Sndrome de Crouzon

Sndrome de Crouzon

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q75.1

OMIM

123500

DiseasesDB

3203

Sinnimos

Enfermedad de Crouzon Disostosis craneofacial congnita Aviso mdico

El sndrome de Crouzon, tambin llamado disostosis craneofacial congnita, es una rara enfermedad de origen gentico que se caracteriza por malformaciones del crneo y de la cara. Se transmite de padres a hijos segn un patrn de herencia autosmico dominante. La primera descripcin fue realizada en el ao 1912 por el mdico francs Octave Crouzon (1874-1938). La prevalencia de este trastorno en la poblacin de Europa es de un caso por cada 50.000 habitantes, est originado por una mutacin del gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3 que codifican el factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3. Los primeros sntomas aparecen alrededor de los 2 aos, y consisten en deformidad del crneo causada por el cierre precoz de las suturas (craneosinostosis), tambin suele existir un maxilar superior demasiado pequeo, protrusin de ojos hacia afuera (exoftalmos), separacin de los ojos excesiva (hipertelorismo),estrabismo, prognatismo y otras anomalas menos frecuentes. Todos estas deformidades ocasionan diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalas dentales.1 2 3

[editar]Referencias

Sndrome de Crouzon

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Vuelta

(Disostosis Craneofacial)

Definicin
El sndrome de Crouzon es un trastorno gentico. Es uno de muchos defectos congnitos que provoca la fusin anormal entre los huesos en el crneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un nio crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el crneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el crneo crece en direccin de las estructuras abiertas restantes. En el sndrome de Crouzon, los huesos en el crneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal. Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60.000 personas. Suturas abiertas normales en el cerebro de bebs (rosas)

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Causas

El sndrome de Crouzon es un trastorno gentico. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutacin en estos genes puede causar que los huesos en el crneo se unan demasiado temprano. Investigadores continan aprendiendo ms sobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de sndromes de craneosinostosis que causan.

Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condicin. Quienes tienen mayor riesgo de sndrome de Crouzon son hijos de:

Padres con el trastorno Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno. Padres en edad avanzada al momento de la concepcin

Sntomas
Las principales seales y sntomas de sndrome de Crouzon incluyen:

Parte superior y posterior aplastada de la cabeza Frente y sienes aplastadas Parte media del rostro que es pequea y se localiza ms atrs en el rostro de lo normal Nariz similar a un pico Compresin de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a travs de la nariz Mandbula inferior grande y sobresaliente Desalineacin de los dientes. Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido Otros sntomas y complicaciones que pueden resultar por el sndrome de Crouzon incluyen:

Prdida de la audicin Deformidad de los odos medios Ausencia de canales auditivos Enfermedad de Meniere (mareos, vrtigo, o zumbido en los odos) Problemas de la visin Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario Curvatura de la columna Dolores de cabeza Articulaciones unidas (en algunos casos) Acantosis nigrican (porciones pequeas, oscuras, aterciopeladas de piel)

Diagnstico
Por lo general, un mdico puede diagnosticar sndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niez temprana con base en las seales fsicas y sntomas del paciente. Se hacen exmenes para confirmar el diagnstico. stos podran incluir:

Radiografas : una prueba que usa radiacin para tomar una imagen de estructuras internas del cuerpo, especialmente de los huesos Imagen de resonancia magntica (IRM) : estudio que utiliza ondas magnticas para hacer placas del interior del cuerpo.

Tomografa computarizada : tipo de radiografa que utiliza una computadora para tomar imgenes del interior del cuerpo. Examinacin gentica - exmenes que confirman las mutaciones en el gen FGFR2 o FGFR3, que se pueden usar si los descubrimientos clnicos no son suficientes para hacer un diagnstico

Tratamiento
No hay cura para el sndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular, cientficos estn explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusin temprana de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos actualmente se restringen a animales experimentales, pero avances humanos pueden estar en el horizonte. Actualmente, muchos de los sntomas se pueden tratar con ciruga. Adems, por lo general se necesita tratamiento ortodncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buen cuidado dental tambin es un aspecto importante para controlar el cuidado de nios con sndrome de Crouzon. El tratamiento puede incluir:

Ciruga
Existe una variedad de cirugas que se usan para tratar los sntomas del sndrome de Crouzon. stos incluyen:

La craniectoma incluye la extraccin y el reemplazo de partes del hueso craneal. Esta ciruga se realiza tan pronto como sea posible despus del nacimiento para evitar la presin y el dao en el cerebro y para mantener una forma cerebral que sea tan normal como sea posible. Ciruga para tratar exoftalmia (protuberancia de uno o ambos globos oculares). Esta ciruga se realiza directamente en las cuencas de los ojos o en los huesos que rodean las cuencas para ayudar a minimizar la exoftalmia.

