Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
3Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
konseling genetik

konseling genetik

Ratings: (0)|Views: 129 |Likes:
Published by Zelva F N Munir

More info:

Published by: Zelva F N Munir on Apr 04, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/14/2014

pdf

text

original

 
PENDAHULUAN
 Konseling genetik harus dibedakan dari pemeriksaan genetik dan skrining, meskipun konselor genetiksering dilibatkan dalam hal pemeriksaan (testing) genetik. Konseling genetik merujuk kepada proseskomunikasi yang berkenaan dengan masalah-masalah manusia yang dihubungkan dengan terjadinyakelainan genetikKonseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian atau resikokejadian kelainan genetik pada keluarga. Dengan meningkatnya pengetahuan kita tentang janin,banyak pasangan menunjukkan adanya indikasi untuk mendapat diagnosa genetik prenatal. Meskipunsetiap ahli kebidanan mempunyai peran dalam memberikan konseling genetik, banyak klinisimendapatkan bahwa konselor genetik
seseorang yang lebih tinggi tingkatannya dan mereka yangterlatih dalam aspek pendidikan, psikologis dan administrative dari genetik akan sangat membantu.Konselor genetik berpengalaman dapat memperoleh dan menafsirkan riwayat keluarga, sering kalimereka terlibat dalam menegakkan diagnosa. Bila hadir dalam kunjungan prenatal, mereka dapatmenafsirkan kehamilan kini, menjelaskan resiko bagi janin, dan mendiskusikan pilihan yang tersedia.Kompleksitas dari konseling genetik dan luasnya cakupan penyakit genetik mengarah padaperkembangan spesialisasi berbagai displin ilmu yang didesain untuk memberikan dukungan medis yangluas bagi mereka dan keluarganya yang beresiko dengan kelainan ini. Pendekatan konseling genetikmemiliki implikasi etik, sosial dan finansial yang penting. Filosofi yang berhubungan dengan konselinggenetik bervariasi luas menurut negara dan pusat-pusat pelayanan. Pada center-center di Amerikautara, konsultasi ini laksanakan dengan cara-cara tidak langsung dimana pasien belajar memahamibetapa bernilainya peran dirinya dalam membuat keputusan medis tertentu.Pasien dengan resiko penyakit genetik harus memahami prinsip-prinsip dasar dari genetika medis danterminology yang relevan dengan situasi ini. Ini mencakup konsep tentang gen, bagaimana gendihantarkan, dan bagaimana gen ini menimbulkan resiko penyakit turunan. Pemahaman yang adekuattentang pola-pola pewarisan sifat/penyakit akan membuat pasien memahami kemungkinan resikopenyakit bagi diri dan keluarganya. Penting juga menanamkan konsep-konsep penetrasi penyakit danekspresinya kepada pasien.
URAIAN MATERI
 
 
 
1.
 
