Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
1Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Thalassemia

Thalassemia

Ratings: (0)|Views: 153|Likes:

More info:

Published by: Nurulnoe Cacok Hidayati on Apr 01, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

01/21/2014

pdf

text

original

 
THALASSEMIAPENDAHULUAN
Cacat genetic yang dikenal sebagai talasemia terjadi akibat ketiadaan parsial atau totalsatu atau lebih rantai α dan β hemoglobin. Lebih dari 750 mutasi berbeda telah berhasildiiddentifikasi, tetapi hanya tiga yang sering ditemukan. Baik rantai α (talasemia α) maupun β(talasemia β) dapat terkena. Huruf atas(superscript) menunjukan apakah suatu subunit samasekali tidak ada(α
0
atau β
0
) atau apakah sintesisnya berkurang( α
+
atau β+). Selain terapi yangdiberikan berupa transplantasi sumsum tulang, terapi lainnya berupa simtomatik.
4
Hemoglobin muatan tertentu sering ditemukan pada banyak populasi, dan pasienmungkin mewarisi lebih daripada satu tipe. Oleh sebab itu, gangguan hemoglobin merupakansuatu pola fenotipe klinis yang kompleks.
4
ETIOLOGI
Penyebab Thalasemia adalaha.Pewarisan homozygous gen autosome yang parsial dominan( thalassemia mayor atauintermediate)
3
 b.Pewarisan heterozygous gen yang sama(thalassemia minor)
3
EPIDEMIOLOGI
Thalassemia paling sering ditemukan pada masyarakat keturunan mediteranea khususnyaItalia dan Yunani dan juga dijumpai pada masyarakat yang leluhurnya berasal dari Afrika, CinaSelatan, Asia Tenggara, dan India.
1
 
Berikut tabel mengenai penyebaran populasi thalassemia
1
berdasarkan jenisnya,
Jenis ThalassemiaPeta Sebaran
Thalassemia-βPopulasi Mediteranian, Timur Tengah, India, Pakistan, Asiatenggara, Russia, selatan, cina, jarang di afrika kecuali Liberiadan beberapa Negara bagian Afrika Utara Sporadik; padasemua rasThalassemia-αTerentang dari Afrika ke mediteranian, Timur Tengah, AsiaTimur, dan Tenggara Hb Bart;s hydrops syndrome dan HbHdisease sebagian besar terbatas di populasi Asia Tenggara danMediteranian 
PATHOGENESIS
Secara molekuler, terdapat pola kompleks yang mendasari thalassemia. Pada dasarnya rantai HbA atau Hb dewasa adalah suatu tetramer yang terdiri dari dua rantai α dan dua rantai β. Rantai αdikode oleh dua gen α-globin, yang terletak beriringan di kromosom 11. Sebaliknya, rantai βdikode oleh sebuah gen β-globin yang terletak di kromosom 16.
5
Thalassemia β,
dapat diklasifikasikan menjadi dua kategori
5
: (1) thalassemia β
0
, yang berkaitan dengan ketiadaan total rantai β-globin pada keadaan homozygote dan (2) thalassemiaβ
+
, yang ditandai dengan penurunan( tetapi masih dapat dideteksi) sintesis β-globin pada keadaanhomozygote. Penentuan sekuensi gen β-globin yang berhasil diklonal dan diperoleh dari pasienthalassemia berhasil mengungkapkan lebih dari 100 mutasi penyebab thalassemia β
0
atau β
+
.Sebagian besar mutasi ini terjadi akibat perubahan basa. Berbeda dengan thalassemia α, dimanadelesi gen jarang menyebabkan kondisi thalassemia β. Berikut Ringkasan mengenai mutasi sertaefeknya pada sintesis β-globin;
Region Promotor, mengendalikan inisiasi dan kecepatan transkripsi, sehingga mutasiyang memengaruhi sekuensi promotor biasanya menyebabkan penurunan transkripsi
2

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->