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Utilidad del ADN como marcador genéticoen el diagnostico de Hemoglobina “S”.

Salvador Contreras Huerta*, Armando Méndez Pérez*, Yaneth Mabel RiveraVelásquez.**

* Laboratorio de Patología Experimental , Facultad de Medicina Zona Xalapa. Universidadveracruzana.** Laboratorio Clinico. IMSS Clinica 11.

La anemia de células falciformes (ACF) es una enfermedad hereditaria,producida por la presencia de la hemoglobina S (Hb S), la cual es una variantede la hemoglobina normal a causa de una alteración de la estructura de laglobina beta localizado en el cromosoma 11, debido a un cambio en el codón

GAC

normal, que pasa a

GTG

dando como resultado la sustitución delaminoácido Acido glutámico por Valina, en la posición 6 (

6 Glu

→

Val) elintercambio es consecuencia de una mutación puntual.

2,5,6

Fig.1.

Representación esquemática del gen loci de la globina, mostrando el locus del gen de labeta globina en el cromosoma 11.

(

Genética, características de la Hemoglobina S, AnemiaFalciforme Y Haplotipos. 2002.)

La presencia de Hb S surge hace miles de años en el África como una medidade protección que confiere una ventaja de supervivencia frente al paludismo omalaria el cual es un padecimiento causado por un parasito del genero

Plasmodium

que tiene como hábitat los glóbulos rojos.

1, 2, 6, 10

La Hb S tiene una alta frecuencia en personas de raza negra y su mestizaje,hoy en día este padecimiento no es único en regiones del África sino que sepresenta a nivel mundial, debido al desplazamiento de antepasados a manerade esclavos en los distintos continentes.

1, 3,4, 7

Como es citado por muchos autores

la Hb S tiene una solubilidad baja yprecipita generando filamentos largos que serán responsables de ladeformación de los eritrocitos característicos en la enfermedad. Elpadecimiento es exclusivo de individuos homocigóticos para el gen de la Hb S.Los glóbulos rojos normales son redondos y flexibles, no así los glóbulosrojos de personas afectadas con la enfermedad (homocigóticos de Hb S)pues estos se tornan duros y deformes cuando liberan el oxígeno, adoptando amenudo la forma de una letra C o de hoz (falciformes). Los glóbulosfalciformes quedan atrapados y son destruidos en el hígado y en el bazo.Como consecuencia, se produce una falta de glóbulos rojos, o anemia, la cual,en casos graves, puede provocar palidez, dificultades respiratorias ycansancio.

8,9, 10

Los estudios clínicos para este padecimiento regularmente se realizanmediante técnicas electroforeticas o de inducción empleando el paqueteeritrocitario o su contenido (hemoglobina), pero muy pocos utilizan el ADNcomo marcador genético para identificar la presencia de este, mostrando laimportancia que tiene esta metodología no solo para diagnosticar la Hb S, sinopara hacer evidente su genotipo mediante el polimorfismo del gen de la betaglobina.El diagnóstico por esta metodología se fundamenta en el aislamiento del ADNcodificador de cadenas beta de la hemoglobina y la detección de algunamutación empleando la enzima de restricción

Bsu36I, que fragmenta lahemoglobina normal pero no la Hb S por la mutación.

Para ejemplificarlo mejor realizamos un estudio en 20 pacientes sospechososde Hb S y 10 personas aparentemente sanas, para ello se siguió el protocolodescrito a continuación.