A. PENGERTIAN KONSELING GENETIKA :
 Konseling genetik merupakan suatu proses pemberian informasi tentang aspek genetik dari suatupenyakit yang diberikan oleh tenaga terlatih kepada mereka yang mempunyai risiko tinggi atau kepadamereka yang memiliki gangguan-gangguan yang bisa diwariskan kepada keturunannya.Seorang pemberi konseling genetik (konselor genetik) dapat menjelaskan bagaimana kelainan/gangguan ini diwarisi oleh orangtua pada anak, risiko kemungkinan berulang ; ditujukan kepada pasien,keluarga mereka dan tenaga medis yang secara langsung memberikan pelayanan kepada mereka; danmemberikan dukungan kepada pasien dan keluarga yang mengalami penyakit Bagi mereka yangmemiliki riwayat keluarga yang memiliki gannguan genetik, konselor genetik dapat menjelaskan risikoyang akan mereka hadapi nanti, yaitu memiliki bayi yang mempunyai kondisi yang sama denganmereka dan bagaiman kondisi nantinya akan mempengaruhi si anak.Klinik herediter merupakan pusat pemberi layanan konseling pertama yang didirikan tahun 1940 diUniversitas Michigan Amerika Serikat. Sejak itu banyak pusat layanan seperti ini dibuka di seluruhdunia.Selama beberapa tahun kemudian peranan genetik konselor mulai dikembangkan dari membuatgambaran silsilah keluarga untuk mengetahui komponen-komponen genetik dari penyakit dan cacatlahir sampai pada pendekatan tidak langsung, dibutuhkan konselor untuk memberikan informasi danumpan balik kepada pasien yang mengalami penyakit dan risiko penyakit keturunan.Individu yang datang untuk menemui konselor genetik mungkin mengalami gangguan tersendiri dankhawatir tentang keluarga mereka, pasangan yang memiliki anak dengan gangguan genetic dan akanmerencanakan kehamilan berikutnya, pasangan yang merencanakan kehamilan pertama kalinya danberharap untuk mendapatkan informasi tentang kerentanan anak tersebut mangalami penyakit samahalnya dengan mereka yang merencanakan kehamilan di usia tua serta ingin menilai beberapa resikopotensialnya. Layanan konseling genetic sangat berguna disetiap tahap perkembangan, bayi yang harusmenjalani skrining, remaja yang akan diperiksa untuk menilai adanya gen thalasemia atau menilai efeksamping genetic remaja saat memasuki pertengahan siklus hidup dalam memenuhi perubahan gayahidup.Genetik konselor sekarang bekerja dalam ruang lingkup yang lebih luas disamping kegiatan rutin dirumah sakit. Lahan pekerjaan mereka di pendidikan, administrasi, pembuat kebijakan, dan dapat jugasebagai anggota dari perusahaan bioteknologi. Beberapa dari mereka bekerjasama dengan ilmuwan dandokter dalam menginterpretasikan hasil pemeriksaan.
 
Kemajuan dan sumber teknologi telah memungkinkan konseling genetic untuk memainkan perananyang besar di beberapa negara berkembang dan kedepannya ini akan disadari oleh negara-negaraberkembang yang belum melakukan konseling genetic, tapi ini masih harus dikembangkan; karenaperan konselor masih sangat terbatas dinegara-negara berkembang dimana tugasnya masih dijalankanoleh profesi kesehatan lainnya tanpa spesialisasi.Beberapa penyakit genetik atau cacat lahir dapat ditemukan sebelum bayi tersebut lahir, yang lainnyatidak terdiagnosa sampai kelahiran atau sampai anak-anak tumbuh besar.Medical genetik dan konselor genetik dilatih untuk membantu keluarga-keluarga untuk memahamitentang ganggua-gangguan genetic. Medikal genetik biasanya adalah seorang dokter, merekamelakukan pemeriksaan fisik saat dibutuhkan dan juga membantu memberika penyuluhan kepadapasien tentang ganggua-gangguan genetik.Konselor genetik memberikan informasi tentang factor risiko dan menjelaskan tes genetika yangtersedia. Seorang individu atau pasangan dapat menggunakan informasi ini untuk membantu merekadalam membuat keputusan untuk menjadi orangtua. Bagi orang-orang yang berhubungan denganmereka yang mempunyai riwayat keturunan, konselor genetic dapat :1.
 
Memberikan informasi komplit dan akurat tentang gangguan-gangguan yang spesifik.2.
 
Menentukan pasangan-pasangan yang berisiko memiliki anak dengan gangguan-gangguantertentu.3.
 
Memberikan informasi tentang pemeriksaan yang dapat menjelaskan bahwa bayi memilikigangguan sebelum atau setelah lahir.1.
 
B. SASARAN KONSELING GENETIKA
 Konseling genetk diberikan kepada mereka yang :1.
 
Sedang hamil atau berencana untuk hamil yang memiliki riwayat :
 
Gangguan genetik seperti : kistik fibrosis.
 
Cacat lahir : bibir sumbing,
 
Abnormalitas kromosom : down sindrom
 
Retardasi mental1.
 
Wanita yang memiliki riwayat abortus berulang2.
 
Wanita yang sulit hamil

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->