1.

Struktur DNA DNA terdiri atas dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin membentuk heliks ganda (double helix). Model struktur DNA itu pertama kali dikemukakan oleh James Watson dan Francis Crick pada tahun 1953 di Inggris. Struktur tersebut mereka buat berdasarkan hasil analisis foto difraksi sinar X pada DNA yang dibuat oleh Rosalind Franklin. Karena yang difoto itu tingkat molekul, maka yang tampak hanyalah bayangan gelap dan terang saja. Bayangan foto itu dianalisis sehingga mereka berkesimpulan bahwa molekul DNA merupakan dua benang polinukleotida yang berpilin. Seutas polinukleotida pada molekul DNA tersusun atas rangkaian nukleotida. Setiap nukleotida tersusun atas : 1. Gugusan gula deoksiribosa (gula pentosa yang kehilangan satu atom oksigen) 2. Gugusan asam fosfat yang terikat pada atom C nomor 5 dari gula) 3. Gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom C nomor 1 dari gula Ketiga gugus tersebut saling terkait dan membentuk tulang punggung yang sangat panjang bagi heliks ganda. Strukturnya dapat diibaratkan sebagai tangga, dimana ibu tangganya adalah gula deoksiribosa dan anak tangganya adalah susunan basa nitrogen. Sedangkan fosfat menghubungkan gula pada satu nukleotida ke gula pada nukleotida berikutnya untuk membentuk polinukleotida. Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin, yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta basa pirimidin yaitu sitosin atau cytosine (C) dan timin (T). Ikatan antara gula pentosa dan basa nitrogen disebut nukleosida. Ada 4 macam basa nukleosida yaitu : 1. 2. 3. 4. Ikatan A-gula disebut adenosin deoksiribonukleosida (deoksiadenosin) Ikatan G-gula disebut guanosin deoksiribonukleosida (deoksiguanosin) Ikatan C-gula disebut sitidin deoksiribonukleosida (deoksisitidin) Ikatan T-gula disebut timidin deoksiribonukleosida (deoksiribotimidin)

Ikatan asam-gula-fosfat disebut sebagai deoksiribonukleotida atau sering disebut nukleotida. Ada 4 macam deoksiribonukleotida, yaitu adenosin deoksiribonukleotida, timidin deoksiribonukleotida, sitidin deoksiribonukleotida, timidin deoksiribonukleotida. Nukleotidanukleotida itu membentuk rangkaian yang disebut polinukleotida. DNA terbentuk dari dua utas poinukleotida yang saling berpilin. Basa-basa nitrogen pada utas yang satu memiliki pasangan yang tetap dengan basa-basa nitrogen pada utas yang lain. Adenin berpasangan dengan timin dan guanin berpasangan dengan sitosin. Pasangan basa nitrogen A dan T dihubungkan oleh dua atom hidrogen (A=T). Adapun pasangan basa nitrogen C dan G dihubungkan oleh tiga atom hidrogen (CG). Dengan demikian, kedua polinukleotida pada satu DNA saling komplemen. Coba perhatikan gambar dan video struktur DNA berikut : Pada tahun 1947, sebelum ditemukannya struktur molekul DNA, seorang ahli biokimia bernama Erwin Chargaff menganalisis komposisi basa DNA sejumlah organisme yang berbeda. Hasil analisisnya adalah tiap spesies organisme memiliki komposisi DNA yang berbeda-beda. Banyaknya keempat basa nitrogen pada tiap spesies tidak sama, tetapi memiliki perbandingan yang khas. Artinya, tiap spesies memiliki jumlah basa yang khas.

Dalam DNA setiap spesies yang ditelitinya, Chargaff mengemukakan bahwa jumlah adenin hampir sama dengan jumlah timin dan jumlah sitosin hampir sama dengan jumlah guanin. Selain itu, urutan basa dan panjang DNA pada tiap spesies berbeda. Dengan 4 macam basa dan DNA yang panjang, akan terbentuk berbagai kemungkinan urutan basa. Karena gen tersusun dari urutan basa tertentu, maka jumlah gen pada DNA juga sangat banyak kemungkinannya. Jadi, hanya dengan 4 macam basa akan terbentuk banyak gen yang menentukan sifat individu. STRUKTUR KROMOSOM Struktur kromosom

tersusun

atas

bagian:

1. Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang. 2. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel 3. Lengan kromosom merupakan badan yang terbagi oleh sentromer.lengan kromosom tersusun atas selaput, matriks dan kromonemata. 4. Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom 5. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom. 6. Kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. 7. Sentromer merupakan kromonemata yang berbentuk lurus 8. Lekukan kedua pangkal dari kromonemata.Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus 9. Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi bersambungnyA kromosom yang satu dengan kromosom lain 10. Satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom.

