurn. Tot n prima faz a bolii se mai asociaz: polidipsia, polifagia, pierderea n greutate, iritabilitatea i fatigabilitatea. Alte manifestri clinice sunt: creterea apetitului pentru hidrocarbonate, vedere nceoat, crampe musculare, infecii repetate, scderea performanelor colare i a puterii de concentrare. Una din particularitile diabetului pediatric este faptul c poate debuta cu grade diferite de severitate, de la ceea ce am expus mai sus pn la manifestri de cetoz (dureri abdominale, vrsturi), acidoz, sau chiar com sau precom. Stadializarea diabetului cunoate urmtoarele etape: - prediabetul: asimptomatic i cu teste screening normale; - diabetul subclinic: asimptomatic, hiperglicemie de stress i testul de hiperglicemie provocat cu cortizon modificat; - diabetul latent: hiperglicemie postprandial, episoade hipoglicemice, testul de ncrcare cu glucoz patologic; - diabetul manifest: semne clinice, hiperglicemie a jeun, glicozurie. Teste paraclinice. n stadiile precoce sunt importante testul de ncrcare oral cu glucoz i testul de ncrcare cu glucoz i cortizon. Atunci cnd sunt prezente semnele clinice se dozeaz glicemia a jeun, se determin glicozuria. Testul de ncrcare oral la glucoz studiaz transportul i utilizarea celular a glucozei: se administreaz oral 1,75 g/kgc (maxim 100g), dup care se recolteaz probe de snge la 0, 30, 60, 90 i 120 de minute. Valorile glicemiei ce depesc 120mg% la 120 de minute sunt evocatoare pentru DZ. Testul hiperglicemiei provocate cu cortizon: const n administrarea a 50 mg de cortizon per os cu 8 ore i cu 2 ore nainte de ncrcarea oral cu glucoz (sub 6 ani se folosesc 25 mg de cortizon). Glicemia se determin la 0, 30, 60, 90, 120 i 180 de minute i se interpreteaz la fel ca testul de toleran la glucoz. Hiperglicemia recoltat a jeun cu valori de peste 120 mg% sau valori peste 160mg% la 2 ore postprandial, asociate cu prezena glicozuriei sunt considerate evocatoare pentru diagnostic. Glicozuria apare atunci cnd este depit pragul renal, adic la valori ale glicemiei de peste 180 mg%. Diabetul este considerat a fi bine controlat din punct de vedere metabolic atunci cnd pierderile urinare de glucoz sunt mai mice de 7% din glucidele ingerate. Alte teste: determinarea cetonemiei i a cetonuriei, evidenierea acidozei i determinarea Hb glicozilate (HbA1c) care d relaii indirecte asupra valorilor medii ale