Ciruga para tratar mandbula inferior sobresaliente. Con frecuencia, esta ciruga es muy exitosa para normalizar la apariencia de la mandbula al extirpar una parte del hueso de la mandbula. Ciruga para reparar un paladar hendido.

Tratamiento Ortodncico
En general, los aparatos de ortodoncia y otros tratamientos ortodncicos son necesarios para ayudar a corregir la alineacin incorrecta de los dientes.

Tratamiento para los ojos y odos

Un oftalmlogo (especialista en ojos) y otorrinolaringlogo (especialista en odos, nariz y garganta) deben controlar a los bebs y nios con el sndrome de Crouzon. Estos especialistas pueden revisar problemas y proporcionar tratamiento correctivo segn sea necesario.

Tratamiento de Apoyo
Incluye una educacin especial para nios con deficiencia mental o retraso mental.

Prevencin
No se conoce alguna manera para prevenir el sndrome de Crouzon. Si usted tiene sndrome de Crouzon o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor gentico cuando decida tener hijos.

http://hcasaludinternacional.com/yourhealth/index.dot?id=22576&lang=Spanish&db=hls&ebscoType=healthindex&widgetTitle=EBSCO% 20Health%20Library%20Index

Caractersticas Clnicas Crneo: Los pacientes presentan craneosinostsis (cierre prematuro de las suturas craneales) en la mayora de los casos estn afectadas las suturas coronal y lamboidea. El crneo es braquicfalo, es corto en sentido anteroposterior y ancho en sentido transversal. Se observa aplanamiento del occipucio. Algunos presentan radiograficamente impresiones digitiformes en el crneo5,11. Cara: Los pacientes tienen una apariencia caracterstica, son braquifaciales, tiene el tercio medio de la cara hipoplsico, maxilar hipoplsico, labio superior corto, rbitas pequeas dando la impresin de proptsis de los globos oculares, hipertolerismo, en algunos casos se observa el pabelln auricular grande y generalmente de insercin baja5. Aspecto Neurolgico: Pueden presentar inteligencia normal o presentar diferentes grados de deficiencia mental, siendo el ms comn el retardo leve12. Manifestaciones orales: Los pacientes presentan el maxilar hipoplsico, lo que a su vez da la apariencia de prognatismo mandibular. El arco maxilar tiene forma de V, y el arco mandibular forma de U, como resultado la oclusin, presentan mordida cruzada posterior, es posible observar mordida abierta anterior5. Otros Hallazgos: Se han reportado una variedad de signos acompaando las caracterticas principales. Anomalas en manos y pies1, Anderson & cols.13, observaron anomalas en los codos, otros han reportado anomalas en el odo medio y externo 3,4,5. Diagnstico Diferencial En contraste con la disostsis cleidocraneal, las clavculas estn presentes en todos los casos de craneosinostsis. La forma del crneo en las craneosinostsis, puede parecerse a la presentada en la Oxicefalia, pero estos pacientes no exhiben exoftalmos, ni las otras caracterstica que afectan el tercio medio de la cara en las craneosinostsis. Es posible diferenciar, el sndrome de Pseudo Crouzon de otras entidades que presentan craneosinostsis, basndose en las caracterticas que acompaan las otras entidades; por ejemplo, en el sndrome de Crouzon, los pacientes presentan prognatismo mandibular, estrabismo e historia familiar; en el sndrome de Apert, los pacientes presentan sindactilia (fusin de dedos) en manos y pies11, algunos autores sugieren que la dismorfia facial es ms severa en el sndrome de Apert que en el de Crouzon14,15.

Tratamiento El tratamiento de los pacientes con sndrome de Crouzon, es interdisciplanario ya que son mltiples las deformidades a tratar. La evaluacin y tratamiento comienza desde el nacimiento y la infancia, donde el pediatra, neurocirujano, genetista, endocrinlogo, oftalmlogo, odontopediatra, psiclogo, son esenciales. Luego durante la adolescencia se integran al equipo de trabajo, el ortodoncista, odontlogo general, terapistas de lenguaje, y todos aquellos profesionales necesarios para resolver el caso. Las craneotomas coronales son el procedimiento empleado por los neurocirujanos, preferiblemente antes de que el paciente alcance los 3 meses de edad, con el fin de aliviar la presin intracraneal y mejorar la apariencia facial del nio, en aquellos casos donde se descarta la ciruga en los infantes, se produce un incremento de la anormalidad facial durante el crecimiento y de desarrollo16,17. Seeger y Gabrielsen18, refieren que una craneotoma simple no es suficiente para lograr una forma facial satisfactoria en nios mayores de 2 meses de edad, se necesitan osteotomas adicionales que involucran otras suturas craneales como la frontoesfenoidal. Coccaro & cols.17, sugieren extender la craneotoma hasta la sutura esfenocigomtica, ya que en su estudio observaron que se incrementaba la longitud de la base anterior del crneo, lo que a su vez mejoraba el patrn y la direccin del crecimiento del maxilar. En algunos casos durante la pubertad del paciente, es necesario planificar una ciruga maxilofacial, para corregir la hipoplasia media facial, porque al avanzar el tercio medio de la cara se incrementa el volumen intracraneal e intraorbitario y se mejora aun ms la apariencia facial17,19,20.

