PENYAKIT METABOLIK

dr. Hitaputra A.W

Komposisi tulang
Komposisi tulang meliputi matriks, mineral dan selsel tulang Matriks disusun oleh : kolagen tipe I yg terletak pada substansi dasar mukopolisakarida protein non kolagen seperti proteoglykan, osteonectin, dan osteocalcin.

Mineral tulang : hampir dari volume tulang kandungan utama calcium dan phosphate dlm bentuk crystaline hydroxypatide.

Komposisi tulang
Sel-sel tulang meliputi osteoblast, osteocyte dan osteoclast Sel osteoblast : berkaitan dg formasi tulang berasal dari prekursor mesenkhimal lokal membentuk sel-sel kuboid kecil sepanjang permukaan bebas trabekula dan sistem harversian dimana tulang baru ditempatkan Sel osteocyte -> merupakan sel osteoblast yg tidak aktif Sel osteoclast -> mediator pokok dari resorbsi tulang

Yg berperan dlm pengaturan turnover tulang dan pertukaran calcium yaitu : Hormon parathyroid Hormon calcitonin Vitamin D Hormon estrogren Hormon adrenal corticosteroid Hormon thyroxine

Hormon calcitonin : disekresi oleh sel C pada kelenjar thyroid berkebalikan dengan hormon parathyroid menekan resorbsi tulang dan meningkatkan ekskresi calcium pada ginjal sekresi ini dirangsang oleh peningkatan kadar calcium darah diatas 2.25 mmol/l (9 mg/dl) hal ini terjadi pada keadaan dimana bone turnover yg tinggi spt pada Pagets disease.

Hormon estrogen => merangsang absorbsi calcium dan memproteksi tulang dari aksi PTH yg tak terkendali Hormon adrenal corticosteroid menyebabkan osteoporosis o/k kombinasi antara: peningkatan resorbsi tulang, berkurangnya pembentukan tulang, dan penurunan absorbsi calcium usus dan sintesa kolagen yg tak sempurna

Penyakit metabolik pada tulang dikelompokkan dalam 3 group : 1. Osteoporosis, dimana kwantitas tulang (masa tulang) abnormal rendah 2. Osteomalasia, dimana tulang (osteoid) ada tetapi mineral insufisiensi 3. Osteitis fibrosa, dimana hormon PTH (parathyroid hormone) diproduksi berlebihan dan menyebabkan resorbsi tulang dan diganti dg jaringan fibrosa.

OSTEOPOROSIS

merupakan kelainan metabolik tulang berupa penurunan massa tulang tanpa disertai kelainan matriks tulang wanita 2-4 kali lebih sering dibanding pria oleh karena ketidakseimbangan antara deposit tulang dan resorbsi tulang

deposit tulang resorbsi tulang

FAKTOR RESIKO

Faktor resiko tinggi yg tdk dpt dirubah : 1. Wanita, terutama mulai menapause 2. Usia lanjut 3. Rumpun keluarga dg riwayat oeteoporosis, biasanya bentuk tubuh saling mirip 4. Ras, wanita Asian dan Caucasian lebih mudah osteoporosis dr pd wanita Afrika 5. Bentuk tubuh yg kecil dan kurus 6. Beberapa penyakit spt DM, diare kronis, penyakit ginjal, peny. hati dan anoreksia

FAKTOR RESIKO

Faktor resiko tinggi yg dpt dirubah : 1. Perokok 2. Peminum alkohol 3. Kurang calcium 4. Kurang olah raga 5. Badan kurus 6. Pengguna obat spt steroid, phenobarbital, fenitoin

KLASIFIKASI

1. Osteoporosis Primer. Osteoporosis primer terbagi atas : Tipe I (osteoporosis pasca menopause) : tipe yg timbul pada wanita pasca menopause Tipe II (osteoporosis senilis): terjadi pada orang lanjut usia baik pria maupun wanita.

KLASIFIKASI

2. Osteoporosis sekunder. Penyebab osteoporosis sekunder yg terpenting yaitu hiperkortisonisme, defisiensi hormon gonad, hipertiroidisme, multiple myeloma, alkoholisme kronis, dan immobilisasi.

KLASIFIKASI

3. Osteoporosis Idiopatik. Osteoporosis idiopatik adalah osteoporosis yg tidak diketahui penyebabnya dan ditemukan pada : - Usia kanak-kanak (juvenil) - Usia remaja (adolesen) - Wanita pra-menopause - Pria usia pertengahan Osteoporosis jenis ini jauh lebih jarang

DIAGNOSIS
Gambaran klinis yg dpt ditemukan : 1. Nyeri tulang Nyeri tulang terutama terasa pada tulang belakang yg intensitasnya meningkat pada malam hari 2. Deformitas tulang Dapat terjadi fraktur pada vertebra dan menyebabkan kifosis anguler yg dpt menyebabkan penekanan pd medula spinalis -> paraparesis, atau fraktur ditempat lain seperti collum femur.