363

glicemiei. HbA1c reprezint 4-8% din totalul Hb, dar dup 1-4 sptmni de hiperglicemie valorile sale pot ajunge la 15-20%. Se mai pot determina: concentraiile serice ale sodiului i potasiului, colesterolul, trigliceridele i acizii grai (acestea din urm au valori crescute), dar i valorile insulinemiei sau determinarea anticorpilor antiinsulinici. Diagnosticul diferenial. Glicozuria i hiperglicemia cu cetoz se ntlnesc foarte rar n alte boli: tumorile hipofizare, sindromul Cushing, acromegalia toate ns asociaz i semne ale bolii primare. Glicozuria izolat are cauz renal. Coma diabetic la debut trebuie difereniat de intoxicaii acute, meningoencefalite. Poliuria este semnul clinic major n diabetul insipid. Tratamentul DZ trebuie s in cont c boala este cronic, cu serioase complicaii psiho-sociale i c necesit o colaborare strns ntre colectivul de medici, copil i aparintori. Tratamentul de urgen urmrete, n cele mai multe cazuri corectarea acidocetozei diabetice: - tratament cu insulin cristalin n doze mari, pentru a stimula transportul glucozei n celule, corectarea metabolismului celular i a cetozei; - corectarea acidozei metabolice; - administrarea de lichide i electrolii pentru a corecta acidoza; - tratamentul concomitent al infeciilor (care precipit acidocetoza); - insulinoterapia de prima zi (schema Lestradet): insulin cristalin 1 u/kgc (1/2 i.v. i i.m.), apoi cte u/kgc i.m sau s.c. la 1 i 2 ore de la internare; ncepnd de la 4 ore se administreaz cte u/kgc din 3 n 3 ore pn cnd dispare cetoza; la 18 ore se mai administreaz 1/5 u/kgc i la 24 de ore 1/6 u/kgc. Tratamentul ocului: administrarea intravenoas de nlocuitori de plasm (Dextran, Macrodex), n cantitate de 20 ml/kgc, primele cantiti cu seringa sub presiune, apoi n perfuzie endovenoas rapid sub controlul principalilor parametrii hemodinamici (puls, tensiune arterial, circulaie periferic). Terapia lichidian: corectarea pierderilor n primele 4-8 ore (1/2 din pierderi n primele 2-4 ore, adic aproximativ 50 ml/kgc): - la glicemie mai mare de 500 mg%: 2/3 NaCl 9, 1/3 NaHCO3 4,2%; - la glicemie sub 500 mg%: 1/3 NaCl 9, 1/3 NaHCO3 4,2%, 1/3 glucoz 5%. Orientativ, se vor administra 6-12 mEq/kgc Na, 2-7 mEq/kgc K, 4-9 mEq/kgc Cl. Monitorizarea terapiei se va face prin urmrirea glicemiei, cetonemiei, glicozuriei, iar la 24 de ore de la debut se va face un bilan general, care pe lng investigaiile deja menionate, va conine i Astrup, ionogram i uree sanguin. Tratamentul acidocetozei n ziua a 2-a: - se reia alimentaia per os: zilnic 1000 cal + 100 x vrsta (ani) 1/6 proteine, 1/2 grsimi, 1/3 glucide, repartizate astfel: 1/4 dimineaa, 1/2 prnz, 1/8 seara i 1/8 la ora 22. - insulina cristalin administrat n 4 prize/24 ore, administrate cu 15 minute nainte de prnzuri: se administreaz cte 5 u pentru fiecare + al glicozuriei, la care se adaug 5 u insulin pentru fiecare + al cetozei sau 10 u pentru fiecare ++ al cetozei. Tratamentul acidocetozei n ziua a 3-a: - se menine aceeai diet ca n ziua precedent;

364

- se trece la o priz zilnic unic de insulin, folosind o mixtur de insulin cristalin i insulin cu aciune intermediar, n proporie de 1/4 (tip NPH sau novoLente): doza medie este de 2 u/kgc/zi, administrate subcutanat n aceeai sering, la ora 7; - se va monitoriza clinic copilul i se va doza glicozuria n urinile recoltate pe perioadele 7-13, 13-19, 19-22 i 22-7. Tratamentul cazurilor uoare const n dieta de tip diabetic pe care am prezentat-o anterior i administrarea de insulin cristalin n 4 prize zilnice (naintea prnzurilor importante i naintea mesei de la ora 22), cu monitorizarea glicozuriei. Msurile de educare a copilului diabetic i a familiei sale: - explicarea necesitii respectrii dietei; - importana cunoaterii semnelor hipoglicemiei i a necesitii administrrii urgente a unei soluii de glucoz n aceste condiii; - semnele hiperglicemiei; - terapia insulinic: mod de administrare, doze, accidente posibile i prevenirea lor; - importana particularitilor diabetului zaharat juvenil: necesitatea prnzului de sear pentru prevenirea hipoglicemiilor nocturne, diferena ntre problemele complicaiilor degenerative la copil i aduli; - prevenirea tulburrilor relaiilor familiale, n special combaterea hiperproteciei i dependenei crescute. Prevenirea i tratamentul complicaiilor: - n timpul infeciilor severe se trece la insulin cristalin, n 4 prize pe zi; - tratamentul hipoglicemiei: ingesta de hidrocarbonate cu aciune rapid, glucoz intravenos (soluie 33%), iar n caz de urgen se administreaz glucagon 1 mg intramuscular; - tratamentul fenomenului Somogy: reducerea progresiv a dozelor de insulin cu 10% la 4-7 zile; - tratamentul comei diabetice hiperosmolare asemenea comei cu acidocetoz dar cu ritmul deshidratrii mai lent.