Microsoma hemifacial
De Wikipedia, la enciclopedia libre

Bilateral (ambos lados) microsoma hemifacial en un adolescente

Microsoma hemifacial es un trastorno congnito que afecta el desarrollo de la mitad inferior de la cara , ms comnmente los odos , la boca y la mandbula .Puede ocurrir en un lado de la cara o en ambas. Si es grave que puede conducir a dificultades en la respiracin, la obstruccin de la trquea y que requieren unatraqueotoma . Es el defecto facial segundo nacimiento ms comn despus de fisuras , con una incidencia en el intervalo de 1 en 3500 a 4500 muchas similitudes con el sndrome de Treacher Collins .
Contenido
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[1]

. Acciones microsoma hemifacial

1 Los nombres de otros 2 Causa 3 Gravedad 4 Tratamiento 5 Referencias 6 Enlaces externos

[ editar ]Otros

nombres

La condicin tambin se conoce por otros nombres:

Displasia facial lateral El sndrome de arco branquial primero y segundo Oral-mandibular-auricular sndrome Otomandibular disostosis Microsoma craneofacial

[ editar ]Causa

La condicin se desarrolla durante la fetal etapa del embarazo en aproximadamente 4 semanas de gestacin, cuando algn tipo de problema vascular conduce a la coagulacin y un suministro deficiente desangre a la cara. Esto puede ser causado por un trauma fsico, aunque existe alguna evidencia de que sea hereditaria [2] . Esto restringe la capacidad de desarrollo de esa rea de la cara. Actualmente no hay razones definitivas para el desarrollo de la afeccin.

[ edit ]Gravedad
La presentacin clnica de microsoma hemifacial (HFM) puede ser muy variable. En algunos nios, slo el odo se ve afectado ( microtia o un odo pequeo, subdesarrollado), y en otros nios, varias partes de la cara y el cuerpo pueden ser afectados. Aunque no existe una escala de calificacin que se utiliza universalmente, la escala presagios (de pie para Orbital, mandbula, el odo, nervios y tejidos blandos) fue desarrollado para ayudar a describir el fenotipo heterogneo que conforma esta malformacin. Los nios con HFM tienen un mayor riesgo de prdida auditiva, y debe tener pruebas de audicin. Una proporcin de nios con HFM tendr extra-craneales anomalas, incluidas las anomalas de los riones y la columna cervical, que son importantes para la deteccin precoz en la infancia. Cognicin y desarrollo suele ser tpico en los nios con HFM. Algunos han planteado la hiptesis de que la gravedad de la microsoma hemifacial depende de la extensin de la lesin fsica (el rea con un suministro corto de la sangre) y la edad gestacional del feto la anterior la lesin, mayor ser la probabilidad de problemas a gran escala. Esto an no ha sido probada en un modelo animal o humano.

[ editar ]Tratamiento
Dependiendo del tratamiento requerido, a veces es ms apropiado esperar hasta ms tarde en la vida de un remedio quirrgico - el crecimiento infantil de la cara puede destacar o aumentar los sntomas.Cuando se requiere ciruga, particularmente cuando hay una desfiguracin grave de la mandbula, es comn el uso de un injerto de nervio para ayudar a corregir la forma. Los pacientes tambin pueden beneficiarse de una ayuda auditiva anclada hueso (BAHA).

Microsoma Hemifacial La Microsoma Hemifacial (MH) es una condicin congnita en la cual la mitad inferior de la cara es unilateralmente da bajo desarrollo y no presenta un crecimiento normal durante la infancia. Su etiologa no se conoce pero se habla de una hemorragia de la arteria estapedia en el desarrollo que causa un hematoma

