UNIVERSIDAD REGIONAL AUTONOMA DE LOS ANDES UNIANDES

ALEX IVAN GARZON VELASTEGUI DRA. CARMEN BARBA 4 DE FEBRERO DEL 2011

CITOGENETICA GENERAL, CLINICA Y PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA

GENETICA

CITOGENETICA GENERAL Y CLINICA Consiste en el estudio de cromosomas, estructura y herencia. Esta se dirige al conjunto completo de material cromosmico. Para identificar a todos los cromosomas existen tres mtodos de tincin que pueden diferenciar los destinos cromosomas humanos y son:

PATRONES MONOGENICOS Estas son causadas por mutacin con alteracin de la secuencia de ADN de un solo gen. Aqu se explican patrones caractersticos de transmisin de trastornos monogenicos

Herencia Mendeliana.- los patrones que muestran trastornos monogenicos en los arboles genealgicos son: 1. Fenotipo dominante 2. La localizacin cromosmica del locus del gen Bandas C.- esta tie la regin centromrica de cada cromosoma y regiones que contienen heterocromatina constitutiva. HERENCIA MENDELIANA

Bandas Q.- la tincin es con mostaza de quinacrina o compuestos similares y se visualiza con microscopia de fluorescencia y si tien con un patrn especifico de bandas Q, estas detectan variantes de la morfologa o heteromorfismos

Bandas R.- los cromosomas reciben tratamiento especial como calor antes de la tincin, estas ofrecen bandas inversas a las obtenidas con Q y R

Bandas G.- estas bandas se obtienen en etapas mitosis, cuando los cromosomas estn en estado descondensados. Son tiles cuando se sospecha de anomalas estructurales en los cromosomas

HERENCIA AUTOSOMICA Y LIGADA AL CROMOSOMA X. Los trastornos autosmicos afectan al igual a hombres y mujeres a excepcin de trastornos con limitacin sexual. Los trastornos ligados al cromosoma X la situacin es diferente.

HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA. Herencia recesiva. La mayor parte de trastornos recesivos se debe a mutaciones que reducen o eliminan la funcin del producto del gen Herencia dominante. Los trastornos dominantes aparecen tanto si el alelo normal restante da lugar a la produccin normal de un gen.

PATRONES AUTOSOMICOS DE HERENCIA MENDELIANA

HIBRIDACION IN SITU FLUORESCENTE FISH: Sirve para examinar la presencia o ausencia determinada de secuencia de ADN o para evaluar el numero o la organizacin de un cromosoma o de una regin cromosmica

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA. - Trastornos influidos por el sexo - frecuencia gentica y de portador - Consanguinidad - Determinacin de consanguinidad - Endogamia - Trastornos recesivos infrecuentes en grupos genticamente aislados - Mutaciones nuevas HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE -Herencia dominante incompleta -Mutaciones nuevas. - Fenotipo con limitacin sexual

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X ANALISIS CROMOSOMICO Y GENOMICO MEDIANTE MICROMATRICES: Sirve para la evalucaion del numero relativo de copias de ADN genmico de manera global

HERENCIA RECESIVA LIGADA A X - El Alelo mutante se puede transmitir a travs de mujeres portadoras a los hombres de la familia

HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X LAS MUJERES AFECTADAS CORRESPONDE AL DOBLE DE LOS HOMBRES AFECTADOS PERO ELLAS POSEEN RASGOSLEVES (VARIABLE)

ANOMALIAS CROMOSOMICAS.ANOMALIAS EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS.- triploidia o tetraploidia, aneuploidia, ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS.Reordenamientos desequilibrados; deleciones, duplicaciones, cromosomas marcadores y en anillo, isocromosomas. Reordenamientos equilibrados; inversiones, translocaciones, inserciones.

- una proporcin significativa de casos se da a mutaciones nuevas

HERENCIA PSEUDOAUTOSMICA

Describe el patrn de herencia de los genes localizados en la regin seudoautosmica de los cromosomas X e Y que se intercambian de manera regular entre los cromosomas sexuales

MOSAICISMO Consiste en la presencia de un individuo o un tejido de al menos de lneas celulares que son genticamente diferentes pero que proceden de un nico cigoto

EXPANSION DE REPETICIONES INESTABLES Trastornos de poliglutamina o Enfermedad de Huntington o Atrofia muscular epinobulbar y otros Sndrome de cromosoma X frgil Distrofia miotnica Ataxia de Friedreich