DIAGNOSIS Pemeriksaan penunjang : 1. Pemeriksaan kimia darah dan kimia urin biasanya normal 2. Pemeriksaan analisis aktifasi neutron u/ memeriksa kalsium total & massa tulang 3. Pemeriksaan absorpsiometri 4. Pemeriksaan CT scan 5. Pemeriksaan biopsi, yg dilakukan di sternum / krista iliaka 6. Pemeriksaan x-ray-> cortical index

UPAYA PENCEGAHAN Pencegahan primer (sebelum terjadi keropos): 1. Penambahan kalsium yg terkontrol 2. Olah raga, dg metode yg aman dan sesuai 3. Hindarkan faktor resiko yg dapat diubah 4. Kondisi yg diduga akan terjadi osteoporosis sekunder hrs dicegah sejak awal

UPAYA PENCEGAHAN Pencegahan sekunder (telah diketahui keropos): 1. Konsumsi kalsium pada aperiode menopause 1200-1500 mg/hr 2. Olah raga, dg program spesifik dan individual 3. Estrogen replacement teraphy (ERT) 4. Penggunaan obat-obatan osteoporosis

UPAYA PENCEGAHAN Pencegahan tersier ( yg telah terjadi patah tulang) : 1. Pengobatan operasi 2. Latihan fisik (olah raga) dg pengawasan ahli rehabilitasi medik

PENGOBATAN Pengobatan untuk osteoporosis dibedakan 2 macam : 1. Obat Anti Resorbsi (OAR) antara lain : estogren, Kalsitonin, Bisphosponate (al. Actonel) 2. Obat untuk formasi tulang antara lain : Fluride, anabolic steroid, PTH dll.

RICKETSIA & OSTEOMALASIA

Ricketsia dan osteomalasia merupakan ekspresi yg berbeda dari penyakit yg sama yaitu mineralisasi tulang yg tidak adekuat. Ketidak-adekuatan ini o/k defisiensi calcium akibat defek pada jalur vitamin D. Ricketsia terjadi pada anak-anak, terutama mengenai area pertumbuhan endochondral aktif. Osteomalasia terjadi pada orang dewasa => tulang baru mengalami calsifikasi yg tidak sempurna.

GAMBARAN KLINIS Anak dg ricketsia : bisanya datang dengan tetani / kejang terdapat kegagalan pertumbuhan, lemah dan flasiditas otot. deformitas pada tulang Pada osteolamasia : pada awalnya penderita mengeluh nyeri tulang, nyeri pinggang dan kelemahan otot Jika lanjut akan terjadi deformitas tulang, biasanya berupa kifosis dan knock knee.

LABORATORIUM

Kadar calcium serum dan phosphate serum menurun Peningkatan alkali phosphatase Penurunan eksresi calcium pada urin

RICKETSIA

TERAPI

Pemberian vitamin D Koreksi terhadap deformitas dengan osteotomy

Osteitis Deformans (Pagets Disease)

Pagets Disease : ditandai dengan pembesaran dan penebalan tulang, tetapi architektur internalnya abnormal dan tulang mudah rusak. Penyebab tidak diketahui, walaupun didapatkan inklusi bodies pada osteoclast yg dicurigai akibat infeksi virus.

PATHOLOGI
Mengenai tulang panjang pada diaphysis progresifitasnya lambat Perubahan seluler yg khas yaitu peningkatan osteoclastic dan osteoblastic Turnover tulang cepat, alkali phosphatase plasma meningkat (tanda dari aktivitas osteoblastic), dan terdapat peningkatan ekskresi hydroxyproline urin (o/k aktifitas osteoclastic).

GAMBARAN KLINIS

Pria : wanita = 1 : 1 Penderita dibawah 50 th Yg paling sering terkena tulang tibia & pelvis baru kemudian femur, kepala, vertebra dan clavicula Biasanya asimtomatik, tetapi terkadang timbul nyeri tumpul & konstan Dapat timbul deformitas

KOMPLIKASI
Komplikasi yg mungkin terjadi : 1. Kompresi syaraf dan stenosis spinal 2. Fraktur pathologis 3. Osteoartritis 4. Sarcoma tulang 5. Gagal jantung 6. Hipercalcaemia

TERAPI Penderita asimtomatik -> tidak memerlukan terapi Jika timbul nyeri -> biasanya respon thd terapi NSAID Calcitonin & diphosphonate -> menekan turnover tulang yg berlebihan Pembedahan dilakukan bila tjd fraktur pathologis