entre el primer y segundo arco farngeo, el tamao de ste causara el dao a los tejidos circundantes. Al parecer algunos de los genes que codifican para el desarrollo embriolgico de estas estructuras (locus Hfm: B1 a B3 en el cromosoma 10?) se ven afectados por estas hemorragias. Otros nombres que se le adjudican a este sndrome son: Disostosis Otomandibular, Sndrome del primer y segundo arco branquial, y Sndrome de Goldenhar (es una condicin muy similar, sin embargo estos pacientes presentan crecimientos benignos en los ojos). Estas caractersticas conllevan a que los pacientes que sufren de sta enfermedad, manifiestan cierto tipo de alteraciones en los tejidos duros y blandos de la cara. Este es el reporte de el caso de una paciente diagnosticada con Microsoma Hemifacial, la cual, al escoger la alternativa teraputica, se eligi una opcin que no era viable para la paciente, por esta razn no se aplic en forma adecuada y empeor el estado de la paciente; y una segunda alternativa de tratamiento que puede resultar adecuada para mejorar el estado de la paciente. La Microsoma Hemifacial se caracteriza por la disminucin anormal de las clulas y tejidos en una zona particular del cuerpo. La prevalencia de Microsomia Hemifacial es entre 1: 3000 y 1: 5600 nacidos. Es ms frecuente en hombres que en mujeres, y se presenta en mayor proporcin en el lado derecho facial afectando interna y externamente (esqueleto, tejidos blandos y componentes neuromusculares) 8 . El tratamiento para estos pacientes requiere un equipo bsico multidisciplinario conformado por: cirujano maxilofacial, genetista, oftalmlogo, radilogo, neurlogo, anestesilogo, Odontlogo, neurocirujano, otorrinolaringlogo, ortodoncista, psiclogo, trabajadora social, terapeuta del lenguaje

9 . CARACTERSTICAS CLNICAS Va desde una pequea asimetra en la cara hasta bajo desarrollo severo de la mitad de la cara con implicaciones de la rbita. Oreja parcialmente formada o ausencia total de la oreja. Mentn y lnea media facial desviados hacia el lado afectado. Una comisura labial es situada mas arriba que la otra, ocasionando una lnea labial oblicua. Hipoplasia unilateral del maxilar, temporal, arco zigomtico. Malformaciones de la parte externa e interna de la oreja. Problemas auditivos como resultado de malformaciones en el odo medio y disfuncin del nervio facial (las ramas temporal y zigomtica del nervio facial estn en un 30 50% afectadas en stos pacientes). Los msculos de la expresin facial son hipoplsicos en el lado afectado. Bajo desarrollo del cndilo mandibular o aplasia de la rama mandibular y / o del cndilo, con ausencia de la fosa glenoidea.

Microsoma craneofacial. Tambin se ha denominado microsoma hemifacial, disostosis otomandibular, sndrome del primer y segundo arcos branquiales o displasia auriculobraquiognica. Se trata de una hipoplasia mandibular, auricular y de la regin temporal con un espectro de deformidad muy variable. Es bilateral en un 15 a 30% de los casos. Es la segunda malformacin facial ms frecuente despus del labio y paladar hendido, con una incidencia que vara entre 1 en 3000 a 1 en 5000; es ms comn en hombres y en el lado derecho. Poswillo en 1973 reprodujo la malformacin a causar un hematoma a nivel de la arteria estapedia en animales; sin embargo no se conoce la causa exacta de la malformacin. Se han reportado causas genticas claramente establecidas. Manifestaciones clnicas. Mandbula. Existe hipoplasia unilateral con aplanamiento de la mejilla, inclinacin del plano oclusal, mordida cruzada anterior y lateral y desviacin del mentn hacia el lado afectado. Puede haber hipoplasia de los msculos de la masticacin. En casos severos o en los bilaterales (micrognatia importante) puede presentarse obstruccin respiratoria. FIGURA Clasificacin Prusanscky Maxilar, rbita, malar y temporal. Hay acortamiento vertical del maxilar en el lado afectado con inclinacin del plano oclusal. La rbita puede tener una disminucin de tamao y de volumen con distopia orbitaria. En casos severos puede presentarse ojo pequeo o ausente. El

malar puede ser hipoplsico e incluso existir agenesia del arco cigomtico. El temporal presenta varios grados de hipoplasia que puede incluir falta de neumatizacin de la mastoides, agenesia del arco cigomtico y ausencia de la fosa glenoide. FIGURA - Crneo Oreja. Se presentan varios grados de microtia uni o bilateral. Algunos autores consideran que la microtia es una expresin leve de la microsoma craneofacial. Tejidos blandos. Hay hipoplasia variable que generalmente guarda relacin con la deformidad esqueltica. Puede haber macrostoma, apndices preauriculares y tortcolis del mismo lado. En algunos casos se presenta parlisis facial de una o varias ramas del sptimo par. Sndrome de Goldenhar. Tambin llamado complejo facioauriculo-vertebral o displasia oculoauriculovertebral. Se trata de una microsoma craneofacial con dermoide epibulbar y malformacin vertebral cervical consistente en fusin, ausencia o hemivrtebras, con cuello corto y/o limitacin de los movimientos. Labio y paladar hendidos. Se presenta con mucha frecuencia sobre todo en los casos de Sndrome de Goldenhar. Diagnstico. Se debe realizar un estudio completo clnico, antropomtrico, dental, cefalomtrico y radiolgico. Los estudios bsicos que se requieren para el diagnstico y la planeacin del tratamiento deben incluir: fotografas, cefalometra frontal y lateral, panorex y tomografa con reconstruccin tridimensional.