365

INTOXICAIILE ACUTE

Toxicologia pediatric este o problem deosebit de important att datorit frecvenei mari a intoxicaiilor, ct i a gravitii cu care se pot manifesta unele dintre acestea. Cei mai expui la acest tip de patologie sunt copiii de 1-6 ani, dar nu trebuie uitat c, pe ansamblu, aproximativ o treime din intoxicaiile acute au loc la copil. La sugar, intoxicaiile sunt cel mai des consecina supradozajului unor medicamente. Dup ce copilul poate merge, curiozitatea specific vrstei l face s exploreze orice substan chimic aflat n mediul su, inclusiv medicamentele la care are acces. La vrsta adolescenei, intoxicaiile sunt cel mai des voluntare, n scop suicidal, acest mecanism fiind favorizat att de modificrile caracteristice vrstei, ct i de condiii de mediu precare (familii dezorganizate, stri conflictuale, insecuritate). Intoxicaiile medicamentoase cel mai frecvent ntlnite n pediatrie sunt cele cu antiinflamatorii nesteroidiene-antipiretice-analgezice (aspirin, paracetamol, algocalmin), barbiturice, tranchilizante, vitamine i formule medicamentoase care conin fier. Dintre substanele chimice nemedicamentoase care produc adesea intoxicaii la copil menionm: spunul, detergenii, produsele de curat i de albit rufele, substanele corozive alcaline (ex. leia), vopselele, diluanii, produsele petroliere, insecticidele i pesticidele, produsele cosmetice. Conduita n faa unei intoxicaii acute trebuie s in seama de dou reguli de aur: - orice suspiciune de intoxicaie trebuie considerat o intoxicaie adevrat cu potenial grav i tratat n consecin; - trebuie ctigat timp: fiecare minut pierdut reprezint o cantitate n plus de toxic absorbit.

DIAGNOSTICUL INTOXICAIILOR
1. anamneza i istoricul boli - trebuie coroborate datele obinute de la diveri membri ai familiei pentru a se putea stabili tipul intoxicaiei i doza (atenie la copil aparintorii pot minimaliza dozele dintr-un sentiment de culpabilitate!); - debutul brusc al simptomatologiei, prezena n antecedente a unor intoxicaii sunt semne care ndreapt ctre suspiciunea de intoxicaie; - identificarea toxicului: se va ncerca obinerea flaconului sau recipientului din care a fost consumat toxicul; dac acest lucru nu este posibil vor fi chestionai aparintorii

366

asupra substanelor care ar fi putut ajunge la ndemna copilului; n ce doz i n urm cu ct timp; - cazurile de intoxicaie acut sunt considerate cazuri medico-legale, deci trebuie luate msuri n consecin. 2. semne clinice ale intoxicaiei semnele vitale: pulsul, respiraia, TA, temperatura semne neuro-musculare: ataxie, delir i/sau psihoze, convulsii, paralizii, com semne oculare: diametrul pupilar, nistagmus semne cutanate: eritroz, icter, cianoz, uscciune sau transpiraie halen, etc.

