Gentica Humana

FAG Prof. MSc. Luciana Ruggiero

As bases citolgicas da hereditariedade

Cromossomos: so estruturas filamentosas localizadas no interior do ncleo das clulas e contm genes transmissores de caractersticas. Constituio: DNA e protenas; Estrutura dos cromossomos: no so uniformes, constrio primria (centrmero)= movimento dos cromossomos durante diviso celular. Divide cromossomos em braos p e q. Poro terminal o telmero (mantm estabilidade e integridade do cromossomo) mantida pela telomerase.

Classificao dos cromossomos

Classificados quanto posio do centrmero:
Central: metacntrico; Prximo extremidade: acrocntrico; Posio intermediria: submetacntrico; terminal: telocntrico.

Classificao dos cromossomos

Os cromossomos humanos so classificados de acordo com posio do centrmero, comprimento, tamanho do cromossomo e presena ou ausncia de satlites (apndices na extremidade do brao curto responsvel pela formao de nuclolos na intrfase).

Estrutura do Cromossomo
telmero

Brao p

centrmero

Brao q

Origem de replicao

Cromtide

Estrutura do Cromossomo
Cromossomo paterno

centrmero
Cromossomo materno

Cromossomos homlogos

Estrutura do Cromossomo

Classificao dos cromossomos

Centrmeros: funo estrutural dos cromossomos

Telmeros: funo estrutural dos cromossomos

Cariograma

Estrutura do Cromossomo

Caritipo Humano
Cromossomos Humanos: so estudados em metfase e pr metfase.
So diferenciados pelo tamanho e localizao do centrmero. Centrmero: constrio primria que divide o cromossomo em 2 braos p= curto e q= longo.

Idiograma e Cariograma
Idiograma: representao dos cromossomos como centrmero, tamanho dos braos, localizao, bandeamentos. Cariograma: a representao do caritipo, conjunto de cromossomos do indivduo, a fotografia dos cromossomos.

Idiograma e Cariograma

DNA, Cromatina e Cromossomos

Base Cromossmica da Hereditariedade

IMPORTNCIA DA GENTICA NA MEDICINA

COMPREENDER A NATUREZA DO MATERIAL GENTICO

COMO EMBALADO O GENOMA

Transmitido de clula para clula na diviso celular e de gerao para gerao

A informao Gentica
Genoma com 30.000 a 50.000 genes embalados dentro da clula (cromatina) e em organelas em forma de basto. Genes: unidades de informao gentica.

Estrutura dos Cromossomos Humanos

Definio: longa molcula bifilamentar e linear de DNA. Molculas: complexo de protenas cromossmicas bsicas as histonas. Cromatina: conjunto de DNA e protenas que tem o nucleossomo como unidade bsica. Nmero de 46, sendo 22 pares de autossomos e 01 par de sexual (XX ou XY).

Diviso Celular
A clula usa dois mecanismos para se dividir: meiose e mitose;
Mitose: crescimento dos organismos e reposio de clulas mortas. Material gentico transmitido de uma clula para outra; Meiose: diviso celular que os seres de reproduo sexuada utilizam para formar seus gametas. Material gentico reduzido metade para garantir a quantidade de material gentico s espcies.

Diviso Celular
Mitose: diviso do ncleo das clulas somticas; Meiose: diviso do ncleo das clulas germinativas; Citocinese: diviso do citoplasma de ambas.

O Ciclo celular
Dois processos opostos: diviso celular e morte celular regulam o nmero de clulas dos organismos vivos. Mitose e apostose regulados por mecanismos de controle.

Ciclo celular
Varia entre tecidos, pocas de desenvolvimento, um processo contnuo e dividido em interfase e mitose;
Interfase: ativa. Funes bioqumicas, replicao de DNA. Se divide em G1, S, G2. G= (gap: intervalo de replicao); S= (sntese de DNA). Clulas que param de dividir, fazem em G0.
G: varia de acordo com tipo celular. Pode durar anos, horas ou terem o perodo G1 omitidas (clulas embrionrias precoces); S: dura algumas horas.

Mitose: varia de clula para clula. Varia de minutos a uma hora.