Tratamiento. Para desarrollar el plan de tratamiento debe considerarse la microsoma craneofacial como una alteracin de toda la cara y parte del crneo que involucra a los tejidos blandos y seos en forma tridimensional; por lo tanto, su tratamiento debe desarrollarse en una clnica de ciruga craneofacial. El tratamiento variar segn el grado de la alteracin y la edad del paciente. Mandbula y maxilar. El tratamiento depende del grado de hipoplasia mandibular. Si est clasificado como Pruzansky I el manejo ser ortopdico ortodntico para nivelar el plano oclusal y estimular el crecimiento maxilar. Si es un Pruzansky II se reconstruir con distraccin osteognica y si es un Pruzansky III ser necesario colocar un injerto de cresta iliaca para posteriormente realizar una distraccin osteognica o colocar un injerto costocondral y reconstruir en un tiempo la rama mandibular y la fosa glenoide. Si el paciente llega a una edad en que ha terminado el crecimiento facial, se planea una distraccin simultnea del maxilar y de la mandbula o una ciruga ortogntica bimaxilar. CASO Distraccin mandibular Base del crneo y rbita. En casos severos en los que hay alteracin de la rbita y ausencia del arco cigomtico se reconstruye con injertos y osteotomas de expansin y nivelacin.

Sinnimos:
Treacher Collins Franceschetti 1, Sndrome de Disostosis Mandbulofacial Franceschetti-Zwahlen Klein, Sndrome de

Sndrome de Treacher Collins.

Inicialmente descrito por Berry en 1889 (Sndrome de Berry), posteriormente por Treacher Collins en 1900 y por ltimo por Franceschetti y Klein en 1949 (Sndrome de FranceschettiKlein). Tambin se denomina disostosis mandibulofacial. Consiste en una anomala siempre bilateral que afecta los tejidos blandos y seos a nivel del malar, maxilar, mandbula y orejas. Es transmitido en forma autosmica dominante con una penetrancia y expresividad variable. Se presenta en 1 de cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos y no tiene predileccin por sexo. Las mutaciones nuevas corresponden a un 50 a 60% de los casos. Es a una alteracin del primero y segundo arcos branquiales expresados en forma bilateral y simtrica. En el mapeo gentico la alteracin se encuentra entre locus 5q32 y 5q33.1. Manifestaciones clnicas. Esqueleto facial. Clnicamente se clasifica como un fisura facial 6, 7 y 8 de Tessier. Hay hipoplasia o aplasia del malar, arco cigomtico y pared orbitaria lateral, con displasia mandibular. Hay falta de neumatizacin de la mastoides con una escama del temporal pequea. Las rbitas estn inclinadas inferiormente en su parte lateral y puede haber un discreto hipertelorismo. La mandbula es pequea con hipoplasia de la rama y del cuerpo, aumento del ngulo goniaco, rotacin posterior y mordida abierta anterior. Regin orbitaria. Hay coloboma de prpado inferior en su porcin lateral con ausencia de pestaas e inclinacin antimongoloide de las fisuras palpebrales.

Facial. Presentan un perfil convexo con un dorso nasal prominente y ancho, dando la imagen de "cara de pescado", macrostoma y glndulas parotdeas hipoplsicas o ausentes. Paladar. Hay fisura del paladar secundario en un 36% e insuficiencia velofarngea o paladar submucoso en un 30 a 40%. Orejas. Hay varios grados de microtia con alteracin de la audicin. Intelecto. En general tienen un desarrollo mental normal. CASO - Aadir Foto Tratamiento. El tratamiento est encaminado a la reconstruccin de la regin malar y orbitaria, correccin de los colobomas palpebrales, manejo de la micrognatia y de la deformidad del tercio medio. La reconstruccin sea de la regin malar se realiza con injertos seos, colgajos seos o colgajos pericraneales entre los 4 y los 10 aos. La ciruga maxilar y mandibular puede diferirse hasta la finalizacin del crecimiento donde se realiza una ciruga ortognotica definitiva. Sin embargo en casos severos o que presentan obstruccin respiratoria alta que requiere de distraccin sea mandibular temprana. Si existe fisura palatina se planear la palatoplastia segn el protocolo correspondiente. La microtia se reconstruye con un injerto autlogo costal entre los 6 y 7 aos.

innimos

Sndrome palatodigital tipo. Anomala del Dedo Indice y Sndrome de Pierre Robin Sndrome de Pierre Robin con Hiperfalangia y Clinodactilia

Descripcin
El sndrome de Catel Manzke es una enfermedad congnita extremadamente rara. Caracterizada por anomalas de los dedos y las caractersticas fsicas faciales clsicas asociadas al sndrome de Pierre Robin; manifiestas desde el nacimiento. Algunos nios pueden tambin tener anomalas congnitas del corazn. El rango y la severidad de los sntomas pueden variar de un caso a otro. Todo ello puede desembocar en una alteracin en el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte.