PRINCIPALELE SINDROAME TOXICOLOGICE Sindromul Toxicul Simptomatologie Beladona, atropin, anti- Uscciunea pielii, sete, tulburri Anticolinergic histaminice, antidepresive de vedere, midriaz, AV, HTA, triciclice, fenotiazine rash, meteorism, retenie de urin Insecticide (organofosforice, Efecte muscarinice: hipersecreie Inhibiia salivar, lacrimal, urinar, diaree, acetilcolinesterazei carbamai) vrsturi, bradicardie, HTA sau hTA, bronhospasm, mioz Efecte nicotinice: creterea AV, fasciculaii musculare, astenie, paralizii, bradipnee, stimulare simpatic Efecte centrale: anxietate, ataxie, convulsii, com, bradipnee, depresie respiratorie, colaps Acetilcolin, pilocarpin i Efecte muscarinice i nicotinice Colinergic derivai Neuroleptice Parkinsonism, disfonie, rigiditate, Extrapiramidal tremor, torticolis, opistotonus, crize oculocefalogire Co, met-Hb Cefalee, grea, vrsturi, Hematologic ameeal, com, convulsii, cianoz, bule cutanate, snge ocolatiu i metHb-nemie Fe, Mg, Hg, Ni, Zn, Cd, Cu Frison, febr, dureri musculare, Metale grele cefalee Morfin, heroin, Depresie SNC, mioz, bradipnee, Narcotice barbiturice, benzodiazepine, hipotensiune, convulsii codein, fentanil Aminofilin, amfetamine, Excitaie SNC, convulsii, Simpatomimetic cocain, efedrin, cafein, tahicardie, HTA (hipotensiune la cafein) barbiturice, Midriaz i lcrimare, diaree, Sindrom de sevraj Alcool, benzodiazepine, narcotice, crampe, piloerecie, HTA, opioide tahicardie, insomnie, halucinaii

367

PRINCIPII DE TRATAMENT
1. profilaxia are un rol extrem de important, pentru c se consider c pn la 90% din intoxicaiile la copil ar putea fi prevenite printr-o profilaxie adecvat. Educaia sanitar, instruciunile n legtur cu depozitarea medicamentelor, evitarea automedicaiei, primele msuri care trebuie luate n cazul suspiciunii de intoxicaie, sunt componente de baz ale prevenirii apariiei intoxicaiilor. 2. tratamentul curativ trebuie s in seama de tipul i cantitatea toxicului, modul de aciune i momentul n care a nceput s acioneze, ca i vrsta copilului afectat.

Msurile iniiale, de urgen de cele mai multe ori sunt apanajul persoanelor fr o pregtire specific. Exist cteva principii care trebuie cunoscute n aceste cazuri. a) n cazul contactului cu substane corozive: - pe cale cutanat: se va ndeprta mbrcmintea, se spal pielea cu ap cldu timp de 10 minute; - pe cale oral: se va administra ap de but n cantitate mare; - pe cale conjunctival: spltur ocular cu ap timp de 10 minute. b) Contact cu substane necorozive: se declaneaz vrsturile prin administrarea de ap srat, apoi stimularea peretelui faringian posterior (aceast manevr nu este indicat n cazul intoxicaiilor cu solveni sau cu substane convulsivante); c) Pierderea strii de contien: copilul va fi aezat n decubit lateral cu capul decliv; d) n cazul vrsturilor: se ndeprteaz resturile alimentare din cavitatea bucal; e) n caz de depresie respiratorie i/sau stop cardiac: se face respiraie artificial i masaj cardiac extern cu o frecven de 80-100/minut (60-80/minut la copilul mare); f) Msuri generale: - laptele este contraindicat n intoxicaiile cu substane liposolubile pentru c stimuleaz absorbia; - la pacienii incontieni nu se administreaz nimic per os pentru c exist riscul de aspiraie; - intoxicaiile care se manifest cu convulsii, delir, agitaie extrem vor fi protejate pentru evitarea rnirilor; - trebuie pstrate resturile de toxic, ambalajele, lichidul de vrstur, lichidul de spltur ocular toate pot fi utile n stabilirea precis a tipului de substan implicat.