Controle do ciclo celular

Ciclo celular regulado pelos telmeros, sinais internos (ciclinas e quinase) e externos (hormnios e fatores de crescimento). Protenas endgenas funcionam como pontos de controle (DNA ttaggg)= telmeros para evitar ERROS:
Uma clula no se divide at que seu DNA tenha sido replicado; A clula no deve replicar seu DNA mais de uma vez antes de se dividir.

Ciclo Celular

Diviso Celular
A multiplicao celular devida ao processo conhecido por mitose; A mitose ocorre nas clulas somticas, principalmente nas no diferenciadas: epitlios e epiderme. A formao dos gametas devida ao processo conhecido por meiose; A meiose ocorre nos rgos sexuais e em clulas denominadas meicitos: testculos e ovrios.

Diviso Celular
Mitose 1 diviso, 5 fases:
prfase, metfase, anfase, telfase, citocinese;

Meiose 2 divises celulares em sequncia

prfase I (leptteno, zigteno, paquteno, diplteno, diacinese), metfase I, anfase I, telfase I, diacinese; prfase II, metfase II, anfase II, telfase II, citocinese

Fases da Mitose
Prfase: cromossomos espiralados, encurtados e aumentados. As cromtides ficam unidas pelo centrmero e esse se liga s fibras do fuso cromtico. Membrana nuclear desaparece e centrolos migram para plos.

Metfase: formao de placa equatorial. Cromossomos bem condensados. Surgimento de linhas centrais do fuso mittico. Fase ideal para contagem de cromossomos.
Anfase: separao das cromtides inicialmente pelo centrmero.

Telfase: membrana nuclear reconstituda e nuclolos reaparecem. Cromossomos se tornam invisveis ao microscpio. Citocinese: ocorre quando o anel de actina em torno de clula se contrai e divide a clula em duas clulas filhas cada uma com seu ncleo.

Meiose
A meiose um processo divisional no qual, a partir de uma clula inicial com 2n cromossomos, formam-se clulas-filhas com metade desse nmero;

Tambm definida como o processo que envolve duas divises sucessivas do ncleo, acompanhadas de apenas uma rodada de duplicao do DNA, com conseqente reduo do nmero de cromossomos - estado haplide.

Meiose
Quando o gameta de origem materna se une ao gameta de origem paterna, o nmero de cromossomos caractersticos da espcie restabelecido; A diviso meitica compreende 2 fases: a reducional (meiose I) e a equacional (meiose II). As clulas que vo sofrer meiose a sntese de DNA ocorre na interfase.

Meiose II
Muito semelhante mitose;
Aps o final da meiose I, a membrana nuclear se forma em torno dos ncleosfilhos Intercinese NO h duplicao de material gentico. Pode ser dividida em prfase II, metfase II, anfase II e telfase II.

Fases da Meiose I
Prfase I: Leptteno, zigteno, paquteno, diplteno e diacinese. I Metfase I: os cromossomos bivalentes se orientam aleatoriamente na placa equatorial. As clulas filhas tem 50% de herdar o cromossomo paterno ou materno.

II

Anfase I: reduo do nmero de cromossomos metade. Gametas com metade do nmero de cromossomos. Movimentao das cromtides para plos opostos sem separar centrmeros.
Telfase I: fase de transio entre a 1 e 2 diviso meitica. Cromatina se descondensa e h reformao de membrana nuclear.

meiose I

meiose II

Citocinese I: diviso do citoplasma de clula haplide.

Gametognese
Homem: espermatognese e ocorre nas gnadas masculinas ou testculos; Mulheres: ovulognese e ocorre nas gnadas femininas ou nos ovrios.

Espermatognese
espermatognias: espermatcitos primrios (meiose I): espermatcitos secundrios (meiose II): 4 espermtidesespermiogneseespermatozides
Processo leva de 64 a 74 dias.

Ovognese
Ovognias existentes nos ovrios aos trs meses de vida intra-uterina, crescem e se diferenciam em ovcitos primrios, cessando mitoses ao quinto ms de vida pr-natal. Ovcito primrio (meiose I)prfase I (at nascimento): ovcito secundrio e primeiro corpsculo polar ou polcito (at menarca): vulo e segundo corpsculo polar ou polcito (expelido) .