Causas
Este sndrome resulta de una alteracin en el desarrollo fetal, tanto a nivel de los dedos, como a nivel del quinto arco branquial, de donde derivan las diferentes estructuras afectadas en el sndrome de Pierre Robin: mandbula, lengua y paladar. Se desconocen las causas especficas de este sndrome, pero podra ser parte de muchos sndromes genticos. La mayora de los casos del sndrome de Catel-Manzke ocurren de forma espordica, sin antecedentes familiares previos.

Caractersticas clnicas
Vamos a dividirlas en relacin a su frecuencia de aparicin Caractersticas muy frecuentes: Desviacin cubital de los dedos Fisura palatina: cierre incompleto del paladar Glosoptosis: cada de la lengua hacia atrs Anomalas de los metacarpos Caractersticas frecuentes Retrognatia/micrognatia: mandbula anormalmente pequea y retraida Clinodactilia: curvatura o desviacin permanente de uno o ms dedos, comnmente en dedos ndice y meique. Cuello corto Alteraciones cardiacas: comunicacin interauricular, comunicacin interventricular Infecciones respiratorias crnicas Oreja redonda Orejas en rotacin posterior Talla pequea / enanismo Caractersticas ocasionales Camptodactilia de uno o dos dedos: deformidad en flexin de una de las articulaciones entre las falanges. Mejillas prominentes Pectus excavatum Solapamiento de dedos Uas ausentes / pequeas (manos) Hueso supernumerario, localizado en la primera falange del dedo ndice y del dedo medio Pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).

Complicaciones del Sndrome de Pierre Robin

La posicin posterior de la lengua puede provocar episodios de ahogamiento, dificultades en la alimentacin y dificultades respiratorias, en especial cuando la persona est dormida. Algunas de estas complicaciones en la alimentacin y la respiracin pueden dificultar la ganancia de peso normal. Algunas veces puede ser necesario propiciar una alimentacin por sonda nasogstrica (alimentacin a travs de un tubo) para evitar el ahogamiento.

Dificultad respiratoria que ocasiona una disminucin del oxgeno en la sangre y dao cerebral. Hipertensin pulmonar. Insuficiencia cardiaca congestiva. Otitis medias de repeticin. Muerte.

Diagnstico
El examen fsico es generalmente suficiente para diagnosticar esta condicin y una consulta con un genetista puede ayudar a descartar otras anomalas y sndromes asociados.

Tratamiento
El tratamiento de este sndrome est encaminado a evitar las posibles complicaciones que pueden aparecer. Los bebs deben mantener la pronacin (con la cara hacia abajo), lo cual permite que la gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener las vas respiratorias permeables. Estos problemas disminuyen en los primeros aos, a medida que la mandbula inferior crece y toma un tamao ms normal. En casos moderados, el paciente requiere la colocacin de una va nasofarngea (un tubo colocado a travs de la nariz y de la va respiratoria) para evitar la obstruccin de la va area. En los casos severos, se recomienda una intervencin quirrgica para aliviar la recurrente obstruccin de las vas respiratorias superiores y, algunas veces, se requiere una traqueotoma. El proceso de alimentacin de hacerse en forma muy cuidadosa para evitar el ahogamiento y la broncoaspiracin de lquidos.

Pronstico: expectativas del Sndrome de Pierre Robin

El ahogamiento y los problemas de la alimentacin pueden desaparecer espontneamente a medida que la mandbula crece, alcanzando los lmites de la normalidad alrededor del primer ao. Existe un riesgo significativo de problemas si las vas respiratorias no se protegen contra la obstruccin. Situaciones que requieren asistencia mdica A menudo, esta condicin se evidencia al momento del nacimiento. Se debe buscar asistencia mdica si los episodios de ahogamiento o los problemas respiratorios aumentan en frecuencia. Un ruido nasal agudo y chilln al inhalar (estridor) o la coloracin azulosa de la piel (cianosis) pueden ser indicio de obstruccin de las vas respiratorias. Tambin se debe buscar asistencia mdica si se desarrollan problemas respiratorios de otro tipo.

