NAMA NIM KELAS TUGAS JUDUL

: Nurul Qurrota Ayun : 1004015198 : 5E : Paper Biologi Molekuler : ALBINO

BAB I PENDAHULUAN Anda tentu tak asing dengan sebutan manusia albino, manusia yang berkulit sangat putih seputih susu. Bukan hanya kulit bahkan bulu-bulu tubuhnya berwarna putih. Warna matanya pun seperti mata kucing berwarna pucat atau mungkin hijau. Albino disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis yaitu salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder yang merupakan kelainan genetik, yang diturunkan dari orang tua secara resesif.

(http://www.tanyadokteranda.com/kesehatan/2007/09/seluk-beluk-albino) Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.(Yatim, Wildan, 1983) Orang-orang Albino ada di seluruh dunia, namun yang terbanyak ada di Africa, salah satunya Tanzania, Africa Timur. Bahkan di sana ada satu pulau yang dihuni oleh sebagian besar orang-orang albino. Dipulau terpencil, Ukerewe di Lake Victoria, masyarakat Albino hidup. Orang kerap menyebutnya Pulau Albino. (http://uniqpost.com/21157/kisah-pembantaian-orang-orang-albino/)

BAB II ISI APA ITU ALBINO? Albinisme (dari Bahasa Latin albus, "putih"; atau dalam Bahasa Indonesia: Bulai), merupakan salah satu bentuk kelainan bawaan hipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Albinisme diakibatkan oleh pewarisan alel gen resesif. Kelainan ini dapat ditemukan pada semua hewan vertebrata, termasuk pula manusia. (http://id.wikipedia.org/wiki/Albinisme).
Gambar1.Manusia Albino

Pada beberapa kasus, manusia yg mengalami albinisme juga memiliki keterbatasan fisik sebagai berikut: 1. Sensitif terhadap sumber cahaya yang kuat, seperti lampu sorot, sinar matahari. 2. Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan. 3. Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan luka mirip dengan luka bakar atau tersiram air panas. (http://id.wikipedia.org/wiki/Albinisme) Albino merupakan penyakit turunan, yang berarti jika anak lahir dengan kondisi albino maka gen tersebut masing-masing didapatkan dari orang tuanya. Kebanyakan anak yang mengalami albino lahir dari orang tua yang memiliki produksi melanin normal (carrier) serta tidak menunjukkan adanya tanda-tanda memiliki gen albino.Jika orang tua hanya sebagai pembawa (carrier) dalam arti hanya memiliki satu gen albino dan satu gen normal, maka orang tua harus diberi tahu mengenai informasi bagaimana untuk membuat pigmen menjadi normal. (Anna C, 1987)

Pertumbuhan dan perkembangan anak yang albino sama seperti anak-anak yang lain seperti kesehatan secara umum, jangka waktu hidupnya, kepintaran

dan kemampuan untuk memiliki anak. Persentase melahirkan anak albino dari orang tua yang normal dengan orang tua yang albino sangat rendah, sementara persentase yang lebih tinggi didapatkan dari orang tua yang keduanya merupakan pembawa gen albino. (http://www.detikhealth.com/read/2009/09/02/122150/1194645/764/penyebabanak-lahir-albino) APA PENYEBAB ALBINO? Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi
Gambar2.Albino Family

melanin

dalam

tubuh.

(Ursula,

1988)

Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase-positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi. (http://www.tanyadokteranda.com/kesehatan/2007/09/seluk-beluk-albino)

Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. (http://bumi-tuntungan.blogspot.com/2011/02/albino.html)

CARA PENURUNAN GEN ALBINO Albino diturunkan secara genetis dari orang tua kepada anaknya. Namun dalam hal ini, kelainan albino bukan terjadi pada kromosom seks, melainkan pada autosom. Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, dominan autosom atau X-linked. (Laurence, 1957)

Gambar3.kelainan proses metabolism tirosin

Meski demikian, tidak semua keturunan dalam suatu keluarga bersifat albino. Hal ini karena gen albino bersifat resesif dan hanya akan muncul sebagai fenotif jika dalam keadaan homozygote. Biasanya anak yang menderita penyakit albinisme ini berasal dari pasangan yang keduanya normal heterozygote (carrier). Atau juga dari pasangan yang normal heterozygote dengan penderita albinisme. (Louise Levine, 1971)

Orang yang normal heterozygot tidak akan menampakkan gejala penyakit sehingga terlihat normal tetapi membawa sifat/gen penyakit (carrier) tersebut. Simbol gen:AA:untuk sifat normal, Aa:untuk sifat normal heterozygote/pembawa sifat ambisil/carrier albinisme, dan aa:untuk sifat penyakit albinisme.(Louise Levine, 1971)

Contoh persilangan : Seorang wanita normal heterozygote menikah dengan pria normal heterozygote. Maka kemungkinan keturunan yang dihasilkan adalah : Wanita normal heterozygote Pria normal heterozygote = = Aa Aa

P G F1 A A

= = =

Aa A,a

x :