368

Tratamentul medical propiu-zis

Tratamentul nespecific general Prevenirea absorbiei toxicului:
INTOXICAIILE PRIN INGESTIE

provocarea vrsturii: pe lng metodele enunate anterior se mai pot utiliza siropul de ipeca (10-15 ml. la copiii sub 10 ani i 30 de ml la copiii mari), administrarea subcutanat a apomorfinei (0,07 mg/kgc/doz). Metoda nu se folosete la bolnavi comatoi, substane caustice i hidrocarburi volatile sau substane antiemetizante; spltura gastric este eficient dac se efectueaz n primele 4 ore de la ingestie, folosindu-se un tub de cauciuc ct mai larg care trebuie introdus pe o distan egal cu distana gur-ombilic. Copilul va fi aezat n decubit lateral stng cu capul n poziie decliv i se va folosi soluie salin izoton diluat cu ap, sau soluie slab de bicarbonat de sodiu. Contraindicaii: substane puternic caustice, stricnin, hidrocarburi volatile. n cazul comei, copilul va fi intubat naintea manevrei; administrarea de antidoturi nespecifice (ageni fizico-chimici): crbunele activat (ineficient n cazul metalelor, etanolului, acizilor caustici), oetul diluat, laptele, albuul de ou crud, amidon, ceai concentrat.
INTOXICAIILE PRIN INHALARE

pacientul va fi scos din mediul toxic i se va aplica pe loc respiraia artificial, n lipsa respiraiei spontane; n spital se administreaz oxigen, iar n cazuri grave chiar ventilaie mecanic.
TOXICELE CARE CONTAMINEAZ TEGUMENTELE

splarea pielii cu ap i spun din abunden; se va evita frecarea brusc a pielii sau neutralizarea chimic (reaciile exoterme pot agrava leziunile cutanate).
TOXICELE CARE CONTAMINEAZ CONJUNCTIVELE

splturi cu ser fiziologic din abunden, sau chiar cu ap obinuit; trimitere la oftalmolog pentru continuarea tratamentului.
TOXICELE INJECTATE

aplicarea unui garou proximal de locul injectrii i ndeprtarea prin excizie chirurgical a resturilor toxice (se poate folosi chiar succiunea); se poate aplica o pung de ghea local pentru a ntrzia absorbia. Grbirea eliminrii toxicului din organism
STIMULAREA DIUREZEI

aport crescut de lichide (per os sau parenteral cea mai la ndemn soluie fiind 2/3 glucoz 5-10% i 1/3 ser fiziologic; diureza osmotic: soluie de glucoz manitol, alcalinizarea urinii cu NaHCO3, acidifiere cu clorur de amoniu sau vitamina C, administrarea de furosemid 1-2 mg/kgc/doz. Contraindicaii: insuficiena cardiac, colaps, oligo-anuria;
DIALIZA

eficient pentru toxicele care nu se leag de proteinele sangvine; variante: hemodializa, dializa peritoneal, hemoperfuzia, plasmafereza.

369

EXANGHINOTRANSFUZIA

pentru substane hemolizante i methemoglobinizante; valabil mai ales la sugar i copil mic care necesit cantiti reduse de snge.

Folosirea antidoturilor specifice Toxicul Acetaminofen Anticolinergice Antihistaminice Antidepresive triciclice Colinergice, insecticide Monoxid de carbon Etilenglicol Cianuri Antidot N-acetil-cistein Fizostigmin Benadryl Fizostigmin Atropin sulfat Oxigen Alcool etilic Doza 140 mg/kgc/doz atac apoi 70 mg/kgc/doz la 4 ore 0,5 mg i.v. lent, se repet la 10 minute 1-2 mg/kgc/doz 0,5 mg i.v lent 0,05 mg/kgc/doz 100% n camer hiperbar

Fenotiazine Fier Alcool metilic Methemoglobinizante, nitrai, nitrii Narcotice, codein Naloxan, narcan Organo-fosforice Atropin sulfat

1 mg/kgc n sol glucozat i.v. n 15 min. Nitrit de amil, Tiosulfat 0,27 mg/kgc de sodiu Benadryl 1-2 mg/kgc/doz Desferoxamin 15 mg/kgc/or i.v. sau i.m. Alcool etilic 100% 1 mg/kgc n sol glucozat la 15 min Albastru de metil 0,1% 1-2 mg/kgc/doz, eventual repetat la 4 ore 0,8 mg iniial i.v., eventual repetat 2 mg 0,005 mg/kgc/doz