GENOTIP DANN FENOTIP

Komposisi dan susunan gen-gen di dalam tubuh makhluk hidup disebut genotip. Sifat genotip merupakan sifat yang tidak tampak Sifat-sifat yang tidak tampak biasanya disimbulkan dengan huruf-huruf. Sifat pada makhluk hidup yang diketahui oleh panca indra disebut fenotip. Sifat fenotip merupakan perpaduan antara sifat genotip dengan lingkungannya GENETIKA DAN STRUKTUR GEN Genetika (dari bahasa Yunani genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan :
1. 2. 3.

material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).

Gen adalah susunan DNA yang mengkode protein. Gen terbentuk dari ekson, intron, dan promotor. Ekson adalah DNA yang diterjemahkan (translasi) menjadi protein. Sebaliknya, intron tidak diterjemahkan. Promotor berfungsi seperti saklar on/off yang menentukan kapan gen akan diekspresikan. DNA tersusun dari 3 komponen utama yaitu gula, fosfat, dan basa. Ada 4 basa yang dikenal yaitu adenine (A), guanine (G), cytosine (C), dan thymine (T). A berpasangan dengan T, sedangkan G dengan C. Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu: 46 buah (23 pasang), 22 pasang autosom, 1 pasang gonosom . Formula kromosom manusia adalah: Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY. Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis 44 + XX.

Diberi nama kromosom karena kemampuannya dalam menyerap warna tertentu (Yunani : chromos = coloured; soma = body).

 Kromosom dapat ditemukan pada semua sel berinti dan mengandung DNA yang dihubungkan dengan acidic dan basic protein dalam pengaturan yang masih belum dimengerti dg jelas.

Elementary fibre yang terdiri dari nukleosome-nukleosome terlihat melalui EM seperti string of beads. Struktur ini kemudian membentuk coil menjadi chromatin fibre dengan D 360Ao.

Kromosom metaphase merupakan chromatin fibre yang melekat pada central scafold yg terbentuk dari acidic protein. Chromatin fibre kemudian membentuk chromatid. Dengan metode ini memungkinkan double stranded DNA sepanjang + 2m dapat masuk ke dalam inti. Kromosom 1 terdiri dari 200 Mb DNA dengan panjang 10 m sampai kromosom 21 - 40 Mb DNA dengan panjang 2 m.

Kromosom terdiri dari active euchromatin dan inactive heterochromatin (yang berisi sedikit gen-gen aktif dan ber-replikasi pada akhir fase S) Area heterochromatin biasanya berlokasi dekat dengan ujung telomer dan pada sentromer dan sering mengandung DNA macrosatelit repeat
FENOTIPE Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan lingkungan serta interaksi keduanya. Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Dalam tingkatan ini, contoh fenotipe misalnya warna mata, berat badan, atau ketahanan terhadap suatu penyakit tertentu. Pada tingkat biokimiawi, fenotipe dapat berupa kandungan substansi kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal, kadar gula darah atau kandungan protein dalam beras. Pada taraf molekular, fenotipe dapat berupa jumlah RNA yang diproduksi atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada elektroforesis. Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe individu, sebagian oleh lingkungan tempat individu itu hidup, waktu, dan, pada sejumlah sifat, interaksi antara genotipe dan lingkungan. Waktu biasanya digolongkan sebagai aspek lingkungan (hidup) pula. Ide ini biasa ditulis sebagai P = G + E + GE,

dengan P berarti fenotipe, G berarti genotipe, E berarti lingkungan, dan GE berarti interaksi antara genotipe dan lingkungan bersama-sama (yang berbeda dari pengaruh G dan E sendiri-sendiri. GENOTIPE Genotipe (harafiah berarti "tipe gen") adalah istilah yang dipakai untuk menyatakan keadaan genetik dari suatu individu atau sekumpulan individu populasi. Genotipe dapat merujuk pada keadaan genetik suatu lokus maupun keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom (genom). Genotipe dapat berupa homozigot atau heterozigot. Setelah orang dapat melakukan transfer gen, muncul pula penggunaan istilah hemizigot. Dalam genetika Mendel (genetika klasik), genotipe sering dilambangkan dengan huruf yang berpasangan; misalnya AA, Aa, atau B1B1. Pasangan huruf yang sama menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan adalah homozigot (AA dan B1B1), sedangkan pasangan huruf yang berbeda melambangkan individu heterozigot. Sepasang huruf menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan ini adalah diploid (2n). Sebagai konsekuensi, individu tetraploid (4n) homozigot dilambangkan dengan AAAA, misalnya.