Sndrome de Apert.
Tambin se denomina acrocefalosindactilia. Existe sinostosis coronal de la base del crneo y las suturas metpica y sagital son permeables. Se transmite en forma autosmica dominante, sin embargo, la mayora de los casos son espordicos (aparicin de novo). Su incidencia es de 1 en 100.000 en la poblacin general. Hay exorbitismo, hipertelorismo, parlisis oculomotora, ptosis, fisuras palpebrales antimongoliodes, hipoplasia del tercio medio, paladar ojival, fisura secundaria del paladar o paladar submucoso, gingiva palatal hipertrfica, apiamiento dental, mordida abierta anterior, nariz en pico de loro, comisuras labiales caudalizadas. Ocurre sindactilia en manos y pies; en las manos es simtrica (manos en mitn con fusin sea del segundo, tercero y cuarto dedos con ua nica y compromiso variable del primero y quinto dedos); hay deformidades esquelticas axiales, acortamiento del hmero, fusin de las articulaciones del codo, hombros y caderas; acn, ritides frontales profundas, lbulos auriculares grandes y retard

Definicin l sndrome de Marfan (SM) es un desorden hereditario del tejido conectivo en el que la talla alta y la excesiva longitud de

las extremidades y dedos se asocian con anormalidades en los sistemas cardiovascular, esqueltico y ocular. Epidemiologa El SM se transmite con un carcter autosmico dominante, aunque se ha informado de casos espordicos. La prevalencia aproximada es de 1 por 10,000 habitantes en los Estados Unidos y no se Palabras clave: Sndrome de Marfan. Enfermedades hereditarias del tejido conectivo. Dilatacin artica. Diseccin artica. Key words: Marfan syndrome. Heritable disorders of connective tissue. Aortic dilatation. Aortic dissection. Resumen A pesar del descubrimiento de las mutaciones causales (gen FBN1), el diagnstico de sndrome de Marfan (SM) es problemtico debido a la extrema variabilidad en su presentacin clnica, ausencia de caractersticas patognomnicas y alteraciones fenotpicas comunes con otros trastornos hereditarios del tejido conectivo. Para facilitar su reconocimiento clnico y proveer las bases para su diagnstico diferencial con otras enfermedades del tejido conectivo, se ha desarrollado un grupo de criterios diagnsticos recientemente revisados. Los criterios mayores de diagnstico son la ectopia lentis (caracterstico del involucro ocular), dilatacin y/o diseccin de la aorta ascendente (la principal y ms peligrosa manifestacin cardiovascular), la ectasia dural (gua diagnstica de mucho valor), una combinacin de manifestaciones musculoesquelticas y la historia familiar o el anlisis molecular. Summary MARFAN SYNDROME

Despite the discovery of its causative mutations (FBN1 gene), the diagnosis of the Marfan syndrome (MS) is problematic because of its extreme variability of clinical expression, absence of pathognomonic features, and phenotypic abnormalities shared with other heritable disorders of connective tissue. To facilitate its clinical recognition and to provide the basis for differential diagnosis with heritable conditions whose phenotypes partially overlap those of MS, a set of diagnostic criteria was established and recently revised. Major diagnostic criteria are ectopia lentis (hallmark of ocular involvement), dilatation and/or dissection of the ascending aorta (the major and life-threatening cardiovascular manifestations), dural ectasia (a valuable diagnostic pointer); and a combination of key musculoskeletal manifestations. The family history and molecular analysis also constitute major criteria. Sndrome de Marfan Carlos Pineda Villaseor,* Luis M Amezcua Guerra* * Departamento de Reumatologa. Instituto Nacional de Cardiologa Ignacio Chvez Correspondencia: Dr. Carlos Pineda Villaseor. Departamento de Reumatologa. Instituto Nacional de Cardiologa Ignacio Chvez (INCICH, Juan Badiano No. 1 Col. Seccin XVI, Tlalpan 14080 Mxico, D. F.). Tel. 5573 2911, ext. 1174 y 1775. Fax. 5573 0994. E-mail: carpineda@yahoo.com han definido influencias geogrficas o raciales que la modifiquen. Ambos gneros se afectan por igual. Etiologa El SM es causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-I, una protena de 350 kD constitutiva de la tnica media artica, znulas ciliares, periostio y piel. La bsqueda de los 65 exones del gen FBN-1 en el cromosoma 15q15-21.1 es factible y detecta la mayora de las mutaciones y,