370

BIBLIOGRAFIE
Anghelescu M. Ghid practic de antibioticoterapie, Ed. Medical, Bucureti, 1988. Arion C., Dragomir D., Popescu V. Infeciile la copilul imunodeprimat sau imunocompromis, n Popescu V (sub red.) Progrese recente n Pediatrie, AMR, Societatea Romn de Pediatrie, Bucureti, 1996, 252278. Bulucea D. Eozinofiliile, fiziopatologie i clinic, Ed. Scrisul Romnesc, Craiova, 1979. Bulucea D. Participarea granulocitului eozinofil la strile imunoalergice, Spitalul, 1972, 4, 321-333. Bulucea D., Cupa A. Infecia cu HIV/SIDA, o criz a sntii modiale, Ed. Aius, Craiova, 1995. Bulucea D., Nedelcu Ramona, Bulucea Ctlina Sindroamele betatalasemice la copil, Ed. Aius, Craiova, 2005, 163p. Bulucea D., Neme Eva, Dumitracu Elena, Singer Cristina Puericultur, Ed. Aius, Craiova, 1999. Bulucea D., Geormneanu M. Manual de Pediatrie (vol. I i II), Ed. Aius, Craiova, 1997,2000. Butoianu Elena, Nicoar S. Vademecum hematologic, Ed. Medical, Bucureti, 1973 Candy D., Davies G., Ross E. Clinical Pediatrics and Child Health, W.B. Saunders, 2001. Ciofu E.P., Ciofu Carmen Esenialul n Pediatrie (ed. a-II-a), Ed. Medical Amalteea, Bucureti, 2002. Dragomir D. Aspecte actuale n infeciile streptococice, Pediatria, vol XLV, nr.4, 1996, 445-454. Geormneanu M. (sub red.) Tratat de Pediatrie, vol.2, Ed. Medical, Bucureti, 1984. Geormneanu M. Ghid de diagnostic n pediatrie, Ed. Medical, Bucureti, 1993. Geormneanu M. Terapie pediatric, Ed IMECO, Bucureti, 1990. Geormneanu M. (sub red.) Tratat de pediatrie, vol.2, Ed. Medical, Bucureti, 1989.

371

Geormneanu M., Bdulescu Micaela, Walter-Roianu Anneliese Alimentaia raional: diversificarea alimentaiei sugarului i copilului mic, Pediatria, Bucureti, 1982, 4, 303-318. Geormneanu M., Muntean I. (sub red.) Pediatrie, partea I, Ed Didactic i Pedagogic, Bucurei, 1986, 2, 173-182. Geormneanu M., Walter-Roianu Anneliese Pediatrie, partea a II-a, Ed. Didactic i Pedagogic, Bucureti, 1996. Georgescu A. (sub red.) Compendiu de Pediatrie, Ed. All, Bucureti, 2001. Goldi Gh. Copilul i bolile canceroase (Aspecte actuale generale de oncologie pediatric) Pediatria, Bucureti, 1982, 1, 1. Hathaway W.E., Groothuis J.R., Hay W.W., Paisley J.W. Current Pediatric Diagnosis and Treatment, 10th Ed. a Lange Medical book, Norwalk, Connecticut/SanMateo, California, 1991. Iordchescu F (sub red.) Pediatrie (vol I i II), Ed. Naional, Bucureti, 1998. Maiorescu M. Tendine moderne n pediatrie, Ed. Medical, Bucureti, 1982. Nanulescu M., Man S.C., Predescu D., Iordchescu M. Infeciile respiratorii acute la copil - Ghid de diagnostic i tratament Tipografia UMF Iuliu Haieganu Cluj-Napoca, 2005. Nathan G.G., Oski K.A. Hematology of infancy and childhood, W.B.Saunders Company, Philadelphia-London-Toronto, 1974. Popescu V. Actualiti n pediatrie, vol. I i II, Ed. Curtea Veche, Bucureti, 1999. Popescu V. Patologia aparatului respirator la copil, Ed. Teora, Bucureti, 1999. urcanu L., erban Marghit Hematologie pediatric, Centrala industrial de medicamente i cosmetice, Bucureti, 1981.