Ciò che differenzia gli umani dagli scimpanzè, non risiede tanto nel corredo

genetico, al 94% lo stesso, quanto nel modo in cui i geni sono usati: ovvero,
la “regolazione genica”, il complesso sistema che gestisce i geni,
accendendoli e spengendoli.

Secondo la ricerca di un team della Duke University, è come se lo stesso set

di note venga suonato in modi differenti: “La selezione positiva”, dice Ralph
Haygood, del laboratorio di biologia dell'università guidato dal professore
Gregory Wray, che ha pubblicato online un rapporto sulla ricerca su Nature
Genetics, “il processo che favorisce quei cambiamenti genetici che
sopravvivono e si riproducono insieme alla specie, coinvolge la regolazione
di molti geni conosciuti relativi al cervello e al sistema nervoso”.

Il gruppo di Haygood ha studiato le sequenze regolatorie di circa 6.280 geni

del DNA degli scimpanzè, degli umani e della Macaca Mulatta, un primate
della famiglia delle “Cercopithecidae” (scimmie del Vecchio Mondo), diffuso in
Asia centrale, meridionale e sud-orientale, che ha l'88% di geni uguali agli
umani.

È la prima volta che qualcuno trova dei segni di selezione positiva tra le
regioni del codice DNA che governano lo sviluppo del sistema neurale. “Ë qui
che l'evoluzione ha perfezionato le performance genetiche”, dice Wray “che
hanno differenziato il cervello umano”.

Furono gli stessi Mary-Claire King e Allan Wilson - che, nel 1975, per primi
dissero che uomini e scimpanzè condividevano il 99% del corredo genetico -
a suggerire che le differenze andavano cercate nelle regioni regolatorie. Dalla
analisi effettuata dal team della Duke University, che ha comparato le
sequenze regolatorie delle tre specie usando come punto di riferimento il
genoma del topo, è emerso che le sequenze non-codificanti, in generale sono
evolute più rapidamente.

Le differenze più marcate sono risultate quelle delle regioni regolatorie, in

particolare quelle che sovraintendono alla suddivisione dei più complessi
carboidrati in semplici zuccheri, più facilmente assimilabili dal metabolismo
umano. “I cambiamenti regolatori si sono adattati a circostanze variabili
senza cambiare la chimica essenziale del metabolismo” dice Wray.

Per proseguire nella loro analisi genomica delle regioni regolatorie, Haygood
e colleghi dovranno adattare alcuni strumenti statistici in modo da affinare i
risultati. Che, tuttavia, non potranno in alcun modo aiutare a risolvere la
questione su come e quando i nostri antenati comuni si sono separati
nell'albero della vita.
La complessità cellulare e funzionale può essere spiegata in gran parte,
secondo una ricerca della University of Toronto pubblicata su Genome
Biology, da come i geni, e ciò che producono, viene regolato.

In particolare, gli autori della ricerca hanno scoperto che l'espressione genica
è molto più regolata di quanto si pensasse, specie quella relativa al sistema
nervoso.

L'espressione genica, o “alternative splicing”, consente ad un singolo gene di

specificare diverse proteine processando le trascrizioni RNA, ovvero le
istruzioni per fare le proteine. “Abbiamo scoperto che un significativo numero
di geni”, ha detto il professor Benjamin Blencowe del Centre for Cellular and
Biomolecular Research (CCBR) della University of Toronto, “che operano
negli stessi processi sono regolati dall'espressione genica in modo differente
nei tessuti del sistema nervoso”.

Secondo Blencowe, è particolarmente interessante che molti di questi geni

hanno importanti e specifiche funzioni relative al sistema nervoso, come
memoria e apprendimento. I dati generati dal gruppo guidato da Blencowe
potrebbero fornire le basi per comprendere i meccanismi molecolari che
fanno funzionare i geni in modo differente in diverse parti del corpo.

Le nuove scoperte sono attribuibili in parte alla potenza del nuovo strumento
messo a punto da Blencowe con i colleghi Brendan Frey, professore al
Department of Electrical and Computer Engineering, e Timothy Hughes, del
CCBR, che contiene speciali “microarrays”, o “chip genetici”, e algoritmi che
consentono la misurazione simultanea di migliaia di diverse espressioni
geniche cellulari.

Applicando un metodo computazionale ai dati generati dal chip genetico, i

ricercatori hanno scoperto dunque che esiste una sorta di “codice regolatorio”
che controlla i percorsi dell'espressione genica nel cervello. “Il numero di geni
e di eventi regolatori coordinati coinvolti nella specifica del tipo di
caratteristiche relative a cellule e tessuti sembra essere molto più esteso di
quanto non si considerava finora”, ha concluso Blencowe.

Pubblicato su Ecplanet, 28-08-2007