aunque se han descrito varios cientos de mutaciones puntuales, la correlacin genotipo/fenotipo no ha sido exitosa. Un segundo gen de fibri-Sndrome de Marfan S483 MG Vol. 74, Supl. 2, 60 Aniversario/Abril-Junio 2004:S482-S484 edigraphic.com lina en el cromosoma 5 tiene un 80% de homologa con la fibrilina-I y se ha asociado a aracnodactilia congnita contractural, ectopia lentis y aneurisma artico familiar. Manifestaciones clnicas Es una enfermedad pleiotrpica con gran variabilidad en su presentacin clnica, tanto inter como intrafamilia. Musculoesqueltico: la estatura por arriba del percentil 95 y los brazos desproporcionadamente largos para el tamao del tronco son la caracterstica fenotpica ms prominente; otras caractersticas son la escoliosis, el pectum excavatum o carinatum, paladar ojival, laxitud ligamentaria (aunque ocasionalmente hay extensin articular limitada), aracnodactilia, protrusin acetabular y facies caracterstica (dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia y fisuras palpebrales antimonglicas). Ocular: la subluxacin del cristalino se encuentra en alrededor del 60% de los pacientes, frecuentemente de manera bilateral. La miopa es comn y puede ser grave como consecuencia de una longitud axial excesiva del globo ocular. Otras manifestaciones incluyen la crnea plana, iridodonesis, iris hipoplsico y el desprendimiento de retina. Cardiovascular: las anormalidades estructurales se presentan en la mayora de los pacientes. En nios, el prolapso e insuficiencia de la vlvula

mitral son las manifestaciones ms comunes, mientras que en adultos la dilatacin de la raz artica, insuficiencia y diseccin artica predominan. Otras alteraciones incluyen dilatacin de la arteria pulmonar, calcificacin del anillo mitral y dilatacin o diseccin de la aorta torcica o abdominal. La dilatacin progresiva de la aorta es simtrica e inicia en el seno de Valsalva, lo cual predispone a ruptura o diseccin. Histolgicamente se caracteriza por necrosis qustica de la capa media. Aunque el examen fsico es esencial, no es suficiente para evaluar la extensin y gravedad de las anormalidades cardiovasculares; el estudio ecocardiogrfico se ha convertido en un requisito para los pacientes con SM; otras tcnicas de imagen como TAC, RM y angiografa ayudan a una definicin ms acuciosa del involucro cardiovascular. Diagnstico El diagnstico de SM se realiza sobre bases predominantemente clnicas. El sndrome carece de hallazgos patognomnicos y debido a su variabilidad clnica, el mdico sustenta el diagnstico en una combinacin de manifestaciones clnicas y radiolgicas. Se han desarrollado diferentes criterios de diagnstico, el ms reciente y aceptado es el sistema de Ghent, el cual contempla 4 criterios clnicos y un gentico (Tabla I). El diagnstico de un caso ndice se realiza al cumplir un criterio mayor en al menos dos sistemas orgnicos con involucro de un tercero; para los familiaTabla I. Nosologa de Ghent para el sndrome de Marfan (ver texto). A) Criterios mayores Sistema esqueltico (4 o ms de los siguientes) Pectus carinatum Pectus excavatum que requiera ciruga Relacin brazada/talla > 1.05

 Signos de Walker-Murdoch y Steinberg Escoliosis > 20 o espondilolistesis Extensin de codos reducida a < 170 Desplazamiento medial del maleolo medial, causante de pie plano Protrusin acetabular de cualquier grado Dura Ectasia dural lumbosacra por TAC o RM Sistema ocular Ectopia lentis Sistema cardiovascular Dilatacin de la aorta ascendente involucrando al menos los senos de Valsalva Diseccin de la aorta ascendente Historia familiar/gentica Pariente de primer grado con sndrome de Marfan Presencia de mutacin FBN-1 B) Criterios menores Sistema esqueltico Pectus excavatum no quirrgico Hipermovilidad articular Paladar ojival Facies (dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia y fisuras palpebrales antimonglicas) Sistema ocular Crnea plana (evaluada por queratometra) Longitud axial incrementada del globo ocular (medida por USG)

 Iris hipoplsico o msculo ciliar hipoplsico condicionante de miosis disminuida Sistema cardiovascular Prolapso de la vlvula mitral con o sin insuficiencia valvular Dilatacin de la arteria pulmonar, antes de los 40 aos, en ausencia de estenosis pulmonar valvular o perifrica o cualquier otra causa obvia Calcificacin del anillo mitral antes de los 40 aos Dilatacin o diseccin de la aorta descendente torcica o abdominal antes de los 50 aos Sistema pulmonar Neumotrax espontneo Bulas apicales (valoradas en la radiografa de trax) Piel Estras atrficas no asociadas a variaciones importantes de peso, embarazo o estrs repetitivo Hernias recurrentes o incisionalesMG C Pineda Villaseor y col www.archcardiolmex.org.mx S484 edigraphic.com sustradode-m.e.d.i.g.r.a.p.h.i