Aa A,a

A A,A A,a

A A,a a,a

RG

A,A 1

A,a 2

a,a 1 albino 1

RF

normal : 1

carrier : 2

(Anna C, 1987)

CONTOH POHON KELUARGA PENDERITA ALBINO

(http://www.google.co.id/imgres?q=pohon+keluarga+albino)

CONTOH KELUARGA ALBINO

(http://www.google.co.id/search?tbm=isch&hl=id&source=hp&biw=1280&bih=516 &q=pohon+keluarga+penderita+albino)

TIPE ALBINO Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa, bukan penderita. (Ursula, 1988) Ada dua kategori utama dari albino pada manusia : 1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut. 2. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.(Ursula, 1988)

Gambar4.a. Oculocutaneous albinism

Gambar4.b. Ocular albinism

Tipe lain, yakni :

Recessive total albinism with congenital deafness Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD) Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo). (Ursula, 1988)

Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya. (http://bumi-tuntungan.blogspot.com/2011/02/albino.html)

GEJALA ALBINO.

Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati. Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai macam metode. (Louise Levine, 1971) Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :

Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar Strabismus (crossed eyes or lazy eye). Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma. Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya Hipoplasi foveal kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina) Hipoplasi nervus optikus kurang berkembangnya nervus optikus. Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.

Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.

Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka. (http://bumituntungan.blogspot.com/2011/02/albino.html)

Gambar5.a.strabismus

Gambar5.b.Hipoplasi foveal

SOLUSI UNTUK ALBINO

Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit. (http://www.tanyadokteranda.com/kesehatan/2007/09/seluk-beluk-albino)

Pembedahan

Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan

strabismus mungkin mengubahan penampilan dari mata. Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan. Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masingmasing individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan

mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus esotropia (bentuk crossed eyes dari strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik). (http://www.tanyadokteranda.com/kesehatan/2007/09/seluk-beluk-albino)

Bantuan Daya Lihat. Kacamata dan bantuan daya lihat lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca. Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang

mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop. Walaupun masih menjadi kontroversi, banyak ophthalmologist menyarankan penggunaan kacamata dari masa kecil sehingga mata dapat berkembang optimal. (http://www.tanyadokteranda.com/kesehatan/2007/09/seluk-beluk-albino)

Perlindungan terhadap Sinar Matahari

Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan. Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang dapat membantu orang-orang dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan menambahkan kaca penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai posisi biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk mereka pada meja makan). Jika mungkin, penderita albino lebih memilih untuk terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian muka. (http://bumi-

tuntungan.blogspot.com/2011/02/albino.html) MITOS-MITOS SALAH TENTANG ALBINO 1. Orang albino itu steril, padahal tidak demikian. Fungsi reproduksi mereka tidak mengalami gangguan apapun. 2. Orang albino mempunyai umur pendek. Ini tidak benar secara umum, tetapi lebih disebabkan karena orang albino mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk menderita kanker kulit jika tidak memakai pelindung dari sinar matahari. 3. Hubungan seksual dengan orang albino dapat membuat pasangannya terkena penyakit. Jelas tidak benar (http://www.tanyadokteranda.com/artikel/2007/09/seluk-beluk-albino).

BAB III KESIMPULAN

Albino

merupakan

kelainan

bawaan

hipopigmentasi

yang

dikarakterisasikan oleh kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Albinisme diakibatkan oleh pewarisan alel gen resesif. Tipe albino ada dua, yaitu : a) Oculocutaneous albinism, kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut. b) Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Solusi untuk albino dapat dilakukan dengan cara pembedahan, bantuan daya lihat, dan perlindungan terhadap sinar matahari.

DAFTAR PUSTAKA

Levine, Louise. 1971. Papers on Genetics. Snyder, Laurence H. Paul R David. 1957. The Principles of Heredity. Boston: D.CHeath and Company Goodenough, Ursula. 1988. Genetika; Edisi Ketiga. Jakarta: Erlangga Yatim, Wildan. 1983. Genetika. Bandung : Tarsito Pai, Anna C. 1987. Dasar-Dasar Genetika; Ilmu untuk Masyarakat. Jakarta : Erlangga http://uniqpost.com/21157/kisah-pembantaian-orang-orang-albino/. Diakses pada : 08 November 2011 pukul 14:00 http://www.detikhealth.com/read/2009/09/02/122150/1194645/764/penyeb ab-anak-lahir-albino. Diakses pada : 08 November 2011 pukul 14:00 http://bumi-tuntungan.blogspot.com/2011/02/albino.html. Diakses pada : 08 November 2011 pukul 14:00 http://www.tanyadokteranda.com/artikel/2007/09/seluk-beluk-albino. Diakses pada : 08 November 2011 pukul 14:00 http://www.scribd.com/doc/50444540/LAPORAN-ALBINO. Diakses pada : 08 November 2011 pukul 14:00 http://id.wikipedia.org/wiki/Albinisme. Diakses pada : 08 November 2011 pukul 14:00